Cognitief functioneren en Cognitief functioneren en kinderpsychiatrische kinderpsychiatrische

aandoeningen bij kinderen aandoeningen bij kinderen met een stofwisselingsziekte.met een stofwisselingsziekte.

Cognitief functioneren en Cognitief functioneren en kinderpsychiatrische kinderpsychiatrische

aandoeningen bij kinderen aandoeningen bij kinderen met een stofwisselingsziekte.met een stofwisselingsziekte.

Annik SimonsAnnik SimonsCentrum voor Erfelijke Metabole Aandoeningen Centrum voor Erfelijke Metabole Aandoeningen

AntwerpenAntwerpen

Doel van de studie• rapportage IQ-scores en psychiatrische

aandoeningen in verschillende groepen van kinderen met een SWZ.

• Correlatie tussen functioneren en type van SWZ, therapie compliance, bloedspiegel van toxische stoffen of leeftijd van diagnose van SWZ?

Group 1 Intoxication type PKU, galactosemia, LPI, OCTD, homocystinuria, 3-MCG, glutaaraciduria

Group 2 Substrate / enzymatic disorders of the energy metabolism

MMA, MADD, glycogen storage disorders, neoglucogenosis disorders, CPT-1, HMG CoA-lyase deficiency

Group 3 Respiratory chain defects / mitochondrial encephalomyopathies

Group 4 Smith-Lemli-Opitz

Patiëntenpopulatie• 71 kinderen tussen 0 and 18 jaar

ingeschreven in CEMA Antwerpen• 9 te ernstig gehandicapt om te kunnen

deelnemen (4 van groep 2, 5 van groep 3)

• 62 uitgenodigd om deel te nemen• 9 geweigerd• 53 kinderen in studie, 26 meisjes, 27 jongens• Group 4 geëxcludeerd voor verdere data

analyse gezien slechts 2 ptn 51 kinderen

Instrumenten• Intelligentie en schools

functioneren: Bayley, SON-R, WPPSI of WICS-R afhankelijk van leeftijd, en TRF en open schoolvragenlijst

• Psychiatrische diagnose: K-SADS, CBCL, TRF, YSR, DSM-IV

Kinderpsychiatrische diagnosesGroup 1(n=14)

Group 2(n=10)

Group 3 (n=6)

Total (n=30)

Numb. of pts with psydx

6 (43%) 4 (44%) 2 (29%) 12 (40%)

ADHD 3 (21%) 0 1 (17%) 4 (13%)

ODD 1 (7%) 0 0 1 (3%)

Mood disord.

1 (7%) 0 1 (17%) 2 (7%)

Anxiety dis.

1 (7%) 1 (10%) 0 2 (7%)

Psychotic dis.

1 (7%) 0 0 1 (3%)

Autism 1 (7%) 1 (10%) 0 2 (7%)

Learning dis.

0 3 (30%) 1 (17%) 4 (3%)

Resultaten cognitief functioneren

• 21 kinderen (39,6%) IQ < 85• Voor verdere evaluatie werden alleen de

resultaten van WPPSI en WISC-R beoordeeld gezien daar bepaling VIQ-PIQ

• In 50% significante discrepantie VIQ –PIQ!• 30% VIQ>POQ, 20% PIQ>VIQ• Voornamelijk in groep 1 VIQ>PIQ• Geen correlatie tussen IQ and bloedspiegels,

therapie compliance and leeftijd van diagnose en start van behandeling

Group 1 n=14

Group 2 n=9

Group 3 n=7

Total n=30

FSIQ (n=30)

86.3 99.0 99.1 93.1

VIQ 89.0 94.8 102.0 93.8

PIQ 84.3 104.7 95.1 92.9

F1IQ (n=18)

95.4 96.4 98.4 96.6

F2IQ 88.2 106.1 98.4 99.0

F3IQ 93.8 99.5 97.6 97.4

Numb pts disc

8 (57%) 4 (44%) 3 (42%) 15 (50%)

Numb VIQ>PIQ

6 (42%) 1 (11%) 2 (29%) 9 (30%)

Schools functioneren• 38 kinderen schoolgaand • 11 kinderen volgen buitengewoon onderwijs

(28.9%)• 8 gingen één jaar later naar de lagere school

door schoolonrijpheid• 11 kinderen hebben leerproblemen and 4

kinderen gedragsproblemen op school• Verhoogde TRF scores vnl in groep 1 and 3,

externaliserende problemen significant lager in groep 2

• Groep 2 meeste absenteïsme (>50%), groep 1: 6.6% en groep 3: 3.3%

• Sterkte van de studie: onderzoek van verschillende groepen SWZ en de inclusie van ptn van een volledige geografische zone

• Beperkingen van de studie: klein aantal waardoor statistiek beperkt

Cognitive functioning and psychiatric disorders in children with a metabolic disease.

A. Simons, F. Eyskens, A. De Groof, E. Van Diest, D. Deboutten R. Vermeiren

Eur Child Adolesc Psychiatry (2006) 15: 207-213.