Verkrampte houding: dystonie?

Angela BouwmansPatientendemo

april 2009

Inleiding dystonie

“Hyperkinetische bewegingsstoornis

waarbij onwillekeurige, stereotype

en relatief langzame spiercontracties

leiden tot abnormale

houdingen en bewegingen

van de aangedane lichaamsdelen”

Pseudodystonie

Chorea Tonische epileptische aanvallen

Mycoclonieen Uitval n.trochlearis

Tics Massa achterste schedelgroeve

Spasticiteit Tetanus

myotonie Reumatoide artritis, Ziekte van Dupuytren

Classificatie1) Anatomische distributie:- Focaal- Segmentaal- Multifocaal- Hemidystonie- Gegeneraliseerd

2) Etiologie:- Primair- Dystonie-plus-syndromen- Secundair

3) Beginleeftijd: - Grens 26 jaar

Primaire dystonie

• Met name bij actie

• Taakspecificiteit

• Sensory trick / geste antagoniste

• Associatie dystone tremor

Primaire gegeneraliseerde dystonie

Dystonia musculorum deformans / Oppenheim

• Mutatie in het TORIA-gen (DYT1-locus):

- autosomaal dominante overerving

- 30% penetrantie

• Beginleeftijd: 3e-26e levensjaar, focaal.

• Progressief: na 5-10 jaar multifocaal/gegeneraliseerd

Video

http://www.movementdisorders.org/membersonly/videolibrary/video.php?vid=22152

Primaire focale dystonie

• Meestal na 30e levensjaar

• Vaker sporadisch

• Met name craniocervicale regio en armen

Cervicale dystonie

• Meest voorkomende primaire focale dystonie• Beginleeftijd: rond 50e jaar. V>M• Mengbeeld• Pijn• Dystone tremor• Segmentale uitbreiding• Sensory trick• Late complicaties

Video

http://www.movementdisorders.org/membersonly/videolibrary/video.php?vid=22006

Taakspecifieke handdystonie

• Beginleeftijd tussen 25-45 jaar. M>V• Taken: schrijven, typen, muziek, sport

- Spanningopbouw in arm- ‘Overflow’- Compensatiebewegingen- ‘Mirror dystonia’

• DD/ Secundaire dystonie, ziekte van Parkinson

Video

http://www.movementdisorders.org/membersonly/videolibrary/video.php?vid=21976

Blefarospasme

• Beginleeftijd: 50-60e jaar. V>M• Bilateraal• Spasmen m.orbicularis oculi• Ooglidapraxie• Functionele blindheid• Sensory tricks• Syndroom van Meige / Brueghel

• DD/ Geisoleerde ooglidapraxie, (pseudo)ptosis, tics, hemifacialisspasme, cornealetsels

Video

http://www.movementdisorders.org/membersonly/videolibrary/video.php?vid=76508547

Overige vormen focale dystonie

• Spasmodische dystonie: stembanden

• Oromandibulaire dystonie: onderste gedeelte gezicht, kaak, tong en pharynx

Video

http://www.movementdisorders.org/membersonly/videolibrary/video.php?vid=870020402

Primaire focale dystonie

• Typisch wat betreft leeftijd en

anatomische verdeling->

- Geen reden tot aanvullend onderzoek!

Red flags

• Andere neurologische afwijkingen• Acuut begin• hemidystonie• Klachten in rust / gefixeerde dystonie• Vroeg in beloop dysartrie• Pijnlijke dystonie• Gebruik medicatie• Voorgeschiedenis van hersenletsel• (positieve familie-anamnese)

Dystonie-plus-syndromen1) Myoclonus dystonie: (DYT11)- 10-20e jaar: nek/romp/armen- Psychiatrische verschijnselen

2) Dopa-responsieve dystonie: (DYT5)- < 10e jaar: beginnend in voet, later gegeneraliseerd- Dagfluctuatie- Parkinsonisme en levendige reflexen- Levodopa-responsDD/ Primaire gegeneraliseerde dystonie

3) Rapid-onset-dystonia-parkinsonisme: (DYT12)- Puberteit/ jongvolwassenheid- Ontstaat binnen enkele uren/ weken

video

• http://www.movementdisorders.org/membersonly/videolibrary/video.php?vid=870050403

video

• http://www.movementdisorders.org/membersonly/videolibrary/video.php?vid=870110206

Secundaire dystonie

1) Neurodegeneratief:- Hereditair- Sporadisch

2) Exogeen:- Medicamenteus / toxines

3) Verworven oorzaken

Secundaire dystonie: neurodegeneratief hereditair

dominante/ recessieve cerebellaire ataxie

Neuroacanthocytose

zkte van Huntington lysosomale stapelingsziekten

zkte van Wilson mitochondriale aandoeningen

Neuroferritinopathie ziekten van Leber en van Leigh

PANK2-geassocieerde neurodegeneratie

Lubag dystonie-parkinsonism

genetische parkinsonismen glutaaracidurie type I

syndroom van Lesch-Nyhan familiaire calcinose van de basale ganglia

Secundaire dystonie: neurodegeneratief sporadisch

multiple systeematrofie

progressieve supranucleaire palsy

ziekte van Parkinson ziekte van Creutzfeldt-Jakob

corticobasale degeneratie

familiaire dyskinesieen

Secundaire dystonie

Secundaire dystonie:medicatie en toxines

Neuroleptica Koolstofmonoxide

Anti-emetica Mangaan

Anti-epileptica Cocaïne

Anti-depressiva Methanol

levodopa Wespengif

Secundaire dystonie: verworven oorzaken

Perinataal:Kernicterus, hypoxisch

Trauma: hoofdtrauma, letsel cervicale wervelkolom, perifeer letsel (complex regionaal pijnsyndroom)

Structureel:Atlanto-axial subluxatie,

Klippel-Feil syndroom, syringomyelie,

Arnold-Chiari malformatie

Infectie:PANDAS, subacute scleroserende panencefalitis, progressieve multifocale leuko-encefalopathie

Demyelinisatie:Multiple Sclerose,

pontiene myelinolyse

Oncologisch:Hersentumoren, paraneoplastisch

Vasculair: CVA, AV-malformatie, antifosfolipidensyndroom

Metabool:

SLE, hypoparathyreodie, coeliakie, homocysteinurie

Aanvullend onderzoek

• Laboratoriumonderzoek: - serumkoper, ceruloplasmine, koper in 24-uurs

urine, acanthocyten, alfafoetoproteine, vitamine E, lactaat, ANA, lyosomale enzymen, urinezuur, mangaan, ferritine

- Liquor en urine- DNA-onderzoek: met name DYT1-mutatie• MRI-cerebrum en -CWK• DAT-SPECT-scan

Therapie focale dystonie

1) Botulinetoxine

2) Anticholinergica

3) Baclofen/ clonazepam/ tetrabenazine

4) Neurochirurgie

Therapie gegeneraliseerde dystonie

1) Anticholinergica

2) Baclofen/ clonazepam/ diazepam/ tetrabenazine/ sulpiride/ clozapine

3) Combinaties / botox

4) Neurochirurgie

Denk aan proef levodopa

Dystonie en psychiatrie

• Zowel focale vorm als genetische vorm

• Diverse studies met ook asymptomatische dragers

• Verhoogd % gegeneraliseerde angst, paniek, depressie

• Psychiatrische stoornissen komen vaker voor bij dystonie. Oorzaak of gevolg?

Conclusie dystonie

• Herken het fenomeen!

• Belang onderscheid primaire en secundaire dystonie- Typisch bij leeftijd en anatomische verdeling? - Aanwezigheid red flags?

• Bij primaire focale dystonie geen indicatie aanvullend onderzoek

• Denk aan proefbehandeling levodopa

• Diverse mogelijkheden therapie

Nog een therapie..

http://www.movementdisorders.org/membersonly/videolibrary/video.php?vid=870110220

Literatuur

• ‘Dystonie: een praktisch overzicht’ B. vd. Warrenburg; Tijdschrift voor Neurologie & Neurochirurgie: 7: 2008:271-84

• ‘The diagnosis of dystonia’ H. Geyer; Lancet of Neurology: 2006: 5: 780-90

• ‘Dystonie en psychiatrie’ E. Foncke; voordracht Congres Bewegingsstoornissen februari 2009

• www.movementdisorders.org• A. Winogrodzka

Vragen?