Epilepsie ManaMa Jeugdgezondheidszorg : Maturatie & Milieu Prof. Dr. An Jansen, Maatschappelijke...
-
Upload
lander-janssen -
Category
Documents
-
view
222 -
download
7
Transcript of Epilepsie ManaMa Jeugdgezondheidszorg : Maturatie & Milieu Prof. Dr. An Jansen, Maatschappelijke...
Epilepsie
ManaMa Jeugdgezondheidszorg : Maturatie & Milieu
Prof. Dr. An Jansen, Maatschappelijke Gezondheidszorg
EPILEPSIE
Hersenbeschadiging
Neurologisch deficit
Sociaal functioneren
Welzijn
Genetischebasis
Moleculairebasis
Cellulaire veranderingen
Behandeling
soms +soms -
mechanisme neveneffecten
↑ aanvalscontrole ↓ neveneffecten
Normale functievan de hersenen
Klinische expertiseFunctionele studies M/MGenetische studies M/M
Beck and Elger, Dialogues Clin Neurosci. 2008
AanvallenOorzaken
titel3 12-04-23
Prevalentie
1 op 150 kinderen heeft epilepsie
40.000 Vlamingen, 15.000 kinderen
Prevalentie neemt toe met de leeftijd
Incidentie
titel4 12-04-23
Age in years
CDC 1977-2001
ionenelectrisch
neurotransmissiechemisch
neurale netwerkenorganizatie
Excitatievs.
Inhibitie
A. Meurs, UZ Gent
Epileptische aanvallen
Partiële of focale aanvallen video
Gegeneraliseerde aanvallen video
Kunnen voorkomen bij eenzelfde patient, binnen eenzelfde familie
Onderscheid blijft zinvol bij keuze van behandeling
titel6 12-04-23
Focale aanvallen
Ernst Zonder bewustzijnsverandering
Met motorische of autonome componenten Met subjectieve sensorische of psychische fenomenen
Met bewustzijnsverandering Met secundaire generalisatie
Focus Met frontale kwab semiologie Met temporale kwab semiologie Met parietale kwab semiologie Met occipitale kwab semiologie Zonder localiserende kenmerken
Volgorde van klinische symptomen
titel8 12-04-23
Uitlokkende factoren
Koorts
Slaaptekort
Fotogevoeligheid Gegeneraliseerde E, posttraumatische E Flikkerend licht Videospelletjes
titel9 12-04-23
titel10 12-04-23
Oorzaken van epilepsie
Neurobiologisch spectrum van epilepsie
‘Idiopathisch’ ‘Symptomatisch’
Mendeliaans /Niet-Mendeliaans
Epilepsieën met complexe overerving
Interactie tussen genetische and verworven factoren
TraumaZuurstoftekortInfarct, bloedingTumor
Genetisch Verworven
naar Berkovic, 2006
titel11 12-04-23
Oorzaken van epilepsie: 1935-1984
‘Idiopathisch’ 68.7% Cerebrovasculair 13.2% Ontwikkelingsstoornissen 5.5% Craniaal trauma 4.1% Hersenumor 3.6% Infecties 2.6% Degeneratieve aandoeningen 1.8% Andere 0.5%
‘Idiopathische’ groepVroege beginleeftijdLeeftijdsgebonden penetrantie begin EN einde op specifieke leeftijd
titel12 12-04-23
Overzicht Epilepsie syndromen – Loci – Genen
Fenotype Locus GenBFNC 20q13.3 KCNQ2
8q24 KCNQ3BFIC/BFNIS 2q24 SCN2ASMEI 2q24 SCN1AGEFS+ 2q24 SCN1A
2q24 SCN2A11q23 SCN2B5q31.1-q33.1 GABRG2
JME 5q34-q35 GABRA12q22-q23 CACNB43q26 CLCN2
EJM1 6p12-p11 EFHC1ADNFLE 20q13.3 CHRNA4
1q21 CHRNB2ADPEAF 10q24 LGI1
titel13 12-04-23
Overzicht Epilepsie syndromen – Loci – Genen
Fenotype Locus GenBFNC 20q13.3 KCNQ2
8q24 KCNQ3BFIC/BFNIS 2q24 SCN2ASMEI 2q24 SCN1AGEFS+ 2q24 SCN1A
2q24 SCN2A11q23 SCN2B5q31.1-q33.1 GABRG2
JME 5q34-q35 GABRA12q22-q23 CACNB43q26 CLCN2
EJM1 6p12-p11 EFHC1ADNFLE 20q13.3 CHRNA4
1q21 CHRNB2ADPEAF 10q24 LGI1
titel14 12-04-23
Overzicht Epilepsie syndromen – Loci – Genen
Fenotype Locus GenBFNC 20q13.3 KCNQ2
8q24 KCNQ3BFIC/BFNIS 2q24 SCN2ASMEI 2q24 SCN1AGEFS+ 2q24 SCN1A
2q24 SCN2A11q23 SCN2B5q31.1-q33.1 GABRG2
JME 5q34-q35 GABRA12q22-q23 CACNB43q26 CLCN2
EJM1 6p12-p11 EFHC1ADNFLE 20q13.3 CHRNA4
1q21 CHRNB2ADPEAF 10q24 LGI1
Strukturele afwijkingen
titel15 12-04-23
titel16 12-04-23
Seizure type(s)
Age at onset of epilepsy
Age
Developmentalmilestones
Family history
Imaging
EEG
Underlying etiology
EPILEPSYSYNDROME
PROGNOSISTREATMENT
Klassificatie van epileptische syndromen
Vroeger Nu
Idiopathisch (Mogelijk) genetisch
Cryptogeen E van ongekende oorsprong
Symptomatisch Struktureel/metabool
NB: idiopathisch benigne
ILAE 2009
Epilepsiesyndromen op kinderleeftijd
West syndroom Severe Myoclonic epilepsy of infancy (SMEI) of
Dravet syndroom Lennox-Gastaut syndroom Doose syndroom ESES / Landau-Kleffner syndroom Temporaalkwabepilepsie Frontaalkwabepilepsie Absence epilepsie Rolandische epilepsie Juveniele myoclonische epilepsie
Benigne epilepsie syndromen
‘Benigne Epilepsie’
Remissie van de aanvallen
Afwezigheid van belangrijke neurologische sequellen
Idiopathisch
Treden op bij gezonde kinderen
Belangrijke genetische component
Gegeneraliseerde en partiële epilepsieën
ZUIGELING - DD
♀ 3 dagen
Gezonde baby, a term geboren
Schokkende bewegingen tijdens de slaap (video)
Migrerend, ledematen of romp, NIET in het gelaat
Verdwijnen bij wakker worden
EEG normaal
Evolutie: niet behandeld, spontaan verdwijnen na 6 - 8 maanden, normale ontwikkeling
Cave: overbehandeling (benzo’s, barbituraten – meer slaap)
Benigne slaapmyoclonie
KINDERTIJD
♀ 8 jaar
Eerste leerjaar concentratieproblemen, druk gedrag
CLB: normaal begaafd, aandachtstest – : verwijzing
<1 jaar episodes van staren initieel zeer sporadischin frequentie toenemend sinds 4 maanden
Op moment van eerste consult tot 4 episodes/uur staart, +/- mondbewegingen en automatismen ter hoogte van de rechterhand
KINDERTIJD
KINDERTIJD
Absence epilepsie van het kind (CAE) (video)
Inclusie• beginleeftijd 5 – 7 jaar (variatie 4-10)• normale ontwikkeling, normaal onderzoek• korte en frequente absences met abrupte en ernstige verstoring
BWZ• ictaal EEG: veralgemeende, 3 Hz PGC met graduele vertraging
Exclusie• andere aanvalstypen (GTCS of myoclonieën)• ooglidmyoclonieën, periorale myoclonieën, ritmische schokken
van ledematen, hoofd of romp• afwezigheid van bewustzijnsdaling op moment van 3 Hz PGC• EEG 3 Hz PGC < 4 seconden • visuele of andere sensorische factoren die aanvallen uitlokken
KINDERTIJD
♂ 10 jaar - 5 episodes
Wordt ‘s nachts wakker, komt uit bed, stapt rond
Speekselvloed
Kan niet spreken
Kan rechter arm niet bewegen
Is zich bewust van wat er gebeurt
Duurt 5 minuten – nadien volledige recuperatie
EEG: centrotemporale pieken, normaal basisritme
MRI hersenen: normaal
Behandeling: carbamazepine - aanvalsvrij
KINDERTIJD
KINDERTIJD
Benigne Rolandische Epilepsie• Tussen 5 – 13 jaar
• Gezond kind
• Aanvalstype• Unilaterale somatosensorische tekens thv tong/mond• Onderbreking van de spraak• Speekselvloed• Bewustzijn meestal bewaard• Tonische of tonisch-clonische contracties gelaat>ledematen
• >50% heeft enkel nachtelijke aanvallen
• Soms gedrags- of leerproblemen
KINDERTIJD
♀ 2 jaar
Zus van vader E op kinderleeftijd
In bed aangetroffen – niet aanspreekbaar, zwaar ademend, speekselvloed, oogrevulsie, tonische contractie linker arm, miosis. Geen koorts, geen trauma gehad
MUG: ballonventilatie, adrenaline 2 x sc, solumedrol 2x iv, aerosol 1x – wakker en geagiteerd na 15’
DD: anafylaxie versus intoxicatie
Toxico -; labo -; oogfundus -; CT hersenen -;
EEG: haard bilateraal occipitaal
KINDERTIJD
KINDERTIJD
♀ 13 jaar
Frequent bewustzijnsverlies na braken sinds kindertijd
1.5 jaar geleden: autorit - uitgestapt om te drinken - duizelig geworden gevolgd door kort bewustzijnsverlies - neergelegd en snel gerecupereerd - bij rechtkomen plotse syncope met tonische contractie van de ledematen - geen tongbeet, geen urineverlies
Huidig verhaal: tijdens stretching bij baskettraining plots duizelig gevoeld en bewustzijn verloren, snijwonde thv de kin, op brancard naar huisarts, daar braken en transpireren, opnieuw gevolgd door bewustzijnsverlies met tonische contractie ledematen en trismus van de mond. Nadien snelle recuperatie.
EEG: tracé frequent gestoord door pieken centraal > occipitaal
KINDERTIJD
KINDERTIJD
KINDERTIJD
Panayiotopoulos syndroom
Eerste aanval tussen 3 – 6 jaar (variatie 1 -14 jaar)
Meestal (2/3) tijdens de slaap
Autonome symtomen (autonome status)
- Nausea en braken in ~ 75%
- Bleekheid > cyanose of flush
- Mydriase > myosis
- Cardiorespiratoire en thermoregulatoire veranderingen
- Ictale syncopes
Meestal weinig frequente aanvallen
Epileptische encefalopathie
“A condition in which the epileptiform abnormalities themselves are believed to contribute to the progressive disturbance in cerebral function.”
Engel J ILAE Epilepsia 2001
titel33 12-04-23
West syndroom
Infantiele spasmen (video) Flexiespasmen Extensiespamsen
Hypsarythmie op EEG Ontwikkelingsstagnatie of regressie
Opsporen onderliggende oorzaak Onderliggende pathologie: prognose somber Geen onderliggende oorzaak: prognose goed in 50%
titel34 12-04-23
Behandeling
AANVALSVRIJ
NEVENEFFEKTEN
Behandeling
Medicatie Heelkunde Nervus Vagus Stimulator Ketogeen dieet
Levensstijl
titel36 12-04-23
Medicatie
Na een tweede of derde aanval wordt meestal medicatie gestart
Chronische medicatie gedurende minstens 2 jaar Elk medicament heeft bijwerkingen
Zorg ouders = negatief effect van de medicatie op schools presteren
Onbehandelde epilepsie heeft ook negatief effect op de cognitie Medicatie kan, door het behandelen van de epilepsie, een
positief effect hebben op het schools presteren
Epilepsie en cognitie
Beginleeftijd Epilepsiesyndroom Onderliggende oorzaak
Aanvalstype, frequentie, ernst EEG afwijkingen
Behandeling – AED
Omgeving en opvoeding
titel38 12-04-23
titel39 12-04-23
Onderliggende hersendysfunctie
Epilepsie Cognitie Gedrag
Medicatie
&
Cognitieve bijwerkingen van AED
Phenobarbital (Luminal®) ↓IQ tragere processing, minder goede aandacht tragere mentale groei, geen regressie grotendeels tot volledig reversiebel? lange termijn studies: toch geen volledige catch-up na stop
phenobarbital?
Carbamazepine (Tegretol®) geen significante cognitieve bijwerkingen
Valproaat (Depakine®) geen adequate studies
Neurology 2004; 62: 872-877
Cognitieve bijwerkingen van AED
Lamotrigine (Lamictal®) zeldzaam: irritabiliteit en agressie vaker: gedragsverbetering, toegenomen alertheid, zelfs onafhankelijk van
epilepsiecontrole
Levetiracetam (Keppra®) gedragsverbetering, toegenomen alertheid niet onbelangrijke groep: gedragstoornissen (emotionele labiliteit,
agressie, hyperactiviteit)
Topiramaat (Topamax®) aandacht- en concentratiestoornissen, vergeetachtigheid,
woordvindingsproblemen, gedragsproblemen
Neurology 2004; 62: 872-877
Epilepsie en cognitie
titel42 12-04-23
Epilepsie op school
INFORMEREN! aanvalstype en frequentie uitlokkende factoren noodmedicatie afwezigheden beleid voor examens na aanval
titel43 12-04-23
Epilepsie op school
Correct inschatten van de mogelijkheden van het kind Evaluatie!!
Eventuele beperkingen van het kind bespreken met ouders en leerkracht (realistische verwachtingen van ouders en leerkracht)
Zorgen voor de nodige ondersteuning, ook psychologisch
Bij schooloriëntatie rekening houden met latere beroepsmogelijkheden
HuisartsBehandelende specialistParamediciZH psychologenSociale dienst van het ZH
Trajectbegeleider van de schoolloopbaan
leerkracht
medeleerlingen
Schoolbeleids - team
oudersCLB team
TOaH
ZH school
Bednet
Patiëntenorganisaties
Schoolteam
GON begeleider
KCA in de klas
Samenwerkingsmodel
Televisie, computer, videogames
Kijk TV of gebruik computer in een goed verlichte kamer Lampje bovenop of dicht bij het toestel Zit zo ver mogelijk van het scherm Gebruik de afstandsbediening Verminder helderheid van het scherm (minder contrast) LCD- en plasmaschermen werken niet met bewegende lijnen,
minder aanvalsuitlokkend Plasmaschermen zijn meestal helderder en hebben een sterker
contrast waardoor ze toch aanvalsuitlokkend kunnen zijn Klassieke beeldschermen met een hoge beeldfrequentie (100Hz
i.p.v. de gebruikelijke 25-50 Hz ) lokken ook zelden epilepsie uit Regelmatige pauzes Stop bij vermoeidheid
Bij fotosensiebele epilepsie
Sport en spel
de meeste klassieke sporten zijn veilig voetbal, basketbal, tennis…
sommige sporten houden meer gevaar in gevaar om te vallen bij bergbeklimmen, turnen op hoogtes gevaar tot verdrinken bij watersporten uitlokking van aanvallen bij bepaalde activiteiten
extra voorzorgen: extra toezicht bij zwemmen, surfen en andere watersporten grondoefening bij turnen
Zwemmen
Risicoinschatting maken Aanvalscontrole Leeftijd Aanvalstype: gegeneraliseerd versus partieel met aura
supervisie waarschuw de redder persoonlijk toezicht op het kind bij schoolzwemmen kan ouder of grootouder van de kant toekijken gekleurde badmuts of zwemvest vermijd grote drukte
Op uitstap
Een kind met een goede aanvalscontrole kan ‘normaal’ mee op uitstap
Informeer de begeleiders Welke medicatie, tijdige toediening Wat bij aanval Noodmedicatie Maatregelen bij sporten Voldoende nachtrust Lokaal ziekenhuis
Help een aanval
titel50 12-04-23UCB Institute of Epilepsy
Help een aanval
Ziekenwagen bellen
niet gekend met E
> 5 minuten zonder richtlijnen noodmedicatie
langzaam weer bij bewustzijn komen
tweede aanval kort na eerste
ademhalingsmoeilijkheden na de aanval
blijvende verwarring of niet bewust van omgeving
verwonding
Help een aanval
meestal geen medicatie nodig om aanval te stoppen
aanval meestal kortdurend en zelflimiterend doel medicatie = voorkomen van status
epilepticus status definitie = aanval >30 minuten (! aktie
ondernemen na 5 minuten) postkritische fase wordt niet meegerekend in
aanvalsduur
Epilepsie op school
Informeren van leerkrachten en klasgenootjes! Didactische film Vaak enkel geruststelling nodig
International Classification of Functioning (ICF) - Epilepsie (Referatendag 2009 Inge Van Trimpont)
Vlaamse Liga tegen Epilepsie
www.epilepsieliga.be