Erfelijkheid

Thema 3

Opdracht

• Wat weet je nog over erfelijkheid?– Boeken opruimen– Schriften niet– Schrijf alles wat je nog weet in je schrift– Wat heeft met elkaar te maken? Verbindt deze

woorden/begrippen met een pijl of lijn

Chromosomen

• Informatie erfelijke eigenschappen– Kleur ogen, haar, huidskleur

• Paren– ½ van vader (23) en ½ moeder (23)

• 23 paar 2n= 46• n geeft aantal chromosomen weer

– Diploïd• Geslachtscellen

– Haploïd• Enkelvoudig stel chromosomen

Chromosomen

• Karyogram – Chromosomenportret

Fenotype en genotype

• Fenotype– Uiterlijk waarneembare kenmerken

• Bepaald door milieufactoren en genotype– Invloed milieufactor of genotype verschild per eigenschap

• Genotype – De genen

• Van je ouders samen

Tweelingonderzoek

Genenparen

• Chromosomen komen in paren voor dus…genen ook = genenpaar

• Gen – Erfelijke eigenschap

• Allel– ‘Kleur’ van het gen

Gen Allel

Haarkleur Bruin, blond, rood haar

Oogkleur Blauwe, bruine, groene ogen

Haarvorm Stijl of gekruld haar

• Homozygoot– Twee dezelfde allelen voor een eigenschap

• Heterozygoot – Twee verschillende allelen voor een eigenschap

• Dominant – Allel met hoofdletter– Allel komt altijd tot uiting

• Homozygoot en heterozygoot

• Recessief– Allel met kleine letter– Allel komt alleen tot uiting indien homozygoot

• Bijv.– Oogkleur

• Blauwe en bruine ogen• Bruine ogen zijn dominant over blauwe ogenIemand is heterozygoot voor oogkleur.Hoe noteren we dit?Welke kleur ogen heeft deze persoon?Bb en bruine ogen

• Bij de mens is het hebben van donker haar dominant over het hebben van licht haar. Een man en een vrouw die beide heterozygoot zijn voor haarkleur krijgen een kind. – Welke haarkleur hebben deze ouders?

• Donker haar.

• Onvolledig dominant– Beide eigenschappen komen tot uiting

• Intermediair– Allel noteren we bijv. AR

– De allelen voor twee eigenschappen zijn even sterk

Monohybride kruisingen

• Overerving van eigenschappen

• Oudergeneratie P• Kinderen F1

• Kinderen vd kinderen F2

Monohybride kruisingen

• Hoe pak je het aan?– Welke informatie is er gegeven– Wat zijn genotypen vd ouders– Welke genen kunnen geslachtscellen bevatten?– Welke mogelijkheden zijn er voor versmelting?

• Bioplek • Berekening m.b.v. kruisingsschema

• Twee muizen met beide een zwarte vacht paren met elkaar. Onder hun nakomelingen zitten zowel muizen met een bruine vacht, als muizen met een zwarte vacht. Welk gen was dominant? Leg je antwoord uit.

• Zwart was dominant, want als bruin dominant was, dan zou een bruine jong het dominante allel voor bruin van één van de ouders gekregen moeten hebben en dan zou die ouder ook bruin moeten zijn. Dat is niet zo. Of: als zwart recessief was, dan zouden beide ouders homozygoot zijn voor het recessieve allel en uitsluitend zwarte jongen krijgen. Dat is niet zo

• Bij een fruitvlieg is het hebben van rode ogen dominant over het hebben van witte ogen. Een mannetje met genotype RR paart met een vrouwtje met genotype rr. Welke kleur ogen zullen er onder de nakomelingen voorkomen?

• Alle jonge vliegjes hebben rode ogen.• RR x rr geslachtscellen: ♂R ♀r• Versmelting geslachtscellen: Rr

Verhoudingen

• P Aa x aa– F1

• Genotype: Aa & aa 1:1• Fenotype: 1:1

• P Aa x Aa– F1

• Genotype: AA, Aa & aa 1:2:1• Fenotype: 3:1

• Terugkruising– Kruising om te kijken of een organisme voor een

eigenschap homo- of heterozygoot is– Kruisen met organisme dat homozygoot recessief

voor deze eigenschap is– Alleen betrouwbaar in grote aantallen

Stamboom

X-chromosomale overerving

Autosomen en geslachtschromosomenAutosomen:

chromosomen zijn gelijk bij man en vrouwGeslachtschromosomen:

chromosomen zijn verschillend bij man en vrouw

Vrouw: XX

Man: Xy

De vader bepaald het geslacht

X-chromosomaal• X-chromosomale eigenschappen bevinden zich

ALLEEN op X-chromosoom en NIET op y-chromosoom

• Dominante eigenschap: XA

• Recessieve eigenschap: Xa

• Vrouw: XA XA, Xa Xa of XA Xa

• Man: XAy of Xay

X-chromosomale ziekten• Soms is er een gen defect in een X-chromosoom• Dit kan een erfelijke ziekte opleveren• Komt veel vaker voor bij mannen! Waarom?• Dominante eigenschap komt vaker voor bij vrouwen!

Waarom?

• Vaak is de ziekte recessief• Een man heeft maar 1 X-chromosoom, dus als die een

defect gen heeft Ziek!!• Een vrouw heeft 2 X-chromosomen, als 1 daarvan een

defect gen heeft niet ziek• De kans op 2 chromosomen met defect gen is veel

kleiner

X-chromosomale ziekten

kleurenblindheid hemofilie

Samenvatting

Mens: 23 paren chromosomen22 paren autosomen

1 paar geslachtschromosomen

Xy = manXX = vrouw

X-chromosomale overerving: eigenschap staat ALLEEN op X-chromosoom en NIET op y-chromosoom

Voorbeeld kruising:Kleurenblindheid: (B=kleuren zien / b=kleurenblind)Heterozygote vrouw kruist met kleurenblinde man

P: XB Xb x Xb y XB Xb

Xb XB Xb Xb Xb

y XB y Xb y

Kleurenblindheid: (B=kleuren zien / b=kleurenblind)Homozygoot recessieve vrouw kruist met kleurenziende man

P: Xb Xb x XB y Xb Xb

XB XB Xb XBXb

y Xb y Xb y

Meisjes zijn draagster maar niet kleurenblind.

Alle zonen zijn kleurenblind

Hemofilie van het type A is een X-gebonden recessieve ziekte. Een vrouw met hemofilie A huwt een gezonde man wiens vader hemofilie A had. Hoeveel kans lopen de dochters uit dit huwelijk dat ze hemofilie A zullen hebben ?

X-chromosomaal in stambomenBelangrijk! Zonen ontvangen hun X-chromosoom altijd van de moeder.

Dochters ontvangen één van hun X-chromosomen van de vader.

Erft de eigenschap ‘rood’ dominant of recessief over?

Ligt deze eigenschap op het X-chromosoom, op een autosoom of is dat met deze stamboom niet te bepalen?

Kleurenblindheid

a. Het allel voor kleurenblindheid is recessief en X-chromosomaal. Stel dat een man die kleurenblind is, kinderen krijgt met een vrouw die homozygoot niet kleurenblind is.b. Wat gebeurt er nu wanneer een kleurenblinde man kinderen krijgt met een vrouw die draagster (dus heterozygoot) is?c. En wat is er aan de hand bij een kleurenziende vader en een moeder die draagster is?

a. Genotype: XkY- x XKXK

Gameten vader: 50 % Xk, 50 % Y-; gameten moeder: 100% XK

Genotypische verhouding: XKXK : XKY- = 1 : 1Fenotypische verhouding: alle kinderen kunnen kleuren zien, zij hebben immers allen het X-chromosoom met K. Merk op dat alle meisjes heterozygoot zijn, ze zijn draagsters van het kleurenblind-allel.

b. Genotype: XkY- x XKXk

Gameten vader: 50 % Xk, 50 % Y-; gameten moeder: 50% XK , 50% Xk

Genotypische verhouding: XK Xk : XkXk : XK Y- : Xk Y- = 1 : 1 : 1 : 1Fenotypische verhouding: kleurenblind : niet kleurenblind = 1 : 1Merk op dat zowel de meisjes als de jongens evenveel kans hebben (½) op kleurenblindheid.

c. Genotype: XKY- x XKXk

Gameten: 50% XK , 50% Y-; gameten: 50% XK , 50% Xk

(Ga zelf de genotypische en fenotypische verhoudingen na.)De zonen van deze ouders maken kans op kleurenblindheid, en wel met 50%. De dochters kunnen niet kleurenblind zijn, maar wel draagster.

Dihybride kruisingen

• Kruising met twee genenparen– Onafhankelijk

• De genen liggen op verschillende chromosomen

– Gekoppeld • De genen liggen op hetzelfde chromosoom

Herhaling

• Dominant: HOOFDLETTER• Recessief: kleine letter

– Let op! Kies letters die goed te onderscheiden zijn, bijv. T & t of N &n of A & a

• Intermediair: AR, AW

• X-chromosomaal: XR of Xr

• Meerdere genen: dominant IA of IB, recessief i• Gekoppelde genen: GN