18/09/2012

1

Nieuwe diagnostische technieken :

ook relevant in de klinische

praktijk?

Lieven Lagae, Kinderneurologie, UZ Leuven

Vooruitgang ?

• Moleculaire biologie en genetica

Probleem :

- genotype – fenotype correlatie

- “too many notes”

• Beeldvorming (cfr Het Communicerende Brein)

Probleem :

- Van groepsdata naar individuele gegevens

- Relevantie van “witte raven onderzoek”

18/09/2012

2

Genes for dyslexia regulate neuronal migration and neurite outgrowth during development

study

Subject selectie

Klinische relevantie ?

Klinische relevantie nieuwe beeldvorming?

• Diagnostisch – Normale ontwikkeling objectiever te meten

– Op zoek naar biomarkers

– Beter aflijnen subgroepen

– Bevestiging diagnose ?

• Therapeutisch – Therapeutische opties onderbouwen?

– Volgen therapie ?

18/09/2012

3

ADHD als een ontwikkelingsstoornis

18/09/2012

4

Simple : 4 + 5 Complex : 4 +1

Toename efficientie / betere strategie

Weinig lateralisatie…

18/09/2012

5

Inschakeling “taalgebieden” om tot zelfde resultaat te komen

Dyslexia : abnormal planum temporale asymmetry ?

R

Hypothesis in dyslexia: abnormal planum temporale ?

Sun et al, Ped Neonatol 2010

Volumetric studies

18/09/2012

6

R

Sun et al, Ped Neonatol 2010

Diffusion Tracking Imaging DTI

Temple et al, 2001

Dyslexia : Core problem : Phonological problem ?

Tempero-parietal dysfunction

18/09/2012

7

Remediation helps… Persistent problem?

Graad van activatie in nc accumbens voorspelt “gedrag” 6 maanden later

18/09/2012

8

Refractaire epilepsie door corticale dyplasie : relatie corticospinale tract

Toon 28.03.2007

2010 (3;04 jaar) – Centrum Spraak/Taalpathologie Bree

– Verbaal IQ = 93, Performaal IQ = 88, Totaal IQ = 89

– Spraak-taal

• Afname Reynell Taalontwikkelingsschalen:

– Taalbegripsschaal: pc. 60

• Afname Schlichting Test voor Taalproductie:

– Zinsontwikkeling: pc. <1

– Woordontwikkeling: pc < 1

18/09/2012

9

Toon 2011 (4;08 jaar) – MUCLA Leuven

– WPPSI-III-NL: Verbaal IQ=92, Performaal IQ=89 Totaal IQ= 90

– Spraak-taal

• Reynell Taalontwikkelingsschalen: – Taalbegripsschaal: pc. 15, taalleeftijd 4;00-4;03 jaar

– Taalproductieschaal:

» Woordenschat: pc. 5-10, taalleeftijd 3;06 jaar

» Taalinhoud: pc. < 1, taalleeftijd 2;03-2;06 jaar

» Spontane Taal: pc. < 1, taalleeftijd 2;00-2;03 jaar

Diagnose Verbale ontwikkelingsdyspraxie

– Motorisch functioneren

• Movement Assessment Battery for Children – 2: pc 5

• VMI, Beery: visuomotoriek: pc 16, visuele perceptie: pc 13,

motorische coördinatie: pc 18

Diagnose Developmental Coordination Disorder

2012 kinderneurologie – UZ Leuven

• Normale geboorte en neonatale periode

• Delta storage pool disease van de bloedplaatjes

• Vertraagde motore ontwikkeling met stappen op 23 maand

en nog steeds vaker vallen

• Geen verhaal van regressie

• Klinisch neurologisch onderzoek: evenwichtproblemen

Toon

Toon : normale NMR

18/09/2012

10

Normale fasciculus arcuatus

DTI : bilaterale afwezigheid van de fasciculus arcuatus en een verminderde integriteit van de aanwezige anterieure superieure longitudinale fasciculi.

DTI : bilaterale afwezigheid van de fasciculus arcuatus en een verminderde integriteit van de aanwezige anterieure superieure longitudinale fasciculi.

18/09/2012

11

Toon : Genetisch onderzoek

Onderzoek ouders noodzakelijk

18/09/2012

12

TTT : Toon,Therapie,Toekomst

Logopedie

Kine

Type 7 onderwijs – KIDS Hasselt (september 2012)

Wat is de relevantie van de DTI resultaten en genetische resultaten?

- verklarende diagnostiek ?

- minder kans op succesvolle revalidatie ?

- verandert dit de therapie ?

Alec 03.06.1998

2001 – Consult NKO/RC spraak & gehoor omwille van “vertraagde

spraakontwikkeling”

– Spraak-taal-gehoor:

• Normaal gehoor

• RTOS (07/2002)

– Taalbegripsschaal: pc 50

– Taalproductieschaal:

» Woordenschat: pc 50

» Taalinhoud: pc 25

» Spontane taal: < pc 1

– Cognitief functioneren

• VIQ=122, PIQ=137, TIQ=133

– Start logopedische therapie: 3x30min/week

Alec

2004 – Consult KNE : “episode van staren, onderbreken spel, bleker

worden, niet reageren op vraag” – Spraak- taal- gehoor

• Taalontwikkeling: eerst goede vooruitgang nu stagnatie

– EEG (07/2004) • Zeer veel epileptische activiteit o.v.v.:

– gegeneraliseerde epileptische activiteit maximum links temporaal – geïsoleerd over de linker hersenhelft epileptische activiteit S en SW – Slaap: continu piekgolven ESES beeld. – 2x subklinische aanval tijdens de slaap één rechter één linker temporaal.

– KST: normaal Diagnose : Atypisch Landau Kleffner Syndroom

18/09/2012

13

Alec: normale NMR

18/09/2012

14

Alec : therapie, toekomst

• Logopedische therapie (07/2001)

• AED: geen aanvallen meer : afbouw medicatie

• KIDS (Hasselt) ASO onderwijs (09/2012)

Relevantie DTI gegevens?

- Is dit typisch voor Landau Kleffner syndroom?

- Verklaart de aanwezige linker fasciculus de relatief goede prognose?

- Wat is de rol van de epilepsie en de anti-epileptica?