Uitingen van IBD buiten de darmDagelijkse praktijk: IBD en erfelijkheid

IBD dag 14-9-2019

Adriaan TanEllen Witteman

MDL CWZ Nijmegen

Erfelijkheid bij IBD: hoe zijn de cijfers

• Kans op IBD is 1 op de 10.000

• Kans dat je kind Crohn krijgt als je zelf Crohn hebt is 5-20 x verhoogd:» 2 op de 1000

• Erfelijk heel ingewikkeld, zeer veel betrokken genen gevonden

• Vele andere oorzaken van IBD worden genoemd:• Afweer, bacterien, stress, roken, voeding

• Veel mensen met IBD wel een familie lid hiermee

Hoe is de praktijkMevrouw G

• Mevrouw G, geboren in 1978

• 1987 Op de poli met buikpijn( 19 jaar)– verleden sexueel trauma, onderzoek niet goed mogelijk– Lab: geen afwijkingen

• 2000 zwanger, alleenstaande moeder, rookt veel

• 2001 buikpijn verergert:

• opname heelkunde verdenking diverticulitis

• CT : geen afwijkingen• X-DDP : laatste 60 cm• dunne darm onregelmatig

en vernauwd

Hoe gaat het verder

• 2001 start prednison , later mesalazine en entocort• 2003 meer buikklachten start azathioprine misselijkheid

• 2004 start purinethol : houdt buikpijnklachten

• 2005 : X DDP herhaalt: Stenose en prestenotische dilatatie

• 2005: ileocoecaal resectie 35 cm ileum/ 10 cm colon• 2006: weer buikpijn,

– wil geen medicatie, alleen vit B12– geen onderzoeken – roken++

• 2007: coloscopie: ontstoken terminaal ileum over 10 cm– Herstart purinethol– Gaat beter, minder buikpijn

• 2010 ileocoloscopie: minimale ulcera, geen stenose term ileum– Gesprekken klinisch psycholoog draagkracht/ draaglast

» Alleenstaand, moeheid, puberdochter • 2012 stop purinethol ivm leverfunktie stoornissen• 2015 ileocoloscopie: kleine ulcera naad: start thiosix

Hoe gaat het verder

• 2016 gaat goed met thiosix– Dochter 17 jaar diarree en buikpijn

– mag ze mee komen naar de poli? – Heeft ze ook crohn ??– Bezorgd! Was zelf ook heel jong

– Uitleg : meestal geen Crohn• Vele andere oorzaken van diarree en buikpijn

– Uitleg: infectie, intolerantie voeding, etc• Beter naar huisarts verwijzen

Hoe gaat het verder

Komt terug van huisarts:

• Calprotectine is > 500 !• Advies: laat huisarts verwijzen naar mdl…

• 1 maand later, poli MDL: scopie– Coloscopie : beeld van colitis ulcerosa:

Hoe is de praktijkMoeder en 2 dochters

• Mevrouw M 1986 33 jaar– Op controle bij MDL arts ivm diarree

• Bij coloscopie: crohnse colitis• Aphten colon, ileum normaal

• Zus van Mevrouw M (1990) 29 jaar– Buikpijn waarvoor verwijzing MDL arts

• coloscopie: aphten in ileum en colon

• Moeder van Mevrouw M (1956) – Afspraak MDL- arts ivm bloedarmoede

• coloscopie: aphten in ileum en poliepen

• Dit zijn voorbeelden van families waar IBD zeer “erfelijk”lijkt

• IBD kan in familie wisselen: crohn en colitis komen door elkaar voor en ook locatie van Crohn wisselt per familie lid

• Echter veel mensen met crohn of colitis kennen wel een familie lid met IBD, maar vaak “verder weg” in de familie (stamboom)

• Genetische factoren spelen vaak een rol in samenhang met andere factoren

Erfelijkheid ?

IBD en erfelijkheid: de praktijk

• Inmiddels vele genen bekend die gerelateerd zijn aan IBD

• Geen reden tot erfelijkheid onderzoek tot op heden

• Veel onderzoek nodig

• Belangrijk omgevings factoren te beinvloeden– niet te roken!

IBD en erfelijkheid: de praktijk kan ook anders

• Dhr P, 21 jr oud. Vader heeft de ziekte van Crohn

• Zelf regelmatig buikkrampen, altijd al breiig tot dunne ontlasting, 2 –4 dd. Huisarts: ‘gaat wel over, spastische darm’

• Lab: normaal CRP. Calprotectine 85 (licht verhoogd)

• Patient komt met vader op de poli. Vraagt: Heb ik de ziekte van Crohn ?

IBD en erfelijkheid: de praktijk kan ook anders

• Uitgebreid onderzoek:– Faeceskweek: geen afwijkingen– Ileo-coloscopie: geen afwijkingen– MRI dunne darm: geen afwijkingen– Video capsule: geen afwijkingen

• Blijft buikkrampen houden. “er moet toch iets zijn”

• Hernieuwde calprotectine: 30 ! (normaal)

• Een jaar vervolgd, geen veranderingen• Lab: normaal CRP, normaal calprotectine• Nieuwe ileo-coloscopie: geen afwijkingen

• Werkdiagnose: PDS ? ‘spastische darm’ ?

IBD en erfelijkheid: de praktijk kan ook anders

Prikkelbare darm syndroom (PDS) komt voor bij 10 - 20 % van de Nederlandse bevolking.

15 % van de Crohn patienten hebben wel, maar 85 % van de Crohnpatienten hebben geen familie leden met de ziekte van Crohn

Niet alle familie leden van patienten met IBD hebben ook colitis of Crohn… Veel vaker hebben ze PDS.

Zelfs patienten met IBD kunnen hier last van hebben, dus combinatie van PDS en IBD.

Moeilijk uit elkaar te trekken, vaak toch proefbehandeling IBD.

In de praktijk….

In de praktijk….

Elke patient met buikklachten die bij de MDL arts komtStaat IBD in de differentiaal diagnose

Zeker als IBD in de familie voorkomt, extra gespitst op de mogelijkheid van IBD

Soms wordt inderdaad colitis of Crohn gevondenEchter veel vaker komt het voor dat er geen afwijkingen worden gevonden !

Dus in de praktijk:Extra waakzaam op de diagnose IBD bij familieleden met IBDEchter het is lang niet altijd zo dat deze patienten ook echt IBD hebben

Vragen ?