Epilepsie

ManaMa Jeugdgezondheidszorg : Maturatie & Milieu

Prof. Dr. An Jansen, Maatschappelijke Gezondheidszorg

EPILEPSIE

Hersenbeschadiging

Neurologisch deficit

Sociaal functioneren

Welzijn

Genetischebasis

Moleculairebasis

Cellulaire veranderingen

Behandeling

soms +soms -

mechanisme neveneffecten

↑ aanvalscontrole ↓ neveneffecten

Normale functievan de hersenen

Klinische expertiseFunctionele studies M/MGenetische studies M/M

Beck and Elger, Dialogues Clin Neurosci. 2008

AanvallenOorzaken

titel3 12-04-23

Prevalentie

1 op 150 kinderen heeft epilepsie

40.000 Vlamingen, 15.000 kinderen

Prevalentie neemt toe met de leeftijd

Incidentie

titel4 12-04-23

Age in years

CDC 1977-2001

ionenelectrisch

neurotransmissiechemisch

neurale netwerkenorganizatie

Excitatievs.

Inhibitie

A. Meurs, UZ Gent

Epileptische aanvallen

Partiële of focale aanvallen video

Gegeneraliseerde aanvallen video

Kunnen voorkomen bij eenzelfde patient, binnen eenzelfde familie

Onderscheid blijft zinvol bij keuze van behandeling

titel6 12-04-23

Focale aanvallen

Ernst Zonder bewustzijnsverandering

Met motorische of autonome componenten Met subjectieve sensorische of psychische fenomenen

Met bewustzijnsverandering Met secundaire generalisatie

Focus Met frontale kwab semiologie Met temporale kwab semiologie Met parietale kwab semiologie Met occipitale kwab semiologie Zonder localiserende kenmerken

Volgorde van klinische symptomen

titel8 12-04-23

Uitlokkende factoren

Koorts

Slaaptekort

Fotogevoeligheid Gegeneraliseerde E, posttraumatische E Flikkerend licht Videospelletjes

titel9 12-04-23

titel10 12-04-23

Oorzaken van epilepsie

Neurobiologisch spectrum van epilepsie

‘Idiopathisch’ ‘Symptomatisch’

Mendeliaans /Niet-Mendeliaans

Epilepsieën met complexe overerving

Interactie tussen genetische and verworven factoren

TraumaZuurstoftekortInfarct, bloedingTumor

Genetisch Verworven

naar Berkovic, 2006

titel11 12-04-23

Oorzaken van epilepsie: 1935-1984

‘Idiopathisch’ 68.7% Cerebrovasculair 13.2% Ontwikkelingsstoornissen 5.5% Craniaal trauma 4.1% Hersenumor 3.6% Infecties 2.6% Degeneratieve aandoeningen 1.8% Andere 0.5%

‘Idiopathische’ groepVroege beginleeftijdLeeftijdsgebonden penetrantie begin EN einde op specifieke leeftijd

titel12 12-04-23

Overzicht Epilepsie syndromen – Loci – Genen

Fenotype Locus GenBFNC 20q13.3 KCNQ2

8q24 KCNQ3BFIC/BFNIS 2q24 SCN2ASMEI 2q24 SCN1AGEFS+ 2q24 SCN1A

2q24 SCN2A11q23 SCN2B5q31.1-q33.1 GABRG2

JME 5q34-q35 GABRA12q22-q23 CACNB43q26 CLCN2

EJM1 6p12-p11 EFHC1ADNFLE 20q13.3 CHRNA4

1q21 CHRNB2ADPEAF 10q24 LGI1

titel13 12-04-23

Overzicht Epilepsie syndromen – Loci – Genen

Fenotype Locus GenBFNC 20q13.3 KCNQ2

8q24 KCNQ3BFIC/BFNIS 2q24 SCN2ASMEI 2q24 SCN1AGEFS+ 2q24 SCN1A

2q24 SCN2A11q23 SCN2B5q31.1-q33.1 GABRG2

JME 5q34-q35 GABRA12q22-q23 CACNB43q26 CLCN2

EJM1 6p12-p11 EFHC1ADNFLE 20q13.3 CHRNA4

1q21 CHRNB2ADPEAF 10q24 LGI1

titel14 12-04-23

Overzicht Epilepsie syndromen – Loci – Genen

Fenotype Locus GenBFNC 20q13.3 KCNQ2

8q24 KCNQ3BFIC/BFNIS 2q24 SCN2ASMEI 2q24 SCN1AGEFS+ 2q24 SCN1A

2q24 SCN2A11q23 SCN2B5q31.1-q33.1 GABRG2

JME 5q34-q35 GABRA12q22-q23 CACNB43q26 CLCN2

EJM1 6p12-p11 EFHC1ADNFLE 20q13.3 CHRNA4

1q21 CHRNB2ADPEAF 10q24 LGI1

Strukturele afwijkingen

titel15 12-04-23

titel16 12-04-23

Seizure type(s)

Age at onset of epilepsy

Age

Developmentalmilestones

Family history

Imaging

EEG

Underlying etiology

EPILEPSYSYNDROME

PROGNOSISTREATMENT

Klassificatie van epileptische syndromen

Vroeger Nu

Idiopathisch (Mogelijk) genetisch

Cryptogeen E van ongekende oorsprong

Symptomatisch Struktureel/metabool

NB: idiopathisch benigne

ILAE 2009

Epilepsiesyndromen op kinderleeftijd

West syndroom Severe Myoclonic epilepsy of infancy (SMEI) of

Dravet syndroom Lennox-Gastaut syndroom Doose syndroom ESES / Landau-Kleffner syndroom Temporaalkwabepilepsie Frontaalkwabepilepsie Absence epilepsie Rolandische epilepsie Juveniele myoclonische epilepsie

Benigne epilepsie syndromen

‘Benigne Epilepsie’

Remissie van de aanvallen

Afwezigheid van belangrijke neurologische sequellen

Idiopathisch

Treden op bij gezonde kinderen

Belangrijke genetische component

Gegeneraliseerde en partiële epilepsieën

ZUIGELING - DD

♀ 3 dagen

Gezonde baby, a term geboren

Schokkende bewegingen tijdens de slaap (video)

Migrerend, ledematen of romp, NIET in het gelaat

Verdwijnen bij wakker worden

EEG normaal

Evolutie: niet behandeld, spontaan verdwijnen na 6 - 8 maanden, normale ontwikkeling

Cave: overbehandeling (benzo’s, barbituraten – meer slaap)

Benigne slaapmyoclonie

KINDERTIJD

♀ 8 jaar

Eerste leerjaar concentratieproblemen, druk gedrag

CLB: normaal begaafd, aandachtstest – : verwijzing

<1 jaar episodes van staren initieel zeer sporadischin frequentie toenemend sinds 4 maanden

Op moment van eerste consult tot 4 episodes/uur staart, +/- mondbewegingen en automatismen ter hoogte van de rechterhand

KINDERTIJD

KINDERTIJD

Absence epilepsie van het kind (CAE) (video)

Inclusie• beginleeftijd 5 – 7 jaar (variatie 4-10)• normale ontwikkeling, normaal onderzoek• korte en frequente absences met abrupte en ernstige verstoring

BWZ• ictaal EEG: veralgemeende, 3 Hz PGC met graduele vertraging

Exclusie• andere aanvalstypen (GTCS of myoclonieën)• ooglidmyoclonieën, periorale myoclonieën, ritmische schokken

van ledematen, hoofd of romp• afwezigheid van bewustzijnsdaling op moment van 3 Hz PGC• EEG 3 Hz PGC < 4 seconden • visuele of andere sensorische factoren die aanvallen uitlokken

KINDERTIJD

♂ 10 jaar - 5 episodes

Wordt ‘s nachts wakker, komt uit bed, stapt rond

Speekselvloed

Kan niet spreken

Kan rechter arm niet bewegen

Is zich bewust van wat er gebeurt

Duurt 5 minuten – nadien volledige recuperatie

EEG: centrotemporale pieken, normaal basisritme

MRI hersenen: normaal

Behandeling: carbamazepine - aanvalsvrij

KINDERTIJD

KINDERTIJD

Benigne Rolandische Epilepsie• Tussen 5 – 13 jaar

• Gezond kind

• Aanvalstype• Unilaterale somatosensorische tekens thv tong/mond• Onderbreking van de spraak• Speekselvloed• Bewustzijn meestal bewaard• Tonische of tonisch-clonische contracties gelaat>ledematen

• >50% heeft enkel nachtelijke aanvallen

• Soms gedrags- of leerproblemen

KINDERTIJD

♀ 2 jaar

Zus van vader E op kinderleeftijd

In bed aangetroffen – niet aanspreekbaar, zwaar ademend, speekselvloed, oogrevulsie, tonische contractie linker arm, miosis. Geen koorts, geen trauma gehad

MUG: ballonventilatie, adrenaline 2 x sc, solumedrol 2x iv, aerosol 1x – wakker en geagiteerd na 15’

DD: anafylaxie versus intoxicatie

Toxico -; labo -; oogfundus -; CT hersenen -;

EEG: haard bilateraal occipitaal

KINDERTIJD

KINDERTIJD

♀ 13 jaar

Frequent bewustzijnsverlies na braken sinds kindertijd

1.5 jaar geleden: autorit - uitgestapt om te drinken - duizelig geworden gevolgd door kort bewustzijnsverlies - neergelegd en snel gerecupereerd - bij rechtkomen plotse syncope met tonische contractie van de ledematen - geen tongbeet, geen urineverlies

Huidig verhaal: tijdens stretching bij baskettraining plots duizelig gevoeld en bewustzijn verloren, snijwonde thv de kin, op brancard naar huisarts, daar braken en transpireren, opnieuw gevolgd door bewustzijnsverlies met tonische contractie ledematen en trismus van de mond. Nadien snelle recuperatie.

EEG: tracé frequent gestoord door pieken centraal > occipitaal

KINDERTIJD

KINDERTIJD

KINDERTIJD

Panayiotopoulos syndroom

Eerste aanval tussen 3 – 6 jaar (variatie 1 -14 jaar)

Meestal (2/3) tijdens de slaap

Autonome symtomen (autonome status)

- Nausea en braken in ~ 75%

- Bleekheid > cyanose of flush

- Mydriase > myosis

- Cardiorespiratoire en thermoregulatoire veranderingen

- Ictale syncopes

Meestal weinig frequente aanvallen

Epileptische encefalopathie

“A condition in which the epileptiform abnormalities themselves are believed to contribute to the progressive disturbance in cerebral function.”

Engel J ILAE Epilepsia 2001

titel33 12-04-23

West syndroom

Infantiele spasmen (video) Flexiespasmen Extensiespamsen

Hypsarythmie op EEG Ontwikkelingsstagnatie of regressie

Opsporen onderliggende oorzaak Onderliggende pathologie: prognose somber Geen onderliggende oorzaak: prognose goed in 50%

titel34 12-04-23

Behandeling

AANVALSVRIJ

NEVENEFFEKTEN

Behandeling

Medicatie Heelkunde Nervus Vagus Stimulator Ketogeen dieet

Levensstijl

titel36 12-04-23

Medicatie

Na een tweede of derde aanval wordt meestal medicatie gestart

Chronische medicatie gedurende minstens 2 jaar Elk medicament heeft bijwerkingen

Zorg ouders = negatief effect van de medicatie op schools presteren

Onbehandelde epilepsie heeft ook negatief effect op de cognitie Medicatie kan, door het behandelen van de epilepsie, een

positief effect hebben op het schools presteren

Epilepsie en cognitie

Beginleeftijd Epilepsiesyndroom Onderliggende oorzaak

Aanvalstype, frequentie, ernst EEG afwijkingen

Behandeling – AED

Omgeving en opvoeding

titel38 12-04-23

titel39 12-04-23

Onderliggende hersendysfunctie

Epilepsie Cognitie Gedrag

Medicatie

&

Cognitieve bijwerkingen van AED

Phenobarbital (Luminal®) ↓IQ tragere processing, minder goede aandacht tragere mentale groei, geen regressie grotendeels tot volledig reversiebel? lange termijn studies: toch geen volledige catch-up na stop

phenobarbital?

Carbamazepine (Tegretol®) geen significante cognitieve bijwerkingen

Valproaat (Depakine®) geen adequate studies

Neurology 2004; 62: 872-877

Cognitieve bijwerkingen van AED

Lamotrigine (Lamictal®) zeldzaam: irritabiliteit en agressie vaker: gedragsverbetering, toegenomen alertheid, zelfs onafhankelijk van

epilepsiecontrole

Levetiracetam (Keppra®) gedragsverbetering, toegenomen alertheid niet onbelangrijke groep: gedragstoornissen (emotionele labiliteit,

agressie, hyperactiviteit)

Topiramaat (Topamax®) aandacht- en concentratiestoornissen, vergeetachtigheid,

woordvindingsproblemen, gedragsproblemen

Neurology 2004; 62: 872-877

Epilepsie en cognitie

titel42 12-04-23

Epilepsie op school

INFORMEREN! aanvalstype en frequentie uitlokkende factoren noodmedicatie afwezigheden beleid voor examens na aanval

titel43 12-04-23

Epilepsie op school

Correct inschatten van de mogelijkheden van het kind Evaluatie!!

Eventuele beperkingen van het kind bespreken met ouders en leerkracht (realistische verwachtingen van ouders en leerkracht)

Zorgen voor de nodige ondersteuning, ook psychologisch

Bij schooloriëntatie rekening houden met latere beroepsmogelijkheden

HuisartsBehandelende specialistParamediciZH psychologenSociale dienst van het ZH

Trajectbegeleider van de schoolloopbaan

leerkracht

medeleerlingen

Schoolbeleids - team

oudersCLB team

TOaH

ZH school

Bednet

Patiëntenorganisaties

Schoolteam

GON begeleider

KCA in de klas

Samenwerkingsmodel

Televisie, computer, videogames

Kijk TV of gebruik computer in een goed verlichte kamer Lampje bovenop of dicht bij het toestel Zit zo ver mogelijk van het scherm Gebruik de afstandsbediening Verminder helderheid van het scherm (minder contrast) LCD- en plasmaschermen werken niet met bewegende lijnen,

minder aanvalsuitlokkend Plasmaschermen zijn meestal helderder en hebben een sterker

contrast waardoor ze toch aanvalsuitlokkend kunnen zijn Klassieke beeldschermen met een hoge beeldfrequentie (100Hz

i.p.v. de gebruikelijke 25-50 Hz ) lokken ook zelden epilepsie uit Regelmatige pauzes Stop bij vermoeidheid

Bij fotosensiebele epilepsie

Sport en spel

de meeste klassieke sporten zijn veilig voetbal, basketbal, tennis…

sommige sporten houden meer gevaar in gevaar om te vallen bij bergbeklimmen, turnen op hoogtes gevaar tot verdrinken bij watersporten uitlokking van aanvallen bij bepaalde activiteiten

extra voorzorgen: extra toezicht bij zwemmen, surfen en andere watersporten grondoefening bij turnen

Zwemmen

Risicoinschatting maken Aanvalscontrole Leeftijd Aanvalstype: gegeneraliseerd versus partieel met aura

supervisie waarschuw de redder persoonlijk toezicht op het kind bij schoolzwemmen kan ouder of grootouder van de kant toekijken gekleurde badmuts of zwemvest vermijd grote drukte

Op uitstap

Een kind met een goede aanvalscontrole kan ‘normaal’ mee op uitstap

Informeer de begeleiders Welke medicatie, tijdige toediening Wat bij aanval Noodmedicatie Maatregelen bij sporten Voldoende nachtrust Lokaal ziekenhuis

Help een aanval

titel50 12-04-23UCB Institute of Epilepsy

Help een aanval

Ziekenwagen bellen

niet gekend met E

> 5 minuten zonder richtlijnen noodmedicatie

langzaam weer bij bewustzijn komen

tweede aanval kort na eerste

ademhalingsmoeilijkheden na de aanval

blijvende verwarring of niet bewust van omgeving

verwonding

Help een aanval

meestal geen medicatie nodig om aanval te stoppen

aanval meestal kortdurend en zelflimiterend doel medicatie = voorkomen van status

epilepticus status definitie = aanval >30 minuten (! aktie

ondernemen na 5 minuten) postkritische fase wordt niet meegerekend in

aanvalsduur

Epilepsie op school

Informeren van leerkrachten en klasgenootjes! Didactische film Vaak enkel geruststelling nodig

International Classification of Functioning (ICF) - Epilepsie (Referatendag 2009 Inge Van Trimpont)

Vlaamse Liga tegen Epilepsie

www.epilepsieliga.be