Magazine van de Vereniging voor Volwassenen en Kinderenmet Stofwisselingsziekten (VKS)

Jaargang 15 - nr. 1 januari 2009

Wisselstof

• VerenigingsnieuwsStofuitwisseling 2Van de redactie 2In Memoriam 3Geboren 3Agenda 3Even voorstellen: contactpersoon MLD 3De ziekte-informatie database is uitgebreid! 3Verslag bijeenkomst Primaire Hyperoxalurie 4Themabijeenkomst “Zorg delen” 4Eindcongres ZekereZorg 5VKS congres groot succes 6Mo(nu)ment voor een kind 7

• Thema vakantieVakantie 9Gratis vakantie in de Dordogne 13Zeil mee op “De Vrijheid”! 15

• ColumnYes we can! 19Sneeuwpret 23

• InformatieKort wetenschapsnieuws 17Geen 47 euro en veranderingen in de AWBZ 18Nog een kind na de diagnose? 20Graag een therapie voor mijn kind! 22

• IngezondenHet levensverhaal van Deborah 16Het levensverhaal van Anouk 24Nadenken over dood is nadenken over/bij leven 25

• VKS tot uw dienst 26

Inhoud

De kopij voor de volgende 'Wisselstof' vóór 10 februari opsturen naar het bureau van VKS of naar wisselstof@stofwisselingsziekten.nl

Officieel orgaan van de Vereniging voorVolwassenen en Kinderen metStofwisselingsziekten (VKS).15e Jaargang nr. 1 uitgave januari 2009.Wisselstof verschijnt vijf keer per jaar.Contributie € 30,00 per jaar te voldoen opgiro rekeningnr. 5590828.VKS is ingeschreven bij de K.v.K. te Zwolleonder nr. 40062497.ISSN 1568-802Xwww.stofwisselingsziekten.nl

SecretariaatBloemendalstraat 11, Zwolle,Postbus 664, 8000 AR Zwolletel: (038) 420 17 64, fax: (038) 420 14 47,e-mail: info@stofwisselingsziekten.nl.http://www.stofwisselingsziekten.nl

Mo(nu)ment voor een kindRuud van Leerzem, Kinderdijk 6,4331 HG Middelburg. (0118) 63 73 66 /61 74 00, famleerzem@zeelandnet.nlwww.monumentvooreenkind.nl

RedactieBureau VKS, Postbus 664, 8000 AR Zwollee-mail: wisselstof@stofwisselingsziekten.nlDe redactie is niet verantwoordelijk voor deinhoud van de advertenties. Advertenties inWisselstof houden geen aanbeveling van debetreffende artikelen in.

Foto voorkant met dank aan Tamara DibbitsOp de binnenkant van de omslag vindt u eenopsomming van alle ziekten die onder deleden vertegenwoordigd zijn.

Grafisch proces: Drukkerij Upmeyer, Zwolle

Colofon

Verenigingsnieuws

Verenigingsnieuws

Tenslotte verandert VKS binnenkorteen klein beetje van uiterlijk. Wewillen in 2009 een nieuw logo intro-duceren. Daarbij horen ook nieuwefolders, een nieuw uiterlijk voorWisselstof en een nieuwe website. Dewebsite moet bovendien overzichtelijkerworden. We hebben inmiddels zoveelinformatie dat het bijna niet meerpast. Alle onderdelen zullen in de loopvan 2009 ontwikkeld worden en zosnel als het kan, de oude huisstijlgeheel vervangen. Het logo moetrecht doen aan de steeds groter wor-dende aantallen volwassen patiënten,die bij ons aangesloten zijn. Op hetzeer geslaagde VKS-congres inErmelo, is het logo al aan de aanwezigengetoond. Hieronder kunt u het voorhet eerst (of nogmaals, als u erbij wasin Ermelo) aanschouwen.

Er zijn vast nog veel meer veranderingenop komst, waarvan ik nu nog nietsweet. In het leven draait het daarnatuurlijk ook om: het enige dat jezeker weet, is dat niets hetzelfdeblijft. Daarom gaan we weer volopvoor een nieuw jaar met hopelijk veelpositieve veranderingen!

Hanka Meutgeert

Stofuitwisseling

Veranderingen in 2009!

2009 gaat veel veranderingen brengen:Allereerst verwelkomen wij 50 nieuwepatiënten en families, die te makenhebben met de ziekte van Gaucher(spreek uit als koo-sjé), type I. DeGaucher Vereniging Nederland wordtin 2009 opgeheven en de leden vandeze vereniging gaan verder alsdiagnosegroep van VKS. Het bestuurvan VKS is hier erg blij mee, omdathet ervoor zorgt dat we nog krachtigerop kunnen komen voor de belangenvan stofwisselingspatiënten.

De ziekte van Gaucher type I wordtover het algemeen pas later in hetleven vastgesteld. Daarnaast is het zodat voor deze ziekte in 1993, als eerste,enzymtherapie beschikbaar kwam.Deze therapie helpt ookverbazingwekkendgoed om de symptomen van de ziektete bestrijden. Het beste was dat te zienaan de enorme afname van de omvangvan de milt en lever. Deze verbeteringtrad op na slechts enkele maanden toe-diening van een wekelijks of tweewe-kelijks infuus met het missende enzym.Deze patiënten voelen zich nu daaromvaak helemaal geen patiënt en dat is maargoed ook. Tegelijkertijd zijn bij de watoudere patiënten vaak de gevolgen merk-baar van de periode dat de ziekte nogniet behandeld kon worden. Velenhebben daar botproblemen (rug, heupen,

knieën), pijnen en vermoeidheid aanovergehouden. Wat alle Gaucherpatiënten gemeen hebben, is dat ze erggeïnteresseerd zijn in de verdere ont-wikkelingen van de behandelingen metenzymtherapie. We hopen daarom dat zedit blad met plezier lezen. We weten zekerdat de contactpersonen voor de diagno-segroep Gaucher ervoor zullen zorgendat u regelmatig Gaucher-nieuwsterugvindt in dit blad.

2009 brengt ons ook een nieuwefinanciering van patiëntenorganisatiesén veel veranderingen in de zorg. Heteerste is gunstig, want als patiënten-organisaties (er zijn er 350) krijgen wede komende vier jaar, 10 miljoen extrain de vorm van projectgelden. VKSheeft projectvoorstellen ingediend diemoeten bijdragen aan verbeteringen in

de zorg voor stofwisselingsziekten,meer informatie over thema’s die pati-ënten bezighouden, voorlichting enhet bijhouden van problemen met devergoedingen (door verzekeraars) vanmedicijnen voor stofwisselingsziekten.Het slechte nieuws: er gaan weerallerlei dingen veranderen in de AWBZ(vergoedingen voor thuiszorg, zorg intehuizen en PGB’s voor V&V en VG),maar ook in de belastingaftrek vankosten die chronisch zieken maken,o.a. voor medicijnen die ze zelf moetenbetalen. Niemand kan nu nog inschattenwat dat in de praktijk gaat betekenen,vooral niet voor ziekten, zoals stofwis-selingsziekten, die zeldzaam zijn. Wegaan het in 2009 volgen, en hopen opuw hulp bij het aandragen van zaken,waar u in de praktijk mee te maken krijgt.

Vanaf deze plek de allerbeste wensen voor het jaar 2009 en zoveelmogelijk gezondheid en geluk toegewenst. Al is dat niet voor iedereeneven vanzelfsprekend, het is u wel van harte gegund.

Allereerst de beste wensen voor 2009!Hopelijk heeft u een fijne kerst gehad.Voor u ligt een dik nummer vanWisselstof. In dit nummer wordt uitge-breid aandacht besteed aan vakantie.Tevens bieden we twee gratis vakantiesaan! Ook is er een artikel voortgevloeid

uit mijn oproep “Gezinsuitbreiding nade diagnose”. Via deze weg wil ik degeïnterviewden nogmaals hartelijkdanken voor hun open verhaal. Dit keerzijn er ook veel ingezonden brieven. Ikkan maar niet genoeg benadrukken datu van harte welkom bent om uw ervaring

Van de redactieop te sturen! Daarnaast verandert ereen en ander in de AWBZ en vergoedingen.Ook leest u wat VKS al bereikt heeft ophet gebied van patiëntenzorg. Verderheten we onze nieuwe adverteerdersvan harte welkom.Veel leesplezier!

VKVolwassenen, Kinderen

en Stofwisselingsziekten

2

We gaan voor een nieuw jaar met veel positieve veranderingen!

3

In memoriamJedidja Benschop

overleden op 15 november 2008, op de leeftijd van 25 jaar,aan de gevolgen van een onbekende stofwisselingsziekte.

Naar deze familie gaat ons medeleven en onze condoleances

Agenda � 7 maart 2009 - Bijeenkomst “Epilepsie, oorzaak of gevolg?”, i.s.m. EVN, Arnhem� 18 april 2009 - Familiedag, Huis ter Heide in Zeist� 12 september 2009 - Ledenuitje, Attractiepark Slagharen

Verenigingsnieuws

� 22 november 2008 Rick Zoon van Jacob Buter en Alida Heikens,broertje van Henriët, Jacob jr. en Luc.

Geboren...

De ziekte-informatie database is uitgebreid!Eén van de doelstellingen van VKS is leesbareinformatie over stofwisselingsziekten beschikbaarstellen aan mensen die met stofwisselingsziekten temaken hebben. Om in deze behoefte te voorzien,hebben we een database met 185 stofwisselingsziekten.Er worden steeds nieuwe beschrijvingen en ervaringenvan (ouders van) patiënten toegevoegd. De ziektendie er al in staan, worden bijgewerkt. In Wisselstofwordt er telkens melding gemaakt van de toegevoegdeinformatie. Uw persoonlijke inlogcode wordt gevormddoor uw postcode en het wachtwoord wat op deadreswikkel van Wisselstof staat. Dit wachtwoordbestaat uit letters. Ben u uw wachtwoord kwijt ofvergeten, neem dan gerust contact op met het bureau.

Nieuwe ziektebeschrijvingen

• Creatine transporter defect

• Gangliosidose GM2

• Niemann-Pick C

echter andere kenmerken dan bijvoor-beeld Vanishing White Matter. De laatstetijd zijn er nogal wat MLD aanmeldin-gen bijgekomen en daarom is het ideeontstaan om mij als extra contactper-soon aan de diagnosegroep wittestof-ziekten toe te voegen. JeannetteUyttenboogaart blijft gewoon contact-persoon voor de witte stofaandoeningen,ik kom er extra bij voor MLD. Door hetleven met deze ziekte in het gezin wordenwe allemaal een beetje ervaringsdes-kundige. Ik hoop op deze manier mijnsteentje te kunnen bijdragen aan VKS ende diagnosegroep wittestofaandoeningen.

Kitty Ruigrok

Even voorstellen: contactpersoon MLDMijn naam is Kitty Ruigrok. Ruim vierjaar geleden is onze zoon Kars ziek ge-worden. Hij was toen zes jaar. Karsbleek Metachromatische Leukodystrofie(MLD) te hebben. Ook onze dochterNikki, toen twee jaar, bleek de ziekte tehebben. In de afgelopen jaren is Karserg achteruit gegaan. Nikki heeft eenstamceltransplantatie ondergaan. Losvan wat motorische problemen gaat hetmet haar nog steeds erg goed.Inmiddels hebben wij, dankzij de we-tenschap, ook nog een gezonde twee-ling gekregen. Rimmer en Tessel zijn nubijna anderhalf jaar oud.MLD is een wittestofziekte en valt dusook in deze diagnosegroep. MLD heeft

Kitty Ruigrok

4

Verenigingsnieuws

de Duitse PH Selbsthilfe. Zij hield eenzeer helder en treffend betoog overhoe er in Duitsland wordt gewerkt in degroep, die zich actief inzet voor Duitsepatiënten met Primaire Hyperoxalurie.Michaela heeft zelf een dochter van 9,die lijdt aan PH. Ze vertelde hoe de ver-eniging is opgericht en hoe er wordtsamengewerkt. Ze wilde ons een hartonder de riem steken.

Steven de Jong

Verslag bijeenkomst Primaire Hyperoxalurie

Dr. Jaap Groothoff, kindernefroloog inhet AMC, had drie onderwerpen tijdensde bijeenkomst.

OxalobactorRond dit tijdstip had er een uitslagmoeten zijn over het grote Oxalobactoronderzoek, waaraan zeven verschillendelanden meedoen. Vanuit Nederlanddoen er vijf patiënten mee.De uitslagen zijn belemmerd door eentegenslag in het verwerken van deonderzoeksresultaten. De metingenzijn beïnvloed door het medicijn zelf.Het onderzoek is dankzij de buitenge-wone inzet van Ingmar Knobbe inNederland voorspoedig verlopen. HetAMC heeft als eerste het onderzoekvolledig afgewerkt. Het is jammer dater nu niet meer over te vertellen is,maar we houden moed.Wordt vervolgd.

GentherapieZoals bij meer medicijnen, verwachtmen dat er over een bepaalde tijd ookPH-patiënten behandeld kunnen wordenmet gentherapie. Gentherapie is het

inbrengen van genetisch materiaal inmenselijke cellen. Bij erfelijke aandoe-ningen hoopt men dat dit genetischmateriaal kan dienen om een ziekte,die ontstaat door een niet goed functio-nerend gen, te genezen door een'gezond' gen toe te voegen.

OXAL-EuropeEindelijk is de afspraak voor eenEuropese registratie van alle patiëntenmet Primaire Hyperoxalurie een feit.Zeven landen doen mee aan de centra-le registratie, die zal worden beheerdin Lyon (F). De websitehttp://www.oxaleurope.org/ is nog“Under Construction”, maar weldra zalhierover meer bekend zijn. Deze orga-nisatie, waarin Jaap voor Nederland hetaanspreekpunt is, rekent op een be-stand van ca. 300 patiënten. Doel vandeze nieuwe organisatie is inzicht krij-gen in het beloop van de ziekte, de rolvan de mutaties en factoren, die deziekte bepalen.

Een warm welkom was er voor MichaelaSandkaulen, vertegenwoordigster van

Zaterdag 15 november 2008 werd de tweede bijeenkomst gehouden voor patiënten en betrokkenen van PrimaireHyperoxalurie in het AMC te Amsterdam.

Jaap Groothoff

Themabijeenkomst “Zorg delen”Op 7 oktober 2008 werd een themabijeenkomst “Zorg delen” gehouden in Weert. Bianca Hermans, consulentbij MEE Noord en Midden Limburg, leidde de avond en schreef ons over haar ervaring.

In mijn werk als consulent bij MEE

ondersteun ik wel eens ouders, die een

kind hebben met een stofwisselings-

ziekte. Een ingrijpende ziekte, die vaak

veel impact heeft op het hele gezin.

Enige tijd geleden vroeg VKS ons om

een thema-avond te houden over het

delen van zorg. Dit heb ik met veel

enthousiasme opgepakt en ik voelde

me vereerd om dit te mogen doen.

Het thema ‘zorg delen’ is naar mijn

idee heel herkenbaar voor alle ouders

en familieleden, die iemand in hun

omgeving hebben met een stofwisse-

lingsziekte. Het is een breed thema,

dus voor mij was het even de vraag wat

u als ouders en familieleden graag

zouden willen weten.

De avond zelf vond ik heel interessant

en leerzaam. Er waren voornamelijk ou-

ders aanwezig van kinderen met een

stofwisselingsziekte, die allen heel ver-

schillend in het proces staan. Heel bij-

zonder vond ik ook hoe ouders, die al

meer ervaring hebben met alle zorg en

regelingen, ouders hielpen die hierin

nog aan het begin staan. Ondanks hun

eigen zorgen, staan ze ook nog klaar

voor anderen. Dat is een groot compli-

ment waard! Er was ook een echtpaar,

waarvan de vrouw zelf een stofwisse-

lingsziekte heeft. Ondanks dat zij de eni-

gen waren waarvan de partner een stof-

wisselingsziekte heeft, hebben ze een

waardevolle inbreng tijdens deze

avond gehad.

Ik denk dat het heel belangrijk is dat VKS

dit soort avonden blijft organiseren. Ik hoop

dat VKS nog lang mag blijven bestaan om

mensen met een stofwisselingsziekte te

ondersteunen. Dan staat u er immers niet

alleen voor!

Bianca Hermans

5

Zorg en richtlijnen voor stofwisselingsziekten

Eindcongres ZekereZorg‘Ga door en zorg dat patiënten en consumenten een sterke derde partij worden!’ Dat is de oproep van minister Klinkvan VWS tijdens het eindcongres ZekereZorg op 30 oktober 2008. De minister houdt ook zelf de mouwen opgestroopt.‘Tot 2012 is er 24 miljoen beschikbaar binnen de nieuwe subsidieregeling. Mensen, maak er gebruik van!’

Verenigingsnieuws

manierkunnenweeenbondvormen tegen-over Raden van Bestuur van de UMC’s,zorgverzekeraars en overheid, die geenhoge prioriteit aan deze ziekten geven.

Hoe verder?Door het project hebben we als patiën-tenvereniging de eerste stappen gezetom invloed uit te oefenen op de kwa-liteit van zorg. Het is inmiddels een vastonderdeel van onze belangenbehartiginggeworden. We dienen vervolgprojectenin via onder andere de nieuwe subsidie-regeling, waar minister Klink op doelde.Eén van de plannen is bijvoorbeeld om

de basiscriteria verder uit te breidennaar meer inhoudelijke richtlijnen voorverschillende ziektebeelden. Het vast-leggen van welke zorg nodig is, is zo-wel voor patiënten en artsen goed. Hetmaakt aan zorgverzekeraars, overheiden UMC’s duidelijker wat de zorg voordeze ziekten inhoud en dat hier niet opingekort kan worden. De zorg rondomzeldzame ziekten kan niet aan de marktovergelaten worden. Daarnaast gaan weoverzichtelijke informatie geven overexpertise van de verschillende UMC’sen wat patiënten kunnen verwachtenvan de UMC’s.Er is nog een hoop te doen, maar stap-je voor stapje moet het beter wordenmet de kwaliteit van zorg voor stofwis-selingsziekten. VKS gaat ervoor!

Inge ter Horst

Wat was Zekere zorgHet programma ZekereZorg:“Ontwikkeling van patiënten- en con-sumentenorganisaties tot marktpartij”is in 2006 gestart om patiëntenorgani-saties te versterken in hun nieuwe rolvan gelijkwaardige partij naast zorg-aanbieders en zorgverzekeraars. Dezeveranderde rol is een direct gevolg vande invoering van de nieuwe Zorgver-zekeringswet en de daarbij horendeintroductie van gereguleerde marktwer-king in de zorg. Patiëntenorganisatieskonden projectvoorstellen indienen. Erzijn in totaal 25 projecten toegekend.

Hiervan was het project “de ontwikkelingvan zorgstandaarden voor zeldzameaandoeningen” van VKS in samenwerkingmet de VSOP er één. We hadden het eni-ge project dat gericht was op zeldzameaandoeningen, dus het was voor VKSeen knappe prestatie om het projectgehonoreerd te krijgen tussen al die“groten”. Onze resultaten en ervarin-gen zijn daarom niet alleen belangrijkvoor mensen met zeldzame ziekten,maar ook een eye-opener voor de sub-sidiegever. Dit bleek ook wel uit het feitdat Hanka Meutgeert gevraagd werdvoor de eindfilm over ZekereZorg en depaneldiscussie op het eindcongres. Vooreen zaal vol vertegenwoordigers vanpatiëntenorganisaties, zorgverzeke-raars en politici, vertegenwoordigde zede belangen van stofwisselingsziektenen andere zeldzame ziekten.

Zorgstandaard voor stofwisselingsziektenEen zorgstandaard geeft weer, aan welkeeisen goede zorg voor een bepaalde(groep) aandoening(en), zowel inhoude-lijk als procesmatig, moet voldoen vanuithet perspectief van patiënten. Voor pa-tiënten is dit van belang, omdat zij danweten wat ze kunnen verwachten vande zorg en welke eisen zij aan de gele-verde zorg mogen stellen. Voor zorgin-stellingen is het belangrijk om te wetenaan welke ‘eisen’ zij moeten voldoen.Uiteindelijk kunnen zorgstandaarden

voor zorgverzekeraars van belang zijn alsinstrument, waarop zij hun inkoopbeleidkunnen baseren. Ook kunnen ze metenwelke kwaliteit door zorginstellingengeboden wordt. Voor stofwisselings-ziekten geen overbodige luxe. Vanwegede zeldzaamheid is er veel onbekend-heid, zijn er nog weinig protocollen enrichtlijnen en moeten ouders/patiëntenvaak zelf hun weg vinden in de com-plexe wereld van zorg. De eerste stapwas het opstellen van criteria. Uit knel-punten, die in verschillende onderzoe-ken onder de achterban naar voren kwa-men, hebben we een zorgstandaard ge-

maakt met daarin basiscriteria voorgoede zorg. Hierin is onder anderevastgelegd dat patiënten en ouders be-hoefte hebben aan concentratie van dekennis en kunde rondom stofwisselings-ziekten in de UMC’s, een goede diagno-sestelling, een hoofdbehandelaar, diealle zorg rondom de ziekte coördineert,aandacht voor levensbrede problematiekdie bij de ziekte hoort, meer afstemmingvan zorg, een vast aanspreekpunt,samenwerking en vastgestelde criteriavoor expertisecentra. Het is van belangdat er landelijk consensus is over de ma-nier waarop patiënten gevolgd wordenvanuit het UMC. Het implementeren vaneen zorgstandaard voor zeldzame aan-doeningen is een langdurig proces, datniet van de een op de anderedaggereali-seerd is. We hebben veel tijd en moeitegeïnvesteerd in het verkrijgen vandraagvlak en consensus bij de behan-delaars en het telkens weer onder deaandacht brengen van het project.

Daarnaast hebben we meegewerkt aan hetopzetten van een landelijk netwerk voorverpleegkundigen en functieassistentenmet een metabool aandachtsgebied.Inmiddels zijn de meeste behandelaarservan doordrongen dat samenwerkingmet de patiëntengroep noodzakelijk isom kwaliteit van zorg voor zeldzamestofwisselingsziekten op een hoog ni-veau te brengen en te houden. Op deze

Richtlijnen horen niet op de plank, maar moeten praktisch toepasbaar zijn

Foto: Inge Ybema uit Amsterdam

Verenigingsnieuws

Het congres “100 Jaar stofwisselingsziekten” werd op 21 en 22 november 2008 in Hotel de Heerlickheijd in Ermelogehouden. Naast een gevarieerd sprekersprogramma, was er ook voldoende tijd om te kletsen en ervaringen uitte wisselen tijdens een heerlijk diner. De labexcursie naar het metabool laboratorium van het WKZ in Utrecht maaktehet congres compleet. Mensen waren heel positief en de sfeer was uitstekend. Kortom, een geslaagd congres!

Een foto impressie

VKS congres groot succes

Bericht van de stichting

Mo(nu)ment voor een kind

Verenigingsnieuws

zich kunnen aanmelden voor het pro-gramma. De uitnodiging is niet alleenbedoeld voor ouders van overledenkinderen; ook andere leden van VKSzijn van harte welkom.

Tenslotte nog de mededeling dat dewebsite weer geheel up-to-date is endat de CD “Ik plant voor jou een boommijn kind – 10 jaar boomplantdag” nogvolop te bestellen is. Stuur een mailtjenaar famleerzem@zeelandnet.nl en deCD wordt tegen betaling van €11,32(incl. porto) toegestuurd.

Boomplantdag 2009Door omstandigheden vond de start-vergadering voor de boomplantdag watlater plaats en kon de informatie nietmeer worden opgenomen in hetnovembernummer van Wisselstof.Voor het aanmelden voor het plantenvan een boom is de tijd nu wat krap (inverband met het tijdig bestellen van debomen en het laten graveren van bordjes).Voor aanmelding voor deelname aande dag is er voldoende tijd.

11e boomplantdagAfgelopen jaar bestond de stichtingMO(NU)MENT VOOR EEN KIND tien jaar.Rondom de 10e boomplantdag werdhier een bijzondere invulling aan gegeven.De boomplantdag van 2009 is weer‘gewoon’ een ééndaagse. En sinds deeerste boomplantdag in 1998 is dat

voor het eerst ook weer precies op de dagdat de lente begint: zaterdag 21 maart.

ProgrammaAfgelopen jaar was er een uur uitge-trokken voor de inloop in de Mariakerkin Nisse. Dat is erg goed bevallen. Erwas meer tijd om elkaar te ontmoetenen te spreken, ruimte voor informatieen een foto-overzicht. We hebben daaromook komend jaar gekozen voor eeninloop van een uur, alvorens te beginnenmet het programma in de kerk zelf.

We hopen dat er voldoende aanmeldingenkomen voor het planten van een boomen voor deelname aan de “parentsvoices”, wat altijd het belangrijksteonderdeel is van de ochtend. Wij zullenvan onze kant weer zorgen voor deinhoudelijke en muzikale omlijsting.

Na het programma volgt om ± 12.30uhet planten van bomen op de herden-kingsdijk in Nisse. Voor wie dat wil, iser daarna een lunch (tot ± 14.00u).

UitnodigingBij deze het formulier voor de 11eboomplantdag, waarmee deelnemers

Tot zover dit bericht, Namens de stichting MO(NU)MENT VOOR EEN KIND,Ruud van Leerzem.

Secretariaat: Kinderdijk 6, 4331 HG Middelburg.Telefoon: 0118-637366.E-mailadres: famleerzem@zeelandnet.nlHomepage: www.monumentvooreenkind.nlGironummer: 7831353,

t.n.v. Stichting MO(NU)MENT VOOR EEN KIND/Leerdam.

Aanmeldingsformulier BOOMPLANTDAG 2009:

Naam :Adres :Postcode/woonplaats :Telefoon :E-mail :

O wil deelnemen aan de boomplantdag op 21 maart 2009O wil graag een boom planten

* s.v.p. invullen en opsturen naar MO(NU)MENT VOOR EEN KIND, Kinderdijk 6, 4331 HG Middelburg.

* voor meer informatie zie ook www.monumentvooreenkind.nl

Ervaringen om in de stemming te komen

VakantieHet winterseizoen is begonnen en veel gezinnen zijn al bezig met het plannen van hun vakantie voor de zomer. Echtervoor gezinnen en volwassenen, die met een stofwisselingsziekte te maken hebben, kan het soms een extra drempelzijn om op vakantie te gaan. Ook vraagt de voorbereiding meer tijd. Toch is er veel mogelijk! Deze vakantie ervaringenen de gratis twee vakantie aanbiedingen verderop in Wisselstof, brengen u alvast in de stemming!

Thema vakantie

Kimberley

Lorenzo, Elise, Carel, Kilian en Celine

Vrijheid, blijheidVakantie vieren betekent voor ons vrij-heid. Gaan en staan waar we willen. Wijhebben een kampeerauto. Dit is nietvoor niets. Als wij op vakantie gaan dan

is dat ook een hele onderneming. Vooronze jongste dochter Elise hebben wedan ook veel mee te nemen. Voeding,hartbewaking, spuiten, zuurstofcilin-ders, medicijnen en noem maar op. Inonze kampeerauto kan dat allemaalmee. Ook hebben we de fietskar meevoor Elise. Hierin zit ze heerlijk be-schermd tegen wind en regen, of fellezon. Ons gezin bestaat uit vier kids envader en moeder. We proberen zoveelmogelijk dingen met z’n allen te doen,maar soms is dat gewoon niet mogelijk.Dan heeft Elise geen energie om mee tegaan of is ze erg aan het spugen of zeheeft net een aanval van epilepsie ge-had. Dan moet één van ons bij haar blij-ven in de camper. Omdat onze andere

kinderen daar geheel in opgegroeidzijn, is het geen kwestie meer van leukof niet leuk. Onze kinderen hebbendaar begrip voor, want als het met Elisegoed gaat, gaat het met ons allen goed.In tijden dat we dan wel met zijn alleneen stadje kunnen bezoeken, is dat nogmeer een reden om te genieten.

Kortom, vakantie vieren begint zodrawij de huisdeur gesloten hebben en destraat uitrijden met de kampeerauto.Ook voor Elise, want wij hoeven haarmaar te vragen of ze met de kampeer-auto mee wil en dan zie je aan haar datze dat ook heel leuk vindt.

Carel en José Dolphijn

Oplossing voor weinig eiwitIk heet Kimberley en ik ben 17 jaar. Ikheb methylmalonacidemie. Dit houdt indat ik een streng eiwitbeperkt dieet heb,nl. 16 gram eiwit per dag. Dit is voor mijwel eens moeilijk. Als ik op vakantie ga,ondervind ik wel eens problemen door

mijn ziekte. Dit jaar ben ik met mijn ou-ders naar Spanje geweest. Dat was na-tuurlijk hartstikke leuk, maar als je in hetbuitenland uit eten gaat, is het tochmoeilijk uit te leggen wat voor soort di-eet je hebt. Vaak kunnen ze niet zo goedEngels. Leg dan maar eens uit dat jemaar 16 gram eiwit per dag mag eten.Dit hadden we ook toen ik met mijn fami-lie ging buffetten. Hier in Nederland leg-gen we dat uit en vaak hebben ze daardan begrip voor en hoef ik niet de vollepond te betalen, want ik mag eigenlijkbijna niks. Ze begrepen er in Spanje dusniks van en na veel wikken en wegenhebben we maar gewoon betaald wat erbetaald moest worden. Ook is het weleens moeilijk om appelmoes gekoeld te

krijgen als je ergens bent. Dit neem iksamen met mijn medicijnen in, maar datmoet zo koud mogelijk, want dan vind ikhet niet zo vies. Soms gaan we wel eensergens naar toe en dan wil ik niet meteen koelboxje op stap. Als ik dan vraagof het in de koelkast kan, moet ik het he-le verhaal vertellen in het engels. Daarheb ik nu een oplossing voor. Mijn artsheeft mijn ziekte en medicatie vertaaldin het Spaans, Turks, Frans en Engels.Dus als ik nu op vakantie ga, neem ik de-ze papieren mee en laat ik het lezen. Ikheb het altijd reuze naar mijn zin op va-kantie en ik heb leren omgaan met mijndieet en medicijnen.

Kimberley Dullaart

Emma en Angela

Vakantie in de Wigwam Vallei in DrontenZaterdag 2 juli reden we voor de vierdekeer naar onze vakantie op een Wigwamlocatie. Heerlijk vooruitzicht. De kinderenworden overdag (van 9:30 tot 16:00)bezig gehouden met een activiteitenprogramma voor ieder kind. De gehan-dicapte kinderen krijgen een vrijwilligeraangewezen, die een of twee wekenmet alleen ons kind bezig. De anderekinderen worden onderverdeeld ingroepen (inclusief de gehandicaptekids) met allemaal een vrijwilliger. Ook zijner vrijwilligers, die invulling geven aanhet thema van dat jaar met knutselses-sies, sportactiviteiten, toneelspelen etc.Emma vindt het geweldig, die vermaaktzich prima met de vrijwilliger en genietvan het rumoer, die de anderen kinderenmaken en Sam praat het hele jaar over de

vakantie. Hij is de hele dag met allekinderen aan de gang en is met moeite aantafel te krijgen om iets te eten. Je ziet hemtwee weken niet bij je in de buurt, terwijlhij thuis niet naar buiten te branden is.Heerlijk vooruitzicht dus, want wij hebbendus de hele dag voor ons zelf. Nooit ge-weten dat een dag zo lang kan duren,en je ongestoord tot 10 uur met een kopjethee de krant kan uitlezen, of wat danook. Nu hebben we de kans om met z’ntweeën er op uit te trekken, al is het maarom samen even te shoppen in een stadin de buurt. Ik weet nog wel dat ik heteerste jaar alleen maar aan een tafel hebgezeten met een legpuzzel voor me, ietswaar ik al jaren geen tijd meer voor had,maar wat ik zo leuk vind om te doen. Zalig,tijd, de hele dag. En ‘s avonds wordt ergekookt, dus ook daar hoef je je twee

weken lang niet drukom te maken. Gewoonaanschuiven en weglopen als het op is.En de voorpret! Het hele jaar kunnendenken, YESvolgende zomer gaan we weer.

Bert, Angela, Emma en Sam Jonkman.

10

Thema vakantie

Positieve verrassingWij zochten enkele jaren geleden eenrolstoeltoegankelijk vakantiehotel.Niet te ver van Nederland. Op Internet

vonden wij Hotel Birkenhof in Mitteltalin het noordelijk deel van het ZwarteWoud. De rijafstand was dus in orde.Het hotel was een héél positieve

verrassing. Het hotel met álle kamersen gebruiksruimtes warenrolstoeltoegankelijk. De lift was nietgeschikt voor scootmobiel, maar welvoor een (elektrische) rolstoel. Onzebadkamer had een rolstoeltoeganke-lijke douche. En alles oogde niet alseen ziekenhuis of zoiets. Gewoon eenklein familiehotel met ongeveertwintig kamers en met eigenaren enpersoneel voor wie niets teveel was.Ideaal voor een individuele vakantie!In 2007 is het hotel verbouwd. Het isniet groter, maar wél nog comfortabe-ler geworden. En dat voor een prijs diealleszins acceptabel is. Kijk maar eensop Internet www.birkenhof-mittel-tal.de of vraag het maar aan ons.Volgende zomer gaan wij weer.

Hub. en Marleen Simons

Marleen Simons

Op vakantie met restrictiesWij zijn Marc, Mechy, Iris en Yente vanOosterhout. Iris, onze oudste dochter,heeft een mitochondriale stofwisse-lingsziekte. Zij maakt buitenhuis gebruikvan een rolstoel en ze is sondevoeding-afhankelijk. In december 2006 kregen weuiteindelijk na drie jaar “dokte-ren”deze diagnose.Voordat we de diagnose kregen warenwe al een aantal keer naar een cam-ping in Noord-Spanje geweest. Eenluxe camping met zwembad en meteenaan zee. We genoten ontzettend met z'nvieren van deze vakantie. Tot we in de-cember 2005 de diagnose van Iris kregen.Het ging in die periode ontzettend slechtmet Iris. Ze viel af, kon bijna niet meerlopen, was nauwelijks nog aanspreekbaar.De ziekte had haar helemaal in zijn greep.In januari 2006 is ze met spoed opge-

nomen en meteenaan de sondevoe-ding gelegd. Zebleek erg onder-voed en moestvechten voor haarleventje. Gelukkigkrabbelde ze naeen aantal wekenlangzaam weerop, maar de son-devoeding bleef.Ze kreeg continuesondevoeding endit heeft ze, driejaarlaternogsteeds.

Nadat het in hetvoorjaar weer wat

beter leek te gaan met Iris, gingen we na-denken over onze vakantie in Spanje. Wehadden immers al geboekt en twijfel-den of we het risico wel moesten ne-men om met Iris naar Spanje toe tegaan. De arts van Iris gaf toestemmingom te gaan, maar wel met bepaalderestricties. Zo gauw Iris koorts zou krij-gen, zou gaan overgeven of maar zie-kelijk zou zijn, dan moesten we in Spanjemeteen naar de arts. Iris haar arts schreefeen brief met medische achtergrond in-formatie, voor als we eventueel een artsof ziekenhuis in Spanje moesten raadple-gen. Ookkregen we een brief met nood-nummers en een rechtstreeks telefoon-nummer van de arts mee. Dit gaf ons eengoed gevoel en we durfden het aan omnaarSpanje te gaan.

Maar toen kwam het volgende probleem.

Iris kreeg veel sondevoeding en hoemoesten we dat meenemen (zeven dozenvoeding en de toebehoren) naar Spanje?Ookhaar rolstoel zou nog mee moeten inde auto. De leverancier van de sondevoe-ding kon niks voor ons betekenen. Dushebben we contact opgenomen met decamping en ons probleem voorgelegd.Uiteindelijk, na een aantal weken bleekhet dan toch geregeld. De camping wil-de voor ons de sondevoeding regelenmet een apotheek in Spanje. We heb-ben wel in die weken regelmatig con-tact gehad met de camping, omdat desondevoeding die Iris gebruikt niet inSpanje leverbaar was. Maar uiteindelijkwas het dan een paar weken voor vertrek,toch geregeld. Toen we uiteindelijk opde camping kwamen en later naar deapotheek gingen, bleek de sondevoe-ding netjes voor ons klaar te staan. Wehebben genoten van de vakantie en metIris was het allemaal prima verlopen.

Deze vakantie gaf ons zoveel vertrouwen,dat we ook in 2007 weer geboekt hebbenbij dezelfde camping. Toen wij weer contactopnamen met de camping en vroegen ofze weer voor ons wilden bemiddelen bijde apotheek, was dat geen probleem.En zo is het ook afgelopen zomer gegaan.

Omdat de ziekte van Iris progressiefverloopt,bekijkenweiederjaarofwede stap durvenzetten. Maar tot nu toehebbenwedestapal-tijdnoggenomenenhebbenweernoggeenspijtvangehad.Dusookkomendezomerzul-lenwijweer in Spanje te vinden zijn!!

Mechy van Oosterhout

Yente en Iris

Proppen en rijden met die handelHoe weet je wat je mee moet nemenen vooral hoe, als je nooit op vakantiegaat met zes personen, waarvan tweegebruik maken van een rolstoel? Ikweet het niet, doe eigenlijk maar wat.Ben nog niet begonnen en overmor-gen gaan we al weg. Gelukkig komt dethuiszorg me vandaag helpen met dekleding. Lijstjes vol met dingen die ikecht niet moet vergeten. Nog snelnaar de apotheek voor een nieuwe la-ding medicatie. Oppas voor de pony’s,konijnen, honden en katten, nooit ge-weten dat vakantie zo’n werk was. Alweken probeer ik te beslissen of hetde rolstoel wordt of de scootmobiel.Nu is het echt bijna zo ver en ik weethet nog niet. De rolstoel heb ik binnennodig, maar buiten weer de scoot.Samen passen ze niet in de bus, om-

dat we nog een rolstoel voor mijnzoon hebben en koffers voor zes man.Gelukkig hebben we een oprijplaat,die een vriend (timmerman) voor onsgratis heeft gemaakt. De bus is teoud, dus geen indicatie voor een offi-ciële oprijplaat vanuit de WMO.Belachelijk eigenlijk, alsof mensenmet een chronische ziekte geldhebben voor een bus jonger dan tweejaar. Met ons gezin zijn we één keereen weekend naar Zeeland geweest.Het is dan ook enorm leuk dat we nuecht een keer op vakantie kunnen. Ikdenk dat het vrijdag een gevalletjewordt van proppen die handel enrijden naar Kaatsheuvel, bestemmingVilla Pardoes.

Tamara Dibbits

Improviseren is een kunstEen paar jaar geleden hebben we eenoude camper gekocht, zodat we Kevinook liggend kunnen vervoeren als weverder weg willen gaan. Deze camperhebben we helemaal aangepast, zodatwe de ruimte hebben om Kevin teverzorgen en we er met ons drietjes ookkunnen slapen. We hebben enkelekastjes eruit gesloopt, de deur bredergemaakt, een speciaal bed voor Kevingemaakt en de motor van de bijna 25jaar oude camper laten reviseren. Wehebben een voortent gekocht, zodat wemeer leefruimte zouden hebben.Daarnaast hebben we een onderstelvoor zijn bed gemaakt, zodat hij ookbuiten de camper kon liggen.

We maakten eerst een paar proefwee-kendjes en hebben een weekje bij familiein de achtertuin gekampeerd. Toen datgoed ging, durfden we heel voorzichtig

aan een vakantie in het buitenland tedenken. Jarenlang is Kevins vader metonze andere zoon naar Italië gegaan omdaar samen met familie vakantie te vieren.Kevin en ik bleven lekker thuis en genotenvan de rust en van elkaar. Nu ging hetdus echt gebeuren. Het idee dat er familievoor ons uit reed en al op de campingaanwezig was, maakte het wat gemak-kelijker om te gaan. Al met al heel span-nend, want je weet niet hoe het metKevin zou gaan.We haalden uitleg over zijn ziekte in hetEngels van internet. We propten onzecamper vol met medicijnen, sondevoeding,luiers, kleding, enz. We namen zelfs zuur-stofmeevooralshijhetbenauwdzoukrijgen.

Helaas verliep de reis niet zo voorspoe-dig, we kregen autopech. Gelukkig ginghet heel goed met Kevin en hij leek er-van te genieten. Na een paar dagenbereikten we Italië.

‘s Morgens uit de camper in de zon, aanhet Lago Maggiore, heerlijk, eindelijkvakantie! Camping verkennen, kijkenhoe we het allemaal zouden gaan doenmet Kevin. We hadden al afgesprokendat we Kevin gewoon liggend op bedzouden wassen en indien nodig eengieter zouden gebruiken om zijn harente wassen. We wisten dat de campinggeen aanpassingen had, die geschiktzouden zijn voor Kevin. Dus passen wijons aan. Als je wil kan er heel veel!De volgende dag kwam de campingeige-naar ons een sleutel brengen van hetinvalide toilet. Het was vlakbij en er eenlosse handdouche en warm water. Ookwas er een douchezitje. We hebbenKevin zittend bij papa op schoot, lekkerkunnen douchen, zo vaak we wilden.Het bed waar Kevin overdag op lag alswe naar het strand gingen, was ge-maakt op het onderstel van een rolstoel,die niet meer werd gebruikt, dit ging pri-ma. Tot er iets afbrak. Dit kon door teimproviseren met een spanband weer inorde worden gemaakt. De rest van onzevakantie genoten we en besteften wedat er heel veel kan als je maar wil! Deterugweg verliep gelukkig goed.

Wat voor ons heel belangrijk is geweest,is het vertrouwen krijgen in ons eigen kun-nen. Onze grenzen verleggen en besef-fen dat er meestal wel eenoplossing is te vinden. We zijn er bestwel trots op dat we ondanks alletegenspoed toch hebben doorgezet!

Leo, Kevin en Sylvia Driessen

Kevin

Thema vakantie

13

Thema vakantie

Wij bieden vijf gezinnen geheel gratiseen vakantie aan in Frankrijk(de Dordogne).Kijkt u maar eens op www.domaine-lou-peyrol.com. Dit is de locatie waarwij naar toe gaan. Deze vakantie zalplaats vinden van 9 mei tot 16 mei 2009.

Wij stellen ons graag aan u voor.

Dirk-Jan VisserMijn naam is Dirk-Jan Visser (21) en ikwoon in Nijkerk. Elke sport en spel vindik leuk. Een andere hobby is keyboardspelen. Vorig jaar heb ik als derdejaarsstudent aan dit project meegewerkt,dit jaar als vierdejaars. De voorberei-dingen zijn in volle gang en ik kijk uitnaar die ene week in mei. De geweldigeervaring van vorig jaar is absoluut voorherhaling vatbaar! Ik ben blij dat ik hier-aan mag meewerken en met het team vooru/jou iets onvergetelijks mag neerzetten!

Linda AbenHoi, ik ben Linda Aben en woon inWanroij. Ik ben 21 jaar oud en ben vier-dejaars student op het CIOS in Arnhem.Mijn hobby’s zijn: handballen, uitgaan,hardlopen, winkelen. Het lijkt me eenleuke uitdaging om een gratis vakantiete organiseren voor een gezin, waarvanhet kind een stofwisselingsziekte heeft.Ik wil er samen met de rest van de

organisatie voor zorgen dat, de gezinneneen onvergetelijke vakantie krijgen. Ikheb er nu al erg veel zin in.

Jana van HoofHallo, ik ben Jana en ik ben 21 jaar oud.Ik woon in Utrecht in een gezellig mei-denhuis. Mijn grootste hobby is hockeyen dit doe ik ook met veel passie driekeer in de week. Verder ben ik opti-mistisch en vrolijk. Ik houd van spannen-de activiteiten en leuke spelletjes,schilderen, knutselen en nog veel meer!Voor mij is het de eerste keer dat ik meega naar Frankrijk. Na alle mooie en ge-zellige verhalen van vorig jaar, wil iker graag, samen met de families, eenfantastische week in de zon van maken.

Madelon ThuijsHallo, ik ben Madelon Thuijs en ik ben21 jaar. Ik woon in Utrecht op kamers ineen studentenhuis. In mijn vrije tijd doeik aan hardlopen en doe ik leuke dingenmet vrienden. Vorig jaar ben ik alsderdejaars mee geweest met dit project.Het was een geweldige week ommee te maken. Nu ga ik als vierdejaarsmee en zit ik in de organisatie.Mijn motivatie om dit jaar weer mee tegaan, is om voor iedereen eenontspannen week te creëren metveel plezier!

De vakantie zit als volgt in elkaarDe gezinnen krijgen een ochtend- enmiddagprogramma aangeboden en weeten iedere dag samen. De activiteitenbestaan uit binnen en buiten spelletjes(knutselen, vossenjacht enz.). Op éénmiddag mogen de gezinnen iets voorzichzelf doen of samen met anderegezinnen. Voor de ouders is er eenverwendag. Dan gaan de ouders eenmiddagje weg en blijven de kinderenbij ons. Ookgaan we een middagje naar demarkt, waar iedereen vrij kan rondlopen.Verder mogen de ouders met de spel-letjes meedoen, maar niks moet!

Kortom, het is een georganiseerdevakantie, waarbij wij er alles aan doenom de kinderen en ouders een vakantiete geven om nooit te vergeten. En omde ouders een week een beetje te ont-lasten, de kinderen een hele week te zienlachen, zodat ze niet te veel aan hunziekte hoeven denken. Via de "tab"weblog op http://www.ciosinfrankrijk.nl/kun jezien watwevorig jaar gedaan hebben.

Lijkt het jullie het leuk om met ons meenaar Frankrijk te gaan, geef je dan opvóór 9 februari bij VKS (info@stofwis-selingsziekten.nl of 038 4201764).Voor vragen kunt u bellen met VKS.Als zich meer dan vijf gezinnen aan-melden, zal er worden geloot.

Met vriendelijke groet,Team Project Frankrijk

Een week om nooit te vergeten

Gratis vakantie in de Dordogne

Dirk-Jan, Mickey, Jana, Linda en Madelon

Wij zijn vijf CIOS studenten uit Arnhem. Voor onze opleiding werken wij aan een afstudeeropdracht voor onze stu-dierichting Ortho Bewegingsagogie. Het project houdt in dat wij een vakantie organiseren voor gezinnen metkinderen met een stofwisselingsziekte en dan met name gezinnen, die door allerlei omstandigheden weinigmogelijkheden hebben om te genieten van een welverdiende vakantie. Deze vakantieweek leiden we samen metacht derdejaars CIOS studenten. Vorig jaar zijn er een aantal van ons voor het eerst mee geweest en het was eenvakantie om nooit te vergeten. Zie Wisselstof van september 2008.

15

gevoel aan over gehouden.’

Wat maakt een zeiltocht op het zeil-klipper “De Vrijheid” zo bijzonder?‘Het gezin is er lekker tussenuit enmensen knappen echt op van de zeil-tocht. Ouders vinden het prettig omonder lotgenoten te zijn. Wat ik onge-lofelijk mooi vind, is dat kinderen eenenorme wilskracht laten zien. De schippervroeg eens aan een ziek kind of hij dezeilen wilde vasthouden. Het kind zei:‘Dat zal ik doen ook.’Kinderen maken een groepsproces door,doen veel met elkaar en voelen zich naafloop zelfverzekerd. Het varen op hetschip geeft een enorm gevoel van vrij-heid. Je steekt letterlijk en figuurlijk“je kop in de wind”.’

Stichting Sailing Kids biedt gratis zeilvakantie aan

Zeil mee op “De Vrijheid”!

Varen op het IJsselmeer en het Marken-meer is een belevenis en door de geheeleigen sfeer aan boord van het schip, kun-nen alle gasten volop genieten van eenwelverdiende week van rust en ont-spanning. De aanwezige helpenden endeskundigen nemen zoveel mogelijk werken zorg uit handen. De ontmoeting metanderen, om lief en leed te delen, blijktniet alleen voor de gasten, maar ook voorde vrijwilligers en bemanning van grotewaarde te zijn. Stichting Sailing Kids werkt,waar mogelijk, samen met diverse be-langenverenigingen, instellingen enziekenhuizen. Dankzij de ondersteuningvan sponsors en de hulp van vele vrij-willigers, kan Stichting Sailing Kids dedeelname aan de zeiltochten kosteloosaanbieden.

Vakantie voor VKS-ledenIn samenwerking met VKS organiseertStichting Sailing Kids van 27 juli t/m 1augustus 2009 een speciale week alleenvoor VKS op het zeilklipper “De Vrijheid”.De zeiltocht is bedoeld voor gezinnen metkinderen vanaf 2 jaar. Een speciaal vriendjeof vriendinnetje mag ookmee.Hetschip iszodanig aangepast dat er op dit moment1 à 2 rolstoelen meekunnen. Gezien deuitrusting van hetschip, is het handig datde kinderen enigszins mobiel zijn. In detoekomst hoopt Sailing Kids meer rol-stoelers onder te kunnen brengen. Erkunnen in totaal 30 mensen mee.

Aanmelden kan bij VKS via e-mail:wisselstof@stofwisselingsziekten.nl tot1 juni 2009. Voor vragen kunt u natuurlijkaltijd contact met ons opnemen: VKStel. 038-4201764 of kijk voor meer in-formatie over Stichting Sailing Kids opwww.sailingkids.eu.

Marjolein van der Burgt van VKS steldeAnnelies Blom, algemeen bestuurslid entoekomstige voorzitter van Stichting SailingKids, een paar vragen over de zeiltocht.

Hoe ziet een zeilvakantie er uit?‘We stappen op in Lelystad en krijgen

zeilinstructies van de matroos. Dan zeilenwe over het IJsselmeer en het Marken-meer. Het programma is vaak in overlegmet kind en ouders en zal afhangen van dewind. Meestal gaan we naar de vissers-haven Urk. Daar kan je heerlijk verse viseten en daar doen we een kennismakings-spel. De volgende dag zeilen we naarEnkhuizen waar we het Zuiderzeemuseumbezoeken. We zijn ook eens naar ScienceCenter Nemo in Amsterdam geweest.Hier kan je ruiken, voelen, horen en zienhoe de wereld werkt. Soms gaan de jon-geren naar de film met één van de be-geleiders of naar het waterlooplein omte shoppen. Ook weet onze schipper wel-ke activiteiten er rond het IJsselmeerplaatsvinden en als de kinderen willenzwemmen kan er een zwembad aan walworden uitgezocht. Kortom het is eenprogramma voor jong en oud.’

Welke activiteiten worden er aanboord georganiseerd?‘Er is een activiteitenbegeleider aanboord. Er worden spelletjes gedaan, somsis er ’s avonds een disco of karaoke ofer wordt een film gedraaid. Er wordtrekening gehouden met de wensen enmogelijkheden van de groep. Soms willenkinderen ’s avonds gewoon vroeg naarbed. Zo’n zeiltocht is best vermoeiend.’

Wat wordt er voor de ouders gedaan?‘Het is voor het hele gezin vakantie, dusook voor de ouders! We geven de ouderseen dagje of avondje vrij. Wij nemen allezorg voor de kinderen dan over. Oudersvinden het heerlijk om met z’n tweetjesop stap te gaan.Op de eerste dag houdt de verpleegkun-dige een intake-gesprek met kind en ou-ders, waarin wensen en zorgbehoeftesnaarvorenkomen.Wehebben wel eens eengezin aan boord gehad, die graag wildedat de verpleegkundige hun kind elkedag waste, zodat zijzelf ook tot rustzouden komen. Deze zorgbehoefteheeft de verpleegkundige gerealiseerdenisnaar alle tevredenheid verlopen. Kind enouders hebben er een echt vakantie-

Thema vakantie

Oproep vrijwilligers:Annelies Blom is algemeenbestuurslid en de toekomstigevoorzitter van Sailing Kids en tevensRegieverpleegkundige onderwijs vande afdeling KC-Noord van het SophiaKinderziekenhuis in Rotterdam.Op deze afdeling zijn verschillendespecialismen ondergebracht o.aNeurologie, Neurochirurgie,Plastische chirurgie, KNO,Kaakchirurgie en Oogheelkunde.Annelies roept artsen en verpleeg-kundigen op om als vrijwilliger meete gaan op de zeiltocht. Een kok eneen activiteitenbegeleider zijn ookwelkom. ‘Het geeft veel voldoeningom gezinnen met zieke kinderen zote zien genieten. Het is een ervaringom nooit te vergeten.’

Stichting Sailing Kids organiseert sinds 2006 zeilvakantieweken voor chronisch en ernstig zieke kinderen samen methun familie of dierbaren. Daarnaast zijn er zeilweken, de zogenaamde “Bikkeltochten” voor jongeren in de leeftijd van16 tot 25 jaar, die zelf ernstig ziek zijn of als gezinsleden of vrienden nauw betrokken zijn bij zieke jongeren. Op hetzeilschip is iedereen even uit de dagelijkse zorgen.

Erik Westerink, Annelies Blom, Ruud Stam

16

Ingezonden

Deborah werd geboren op 15 september 1989. Zij was een gezonde baby en daarom is het nog steeds niet te begrijpen datzij pas op haar 17e te maken kreeg met een zeldzame stofwisselingsziekte, genaamd het syndroom van Alpers. Deborahis in haar veel te korte leven maar één keer ziek geweest en dat was op tweejarige leeftijd. Zij kreeg toen een hersenvlies-ontsteking, die uit het niets te voorschijn kwam. Gelukkig was het snel onder controle en hield zij daar niets aan over.

Van gezonde tiener naar doodziek kind

Het levensverhaal van Deborah

In 1993 werd haar broertje Mike geborenen vanaf die dag was haar broertje allesvoor haar. Ze deden veel samen. Vakantie’s,zoals wintersport, Amerika, paardrijden,uitstapjes naar pretparken en ga zomaar door. Natuurlijk maakten ze ookwel eens ruzie.Deborah ging gewoon naar school enhaalde zonder problemen haar diploma-’s. Vervolgens begon zij aan haar ver-volgstudie Management paardenhou-derij en had zij een baantje om haar ei-gen paard te kunnen onderhouden.Deborah was altijd lief en zorgzaamvoor iedereen en hield van gezelligheid

en haar familie. Zij was altijd vrolijk enklaagde nooit.

Epileptische aanvallenIn juli 2006 kreeg zij plotseling last vanongecontroleerde bewegingen in haarlinkerarm, de ene dag wel en dan eenpaar dagen niet. Ook gaf zij aan dat zijvaak zeer moe was en veel last vanhoofdpijn had. Begin september 2006werden de klachten steeds erger en iszij naar de huisarts gegaan. Zij kreeghiervoor spierverslappers, omdat wijallemaal dachten aan overbelaste arm-spieren door het vele paardrijden, werkenen school.Op de eerste schooldag van het nieuwejaar belde Deborah op dat zij vreselijkepijn in haar linkerarm had. Zij is methaar scooter naar huis gereden en beldeweer op dat het steeds erger werd endat wij thuis moesten komen. Toen wij

aankwamen, stond zij op en riep dat zedood ging. Ze viel op de grond en kreeghaar eerste grote epileptische aanval.Deborah belandde in het ziekenhuis.

Kunstmatig comaToen begon haar ellende en onze onze-kerheid. Niemand wist wat te doen enwat het was. Zij kreeg veel medicijnenom de aanvallen tegen te gaan.Tussendoor mocht ze even naar huis,maar daar ging het zeer snel weer mis.De aanvallen kwamen heviger terug.Na een paar dagen werd Deborah over-geplaatst naar het AMC/Emma kinder-

ziekenhuis voor nadere onderzoeken.Op 5 oktober ging het helemaal deverkeerde kant op kreeg zij iedere tweetot drie minuten aanvallen. Dit gingvele uren door. Alle doktoren stondenom haar bed en besloten om haar op tenemen op de intensive care en haar ineen kunstmatig coma te brengen omhaar hersenen tot rust te laten komen.Voordat dit mocht gebeuren, wilde zijeerst haar broertje zien.Na een week is geprobeerd om Deborahwakker te laten worden, maar dit gingmis. Ze kreeg gelijk weer aanvallen enschokte hevig met haar hele lichaam.Artsen grepen onmiddellijk in. Daarnazijn er nog diverse pogingen gedaan,maar steeds tevergeefs. Slechts éénkeer was zij in staat om ons te zien ente knuffelen. Dit heeft vijf minuten ge-duurd en toen ging het weer mis.

Mike ook testenOndertussen bleek uit DNA onderzoekdat Deborah het Syndroom van Alpershad. Wij werden ook getest en warenbeide drager van een en hetzelfdeafwijkende gen. Vervolgens kregen wijte horen dat Mike ook getest moestworden en er volgde eerst de nodigegespreken met Mike over de eventuelegevolgen. Mike wilde het weten.Er volgde een tijd van onmenselijkespanning, we moesten drie maandenwachten op de uitslag. Mike wasdrager van de ziekte, maar zou de ziektegelukkig zelf niet krijgen.

Nooit meer wakkerOndertussen was er geen hoop meervoor Deborah. Zij kon nooit meer wakkerworden. Op 27 december 2006 isDeborah in ons bijzijn overleden.

Wij blijven het personeel van hetEmma kinderziekenhuis eeuwigdankbaar voor de manier van omgaanmet Deborah en ons. Drie maandenintensief contact op de afdelingintensive care zorgt voor een band envoor het personeel moet het zeker ookzwaar zijn. De emoties, waar ze mee temaken krijgen, kan alleen maar respectoproepen.Al is onze dochter en zus niet meer bijons, in ons hart en gedachten is zij ervoor altijd.

Fred, Ingrid en Mike Koster

Het is nog steeds niet te begrijpen dat zij pas op haar 17e een stofwisselingsziekte kreeg.

17

Kort wetenschapsnieuwsDe wetenschappelijke ontwikkelingen rondom stofwisselingsziekten gaan erg snel.In deze rubriek houden we u op de hoogte.

Uitbreiding hielprik in 2007 levert 75patiënten op.

Het aantal stofwisselingsziekten waaropgescreend wordt middels de hielprik,werd op 1 januari 2007 uitgebreid van 1naar 14 ziekten. De uitbreiding van hetscreeningsprogramma heeft geleid totvroegtijdige opsporingvan een aanzienlijkaantal patiënten. In 2007 werd bij 469pasgeborenen (0,26 procent van allepasgeborenen) een afwijkende uitslagvoor een stofwisselingsziekte geconsta-teerd. Van hen bleken er na aanvullendonderzoek 75 terecht positief. Deze ge-gevens zijn afkomstig van de metabolekinderartsen.

In een pas verschenen rapport van TNOwordt melding gemaakt van 70 nieuwestofwisselingspatiënten. Het verschil inaantal zit hem in de “bijvangst” van vijfpatiënten met primaire carnitine defici-ëntie, als gevolg van een bepaalde spe-cifieke test. De ziekte is niet officieel inde lijst te screenen ziekten opgenomen.Gelukkig is deze, potentieel zeer ernsti-ge aandoening, ook goed te behandelen.

Bij alle pasgeborenen wordt in de eersteweek na de geboorte een beetje bloedafgenomen, de hielprik. Met de hielprikwordt een aantal zeldzame, maar ernstigeaandoeningen opgespoord. Als deze aan-doeningen vroegtijdig worden opge-spoord, kan ernstige schade aan de li-chamelijke en geestelijke ontwikkelingvan kinderen worden voorkomen of be-perkt. De ziekten in de hielprik zijn allebehandelbaar met een dieet of medicijnen.

De uitbreiding van de hielprik heeft eenaantal verrassende resultaten. Het aantalgediagnosticeerde patiënten was groterdan voorspeld op grond van bekendegegevens. Dit lijkt vooral te worden ver-oorzaakt door het diagnosticeren vanmildere vormen van enzymdeficiënties,

zoals biotinidase deficiëntie. Hierbij kanniet altijd met zekerheid gezegd wordenof de mildere afwijkingen tot klinischeverschijnselen zouden leiden. Daarnaastblijkt er een categorie zuigelingen te zijn,die vanaf de geboorte ernstig ziek zijn,maar waarbij voorheen niet altijd op tijdeen stofwisselingsziekte vastgesteld werd.

De uitbreiding had ook wat “kinderziek-tes”. Zo was er aanvankelijk sprake vaneen onacceptabel aantal fout positieveuitslagen voor galactosemie door eenverkeerd gekozen screeningsmethode.Daarnaast moest de screening voortyrosinemie type 1 worden gestaakt,omdat er een groot risico was op gemistediagnoses. Sinds 1 oktober 2008 is er eenbetere test aan de hielprik toegevoegd,zodat tyrosinemie weer vroegtijdig opge-spoord kan worden.

Desondanks valt er veel gezondheids-winst te behalen door de vroegtijdige op-sporing van ernstige, behandelbare ziek-ten. Prof. Wijburg, metabool kinderartsin het AMC: ‘Het is te verwachten dat inde komende jaren nog een aanzienlijkaantal behandelbare stofwisselingsziek-ten aan de hielprik zullen worden toege-voegd.’

Dr. Ans van der Ploeg benoemd totbijzonder hoogleraar metabole ziekten.Dr. Ans van der Ploeg werd per 1november 2008 benoemd tot bijzonderhoogleraar metabole ziekten aan hetErasmus MC in Rotterdam. De hoogle-raarpost (leerstoel) die Prof. dr. Vander Ploeg nu bekleedt, is ingestelddoor het Prinses Beatrix Fonds. Het

Prinses Beatrix Fonds zamelt geld invoor onderzoek naar spierziekten enneurologische aandoeningen. Naastde aanstelling als hoogleraar, kreegzij op 27 oktober 2008 van het PrinsesBeatrix Fonds een prijs uitgereikt voorhaar succesvolle onderzoek ten

aanzien van de ontwikkeling van eenbehandeling voor de ziekte van Pompe,een lysosomale stofwisselingsziekte.

Met haar leerstoel heeft Van der Ploegde volgende plannen. Ten eerste wilhet Erasmus MC wil een topreferentcentrum zijn voor kinderen en volwas-senen met lysosomale stapelingsziektenen andere stofwisselingsziekten.Specialisten, zoals internisten, neuro-logen, kinderartsen en biochemici,gaan nauw samenwerken om de zorg,de behandeling en het onderzoek aandeze ziekten op een nog hoger plan tebrengen.

Ten tweede ligt de nadruk van hetonderzoek op het implementeren enverbeteren van nieuwe therapieënvoor lysosomale stapelingsziekten.Daarbij is het streven, de kennis opge-daan met laboratoriumonderzoek tevertalen naar een behandelmethodevoor patiënten. Maar andersom kanklinisch onderzoek leiden tot nieuweinzichten en zo het fundamentele la-boratorium onderzoek aansturen. Eenbelangrijke vraag is bijvoorbeeld:waarom werkt een bepaalde behande-ling wel bij het ene kind en niet ofminder goed bij het andere?

Daarnaast wil Dr. Van der Ploeg ookkennis verzamelen over hoe de patiëntzijn ziekte en de behandeling ervaarten die gegevens vastleggen in een(internationale) database. Zo kan depatiënt zelf een belangrijke rol spelenbij het vastleggen van het natuurlijkbeloop van zijn ziekte. Deze kennis isweer belangrijk om het effect van nieuwebehandelingen te bestuderen.

Tot slot bekijken Van der Ploeg en haarcollega’s of de hielprikscreening bij pas-geborenen uitgebreid kan worden metlysosomale stapelingsziekten. Van derPloeg zal haar oratie (rede, waarin zijsymbolisch haar leerstoel aanvaard) inseptember/oktober 2009 houden.

Jonge Onderzoekersprijs voor WamelinkDr. Mirjam Wamelink heeft op 9 oktober2008 de Jonge Onderzoekersprijs inontvangst genomen. De prijs bestaat uiteen geldbedrag van 1000 euro. Tijdensde ESN, een congres voor klinisch (bio)-

Informatie

chemici en metabole artsen, heeft Dr.Henk Blom deze prijs uitgereikt. DeJonge Onderzoekersprijs is een prijsvoor de beste jonge onderzoeker, dieonderzoek doet naar stofwisselingsziektenin de ruimste zin van het woord. Deonderzoeker moet aan het begin van zijnonderzoekscarrière staan. De prijs wordtjaarlijks uitgereikt.

Wamelink kreeg de prijs, omdat haaronderzoek veelzijdig is. Ze werkte aanverschillende technieken om de dia-gnostiek van defecten in de pentosefosfaat route te verbeteren. De pentosefosfaat route is een stap uit de suiker-stofwisseling, zie Kort Wetenschaps-nieuws in de vorige Wisselstof. Tevensgebruikte ze gistcellen als model enmateriaal van patiënten om de functie vande route te onderzoeken. Verder heeftWamelink een nieuw enzym ontdekt(sedoheptulokinase), dat nog niet bekendwas bij de mens. Gebrek aan dit enzymzorgt ervoor dat het suiker sedoheptu-lose stapelt.

Uit haar onderzoek blijkt dat 50% van deblanke patiënten met cystinose dit en-zym missen. Daardoor kan een verho-ging van dit suiker in de urine geme-ten worden. Door het meten van dezestof in urine zou de diagnose bij eendeel van de cystinosepatiënten sneller

gesteld kunnen worden. Voor de huidi-ge methode moeten er witte bloedcel-len geïsoleerd worden, wat veel langerduurt. Wat het missen van dit enzymvoor de symptomen en het beloop vancystinosepatiënten betekent, is nog nietbekend.Wamelink gebruikte het geld voor haarpromotiefeest. Ze promoveerde op 11december 2008.

Dr. Smit benoemd tot bijzonder hoog-leraar metabole ziektenDr. Peter Smit, metabole kinderarts inhet Academisch Ziekenhuis Groningen,is per 1 november 2008 benoemd totbijzonder hoogleraar kindergeneeskunde.De hoogleraarpost (leerstoel) die Prof.dr. Smit nu bekleedt, is ingesteld doorMetakids. De leerstoel heet dan ook deMetakidsleerstoel. Metakids zamelt geldin voor meer onderzoek naar stofwis-selingsziekten.

Smit gaat zich richten op ziekten waar-voor nog geen behandeling is. Hij vindtdat er te weinig ziektebeelden behandel-baar zijn. Hij wil ook de complicatiesvan steeds ouder wordende patiëntenonderzoeken. Daarvoor gaat hij onderandere transgene muizen gebruiken.Bij deze muizen is een vreemd gen in heterfelijk materiaal gebracht, waardoorze een bepaalde stofwisselingsziekte

hebben en daarnaast een versneldelevenscyclus. Op die manier kunnende complicaties bij ouder wordendezieke muizen worden bestudeerd.Daarna moet er een vertaalslag naarpatiënten gemaakt worden. Ook kande kennis dan worden toegepast innieuwe te ontwikkelen therapeutischemogelijkheden.

Peter Smit is vanaf het begin van deoprichting van VKS nauw betrokkengeweest bij de vereniging. Hij is al ja-ren actief als medisch adviseur. VKSheeft zich lang ingespannen voor hetbenoemen van Peter Smit als hoogleraar.Smits oratie (rede, waarin hij symbolischzijn leerstoel aanvaard) zal naar ver-wachting medio 2009 plaatsvinden.

De CG-Raad signaleert drie problemenmet de afbakening. Medicijnen wordenniet goed geregistreerd, bepaaldeaandoeningen komen niet voor op demedicijnlijst of sommige groepen vallenpas in 2009 of 2010 binnen de afba-kening. In al deze gevallen ontvangenchronisch zieken nu geen compensatievan 47 euro.

Door problemen bij de registratie ontvangt60% van de reumapatiënten geencompensatie. Zij gebruiken medicijnendie apothekers zelf bereiden en die daar-door geen landelijke code krijgen.Hetzelfde probleem speelt bij mensendie een medicijn gebruiken dat op demedicijnlijst staat als een wekelijkseinjectie en niet als tablet.

Aanpassing medicijnlijst noodzakelijkSommige medicijnen staan niet op demedicijnlijst. Dat geldt bijvoorbeeldbij 70% van de borstkankerpatiënten.Ook mensen met een zeldzame ziektekomen niet voor op de medicijnlijst.

Compensatie ook met terugwerkendekrachtDe compensatie wordt in 2009 uitge-breid voor mensen met een bepaaldeziekenhuisdiagnose en in 2010 voormensen met hulpmiddelen. In 2008en 2009 krijgen deze groepen geencompensatie. De motie Van Gervenstelt voor deze groepen compensatiemet terugwerkende kracht voor.Minister Klink heeft deze optie ontra-den. De CG-Raad vindt dit onaan-

vaardbaar, omdat de motie kamer-breed is aangenomen.

Wet tegemoetkoming chronischzieken en gehandicapten (Wtcg)De CG-Raad wijst er verder op dat bijde Wet tegemoetkoming chronischzieken en gehandicapten dezelfdeproblemen spelen. Deze wet regelt deautomatische toeslagen, die chronischzieken en gehandicapten straks kun-nen krijgen. Ook daarbij spelen afba-keningsproblemen en wordt de boven-genoemde medicijnlijst gebruikt.

Wat gaat er precies veranderen in deAWBZ?De veranderingen zijn:• Alleen mensen met matige en ernstige

Geen 47 euro en veranderingen in de AWBZVeel chronisch zieken en mensen met een handicap komen ten onrechte niet in aanmerking voor de Compensatie eigenrisico van de Zorgverzekeringswet (CER) van 47 euro. Oorzaak van het probleem is de medicijnlijst (FKG-lijst) die ge-bruikt wordt om groepen af te bakenen. Daarnaast krijgen veel mensen uit deze categorieën ook te maken met dewijzigingen in de AWBZ.

18

Informatie

Peter Smit

Column

de verkiezingen mee winnen. Yes We Can.Het bekt lekker en er spreekt vitaliteit,kracht en vooral positivisme uit. Preciesde slogan, die mijn collega Peter vanHasselt en ik nodig hadden voor onzepresentatie op het VKS symposiumvan afgelopen november in Ermelo.Yes We Can. We hadden de moeilijketaakte vertellen hoe wij de toekomstzagen,en om eerlijk te zijn: Peter en ik hebbengeen paranormale gaven, dus we hebbeneigenlijk geen idee hoe die er uit gaatzien. Maar we hebben geprobeerd om onzegedachten over de toekomst te vertellen,met veel beeld en geluid.Dat congres deed overigens niet ondervoor de vele medische congressen, die ikheb bezocht: er was een keurige ont-vangst, een mooie omgeving en primazalen. Er waren stands met folders ener was zelfs entertainment tijdens hetdiner. Een strakke leiding en mededaardoor hield iedereen zich keurigaan de spreektijd. Complimenten aande organisatie. Op nog veel belangrij-kere punten leek dit op een medischcongres, namelijk het creëren vanenergie, het versterken van bestaan-de contacten en het aanboren vannieuwe. Eigenlijk is zo’n congres hetopladen van je batterij. Je krijgt her-nieuwde motivatie om dingen te doen, erontstaan spontaan nieuwe ideeën. Dusik heb genoten van de dag en genoten

van de sfeer. De uitdaging blijft onver-minderd staan. Hoe maken we het metelkaar nog beter? Hoe kanaliseren wesamen informatie en energie? In deslogan staat immers niet voor niets We.Ook om die rede moesten we Kennedyin ons praatje in herinnering brengen(ideetje van Peter): “don’t ask what yourcountry can do for you, ask what you cando for your country.” In goed Nederlands:Vraag niet wat jouw land voor jou kandoen, bedenk wat jij kan doen voorjouw eigen land. Oftewel, wees niet eenpassief slachtoffer, maar bedenk hoe jijje kan inzetten om van de gegeven situa-tie iets beters te maken. Voor jezelf, maarook voor anderen. Toegegeven, dat isbest makkelijk gezegd. Toch ben ik ervan overtuigd dat we het samen moetendoen. En samen in de zin dat alle artsen,professoren, onderzoekers, maar ookpatiënten, ouders en andere geïnte-resseerden meer samen moeten doen.Het is best ingewikkeld om dat vorm tegeven. Maar als ik meneer Obama maggeloven; samen met anderen kan ik het.En met die belofte gaan we op weg. Opweg naar nog beter. Yes, we can. We must.

PS. De eerste spin-off van het congresis al geboren. Dus succesvol is hetcongres voor mij al geweest!

GaborLinthorst

De dokter aan het woord

Yes We Can!

Gabor Linthorst is arts, in oplei-ding tot internist/endocrinoloog,in het AMC. Hij wil zich graag ver-der specialiseren in stofwisse-lingsziekten bij volwassenen.Omdat daar geen aparte opleidingvoor is, loopt hij mee met de polivoor stofwisselingsziekten in hetAMC en besteedt hij zijn vrije tijdaan het onderwerp.In Wisselstof schrijft hij over zijnervaringen als dokter.

Oké, het is waarschijnlijk bedacht dooreen hele goede marketing-meneer uithet team van Barack Obama, maar hetis wel heel goed gevonden. En je kan er

beperkingen op een aantal specifiekeonderdelen krijgen vanaf 2009 nogAWBZ-begeleiding. De AWBZ-functies'ondersteunende begeleiding' en'activerende begeleiding' wordengecombineerd tot één functie'begeleiding'. Een deel van de functie'activerende begeleiding' zal gaanvallen onder de functie 'behandeling'.

• Mensen die vanwege psychosocialeproblemen recht hadden op onder-steunende begeleiding in dagdelenof op persoonlijke verzorging (de‘grondslag psychosociaal’), kunnenvanaf 1 januari 2009 bij de gemeenteneen beroep doen op de Wet maat-schappelijke ondersteuning (Wmo).Dat zijn mensen die bijvoorbeeldthuisloos zijn, psychosociale proble-men hebben of verslaafd zijn.

• AWBZ-begeleiding wordt in dagdelenen in uren gegeven. Het maximale

aantal dagdelen verandert niet; datblijft 9 dagdelen per week. Het aantaluren begeleiding kan wel veranderen.Sommige mensen zullen minder urenkrijgen, voor anderen verandert er niets.

• Vanaf 1 januari 2010 gaat iedere vol-wassene, die extramurale AWBZ-be-geleiding krijgt, een eigen bijdragebetalen. Voor de functies 'persoonlijkeverzorging' en 'verpleging' in de AWBZgold die eigen bijdrage al. De ver-wachting is, dat door de beperkingvan de functie begeleiding (1 en 2)27% van de mensen, die nu nogAWBZ-begeleiding krijgen, er straksgeen recht meer op zal hebben. Ditzijn circa 60.000 mensen. De veran-deringen kunnen dus het volgendevoor u betekenen:• u krijgt een nieuwe indicatie voor de

functie begeleiding en er veran-dert niets;

• u krijgt een nieuwe indicatie voorde functie begeleiding, waarbij hetaantal uren begeleiding minder wordt;

• u krijgt geen nieuwe indicatie endaarom ook geen AWBZ-begeleidingmeer, omdat uw beperkingen telicht zijn om nog langer voor dezebegeleiding in aanmerking te komen.

Kijk voor meer informatie van het Mini-sterie van Volksgezondheid, Welzijn enSport: www.veranderingenindezorg.nl

Vanuit VKSWat het gevolg is van de veranderingenin de AWBZ voor onze leden, is op ditmoment nog niet duidelijk. Wij houdenhet in de gaten en horen graag van u alsde veranderingen voor u vervelenduitpakken. We zullen ervoor strijdendat er een rechtvaardige oplossing komt!

19

Informatie

20

Informatie

Willenwenogeen (gezond)kind?Dezevraag isvoordemeestestellen lastig, zekerals jealéénofmeerderekinderen meteenerfelijkestofwisselingsziektehebt.Ookdeafwegingenomtrentprenataalonderzoekzijnnietmakkelijk.Oudersgaan daar heelver-schillend mee om. ‘Wezijn devoortschrijdende wetenschap geweldig dankbaar, maar het iswelmoeilijk, de vele keuzeswaarjevoorkomttestaan.’Hetdoelvanhetartikel isomeenbeeld teschetsenvanverschillendeoverwegingen rondom deze keuzes.

Overwegingen rondom gezinsuitbreiding

Nog een kind na de diagnose?

RubenNooit meer een tweede kindNa het eerste levensjaar van haar zoonRuben, die Methylmalonacidurie (MMA)heeft, begon voor Eveline de worstelingmet de vraag of ze nog wel een tweede kindwilde. Haar man en zij (ze zijn inmiddels14 jaar gescheiden) hadden graag tweekinderen gewild, maar zij wilden geen ziekkind op de wereld te zetten. Ze zoudenprenataal onderzoek kunnen doen waarna,zo nodig, een abortus. Maar Eveline hadhet gevoel dat een gezond kind zou kunnenlijden onder de ziekte van Ruben. Dit

deed haar besluiten om het bij één kindte laten.Eveline: ‘Toen Ruben ziek bleek, be-heerste zijn ziekte onmiddellijk ons heleleven. Ons plan om met onze kinderenlangdurige en avontuurlijke reizen te makenviel pijnlijk in duigen.’ Ruben (18 jaar)werd vooral toen hij jong was, vaak op-genomen in het ziekenhuis. Ook thuisheeft hij jaren intensieve medischezorg nodig gehad: een dieet, medica-tie, sondevoeding en nierdialyse, uit-mondend in een niertransplantatie.Eveline en haar man begonnen na heteerste jaar vol ziekenhuisopnames encrises, af en toe over een tweede kind tepraten. Eveline: ‘Mijn ex-man vond dat wehet tenminste één keer moesten proberen.Hij ging pragmatisch te werk; je wordtzwanger, je laat een vruchtwaterpunctiedoen, als het mis is, ga je over tot abortusen als het goed is hebben wij een tweede

kind. Punt.’ Voor Eveline lag het niet zosimpel. Ze zag op tegen de zeer lateabortusen wasbang datze devoorgenomenabortus toch niet uit zou laten voeren. Alsze bij een ziek kind geen abortus zoulaten doen, zou ze dat tegenover zichzelfniet kunnen verantwoorden. Daarnaastvroeg ze zich af of de abortus niet zoveelimpact op haar zou hebben dat ze, tijdelijk,niet meer voor Ruben zou kunnen zorgen.Eigenlijk zou ze zich ook schuldig hebbengevoeld als er nog wel een gezond kindwas gekomen. Dat gezonde kind zou kun-nen lijden onder de MMA van Ruben. Zevroeg zich af of ze het kindje voldoendeaandacht zou kunnen geven als ze methaar hoofd bij Ruben in het ziekenhuis zouzijn en ook thuis van alles voor hem zoumoeten regelen. Eveline: ‘Ik wilde eentweede kind, maar zou het nooit krijgen.’

Twee gezonde kinderen zonder prenataalonderzoekBabette en Rian wilden geen prenataalonderzoek laten doen, omdat Babette aleens een miskraam gehad heeft. ‘En wezouden het kindje toch niet weg latenhalen als het ziek bleek te zijn.’ Babetteen Rian hebben drie kinderen. Naomi(6 jaar) heeft isovaleriaanacidemie.Babette: ‘De impact van Naomi’s ziektevalt erg mee. Naomi is heel dapper methaar medicijnen, de ziekte is goed ondercontrole en ze ontregelt niet snel. Na haar

geboorte is ontdekt dat ze ziek is en tothaar zesde jaar is ze pas drie keer ont-regelt. Ze wordt dan slap en kan in comaraken. Dan moeten we naar het ziekenhuisvoor een infuus en knapt ze binnen tweedagen op.’Al gauw was duidelijk dat Babette enRian nog een kind wilden. Babette:‘Eén, is ook maar zo één.’ Babette enRian wilden geen prenataal onderzoeklaten doen. ‘Je neemt een risico, maar hetis wel aanvaardbaar, want de kwaliteitvan leven is goed.’ Vóór Naomi geboren

werd, hadden ze een zoontje tijdens debevalling verloren. Daarna volgde nog eenmiskraam na een zwangerschap van 13weken. ‘Heel heftig allemaal.’ Babetteen Rian wilden niet het risico lopen opeen miskraam door een vlokkentest ofvruchtwaterpunctie.Gelukkig kregen Babette en Rian nogtwee gezonde kinderen. Voor Babettevoelde de zwangerschap van Daniël (4jaar) en Thomas (6 maanden) goed. Rianvond het wel spannend. De keus voornog een kindje na Daniël duurde danook wat langer. ‘Rian wist niet of hij despanning aan zou kunnen. Spannendhoe het verloop zou zijn en de vraaghoe het kind ermee om zou gaan, als hetziek zou zijn.’ Het verlangen bleek gro-ter dan de angst. ‘Door alles wat samenmeegemaakt hebben, bleek dat we dekracht hebben om er samen door heente gaan.’ De behandelend arts bood zeprenataal onderzoek aan. Babette: ‘Watheel fijn was, was dat ik het gevoel haddat de arts onze keus bij voorbaat alrespecteerde. Ook zei ze dat we het aanzouden kunnen, mocht het kindje tochziek zijn.’ Wel werd er een plan opge-steld voor na de bevalling. ‘De keus voornog twee kinderen en geen prenataalonderzoek was een weloverwogen keu-ze, maar je wilt wel bevestiging dat jehet goed doet.’

Naomi, Thomas en Daniël

Jade, Eva en Linde

Gezonde dochter na vlokkentestNa de diagnose Tay Sachs bij beidedochters Linde en Jade (toen 5 en 2),stond het leven van Co en Petra een helepoos stil. Er begon een gevecht tegen deziekte. Al gauw bleek dat dit gevecht nietgewonnen kon worden. Petra: ‘Vanafdat moment begon de strijd om er voor dekinderen, ondanks de ziekte, een zo mooimogelijk leven van te maken.’ Er bestondal een poosje twijfel over eventueel nogeen derde kind. Bij een derde zwanger-schap kan in de 11e week met behulp vaneen vlokkentest onderzocht worden of hetkindje al dan niet ziek is. Petra: ‘We blevenzitten met de vraag wat we een derdekindje te bieden hadden, naast een levenmet twee zieke zussen, die vroegtijdigzouden overlijden. Liefde bleek hierop hetantwoord. En na het overlijden van eendierbaar familielid, drong pas tot ons doordat dat echt het einde is en dat we nu nogde kans hadden er iets van te maken.Zeker niet om Linde en Jade te vervangen,maar wel om er voor iedereen een mooierleven van te maken.’ En met deze positieveinstelling begonnen ze aan een derdezwangerschap. Petra: ‘De eerste driemaanden van de zwangerschap kon ikmoeilijk genieten, kon me ook niet hechtenaan het kind. Gewoon te bang dat het ook

ziek zou zijn en ik het dan af zou moetenstaan, want dat hadden we van te vorenwel besproken.’ Gelukkig pakte het voorCo en Petra positief uit. En inmiddels, ruim5 jaar geleden, is er een gezonde dochter,Eva, geboren. Petra: ‘Het was een grotegok, dat realiseren we ons achteraf beterdan daarvoor. Maar Eva is een fantastische

aanvulling op ons gezin, één brok positieveenergie. Eva is dol op haar beide zussen. Zezou geen anderen willen. En door de ziektevan de meiden, heeft ze ook vroeg geleerdheel zorgzaam voor ze te zijn. Samen zijnwe in staat er iets bijzonders van te maken.’

Marjolein van der Burgt

Vooraf geselecteerde embryosVijf jaar geleden kregen Kitty en Hansde diagnose van de ziekte van hun tweekinderen. Hun arts besprak alvast demogelijkheid van preïmplantatie gene-tische diagnostiek (PGD). Kitty en Hanswilden graag een gezond kind en kozenvoor PGD, omdat Kitty toch al via IVFzwanger moest worden. ‘Nog een ziekkind geboren laten worden, was veel te erg.We wilden de kans op een ziek kind dusuitsluiten’, zegt Kitty.Kars (11 jaar) en Nikki (6 jaar) hebbenMetachromatische leukodystrofie(MLD). Kitty: ‘Kars is zes jaar lang ge-woon gezond geweest. Nu is hij in vierjaar volledig zorgafhankelijk geworden.Vaak is hij vrolijk en gelukkig en dan isalles goed. Maar de momenten dat hijlijdt, zijn heel zwaar.’ Nadat bij Kars dediagnose gesteld was, bleek Nikki deziekte ook te hebben. Zij kwam in aan-merking voor een beenmergtransplan-tatie, een behandeling die één op devier kinderen niet overleeft. Kitty: ’Ikliep het risico mijn twee kinderen te ver-liezen en dan alleen met mijn man over teblijven. Die gedachte kon ik niet verdra-gen. Ik moest en zou een gezin hou-den.’ Kitty wilde alle wegen openhou-den. Ze gaf zich op voor een adoptie-

kind, ze overwoog een pleegkind en zet-te PGD in gang. PGD is eigenlijk IVF, waar-bij de embryo’s vooraf getest worden opeen bekende genafwijking. Alleen ge-zonde embryo’s worden teruggeplaatst.Het vinden van de genafwijkingenduurde twee jaar, toen pas bleek PGDmogelijk. In die tijd was Nikki’s tweedebeenmergtransplantatie aangeslagen.Eindelijk kwam, na alle tegenslagen,het normale leven weer op gang en wasde emotionele balans weer terug. Eenadoptiekind of een pleegkind was in-middels geen optie meer. Kitty’s enigehoop op een gezond kind was PGD. Ze

zijn die procedure ingegaan, maar durfdenbijna niet te hopen op een goede af-loop. Twee gezonde embryo’s werdenteruggeplaatst in de baarmoeder. Bij detweede poging raakte Kitty zwanger vaneen tweeling. Tijdens haar zwangerschapwilden ze geen prenataal onderzoek latendoen. ‘Ineens hadden we het gehad metal die beslissingen over kinderlevens. Welwas ik de hele zwangerschap erg bezorgd.’Vorig jaar werdenRimmerenTesselgeboren,geheel gezond. ‘De vreugde in huisoverheerst’, zegt Kitty. ‘Dat is ook prettigvoor Kars en Nikki.’

Rimmer, Kars, Nikki en Tessel

21

Informatie

22

Graag een therapie voor mijn kind!In Nederland worden jaarlijks drie baby’s geboren met de erfelijke stofwisselingsstoornis MPS-1. Hoe later dearts de diagnose stelt, des te groter de kans op overlijden. Onbekendheid en gebrek aan onderzoek zijn de be-langrijkste problemen bij zeldzame ziektes.

aanraking. Daarom herkennen ze het nietaltijd. Soms moeten ouders veel doktersaflopen en duurt het jaren eer de juistediagnose is gesteld.’ Maar ook dan is erlang niet altijd een behandeling voor. Datkomt omdat er weinig geld en belang-stelling is voor de ontwikkeling vantherapieën. Gelukkig kunnen MPS-1-patiënten sinds enkele jaren wel be-handeld worden. Van der Ploeg: ‘Voorkinderen tot twee jaar is er de moge-lijkheid van beenmerg- of stamcel-transplantatie. De zieke cellen wordenvervangen door gezonde donorcellen.Voor oudere kinderen en volwassenen iser enzymtherapie. Via een infuus krij-gen patiënten het ontbrekende enzym,dat in een kweekreactor wordt ge-maakt.’ Deze therapie biedt echtergeen bescherming tegen de geestelijkeachteruitgang. ‘Daarom is vroegtijdigediagnose met name zo belangrijk voorde ernstige Hurler-patiëntjes. Dan kanstamceltransplantatie nog wel,’ aldusVan der Ploeg.Onderzoek naar verbetering van de be-handeling gaat door. Zo onderzoekenhet ErasmusMC en het UMC Utrecht nu

samen, met subsidie van ZonMW, of je decode van het menselijk gen aan stamcel-len kunt toevoegen. Dan zouden de cel-

Toen Sander vijf jaar was, viel het zijnouders op dat zijn vingers krom groeiden.De huisarts besteedde er eerst weinigaandacht aan, maar stuurde Sander bijeen volgend bezoek naar een orthopeed.Volgens hem lag de oorzaak in verkleefdepezen. Sanders handen werden geope-reerd en hij kreeg fysiotherapie. Maarzijn vingers bleven stijf en krom. De fy-siotherapeut vond dat vreemd en raad-

pleegde een kinderarts. Sanders moe-der: ‘Die kinderarts had ooit één kindgehad met dezelfde verschijnselen. Hijzag dat het om MPS-1 ging, een zeldzameerfelijke stofwisselingsstoornis.’ Dezestoornis wordt veroorzaakt door een tekortaan een bepaald eiwit dat nodig is omsuikerketens af te breken. Omdat dezesuikerketens in alle weefsels zitten,ontstaan er klachten in het hele lichaam.Bij de ernstigste variant, de ziekte vanHurler, beginnen de klachten vaak al van-af de geboorte. Deze kinderen hebbenmeestal een navelbreuk, een vergrotelever en milt, krijgen grove gelaatstrekkenen gewichtsbeperkingen en zijn snel moe.Gaandeweg stopt hun ontwikkeling enverminderen hun geestelijke vermogens.Onbehandeld worden ze meestal nietouder dan tien jaar. Naast Hurler bestaande mildere varianten Hurler-Scheie enScheie. Zonder behandeling krijgen dezepatiënten op den duur dezelfde ernstige

klachten, alleen langzamer en zondergeestelijke achteruitgang.

Gezonde donorcellenKinderarts Ans van der Ploeg van hetErasmus MC in Rotterdam is gespeciali-seerd in zeldzame erfelijke stofwisse-lingsziektes. MPS-1 komt bij één op de 85duizend pasgeborenen voor, vertelt zij.Het grootste probleem bij dit soort zeld-

zame ziekten is dat ze vaak pas laatworden ontdekt. Van der Ploeg: ‘Veelhuisartsen komen nooit met de ziekte in

WeesgeneesmiddelenIn Europa spreekt men van een zeldzame ziekte als die bij hooguit vijf op de tien-duizend mensen voorkomt. In Nederland hebben twee- tot driehonderdduizendmensen zo’n zeldzame ziekte. Daarvan zijn er naar schatting vijf- tot achtduizend.Geneesmiddelen hiervoor worden weesgeneesmiddelen genoemd, een vertalingvan ‘orphan drugs’. Voor veel zeldzame ziekten bestaan nog geen medicijnen.Onderzoekers vinden het vaak interessanter om medicijnen te ontwikkelen voorveelvoorkomende ziekten, zoals aids, en de farmaceutische industrie wil er niet snelin investeren. Ontwikkelen van nieuwe medicijnen duurt jaren en kost honderdenmiljoenen euro’s. Bij weinig afzet kunnen fabrikanten weinig winst behalen. Sinds2000 is het voor fabrikanten wel aantrekkelijker om weesgeneesmiddelen op de marktte brengen. Zo zijn de registratie-eisen voor weesgeneesmiddelen versoepeld. Hetmiddel hoeft bijvoorbeeld bij minder proefpersonen te zijn getest. En als Amerikaanseen Europese instanties het medicijn hebben goedgekeurd, hoeft het in Nederland nietopnieuw te worden getest. Verder hebben fabrikanten langer een patent op weesgenees-middelen. In Nederland is in 2001 de Stuurgroep Weesgeneesmiddelen opgericht. Zijprobeert de ontwikkeling van deze geneesmiddelen te stimuleren en de situatie vanmensen met een zeldzame aandoening te verbeteren, onder andere door betereinformatievoorziening. Informatie:www.weesgeneesmiddelen.nlofwww.zeldzameziekten.nl

Het duurt soms jaren voor de juiste diagnose is gesteld

Informatie

Informatie

len meer van het ontbrekende enzymkunnen aanmaken, met mogelijk extrabehandelvoordelen voor patiënten.

Infuus thuisOf de therapieën aanslaan, verschiltper patiënt. Van der Ploeg: ‘Ons oudstepatiëntje bij wie stamceltransplantatieis toegepast, is zes jaar. We zien weldat we waarschijnlijk op termijn niet al-le symptomen kunnen tegenhouden.Maar dit jongetje kan anders dan niet-behandelde kinderen lopen, trap klim-men en goed meekomen op school.Sommige kinderen zitten in een rolstoelen hebben 24 uur per dag zorg nodig.’Sander bleek de milde variant Scheie tehebben. Hoewel gerustgesteld dat hetniet om de ziekte van Hurler ging, za-gen zijn ouders, toen zes jaar geleden dediagnose was gesteld, Sanders toekomstsomber in. ‘Er was nog geen behande-

ling,’ zegt zijn moeder. Twee jaar laterwel. Aanvankelijk ging hij elke weeknaar het Erasmus MC voor enzymthera-pie. Vier uur lag hij aan het infuus.Tegenwoordig krijgt hij het infuusthuis. De infuuspomp draagt Sander ineen rugzakje, zodat hij bewegingsvrij-heid heeft. Zijn gewrichten zijn wel watstijf, maar verder, aldus zijn moeder, ishet een gezonde jongen die normaalonderwijs volgt. ‘Wij zijn blij dat de be-handeling nog steeds vergoed wordt.Want wij hebben wel eens uitgerekenddat we hem, als wij ons huis zoudenverkopen, nog maar een jaar kunnenlaten behandelen. Zo hoog zijn dekosten.’ Van der Ploeg beaamt dit. Zijheeft ook patiënten met andere zeldza-me erfelijke stofwisselingsstoornissenwaarvoor nog steeds geen therapie is.‘Laatst zei een moeder tegen mij: dok-ter, wat moet ik doen zodat u onder-

zoek gaat doen naar de ziekte van mijnkind? Dat vond ik heel triest.’

Maria van Rooijen, met toestemmingovergenomen uit Chronisch Ziek, eenuitgave in het kader van de Week vande Chronisch Zieken.

Het is zaterdagmorgen 7.30 uur enbeneden klinkt een harde schreeuw:’Mama, papa, het is wit buiten!’Het geschreeuw gaat over in gegil envoor ik weet staat het hele spul bui-ten. Ik hoop dat de buren al wakkerwaren, want nu zijn ze het in ieder ge-val. Alles is bedekt met een dikkelaag, heerlijke plaksneeuw.Max stuitert heen en weer en weetniet meer hoe de deur open of dichtmoet. Bas kijkt met grote verbazingnaar al die witte poedersuiker. Hijvraagt of we pannenkoeken gaaneten. Bram ziet dit alles aan en komttot de conclusie dat het wel erg veellawaai is voor een beetje wit. Maarook hij krijgt zijn winterjas aan en ver-trekt naar buiten. Gelukkig hebbenwe net deze week de strijd om dewinterjas gewonnen (altijd handig,autisme), zodat hij niet in zijn zomer-jas de sneeuw betreedt. Maar, hoe wetoch in ons hoofd kunnen halen dateen das, muts en handschoenen ookhoren bij een koude dag, is hem echteen raadsel. Bram is dan ook na 5 mi-nuten weer binnen, want het is hemveel te koud. Die dag komt interklaasaan in Laag Keppel. Het waait, het iskoud en het sneeuwt. Sinterklaasheeft zijn werkpet op (heel verstan-dig) en een speciaal broekpak vanwe-ge de wind.Bas en Bram willen niet mee, ben jebetoeterd, veel te koud, volgens Bramen Bas vindt het te spannend.Max geniet met volle teugen. Dik aan-

Inez is moeder van vijf jongens,waarvan Ruben op 2-jarige leeftijdvrij onverwacht is overleden.Achteraf bleek hij eenmitochondriële aandoening te heb-ben. Ook zoon Max en de tweelingBas en Bram hebben verschijnselenvan mitochondriële ziekten. Alleende oudste zoon Gerben is gezond.In elke Wisselstof schrijft Inez overhaar leven.

Column

Column Inez

Sneeuwpret

gekleed zit hij in zijn rolstoel enmaakt hier dankbaar gebruik van. Hijheeft al snel in de gaten dat ZwartePieten een stuk guller zijn als hij inzijn rolstoel zit. Niet dat hij de peper-noten zo lekker vindt, maar weggevenis ook leuk. Zijn vriendjes hebben hetook in de gaten en staan met eenscheef, lief gezichtje om hem heen.Achter Sinterklaas aan, vertrekt destoet richting het kasteel waar de kin-deren mogen spelen. Ik kijk naar Max,die het grote, besneeuwde grasveldover "rent" en sneeuwballen gooit metalle andere kinderen.Ik zie dat hij even later probeert omeen sneeuwpop te maken. De anderekinderen verkiezen het sneeuwballengooien boven de sneeuwpop.Volkomen uitgeput komt hij een poos-je later naar me toe en ploft in de rol-stoel. ‘Mama, ik snap het helemaal.Kinderen die niet ziek zijn, vinden hetleuk om sneeuwballen te gooien. Enkinderen, die zieke spiertjes hebben,vinden het leuker om een sneeuwpopte maken, daar wordt je veel mindermoe van. En dat is heel fijn, want eensneeuwpop maken, is veel leuker, fijnhè, dat ik zieke spiertjes heb!’ Ik stamet een mond vol tanden naar mijngelukkige zoon te kijken. Even voel iktwijfel of ik dit nou mag beamen ofmoet tegen spreken. Maar mijn gevoellaat mijn hoofd al knikken en mijnhart laat mijn mond al zeggen dat hijgelijk heeft. Mijn zoon heeft een ziek-te, maar is het niet...

24

Bart Schippers, de vader van Anouk, vertelde tijdens de begrafenis van zijn dochter op 20 oktober 2008 haar levens-verhaal. Anouk stierf aan de gevolgen van Sanfilippo A op de leeftijd van 18 jaar. Hier leest u een verkorte versie.

In verwachting, goh gefeliciteerd, alles goed,voorkeur voor jongen of meisje? Neehoor, als het maar gezond is... Als hetmaar gezond is… We herkennen dit ant-woord allemaal wel, maar eigenlijk staanwe niet stil bij de inhoud.

Wij ook niet op 4 november 1989 toenAnoukie geboren werd. De eerste tweejaren gingen prima, maar tussen deleeftijd van twee en vier jaar ging hettoch iets anders met Anouk. Pratenschoot niet zo op, zindelijkheid ookniet en ze was wel wat druk en onrustig.In december 1993 hadden we een af-spraak in het ziekenhuis. Daar kregen wena een aantal onderzoeken de diagnoseSanfilippo. Een ziekte zonder een mo-

gelijkheid op genezing en met een pro-gressief verloop. Anouk wordt niet oud…

Puzzelstukjes vallen op hun plaatsVerbazing en je weet op dat moment nietgoed wat je met die boodschap aan moet.Je toekomstbeeld valt in duigen.Zoeken naar informatie over hetziektebeeld, en waar kan Anouk danwèl heen als de basisschool niet lukt?

Uit de gevonden informatie wordt veelduidelijk, hoe hard die werkelijkheid

dan ook is. Ineens worden de vragenvan de twee voorgaande jaren beantwoord,ineens lees je over hoe jouw kind inelkaar zit en waarom er dingen wel enniet gebeuren. Ineens kan je haast allepuzzelstukjes in elkaar schuiven en depuzzel afmaken. Ineens realiseer je jeook dat je vervolgens die puzzel in dekomende jaren weer uit elkaar moethalen. Er zullen immers deeltjes gaanverdwijnen. Toch duurt het nog langvoordat je je echt realiseert wat dit betekent.

Andere wereld niet zo andersAnouk weet van niets, die amuseertzich prima. Gelukkig maar.In maart 1994 kan Anouk naar een dag-centrum voor kinderen met een ver-

standelijke of meervoudige beperking.Dat is in het begin wel schrikken; jekomt dan in een heel andere wereld te-recht. Al gauw echter blijkt dit toch nietzo’n andere wereld te zijn en heeftAnouk het al snel enorm naar haar zin,omdat er niets moet.

Haar wereldje wordt geleidelijk aankleiner. Je merkt dat met haar commu-niceren al gauw niet goed en daarnaniet meer gaat. Fietsen verleer je nietzeggen ze; Anouk wel. Lopen wordt

lastiger en er komt een rolstoel in deplaats van de buggy. Dat is ook wennen;je kind krijgt in een rolstoel ineens eenheleboel bekijks en je merkt datiedereen je ook in een soort hokjeplaatst; het hokje van de gehandicapten.Het duurt wel een tijdje voordat je instaat bent om daar niet meer op te letten.Anouk gaat verder achteruit. Goedopletten dat ze niet valt en zorgen voorde basis: een dak boven haar hoofd,eten geven, verschonen, bad en eenbed. Niet naar de basisschool zoalsalle kinderen in de buurt en dus ookgeen musical aan het einde van groep8. Geen middelbare school als ze 12wordt. Dat zijn pijnlijke momenten.

MachteloosheidDe laatste paar jaren zijn moeilijkgeweest; een tijd waarin comfort somsver te zoeken was. En waarin wij onsvaak machteloos hebben gevoeld,omdat we niet wisten hoe we haarkonden helpen. Gelukkig heeft ze zichzelf nooit afgevraagd waarom sommigedingen gisteren nog wel lukte en vandaagniet meer. Nooit vragend, nooit klagend.

Ondanks alles, is Anouks leven heelwaardevol voor ons geweest. Zij heeftons geleerd om te relativeren en datgezondheid het allerbelangrijkst is. Endat je moet genieten.

LoslatenAl vanaf december 1993 leven we metde gedachte dat we hier een keer zoudenstaan en dat dat veel te vroeg is. Wehebben lang aan die gedachte kunnenwennen, maar het klopt gewoon niet.

In al die jaren zijn we meegegaan in deachteruitgang en nu dan moeten wemet pijn in ons hart loslaten.

Noukie meisje, bedankt voor alles watje gegeven hebt. Je blijft bijzonder, wezullen je nooit meer vergeten. Het ga jegoed.

Wat rest zijn mooie herinneringen; watrest is rust.

Bart Schippers

Toespraak van haar vader op de begrafenis

Het levensverhaal van Anouk

Ondanks alles is Anouks leven heel waardevol voor ons geweest

Ingezonden

25

Ingezonden

nog steeds “een gewone reactie opeen ongewone situatie”. Rouwarbeidkent geen vastgestelde tijd, geen vastprogramma of verloop. Elkaar daarinvrij laten, elkaar daarin de ruimtelaten, het klinkt zo als een open deur,maar ik kan het niet laten dit tebenadrukken. Immers: te vaak hoor ikdat er gezegd, vooral verzucht, wordt:“Men vind dat het na een jaar maareens over moet zijn”.

Rouwen: soms één pas vooruit,soms twee, maar dan ineens eenonverwachte pas zijwaarts, een wankelevenwicht, een val. En niemand weetwaarom, waneer, hoe lang, hoe vaak(nog)? Over rouw is nog veel meer tezeggen, zijn vele boeken geschreven.Voor wie wil: via internet (rouwpagina,kind en verlies, enz.) is heel veel te le-zen. Tal van facetten die met afscheidnemen en met rouw van doen hebben,passeren daar de revue. U zult daardingen vinden waarvan u zegt: “Dat ismooi, daar kan en wil ik, in mijn situatieiets mee”. Maar evenzeer zult u er vastook zaken tegenkomen waarvan u denkt:“Dat is helemaal niets voor mij …”

Wat u ervan vindt: u kunt er, in allevrijheid en eigen verantwoordelijkheidmee doen wat u goeddunkt. Nietomdat iets zou moeten, omdat bepaaldedingen gewoonte of traditie zijn, maaromdat het u kan helpen uw eigen keuzes

te maken. Passend, bij wie u bent,passend bij de persoon, die gaat stervenen passend bij de situatie, overtuiging,enz., die bij u samen en al uw dierbarenvan dat moment past. Heel veel sterkte,wijsheid en vertrouwen gewenst.

Theo Bos, Contactpersoon NCL- dia-gnosegroep. Pastoraal werker/geestelijkverzorger in instellingen t.b.v. mensenmet (meervoudige) beperkingen.

Een item waarover veel te zeggen ente zwijgen valt. En soms ook over teschrijven. Leven doen we allemaal oponze eigen manier, sterven ook. Ennadenken daarover eveneens. Daarommet nadruk: niets moet ten aanzienvan dit onderwerp. Ik wil graag mijnervaring met sterven en momenten envormen van afscheid nemen, met u delen.

AfscheidOmgaan met verlies begint niet pasals het moment van overlijden een feitof aanstaande is. Dat begint vaak alveel eerder: in het leren leven metmogelijkheden die ineens, of steedsminder, geen mogelijkheden meer blij-ken te zijn. Dromen vallen in duigen,

wensen blijven onvervuld, verwachtin-gen komen niet uit, enz. Zoals mensenleven, zo rouwen ze ook meestal: eenprater wordt niet ineens een zwijger,een doener verandert er, zeker niet oplange termijn, door in een afwachtendpersoon.Manu Keirse (was spreker op het VKS-congres te Ermelo) is een man metveel kennis en een goed gevoel voordit onderwerp. Hij omschrijft rouw als:“een gewone reactie op een ongewonesituatie”. Mijns inziens is dat heel juistgetypeerd: concentratieproblemen,

minder goed slapen of eten, dingenlaten vallen, het klinkt heel cliché, endat is het ook, maar daarom niet minderzwaar: het hoort er gewoon allemaalbij. En dan hoeft u niet ineens aanuzelf te gaan twijfelen: de situatie vandat moment, zo ongewoon, leidt ertoedat u zo bent, zo doet. Niets mis mee,niets om u zorgen over te maken.

DoodmoeEn wat er veelal ook bij hoort:vermoeidheid. Na een enerverendetijd van zorgen, met alles wat daarbijhoort, na een slopend ziekte- enstervensproces en het vorm geven aaneen mooi, persoonlijk en hopelijk ooktroostend afscheid, komt gaandeweghet gevoel van moe zijn.Vreselijke vermoeidheid kan optredenenkele dagen na het moment van afscheid.Zo moe: dat je kan zeggen: “doodmoe”.Letterlijk: moe van de dood. Ik hoornogal eens dat mensen zeggen:“Achteraf gezien ben ik te snel weerbegonnen met werken. Ik had langerthuis moeten blijven, mezelf en mijnomgeving meer rust moeten gunnen”.

RouwarbeidKeirse spreekt over rouwtaken, rouw-arbeid als het gaat om het vorm gevenaan dit verlies, over het weer oppakkenvan de draad van het leven. Anderenspreken in dit verband vaak over fases.Hoe dan ook: het gaat niet vanzelf

voorbij. Toeval of niet: in het woord“emotie” zitten dezelfde letters als inhet woord “moeite”. Er moet werkworden verricht, moeite worden gedaanom die emotie, dat intense gevoel vanverdriet, leegte of gemis een plek tegeven. Te kunnen accepteren, teneindeverder te leven. Er wordt soms te snelgezegd: het went, elke dag wordt hetverdriet iets minder. Ik zou willen datdit waar was: de realiteit blijkt weer-barstiger te zijn: velen kennen de belevingdat het gemis juist zwaarder valt in deloop van de tijd. Ook zo’n ervaring:

Begeleiding tijdens de laatste fase

Nadenken over dood is nadenken over/bij levenOp 23 september 2008 werd er een bijeenkomst gehouden voor ouders met een kind met NCL. Het thema was ‘Hoebegeleid je je kind in de laatste fase van zijn/haar leven? Het was een heftige avond, maar ouders vonden het prettigom ervaringen uit te wisselen. Naar aanleiding van deze bijeenkomst schreef contactpersoon van de diagnosegroepen pastoraal werker Theo Bos een stuk over ‘de laatste fase’.

Rouw: een gewone reactie op een ongewone situatie

27

Het bestuur van VKS:

Ben WalhoutSecretaris

Piet BolhuisPenningmeester

Dirk WillemsVoorzitter

Coby WijnenAspirant-bestuurslid

Ed van den EngelAspirant-bestuurslid

Op het bureau van VKS werken vijf part-time medewerkers die de dagelijkse gang van zaken verzorgen.Bij de namen horen gezichten, zodat u weet met wie u te maken heeft, wanneer u met VKS contact heeft.

Bureau VKS

De dienstverlening van VKSLotgenotencontact• Regioavonden voor contact met VKS

leden bij u in de buurt. U ontvangthiervoor automatisch een uitnodiging.

• Landelijke bijeenkomsten van dediverse diagnosegroepen. Alle ledenmet een bepaalde diagnose wordenautomatisch uitgenodigd.

• Vindt u geen lotgenoot via een regio-of diagnosegroep? Of zijn er geenbijeenkomsten bij u in de buurt?Het bureau kan u meestal één op éénmet een lotgenoot in contact brengen.

VoorlichtingBij het bureau kunt u terecht voor:• Ziekte-informatie in het Nederlands

over veel ziekten;• Algemene informatiefolders over

stofwisselingsziekten en erfelijkheid;• Hulp bij het vinden van wetenschap-

pelijke artikelen of informatie over

specifieke aspecten van stofwis-selingsziekten;

• Het boekje “Karlijn en de kleine ener-giefabriek”, voor kinderen vanaf groep 8.

BelangenbehartigingVKS zet zich in voor goede zorg aan patiën-ten met stofwisselingsziekten. (Tijdige)diagnose, adequate follow-up en kwali-tatief goede behandeling zijn belangrijk.Ondervindtuproblemenofheeftu juistgoe-deervaringen, laathetonsweten.Wij concentreren ons ook op:• Meer bekendheid bij andere hulp-

verleners;• Lobby voor speciale maatregelen

rondom zeldzame ziekten;• Ethische dilemma’s rond de screening

op stofwisselingsziekten;• Vergoeding van (dure) nieuwe

behandelmethoden.

Voor behartiging van uw persoonlijke belangen op het gebied van (zorg)ver-zekeringen, werk en verstrekkingen zoals de WVG, is VKS aangesloten bij hetjuridisch steunpunt. Hierdoor kunt u, als lid van VKS, gratis advies krijgen.

Bestuur VKS

VacatureAlg. bestuurslid

VKS tot uw dienst

Hanka Meutgeert

Functie: DirecteurVerantwoordelijk voor: Contact met het AB enDB, financiële verslaglegging, contacten metprofessionals, woordvoering belangenbehar-tiging, beantwoording ziekte-inhoudelijkevragen, Wisselstof, uitvoering bestuursbeleid,eindverantwoording kantoorzaken.

Henriëtte Norder

Functie: BureaumanagerVerantwoordelijk voor: Bijhouden ledenadmi-nistratie, organisatie evenementen, organi-satie ledenbijeenkomsten, verzorgen vaninkomende en uitgaande post, debiteurenen crediteurenadministratie, agendabeheer,coördinatie ”één op één” lotgenotencontact.

Inge ter Horst

Functie: ProjectmedewerkerVerantwoordelijk voor: Uitvoering van hetproject “kwaliteit van zorg voor zeldzameziektebeelden”.

José Lut

Functie: Coördinator contactpersonenVerantwoordelijk voor: Werving en selec-tie van vrijwilligers, begeleiding enondersteuning van contactpersonen,organisatie van bijeenkomsten voor lot-genoten in regio- en diagnosegroepen.

Marjolein van der Burgt

Functie: Wetenschappelijk redacteur /communicatiemedewerkerVerantwoordelijk voor: De ziekte-infor-matiedatabase, bijhouden van de web-site en de redactie van Wisselstof.

Ziekten die zijn gediagnosticeerd bij VKS families (december 2008)

Naam defect of naam van het deficiënte enzym:�1-antitrypsine�-Fucosidose�-Mannosidose2-Amino-acidurie / 2-oxoadipine acidurie2-Keto-adipine-acidurie3-methylcrotonyl glycinurie4-H syndroomAdenylosuccinaseAdrenogenitaalsyndroom (AGS)Aicardi Goutieres, syndroom vanAlexander, ziekte vanAlkaptonurie (homogentisaat dioxygenase)Alpers, syndroom vanAdrenoleukodystrofie (X-gebonden)Argininosuccinaat lyaseArgininosuccinaat synthetase (citrullinemie)AspartylglucosaminurieBarth Syndroom (3-Methylglutaconacidurie type 2)Bartter, syndroom vanBatten-Spielmeyer-Vogt (CLN3)Biotinidase deficiëntieCanavan, ziekte vanCarnitine/acylcarnitine translocase deficiëntieCarnitine deficiëntieCarnitine palmitoyl transferase deficiëntie (CPT2)Carnitine transporter deficiëntieCongenitale defecten van de glycosylering (CDG)CDG-1a (syndroom van Jaeken)CDG-1bCDG-1cCerebrotendineuze xanthomatoseCockayne, syndroom vanConradi Hunermann, syndroom van (chrondrodysplasiapunctata, X-dominant)Creatine transporter defectCrigler Najjar, syndroom vanCystinoseCystinurieCystische FibroseD-2-Hydroxyglutaar acidurieDefecten in de mitochondriële ademhalingsketenDe Vivo syndroom (GLUT-1)Fabry, ziekte vanFructose intolerantie (hereditaire fructose intolerantie)Fructose-1,6-difosfataseG6PDGalactosialidoseGangliosidose GM2Gaucher, ziekte van, type 1 en 2Glutaaracidurie type 1Glycogeenstapelingsziekte (GSD)GSD-1 (GSD-1a en GSD-1b)GSD-3GSD-9Hallervorden-Spatz, ziekte vanHaltia-Santavuori (CLN1 / infantiele NCL)Hartnup, ziekte vanHomocystinurieHunter, syndroom van (MPS 2)Hurler, syndroom van (MPS 1-H)Hurler / Scheie, syndroom van (MPS 1-HS)Hyperinsulinisme-Glutamaat dehydrogenaseHyperhomocysteïnemieHyperhomocysteïnemie bij MTHFR polymorfismeHyperornithinemie (ornithine aminotransferase)HyperpipecolinemieHyperprolinemie type 2HypofosfatasemieHypofosfatemische rachitis (PHEX)Infantiele cystinoseIsovaleriaanacidurieJansky-Bielschowski (CLN2)Kearns-Sayre SyndroomKrabbe, ziekte vanLange keten �-ketoacyl coenzym A thiolase

LCHAD deficiëntieLeigh, syndroom vanLesch-Nyhan, syndroom vanLeukodystrofie, oorzaak onbekendLPI (lysinurische eiwit intolerantie)MAD deficiëntie (Glutaaracidurie type 2)Maroteaux-Lamy (MPS 6)MCAD deficiëntieMeerdere complexen van de ademhalingsketenMELASMenkes, ziekte vanMERFFMetachromatische leukodystrofie (MLD)MethylmalonacidurieMevalonaat kinaseMitochondriële ademhalingsketen complex 1Mitochondriële ademhalingsketen complex 2Mitochondriële ademhalingsketen complex 3Mitochondriële ademhalingsketen complex 4Mitochondriële encefalomyopathieMitochondriële myopathieMitochondriële syndromenMolybdeen cofactor deficiëntieMorquio, syndroom van (MPS 4A en MPS 4B)MSUD (‘Maple syrup urine disease’)Mucolipidose 2 (I-cell ziekte)Mucolipidose 3Neuronale Ceroid Lipofuscinose (CLN / NCL)Niemann-Pick type A en B (sfingomyelinase)Niemann-Pick, ziekte van (type C)Niet geclassificeerd ademhalingsketendefectNon-ketotische hyperglycinemieOrganic cation transporter (OCTN2) deficiëntieOrnithine transcarbamoylase (OTC)PCH II (Pontocerebellaire Hypoplasie)Pelizaeus-Merzbacher, ziekte vanPKU (Fenylketonurie / Phenylalanine hydroxylase)Pompe, ziekte van (GSD-2)Primaire hyperoxalurie type 1Proline oxidase deficiëntie (hyperprolinemie type 1)PropionaciduriePurine nucleoside fosforylasePyruvaatPyruvaatcarboxylase deficiëntiePyruvaat dehydrogenase complex (PDHC) deficiëntiePyruvaat metabolisme defectenRefsum, ziekte van (infantiele vorm)Rhizomele chondrodysplasie punctataSalla, ziekte vanSandhoff, ziekte vanSanfilippo, syndroom van (MPS 3, type A, B, C en D)SCAD deficiëntieSCAD polymorfismeScheie, syndroom van (MPS 1-S)Schindler, syndroom vanSchwachman syndroomSeitelbergerSialidoseSmith-Lemli-Opitz syndroomTay-Sachs, ziekte vanTrichothiodystrofie (TTD)Tyrosine hydroxylaseTyrosinemie type 1 (fumarylacetoacetase)UreumcyclusdefectenVanishing white matter disease (VWM)VetzuuroxidatiestoornisVLCAD deficiëntieWitte stof, niet nader gedefinieerdZellweger syndroom

Een aantal gezinnen heeft te maken met een ziekte waarbij hetenzymdefect (nog) niet aan te tonen is.Van de ziekten is de meest gebruikte naam gekozen.De namen zijn vertaald in het Nederlands. Met dank aanprof.dr. H.R. Scholte, Erasmus Universiteit Rotterdam.