160534 STSN magazine TSC Contact def Contact 135.pdfTSC Contactnummer 135 | herfst 201635 jaar STSN...

nummer 135 | herfst 2016

TSC Contact

35 jaar STSN

Geschiedenis van de STSN:Deel 3 - nieuwe wegen in

zorg en behandeling

Het belang van postmortaal onderzoek

van TSC-hersenen

Familiedag 2016 in Rhenen

www.stsn.nl

160534_STSN_magazine_TSC_Contact_def.indd 1 03-10-16 08:50

Neuropathologie:

Er zijn vele redenen voor post-mortem neuropathologisch onderzoek

2 herfst 2016 | TSC Contact

in dit nummer

colofonDagelijks bestuur STSNJan-Paul Wagenaar, voorzitterJannie Bom, secretarisDave Tuijp, penningmeester

Secretariaat STSNJannie BomTelefoon: 06-52824660Lange Voorhout 14,4371 TB KoudekerkeE-mail: [email protected]: www.stsn.nl

RedactieFrancesco DioguardiCorinne KijlYasmara OlyslagJos ScheurinkYvonne Strikwerda

VormgevingStichting MEO

Adres TSC ContactVergulden Wagen 9,1111 TD DiemenE-mail: [email protected]

TSC Expertisecentrum UMC UtrechtPolikliniek Erfelijke Aandoeningen(Interne Geneeskunde)Dr. M. Vergeer, internist-endocrinoloogJ. Patist, verpleegkundig specialistTelefoon: 088-7553232

TSC Expertisecentrum/Sylvia Toth CentrumUMC Utrecht hersencentrum Dr. F.E. Jansen, kinderneuroloogE-mail: [email protected]: 088-7553898

Klinische Genetica Erasmus MC, RotterdamDr. A. KievitTelefoon: 010-4636915(maandag, dinsdag en donderdag)

Multidisciplinaire TSC polikliniek voor kinderenErasmus MC, Sophia Kinderziekenhuis,RotterdamDr. M.C.Y. de Wit, kinderneuroloogDrs. G.C.B. de Heus, kinderartsE-mail: [email protected]: 010-7036341(polikliniek kinderneurologie)TSC-poli maandelijks op afspraak

TSC Expertisecentrum Erasmus MC (18+poli) RotterdamDr. L. de Graaf-Herder, internistDr. A. van Eeghen, arts voor verstandelijk gehandicapten (AVG)Email: [email protected]: 010-7040115(polikliniek Inwendige Geneeskunde; vragen naar mw. Korpershoek)

BankRekeningnummer:NL29RABO0118941127t.n.v. STSN

4 Geschiedenis van de Stichting Tubereuze Sclerosis Nederland - Deel 3

8 Voorbereiding Lustrumsymposium 2016 niet meer in volle gang

9 Geluk zit in een klein hoekje

10 Epilepsie en osteoporose

12 Lara. Wow, wat een meid, wat is ze veranderd

14 Hersendonatie van patiënten met Tubereuze Sclerose Complex

18 Familiedag 2016 in het lustrumjaar van de STSN

22 Effect van everolimus op de grootte van angiomyolipomen bij TSC

24 STSN-lid in beeld: Ellen Tiebosch

25 Tip en truc hoek

26 Spelen met ingrediënten (Pharmaceutisch Weekblad)

27 Signalementen

28 Bestuursmededelingen

29 Sponsor de STSN

30 Stichting Tubereuze Sclerosis Nederland

ISSN 1570 - 5145 | jaargang 34 | nummer 135


Neuropathologie:


3herfst 2016 | TSC Contact

Terwijl we zomaar opeens nog een week warm zomerweer cadeau kregen aan het eind van de vakantieperiode kondigt de herfst zich terwijl ik dit schrijf toch al een beetje aan. Vanaf dit nummer wordt het TSC Contact vormgegeven door Stichting MEO. Robert van Dongen, onze vormgever en zelf lid van de STSN, heeft het enkele jaren geweldig goed gedaan, maar stopt er nu mee. We bedanken hem voor de goede samenwerking en de mooie vormgeving van het TSC Contact van de afgelopen jaren. Stichting MEO is een leerbedrijf dat media verzorgt voor non-profitorganisaties. Jongeren voor wie meedoen aan de samenleving niet zo vanzelfsprekend is, vinden binnen MEO een werkervaringsplaats om toe te werken naar een plek op de arbeidsmarkt. In principe wordt de succesformule die we hadden voortgezet en als het goed is ziet het blad er dus voor u herkenbaar en grotendeels hetzelfde uit. De inhoud is zoals altijd gevarieerd met een aantal vaste rubrieken als basis. Als u dit blad ontvangt is het lustrumsymposium, dat belooft heel interessant te worden, voorbij. In het winternummer krijgt u een uitgebreid verslag. In het kader van het lustrum vindt u in dit nummer wel het derde en laatste deel van de geschiedenis van de STSN. Verder een interessant artikel over epilepsie en osteoporose. En het eerste deel van een tweeluik over een onderwerp dat nog nooit eerder besproken is: postmortaal onderzoek van de hersenen van TSC-patiënten. Van groot belang voor verder onderzoek naar TSC en daarom de moeite waard om de achterban er vertrouwd mee te maken. Er is weer voor elk wat wils of liever nog: ik hoop dat u het allemaal gaat lezen, inclusief de oproep van onze voorzitter om u te melden voor een klus of klusje: vele handen maken licht werk! Het is interessant, leuk en het geeft voldoening om bij te dragen aan het werk van de STSN! Ik spreek uit ervaring. Ik wens u veel leesplezier.

Yvonne Strikwerda

Van de redactie

9

14

10

12

1824



De STSN bestaat inmiddels 35 jaar, een lange

tijd waarin veel gebeurd en bereikt is en

belangrijke stappen zijn gezet. De meeste

leden zijn echter uiteraard veel korter lid en

zullen zich niet altijd bewust zijn van onze

geschiedenis. Om iedereen een idee te geven

hoe de huidige kennis en behandelmethoden

leunen op alle STSN inspanningen ook in het

verre verleden, geven we in drie delen een

overzicht van de geschiedenis met per jaar de

belangrijkste gebeurtenissen.

Geschiedenis van de STSN

2008Aan de slag met de resultaten van het ledenonderzoek. De nieuwe website wordt gelanceerd en gaandeweg verder verbeterd.

Hierop staat ook een forum. De oude e-mailgroep komt daarvoor te vervallen. Het eerste van een reeks filmpjes verschijnt op de

site: een impressie van de Contactdag: première tijdens de jaarlijkse vrijwilligersdag in Gouda. TSC is nu ook op Hyves. Door een

tijdelijke extra ontwikkelingssubsidie van VWS en sponsorinitiatieven van actieve leden kunnen de eerste van een aantal kwaliteits-

impulsen worden vormgegeven. Versterking en uitbreiding van het lotgenotencontact door een herstart van de huiskamer-

bijeenkomsten en het mobiliseren van een groep inzetbare vrijwilligers.

Geschiedenis van de

Stichting Tubereuze Sclerosis Nederland

Deel 3

Marie-Claire de WitIn 2008 ben ik gepromoveerd op aanlegstoornissen van

de hersenen en na mijn opleiding tot kinderneuroloog

ben ik in 2009 aangenomen als staflid in de vakgroep

kinderneurologie van het Sophia Kinderziekenhuis in

Rotterdam. Daar kreeg ik snel de mooie kans om samen

met collega’s de multidisciplinaire poli voor kinderen met

TSC op te zetten. Inmiddels is dit uitgegroeid tot een

Expertisecentrum waar op alle aspecten van de aandoe-

ning gelet wordt en zelfs volwassenen welkom zijn. Ook

zijn de eerste wetenschappelijke publicaties verschenen

over het klinische onderzoek. We hebben erg veel

geleerd, ook van de ouders en kinderen, en contacten

gelegd over de hele wereld. Ik hoop en verwacht nog

veel verbeteringen in de zorg voor kinderen en volwas-

senen met TSC in de komende jaren.

Lustrum 2016

tekst Francesco Dioguardi en Yvonne Strikwerda

foto’s archief STSN



Vanaf eind 2008 verschijnt het TSC Contact in een nieuw

jasje en full colour. De presentatie op beurzen wordt verder

verbeterd. De Engelstalige STSN-uitgave over gedrag, ‘The

Complexity of TS’, wordt actief uitgezet bij een tiental buiten-

landse zusterorganisaties. De drie laatste proefschriften

over TSC die in Nederland werden uitgebracht met steun

van de STSN, worden uitgezet bij zestien buitenlandse

zusterorganisaties.

Monique Velzeboer en Tim Noortman zijn de eerste leden

van ons Comité van Aanbeveling.

In samenwerking met de STSN, de Stichting Michelle en het

UMC Utrecht wordt in Rotterdam een TSC-Expertisecentrum

voor kinderen opgezet bij het Erasmus MC / Sophia

Kinderziekenhuis.

2009Arni Hubbeling, vrijwilligster bij de STSN, krijgt de Engel Award

uitgereikt op de Zeldzame Ziektendag 2009. Op de STSN-website

worden filmpjes geplaatst over ‘Wat is TSC’ en over de speciale

TSC-faciliteiten in Nederland: de TSC-poli in het UMC Utrecht, het

Sylvia Tóth Centrum, het Expertiseteam TSC & Gedrag en het TSC

Expertisecentrum Erasmus MC Rotterdam. Behalve het filmpje

over de Contactdag is er nu ook een filmpje over de steeds

populairder wordende Gezinsdag.

Het Comité van Aanbeveling wordt uitgebreid met

prof. dr. G. Blijham. In samenwerking met de VSOP en het

Nederlands Huisartsen Genootschap wordt een huisartsen-

brochure over TSC uitgebracht. Ook onder Artsen Verstandelijk

Gehandicapten (AVG) wordt de brochure verspreid. Samen met

de Stichting Michelle en gesponsord door Price Waterhouse

Coopers wordt een bijeenkomst voor deskundigen gehouden

om na te denken over de richting van het onderzoek naar TSC.

2010De nieuwe film: ‘Wij hebben TSC…’ gaat in première op

de Contactdag. Na de filmpjes over diverse aspecten van

TSC-faciliteiten voor mensen met TSC en over activiteiten

van de STSN ontbrak er nog een over dit onderwerp. Deze

film gaat over wat TSC betekent voor degene die het heeft

en voor de directe omgeving. Een indrukwekkend product

van Tol Media.

De vijfde Gezinsdag wordt georganiseerd, deze keer in

Hilvarenbeek bij de Beekse Bergen. Door ‘team Dirk’ wordt

een bedrag van bijna 9000 euro bij elkaar gelopen tijdens de

marathon van Wenen. Kinderarts Gert van der Vlist treedt toe

tot het Comité van aanbeveling.

Het eerste medicijn dat speciaal voor TSC is ontwikkeld wordt

in de VS geregistreerd als Afinitor (everolimus). Wereldwijd

worden trials uitgevoerd om nieuwe varianten van met name

rapamycine (sirolimus, everolimus, enz.) te testen op mensen.

Het project ‘TSC in verschillende levensfasen’ wordt door het

Expertiseteam TSC & Gedrag opgestart om kennis te bundelen

en over te dragen.

2011De STSN bestaat 30 jaar. Tijdens de feestelijke familiedag

wordt de voorzitter van de STSN, Hans Ploegmakers,

benoemd tot Ridder in de Orde van Oranje-Nassau.

Burgemeester Wim Cornelis van Gouda is aanwezig om het

bekend te maken en hem de versierselen op te spelden.

Tevens verschijnt die dag het lustrumboek: ‘Het verhaal van

dertig jaar onderzoek naar TSC (van inzicht in oorzaken …

naar uitzicht op behandeling?)’

Iris OverwaterTijdens mijn studie geneeskunde vond ik de kinder-

neurologie al heel interessant, dus toen ik hoorde over

het onderzoek naar TSC was ik meteen enthousiast. In

2011 ben ik begonnen als coördinerend onderzoeker van

de TSC trials. In die onderzoeken hebben we de werking

van mTOR remmende medicijnen bij epilepsie en leer- en

gedragsproblemen onderzocht. De resultaten van de

onderzoeken heb ik op congressen over de hele wereld

verteld, zodat ook andere onderzoekers er van op de

hoogte worden gesteld. Het onderzoek is ontzettend

belangrijk, omdat er tot nu toe nog geen goede behandeling

voor bestaat. Alle ouders en kinderen die aan de onder-

zoeken hebben meegewerkt zijn we daarom ook erg

dankbaar. We hopen in de toekomst nog veel onderzoek

te kunnen doen!



Het vierde TSC-Symposium wordt gehouden in Utrecht met

als titel ‘Tubereuze Sclerose en aanverwante aandoeningen;

nieuwe ontwikkelingen van belang voor de klinische praktijk’.

De Bournevilleprijs wordt voor de vijfde keer uitgereikt en

wel aan de Stichting Michelle.

Miraude Adriaensen promoveert bij UMC Utrecht op een

TSC-onderwerp. Everolimus wordt als Votubia geregistreerd bij

het EMA voor de behandeling van SEGA die niet in aanmerking

komt voor chirurgie. Er lopen diverse trials naar nieuwe

medicijnen die belangrijk zijn voor mensen met TSC.

Door het Kabinet wordt besloten tot forse bezuinigingen op

de patiëntenorganisaties. Jos Scheurink wordt de nieuwe

eindredacteur van het TSC Contact. De TSC-Expertmeeting

wordt georganiseerd in Rotterdam samen met Novartis en

Stichting Michelle. Niet alleen de stichting bestaat al meer

dan 30 jaar, ook het logo bestaat al meer dan 30 jaar: het

symbool voor een waardevolle patiëntenvereniging waarop

de leden trots kunnen zijn.

2012De eerste internationale TSC Awareness Day wordt gehouden

met 31 feiten over TSC (in het 31e jaar van de STSN).

Het lustrumboek 2011 wordt breed verspreid. TSC komt op

de voorpagina van de Telegraaf: ‘pil tegen ziekte TSC nu

vergoed’ (everolimus bij SEGA’s), gevolgd door een advertentie-

campagne van de STSN in de Telegraaf en de Spits ten gunste

van Stichting Michelle. Later dit jaar wordt Votubia van Novartis

ook voor angiomyolipomen goedgekeurd. TSC en de TSC Poli van

het Sophia Kinderziekenhuis komen in een TV-uitzending van

de AVRO. De STSN start met succes een actie om zogenaamde

TSC-zalf (op basis van sirolimus) beschikbaar te krijgen ter

behandeling van de gezichtsangiofibromen. Promotie van

Susan Goorden op een TSC-onderwerp.

De Familiedag (voorheen Gezinsdag) is dit jaar in het Open

Lucht Museum te Arnhem. Het vrijwilligersbeleid wordt

geïntensiveerd met o.a. een maandelijkse vrijwilligers nieuws-

brief. Ton Cramer treedt toe tot het bestuur en prof. Arts tot het

Comité van Aanbeveling van de STSN. Het Expertisecentrum voor

Erfelijke Neurocognitieve Ontwikkelingsstoornissen Rotterdam

Erasmus MC (ENCORE) gaat officieel van start, met TSC als een

van de speerpunten. Zo wordt onder andere gestart met het

onderzoek naar het therapeutisch effect van everolimus op leren

en gedrag bij kinderen met TSC.

2013Er komt een nieuwe bestuurssamenstelling met Jan-Paul

Wagenaar als voorzitter, opvolger van Hans Ploegmakers

(die wel in het bestuur blijft) en Dave Tuijp als penning-

meester, opvolger van Theo Rijkelijkhuizen. Marlies van

Zuilen, Jacquelien van der Ploeg, Jos Scheurink en Ton Cramer

blijven op hun post. Het lustrumboek wordt vertaald in het

Engels in het kader van de internationale samenwerking.

Dr. Zonnenberg wordt genomineerd voor de Zeldzame Engel

Award. Ook is er weer een TSC-Expertmeeting in Rotterdam

met Novartis en Stichting Michelle. De Familiedag is in

Burgers’ Zoo met een record aantal deelnemers. Een groepje

leerlingen en leraren van het Corlaer College uit Nijkerk

organiseert een zevendaagse wieler-sponsor-tocht met als

resultaat een opbrengst van 18.000 euro voor de STSN. De

STSN houdt een ‘zoekconferentie’ om richting te geven aan

de koers van de komende jaren. Het Expertiseteam TSC &

Gedrag werkt binnen een project aan het beschikbaar maken

van de opgedane kennis en ervaring inzake de begeleiding

en behandeling van gedragsproblemen voor de diverse

hulp- en zorgverleners.

2014De nieuwe versie van ‘Wat is TSC’ en van de huisartsen-

brochure over TSC wordt uitgegeven. Er wordt meegewerkt

aan de publicatie van de nieuwe richtlijnen over TSC met

tal van TSC-experts. In Hotel New York in Rotterdam wordt

de tweedaagse deskundigenbijeenkomst georganiseerd

met Prof. Petrus de Vries uit Kaapstad, Zuid-Afrika. Een zeer

succesvolle en inspirerende bijeenkomst! De Familiedag is

deze keer in Avi Fauna in Alphen aan de Rijn. De landelijke

Contactdag wordt in het prachtige nieuwe onderwijscentrum

van de Erasmus MC in Rotterdam gehouden.

2015Er worden nieuwe richtlijnen voor TSC gepubliceerd in het

tijdschrift voor neurologie (TNN). Yvonne Strikwerda volgt

Jos Scheurink op als nieuwe hoofdredacteur van het TSC

Contact. Ook dit jaar is de Expertmeeting weer in Hotel New

York in Rotterdam met een grote schare aan belangstellende

professionals. De TSC-zalf wordt verder doorontwikkeld door

de Bereidingsapotheek van het UMC Utrecht en komt in juli

ter beschikking als TSC-zalf 2.0. De website wordt opnieuw

opgezet en aan het eind van het jaar wordt deze gelanceerd.

De Familiedag wordt voor de tiende keer georganiseerd,

met 233 deelnemers, waarvan 85 kinderen, dit keer in dier-

gaarde Blijdorp. Stichting Michelle subsidieert drie nieuwe

TSC-gerelateerde onderzoeken. Onder andere een onderzoek

van Professor Eleonora Aronica naar de eigenschappen van

Reusceltumoren op moleculair niveau om nieuwe behandel-

methoden te vinden.



Op de Contactdag wordt het handboek ‘TSC in de verschillende

levensfasen’ van het Expertiseteam TSC en Gedrag aan

het bestuur aangeboden. De TSC Expertisecentra in Utrecht

en Rotterdam worden getoetst via NFU en VSOP/STSN en

vervolgens erkend door VWS. Nieuwe website gelanceerd

bij de jaarwisseling.

2016De STSN bestaat 35 jaar. De Expertmeeting wordt in het

voorjaar in Utrecht gehouden. In het Erasmus MC start de

18+ TSC Poli. In het UMC Utrecht vindt een doorstart van de

TSC Poli plaats. Het is de bedoeling dat de Expertisecentra in

Rotterdam en Utrecht meer gaan samenwerken. Voor deze

samenwerking is een project opgezet dat door Stichting

Michelle en de STSN gesubsidieerd wordt.

Feestelijke familiedag in Ouwehands Dierenpark in Rhenen.

Ter gelegenheid van het lustrum wordt het boekje ‘Tien

dingen die ik van Kester heb geleerd’ aangeboden. Het is

een bewerkte compilatie van tien artikelen die eerder in

het TSC Contact verschenen.

Arni Hubbeling, een van de pioniers op het gebied van TSC

en Gedrag en actief in de opzet en de voortgang van de

lotgenotencontactgroepen, neemt afscheid van de STSN.

Ter gelegenheid van het lustrum wordt in september een

wetenschappelijk symposium georganiseerd met als thema

‘Van begrijpen tot ingrijpen’ over een multidisciplinaire

aanpak bij TSC. n

Eleonora AronicaIn 1993 heb ik mijn opleiding neurologie voltooid in

Catania, Italië. In datzelfde jaar ben ik gepromoveerd

aan de Universiteit van Amsterdam (UvA). Vervolgens

heb ik een post-doc studie verricht in New York. Terug

in Nederland werk ik sinds 1998 bij de afdeling

Neuropathologie van het AMC (Universiteit van

Amsterdam). Hier heb ik de Neuropathologie opleiding

voltooid en ben ik sinds 2013 hoogleraar. Ik ben

betrokken bij verschillende onderzoekslijnen, zoals

neuro-oncologie en epilepsie geassocieerde pathologieën,

met bijzondere aandacht voor ontwikkelingsstoornissen

(zoals TSC hersenafwijkingen). Uiteraard is het van groot

belang om een internationaal multidisciplinair netwerk

te hebben met samenwerkingsverbanden tussen clinici

en wetenschappers. Dit stimuleert de ontwikkeling van

nieuwe gerichte therapieën die de kwaliteit van leven

van TSC patiënten kunnen verbeteren.


8

vrijdag 16 september 2016Vo

orbe

reid

ing

Lust

rum

sym

posi

um

Lustrumsymposium

2016 niet meerin volle gangBovenstaande titel zal u wat vreemd voor komen. ‘Voorbereiding in volle gang’ of

‘Symposium groot succes’ zullen logischer lijken. Het punt is dat terwijl de deadline

voor dit blad gepasseerd is, we nog twee weken te gaan hebben voor de dag van

het Symposium. En het Symposium zal al een aantal weken achter de rug zijn op het

moment dat u ons mooie blad uit de brievenbus haalt.

Ook al is het Symposium bij de verzending van dit blad al voorbij, we kunnen u in dit

blad nog niet vertellen over het grote succes, het enthousiasme van de sprekers en

de mooie inhoud van hun voordrachten, de positieve reacties uit de zaal en dat het

alles bij elkaar een mooie dag is geworden. Dat zullen we doen in het winternummer,

waarin een uitgebreid verslag van het Symposium te vinden zal zijn.

Op dit moment kan ik u alleen verhalen over de inspanningen van velen in en rond het

Symposium, die allemaal terwijl u dit leest al lang klaar zullen zijn.

De zaal en lunch zijn geregeld, iemand zal fotograferen, er komt een filmer om de

voordrachten vast te leggen zodat zij bewaard blijven voor de toekomst, er komt een

ploeg vrijwilligers om bezoekers te begeleiden.

Grootste inspanning de laatste maanden is PR: hoe benaderen we de diverse doel-

groepen van specialisten en overtuigen we hen om naar het Symposium te komen, om

daar in korte tijd over veel aspecten van TSC te worden geïnformeerd. Met als ons doel:

betere zorg voor TSC-patiënten doordat TSC en haar medische en persoonlijke gevolgen

nog breder bekend worden in de medische wereld.

Met nog twee weken te gaan tot 16 september lijkt alles geregeld te zijn en begint

de zaal al aardig vol te raken. Voor mij, en ik denk de rest van de Commissie, wel een

zekere opluchting. Na al die inspanning in een bijna lege zaal zitten was toch wel een

beetje een schrikbeeld.

Met alle voorbereidingen klaar wachten wij dus 16 september af en zien een mooi

Symposium tegemoet. U leest er alles over in het volgende nummer.

Naschrift van de redactie vlak voor het ter perse gaan:

Het Symposium was inderdaad een groot succes! n

tekst Francesco Dioguardi



Leonore Kuijpers is AVG en werkt sinds 25 jaar binnen de VG-zorg. Zij is consulent

bij het Centrum voor Consultatie en Expertise (CCE) en lid van het Expertiseteam

TSC en Gedrag.

Geluk zit in een klein hoekje

Leonore Kuijpers

Column

Al jaren vind ik de relatie tussen de werking van de hersenen

en de psyche van mensen een boeiend onderwerp. Toen

ik werkte in de kliniek voor psychiatrische problematiek bij

mensen met een verstandelijke beperking werd dat nog

sterker. Hoe komt het dat karakter, gedrag en stemming leken

te horen bij een syndroom. Waarom veranderen mensen bij

bepaalde aandoeningen, zoals epilepsie, niet aangeboren

hersenletsel of dementie?

De zoektocht rondom de samenhang van ‘lichaam en geest’

is niet alleen van deze tijd. Het was vroeger echter niet

mogelijk om onderzoek in organen zoals de hersenen te

doen bij levende personen en dus bleef het bij meerdere

theorieën. Zo beschreven psychiaters halverwege de negen-

tiende eeuw bijvoorbeeld mensen als ‘melancholisch’ of

‘flegmatisch’. Bij de eersten werd het karakter volgens hen

beïnvloed door de galafscheiding, bij de tweeden door de

‘waterachtige vochten’.

In de afgelopen tientallen jaren is er veel onderzoek gedaan

naar de processen die zich in de hersenen afspelen. Door

middel van technieken zoals EEG, fMRI- en PET scans wordt

er steeds meer ontdekt over het brein en hoe wij informatie

verwerken. Wat hierbij opvalt is dat onze hersenen tot op

hoge leeftijd in staat blijken te zijn om te veranderen door

ergens op een speciale manier aandacht voor te hebben.

Je bent dus echt nooit te oud om te leren!

‘Het geluk in uw leven hangt af van de aard uwer gedachten’

Een tijd geleden las ik een column van een collega in een

vakblad voor artsen. De titel was ‘Artsen en geluk’ en de

inhoud ervan maakte me nieuwsgierig. Tenslotte is je goed en

gelukkig voelen een van de belangrijkste dingen in het leven.

De column ging over Rick Hanson, een neuropsycholoog in

Amerika, en zijn theorie van ‘Hardwiring Happiness’.

Rick Hanson legt uit dat zich in onze hersenen patronen

vormen door het opdoen van ervaringen. Als mens zijn wij

vooral goed in het opslaan van slechte ervaringen en minder

in die van goede. Dat komt omdat onze voorouders beter

konden overleven als ze aandacht hadden voor gevaarlijke of

moeilijke situaties. Alles wat gelukkig maakte deed er niet zo

toe. Door overerving is er bij ons al een basis gelegd voor dit

mechanisme. Zo kunnen we tijden blijven terugdenken aan

die domme fout die we hebben gemaakt, terwijl we in de

tussentijd zoveel meer goeds hebben gedaan.

Genieten van positieve ervaringen helpt hierbij enigszins, maar

het effect ervan vervliegt vaak al weer snel. Rick Hanson geeft

aan dat dit ook de reden is dat sommige psychotherapieën

niet voldoende werken. De herinnering aan die ervaringen zit

in ons korte-termijn geheugen. Hij geeft aan dat het vooral

belangrijk is dat we die positieve ervaring opslaan in ons

lange-termijn geheugen. Dat kan door heel bewust die ervaring

te beleven, ‘uit te vergroten’ en ons helemaal eigen te maken.

Hierdoor veranker je het geluksgevoel (Hardwiring Happiness).

Als je dit geleidelijk opbouwt, worden de negatieve ervaringen

steeds meer vervangen door de positieve. Bovendien word je

steeds gevoeliger voor het herkennen van een positieve ervaring.

Een ander advies van Hanson is om af en toe terug te gaan

naar het gevoel dat bij zo’n positieve ervaring hoorde, zeker als

je je niet prettig voelt. Hoe voelde het toen je bijvoorbeeld zat

te genieten van dat mooie weer, van die gezellige avond of dat

lachende kind? Houd dit gevoel tien tot twaalf seconden vast en

je zult merken dat je je beter voelt. Of sluit ’s avonds op deze

manier af om ’s ochtends de dag weer op te kunnen pakken.

‘Het geluk in uw leven hangt af van de aard uwer gedachten’.

Dit is een spreuk van Marcus Aurelius, een Romeinse keizer die

leefde van 112 tot 180. Meer dan 1900 jaar later blijkt dat een

uitspraak die misschien als zweverig overkomt, wordt bevestigd

door onderzoek van een ervaren wetenschapper. Dat maakt het

de moeite waard om eens uit te proberen. n

Op Youtube vindt u een filmpje waarin Rick Hanson de

methode van Hardwiring Happiness toelicht:

https://www.youtube.com/watch?v=jpuDyGgIeh0

Hardwiring happiness: Dr. Rick Hanson at TEDxMarin 2013

tekst Leonore Kuijpers



Corinne Kijl kwam in het Epilepsiemagazine

een interessante vraag van een lezer tegen:

‘Kun je van anti-epileptica botontkalking

krijgen?’. De vraag interesseerde haar omdat

zij hier nooit eerder over gehoord had of

enige informatie over ontvangen had bij

doktersbezoeken. Ze ging op onderzoek uit.

tekst en foto’s Corinne Kijl

Wat is osteoporose eigenlijk?Osteoporose is een aandoening van de botten waarbij de

botmassa (‘botmineraaldichtheid’) afneemt. Osteoporose

wordt in de volksmond ook wel botontkalking of ‘broze

botten’ genoemd. Osteoporose is niet helemaal te voorkomen.

Iedereen weet dat naarmate je ouder wordt de botdichtheid

afneemt. Vanaf ongeveer je vijfenveertigste neemt de

hoeveelheid botmassa zowel bij mannen als bij vrouwen

geleidelijk af. Hoewel osteoporose vaak geen klachten geeft,

vergroot het wel de kans op botbreuken of het inzakken van

rugwervels. Botbreuken als gevolg van osteoporose komen

bij vrouwen vaker voor dan bij mannen. Belangrijke factoren

voor dit verschil zijn dat bij vrouwen in de eerste jaren na

de menopauze een extra vermindering van de botdichtheid

optreedt en dat mannen van zichzelf een hogere botdichtheid

hebben, ze hebben ‘stevigere’ botten. Als ze vallen breken ze

daarom minder snel iets.

Secundaire osteoporoseBij patiënten met osteoporose zijn er ook vaak andere,

zogenaamde ‘secundaire’ oorzaken aanwezig. Secundaire

osteoporose kan optreden als gevolg van het behandelen van

ziektes of aandoeningen, bijvoorbeeld als medicijnen worden

gebruikt die botontkalking kunnen veroorzaken.

Vitamine DUit een onderzoek van patiënten van vijftig jaar en ouder, die

na een botbreuk werden onderzocht op osteoporose, blijkt

dat ze opvallend vaak een vitamine D tekort hadden.

De belangrijkste oorzaak van secundaire osteoporose is ook

vaak een vitamine D tekort. Vitamine D bevordert de opname

van calcium (kalk) uit de darm en de inbouw van calcium

in de botten. Onder invloed van zonlicht wordt in onze huid

vitamine D aangemaakt. Verder zit het ook in vette vis en in

mindere mate in eieren en vlees en wordt het toegevoegd

aan boter. Een tekort aan vitamine D heeft een negatief effect

op de botkwaliteit. Daarnaast heeft een te lage vitamine D

spiegel ook een negatief effect op de spierkracht en dit leidt

dus tot een verhoogde kans om te vallen. Overigens beveelt de

Gezondheidsraad alle vrouwen vanaf vijftig jaar en alle mannen

vanaf zeventig jaar aan om vitamine D als voedingssupplement

te slikken. De nieren zijn nodig om vitamine D om te zetten in

een werkzame vorm. Bij een vitamine D tekort wordt soms ook

onvoldoende nierfunctie gezien, niet onbelangrijk om te weten

voor mensen met TSC.

CalciumCalcium, belangrijk voor onze botten, krijgen we binnen via

onze voeding. Voor mensen met een lage calciuminname en

een lage vitamine D concentratie lijkt een supplement met

calcium en vitamine D de kans op een botbreuk te verkleinen.

MedicamentenEr zijn nogal wat geneesmiddelen die gepaard gaan met een

mogelijke achteruitgang van de botdichtheid en die daardoor

het risico op botbreuken verhogen. Ook zijn er medicijnen die

het risico op vallen verhogen en op die manier de kans op

een breuk vergroten. Medicijnen die mogelijk vermindering

van de botdichtheid geven zijn bijvoorbeeld medicijnen

voor diabetes type II, maagzuurremmers, glucocorticoiden

(bijvoorbeeld prednison), antidepressiva, antipsychotica,

anti-epileptica en benzodiazepinen (middelen die gebruikt

worden voor sedatie en spierverslapping bij langdurige

epileptische aanvallen), onder andere diazepam en oxazepam.

Anti-epilepticaUit onderzoeken blijkt dat het gebruik van medicijnen zoals

bijvoorbeeld anti-epileptica, nadelige effecten kan hebben

op het botmetabolisme. Anti-epileptica kunnen invloed

hebben op de vitamine D spiegels door een verhoogde

afbraak van vitamine D in de lever, waardoor de opname van

calcium verstoord kan raken. Anti-epileptica die van invloed

kunnen zijn op het ontstaan van osteoporose zijn vooral

fenytoïne, fenobarbital en in mindere mate carbamazepine

en oxcarbazepine. Het middel valproaat (Depakine) verlaagt

het vitamine D gehalte niet direct, maar kan bij langdurig

gebruik ook van invloed zijn op osteoporose. De nieuwere

anti-epileptica hebben waarschijnlijk minder effect op de

botdichtheid.

Onderzoek naar anti-epileptica en osteoporoseHet onderzoek van neuroloog Beerhorst in het centrum voor

Epilepsiewoonzorg Kempenhaeghe, bevestigt wat uit andere

kleinere onderzoeken ook al bleek: het langdurige gebruik

van meerdere anti-epileptica is een grotere risicofactor voor

osteoporose dan een hogere leeftijd en een laag gewicht.

Belangrijk is nu uit te zoeken waarom anti-epileptica een

verhoogde kans geven en welke soorten er met name voor

verantwoordelijk zijn. Beerhorst vindt dat de huidige richt-

lijnen voor diagnose en behandeling van epilepsie kritisch

Epilepsie en osteoporose



bekeken moeten worden. Volgens de huidige richtlijn vormen

epilepsiepatiënten boven de vijftig die behandeld worden

met fenyltoïne, fenobarbital, primidon, carbamazepine en

valproaat de grootste risicogroep. Uit het onderzoek van

Beerhorst blijkt nu dat ook jongere patiënten een verhoogd

risico kunnen hebben. Dat betekent niet dat iedereen die

langdurig anti-epileptica gebruikt osteoporose krijgt.

Vaak spelen andere factoren zoals genetische aanleg,

beweging en voeding ook een rol. “Langdurig gebruik van

anti-epileptica kan leiden tot osteoporose en het lastige is

dat je osteoporose niet aan de buitenkant kunt zien”, aldus

Beerhorst. Stoppen met anti-epileptica is geen optie en niet

iedereen is gevoelig voor bijwerkingen van anti-epileptica,

maar Beerhorst vindt dat patiënten die langer dan twee jaar

anti-epileptica gebruiken moeten worden voorgelicht dat er

een risico is en dat hen een screening aangeboden moet

worden. Er is nog wat onzekerheid over het toegenomen

risico op botbreuken bij gebruik van andere typen anti-

epileptica. Niet-barbituraathoudende anti-epileptica lijken het

risico op botbreuken in mindere mate te verhogen. Op de

vraag: ‘Kun je van anti-epileptica botontkalking krijgen?’ is

het antwoord dan ook ‘Inderdaad, sommige middelen tegen

epilepsie vergroten de kans op osteoporose’. Erfelijke aanleg,

weinig zonlicht, hormonen, weinig beweging en vooral de

overgang spelen ook een belangrijke rol.

PrikpilOok de prikpil kan leiden tot osteoporose. In de prikpil kan

alleen progesteron zitten of een combinatie met oestrogeen.

De werking van de prikpil berust op het verlagen van de

oestrogeenspiegel en andere hormoonspiegels. Een lage

oestrogeenspiegel kan er echter ook toe leiden dat botten

brozer worden. Het risico op botontkalking bij het gebruik

van sommige prikpillen is het grootst in de eerste twee

tot drie jaar van het gebruik. Na deze periode stabiliseert

de botdichtheid. Wanneer het gebruik van de prikpil wordt

gestaakt, lijkt enig herstel op te treden. Het is nog niet

mogelijk om met zekerheid te zeggen dat het risico op osteo-

porose en botbreuken op latere leeftijd is vergroot, maar bij

sommige soorten prikpillen wordt aangeraden om voldoende

vitamine D en calcium te nemen. Dit natuurlijk in overleg

met de arts. Je kunt ook kijken of een andere anticonceptie-

methode misschien geschikter is.

• Gezonde voeding met voldoende calcium en vitamine D

is belangrijk

• Zonlicht bevordert de aanmaak van vitamine D:

ga dus elke dag naar buiten

• Bewegen is goed voor de botten

• Het kan nodig zijn extra vitamine D of calcium te slikken

ConclusieOsteoporose is niet helemaal te voorkomen, maar je kunt

wel maatregelen nemen om het zo veel mogelijk tegen te

gaan. Zo is gezonde voeding met voldoende calcium en

vitamine D erg belangrijk. Zonlicht bevordert de aanmaak

van vitamine D via de huid. Probeer daarom elke dag

naarbuiten te gaan. Verder is bewegen zoals wandelen,

tennissen, fitness en tuinieren goed voor de botten. Doe

dit bij voorkeur minimaal een half uur per dag. Door het

bewegen worden de botten belast, daardoor verbetert de

botstructuur. Ben je op een leeftijd dat de kans op osteopo-

rose toeneemt en gebruik je daarnaast anti-epileptica die van

invloed kunnen zijn op osteoporose, vraag dan je arts om het

vitamine D gehalte in je bloed te laten bepalen. Bij mensen

die weinig kunnen bewegen is het daarom ook belangrijk dit

in de gaten te houden. Als iemand osteoporose heeft of een

vergrote kans erop, kan het nodig zijn extra vitamine D en

calcium te slikken of zelfs medicatie te gebruiken die osteo-

porose tegengaat. Het is wel belangrijk dat altijd te doen in

overleg met de arts. Je kunt ook met je arts overleggen of

het nodig is de dichtheid van je botten te laten meten. n

Bronnen

Beerhorst K, Effects of long term use of anti-epileptic drugs

on bone metabolism, 2015 Takkouche B, Montes-Martinez

A, Gill SS et al., Psychotropic medications and the risk of

fracture: a meta-analysis. Drug Saf 2007; 30(2): 171-84

Epilepsie Magazine maart 2015, maart 2016

Farmacotherapeutisch kompas

Richtlijnen osteoporose en fractuurpreventie 2011 (CBO)

www.anticonceptiepil.nl

Osteoporotisch bot

Kun je van anti-epileptica botontkalking krijgen?



Lara (10 jaar) is het dochtertje van Sandra en Marlon Visch. Haar zusje heet Tessa (7 jaar). Sandra schrijft driemaandelijks

over de leuke en minder leuke aspecten van leven met een kind met TSC.

tekst en foto’s Sandra Visch

ZwemdiplomaLara heeft haar zwemdiploma! Na bijna 4 jaar zwemles was

het zover, Lara mocht afzwemmen. Met een groepje kids van

haar school die ook aan de stap toe waren, gingen we op een

mooie maandagmiddag naar het zwembad. Uiteraard gingen

de oma’s en opa’s ook mee, ook haar tante Melanie wilde er

graag bij zijn, en zusje Tessa had ik eerder uit school gehaald

om bij dit speciale moment te zijn. Dus we zaten er met een

grote delegatie. Ze deed het supergoed: ze zwom als een speer

de baantjes op haar rug en buik en ook het watertrappelen ging

goed. Dus haar zwemdiploma was dik verdiend! Wat was ze blij

en opgelucht: “Eindelijk is het zover, eindelijk heb ik het”.

We hebben dan ook flink feest gevierd. Met slingers, taart,

cadeautjes en natuurlijk frietjes.

Ook in de zomervakantie heeft ze veel gezwommen en ze hield

het lang vol om heerlijk onder water en boven water te zijn en

dat constant af te wisselen. Ik was er nog niet zo gerust op en

zei steeds dat ze zich even vast moest houden aan de kant om

op adem te komen. “Nee, dat hoeft niet” en hup, dan verdween

ze weer onder water.

Nog meer positiefsHet heeft even geduurd, maar Lara voelt zich nu op haar gemak

op de zorgboerderij. Ze is nog niet een hele dag geweest, maar

na een langzame opbouw is ze nu wel een paar keer tot twee

uur ’s middags geweest. Na de lunch mag ze dan even op een

van de paarden zitten en een rondje rijden, natuurlijk met de

begeleider die het paard vast heeft. Lara geniet daarvan. Maar

Wow, wat een meid, wat is ze veranderd

Lara



ook het helpen met het verzorgen van de paarden of konijnen

vindt ze leuk, het zijn erg goede ervaringen voor haar op de

boerderij. En als ze weg gaat, wordt daar gezegd: “Bedankt voor

je hulp, Lara”. Ze reageert dan niet echt duidelijk, maar toch

zie ik dat ze het fijn vindt om te horen. Ik heb veel met Lara

gepraat over de boerderij, vooral omdat ze er elke week boze

buien over had: ze wilde er niet heen. Maar ze had het daar

achteraf altijd leuk gehad. Dus dat heb ik heel vaak tegen haar

gezegd “Het is goed voor de dieren als jij gaat helpen. En het is

goed voor jou om daar te zijn, want jij bent gek op dieren en je

vindt het leuk”. Na vaak herhalen is het binnen gekomen, en op

dit moment is er geen strijd over de boerderij. Hopelijk blijft dat

zo, ook als we opgebouwd hebben naar een hele dag daar. Dat

vind ik wel spannend….

InspiratieDeze week kwam het nieuwe TSC Contact weer binnen en ik

lees altijd alles. Er zijn veel stukjes die iets met mij doen: waar

ik herkenning in vind, of door geraakt word, of ik lees iets wat

mij aan het denken zet.

In een eerder nummer stond een artikel over het praten met

je kind over zijn/haar ziekte (1). Dat is iets wat regelmatig

door mijn hoofd gegaan is, maar waar ik nog (te) weinig mee

gedaan heb. Een paar maanden terug heb ik er wel een keer

met Tessa en Lara over gepraat. Maar daar moet zeker een

vervolg op komen en dan (ook) individueel. Ik heb sterk het

gevoel dat dit het juiste moment is, volgens mij is Lara er klaar

voor om er iets meer over te horen. Ze lijkt bijvoorbeeld te

snappen dat niet iedereen epilepsie heeft. Daar stelt ze soms

al vragen over. Al denkt ze volgens mij wel dat iedereen wel

iets mankeert. Dat is in een groot deel van haar wereld, zoals

op school, natuurlijk ook zo. Ik ben heel benieuwd hoeveel ze

ervan gaat snappen als ik met haar ga praten over haar ziekte.

En ook of ze vragen gaat stellen, en wat het verder met haar

doet. Ik ga eerst het artikel nog eens opzoeken hierover, want

ik wil dat gesprek wel voorbereiden.

Deze keer las ik in het blad weer een paar stukjes waar ik

herkenning in vond: “De zorg voor een gehandicapt kind is

geen sprintje trekken, het is een duurloop” (2). Ik heb heel

lang gesprint en heel lang gedacht dat ik het vol zou houden

tot het beter zou gaan met Lara. Maar het is een oneindige

duurloop, sprinten was niet vol te houden.

“Pas toen ze zeven was, barstte ik tegen haar los dat ik gek

van haar gedram en gemekker werd” (3): Ook dat was zeer

herkenbaar, ik ‘knakte’ na zesenhalf jaar, de constante over-

vermoeidheid brak me op. En wat in beide stukjes naar voren

kwam: je moet goed voor jezelf zorgen. Alleen dan houd je

het vol en kan je goed, en met plezier, voor je kind zorgen.

‘Misschien zie ik haar ineens met andere ogen’

Daar heb ik dit jaar ook wat stappen in gezet. Ik ben gestart

in een andere baan, werk dat mij veel minder stress geeft.

Veel stress thuis en op het werk was geen goede combinatie.

Nu ik na mijn werk niet meer uitgeput thuis kom, maar

nog wat energie over heb, kan ik veel meer de liefdevolle

geduldige moeder zijn die ik wil zijn. En ik eis minder van

mezelf. Dus als de meiden even lekker beeldschermtijd

hebben, ga ik niet met een rotvaart schoonmaken, maar

mag ik ook op de bank zitten met een kop thee. Heerlijk!

Het gevolg is wel dat het huis niet echt opgeruimd is, en wel

wat schoner kan. Soms ergert dat me, maar vaak lukt het

me om dat los te laten. We krijgen toch zelden bezoek, en

diegenen die wel komen mogen het van mij best zien. En na

een relaxmomentje reageer ik positief op Lara als ze vraagt

om samen met de Barbies te spelen. Als ik ja zeg begint ze

al te stralen, en als we samen spelen is ze erg vrolijk. Ook

al is ze qua niveau op veel gebieden vijf à zes jaar (en op

andere gebieden drie à vier jaar, maar dat terzijde), mijn

kleine meisje is wel groot geworden, vooral letterlijk. Toen ik

deze week in de auto achterin naast haar zat, keek ik opzij

en dacht ik ‘wow, wat een meid, wat is ze veranderd’. En het

lijkt ineens gebeurd te zijn, of misschien zie ik haar ineens

met andere ogen. n

1) Praten met kinderen over TSC nummer 129

(2) STSN-lid in beeld: Astrid Leenheer nummer 134

(3) Arni Hubbeling neemt afscheid van de STSN nummer 134



Yvonne Strikwerda ging op bezoek bij Professor Eleonora Aronica om meer te weten te

komen over het belang van onderzoek van het hersenweefsel van TSC-patienten.

tekst Yvonne Strikwerda foto’s Eleonora Aronica

Bent u, als u op een Contactdag hoort wat er gebeurt aan

onderzoek op het gebied van TSC, ook net als ik altijd onder

de indruk van wat er allemaal al ontdekt is en nog steeds

wordt ontdekt over de oorzaken en het ziekteproces van

TSC? De wetenschappelijk onderzoekers die betrokken zijn bij

TSC onderzoek doen daarvan verslag in korte lezingen op de

Contactdag en ook in het TSC Contact houden wij de lezers

op de hoogte van de ontwikkelingen op dit gebied. Je zou

kunnen denken dat als we op deze weg doorgaan we binnen

afzienbare tijd wel alles zullen weten over TSC. De volgende

tekst zou u dan ook kunnen verbazen:

‘Er zijn de laatste decennia belangrijke ontdekkingen gedaan

met betrekking tot het ziekteproces van TSC. Toch is er nog

weinig bekend over de oorzaak van de kenmerkende afwij-

kingen in de hersenen en andere organen bij TSC patiënten’.

En als deze tekst u verbaast, bent u vast ook nieuwsgierig om

te weten waar deze tekst vandaan komt. Welnu, hij is afkomstig

uit een patiëntenfolder die is uitgegeven door het AMC,

afdeling patiëntenvoorlichting, getiteld ‘Hersendonatie van

patiënten met Tubereuze Sclerose Complex (TSC)’. Het gaat dus

om TSC-patiënten die besluiten hun hersenen na hun dood ter

beschikking te stellen van wetenschappelijk onderzoekers. Iets

waar u misschien nooit aan gedacht of zelfs maar van gehoord

hebt. Maar het zal u waarschijnlijk niet verbazen dat, als je als

onderzoeker direct in de hersenen kan ‘kijken’ en niet indirect,

zoals bijvoorbeeld met behulp van een CT scan of een MRI

scan, vragen beantwoord kunnen worden die met behulp van

die andere technieken niet beantwoord kunnen worden.

Dit ‘postmortaal’ of ‘postmortem’ onderzoek van door TSC

aangedane hersenen is nog weinig bekend onder de STSN-

leden. Maar het is wel van groot belang voor het ontrafelen

van het mysterie TSC. Ik citeer nogmaals uit de folder:

‘Deze afwijkingen hebben echter grote gevolgen voor de

kwaliteit van leven van TSC patiënten. Om dit onderzoek ook in

de toekomst gericht te kunnen voortzetten en te toetsen aan

nieuwe technieken en inzichten is onderzoek na het overlijden

(ook wel ‘postmortaal onderzoek’, ‘obductie’ of ‘autopsie’

genoemd) van groot belang. Dit onderzoek kan niet alleen

nieuwe wetenschappelijke inzichten geven, het kan ook de

kwaliteit van diagnose en behandeling verbeteren. Direct en

indirect heeft dit een positief effect op de kwaliteit van zorg’.

Op verzoek van het Bestuur ging ik op bezoek bij Professor

Eleonora Aronica van de afdeling pathologie van het AMC en

bij Saskia Palmen en Marleen Rademaker van de Nederlandse

Hersenbank om hen te interviewen over het belang van post-

mortaal onderzoek van de hersenen van patiënten met TSC. In

twee artikelen zal ik verslag doen van deze gesprekken over

een op het eerste gezicht moeilijk bespreekbaar onderwerp, en

in elk geval een onbekend onderwerp. Het is tot nu toe immers

nooit ter sprake gekomen in de bredere kring van de STSN.

In het eerste deel van dit tweeluik doe ik verslag van mijn

gesprek met Professor Aronica. In deel twee volgt het gesprek

met Saskia Palmen en Marleen Rademaker van de Hersenbank.

Op 1 juli 2016 heb ik ’s middags om één uur een afspraak met

Eleonora Aronica, die ik verder in dit artikel Eleonora zal noemen.

Ik ben een tijd niet in het AMC geweest, de laatste keren waren

niet voor onderzoek van Kester, maar toen mijn dochter en mijn

schoonzoon er afstudeerden, zo’n twee jaar geleden. Als ik door

de hal loop voelt het gebouw nog vertrouwd. Ik heb hier dan

ook ‘heel wat voetstapjes liggen’. Eleonora is opgeroepen door

de portier en komt al snel naar beneden en begroet mij hartelijk.

Ze gidst mij naar haar werkkamer, en ik zie onderweg dat er wel

dingen veranderen in het AMC: er wordt verbouwd, en dat is ook

wel nodig, want, het viel me buiten ook al op, het begint inmid-

dels ook echt wel een oud gebouw te worden.

De kamer van Eleonora is niet groot, en er staan een paar

forse computerschermen, waarop ik straks vele interessante

afbeeldingen voorbij zal zien komen. Ik schuif aan aan één van

de bureaus en zij begint enthousiast en gedreven te vertellen.

Hersendonatie van patiënten met Tubereuze Sclerose Complex

Wie is de neuropatholoog?

Digitale pathologie diagnostiek



Eleonora is hoogleraar in de neuropathologie, en een goede

bekende in het expertnetwerk van de STSN. Pathologie is het

medisch specialisme dat de oorzaken en aard van ziekten

onderzoekt, met behulp van het onderzoek op weefsels ten

behoeve van diagnostiek.

Neuropathologie is de pathologie van het centrale

zenuwstelsel (bestaande uit de hersenen en het ruggenmerg),

het perifere zenuwstelsel (bestaande uit zenuwen die het

centrale zenuwstelsel verbinden met organen en weefsels)

en van de spieren. Onder leiding van Eleonora worden in

het AMC veel hersenobducties (het uitnemen van (hersen)

weefsel na overlijden) gedaan. Haar verhaal gaat over haar

motivatie om dit onderzoek te doen, het belang ervan voor

nabestaanden, behandelaars, onderzoekers en patiënten.

Meestal spreekt zij overigens in het algemeen en niet specifiek

over TSC-patiënten.

Eleonora benadrukt dat haar invalshoek bij deze obducties de

verbetering van de patiëntenzorg is. Haar interesseren vragen

als: ‘wat is de doodsoorzaak van deze persoon geweest?’. En

‘was de behandeling correct?’, ‘wat waren de bijwerkingen van

de behandeling?’. Of ‘is er sprake geweest van een erfelijke

aandoening?’. En verder is postmortaal onderzoek nodig voor

het onderzoeken van oorzaken van neurologische symptomen

bij allerlei ziekten, maar dus ook van TSC.

Het weten van de exacte doodsoorzaak van een overledene

kan van psychologisch belang zijn voor de nabestaanden.

Verder kan een obductie een diagnose corrigeren. Soms blijkt

dat er een verkeerde diagnose gesteld is bij de overleden

patiënt. En er zijn gevallen waarbij er helemaal geen diagnose

vastgesteld was, dan wordt de diagnose door middel van de

obductie alsnog vastgesteld. De vraag ‘was de behandeling

correct?’ wekt misschien verbazing, maar Eleonora geeft een

wrang voorbeeld van iemand bij wie dat niet het geval was.

Het ging om een verstandelijk beperkte patiënt die op vijftig-

jarige leeftijd overleed. De man was al een aantal jaren blind,

maar er was nooit een CT scan gedaan. Bij de obductie bleek

dat deze man een fikse tumor in de hersenen had die de

blindheid veroorzaakte. Vanwege zijn handicap was men blijk-

baar minder alert en dit leidde blijkbaar tot minder goede

zorg. Dit soort onderzoek is dus een vorm van kwaliteits-

controle. Zo’n geval vergroot bij Eleonora de drive om hier

mee bezig te zijn: de kwaliteit van de patiëntenzorg is haar

dieper liggende motief voor dit werk. Eleonora is ook nog

eens ervaringsdeskundige. Zij heeft zelf een zoon met een

beperking en als ouder van een kind met een beperking

wil je toch niet dat jouw kind zoiets overkomt!

Daarna wordt het allemaal wat technischer. Eleonora vertelt

het een en ander over het onderzoek naar SUDEP (Sudden

Unexpected Death in Epilepsy of plotselinge onverwachte dood

bij epilepsie). Patiënten met een onbehandelbare vorm van

epilepsie hebben een risico op plotseling overlijden. Eleonora

heeft hierover voor SEIN (Stichting Epilepsie Instellingen

Nederland) een praatje gehouden. Het is van belang patiënten

goed voor te lichten over dit risico. Ook dit is een onderwerp

waarbij postmortaal onderzoek belangrijk is. Postmortaal

onderzoek is namelijk een noodzakelijke voorwaarde om de

diagnose SUDEP te kunnen stellen, want je moet aantonen dat

er geen andere doodsoorzaak is.

Ook vertelt Eleonora over het Epistop onderzoek. Epistop

is een onderzoeksproject dat is opgezet door de Europese

Commissie om de onderliggende oorzaken en mechanismen

van TSC-gerelateerde epilepsie beter in kaart te brengen. In

het kader van dit onderzoeksproject wordt ook een aantal

Neuropathologie

Neuropathologie is de studie van ziekten van het zenuwstelsel en skeletspieren door middel van macroscopisch, microscopisch en moleculair onderzoek De pathologieën variëren van: tumoren, ontwikkelings-stoornissen, cerebrovasculaire ziekten, infectieziekten en neurodegeneratieve ziekten, spierziekten Een neuropathologiepraktijk is gebaseerd op diagnose van chirurgisch en post-mortem weefsel

Dierexperimenteel onderzoek

Neuropathologie en Neurowetenschappen

Klinisch-genetisch onderzoek

Neuropathologisch onderzoek Multidisciplinair onderzoek

Onderzoek kan helpen om antwoorden te geven

Neuropathologie:




onderzoeken gedaan op het gebied van TSC. Ook een aantal

onderzoekers uit Rotterdam (Encore) en Utrecht die bekend

zijn binnen het Expertnetwerk van de STSN werkt mee aan

onderzoeken die deel uitmaken van het Epistop onderzoeks-

programma. Het Epistop onderzoeksproject is gestart in 2013

en loopt tot oktober 2018. Vele publicaties worden tegen en

na het einde van het project verwacht. Wereldwijd doen er

zestien ziekenhuizen en laboratoria aan het onderzoek mee in

tien verschillende landen, onder andere Engeland, Italië, Polen,

de VS. Eleonora legt uit wat voor onderzoek er onder de vlag

van Epistop zo al plaatsvindt. Binnen Epistop wordt bijvoor-

beeld onderzoek gedaan naar de kenmerken van cellen en

ontstekingsverschijnselen binnen tubers, verder naar patiënten

bij wie geen genmutatie gevonden is, maar die toch echte TSC

patiënten zijn: wat veroorzaakt dan de TSC verschijnselen bij

deze mensen? Ook doet men onderzoek naar tubers: zijn alle

tubers hetzelfde? Het antwoord is: nee, er zijn verschillende

soorten tubers. Hierover is in het voorjaar van 2016 gepubli-

ceerd (Epistop publicatie). En tot slot noemt ze een onderzoek

naar nieuwe aangrijpingspunten voor therapeutische inter-

ventie. Maar de centrale boodschap van dit hele verhaal is:

voor al dit soort onderzoek is hersenweefsel nodig.

Het is duidelijk dat het belang van het verkrijgen van (meer)

hersenweefsel groot is. Maar Eleonora laat me een dia zien

met een grafiekje waaruit blijkt dat het aantal obducties

wereldwijd juist daalt. Een merkwaardig gegeven, nu men

in de medische wetenschap juist tot zo veel in staat is. In

het AMC waren er in 1994 bijvoorbeeld nog 250 obducties

en in 2014 nog slechts 124. In twintig jaar is het aantal dus

gehalveerd. De oorzaak van deze daling ligt deels juist in het

voortschrijden van de medische wetenschap: er worden meer

en betere diagnoses gesteld, men is daarvoor dus minder

afhankelijk van postmortaal onderzoek, maar zoals gezegd: er

zijn ook andere redenen om dit onderzoek te doen.

Verder is het zo dat men gemotiveerd moet zijn om dit onder-

zoek te (laten) doen. Dat geldt voor de nabestaanden: je moet

je aanmelden, de hele procedure moet worden doorlopen

als daadwerkelijk de obductie gaat plaatsvinden en je moet

minimaal zes weken wachten op de uitslag (voor hersenob-

ductie). Maar het geldt ook aan de kant van de aanvrager, de

behandelend arts dus. Het kost tijd en inspanning. Een arts die

‘op tijd naar huis wil’ of met weinig onderzoeksinteresse zal

minder snel zo’n onderzoek aanvragen, en er zijn ook artsen

die het nut van sommige obducties niet inzien. Daarbij komt

dat er financieel niets tegenover staat. Het kost een ziekenhuis

eigenlijk alleen maar geld. De obductie zelf en het transport

van het stoffelijk overschot moeten immers betaald worden.

Daarom is het mooi dat Stichting Michelle heeft toegezegd

deze kosten voor haar rekening te nemen als er een obductie

van een TSC-patiënt wordt aangevraagd, zo laat de patiënten-

folder waaruit ik hierboven citeerde weten.

Inmiddels bent u vast ook nieuwsgierig hoe het dan concreet

allemaal in zijn werk gaat, als er toestemming is gegeven voor

obductie en er daadwerkelijk tot obductie overgegaan wordt.

Elke arts of familie kan zo’n onderzoek aanvragen. Ook een

arts die in een instelling werkt. Het onderzoek kan alleen in

een academisch ziekenhuis gedaan worden. Ik citeer weer

uit de folder van het AMC. ‘Na het overlijden wordt het

lichaam van de patiënt naar het AMC vervoerd door een

lokale begrafenisondernemer of een begrafenisondernemer

waar het ziekenhuis mee samenwerkt. De obductie vindt

plaats in het AMC en neemt 3 à 4 uur in beslag. Het lichaam

wordt, altijd in overleg, meestal binnen acht uur na de

obductie teruggebracht naar het adres dat is opgegeven door

de familieleden’.

‘Bij de obductieprocedure worden enkele buik- en borstor-

ganen uitgenomen. De sneden die hiervoor moeten worden

gemaakt laten littekens na. Maar in vrijwel alle gevallen is

er niets te zien wanneer het lichaam weer is aangekleed.

Nadat de hersenen zijn uitgenomen, kan het lichaam worden

opgebaard, zoals dat normaal gebeurt’. Eleonora benadrukt

dat ook van het uitnemen van de hersenen niets te zien is,

behalve bij mensen met weinig haar. Uit het bovenstaande

blijkt dat als er een obductie van een TSC-patiënt wordt

gedaan, niet alleen de hersenen onderzocht worden, maar

Waarom Post-mortem onderzoek?

• Psychologisch belangrijk voor nabestaanden

Vaststellen van de oorzaak van het overlijden

• Erfelijke aandoeningen

• Kwaliteitscontrole

Onderzoek naar de resultaten van een medische behandeling

• Wetenschappelijk onderzoek

Van veel ziekten is een groot deel van de kennis ontleend aan

post-mortem onderzoek

Van veel ziekten is een groot deel van de kennis ontleend aan studies van obductiemateriaal

Dalend aantal obducties: verminderde kennis ?

Pathologie is nuttig gebleken tijdens de laatste decennia in de identificatie van eiwitten die betrokken zijn bij de pathogenese van verschillende ziekten Post-mortem pathologisch onderzoek is nu belangrijker dan ooit voor de ontrafeling van de moleculaire en cellulaire mechanismen



ook andere organen, er wordt een zogenaamde complete

obductie gedaan, immers TSC is een ‘multiorgaanaandoening’,

d.w.z. er zijn meerdere organen bij de ziekte betrokken. Het

omgaan met gedoneerd materiaal is geregeld in protocollen,

het gebeurt dus op een zorgvuldig gereglementeerde manier.

Eleonora vertelt dat het brein wordt gefixeerd in formaline,

dat duurt drie weken. Daarna moet het weefsel worden

ingegoten in paraffine om het goed te kunnen snijden en

kleuren. Daarna moet het weefsel nog twee weken kleuren

en dan kan er pas onderzoek plaatsvinden. Voor postmortaal

onderzoek van het brein moet het hele brein uitgenomen

worden. Je kunt er niet, zoals bij andere organen, een stukje

van nemen. Dit heeft met de complexiteit van de hersenen

en het soort weefsel te maken. De hersenen worden bewaard

voor verder wetenschappelijk onderzoek als daarvoor toestem-

ming is gegeven. De andere organen blijven in hun geheel

bewaard als daarvoor toestemming is, maar kunnen ook

teruggeplaatst worden in het lichaam als het benodigde

materiaal (voor diagnose) er van af is genomen. ‘De afge-

stane weefsels worden bewaard in de weefselbank (afde-

ling Pathologie/AMC)’, volgens de folder. Het pathologie/

neuropathologie verslag wordt bewaard op de 'server' van de

afdeling Pathologie als onderdeel van het medisch dossier.

De weefsel- en data-archivering is vereist voor de Wet op de

Geneeskundige Behandelingsovereenkomst( WGBO), waarbij

weefsels en verslagen als één dossier bewaard worden. Een

anonieme, beknopte versie van de uitslag wordt ook centraal

(landelijk) bewaard door PALGA (Pathologisch-Anatomisch

Landelijk Geautomatiseerd Archief). Deze data zijn overigens

allemaal goed beveiligd. Daarnaast biedt een goed ontsloten

weefselbank de mogelijkheid, na diagnostiek, een deel van

het bewaarde weefsel beschikbaar te stellen voor medisch

wetenschappelijke onderzoeken.

Dan is natuurlijk ook nog van belang hoe het zit met het

geven van toestemming voor hersendonatie. ‘Hersendonatie

zal meestal met de partner en/of kinderen worden besproken.

Als u toestemming wilt geven voor hersendonatie van uzelf of

een naaste, dient u hiervan uw partner, kind(eren) of andere

naasten (zoals woonbegeleiders) en de huisarts en behandelend

specialist op de hoogte te brengen. Het is wenselijk dat, indien

van toepassing, ook uw gezinsleden of andere naasten hun

toestemming geven voor de donatie. De keuze tot hersendo-

natie moet worden vastgelegd in een codicil’.‘De codicilverkla-

ring is rechtsgeldig voor wilsbekwame personen van 18 jaar of

ouder. Voor mensen met een verstandelijke beperking wordt de

toestemming voor hersendonatie gegeven door een wettelijk

vertegenwoordiger (ouder/voogd bij minderjarigen, curator/

mentor bij meerderjarigen) met vermelding van alle details van

bewaring en gebruik, en van het recht om de toestemming

weer in te trekken’.

Tot zover de folder. De link naar de folder vindt u onderaan dit

artikel. In de folder vindt u ook informatie over het codicil en

telefoonnummers waar u meer informatie kunt krijgen als u

geïnteresseerd bent geraakt.

Tot slot vraag ik aan Eleonora of de STSN nu ‘reclame’ moet

gaan maken bij haar leden voor het doneren van de hersenen?

Eleonora antwoordt dat het vooral van belang is om de fami-

lies of begeleiders van de patiënten alert te maken. Het is

belangrijk dat ze weten wat postmortaal onderzoek is en

wat het belang ervan is. Als men toestemming geeft voor

obductie is het belangrijk dat men goed weet wat men moet

doen als het moment daar is. Een ieder moet het voor zichzelf

afwegen, elk geval is anders.

Ik vond het gesprek met Eleonora heel inspirerend. Haar enorme

gedrevenheid heeft mij zeker overtuigd van het belang van dit

soort onderzoek. Ik hoop dat u ook geïnteresseerd geraakt bent.

Hieronder de link van de AMC patiëntenfolder: https://www.

amc.nl/web/Zorg/Patient/Patientenfolders/Hersendonatie-van-

patienten-met-Tubereuze-Sclerose-Complex-TSC.htm

In het volgende nummer zal ik vertellen wat de Hersenbank

doet en waarom het project NHB-Psy, de Nederlandse

Hersenbank voor Psychiatrie, voor de STSN belangrijk is. n


18

tekst Marlies van Zuilen foto’s Jan Nieuweboer en Robert van Dongen

Familiedag 2016 in het lustrumjaar van de STSN

Op zaterdag 18 juni was de jaarlijkse familiedag van de STSN. Dat was de 11e familiedag.

De weersvoorspellingen waren nogal wisselend voor de

18e juni, zou het droog blijven? Aangekomen bij Ouwehands

Dierenpark in Rhenen ontvingen we allemaal een oranje

bolletje met daarin een regencape. Is dat de goden verzoeken?

Langzaam aan druppelden de gezinnen binnen. De kinderen

al volop in de ban van de dieren, die ze op weg naar het

restaurant al gezien hadden. De ouders vonden elkaar al snel

en hadden tijd om even bij te praten. Voor iedereen stond er

koffie/thee/fris en wat lekkers klaar.

Na de koffie trok iedereen de dierentuin in. Onderweg

kwamen wij elkaar regelmatig tegen, want de oranje bolletjes

waren door velen zichtbaar aan een tas gehangen. Ook weer

momentjes om even bij te praten.


1919

Tussen de middag konden we de trek stillen in het restaurant

waar een uitgebreid buffet met lekkere broodjes voor ons

klaar stond.

Lustrumboek ‘Tien dingen die ik van Kester heb geleerd’Voordat iedereen na de lunch weer verder de dierentuin

inging, vroeg onze voorzitter Jan-Paul Wagenaar het woord.

De STSN bestaat 35 jaar. Tijd om stil te staan bij wat er alle-

maal gerealiseerd is en wat er nog valt te doen. Ook een jaar

waarin de STSN, zoals bij elk lustrumjaar, een lustrumproduct

uitbrengt. In het TSC Contact konden we een tijdje geleden

de artikelenserie ‘Tien dingen die ik van Kester heb geleerd’

volgen. Jurjen Tak, vader van Kester en van beroep ortho-

pedagoog, gaf ons daarin een kijkje in zijn leven met Kester

en waar ze als ouders met Kester, die TSC heeft, tegenaan

liepen. Hoe mooi zou het zijn om deze artikelen in een boek

samen te voegen. Maar de STSN wil meer informatie geven

rondom de thema’s van de artikelen. Het Bestuur van de

STSN vroeg Jurjen om dit vorm te geven. Daaraan is hard

gewerkt en het resultaat mag er zijn. Jan-Paul overhandigde

na zijn lovende woorden het eerste exemplaar aan Jurjen Tak.

Natuurlijk waren de moeder van Kester, Yvonne Strikwerda,

zijn broer Benjamin en Kester zelf ook aanwezig bij deze

speciale dag. Naast Jurjen ontving ook Cora Moret, die voor

de vormgeving zorgde, een exemplaar. Natuurlijk wil de

STSN dit mooie lustrumboek graag delen met al zijn leden.

Alle aanwezigen op de familiedag ontvingen een exemplaar

voordat ze na de lunch weer op weg gingen de dierentuin in.


20

Helaas begon het te stortregenen. Mobiele telefoons werden

tevoorschijn gehaald. Oh, gelukkig, buienalarm geeft aan dat

het maar een korte bui is. De meesten besluiten nog even in

het restaurant te blijven hangen en de oranje bolletjes dicht te

laten. Kort daarna brak inderdaad de zon weer door en waaierde

iedereen weer uit de dierentuin in om de nog niet ontdekte

dieren op te zoeken.

Het was wederom een zeer geslaagde familiedag, met dank

aan onze inmiddels vaste familiedagvrijwilligers Gijs en Dirk

(ontvangst bij de ingang), Jacquelien en Maartje (zij deelden

de mooie oranje bolletjes uit) , Dave (die de bijdragen inde) en

natuurlijk Bert, de organisator van de familiedag.

Was u niet op de familiedag aanwezig, dan heeft u inmiddels

het lustrumboek ‘Tien dingen die ik van Kester heb geleerd’ thuis

gestuurd gekregen. n


2121



tekst Erma van Zanthen (Ariez-publishing)

Effect van everolimus op de grootte van angiomyolipomen bij TSC

InleidingIn de nieren kunnen bij TSC angiomyolipomen (AMLs), cysten

en heel soms niercelcarcinomen ontstaan. AMLs zijn (goedaar-

dige) hamartomen bestaande uit bloedvaten, glad spierweefsel

en vetweefsel. Meestal geven AMLs geen klachten, maar

bloedingen in een AML kunnen leiden tot verlies van de nier-

functie of zelfs dodelijk zijn. 40 tot 80% van de TSC-patiënten

heeft AML; meestal meerdere en in beide nieren. Pijn en bloed

plassen zijn veelal de eerste symptomen van een bloeding,

waarna zo snel mogelijk contact met het ziekenhuis moet

worden opgenomen. AMLs komen minder vaak voor bij jonge

patiënten onder de 10 jaar. Vooral grote AMLs die behandeling

vereisen, komen meer voor vanaf de leeftijd van 10 of 20 jaar.

De meest gebruikte behandeling, zeker in geval van spoed, is

embolisatie (afsluiten van een bloedvat) om bloeding te voor-

komen en de nierfunctie te behouden.

Behandeling van AMLs: de EXIST-2 studie Bij meerdere AMLs in beide nieren is embolisatie echter minder

geschikt en is een behandeling die breder aangrijpt nodig. In

de EXIST-2-studie is onderzocht of everolimus een effectieve en

veilige behandeloptie is voor AML. Honderdachttien volwassen

patiënten die een AML van minstens 3 cm doorsnee hadden,

werden willekeurig verdeeld over een behandeling met 10

mg everolimus of een placebo (een gelijkend nepmiddel).

Het belangrijkste doel was om vast te stellen bij hoeveel pati-

enten het volume van de AML met minstens de helft afnam.

Daarnaast werd gekeken naar het effect van everolimus op de

groei van bloedvaten in de tumoren.

Na 24 weken behandeling bleek bij meer dan de helft van de

patiënten met everolimus het totale AML-volume minstens te

zijn gehalveerd. In de placebogroep was dit bij niemand het

geval. Een afname van het volume met 30% werd bij vier op de

vijf patiënten met everolimus gezien. De meeste patiënten

die reageerden, hadden een grote afname van het volume.

Bij 4% in de everolimusgroep en 21% in de placebogroep nam

het volume van AML juist toe. Bij degenen bij wie het volume

afnam, werd tot het moment dat de studieresultaten werden

geanalyseerd, geen nieuwe groei van AML gevonden.

Bijwerkingen van de behandelingDe bijwerkingen die in de EXIST-2-studie werden gezien, waren al

bekend van het gebruik van everolimus, met ontsteking van het

mondslijmvlies als meest genoemde bijwerking. Vier procent van

de deelnemers uit de everolimus-groep stopten hun deelname

aan de studie vanwege het optreden van bijwerkingen. Een

28-jarige mannelijke patiënt overleed aan de gevolgen van een

status epilepticus, maar deze patiënt had eerder onbeheersbare

epilepsie gehad, dus het overlijden werd niet geweten aan het

gebruik van de studiemedicatie.

In toekomst mogelijk MRI overbodig voor vaststellen volume AMLDe concentratie van een groeifactor die van belang is voor de

groei van bloedvaten, nam in de everolimus-groep gemiddeld

met ongeveer twee derde af. De concentratie van deze groei-

factor had zowel bij de start van de studie als na 24 weken een

relatie met het volume van AML, en ook de afname van beide

was in verhouding. Mogelijk kan deze relatie tussen hoeveelheid

groeifactor en volume AML er in de toekomst voor zorgen dat

alleen een bloedtest nodig is in plaats van een MRI om het

AML-volume vast te stellen. Dit is vooral interessant voor

patiënten bij wie het maken van een MRI een probleem is.

EXIST-2 studie is verlengd om effect van everolimus op lange

termijn te bestuderen

In internationale richtlijnen is mTOR-remming opgenomen

als eerste keuze voor de behandeling van AMLs in de nieren

die geen symptomen geven. Gegevens over het gebruik van

everolimus gedurende langere tijd ontbreken echter. Daarom

is ook de EXIST-2-studie verlengd met een fase waarin alle

deelnemers open-label everolimus konden krijgen. Onlangs

zijn van deze verlenging tussentijdse resultaten gepubliceerd.

Deze gegevens zijn afgeleid van 112 patiënten. Van deze totale

groep nam bij iets meer dan de helft van de deelnemers het

totale volume van AML met de helft of meer af. In de loop van

de tijd bereikten steeds meer patiënten het meetpunt ‘afname

van AML-volume met 50%’. Gemiddeld duurde het voor deze

patiënten iets minder dan drie maanden tot dit resultaat bereikt

was. Bij bijna iedereen nam het volume wel iets af. Degenen

die op enig moment groei van AML hadden, hadden in de zes

maanden voordat die groei werd vastgesteld, een lagere dosis

of tijdelijke stop van everolimus gehad. Deze patiënten zijn wel

in de studie gebleven, en bij een aantal nam het volume van

AML weer af.

‘Bij meer dan de helft van de deelnemers trad tenminste

een halvering op van het totale AML-volume tijdens

behandeling met everolimus’



De meest genoemde bijwerkingen (genoemd door minstens

een kwart van de deelnemers) in deze studieverlenging waren

verkoudheid, ontsteking van het mondslijmvlies, hoofdpijn, acne,

verhoogd cholesterol, urineweginfectie, en aften in de mond.

De meeste bijwerkingen traden in het tweede en derde jaar

veel minder vaak op. Bij ongeveer twee derde was het nodig

de dosering te verlagen vanwege bijwerkingen, en minder dan

10% staakte de behandeling helemaal. In deze verlenging bleef

bij 22,5% van de vrouwelijke deelnemers tussen 18 en 55 jaar

de menstruatie uit.

Effectiviteit van everolimus houdt ook op langere termijn aanUit de verlengde studie blijkt dat het effect van everolimus

op het volume van AML over de tijd aanhoudt. Het meren-

deel van de deelnemers had AMLs in beide nieren en meer

dan een derde had voorafgaand aan everolimusgebruik al

eens een operatie ondergaan voor AML. Het gaat dus om

een patiëntengroep die bij groei van AML risico’s loopt op

een verslechtering van de nierfunctie of op bloedingen. Over

de tijd gaat de nierfunctie ook bij gebruik van everolimus wel

achteruit, maar minder hard. Bovendien zijn in de verlen-

ging van de EXIST-2-studie geen bloedingen opgetreden. De

verlenging van de EXIST-2-studie was de eerste keer dat er

niet alleen naar de grootte van de AMLs is gekeken, maar

ook naar de klinische gevolgen, in dit geval de nierfunctie.

Het bijwerkingenprofiel in deze verlengde studie kwam

overeen met eerdere bevindingen in de studies naar ever-

olimus bij TSC. Het uitblijven van de menstruatie is niet

bekend uit eerdere studies met everolimus. Mogelijk komt dit

doordat de aandoening waarvoor het middel oorspronkelijk op

de markt kwam, vooral bij oudere patiënten voorkomt. Vooral

voor TSC-patiënten op de leeftijd dat ze nog kinderen kunnen

krijgen, verdient deze mogelijke bijwerking extra aandacht.

De aanbeveling in internationale richtlijnen van een internatio-

nale groep van topexperts in TSC is dan ook om bij groeiende

AMLs van meer dan drie centimeter zonder symptomen een

mTOR-remmer te gebruiken. Daarbij wordt opgemerkt dat de

veiligheidsaspecten op langere termijn nog aandacht behoeven.

De nog lopende follow-up van deze patiëntengroep zal voorzien

in deze gegevens over langere termijn.

De Nederlandse conceptrichtlijn uit 2015 is echter iets terug-

houdender in het gebruik van everolimus en stelt dat er ook nog

andere risicofactoren of TSC-verschijnselen moeten zijn om voor

AML everolimus te gebruiken (zie figuur). n

1. AML, >18 jr

2. Acute bloeding

6. Solitaire laesie?

7. Andere verschijnselen

TSC

8. Overweeg embolisatie

9. Embolisatie 10. Everolimus 11. Wait and scan

3. Laesie > 3cm?

4. Risico- factoren?

5. Andere verschijnselen

TSC

Bronnen Bissler JJ, et al. Everolimus for angiomyolypoma associated with tuberous sclerosis complex or sporadic lymphangioleiomyomatosis (EXIST-2): a multicentre, randomised, double-blind, placebo-controlled trial. Lancet 2013; 381:817-24.

Bissler JJ, et al. Everolimus for renalangiomyolipoma in patients with tuberous sclerosis complex or sporadic lymphangioleiomyomatosis: extension of a randomized controlled trial. NephrolDial Transplant 2016; 31: 111-119.

Efficacy and Safety of RAD001 in Patients Aged 18 and Over With Angiomyolipoma Associated With Either Tuberous Sclerosis Complex (TSC) or Sporadic Lymphangioleiomyomatosis (LAM) (EXIST-2). Te raadplegen op: https://clinicaltrials.gov (NCT00790400).

Krueger DA, Wilfong A, Holland-Bouley K et al. Everolimus treatment of refractory epilepsy in tuberous sclerosis complex. Ann. of Neurol 2013; 74(5):679-687.

Openbare Concept Richtlijn Tubereuze Sclerose Complex. Gepubliceerd als bijlage van Tijdschrift voor Neurologie en Neurochirurgie, maart 2015.

Doorgaans wordt binnen drie maanden everolimus-

gebruik, een afname van 50% (of meer) van het

AML-volume gezien’

‘Bij groeiende AML van meer dan drie centimeter zonder

symptomen zou idealiter een mTOR-remmer ingezet

moeten worden’ - internationale consensusrichtlijn TSC’

(Krueger DA, 2013)



Corinne Kijl stelt in deze rubriek vragen aan een STSN-lid.

foto Ellen Duvekot-Tiebosch

STSN-lid in beeldZou jij je aan onze lezers willen voorstellen?Ik ben Ellen Tiebosch, getrouwd met Jeremy Duvekot en we

hebben drie kinderen: Pleun, zeven jaar, is bekend met TSC,

en de tweeling Saar en Cas van vijf jaar.

Je bent lid van de STSN, waarom en wat betekent de STSN voor je?We zijn lid van de STSN geworden op het moment dat we de

diagnose TSC vernamen bij Pleun. Toen Pleun vier maanden

was zagen we dat er iets niet klopte, en nadat we eerst niet

serieus werden genomen door de huisarts, de kinderarts uit

het streekziekenhuis en de arts op het consultatiebureau (ook

al hadden we op advies filmpjes van haar gemaakt en was

iedereen het er over eens dat er iets niet klopte) werd ik

toch als overbezorgde moeder behandeld. Nog steeds maakt

het me verdrietig en boos als ik aan de onmacht denk die ik

voelde op de momenten dat artsen me niet serieus namen.

Maar goed, het ging niet goed, we hebben niet opgegeven

en toen Pleun zeven maanden was werd de diagnose TSC

gesteld bij het Radboud UMC in Nijmegen en konden we

naar huis. Succes met de diagnose, zo voelde het in ieder

geval voor mij. Ik was toen helemaal van slag, heb van alles

en iedereen gebeld maar had niet het gevoel dat iemand me

begreep. Uiteindelijk kwam ik weer wat tot bedaren toen ik

een moeder sprak via de STSN die ook een jong kind met TSC

had. Ze sprak met zoveel liefde over haar kind met TSC dat ik

dacht: ‘Oké ik moet er als moeder voor Pleun zijn, want als wij

het niet doen, wie dan wel?’. Iemand zei eens tegen mij: “Het

ligt op je bord, je lust het niet, maar het moet op. Je hoeft het

niet allemaal vandaag op te eten. Het mag in stapjes”.

Wat zou je ons nog graag willen vertellen? Of welke ervaringen zou je nog met ons willen delen?De eerste bijeenkomst bij de STSN vond ik erg heftig, ik ben

huilend naar huis gegaan. Het jaar erop zijn we ook niet

gegaan. Ondertussen voldeed Pleun aan alle eisen om mee te

kunnen doen aan de rapamycine studie en besloten we mee

te doen. Wij hebben meegedaan aan het onderzoek waarbij

wij wisten dat ze rapamycine kreeg. Bij Pleun was er zichtbaar

verschil in de aanvalsregistratie. Daarom zijn we daarna wel

weer naar de bijeenkomst van de STSN gegaan om te horen

wat voor ervaringen andere mensen met dit medicijn hadden.

Er waren meer mensen van wie het kind mee had gedaan aan

de studie, maar de ervaringen waren divers.

De informatie die we via de STSN krijgen en de bijeen-

komsten van de STSN hebben ons uiteindelijk altijd veel

geholpen. Ook de verhalen die in het TSC Contact staan.

Er zijn zoveel overeenkomsten. Je put er kracht uit om weer

door te gaan met strijden voor je kind. Ieder kind is uniek

en uiteindelijk strijden we allemaal onze eigen strijd, maar

je voelt je wat minder eenzaam in de strijd en we zijn blij

met ieder stapje dat Pleun maakt. n

Deze tekst helpt me altijd:

Bijzonder kind,

dat ben jij

niet gek of vreemd.

Jij bent jij

zoals je bent

en voor ons heel belangrijk.

En zo is het.



Tip en truc hoektekst Yasmara Olijslag

Bijzondere pyjama’sJochem, negen jaar, slaapt nu nog in een soort trappel-

slaapzak van ikkelief (nu smallvips). Daar blijft hij lekker

warm in, ook al trapt hij het dekbed van zich af. Helaas

groeit hij uit deze slaapzak en ben ik op zoek gegaan

naar een andere oplossing, zodat hij geen kou vat.

Op de supportbeurs zag ik deze pyjama van adjustforyou.

Er zijn diverse mogelijkheden. Een hansop met lange/korte

mouwen en lange/korte pijpen. Deze hansop is ook te

gebruiken als romper met pijpen onder de kleding.

De pyjama van adjustforyou lijkt op een pyjama uit twee

delen, maar zit wel aan elkaar. De rits zit bij de hansop en

de pyjama op de rug, maar naast de ruggengraat, zodat je

er geen last van hebt als je op je rug ligt. Aan de binnen-

zijde van de rits is een extra strook stof geplaatst, zodat de

rits niet direct in contact komt met de huid. Tevens kunnen

de hansop en pyjama niet zelf uitgetrokken worden, zodat

Jochem in ieder geval niet bij zijn luier kan. Het enige dat ik

nog moet oplossen zijn warme voeten.

Zie www.adjustforyou.nl. De hansop is vanaf € 47,95

(korte mouwen/pijpen) en € 56,95 (lange mouwen/pijpen)

te koop en de pyjama vanaf € 84,95. Ze zijn te koop in

donkerblauw en wit.

Pien en Polle hebben ook pyjama’s. Deze zijn te verkrijgen

in de maten S t/m XXL. De XXL variant is voor zestien jaar

en ouder. De prijzen zijn vanaf € 39,95 tot € 50,95 en ze

zijn te verkrijgen in diverse kleuren.

Slaap(trappel)zakkenVoor de warme voeten ben ik dus weer op zoek

gegaan naar de aangepaste slaapzakken tot

2 meter lengte. Deze zijn te koop bij

www.smallvips en www.pienenpolle.nl.

Ze zijn te verkrijgen in diverse maten en met

en zonder mouwen. Ze zijn in zomer- en

winteruitvoeringen te verkrijgen. De slaap-

zakken van smallvips kunnen gebruikt worden als vierseizoenen

slaapzak.

Aangepaste vakantiesDe zomervakantie is weer voorbij. De volgende tips voor

een vakantiepark met zorg op maat, zijn dan misschien

wat voor volgend jaar.

Vakantiepark Hof van Zeeland. Zie www.hofvanzeeland.nl

De Imminkhoeve in Overijssel. Zie www.imminkhoeve.nl

Ronald McDonalds vakantiehuizen in Friesland, Gelderland

en Limburg. Zie www.kinderfonds.nl

Begeleid zelfstandig wonenThomas op kamers is een kleinschalige woonvoorziening

voor vijftien (jong) volwassenen met een licht verstande-

lijke beperking. (Jong)volwassenen die zelfstandig kunnen

wonen, maar wel wat ondersteuning nodig hebben.

Je woont zelfstandig op een locatie met vijftien anderen

midden in de samenleving in een huis waar iedereen zijn

eigen appartement heeft en de vrijheid heeft om te gaan

en te staan waar hij wil. Er is een hospita die een oogje in

het zeil houdt en die je kan bellen als je hulp nodig hebt.

Thomas op Kamers komt voort uit de Thomashuizen en is

een nieuwe beschutte woonvorm, gericht op zelfstandige

(jong) volwassenen die een veilig en knus thuis zoeken.

De eerste locatie opent eind 2016 in Rotterdam Ommoord.

De kosten kunnen vanuit het PGB betaald worden.

Zie www.thomasopkamers.nl. n

zijn te verkrijgen in diverse kleuren.

Voor de warme voeten ben ik dus weer op zoek

gegaan naar de aangepaste slaapzakken tot

www.pienenpolle.nl.

Ze zijn te verkrijgen in diverse maten en met

en zonder mouwen. Ze zijn in zomer- en

winteruitvoeringen te verkrijgen. De slaap-

kunnen gebruikt worden als vierseizoenen



A P O T H E K E R A P O T H E K E R A P O T H E K E R

EIGEN

BEREIDINGEN

NODIG VOOR

PATIËNTEN

MET

WEESZIEKTE

Auteur Cindy Reinders

Rutchanna Jongejan maakt sirolimuszalf op verzoek van patiëntenvereniging

Spelen met ingrediënten

Productie-apotheker Rutchanna Jongejan ontwikkelt graag nieuwe producten waar de industrie geen brood in ziet. Zo is er nu een sirolimuszalf beschikbaar voor patiënten met de ziekte tubereuzesclerosecomplex.

“Spelen met ingrediënten tot er iets moois uitkomt.” Daar houdt Rutchanna Jongejan van. Als ze kookt – en dat doet ze graag in haar vrije tijd – én tijdens haar werk als pro-ductie-apotheker in het Universitair Medisch Centrum Utrecht (UMCU).Daar stelt ze onder meer productdossiers van voorraadbereidingen op en ontwikkelt ze nieuwe producten. Zo heeft Jongejan zich de afgelopen tijd ingezet voor de bereiding van een sirolimuszalf voor patiënten met tube-reuzesclerosecomplex (TSC).Patiënten met deze zeldzame erfelijke aan-doening hebben onder meer last van goed-aardige tumoren op de huid die verminderen door sirolimus. Daarvoor gebruikten ze eerst de Rapamune-drank om de aangedane huid mee aan te stippen. “Maar dat was geen suc-

ces”, vertelt Jongejan. “Want de alcohol die daarin zit, veroorzaakt huidirritatie.”De patiëntenvereniging verzocht daarom veelvuldig om een cutaan handelspreparaat met sirolimus. Maar de industrie gaf hieraan geen gehoor; het betreft een te kleine patiën-tengroep. De stichting riep toen samen met een specialist uit het UMCU de hulp in van Jongejan. En die heeft zij geboden, samen met studenten en collega’s. Sinds juni levert de apotheek van het UMCU sirolimuszalf 0,1% aan TSC-patiënten, die ook apothekers daar kunnen bestellen.

ZoektochtDe zoektocht naar de juiste bereidingswijze en in dit geval ook de optimale sterkte – want die wisselde in de beschikbare case reports – vindt Jongejan uitdagend. “Toen 0,01% sirolimus onvoldoende effectief bleek en we de concentratie geleidelijk gingen ophogen, moesten we het protocol aanpassen. We konden niet langer uitgaan van de Rapamune- drank, maar we moesten overstappen op een bereiding vanuit de – moeilijk lever - bare – grondstof om de uiteindelijke sterkte van 0,1% te bereiken.”Tijdens het traject had ze regelmatig contact met de patiëntenvereniging, vertelt Jongejan. “Die nodigde me zelfs uit voor de expert meeting. Leuk om met artsen en onderzoekers te praten die zich ook bezig-houden met de behandeling van TSC.”Eigen bereidingen zullen dus altijd nodig blijven, stelt Jongejan, voor kinderen en voor patiënten met een weesziekte. “Horen mijn collega’s in de kliniek dat er behoefte is aan een bepaald product, dan hoop ik dat te kunnen maken.”

RUTCHANNA JONGEJAN: “DE PATIËNTENVERENIGING

NODIGDE ME ZELFS UIT VOOR DE EXPERT MEETING.”

Foto

Stu

dio

Oos

trum

| Pharm

weekbl 1

1 decem

ber 20

15

;15

0–

50

24



Pivotal ResponseTreatment door Robert en Lynn Koegel

Explosief gedrag bij autismeLinda Woodcock en Andrea Page

Toegankelijk en informatief overzicht van PRT

Dit boek geeft kort en bondig een informatief overzicht van

Pivotal Response Treatment (PRT). Het kan gebruikt worden door

ouders en hulpverleners om zicht te krijgen op wat PRT inhoudt

en hoe je het kan gebruiken. Het bevat anekdotes, voorbeeld-

formulieren en na elk hoofdstuk ook een aantal vragen die de

ouder/hulpverlener zichzelf kan stellen om een PRT-denkwijze

aan te leren.

Het boek is mooi opgebouwd in

acht hoofdstukken en geschreven in

eenvoudige en duidelijke taal, waar-

door het toegankelijk wordt voor

een breed publiek. Pivotal Response

Treatment focust op het belang van

het aanleren van kernvaardigheden.

Dit zijn vaardigheden die, wanneer

ze aangeleerd worden, een groot

effect hebben op tal van andere

ontwikkelingsgebieden.

De twee belangrijkste kerngebieden hier zijn motivatie en

sociaal initiatief (vragen stellen). Voorbeelden illustreren hoe je

vaardigheden kan aanleren en/of stimuleren met als belang-

rijke invalshoek de interesses van het kind. Ze beklemtonen een

positieve en individuele aanpak waar straf geen plaats kent en er

gefocust wordt op aangename, nuttige en daardoor motiverende

leermomenten. PRT wordt naast andere gedragsmatige benade-

ringen geplaatst om de verschillen te duiden. Zo wordt er bij PRT

bijvoorbeeld meer gekeken naar de achterliggende oorzaken van

ongewenst gedrag om van daar uit gedrag te kunnen bijsturen.

Gezinsparticipatie is erg belangrijk in deze benadering en komt

in deel twee van het boek aan bod. Ouders worden geholpen

om inzichten te verwerven en krijgen technieken aangeleerd die

ze voortdurend en overal kunnen toepassen. Het laatste deeltje,

over dataverzameling, vormt een mooie oproep tot concreet

werken. Weet waar je mee bezig bent, breng de beginsituatie in

kaart, bepaal concrete doelen en volg dit nauwgezet op. Alleen

zo is nuttige vooruitgang en generalisatie mogelijk.

Uitvoering: paperback

Omvang: 176 pagina’s

Formaat: 16 x 24 cm

Auteur(s): Robert en Lynn Koegel

ISBN 9789077671764

24,95 euro

Explosief gedrag bij autismeWat kun je eraan doen?

Uitdagend gedrag, woede-uitbarstingen, fysieke agressie, zelfver-

wonding, explosief gedrag; het kan een behoorlijke druk leggen

op het hele gezin. In dit boek wordt een strategie gehanteerd die

ook op lange termijn effect heeft. De zogenoemde low arousal

approach is gebaseerd op confrontatievermijding, verminderen

van weerstand, en het reduceren van stress en angst.

De auteurs verkennen het verschil

tussen het omgaan met en het

veranderen van bepaald gedrag, en

onderzoeken hoe ons eigen gedrag

de situatie kan beïnvloeden. Ze laten

zien dat kinderen door vermindering

van stress en angst informatie beter

kunnen opnemen en minder geneigd

zijn te reageren met ongewenst

gedrag. Er is ook aandacht voor

de reden achter het gedrag. Een

apart hoofdstuk is gewijd aan de

emotionele consequenties die explosief gedrag heeft voor de

andere gezinsleden.

Op initiatief van de Nederlandse Vereniging voor Autisme

(NVA) is dit oorspronkelijk Engelse boek, geschreven door

twee Britse gezinsbegeleidsters waarvan een zelf moeder is

van een zoon met ASS (Autisme Spectrum Stoornis), nu in

een Nederlandse bewerking uitgebracht. Uitgebreid worden

de problemen met deze kinderen belicht en komen diverse

methoden aan de orde om als opvoeder daarmee om te

gaan. Het is een praktische uitgave voor ouders, begeleiders

en anderen die beroepsmatig met kinderen met ASS te maken

hebben. Het geheel is goed leesbaar, vooral door de talrijke

praktische tips op velerlei vlak. Bij de vertaling en bewerking

is tevens gezorgd voor diverse adressen in het Nederlandse

taalgebied; ook is er een lijst van aanbevolen literatuur.

Uitvoering: paperback

Omvang: 112 pagina’s

Formaat: 15 x 23 cm

ISBN 9789077671580

Auteur(s): Linda Woodcock en Andrea Page

16,95 euro

bron www.uitgeverijpica.nl

Signalementen



BestuursmededelingenZomer 2016Deze keer een wat beknoptere bijdrage, omdat ik als ik

dit schrijf bijna op vakantie ga.

LustrumboekOp de familiedag van 18 juni jl. is het lustrumboek ‘Tien

dingen die ik van Kester heb geleerd’ overhandigd aan de

auteur Jurjen Tak. We zijn enthousiast over het lustrumboek:

een warm ervaringsverhaal vol met handvatten met betrek-

king tot hoe om te gaan met TSC, in een fraaie uitgave. De

deelnemers aan de familiedag kregen het boek aan het eind

van de gezamenlijke lunch uitgereikt. Ondertussen hebben

we het boek ook naar de overige STSN-leden toegestuurd.

Mocht u geen exemplaar ontvangen hebben, laat het ons

weten. Het boek is ook te bestellen via de website van de

STSN. Deze uitgave is mede mogelijk gemaakt door Novartis

en het Oranje Fonds (www.oranjefonds.nl/vrienden).

Iedereen die aan de totstandkoming van het boek heeft bij-

gedragen, enorm bedankt!

LustrumsymposiumOp het moment dat u dit leest heeft het lustrumsymposium

(16 september) al plaatsgevonden, maar zo midden in de

zomervakantie wordt er door de symposiumcommissie nog hard

gewerkt aan het binnenhalen van professionele deelnemers.

We hebben een beroep op u gedaan om het symposium onder

de aandacht van behandelend specialisten te brengen. Dank aan

een ieder die zijn of haar steentje hieraan heeft bijgedragen.

In het winternummer krijgt u een volledig verslag.

Collecte EpilepsiefondsVan 6 tot 11 juni 2016 was de jaarlijkse nationale collecte-

week van het Epilepsiefonds. STSN was in de gelegenheid

gesteld om collectanten aan te leveren voor deze collecte.

Het uitgangspunt was dat van een STSN-collectant de helft

van het opgehaalde bedrag naar STSN zou gaan. Op de fami-

liedag in 2015 heeft intitiatiefnemer Bas van de Pol de actie

aangekondigd en lijsten rond laten gaan, waarop mensen

zich als collectant in konden schrijven. Ook via TSC Contact en

de website zijn er vervolgoproepen gedaan. We hebben nog

niet het exacte eindbedrag in beeld, maar de schatting is dat

er voor STSN rond de 3000,- euro is opgehaald. Een geweldig

bedrag! We willen iedereen die gecollecteerd heeft enorm

bedanken. Dit was voor de STSN een primeur. Met de opgedane

ervaring proberen we in de toekomst ons voordeel te doen.

Bas, bedankt voor je inzet.

Versterking voor het bestuurIk breng mijn vraag uit het vorige nummer nogmaals onder

uw aandacht. Voor het bestuur komen we graag in contact

met iemand die tijd en energie heeft om vrijwilligers,

gegeven hun belangstelling en kwaliteiten, een bijdrage

te laten leveren aan de activiteiten van de STSN. Iemand

die daar de communicatieve gaven voor heeft en goed kan

samenwerken. Daarnaast zoeken we iemand die inhoudelijke

trajecten rond zorg en behandeling waarbij de STSN

betrokken is, verder kan ontwikkelen. Ook hier gaat het om

een teamspeler die hier de verbinding kan maken tussen

de inhoud en het bestuur en de leden. Voor beide functies

hebben we een taakomschrijving gemaakt. Neem als u

interesse heeft gerust contact met mij op ([email protected]).

Deze vacatures staan ook op onze website.

Ook zoeken we vrijwilligers die helpen bij het organiseren

van de jaarlijkse bijeenkomsten van één van onze lotgenoten-

contactgroepen. De organisatie en begeleiding van de

groepen wordt gedaan door een team van 2-3 personen,

waarvan één met een professionele achtergrond. Elke

bijeenkomst vraagt een stukje voorbereiding en nazorg.

Vindt u werken met mensen of groepen leuk en wilt u zich

inzetten voor mensen met TSC, dan komen we graag met u

in contact. Tot slot: we bieden potentiële vrijwilligers aan om

samen met hen te kijken of we een passende en afgebakende

klus kunnen creëren. Dit biedt u de gelegenheid om te kijken

of STSN en haar activiteiten iets voor u zijn.

LedenbijdrageBegin mei jl. heeft u van ons het jaarlijkse verzoek gehad om

STSN ook in 2016 te steunen met uw financiële bijdrage.

Ik hoop dat u ons ook dit jaar weer ondersteunt. Ik zou u

vriendelijk willen vragen uw bijdrage over te maken.

Mocht u vragen hebben, neem dan gewoon contact op met

onze penningmeester Dave Tuijp ([email protected]).

Heeft u vragen of opmerkingen? Aarzel niet en neem contact

met mij op: [email protected] of [email protected]. n

tekst Jan-Paul Wagenaar

AgendaBijeenkomst voor ouders van pubers op 19 november van 13.30 tot 16.30 uur. De bijeenkomst wordt geleid door Corinne Kijl en Koos van den Bogaard. Het thema en de plaats worden nader bekend gemaakt. De leden die al bij de eerste bijeenkomst zijn geweest krijgen ook een uitnodiging per mail. Opgeven kan via [email protected]



Donaties, giften (bijvoorbeeld uit een nalatenschap) en schenkingen zijn erg belangrijk voor STSN. Met uw bijdrage

draagt u bij aan het in stand houden van een kleine, efficiënte organisatie van én door vrijwilligers. Help ons helpen!

tekst Jan-Paul Wagenaar

Collecte EpilepsiefondsVan 6 tot 11 juni jl. was het de jaarlijkse nationale collecte-

week van het Epilepsiefonds. STSN mocht dit jaar collectanten

leveren. In de bestuursmededelingen heb ik kort iets over het

resultaat geschreven.

Recente initiatieven en bijdragenDe inspanningen om sponsors voor het lustrumsymposium

te vinden hebben een prachtig resultaat opgeleverd. Erg veel

dank! Bij deze nogmaals de partijen die een bijdrage hebben

geleverd:

n Het Epilepsiefonds

n Kormelink

n +Physico

n Liva Nova

n Hotel New York Rotterdam

n Ariez Publishing

n Stichting Michelle

n Encore/Erasmus MC

n UCB

n Novartis

Oranje Fonds en Novartis dragen financieel bij aan lustrumboek STSNTijdens de STSN Familiedag op 18 juni jl. is het nieuwe

lustrumboek gelanceerd (zie ook webshop): ‘Tien dingen die

ik van Kester heb geleerd’, van Jurjen A. Tak.

De reacties zijn zeer lovend. Deze uitgave is mede mogelijk

gemaakt door Novartis en het Oranje Fonds

(www.oranjefonds.nl/vrienden). Dank hiervoor!

Periodieke schenkingEen schenking aan STSN kan ook in 2016 een interessant

fiscaal voordeel voor u betekenen. STSN is door de

Belastingdienst erkend als een Algemeen Nut Beogende

Instelling (ANBI). Met een schenking aan STSN kunt u in één

klap STSN blij maken én tegelijkertijd zelf een fiscaal voordeel

hebben. Dat kunt u bijvoorbeeld via een akte van schenking

bij de notaris regelen. Voor informatie kunt u altijd contact

opnemen met penningmeester Dave Tuijp.

STSN opnemen in uw testamentU kunt ons werk ook steunen door STSN op te nemen in uw

testament. Zo laat u niet alleen iets na aan uw naasten, maar

ook aan een goed doel. Hoe kunt u STSN opnemen in uw

testament? De eerste stap is het opstellen van een testament

via een notaris. U kunt STSN in uw testament aanwijzen als

erfgenaam of (mede)erfgenaam. Het hoeft niet om grote

bedragen te gaan, iedere bijdrage is welkom. Een andere

manier is het toekennen van een legaat aan STSN. Een legaat

kan een vast bedrag in geld zijn, of een percentage van uw

nalatenschap. Het kan ook bestaan uit effecten, kunst of

onroerende goederen. Omdat STSN een ANBI-status heeft,

hoeft STSN geen erfbelasting over uw nalatenschap te betalen.

Waar wordt uw bijdrage aan besteed?Uw bijdrage komt voor 100 % ten goede aan het werk ten

behoeve van mensen met TSC…!

Ieder jaar heeft STSN herkenbare activiteiten zoals de fami-

liedag, de landelijke contactdag en diverse lotgenotenbij-

eenkomsten. Ook zorgen we vol overgave dat vier keer per

jaar ons prachtige blad TSC Contact bij u op de mat valt,

vertegenwoordigen we TSC in allerlei processen rondom zorg

en behandeling en onderhouden we gericht contact met

medisch specialisten. Misschien wilt u een specifieke bestem-

ming geven aan uw bijdrage. In overleg met u bekijken we

dan graag wat mogelijk is. Wilt u het onderzoek naar TSC

steunen, dan kunt u de Stichting Michelle (partner van STSN)

opnemen in uw testament.

Nuttige informatieOver het opstellen van een testament:

www.notaris.nl

Over het nalaten aan goede doelen:

www.nalaten.nl

Over de fiscale aspecten: www.belastingdienst.nl

en www.anbi.nl

Over stichting Michelle: www.stichtingmichelle.nl

ContactVoor nadere informatie en vragen kunt u altijd contact

opnemen met onze penningmeester Dave Tuijp:

[email protected]. n

Nieuwe ideeën en initiatieven voor sponsoring blijven welkom!

Sponsor de STSN



STSN behartigt de belangen van en verleent ondersteuning

aan alle mensen in Nederland die te maken hebben met TSC.

STSN stelt zich tot doel een optimale kwaliteit van leven en

van zorg voor mensen met TSC te realiseren, en de verdere

overerving van TSC zo veel mogelijk te voorkomen. Om dit te

bereiken zijn nodig:

n betrouwbare en volledige informatie

n snelle diagnose, tijdige behandeling, zorg op maat

n goede, persoonlijke begeleiding en ondersteuning bij het

leren omgaan met deze aandoening

STSN vindt verder dat mensen met TSC, zover als hun

aandoening dat toestaat, zelf de regie in eigen hand moeten

kunnen houden.

STSN tracht haar doelstelling te bereiken door:

n belangenbehartiging

n informatievoorziening

n lotgenotencontact

n samenwerking met relevante instanties en organisaties

n stimuleren van geïntegreerde zorg en behandeling in

landelijke expertisecentra

n bevorderen van wetenschappelijk onderzoek

n fondsenwerving

De kennis die hiervoor nodig is, verkrijgt STSN in de eerste

plaats van mensen met TSC en hun ouders en verzorgers en

daarnaast van zorgverleners (artsen, gedragsdeskundigen) en

van wetenschappelijke onderzoekers. De verzamelde kennis

vormt het fundament voor de activiteiten van STSN. STSN

wil de functie van landelijk bekend platform vervullen. Hier

ontmoeten mensen met TSC, hun ouders, verzorgers, partners

en andere betrokkenen zoals zorgverleners en wetenschappers,

elkaar en vinden ze informatie en ondersteuning.

BelangenbehartigingSTSN behartigt de belangen van alle mensen met TSC. STSN pleit

bij zorgaanbieders voor een gedifferentieerd en goed zorgaanbod

dat uitgaat van de vraag van de gebruiker. Aansluitend daaraan

streeft STSN in haar contacten met zorgverzekeraars naar een

goed pakket van verzekerde zorg. Samen met andere patiënten-

organisaties voert STSN een krachtig pleidooi voor de belangen

van mensen met TSC.

STSN werkt samen met een grote groep deskundigen op

medisch en gedragsgebied in een expertnetwerk.

Mede dankzij de initiatieven van STSN is er een goede

infrastructuur voor TSC in Nederland: DNA onderzoek naar TSC

wordt uitgevoerd bij Klinische Genetica van het Erasmus MC

in Rotterdam. Voor TSC diagnostiek en follow-up controle bij

kinderen kan men bij het Sylvia Tóth Centrum (Wilhelmina

Kinderziekenhuis te Utrecht) en het Sophia Kinderziekenhuis

(Erasmus MC, Rotterdam) terecht. Voor volwassenen met TSC

zijn er speciale poliklinieken bij het Universitair Medisch Centrum

te Utrecht en het Erasmus MC te Rotterdam. De faciliteiten in

Utrecht en Rotterdam maken onderdeel uit van de in 2015

door het Ministerie van VWS erkende Expertisecentra voor TSC.

Tenslotte kan een beroep gedaan worden op een landelijk

werkzaam Expertiseteam TSC en Gedrag.

Samen met Stichting Michelle (www.stichtingmichelle.nl)

stimuleert STSN wetenschappelijk onderzoek naar TSC. Eind jaren

tachtig van de vorige eeuw verleende STSN actieve medewer-

king aan onderzoek naar de genetische oorsprong van TSC. Dit

leidde tot de lokalisatie van het TSC2 gen in 1993 en het TSC1

gen in 1997. Daarna richtte het onderzoek zich op het beter

begrijpen van de oorzaken van TSC en op het vinden van behan-

delmogelijkheden. Het STSN lustrumboek uit 2011 ‘het verhaal

van dertig jaar onderzoek naar TSC’ geeft daar een goed beeld

van. Ook na 2011 wordt er veel onderzoek naar TSC verricht. Ook

het onderzoek naar gedragsaspecten bij TSC wordt gestimuleerd.

Voorbeelden hiervan zijn de publicatie van Hubbeling en Mulder

in 2000, het betrekken van internationale experts in het netwerk

(Professor Petrus de Vries, Kaapstad, Zuid-Afrika) en het project

‘TSC in verschillende levensfasen’ van het Expertiseteam TSC en

Gedrag (2015).

Via nationale en internationale contacten wordt getracht kennis

continu uit te bouwen, hetgeen ten goede komt aan de mensen

die zijn aangesloten bij STSN.

InformatievoorzieningSTSN geeft voorlichting over de vele aspecten van leven

met TSC, zowel aan mensen die bij STSN zijn aangesloten,

als daar buiten. Onder meer gebeurt dit in goed leesbare

brochures, filmpjes, een eigen tijdschrift - het ‘TSC Contact’ -

en via de website (www.stsn.nl). Ook wordt actief gebruik

gemaakt van Facebook en Twitter. Op basis van door STSN

Stichting Tubereuze Sclerosis NederlandSTSN is een landelijke, internationaal samenwerkende organisatie van mensen met Tubereuze Sclerose

Complex (TSC), hun partners, ouders of verzorgers en familieleden en van bij STSN

aangesloten deskundigen.



verstrekte informatie zijn betrokkenen beter in staat zelf-

standig en bewust beslissingen te nemen.

Ook informeert STSN systematisch een aantal relevante

doelgroepen en instanties om TSC goed op de kaart te zetten

en te houden én om de mogelijkheden van STSN te etaleren.

Denk bijvoorbeeld aan publicaties in vaktijdschriften, links

met websites, affiches of gerichte mailings. Maar ook aan

het onderhouden van relaties met kinderartsen, artsen

verstandelijk gehandicapten (AVG), neurologen, huisartsen,

gedragswetenschappers, enz.

STSN organiseert bij elk lustrum samen met het expertnetwerk

een symposium over TSC. In 2016 viert de STSN dat zij

35 jaar bestaat.

LotgenotencontactSTSN organiseert contacten met lotgenoten om onder deskundige

begeleiding van elkaars ervaringen te leren. Dit gebeurt op

verschillende manieren.

Op de eerste plaats is er jaarlijks een grote landelijke contactdag

voor alle STSN’ers. Op de contactdag worden er inhoudelijke

inleidingen verzorgd door specialisten uit het netwerk en andere

relevante instanties. Ook worden er workshops en gespreks-

groepen gehouden. Een belangrijk onderdeel van de contactdag

is ook het informeel uitwisselen van ervaringen en inzichten in

de wandelgangen. Nieuwkomers ervaren de contactdag als een

feest van herkenning , ondanks dat er van tevoren best tegen

deelname opgezien wordt.

Ook is er jaarlijks een familiedag. Dit is een grote bijeenkomst

gericht op families van mensen met TSC. Belangrijkste doel van

deze dag is elkaar ontmoeten in een sfeer van een ‘dagje uit’.

Daarnaast wordt er elk jaar een aantal kleinere bijeenkomsten

gehouden. Dit betreft bijeenkomsten rond een bepaalde leeftijds-

groep (bijvoorbeeld ouders met jonge kinderen met TSC, of jong

volwassenen met TSC), of rond een probleemgebied. Alle bijeen-

komsten staan onder deskundige begeleiding.

Op de website is er een forum voor STSN’ers. Daarnaast

fungeert het secretariaat als een telefonische vraagbaak,

respectievelijk hulplijn.

SamenwerkenSamenwerken is voor STSN van groot belang. Zeker omdat TSC

een zeldzame ziekte is. Voor haar partners is STSN een waarde-

volle organisatie vanwege haar kennis van het omgaan en leven

met TSC. STSN zoekt de samenwerking omdat door de bundeling

van krachten meer resultaten kunnen worden geboekt.

Voor wat betreft overstijgende vraagstukken zoals kwaliteits-

systemen of financiering wordt samengewerkt met organisaties

die zich op landelijk niveau richten op de bredere patiënten-

beweging als geheel. Zo werkt STSN samen met Vereniging

van Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties (VSOP),

de koepelorganisatie Ieder(in) – netwerk voor mensen met

een beperking of chronische ziekte – de Nederlandse Patiënten

Consumenten Federatie (NPCF) en in platformverband met

allerlei bij epilepsie betrokken partijen.

Daarnaast wordt samengewerkt met patiëntenorganisaties

die actief zijn op verwante terreinen, zoals Epilepsievereniging

Nederland, Nierpatiëntenvereniging en Nederlandse

Vereniging voor Autisme.

STSN zoekt ook de samenwerking met partners zoals zorg-

instellingen, hulpverleners, zorgverzekeraars en de weten-

schappelijke wereld. Zo vervult STSN een rol bij de ontwikkeling

van effectieve zorg, medische en sociale begeleiding of de

bevordering van betere voorlichting en van wetenschappelijk

onderzoek. De hiervoor genoemde faciliteiten als de TSC

Expertisecentra en het Expertiseteam TSC en Gedrag zijn

rechtstreekse gevolgen van deze aanpak.

Stimuleren van concentratie van zorg in landelijk werkzame expertisecentraTSC is een multi-orgaan aandoening. Dat betekent dus per

definitie dat samenwerking noodzakelijk is om tot integrale

zorg voor TSC patiënten te komen. In Nederland zijn twee van

overheidswege erkende Expertisecentra voor TSC, namelijk in

Rotterdam en Utrecht. Onder het hoofdje belangenbehartiging

werd de infrastructuur voor TSC in Nederland beschreven.

Jaarlijks belegt STSN samen met Stichting Michelle een expert-

meeting om kennis en ideeën te delen en verdere samen-

werking te stimuleren. Ook elders in de wereld wordt relevant

TSC-gerelateerd werk gedaan. STSN participeert selectief en

gericht in relevante internationale gremia.

Stimuleren van wetenschappelijk onderzoekSTSN werkt intensief samen met partner Stichting Michelle

(www.stichtingmichelle.nl) in het stimuleren van weten-

schappelijk onderzoek naar TSC. STSN ondersteunt weten-

schappelijke initiatieven waar mogelijk in woord en daad.

Stichting Michelle ondersteunt onderzoek naar TSC financieel.

Stichting Michelle schrijft jaarlijks een call uit voor onderzoeks-

voorstellen op het gebied van TSC. Deze worden beoordeeld

door een commissie van internationaal erkende TSC-specialisten.

FondsenwervingDoor de afbouw van overheidssubsidies is de STSN in

toenemende mate aangewezen op fondsenwerving om

haar activiteiten en initiatieven blijvend te bekostigen. n


www.stsn.nl


160534 STSN magazine TSC Contact def Contact 135.pdfTSC Contactnummer 135 | herfst 201635 jaar STSN...

Documents

Transcript of 160534 STSN magazine TSC Contact def Contact 135.pdfTSC Contactnummer 135 | herfst 201635 jaar STSN...