‘Ik heb veel meegemaakt, meer dan leeftijdsgenoten.Daarin ben ik anders.

Voor de rest ben ik normaal en zie je niks aan mij.’

WisselstofWisselstof

VKVolwassenen, Kinderen

en Stofwisselingsziekten

Jaargang 16 - nr. 3 mei 2010

Magazine van de Vereniging voorVolwassenen en Kinderen metStofwisselingsziekten (VKS)

Officieel orgaan van de Vereniging voorVolwassenen en Kinderen met Stofwis-selingsziekten. 16e Jaargang nr. 3uitgave mei 2010. Wisselstofverschijnt vijf keer per jaar.Contributie€ 30,00 per jaar te voldoen opgiro rekeningnr. 5590828. VKS is inge-schreven bij de K.v.K. te Zwolle ondernr. 40062497. ISSN 1568-802X

SecretariaatBloemendalstraat 11, Zwolle,Postbus 664, 8000 AR Zwolletel: (038) 420 17 64, fax: (038) 420 14 47,e-mail: info@stofwisselingsziekten.nl.http://www.stofwisselingsziekten.nl

Mo(nu)ment voor een kindRuud van Leerzem, Kinderdijk 6,4331 HG Middelburg. (0118) 63 73 66 /61 74 00, famleerzem@zeelandnet.nlwww.monumentvooreenkind.nl

RedactieBureau VKS, Postbus 664,8000 AR Zwolle e-mail: wisselstof@stof-wisselingsziekten.nlDe redactie is niet verantwoordelijk voorde inhoud van de advertenties. Adverten-ties in Wisselstof houden geen aanbeve-ling van de betreffende artikelen in.

Op de binnenkant van de omslag vindt ueen opsomming van alle ziekten dieonder de leden vertegenwoordigd zijn.

Grafisch proces:Drukkerij Upmeyer, Zwolle

De kopij voor de volgende 'Wisselstof'vóór 1 augustus opsturen naar hetbureau van VKS of naar:wisselstof@stofwisselingsziekten.nl

Colofon Inhoud• Verenigingsnieuws

Van de redactie 2Geboren 2Agenda 2In memoriam 2De ziekte-informatiedatabase is uitgebreid 2Stofuitwisseling 3Wisseling contactpersonen 4Even voorstellen...Noëlle Schmitz 4Even voorstellen... Alida Heikens 4Even voorstellen... Tineke Jansen 4Forum stopt 5Mo(nu)ment voor een kind 6Stars on Bikes levert sportief succes voor VKS 11Te veel eer 12Pannenkoeken bakken in Villa Pardoes 12Groot feest op de jubileumdag in de Efteling 14Oproep 19

• ColumnVertrouwen 11En daar is’ie dan! 13Werk aan de winkel 19

• InformatieGewoon normaal, maar toch een beetje anders 8Kort Wetenschapsnieuws 17Recht op kwaliteit, ook al is het zeldzaam? 20Rantsoen is goed te doen 22Volwassen patiënten in beeld 24Film over Pompe toch niet in bioscoop 25

• IngezondenEen boom voor Jessie 7

• VKS tot uw dienst 26

1

Een van de doelstellingen van VKS is leesbare informatie over stofwisselingsziekten beschikbaar stellen aan mensen diemet stofwisselingsziekten te maken hebben. Om in deze behoefte te voorzien, hebben we een database met ruim 185stofwisselingsziekten. Er worden steeds nieuwe beschrijvingen en ervaringen van (ouders van) patiënten toegevoegd.De ziekten die er al in staan, worden bijgewerkt. In Wisselstof wordt er telkens melding gemaakt van de toegevoegdeinformatie. Uw persoonlijke inlogcode wordt gevormd door uw postcode en het wachtwoord wat op de adreswikkel vanWisselstof staat. Dit wachtwoord bestaat uit letters. Ben u uw wachtwoord kwijt of vergeten, neem dan gerust contactop met het bureau.

Nieuwe informatie

De ziekte-informatie database is uitgebreid

• 3-Methylglutaconacidurie type 1• 3-Phosphoglyceraatdehydrogenase deficiëntie

• BSV• Cystinose• GSD1a

• Hypoglycemie eci• Oxidatieve Fosforyleringscomplex IV• PCH II• SCADD (inclusief polymorfismen)• syndroom van Hurler• syndroom van Scheie

• Trimethylaminurie• X-gebonden adrenoleukodystrofie• ziekte van Alpers• ziekte van Gaucher• ziekte van Pompe

� 12 juni 2010 - Bijeenkomst volwassenen met een mitochondriële aandoening, Hilversum� 12 juni 2010 - Informatiemiddag CTX, Canisius-Wilhelmina Ziekenhuis, Nijmegen� 12 juni 2010 - Sanfilippo dag, Ootmarsum� 18 september 2010 - Bijeenkomst voor nieuwe leden, Amersfoort� 16 oktober 2010 - Informatiemiddag glycogeenstapelingziekten, UMC Groningen� 30 oktober 2010 - Onderhoudsdag herinneringsdijk, Heinkeszand� 06 november 2010 - Bijeenkomst diagnosegroep cystinose, Amerongen

Agenda

� 14 maart 2010

� 19 april 2010

� 07 mei 2010

Senna

Jeanette

Emmalie

Zoon van Tamara Schiedon.

Dochter van Leffert en Monique Tiekstra,zusje van Wilma

Dochter van Gerard en Albertine Romkes-Kaptijn,zusje van Andrea en Jurian

Geboren...

Voor u ligt een dik zomernummer.Een nummer om na te genieten vanhet jubileum dat we in de Eftelingvierden. Een nummer met veel erva-ringen, zoals de kijk van zes jongerenop hun leven met een stofwisselings-ziekte. Een gezin dat de ‘parentsvoice’ naar aanleiding van de boom-plantdag op papier gezet heeft. Entwee ervaringen met de ziekte van

Gaucher en het tekort aan medicijn.Daarnaast nog een bevallingsverhaalvan onze gastcolumnist TamaraSchiedon.We hadden haar een columnaangeboden voor de duur van haarzwangerschap, dus het is al weer delaatste. Hopelijk laat ze ons nog eensweten hoe het allemaal gaat. Tamara,hartelijk bedankt en veel geluk!Behalve ervaringen staat deze Wissel-

Van de redactiestof ook weer vol informatie over dezorg. Daarnaast een artikel over hetforum dat gaat verdwijnen.We vra-gen u dan ook ons te laten wat uwbehoeften en wensen zijn.En natuurlijk ontvangen we graaguw ervaringsverhalen.In ieder geval wensen we u alvast eenfijne zomer toe en veel leesplezier!

In memoriamThijs Blom overleden op 21 april 2010,

op de leeftijd van 4 jaar, aan de gevolgen van Tay-Sachs.

Naar deze familie gaat ons medeleven en onze condoleances.

Verenigingsnieuws

I

2

Verenigingsnieuws

I

Stofuitwisseling

3

door de domme pech dat we allemaalmet een stofwisselingsziekte in hetgezin te maken kregen. Tegelijk denkik dan ook aan al die kinderen waarhet toen mee begon en die er nietmeer zijn door hun ziekte. Het zouhet beste zijn geweest als VKS nooithad bestaan. Die ziekten die hiervoorverantwoordelijk zijn, die moestenniet mogen.

Ook denk ik aan al die andere ouders,waarvan er, onverwacht, ook al eenaantal niet meer leven, die ik heb

leren kennen en waarderen via VKS.Ik weet dat veel mensen door VKSvriendschapsbanden hebben opge-bouwd met anderen, soms met eenheel andere ziekte. Die mensen zoch-ten elkaar ook op in de Efteling enmaakten er een gezamenlijk uitje van.

Kortom, rond het jubileum over-heerste bij mij het gevoel dat uit ietsnaars best iets goeds kan voortkomen.Een mooie dag, genieten met elkaar.Maar ook een vereniging bouwenwaaraan iedereen zijn steentje kanbijdragen en die voor de patiëntenvan nu en die van de toekomst vanbetekenis kan zijn. Ik kan u niet ver-tellen hoe blij ik ben dat ik al die tijdal nauw bij VKS betrokken mag zijn.Het is verbazingwekkend hoeveelwerk we met elkaar al verzet hebben.Ik zie er naar uit om nog meer tedoen. Het uiteindelijke doel is na-tuurlijk het opheffen van VKS. Alsalle stofwisselingsziekten te genezenzijn en geen obstakels in de zorgmeer aanwezig zijn. Laten we hopendat het snel zover is.

Hanka Meutgeert

Het mooiste verjaardagscadeau datwe hebben gekregen, is de toezeggingvan een groot bedrag voor een projectdoor het Fonds NutsOhra. Het ishetzelfde project dat eerder doorVWS is afgewezen. Ik kan er nog niette veel over zeggen, want er zijn na-tuurlijk wel een paar voorwaardenaan het project verbonden en diemoeten nog allemaal worden uitge-werkt, voordat we het geld echt krijgen.Maar het is een enorme opsteker datwe als VKS in staat zijn om ook aanandere fondsen onze visie en ideeën

over te brengen en daar steun voor teverwerven. Uiteraard gaat het niet inde eerste plaats om het geld. Het gaaterom wat we met dat geld kunnendoen om de positie van patiënten enouders in de zorg te verbeteren.

Een ander belangrijk goed berichtkwam daags na de jubileumviering.We gaan in samenwerking met hetErasmus MC een regelmatig herhaaldonderzoek opzetten naar de kwaliteitvan leven van patiënten met bepaaldestofwisselingsziekten, de mucopoly-saccharidosen. Dit is iets wat we voorveel meer ziekten willen doen, wantuiteindelijk moeten alle inspanningenvan artsen en hulpverleners erop ge-richt zijn om die kwaliteit te behoudenen te verbeteren. Dat kan niet zonderdat patiënten rechtstreeks bij hetonderzoek betrokken worden. Hetkan ook niet zonder dat er wordt ge-vraagd naar hun ervaringen.

Als ik even terugkijk, is er best welveel waarop we als vereniging trotskunnen zijn. Als ik bedenk hoe dezorg en begeleiding was toen ik zelfvoor het eerst van stofwisselingsziek-

ten hoorde, bij de diagnose van onzezoon Rick alweer 17 jaar geleden, enhoe de faciliteiten nu zijn, dan is dateen wereld van verschil. Ook is het zo,dat tegenwoordig veel meer mensenweten wat een stofwisselingsziekte is.Dat zorgt hopelijk voor meer steun enbegrip in de omgeving. Dat mensenmeer weten, hebben we niet in delaatste plaats te danken aan internet.Heel veel informatie over moeilijkezaken is veel makkelijker toegankelijksinds de internetrevolutie. Tik maareens de naam in van een willekeurige

stofwisselingsziekte op een zoekma-chine en de website van VKS zit bij deeerste tien hits. Hoe anders was dat inhet begin. Speuren naar informatieover een zeldzame stofwisselings-ziekte, leverde in ieder geval géén Ne-derlandse informatie op. Alleen éénboekje, geschreven voor en door art-sen uit 1973!

In het verzamelen en toegankelijkmaken van informatie over ziektenhebben wij vanaf het begin veel ener-gie gestopt. Nu komen daar de erva-ringen van patiënten en ouders in hetdagelijks leven en omgaan met deziekte bij. We zijn al een tijdje bezigom die ervaringen toe te voegen aande feitelijke informatie over de ziektendie wij “onder de leden” hebben.

Tijdens het jubileum in de Eftelingsprak ik leden, die ook op de allereer-ste bijeenkomst waren op 27 augustus1994 in Zwolle.We waren toen metveertig personen en vijfentwintig ver-schillende stofwisselingsziekten. Ten-minste zes van die mensen waren inde Efteling. Het is toch wel bijzonderdat je mensen al zoveel jaren kent

Rond het jubileum overheerste bij mij het gevoel dat uit iets naarsbest iets goeds kan voortkomen.

ErvaringenVKS is jarig geweest! Eigenlijk was de verjaardag al op 27 augustus 2009, maar op 17april hebben we het gevierd. Het 15-jarig bestaan van VKS. We hadden een stralendedag in de Efteling. In dit nummer van Wisselstof vindt u een impressie. Ook hebbenwe tijdens de theatervoorstelling ons allereerste erelid ooit benoemd. Rinus de Bruijn,die als voorzitter zes jaar aan de vereniging verbonden was en nog steeds alle activitei-ten bezoekt.

Verenigingsnieuws

I

4

Carel en José Dolphijn waren albetrokken bij de eerste ontmoetings-dag van de diagnosegroep CDG inapril 2002. De groep is sindsdienverschillende keren bij elkaar geko-men. De laatste jaren waren Carel enJosé de vertegenwoordigers van dezediagnosegroep. Voor Carel en José is

nu het moment gekomen om te stop-pen met hun VKS werk. Onze vereni-ging heeft de vrijwilligers altijd hardnodig en we zijn dan ook blij dat zijzich al die jaren voor de CDG ouderswilden inzetten. Carel en José, be-dankt! Gelukkig is er ook iemand diehet stokje van hen over neemt: Noëlle

Wisseling contactpersonenSchmitz. Ook heeft zich iemand ge-meld voor de regio Noord-Neder-land 2: Alida Buter-Heikens.Regio Brabant krijgt versterking vanTineke Jansen.Zij stellen zich zelf aan u voor.

José Lut

Mijn naam isNoëlle en ik wilmij voorstellen alsde nieuwe con-tactpersoon voorde diagnosegroepCDG. Naast part-ner, ben ik moeder

van Zanne van zestien jaar, Liam vanvijf jaar en Eline van bijna twee jaar. Na23 jaar betaalde arbeid heb ik ander-half jaar geleden mijn werk aan de kantgezet. De belangrijkste reden hiervoor

is dat onze jongste dochter Eline innovember 2008 gediagnosticeerd is metde stofwisselingziekte CDG. In het eer-ste jaar van haar jonge leventje verbleefzij meer “in” dan “buiten” het zieken-huis. Net als bij vele andere gezinnenstaat op zo’n moment niet alleen “dewereld op zijn kop”, maar des te meernog blijft én lijkt niets meer hetzelfde.Gek genoeg blijkt juist “het patiëntje”Eline diegene te zijn die stabiel, oponvoorwaardelijke wijze, vrolijk enkrachtig door gaat in haar “eigenwijze”

Even voorstellentempo. Vanuit onze ervaring wil ikgraag delen met andere ouders. Het-zij op inhoudelijk, praktisch, dan welmentaal gebied, hoop ik graag eensteun te zijn voor diegenen die daargebruik van willen maken. Persoon-lijk wens ik dat het delen van degemeenschappelijke ervaringen enkrachten ons als groep sterker maakt.Nog belangrijker is dat wij onze kin-deren veel kracht kunnen geven!

Noëlle Schmitz

Ik ben AlidaHeikens en ben33 jaar. Ik bensinds kort con-tactpersoonNoord-Neder-land 2. Ik hebvier kinderen,

Henriët is elf, Jacob is tien, Luc is drieen Rick is bijna anderhalf jaar. Lucen Rick hebben de stofwisselingsziekteMADD.We hebben geluk gehad datLuc vals gescreend is bij de hielprikop MCADD. Daardoor is de diagnoseal vroeg gesteld. Bij verder onderzoekbleek dat hij geenMCADD,maarMADD heeft. Rick is gelijk na de ge-

boorte gescreend op MADD. Helaasheeft hij het ook. Gelukkig hebben LucenRick een vorm vanMADDwaar goedmee te leven is. Ze hebben een eiwit-en vetbeperkt dieet enmogen 's nachtsniet langer dan acht uur vasten. Overhet algemeen eten ze overdag goeden 's avonds en 's nachts krijgen zesondevoeding. Gelukkig hebben zebeiden een MIC-KEY button, zodat devoeding toedienen gemakkelijk gaat.Wat ik en mijn man het allermoeilijkstvinden van de ziekte is dat de kinderentoch regelmatig in het ziekenhuis lig-gen, omdat ze dan een infuus nodighebben. En hun dieet is voor ons ookbest wel moeilijk. Alle lekkere dingen

mogen zij niet. Maar gelukkig hebbenzij daar niet zo’n weet van, omdat zijnatuurlijk niet anders gewend zijn.Verder werk ik nog twaalf uur als be-geleidster op een centrum voor men-sen met een verstandelijke beperking.De reden waarom ik gereageerd heb opde vacature van contactpersoon, is ommij in te zetten voor een goed doel watbetrekking heeft op de ziekte van mijnzoons. En het delen van alle vreselijkedingen die er bij een stofwisselings-ziekte komen kijken.Natuurlijk ook omdemooie dingen te delen,want diemoe-tenwe natuurlijk met elkaar blijven zien.

Alida Heikens

Ik ben TinekeJansen, 45 jaar,getrouwd metTheun. Samenzijn wij de ou-ders van tweedochters, Ni-cole van dertien

en Anna van negen jaar. Anna heefteen mitochondriële ziekte en daarbijook een spierziekte. Vanwege haarspierzwakte heeft ze ademhalingson-dersteuning. Toen we net wisten wat

Anna had, stond onze wereld op z'nkop.We wisten niet wat op ons af kwamen hebben alles maar over ons latenkomen. Enige tijd nadat we wisten datAnna een stofwisselingsziekte had, zijnwe lid geworden van VKS.We vindenhet prettig ommet andere mensenover Anna en haar ziekte te kunnenpraten en herkenning te vinden. Ookal is geen stofwisselingsziekte hetzelfde,we lopen wel allemaal tegen dezelfdedingen aan.We zijn aardig druk methet regelen van de zorg voor Anna.

Even voorstellenDaarnaast gaan we regelmatig naardokters, therapeuten, school. Onsleven ziet er absoluut anders uit dan weons hadden voorgesteld,maar het is weleen rijk leven! Sinds kort ben ik, samenmet Saskia Buys, contactpersoon voorde regio Brabant. Na jaren van 'con-sumeren van het lidmaatschap' wil ikme nu actief gaan inzetten voor devereniging. Ik hoop de Brabantseleden binnenkort te ontmoeten!

Tineke Jansen

Even voorstellen

ergens andersverder metonderzoek?Met een be-handeling?Deze vragenzal iedereendie met eenstofwisselings-ziekte temaken heeft,herkennen. Het zijn ook nuttige vra-gen, maar er komt via internet langniet altijd een antwoord op.

Wat mij persoonlijk opvalt, aan inter-net in het algemeen, is dat het lijkt alsofde mogelijkheden om direct te reagerenop anderen, die je verder niet kent, opveel sites lijken af te nemen. Er ont-staat door het schriftelijk reageren opelkaar snel ruzie of een misverstand.Daarnaast zijn er, ondanks toegeno-

men beveiliging, steeds meer forumsdie vergeven zijn van de spyware enwaar als enige reactie op jouw postalleen maar rommel wordt geplaatst.Ook zijn er steeds meer mensen dieaarzelen om openbare berichten teposten, omdat -als je niet uitkijkt- veelpersoonlijke gegevens door anderenmet een zoekmachine boven water tehalen zijn.

Mogelijkheden interactievetoepassingDe uitwisseling tussen mensen die temaken hebben met een stofwisselings-ziekte en het delen van ervaringen, wil-lenwe laagdrempelig, via een interactievetoepassing op internet, houden. Ookals het forum stopt. Maar hoe? Er zijneen aantal mogelijkheden:- Een nieuw forum onder onze web-site met beheer vanuit het VKSbureau.

- Een soort ingezonden brieven enreactie rubriek, waar verhalen,vragen en antwoorden op vrager en

reageerder bij elkaar wordengehouden en thematisch wordengerubriceerd, onder verantwoorde-lijkheid van het VKS bureau meteen link naar de redactie vanWisselstof.

- Een soort vraagbaakrubriek, waarbijde antwoorden worden gegevendoor verschillende deskundigen(niet alleen ervaringsdeskundigen)met mogelijkheid van het reagerenop de antwoorden.

- Een leden helpen leden sectie,

waarin mensen meer praktischevragen kunnen stellen en ledenkunnen antwoorden, beschermddoor inloggen en een wachtwoord.

- Een uitgebreidere aandacht vooralle dagboeken en blogs op internet,die mensen zelf onderhouden enopzetten of de mogelijkheid omeen eigen blog onder de VKS siteaan te maken.

- Enz.Maar misschien heeft u wel hetgouden idee! Mail naar info@stofwis-selingsziekten.nl o.v.v. forum stopt.

Tenslotte wil ik John de Vries in hetzonnetje zetten. Hij heeft zich tochheel lang ingezet voor de uitwisselingvan informatie via het forum.De verstandhouding tussen hem enhet bureau is altijd uitstekendgeweest. Ik wil hem hartelijk bedan-ken voor zijn bijdrage en voor desamenwerking!

Hanka Meutgeert, Directeur VKS

Verenigingsnieuws

I

5

Zijn er andere ideeën om een ketting van ervaringen te vormen?

Op internet komen en gaan trendsnog iets sneller dan in de rest van dewereld. Toen het VKS forum in 2003begon, had nog niemand gehoord vanhyves en was bloggen nog geen werk-woord. Anno 2010 is dat wel anders.VKS heeft in die tijdsspanne van zevenjaar óók een enorme ontwikkelingdoorgemaakt. Dat kon, doordat wede wensen en behoeften van onzeachterban centraal stellen.We heb-ben daarom ook behoefte aan uwmening over het forum.

Het lijkt erop dat veel VKS-leden nietecht een band hebben met het forum.Ondanks het feit dat bijna iedereentoegang tot internet heeft, komen veelVKS leden nooit op het forum. Ette-lijke tientallen mensen posten er re-gelmatig. Er zijn 775 geregistreerdegebruikers, maar meer dan de helftheeft nooit een bericht geschreven.

Nog eens een kwart heeft nooit meerdan een paar berichten gepost. Er zijnwel vele lezers. Het forum wordtgemiddeld 166 keer per dag bezocht,met uitschieters naar 500! De meestebezoekers komen via Google.

Levensverhaal en erkenningEén van de redenen van bestuur endirectie van VKS om zich buiten hetforum te houden, was dat wij vanuitde vereniging ons op geen enkele wijzewilden mengen in de vrije uitwisselingtussen patiënten en ouders onderling.Om de schijn te vermijden dat VKS dewijsheid in pacht heeft. Toch is hetsoms verbazingwekkend dat mensenwél een half levensverhaal op eenopenbare plek op internet zetten enníet naar het VKS-bureau komen vooréén van de vele producten die we in-middels hebben of voor informatieover de ziekte. De vragen van mensendie posten, zijn vaak hartverscheurendherkenbaar.Wie herkent dit?Wie weetwat ons te wachten staat? Zijn “ze”

John de Vries, de oprichter en beheerder van het VKS-forum op internet heeft aangegeven met het forum tewillen stoppen. Ook de moderators, die in wisselende samenstelling geruime tijd de post op het forum in degaten hielden, worden inmiddels opgeslokt door andere beslommeringen. Tijd voor iets anders?

Forum stopt

We hebben ook behoefte aan uw mening over het forum

6

Verenigingsnieuws

IMo(nu)ment voor een kind

Boomplantdag 27 maart 2010Tijdens een telefonisch interview metOmroep Zeeland Radio vroeg de in-terviewer me of de boomplantdag nietelk jaar weer een “zware gang” is. Daarmoest ik even over nadenken, omdatik dat nog nooit zo heb ervaren. Inte-gendeel zelfs. Natuurlijk is er verdrieten zijn er tranen, heel veel zelfs. Ennatuurlijk zijn dat ook tranen, omdatonze kinderen zijn overleden, maar hetzijn toch vooral tranen, omdat dekinderen geleefd hebben. Tranen omalles wat onze kinderen konden, deden,zeiden, maakten, wilden en niet omalles wat ze niet of niet meer voor el-kaar kregen. En dat geeft verdriet eenheel andere, veel positievere lading.Daarom noemen we iedere keer weeral hun namen, luisteren we naar deverhalen, gedichten en liedjes en plan-ten we voor elk van hen een boom, diewe een stukje van het leven van onzekinderen meegeven. Niet voor zomaareven, maar wie weet hoeveel honderdjaar! Kortom, niet “zwaar”, maar wel“gewichtig”! En ondanks de slechtevoorspellingen was het opnieuw mooiweer. Zoals één van de deelnemerszei: ‘De wolken moeten opzij, anderskunnen ze het niet zien!’

Er waren zo’n 120 aanwezigen in deMariakerk in Nisse. Luisterend naarde inmiddels 121 namen van kinderen,waarvoor sinds 1998 bomen geplantzijn en de namen van de kinderenwaarvoor dit jaar geplant is:Wendyvan Schijndel (1981-2009), NoortjeDalmijn (1988-1991), Marije SusanWagemaker (1995-2000), Jessie vanOs (1998-2009), Joël Gerard vanHaastrecht (1998-2006), Luuk Sieders(1999-2009), Koen Croes (2007-2009)en Britt de Bruijne (2009). ‘Parentsvoices’ waren er van de ouders van

Britt, Koen, Jessie, Joël Gerard enWendy.Ik wil hen danken voor hun aangrij-pende verhalen en gedichten en demoed om dat met ons te willen delen.Ook was er weer een nieuw lied “Daglief kind!”, geschreven bij het themavan de dag “Afscheid”. Het werd volgevoel gezongen door zangeres Tamaravan As. En, bij gebrek aan een koor,met “geneuriede medewerking” vanalle aanwezigen. Daardoor werd hetinhoudelijk en qua uitvoering eenlied van ons allemaal! De muzikaleomlijsting van het programma werdverzorgd door het muzikale DuoDoorgedraaid. Muziek gemaakt meteen klein draaiorgel (“De Pineut”), eenklarinet en een zingende zaag. Prach-tige muziek, passend bij de sfeer van dedag. Vorig jaar speelden zij ook al opde boomplantdag, omdat David toenzelf een boom plantte voor zijn over-leden dochter Ronja.Het programma begon met de mooiewoorden van voorzitter Arjan Meut-geert over afscheid dat niet bestaat.Als afsluiting, zoals altijd, het gedichtvan Joke de Visser “Ik plant voor joueen boom mijn kind!”.

Het planten van de bomenBij het herdenkingsmonument op dedijk was er een moment stilte, gevolgddoor het “Eternal Father”, driestem-mig gespeeld op klarinet door David,Wim en Ruud. Daarna werden onderleiding van opzichter René Wink vanVereniging Natuurmonumenten deacht bomen geplant.

CDVan het lied “Dag lief kind!” is een CDgemaakt. De CD kost €5 en is te be-stellen door een mailtje te sturen naar:famleerzem@zeelandnet.nl (met ver-melding van naam, adres en evt. aan-

tal). Op dezelfde manier kan voor €5het lied van vorig jaar (“ParentsVoices”) worden besteld en ook deCD “Ik plant voor jou een boommijn kind” (CD ter gelegenheid vande 10e boomplantdag), maar danvoor €10. De “winst” komt ten goedeaan het werk van de stichting.

TenslotteHet bestuur wil iedereen bedanken dieer bij was en iedereen die een bijdrageheeft geleverd. Dank aan de vrijwilli-gers van de Mariakerk en de Schaaps-kooi. Dank aan bloemenwinkelCitybloem uit Middelburg voor deprachtige rozen en boeketten. Dankaan “hoffotograaf” Bert Pirovano voorde mooie foto’s die hij gemaakt heeft.Inmiddels staan, als het goed is, defoto’s ook op de website. Persoonlijkedank aan mijn medebestuurledenArjan, Johan enWim voor hun steunen bijdrage aan en op de dag. Ookwil ik iedereen danken voor de gelde-lijke bijdrage in de giftbox. Van die€500 kunnen we weer een groot deelvan de organisatiekosten betalen.

Tot zover dit bericht,Namens de stichtingMO(NU)MENT VOOR EEN KIND,Ruud van Leerzem

Secretariaat: Kinderdijk 6,4331 HG Middel-burg

Telefoon: 0118-637366E-mailadres: famleerzem@zee-

landnet.nlHomepage: www.monument

vooreenkind.nlGironummer: 7831353, t.n.v.Stichting MO(NU)MENT VOOREEN KIND.

Bericht van de stichting

7

Ingezonden

Zaterdag 27 maart was het weer zover, Boomplantdag 2010. In 2007 hebben we voor de eerste keer een boomgeplant voor onze dochter Géralde. Nu, drie jaar later gaan we een boom planten voor onze dochter Jessie.Broers Rick, Pim en Coen hebben de laarzen en scheppen al in de auto gelegd.

Een boom voor Jessie

“Parent’s voice” over Boomplantdag 2010

tegen de ziekte vocht. Iedere keer kwam je erweer bovenop en verraste je ons, we wistenniet dat vechten en genieten zo dicht bij el-kaar konden liggen. Maar helaas… ook jijhebt de strijd verloren afgelopen juni.

Verder gaanEn daar sta je dan, opnieuw moet jeafscheid nemen.We beseften dat wedefinitief afscheid moesten gaan nemenvan een bepaalde periode in ons leven.Niets was meer zoals het was.Wemoes-ten opnieuw een ritme zien te vindenmet onze drie jongens.We konden nuhet leven gaan leiden van een gewoongezin. Maar o, wat misten we alles eniedereen.We zijn nu bijna een jaarverder en we moeten zeggen dat hetons gelukt is verder te gaan.De meidenhebben ons leven enorm verrijkt, maarwe hebben wel een andere kijk op hetleven gekregen, niets is meer vanzelf-sprekend.

Lieve Géralde en lieve JessieJullie waren heel bijzonder, heel uniek. Wijzijn ontzettend trots en dankbaar dat wevoor jullie mochten zorgen en van julliemochten genieten. Jullie hebben een onuit-wisbare indruk achtergelaten op iedereendie met jullie in contact mocht komen enjullie mocht leren kennen. Waar we ookzijn, wij dragen jullie voor altijd mee inons hart.

Cor, Corrie, Rick, Pim en Coen van Os

momenten, maar helaas moesten weiedere keer weer een stukje afscheidnemen. Het praten ging niet meer,gevolgd door het lopen, het zicht en heteten. De zorg werd steeds intensiever,maar we gingen ervoor. In 2003 en in2006 werden Pim en Coen geboren enhebben Géralde en Jessie nog volopkunnen genieten van deze twee bel-hamels, die in hun armen in slaapvielen of gewoon even over hen heenkropen. Ook hebben ze volop genotenvan de liefde en de warmte die ze vanveel mensen kregen.Maar ook van hetwandelen in de bossen, het huifbedrijden, het uitgebreid badderen, degezellige uitstapjes, het knuffelen enop schoot zitten. Deze momenten zijnons ontzettend dierbaar geworden.

VerliesIn oktober 2006 moesten we definitiefafscheid nemen van Géralde.

Wat een vechter was jij, maar helaas konjij deze oneerlijk strijd niet winnen. Maarweet je Géralde, iedereen is ontzettend trotsop jou. Want jouw sterke, pittige karaktervol doorzettingsvermogen zorgde ervoordat je steeds weer iedereen verbaasde metje grapjes en streken.Na haar overlijden moesten we gelijkde draad weer oppakken en doorgaan.Jessie werd ’s morgens weer opgehaaldom naar het dagverblijf te gaan. ’sMiddags kwamen de meiden van dethuiszorg weer en de zorg voor Jessiewerd ook steeds groter.We leefdenniet meer zo onbevangen, want deangst zat er goed in.Wat als Jessie erook niet meer is? Ondanks alles heb-ben we nog een fijne tijd met Jessiegehad en hebben we nog tweeënhalfjaar van haar mogen genieten metalle ups en downs.Genieten… daar hield jij wel van. Je zathet liefst de hele dag op schoot. Je liet je danecht niet horen en zat dan te genieten vande warmte en alle geluiden om je heen. Ie-dereen is ontzettend trots op jou, de krachtdie je liet zien, hoe je op jouw manier

Marco Borsato zong ooit: ‘Afscheidnemen bestaat niet, ik ga wel weg,maarverlaat je niet.’ Ook wij hebben tweekeer afscheid moeten nemen, vanonze prachtige meiden Géralde enJessie. Maar als we terug kijken heb-ben we de afgelopen tien jaar heelvaak afscheid moeten nemen vaniets, of van een bepaalde periode.

De diagnoseOns leven werd op zijn kop gezet indecember 1999 toen we te horenkregen dat onze oudste dochter Gé-ralde, toen vijf jaar, leed aan de stof-wisselingsziekte Janski Bielschowsky,een langzaam voortschrijdende ziekte,die de hersenen aantast. Dit leidt totgeestelijke en lichamelijke achteruit-gang en epilepsie. De ziekte bleek er-felijk te zijn, en na een jaar vanangstvallige hoop dat onze tweelingRick en Jessie gezond zouden zijn,hebben we ook van deze hoop afscheidmoeten nemen. Ook Jessie bleek deziekte te hebben.

AchteruitgangEn dan… Hoe moet je dan verder? Jehele wereld staat stil, en je neemt af-scheid van al je verwachtingen entoekomstplannen. Nadat we een goeddagverblijf hadden gevonden, een aan-bouw hadden geplaatst en thuiszorghadden geregeld, gingen we meer enmeer genieten van de mooie

Géralde

We hebben de afgelopen tien jaar heel vaak afscheid moeten nemen.

8

Informatie

Hoe is het, als je jongere bent en met een stofwisselingsziekte te maken hebt? Bas, Nicky, Jolien en Anoukhebben zelf een stofwisselingsziekte. Chantal en Rutger hebben een brusje met een stofwisselingsziekte.Zij vertellen over hoe ze het beleven.

Gewoon normaal, maar toch eenbeetje anders

Kijk van jongeren op stofwisselingsziekten

(Omgaan met) beperkingenEen stofwisselingsziekte kan je bewe-gingsvrijheid en mogelijkheden flinkbeperken. Anouk en Nicky hebbenbeiden door hun ziekte vooral ver-minderde spierkracht en ze zijn snel-ler moe. Nicky: ‘Het is waarschijnlijkonbewust, maar ik smeer mijn activi-teiten uit over meerdere dagen enheb nooit zo’n supervolle planning.’Als Nicky moe is, rust hij uit en dankan hij er weer tegenaan. Nicky heeftvoor afstanden groter dan 100 metereen elektrische rolstoel. Hij heeft derolstoel al van jongs af aan en is nietanders gewend.Wel heeft hij somslast van drempels en kan zijn rolstoelniet overal mee naar toe. ‘Dat is wel

eens vervelend; de rolstoel kan nietop slot en kinderen gaan er somsmee spelen’, zegt hij. Anouk heeftgeen rolstoel. Voor haar ziekte krijgtze elke twee weken enzymvervan-gingstherapie. Eerst moest ze elketwee weken naar Rotterdam voor hetinfuus, sinds kort krijgt ze het infuusthuis. Het infuus loopt 3,5 uur.Anouk: ‘Ik vind het thuis fijner enben minder moe. Toch moet ik nahet infuus uitrusten. Ik ben blij dater een behandeling is, anders had ikmisschien in een rolstoel gezeten.Eigenlijk zou ik het infuus ook nietwillen missen: het is een rustpuntgeworden.’ Ook Jolien is door haarstofwisselingsziekte sneller vermoeid.

De grootste beperkingen en proble-men liggen achter haar. Sinds ze ophaar 12e een niertransplantatie heeftgehad, gaat het stukken beter methaar. Als kind had Jolien veel eetpro-blemen, groeide ze slecht en gingenhaar nieren steeds slechter werken.Ze had een MIC-KEY button (eenop maat gemaakt “dopje” op debuik-wand, waardoor het slangetjevan de sondevoeding direct in demaag kan worden ingebracht) en zemoest van haar achtste tot twaalfdejaar dialyseren. Aan een machinewerden de afvalstoffen uit haar bloedgehaald. Iets wat de nieren normaalgesproken doen. ‘Wat heel bijzonderwas, was dat ik na de niertransplanta-

Naam: AnoukLeeftijd: 17 jaarZiekte: ziekte van Pompe.Anouk was 11 jaar toen zij de diagnosekreeg, maar vanaf kind af aan had zijklachten. Bij de ziekte van Pompestapelt de stof glycogeen zich op in despieren. Anouk heeft minder spier-kracht en is eerder vermoeid. De be-handeling bestaat uit een tweewekelijksinfuus met het ontbrekende enzym.‘Ik heb veel meegemaakt, meer danleeftijdsgenoten. Daarin ben ik an-ders.Voor de rest ben ik normaal enzie je niks aan mij.’

Naam: NickyLeeftijd: 19 jaarZiekte:Mitochondriële ziekte (oxi-datieve fosforyleringsdefect complex IV).Doordat de energiecentrales(mitochondriën) van de cel niet goedwerken, ontstaat een energietekort.Een half jaar na zijn geboorte werdbij Nicky de diagnose gesteld. Nickyheeft minder spierkracht, vooral inzijn armen en benen en hij is snellermoe. Hij heeft een elektrische rol-stoel. ‘Ik heb weinig problemen metmijn rolstoel en ik weet niet beter. Ikzie mijn rolstoel als een fiets of auto.’

Naam: JolienLeeftijd: 18 jaarZiekte: cystinose.Jolien heeft de ziekte al vanaf haarbabytijd. Bij cystinose stapelt de stofcystine, waardoor kristallen wordengevormd. Dat geeft vnl. problemen inde nieren en in de ogen. Jolien heeftvan haar achtste tot twaalfde jaarnierdialyses gehad. Op haar twaalfdekreeg ze een niertransplantatie.Nu slikt ze dagelijks 40 pillen. ‘Ik leideen leven zoals mijn zussen.Ik doe bijna alles, alleen ben ik snel-ler vermoeid.’

9

Informatie

tie honger had. Eerder had ik nooithonger. Het ging meteen heel goedmet mij’, vertelt Jolien. Een maandna de niertransplantatie mocht deMIC-KEY button eruit. Jolien: ‘Ik eetveel en vind alles lekker en ik wildeook zelf mijn medicijnen innemen.’

Ook Bas heeft een MIC-KEY buttongehad. Hij moet elke 3-4 uur eten,ook ‘s nachts. Toen de MIC-KEYbutton ging ontsteken, is de buttonverwijderd en sindsdien heeft Baseen neusmaagsonde voor de nacht.Sinds drie jaar brengt hij de sondezelf in. Bas: ‘Dat ik zelf mijn sondeinbreng, geeft mij een stuk vrijheid.Ik kan bijvoorbeeld uit logeren gaan.Ook geeft het me meer zelfstandig-heid, zodat ik niet meer steeds af-hankelijk ben van mijn ouders.Alleen moet ik alles plannen. Dat isbest rot op zijn tijd, maar ook weerniet, want daardoor ben ik er nog.’Verder slikt Bas een heel scala aanmedicijnen en moet hij extra oplet-

ten met eten als hij gaat sporten enals hij ziek is.

AandachtEen stofwisselingsziekte is niet al-leen ingrijpend voor een jongere, diede ziekte heeft. Als broer of zus

(brusje) van een patiënt krijg je ookeen hoop voor je kiezen.De zus van Rutger is lichamelijk enverstandelijk gehandicapt. Rutger:‘Het heeft zeker impact, want zeheeft veel hulp nodig en je weet dathet niet beter wordt. Maar ze is nogwel altijd mijn zus.’ Het broertje vanChantal gaat door zijn ziekte steedsverder achteruit. Chantal: ‘Remonkan nu nog lopen, maar hij valt af entoe. Hij praat snel en onduidelijk enis steeds slechter te verstaan.Ik merk dat hij sneller boos wordtals ik hem ergens mee wil helpen.Het is dan net of hij het niet waar-deert, maar ik denk dat hij het ge-woon niet meer snapt.’

In een gezin met een ernstig ziekkind wordt de aandacht vaak scheefverdeeld. Het zieke kind heeft meerzorg nodig en krijgt daardoor meertijd en aandacht dan de gezondebroertjes en zusjes.Chantal en Rutger hebben dat ook

zo ervaren, maar zijn er erg nuchterover. Chantal: ‘Ik ben deze situatienu gewend en merk het verschil tus-sen Remon en mij niet zo.Doordat ik vroeger minder aandachtkreeg, ben ik nu meer op mezelf enzelfstandiger geworden. Drie jaar ge-leden hebben mijn ouders mij overde ziekte van Remon verteld.’ Voordie tijd wist Chantal wel dat er ietsmet Remon aan de hand was, maarniet dat hij een erfelijke ziekte had,waardoor hij nog meer achteruit zougaan. Rutger heeft een moeilijke pe-riode gehad in de puberteit en zietachteraf wel in dat dat kwam door-dat veel aandacht naar Denice ging.‘Nu merk ik wel dat ik in sommige

‘Ik heb veel meegemaakt, meer dan leeftijdsgenoten. Daarin ben ik anders.Voor de rest ben ik normaal en zie je niks aan mij.’

Naam: BasLeeftijd: 18 jaarZiekte: glycogeenstapelingsziekte 1a(GSD1a).Bij gsd1a kan de brandstof glyco-geen niet omgezet worden in glu-cose, waardoor gevaarlijk lagebloedsuikers kunnen ontstaan.Bas heeft de ziekte al vanaf zijngeboorte. Nu moet hij elke 3 à 4 uureten, ook ’s nachts.Dan krijgt hij zijn voeding via eenneusmaagsonde. ‘In mijn vroegekindertijd ben ik twee keer gereani-meerd, doordat ik in coma wasgeraakt door te lage bloedsuikers.Nu ben ik blij dat ik er nog ben.’

Naam: RutgerLeeftijd:18 jaarBroertje van:Denice, 19 jaarZiekte: Denice heeft pontocerebel-laire hypoplasie type 2 (PCH-2), eenziekte waarbij de hersenen kleinblijven. Hierdoor ontwikkelt zij zichzowel mentaal als motorisch nauwe-lijks. De diagnose PCH-2 is bijDenice gesteld toen ze zeventienmaanden oud was. Ze heeft hetniveau van een vierjarige en kan nietlopen en praten. PCH-2 is eenprogressieve ziekte. ‘We hebben veelmeegemaakt, maar er moet ook nogveel komen. Zowel voor Denice alsvoor mij.’

Naam: ChantalLeeftijd: 18Zus van: Remon, 15 jaarZiekte: Remon heeft de ziekte vanBatten-Spielmeyer-Vogt (BSV), eenziekte waarbij de zenuwen wordenafgebroken. Hierdoor is hij blindgeworden en gaat zijn mentaleontwikkeling niet verder. Het eerstesymptoom was slechtziendheid.De diagnose is gesteld toen Remonnegen jaar was. Door de zenuwaan-tasting heeft hij moeite met lopen enpraten. Door de ziekte gaat hijsteeds verder achteruit. ‘Ik weet welwat ik kan verwachten, maar houdhet zoveel mogelijk op afstand.’

10

Informatie

opzichten achterloop op mijn leef-tijdsgenoten’, zegt hij. ‘Ik kreegvroeger weinig aandacht en moesthet zelf maar uitzoeken.Als ik bijvoorbeeld meer hulp hadgekregen bij taal en rekenen, was erwel meer uit te halen geweest opschool. Op andere vlakken loop ikmisschien voor op mijn leeftijdsge-noten. Mijn ouders hebben ook veeltegenslagen gehad. Ik ben blij dat weals gezin nog bij elkaar zijn.’

AcceptatieprocesJolien is de enige van de vier ziekejongeren, die aangeeft geen moeite(gehad) te hebben met het accepte-ren van haar ziekte.De 40 pillen die ze dagelijks moetslikken, gaan op de automatischepiloot. ‘Ik ben met de ziekte opge-groeid. Ik weet niet beter. Ik maakmijn medicijnen voor een hele weekklaar. Soms ben ik dat wel zat.Af en toe maakt mijn moeder hetdan klaar.Wel ben ik heel blij metmijn donornier. Ik vind het heelbijzonder dat mijn vader een nierheeft afgestaan, al heb ik dat nietheel bewust meegekregen.We vieren nog elk jaar de dag van detransplantatie.’Nicky had vooral tussen zijn 13e en15e jaar moeite met zijn ziekte. ‘Alsik me verveelde in de zomervakantie,zag ik mensen skaten en voetballenen dan dacht ik: Zij kunnen het welen ik niet. Dan voelde ik me verdrie-tig en depri.Ik kon er wel goed over praten metmijn moeder. Toen ik een jaar of 16-17 was, heb ik mijn ziekte geaccep-teerd. Ik voel me niet anders danleeftijdsgenoten. Het is wel anders,maar zo ervaar ik het niet. Alles gaatin principe vrij makkelijk. Met vrien-den zit ik gewoon op de bank en alswe naar buiten gaan, pakken zij defiets en ik mijn rolstoel’, vertelt Nicky.Bas wilde niks van zijn ziekte wetentoen hij tussen de 15 en 17 jaar was.‘Ik ben een aantal keer in het zieken-huis beland, omdat ik “vergeten” wasom te eten. Ik vond het allemaal welbest. Ik ben nu meer volwassen enbegin te accepteren dat ik de ziekteheb en een beetje anders ben dan de

rest. Ik heb een tijdje bij een psy-choloog gelopen, maar dat was te-leurstellend. Toen heb ik zelfbedacht hoe ik het moest verwerken.Ik ben meer gaan lezen over deziekte. Een vriend bracht me op hetidee om een tatoeage te laten zetten.Het staat symbool voor de ziekte dieop de achtergrond altijd bij me is.’Ook Anouk heeft een tijd moeitegehad met het accepteren van haarziekte. ‘Toen ik nog niet zo lang dediagnose had, was er ik boos over.Ik deed ook niet leuk tegen de zus-ters in het ziekenhuis. Ik heb eentijd niet lekker in mijn vel gezeten.Ik wilde óók normaal zijn en alleskunnen doen. Vorig jaar ging hetslecht met me en heb ik een psychi-ater bezocht. Ik had vaak hoofdpijn,was erg vermoeid en voelde me depri.Ik was ook niet heel actief en benlange tijd thuisgebleven van school.’Anouk is gestopt met een MBO op-leiding. In de tijd dat ze thuis zat, heeftze nagedacht over wat ze wilde en isze naar de Havo gegaan. Sindsdiengaat het beter met Anouk. Ze heeftvriendinnen gemaakt en school isheel belangrijk voor haar geworden.

OpenheidOf en hoe brusjes over de ziektepraten, verschilt. Rutger praat veelmet zijn ouders. Zowel over zichzelf,als over Denice.Buiten het gezin praat hij niet overde ziekte van zijn zus. ‘Mijn vriendenweten er wel van. Het is geen geheim.Maar het is zeker niet zo dat ik bijeen nieuwe ontmoeting vertel dat ikeen gehandicapte zus heb. Ik neemvrienden wel gewoon mee naar huis.Soms is het wel even wennen voorze, maar we zitten toch vaak boven opmijn kamer. Vroeger kwamen vriend-jes ook wel eens eten, maar daar hebik nu geen behoefte meer aan.’Chantal heeft alleen aan een paargoede vriendinnen verteld dat haarbroertje ziek is. In de tijd dat Remonslechter ging zien, zaten ze samenop de basisschool. Chantal: ‘Op debasisschool merkte iedereen wel datmijn broertje niet zo goed kon zien.De kinderen op school wisten daar-door wel dat ik een slechtziend

broertje had en tegen de tijd dat ik ingroep 8 zat, dat hij blind is. Zelf wistik toen nog niet dat er meer aan dehand was met hem.Nu ik het wel weet,praat ik er liever niet over. De meestemensen in mijn omgeving weten weldat mijn broertje blind is, maar dathij ziek is, weten alleen een paargoede vriendinnen.’

ToekomstAllevier de jongeren die zelf ziek zijn,willen ze een zo normaal mogelijkleven leiden en niet anders zijn dananderen. Ze zien de toekomst positiefin en willen graag een leuke baan,een leuk huis, een partner en eventu-eel kinderen. ‘Dat ik elke twee wekenmedicijnen krijg, hoort gewoon bijmijn leven’, zegt Anouk. Jolien voegtdaaraan toe: ‘Waarschijnlijk zal ikniet fulltime kunnen werken, omdatik dat niet volhoud. Maar dat is danniet anders.’ Nicky houdt een stillehoop op een behandeling, maar leeftgewoon zijn leven van nu. ‘Ze zijnbezig met het ontwikkelen van eenmedicijn, maar dat is nog heel veeljaren weg. Daar wil ik niet te veel ophopen, dus denk ik er maar niet vaakaan.’ Chantal en Rutger weten allebeiwat hen te wachten staat met deziekte van hun broertje en zus.Dat is echter niet iets waar ze bijstilstaan, het leven gaat gewoon door.Rutger: ‘Denice gaat nu langzaamachteruit. In mijn achterhoofd weetik wel dat ze misschien niet altijdblijft, maar daar wil ik niet teveel overnadenken.’Of ze zelf drager zijn van het gen watde ziekte veroorzaakt, weten Rutgeren Chantal allebei niet. Rutger: ‘Dekans is heel klein dat je iemand te-genkomt die ook drager is.’ ‘En dannog’, voegt Chantal toe, ‘als je hetgen hebt en je partner ook, moet jedan maar geen kinderen krijgen? Eenrisico op een ziekte bestaat altijd.Daar kan je niks aan doen.’

Noot van de redactie: de uitgebreideervaringsverhalen van deze jongeren zijnte lezen in de ziekte-informatiedatabaseop internet.

Marjolein van der Burgt en Sara Vosmaer

11

Column

Verenigingsnieuws

I

VertrouwenGabor Linthorst is arts, in opleiding tot internist/endocrinoloog, in hetAMC.Hij wil zich graag verder specialiseren in stofwisselingsziekten bij vol-wassenen. Omdat daar geen aparte opleiding voor is, loopt hij mee met depoli voor stofwisselingsziekten in het AMC en besteedt hij zijn vrije tijd aanhet onderwerp. In Wisselstof schrijft hij over zijn ervaringen als dokter.

We kennen elkaar nu een jaar of twee,Max en ik. Ik vind het contact altijderg prettig. Ik maak mezelf wijs datdat komt, omdat we niet zoveel inleeftijd schelen. Ik weet niet of Maxdat ook zo vindt. Het in mijn ogennauwelijks waarneembare leeftijds-verschil van 10 jaar is ten nadele vanmij. De gesprekken zijn relaxed en inrazend tempo worden serieuze zakenafgewisseld met grappen en grollen.Ik zie altijd uit naar het consult, hetis bijna als mannen onder elkaar.Max heeft een stofwisselingsziekte,die na zijn geboorte is ontdekt. Dit,nadat deze enkele jaren daarvoor bijzijn oudere broer is vastgesteld; metvoor die broer desastreuze gevolgen.Sinds zijn geboorte gebruikt Maxeen vitaminepreparaat en carnitine.Max heeft naast zijn voorraad in zijneigen huis ook een voorraad bij zijnouders voor als hij daar op bezoek is.Onhandig is wel dat, als hij ergens

anders blijft slapen, hij ’s ochtends snelweg moet om thuis carnitine en vita-mines in te nemen. En als muzikantgebeurt dat nogal eens. Om die altijdop zak te moeten hebben, vindt hijteveel gedoe.Meer dan 20 jaar geledenwas het voor zijn aandoening inder-daad in zwang om vitamineprepara-ten en carnitine te geven. Nu wetenwe dat die vitamines echt geen zinhebben en over carnitine bestaat zo-veel twijfel dat een groot deel van dekinderartsen het al niet meer voor-schrijft. Bij volwassenen is ook veeltwijfel. Ik bespreek met Max mijnvoornemen om nu de vitaminepre-paraten te stoppen en later ook decarnitine. Dat wordt met nogal watscepsis ontvangen. Immers, de pro-fessor had 20 jaar geleden tegen zijnouders gezegd dat die middelen vaneminent belang waren en altijdmoesten worden ingenomen. En dushadden papa en mama dat in de op-voeding meegegeven. Altijd en overalpillen. Met een huiveringwekkendvoorbeeld van wat er misschien kangebeuren als daar niet aan wordt

vastgehouden. Ineens werkt het doormij bejubelde leeftijdsverschil met Maxin mijn nadeel. Het moet ook welverwarrend zijn. Je hele leven heb jegehoord van ouders en dokters datdie pillen moeten, heel belangrijkzijn. En op een dag krijg je eennieuwe specialist die (voorzichtig)probeert te vertellen dat dat allemaalachterhaald is.Waarom zou het niet al die jaren juistgoed zijn gegaan DOOR die pillen?Wat weet dat broekie daar nu van?Maar Max is jong, energiek en staatopen voor verandering. In een ookvoor hem te behappen tempo gaanwe rustig stap voor stap afbouwen.Want naast de onzekerheid die hetstoppen bij hem oproept, ziet hij ookwel voordelen.Geen pillen meer in jaszakken,vakantietassen of bij ouders. En geenstress als je ’s ochtends wakker wordtin een ander bed.Althans, wat carnitine en vitamine-preparaten betreft!

Gabor Linthorst

De dokter aan het woord

Stars on Bikes levert sportief succes voor VKSOp zaterdag 27 maart werd Stars on Bikes 2010 - “Back to the Good Memo-ries” in Waddinxveen gehouden. De opbrengst was bestemd voor VKS.Stars on Bikesinitiator en voorzitter van de stichting United Sport Aid, PieterWestdijk, heeft zelf een zoon, Jonathan, met een stofwisselingsziekte.

Voor dit goede doel gingen honderden getrainde en ongeoefende spinners®

tussen 10.00 en 16.00 uur compleet “los” in de Waddinxveense sporthal. Eengeweldige prestatie.Het resultaat was een mooi bedrag van €27.500 dat bestemd was voor het(deels) bekostigen van de VKS jubileumdag in de Efteling.

Namens VKS hartelijk bedankt!

Op de jubileumdag in de Efteling werd voor de eerste keer een erelidmaatschap uitgereikt. Rinus de Bruijn,die zich zeer ingezet heeft voor VKS en al jaren sterk betrokken is bij de vereniging, mocht een speldje en eenoorkonde in ontvangst nemen. Naar aanleiding van die gebeurtenis, stuurde hij ons deze brief.

Te veel eer

Pannenkoeken bakken in Villa Pardoes

Brief van erelid Rinus de Bruijn

12

Verenigingsnieuws

I

De titel “Te veel eer” zou kunnen be-tekenen, dat ik niet blij ben met debenoeming tot erelid van VKS, maardat is niet het geval. Ik ben zeer ver-eerd en verrast met deze benoemingtijdens de bijeenkomst van het 15-jarig bestaan in de Efteling, waarbijmijn betrokkenheid bij VKS werdaangehaald, dat een van de factorenwas waarop die benoeming is geba-seerd. Maar, betrokkenheid krijg jeniet zomaar vanzelf, betrokkenheidontstaat. Bij mij is die betrokkenheidontstaan, doordat ik al jaren geledengetroffen ben door de manier vanomgang met stofwisselingsziektendoor betrokken ouders en anderen,die met deze ziekten te maken heb-

ben. Maar ook door al die mensendie in het land actief zijn in diagnose-en regiogroepen, terwijl zij toch alextra belast zijn door de zorg die pa-tiënten in hun omgeving nodig hebben.

Ook de medewerkers van het bureauvan VKS, met een vast of tijdelijkdienstverband, hebben bijgedragentot het gevoel dat VKS een vereni-ging is waar je bij wilt horen. Dezemensen doen hun werk, dat niet al-tijd onder gunstige omstandighedenmoet gebeuren, met meer dan nor-male betrokkenheid en enthousi-asme. Het doet mij genoegen dat hetwerk ook tot resultaten leidt, datblijkt uit het langzaam meer bekendworden van stofwisselingsziekten,zodat er meer aandacht aan wordt ge-schonken in de media.Mede door deinvloed van VKS zijn toch ook be-hoorlijke verbeteringen bereikt ophet gebied van het vroegtijdig stellenvan diagnose.

Mijn wens is dat mede door de acti-viteiten van VKS we een aantal eerste

lente zaterdagen zullen mogen beleven,die geen boomplantdagen zullen zijn,maar alleen gedenkdagen, omdat erin dat betreffende jaar geen kinderenoverleden zijn. Die lente zaterdagenzijn eveneens een onderdeel van mijnbetrokkenheid. De speld die bij heterelidmaatschap is uitgereikt, zal ik mettrots dragen, als symbool van dank aanal die mensen die VKS enMo(nu)mentvoor een Kind maken en gemaakt heb-ben tot wat het nu is. Tenslotte VKS is15 jaar geleden opgericht door oudersdie betrokken waren bij een stofwis-selingsziekte, veel van dit soort ver-enigingen blijven daar steken, VKSniet. De oprichters en het toenmaligebestuur hebben reeds na enkele jarenbesloten om te professionaliseren,een fundamentele beslissing, waarbijnaar mijn vaste overtuiging behoor-lijke discussies zijn gevoerd. Het iseen zeer grote en ingrijpende stap dietoen is gezet en ik denk dat daar inhet kader van dit lustrum ook welaandacht voor gevraagd mag worden.

Rinus de Bruijn

Rinus en zijn vrouw

In de week van het VKS jubileum in de Efteling, stelde Villa Pardoes haar deuren open voor acht gezinnen met stofwis-selingsziekten. VKS werd uitgenodigd om pannenkoeken te bakken op de laatste avond. De sfeer was geweldig en ikvond het leuk om de gezinnen te ontmoeten. Ook was ik erg onder de indruk van Villa Pardoes, zowel van de locatieals van de inzet van de vrijwilligers. De kinderen en hun ouders genoten met volle teugen. In de volgende Wisselstofkunt u een paar ervaringen van VKS-gezinnen lezen. Villa Pardoes bedankt en we kijken uit naar verdere samenwerkingin de toekomst.

Marjolein van der Burgt

Informatie

13

In een reeks artikelen volgen wij Tamara Schiedon. Tamara, 37 jaar,heeft MPS1 type Scheie en ze is net bevallen van haar eerste kindje.

Mag ik jullie voorstellen aan mijnzoon Senna, geboren op zondag 14maart 2010. In deze laatste columnvertel ik jullie alles over hoe Sennater wereld is gekomen, maar eerstkijk ik nog even terug naar de laatsteweken van mijn zwangerschap.

De laatste weken waren toch wel hetzwaarst. Ik hield vocht vast in mijnbenen en had enorm last van mijnonderrug. Zodra ik gestopt was metwerken, was het ook echt niet meerte doen. Ik kon haast niets meer.Maar mijn gynaecoloog, die voor-stander was van een “normale beval-ling”, adviseerde Senna pas te gaanhalen totdat ik 37 weken zwangerwas. De laatste uren heb ik dus ookecht afgeteld.

Bij de laatste controle tijdens de 37steweek kwam dan ook het verlossendewoord. Op donderdag mocht ik mijmelden in het Sophia Kinderzieken-huis. We begonnen met primen. Hetwoord zegt het al, voorbereiden. Mijwas verteld dat ik een pilletje kreegen dat dan de baarmoedermondweker kon worden, ontsluiting zouontstaan en uiteindelijk de bevallingkon gaan beginnen. Dit zou wel enigedagen kunnen duren. Na twee dagenprimen was de baarmoedermond weliets weker geworden, maar er was nogniet veel ontsluiting. Zaterdag kreegik dan ook een rustdag om devolgende ochtend met frisse moed tebeginnen. Die zondag heeft degynaecoloog gel ingebracht. Volgensmij was dit wondergel, want na twintigminuten dacht ik dat ik gek werd.Watgebeurde er allemaal daar beneden?Bleken dus gewoon al weeën te zijn!

Het is toen allemaal erg snel gegaan.Ik werd naar de verloskamer gebracht

en ik lag te puffen! De gynaecolooghield Senna goed in de gaten, maarop een gegeven moment bleken mijnweeën teveel voor hem te zijn. Vlie-gensvlug werd besloten over te stap-pen op een keizersnee. Eerst via eenruggenprik, maar uiteindelijk onderalgehele narcose is Senna om 17:19uur geboren! Het eerste wat ik zagtoen ik wakker werd, waren mijn ou-ders die riepen dat hij zo mooi was.Het was een opluchting om mijnkleine ventje in mijn armen te hebben.Eindelijk was hij er!

Zondagavond en nacht heb ik Sennanog een paar keer eten gegeven(flesje). Om half vier die nacht is ineen super snel tempo het vocht uitmijn benen gaan lopen en in mijnlongen terecht gekomen. Mijn lek-kende hartkleppen kregen het vochtdus niet naar buiten gewerkt. Ik lagwerkelijk te stikken in mijn eigenwater. Met twaalf liter zuurstof enmedicijnen hebben de artsen me dienacht in een uur stabiel gekregen endachten we het ergste gehad te heb-ben. Helaas sloeg het drama maan-dagavond nog een keer toe en washet kantje boord met mij. Ik ben toennaar de IC van het Thoraxcentrumvan het Erasmus MC gebracht endaar een aantal dagen gebleven.Al die dagen “apart” is Senna superopgevangen door de zusters in hetSophia en werd hij dagelijks door eenvriendin of mijn moeder bij mij inThoraxcentrum gebracht. Helemaalte gek natuurlijk. Na drie dagen zijnSenna en ik weer herenigd in hetSophia. Daar hebben we nog eenpaar daagjes samen vertoefd enmochten we op maandag 22 maarteindelijk naar huis!

We hebben nog drieënhalve dagmogen genieten van de kraamzorg. Ikheb in een sneltreinvaart moetenleren een kind te verzorgen. Gelukkigheb ik de eerste weken hulp gekre-gen. Ofwel mijn moeder of één van

mijn vriendinnen was bij mij in huis,want ik was lichamelijk nog helemaalniet in orde. Een zware zwanger-schap, de helse bevalling en natuur-lijk de toestand met het vochthadden er goed ingeslagen. Gelukkigzijn mijn hartkleppen weer tot rustgekomen en lekken zij nog steedsmatig. Dat betekent “back to normal”en hoeven we daar verder niet over inte zitten.Helaas is mijn onderrug nog steedsinstabiel en heb ik veel pijn.

Kleine Senna doet het fantastisch!Hij eet goed en slaapt goed. Hij isheel lief en huilt alleen als er daad-werkelijk iets is. Hij is kerngezond energ tevreden. Ik weet dat het eerstejaar best heel zwaar zal worden, maarik kijk er enorm naar uit. Ik heb dezezwangerschap en bevalling getrachtgoed te regisseren, helaas is het watanders verlopen. Als ik dit alles van tevoren had geweten, was ik er mis-schien nooit aan begonnen. Daaromis het maar goed dat je niets van tevoren weet. Maar ik zie de toekomstzonnig tegemoet!

Tamara Schiedon

Column Tamara

En daar is ‘ie dan!

Groot feest op de

jubileStofwisselingsziekten in beeld

Al weken werd er toegeleefd naar zaterdag 17 april: de VKS jubileumdag in de Efen de vele positieve reacties die het VKS bureau ontving, zoals deze: ‘Wij hebben enorm

mogelijk maken en zich bezig houden met de organisatie rondom deze vereniginEcht een uitje om lekker te genieten. Een kind verzorg

Ook de foto’s die ingestuurd waren naar aanleiding van de fotowedstDe winnende foto is van de familie Booms in het midden van de bladzijde. Hun twee kin

eumdag in de Eftelingfteling. Dat we met zijn allen genoten hebben, bleek wel uit de vrolijke gezichten

m genoten in de Efteling. Complimenten voor de mensen van VKS die dit toch elke keerng. Voor veel mensen een welkome dag vol ontspanning en even zonder zorgen.gen met een stofwisselingsziekte is tenslotte niet niks!’trijd lieten puur genieten zien. We hebben hier een selectie afgebeeld.nderen, Noah en Jessy, met LCHADD (op de hoeken in de rolstoel) zijn bij de wensput...

Informatie

17

De wetenschappelijke ontwikkelingen rondom stofwisselingsziekten gaan erg snel.In deze rubriek houden we u op de hoogte.

KortWetenschapsnieuws

Klinische studie enzymvervangingstherapie MLD afgelastIn de Wisselstof van september 2009berichtten we dat het bedrijf ShireHGT van plan was een fase 2 klini-sche studie voor enzymvervangings-therapie voor metachromatischeleukodystrofie (MLD) te beginnen.Shire had met een fase 1 klinischestudie aangetoond dat het door hunontwikkelde enzym veilig is, maar deeffectiviteit moest nog getest wordenmet een fase 2 studie.De manier van toedienen, via een in-fuus, blijkt echter niet te werken.Het enzym kwam niet in de herse-

nen terecht, terwijl het daar juistnodig is bij MLD. Shire is nu bezigmet het ontwikkelen van een enzymdat direct in de hersenen kan wordentoegediend. Het enzym wat er nu is,wordt geproduceerd in eicellen vanChinese hamsters.Voor een veilige toediening direct inde hersenen wil Shire een enzymproduceren in menselijke cellen.Er zijn nog geen concrete tijdsplannenvoor deze studie. Mogelijk beginnende pre-klinische onderzoeken in hetlaboratorium dit jaar nog.

MLD is een wittestofziekte die wordtgekenmerkt door cognitieve enmotorische achteruitgang. Er zijn inNederland minder dan 100 levendepatiënten. Bij MLD is het enzymarylsulfatase A verminderd of nietactief. Er zijn drie vormen van MLDingedeeld op de leeftijd waarop deeerste symptomen verschijnen.Alle drie de vormen leiden onbehan-deld tot totale zorgafhankelijkheid envroegtijdige dood.

Bron: Shire HGT

Samenstelling en verdeling van aminozuurpreparaat in behandeling PKU kan beterDe dieetbehandeling voor patiëntenmet fenylalanineketonurie (PKU) moetverbeterd worden. Een grotere hoe-veelheid grote aminozuren in hetpreparaat kan een alternatieve be-handelmethode zijn. Bovendienkunnen patiënten het preparaat ookin één keer nemen in plaats van driekeer per dag. Op deze conclusiespromoveerde Marieke Hoeksma op31 maart 2010 aan de Rijksuniversi-teit Groningen met het proefschriftPKU: Food for Thought.

Aminozuren zijn bestanddelen vaneiwitten, zowel in de voeding als inhet lichaam. Eiwitten uit de voedingworden door het lichaam afgebrokenen de aminozuren worden gebruiktals bouwstof voor nieuwe eiwitten.Bij PKU werkt het enzym dat hetaminozuur fenylalanine omzet in hetaminozuur tyrosine niet. De concen-tratie fenylalanine in het bloed ishierdoor te hoog.Wanneer de ziekteniet behandeld wordt, ontstaat ereen achterstand in de ontwikkelingen raakt de patiënt geestelijk gehan-dicapt. PKU zit sinds 1974 in dehielprik. Door middel van een strengeiwitbeperkt dieet in combinatie meteen aminozuurpreparaat waarin alleaminozuren behalve fenylalanine zit-ten, is de ziekte te behandelen.

Patiënten met PKU hebben echtervaak een groeiachterstand. Met dehuidige samenstelling van het ami-nozuurpreparaat leidt een verhogingvan de dosis niet tot betere groei.Een grotere hoeveelheid natuurlijk

eiwit in de voeding heeft wel een po-sitieve invloed op de groei van dehoofdomtrek van patiëntjes metPKU. De verdeling van het amino-zuurpreparaat over de dag kan veran-derd worden. Eén grote dosis wordtnet zo goed verwerkt als de nu ge-bruikelijke drie kleine doses per dag.Dit zou vanuit sociaal opzicht zeerwenselijk zijn.

Hersenschade is grotendeels te voor-komen met het strenge dieet, maartoch is de ontwikkeling niet optimaal.Eiwitproductie door de hersenen isnodig voor geheugen enontwikkeling. Hoeksmaontdekte dat bij een ho-gere concentratie fenylala-nine in het bloed, mindereiwit geproduceerd wordtin de hersenen en mindervan het aminozuur tyro-sine (die dezelfde trans-porter gebruikt) in dehersenen terecht komt.Hierdoor denkt zij dat dehersenschade bij PKUniet door de hoge concen-tratie fenylalanine zelfkomt, maar door vermin-derde toevoer van andereaminozuren naar de her-senen. Wanneer fenylala-nine in een overmaataanwezig is, bindt dezeaan de transporters, waar-door die de andere groteaminozuren niet de herse-nen in kunnen vervoeren.Deze transporters regule-

ren welke stoffen vanuit de bloed-baan doorgelaten worden door debloed-hersenbarrière de hersenen in.Als deze aanname klopt, kan een ver-hoogde inname van de aminozurendie dezelfde transporter als fenylala-nine gebruiken een therapeutischestrategie zijn.Wellicht is dan eenminder streng dieet nodig, wat hetvolgen van het dieet een stuk makke-lijker maakt.

Bron: proefschrift: PKU: Food forThought - Marieke Hoeksma

18

Informatie

atiënten met en behandeling voor hypofosfatesemie in beeldFarmaceutisch bedrijf Enobia Pharmapresenteert de eerste resultaten vande Hypophosphatasia Impact PatientSurvey (HIPS), een vragenlijst naarde ervaringen van patiënten methypofosfatesemie (HPP). HPP is eenstofwisselingsziekte waarbij vooral debotten aangedaan zijn.Uit het onderzoek kwam naar vorendat de kwaliteit van leven sterk ver-laagd was ten opzichte van de alge-mene bevolking en vergelijkbaar wasmet de kwaliteit van leven van pa-tiënten met de adulte vorm van deziekte van Pompe en patiënten metde ziekte van Gaucher. Bij 69% vande volwassen patiënten bleek deziekte erger te zijn geworden in deafgelopen vijf jaar. 82% van alle pa-tiënten met HPP hebben zodanigepijn in hun botten dat het hen be-lemmert in hun dagelijkse bezighe-den. De HIPS werd uitgevoerd omde symptomen, functiebeperkingenen kwaliteit van leven van de patiën-ten in beeld te brengen.

Enobia Pharma is momenteel bezigmet het ontwikkelen van enzymver-vangingstherapie voor HPP. Fase 2van het klinische onderzoek bij zui-

gelingen, dat zes maanden duurde, isbijna afgerond. De tien zuigelingenkregen een keer per drie weken hetmiddel toegediend. Het enzym (ENB-0040) wordt onderhuids ingespotenen richt zich direct op de botten, waarhet het tekort aan het enzym alkalischefosfatase zou moeten corrigeren. Datzou moeten leiden tot normale bot-mineralisatie. In dit onderzoek bijzuigelingen leidde de therapie tot ver-beterde botdichtheid, verbetering vanskeletafwijkingen, verbeterde adem-haling, en vooruitgang in cognitieveen lichamelijke ontwikkeling. Tevenswerd het middel goed verdragen doorde patiënten. Het vervolg op deze stu-die is een uitbreiding van fase 2 on-derzoek bij 13 kinderen tussen de vijfen 12 jaar. In deze fase van onderzoekwordt de veiligheid en effectiviteit vanhet middel getest.

HPP wordt veroorzaakt door een ver-laagde activiteit van het enzym alkali-sche fosfatase. Dit enzym is nodig bijde opbouw van mineralen in de bot-ten. Patiënten met HPP hebben eenabnormale opbouw van het bot en detanden. De symptomen kunnen sterkvariëren, van problemen met de vor-

ming van een gezond gebit tot ver-vormde ledematen. De borstkas kanook onvoldoende ontwikkeld zijn,waardoor een onderontwikkeling vande longen kan ontstaan. Daarnaastkan een verhoogde hoeveelheid kalkin de urine leiden tot beschadigingvan de nieren. Hoe jonger de leeftijdwaarop de eerste symptomen optre-den, des te ernstiger de aandoeningzal zijn. Symptomen kunnen op elkeleeftijd ontstaan. Op dit moment is ernog geen behandeling voor HPP en isenzymvervangingstherapie in ontwik-keling.

Bron: www.enobia.com

Column

Verenigingsnieuws

I

19

Inez is moeder van vijf jongens, waarvan Ruben op 2-jarige leeftijd vrijonverwachts is overleden. Achteraf bleek hij een mitochondriële aan-doening te hebben. Ook zoon Max en de tweeling Bas en Bram hebbenverschijnselen van mitochondriële ziekten. Alleen de oudste zoon Ger-ben is gezond. In elke Wisselstof schrijft Inez over haar leven.

Het is zaterdagmorgen 9:30 uur en ikzit aan de koffie met een muziekje opde achtergrond. Ik zou het gewoonnog een paar keer willen schrijven,want dan dringt het misschien ooktot mij door. Kom, nog een keertjedan. Het is zaterdagmorgen 9:30 uuren ik zit aan de koffie met een mu-ziekje op de achtergrond.Wat is hierin vredesnaam aan de hand? Diekoffie is wel redelijk gebruikelijk hoor,laat ik eerlijk zijn. Maar die muzieken het woordje "zitten" is toch bui-tengewoon vreemd.De laatste maanden is ons levenweer heerlijk op zijn kop gezet.Meestal is deze zin een samenvattingvan iets naars, maar nu een keertjeniet. Het is een zin met nieuwe rondenen nieuwe kansen. Ik zit namelijk (ikzal het maar gewoon verklappen) inmijn eigen winkeltje (Keetje Knus) inBrummen. Dat 'zitten' is eigenlijkniet helemaal de bedoeling… Erkomen natuurlijk tijden dat we demensen tegen moeten houden bij de

ingang vanwege de drukte en devoorraad niet aan te slepen is, maarnu nog even niet. Nu kijk ik nogeven verschrikt op als de deur opengaat om vervolgens zielsgelukkig deknopjes van de kassa te beroeren, alsik mag afrekenen.Mijn winkel is drie dagen in de weekopen en op die dagen ben ik nietthuis, maar ben ik in de winkel, endan ook in die volgorde.Want inmijn hoofd ben ik nog even meer'niet thuis' dan 'in de winkel'. Moe-dertje Liebe moet er nog aan wennenhaar kroost niet in directe nabijheiden binnen haar controle te hebben.Met verbazing luister ik naar demuziek. Die staat heel rustig enzachtjes aan in de winkel. Formeel,omdat ik het mooi vindt passen bijde winkel, stiekem natuurlijk omdatik anders gillend gek word van destilte. Niet verder vertellen hoor!Met verbazing leef ik drie dagen inde normale buitenwereld. Zelfs zoabnormaal normaal dat de winkeleen trap heeft bij de ingang en dus

volstrekt rolstoel-ontoegankelijk is...Soms betrap ik me erop dat ik denkdat de mensen mij een ontaardemoeder vinden dat ik hier sta en nietachter de strijkplank. Als er kinderenbinnen komen met hun moeder voelik een brok in mijn keel. Kortom: hetmoet nog even wennen. Maar als hetwoensdag is, hoef ik nog maar éénnachtje te slapen en dan mag ik weer.Dan mag ik weer een ander menszijn. Gek toch, dat het zo werkt? Ofis dit nou volkomen normaal?Gisteren hoorde ik twee vrouwentegen elkaar zeggen dat ze ook altijdzoiets hadden willen doen. Maar ja,daar moet je dan wel “tijd en energie”voor hebben zei de ander. Dat waswaar vond de één. Ik zag vanuit mijnooghoeken dat ze naar me keken envoelde hun gedachten tot me zeggen:jij hebt blijkbaar tijd en energie ge-noeg, je zult het wel heel makkelijkhebben... Tja, misschien wel... Zie hiereen nieuwe kijk op mijn leven! Hoera!

Inez Liebe

Column Inez

Werk aan de winkel

Oproep:patiënten/gezinnen met Ureum Cyclus Defect

en Organisch ZuursyndroomAan de patiënten en gezinnen die bekend zijn met een Ureum Cyclus Defect of een Organisch Zuursyndroom is

onlangs vanuit de VKS een brief gemaild i.v.m. de Contactdag.We hebben nog maar een deel van de reacties binnen.De indruk bestaat dat niet ieder deze brief heeft ontvangen, mogelijk vanwege een verouderd e-mailadres.We willengraag zoveel mogelijk reacties meenemen in de voorbereidingen en vragen u uw mail te checken (en liefst ook te

beantwoorden!) of eventueel uw nieuwe mailadres door te geven aan info@stofwisselingsziekten.nl (onder vermeldingvan contactdag ureum cyclus defect en organisch zuursyndroom), zodat u alsnog de brief kunt ontvangen.

Hartelijk dank, Christianne Joosten-Verkuijlen en Peter Verkuijlen, contactpersonen UCD en OZ.

De organisatie Kind en Ziekenhuis zet zich in voor kwaliteit van zorg voor kinderen die zijn opgenomen in hetziekenhuis of langdurig worden behandeld. Voor het themanummer over Kwaliteit van zorg, werd HankaMeutgeert, directeur van VKS, gevraagd een bijdrage te leveren. Dit artikel is een bewerking van die bijdrage,over de kwaliteit van zorg aan stofwisselingsziekten en hoe deze betaald zou kunnen worden.

Informatie

Erfelijke stofwisselingsziekten is deverzamelnaam voor aandoeningenwaarvan zelfs veel zorgprofessionalser maar een paar bij naam kunnennoemen. Ze komen per stuk zeldenvoor, maar als groep treffen ze tochbijna 800 mensen per jaar, veelal kin-deren. Vaak zijn het ernstige ziektenen is er nog geen methode ontwikkeldom de gevolgen van de ziekte teremmen of te behandelen. Het isdaarom dat er nog steeds relatief veelkinderen aan de gevolgen van eenstofwisselingsziekte overlijden. Ookleveren veel van deze ziekten aan-zienlijke verstandelijke en/of licha-melijke beperkingen op, waardoor erveel gebruik gemaakt wordt van hetzorgcircuit. Het is dan een groot na-deel een ziekte te hebben waarover,buiten de kring van specialisten, vrij-wel geen informatie beschikbaar is.

Kennis in UMC’sDe diagnostiek en de zorg rond dezeaandoeningen (in totaal meer dan185 verschillende) zijn geconcen-treerd in de Universitaire MedischeCentra (UMC’s). Dat past in onzeoptiek bij het zeldzame karakter vande ziekten maar ook bij de zeerspecialistische kennis die nodig is ompatiënten met deze ziekten optimalezorg te geven. In alle UMC’s zijn

kinderartsen metabole ziektenaanwezig. Zij zijn, samen met hetmetabool laboratorium, cruciaal inhet herkennen van symptomen enhet stellen van de juiste diagnose.Dat neemt niet weg dat ook buitenhet academische circuit artsen nodigzijn, die op het juiste moment overvoldoende kennis beschikken omzo’n zeldzame aandoening bij eennog niet gediagnosticeerde patiënt tevermoeden. Dit wordt steeds belang-

rijker, naarmate de vooruitgang in dewetenschap, zowel in algemene zinals voor specifieke ziekten, meermogelijkheden schept om in te grijpenin de loop van het ziekteproces. Hetbestrijden van symptomen is vakersuccesvol als er tijdig een juistediagnose is gesteld.

Daarnaast zullen kinderen metstofwisselingsziekten door hun velemedische problemen ook regelmatigopduiken in andere ziekenhuizen danalleen de UMC’s. Voor de “gewonedingen” zoals KNO, voedingsproble-men, epilepsie of infecties en altijdmet medeneming van hun stofwisse-lingsziekte als onderliggend probleem.Gelukkig is in de afgelopen jaren deafstand tussen artsen en ouderskleiner geworden en worden ouderstegenwoordig vaak aanvaard alsexpert op het gebied van hun kind.Dat zorgt ervoor dat de gezinnen diewij vertegenwoordigen veelal dik te-vreden zijn over de aan hun geleverdezorg. Ook buiten het academischecircuit. Ouders moeten dan wel instaat zijn om artsen en hulpverlenersbij te praten over de relevante puntendie voortkomen uit de onderliggendeziekte. Dit zet mensen met een min-dere sociaal-economische positie opachterstand. Deze mensen zijn

meestal geen lid van een patiënten-vereniging, zodat we weinig wetenover hun behoeften.

Het blijft echter een probleem dat erjuist bij dit soort zeldzame ziektenvoor niemand makkelijk terug tevinden is waar zich specifieke kennisen expertise bevindt. Daardoor lopenpatiënten de kans om na de diagnoseniet structureel gevolgd te wordendoor een arts met voldoende kennis

over het ziektebeeld.Dat kan makkelijk totallerlei medischecomplicaties leiden.Maar ook als er me-disch niets mis gaat,zorgt het niet gebrui-ken van de specifiekegegevens van dit soortpatiënten voor een“gat” in de algehelekennis die be-schikbaar is overgroepen ziekte-beelden. Daar-naast leidt onvol-doende aandachtvoor een speci-fieke ziekte na-tuurlijk totgevoelens van verla-tenheid en “er alleenvoor staan” bij oudersen familieleden.

ExpertisecentraDaarom pleit VKS aljaren voor de vormingvan expertisecentra voorstofwisselingsziekten, waar-bij het voor zowel het publiek alsvoor verwijzers (andere artsen enhulpverleners) heel duidelijk moetzijn waaruit de expertise bestaat,

welke (groepen) ziekten eronder val-len en in hoeverre de expertise multi-disciplinair is. Expertisecentra leverenintegrale zorg en hebben bij andereziekten bewezen ook behulpzaam tezijn in het dichten van de kloof tus-sen het puur medisch handelen enhet dagelijks leven met de aandoe-ning. Patiënten die worden onder-steund door een expertisecentrumworden daarom niet alleen medischveel beter begeleid. De vorming van

Recht op kwaliteit, ook al is het zeldzaam?

20

Behoefte aan expertisecentra voor stofwisselingsziekten

Patiënten lopen de kans om na de diagnose niet structureel gevolgd teworden door een arts met voldoende kennis over het ziektebeeld.

Informatie

expertise komt ook hun maatschap-pelijk functioneren ten goede.

Het is hoopvol dat de concentratievan expertise en de vorming vanexpertisecentra voor aandoeningendie voorkomen op de kinderleeftijdde laatste tijd zo in de belangstellingstaat. Eén recent voorbeeld is hetstreven van behandelaars en patiën-tenorganisatie voor kinderoncologieom te komen tot één nationaal ex-pertisecentrum voor de behandeling

en follow-up van kin-deren met kanker.Daarnaast is menvoor CF (taaislijm-ziekte) bezig om eenketen-DBC (di-agnose-behandel-combinatie) vast testellen. Een DBCis een admini-stratieve ma-nier om dezorg te prij-zen. AanelkeDBC

hangt eenprijskaartje. Inde prijs zijn in-

begrepen: materiaal,afschrijvingen en personeel en eenvergoeding voor de zorg die door demedisch specialisten wordt geleverd.Een DBC-prijs is in feite een 'all-in'-prijs voor de complete behandeling.Als gevolg van het beschrijven vanDBC wordt de zorgvraag (de dia-gnose) gekoppeld aan de geleverdezorgprestaties als onderzoek en be-handeling.Hierdoor komen er eisen waaraaneen expertisecentrum moet voldoen.

Als het voor deze ziekten lukt, danlukt het voor stofwisselingsziektenwellicht ook in de nabije toekomstom de kwaliteit van zorg vanuit hetperspectief van patiënten te verbete-ren. Of zou het echt zo zijn, dat al-leen patiënten met een aandoeningdie niet zo zeldzaam is en die ieder-

een kent, recht hebben op meetbarekwaliteit?

Ketenzorg is het antwoordVKS vertegenwoordigt ruim 1500gezinnen die te maken hebben met160 verschillende aandoeningen.Onderzoek onder onze leden toondebegin 2009 aan dat er veel behoefte isaan de vindbaarheid van expertise.Gebrek aan afstemming, samenwer-king en coördinatie is voor vele ledeneen groot knelpunt. Bij kinderen metstofwisselingsziekten zijn een veel-heid aan specialisten betrokken en detekortkomingen in de samenwerkingen afstemming leiden tot een grootverlies aan ervaren kwaliteit van zorg.Zorgverleners hebben natuurlijk hetbeste met hun patiëntjes voor. Meerketenzorg moet hierop het antwoordzijn.

Het grootste struikelblok voor hetinvoeren van (multidisciplinaire)ketenzorg, is niet de medewerkingvan artsen, onderzoekers en anderezorgprofessionals. Ook zij willen heelgraag kwalitatief goed zorg bieden.Het grootste probleem ligt echt in definanciering van de zorg. Voor veelexperts en expertisecentra is de matewaarin zij zorg kunnen bieden,afhankelijk van de steun van deziekenhuisdirectie. In de meestegevallen is dat de Raad van Bestuurvan een UMC. Zij moeten de meer-kosten van zorg voor stofwisselings-ziekten financieren uit de academischecomponent. Die zorg is, ook als ergeen ingewikkelde high-tech ingre-pen aan te pas komen, duurder dangebruikelijk.Waar de Raad van Be-stuur accenten legt, in de bestedingvan de academische component, lijktsoms volstrekt willekeurig. In iedergeval zijn er maar weinig UMC’s waar(groepen) stofwisselingsziektenbeleidsmatig echt goed op de agendastaan.Waar dat wel het geval is richtmen zich vaak op specifieke ziekten.Er is geen sprake van een landelijkevenwichtige verdeling.

MarktwerkingVerzekeraars die onderhandelen overzorginkoop en goede kwaliteit vanzorg, focussen zich sterk op veelvoorkomende aandoeningen enafgebakende verrichtingen voor ziek-ten, waar er ook vanuit hun perspec-tief voordelen zitten aan het stellen

van adequate voorwaarden aan kwa-liteit. Zeldzame ziekten in het alge-meen en stofwisselingsziekten in hetbijzonder zijn bij hen onbekend. Eris te weinig kennis en feitenmateriaalom op te sturen. Ze zijn er ook nietin geïnteresseerd, ook al zou actievan hun kant niet alleen de kwaliteit,maar ook het overzicht en de effi-ciency bevorderen.

De wetten van vraag en aanbod zou-den er voor moeten zorgen dat pa-tiënten zorg van goede kwaliteitkrijgen. Dit is het marktdenken, watten grondslag ligt aan ons nieuwezorgverzekeringsstelsel.Dat dit nu nog niet gebeurt voorstofwisselingsziekten, ligt aan de on-bruikbaarheid van het begrip marktvoor zeldzame ziekten. De vraag isniet te horen, door kleine aantallen.Hier moet de overheid gewoon zijnwerk doen.Wat echt zou helpen isdat de overheid, op grond van hetrecht op kwalitatief goede zorg vooriedereen, het belang van adequatezorg voor stofwisselingsziekten enandere zeldzame aandoeningen on-derstreept en vastlegt hoe de zorg bijdit soort aandoeningen rond de pa-tiënt moet worden georganiseerd.Het creëren van een specifieke posi-tie voor zorg voor zeldzame ziektenin het zorgstelsel is een absolutevoorwaarde voor verbeteringen in dekwaliteit van zorg voor stofwisse-lingsziekten. Als vertegenwoordigervan steeds meer families die te makenhebben met een stofwisselingsziekte,blijft dit in de komende jaren de be-langrijkste boodschap van VKS.

Hanka Meutgeert

21

In juni 2009 ontstond er een tekort aan het enzymvervangende medicijn Cerezyme voor patiënten met deziekte van Gaucher. Naar aanleiding van dit tekort zijn twee patiënten geïnterviewd over hun ervaringen metde ziekte en het medicijntekort.

Rogier en Martin hebben de ziektevan Gaucher type 1. Ze hebben deadulte vorm van een lysosomalestapelingsziekte, waarbij zogenaamdeGauchercellen stapelen in de lever,de milt en het beenmerg. Dit kanleiden tot onder andere bloedingen,bloedarmoede en botklachten.Bij sommige patiënten met de adultevorm van Gaucher komt de ziekteper toeval aan het licht, voordat erklachten zijn ontstaan.Dit was het geval bij Martin (48).Hij heeft jicht en gebruikte hiervoormedicatie. Op een gegeven moment

had hij veel pijn in zijn voet en liethij dit verder onderzoeken. Bij deverdere onderzoeken kwamenvreemde zaken aan het licht, zoalseen hoog ferritinegehalte in hetbloed, een vergrote milt en vlekkenop de milt bij een CT-scan. Hierdoordachten de artsen aan verschillendemogelijke ziekten, waaronder zelfslymfeklierkanker. Martin: ‘Dat wei-gerde ik te geloven, maar mijn vrouw

heeft het wel moeilijk gehad met datidee.’ Toen bij een beenmergpunctieGauchercellen gevonden werden,werd, ruim een jaar na het begin vanhet onderzoek, de diagnose ziektevan Gaucher gesteld.

Rogier (27) had wel klachten voor dediagnose gesteld werd. Hij was alstiener vaak moe en bleek bloedar-moede te hebben. Hij had ook weleens flinke blauwe plekken (inwen-dige bloedingen) en zijn moedervertrouwde het niet helemaal. Een bijgymnastiek opgelopen heupblessurebleek na tweeënhalf jaar een versletenheupgewricht te zijn. Rogier moesthiervoor op zijn zeventiende geope-reerd worden. ‘Tijdens de operatiehad ik flinke bloedingen die niet goedstolden.’ Het bot bleek poreus enmakkelijk te beschadigen. Bij eenbeenmergpunctie van het bekkenbegon Rogier weer hevig te bloedenen het beenmerg bleek vol te zittenmet Gauchercellen.

BehandelingRogier en Martin zijn beiden snel nade diagnose begonnen met enzym-vervangingstherapie (Cerezyme).Hiervoor brengen zij thuis zelf eeninfuus aan in de arm. Voor Martin isdit een wekelijkse bezigheid: ‘Het iseen kwartiertje voorbereiding en ver-volgens 45 tot 60 minuten doorloop-

tijd. In de tussentijd kan ik een boeklezen, televisie kijken of een telefoon-tje plegen.’Rogier gebruikt inmiddels tien jaareen tweewekelijks infuus. Voor hemis het ook normaal en vanzelfspre-kend. Rogier: ‘Toen ik het infuus deeerste keer inbracht, heb ik wel vijf-tien keer geprobeerd. Toen heb ik dehuisarts gebeld, want ik had geenplek meer over om te prikken. Nu is

het vrijwel altijd de eerste keer raak.’Beide mannen bezoeken nog tweekeer per jaar het ziekenhuis. Daarwordt bloed onderzocht, gevoeld ofde lever en de milt vergroot zijn enhebben zij met de arts een gesprekjeover hun algehele conditie. Eén keerper jaar wordt er een MRI scan ge-maakt.

Cerezyme tekortIn juni 2009 ontstond er een tekortaan Cerezyme, het vervangendeenzym voor Gaucher-patiënten. Dooreen besmetting met een (voor men-sen ongevaarlijk) virus van de cellenwaarin het enzym geproduceerdwordt, heeft de productie tijdelijkstilgelegen. De voorraden die erwaren, waren niet genoeg om alle pa-tiënten van enzym te voorzien tot denieuwe productie weer op de marktkwam. Daarom moesten veel patiën-ten op rantsoen. Voor zover dat kon,zijn doseringen verlaagd. Inmiddels iser weer een nieuwe tegenslag. Hettekort zal minstens tot de herfst aan-houden.Martin gebruikt sinds het tekort isontstaan één keer in de twee weken,in plaats van wekelijks, het Cerezymeinfuus. De markeerstoffen in zijnbloed zijn niet toegenomen, maar desnelle afname is er nu wel af. Het Ce-rezyme tekort is sinds juni 2009 be-kend, maar omdat Martin nog

medicijn in huis had, is hij vanafaugustus begonnen met de halvedosering. In januari leek het erop dathet tekort opgelost was en heeft Mar-tin twee of drie keer weer wekelijkseen infuus gehad. Omdat het tekorttoch voortduurt, zit hij nu weer op dehalve dosering. Martin zegt hierover:‘Het irriteert me dat er zo onzorgvul-dig met de distributie van Cerezymeomgegaan wordt. Ook is het jammer

Rantsoen is goed te doen

Patiëntenervaringen met medicijntekort ziekte van Gaucher

‘Ik vind het nu niet zo’n ramp, maar het moet niet jaren duren’

Informatie

22

Martin

dat je als patiënt afhankelijk bent vanéén leverancier voor je medicijn. Ver-der ben ik vrij nuchter, maar er zijnook patiënten die overstuur raken enal hun klachten gaan toeschrijvenaan de lagere dosering medicijn.Boos worden heeft geen zin, het iseen gegeven waar we mee moeten

leven.’ Rogier zit één keer per tweeweken aan het infuus. Omdat hetgoed ging met zijn bloedwaardes,heeft hij dit in 2008 gehalveerd totéén keer per vier weken. Toen het te-kort aan Cerezyme in juni 2009 ont-stond, werd zijn dosis ook nog eensgehalveerd en zat hij op een kwartvan de beginwaarde. Omdat zijnbloedwaardes veranderden, is hij te-ruggegaan naar één keer per tweeweken een halve dosis. ‘Ik voelde meniet anders, maar de bloedwaardestoonden wel verandering aan.’ Overhet tekort zelf is Rogier nuchter: ‘Hetis mij uitgelegd als een vervuilde pro-ductie en dat kan nou eenmaal ge-beuren. Ik vind het nu niet zo’n ramp,maar het moet niet jaren duren, wantdan ga ik misschien wel achteruit.Voor nu kan ik er toch niks aan doen,dus maak ik me er niet zo druk om.’

ToekomstRogier heeft heel even overwogen omover te stappen op een ander medicijn.Door het tekort aan Cerezyme zijnenkele nieuwe enzymvervangingsthe-rapieën versneld op de markt gebracht.

‘Dat medicijn is dan dus nog niet goedgetest en je heb toch kans op bijwer-kingen. Ik heb dat dus snel weer vantafel geveegd.’ Ook het orale medicijnwas voor Rogier geen optie: ‘Je moetdan drie keer per dag een flinke pilwegwerken en ik ben daar niet zogoed in. Zowel in het wegslikken alsin het tijdig innemen.’ Omdat hetmedicijn goed werkt, verwacht Martindat hij in de toekomst ook geenklachten zal hebben. Hij heeft nooitbotklachten gehad, die meestal on-omkeerbaar zijn. Ook heeft hij waar-schijnlijk geen kortere levens-verwachting, dus hij maakt zich geenzorgen over de toekomst. Martin voeltzich wel enigszins bezwaard wegensde hoge kosten van het enzym en hooptdan ook dat er nieuwe goedkoperemedicijnen ontwikkeld worden. ‘Metmeerdere enzymproducenten kaneen tekort zoals dat nu bestaat beterworden opgevangen. De producentvan Cerezyme is misschien de enigedie daar minder blij mee is, want dieis dan zijn monopoliepositie kwijt.’

Sara Vosmaer

Informatie

23

Rogier

Dr. Janneke Langendonk, internist metabole ziekten in het Erasmus MC in Rotterdam, is sinds zes jaarwerkzaam in het Erasmus MC en was tot een jaar geleden vooral op de achtergrond betrokken bij patiëntenmet een stofwisselingsziekte. Sinds een jaar richt zij zich volledig op de zorg voor volwassenen met eenstofwisselingsziekte. Drs. François Karstens versterkt het team voor volwassen patiënten sinds septembervorig jaar. Karstens: ‘De metabole ziekten is een interessant en uitdagend vakgebied, omdat er nog weinigbekend is over het natuurlijke verloop van stofwisselingsziekten bij volwassenen en door de complexiteit vandeze ziektebeelden.’

In Rotterdam zien Langendonk enKarstens binnen de groep van patiën-ten met zeldzame stofwisselingsziek-ten, relatief veel patiënten met de ziektevan Pompe, MPS, PKU en porfyrie.Over deze aandoeningen is er veelkennis binnen het Erasmus MC.Patiënten worden in principe regel-matig gecontroleerd, maar als ze stabielzijn en er zijn geen bijkomende pro-blemen, dan komen ze meestal eenkeer per jaar op controle. Dit geldt ookvoor patiënten die een dieet hebben.Meestal hebben zij tussendoor ookcontact met de diëtist. Vrouwen meteen stofwisselingsziekte die zwangerwillen worden of zijn, worden inten-siever begeleid. Karstens: ‘Het is be-langrijk om patiënten goed in kaart tebrengen en zo nodig intensief te be-

geleiden. Met name omdat er in deliteratuur weinig bekend is over vol-wassen patiënten. Door de neonatalescreening en betere behandelingenvoor een aantal ziekten, neemt hetaantal volwassen patiënten en de le-vensverwachting toe. Vooralsnogweten we echter niet wat de lange

termijn effecten van onze huidige be-handelingen zijn. Neem bijvoorbeeldhet eiwitbeperkte dieet bij PKU patiën-ten. PKU zit sinds 1974 in de hielpriken de eerste patiënten zijn dus pas 35jaar oud. Hoe het deze patiënten zalvergaan als ze straks 50 of 80 zijn,weten we helemaal nog niet. Er valtdus nog heel veel te leren en dat gaathet beste door te proberen structureelgegevens te verzamelen.’

AanspreekpuntHoewel Langendonk en Karstens depatiënten zo goed mogelijk in kaartwillen brengen, zijn ze niet altijd deaangewezen persoon voor het behan-delen van alle klachten. ‘Wij zijn erggespecialiseerd en beoefenen de ge-neeskunde niet in de volle breedte.

Onze kennis zit vooral in het functio-neren van allerlei organen en lichaams-processen bij stofwisselingsziekten’,zegt Langendonk. ‘In principe is,wat onsbetreft, de huisarts het vaste aanspreek-punt voor patiënten. Hij weet op be-paalde vlakkenmeer dan wij en veel vanonze patiënten komen van ver en de

huisarts is dan dichterbij. Uiteraardkan er ook overlegd worden als datnodig mocht zijn.’

BewijsDat er nog veel onbekend is op hetgebied van volwassen patiënten metstofwisselingsziekten, bepaalt ook demanier waarop de artsen handelen.Langendonk: ‘Soms moeten we be-slissingen nemen over behandelingen,waar minder bewijsvoering voor is. Erzijn in de medische wetenschap ver-schillende niveaus van bewijsvoering.Als een bepaalde behandeling werktbij een grote groep patiënten, is debewijsvoering duidelijk. Bij patiëntenmet stofwisselingsziekten is de be-wijsvoering meestal minder, omdat depatiëntenaantallen kleiner zijn en hetdus lastiger is om gegevens te verza-melen en deze te vergelijken.Een beslissing is dan ook vaak eengezamenlijke inschatting. Tijdensonze patiëntenbesprekingen wordt erbesproken hoe we patiënten het bestekunnen helpen. Ik vind dat juist ookzo inspirerend aan ons vak.’

SamenwerkingJuist bij zeldzame ziekten is het belang-rijk om goed samen te werken. In hetErasmus MC is ondertussen een goedwerkend team van kinderartsen me-tabole ziekten, diëtisten, neurologen,laboratoriumspecialisten en internisten

metabole ziekten. Er vindt regelmatigoverleg plaats en er wordt gewerkt aanhet verbeteren van de kwaliteit van zorg.Langendonk: ‘Door het hoogleraar-schap van Ans van der Ploeg, kinder-arts metabole ziekten, is ons metabolecentrum beter in beeld gekomen.’Daarnaast, omdat het vak internist

Volwassen patiënten in beeld

Interview met dr. Langendonk en drs. Karstens

‘Het is belangrijk om patiënten goed in kaart te brengen, omdat er in deliteratuur weinig bekend is over volwassen patiënten.’

Informatie

24

drs. Karstens en dr. Langendonk

metabole ziekten nog vrij nieuw is,bundelen de internisten metabole ziek-ten in Nederland hun krachten. Ditdoen zij onder de naam INVEST.Langendonk: ‘We hebben regelmatigcontact met de internisten metaboleziekten in Amsterdam en Nijmegen.Met hen wisselen we ervaringen uit engaan we de noodplannen en behandel-plannen op elkaar afstemmen om zotot een landelijke consensus te komen.Het eerste protocol zal Zwangerschapen PKU zijn. Maar vergis je niet. Hetmaken van een protocol kost veel tijden er kan zo twee tot drie jaar overheengaan, voordat het helemaal klaar is eningevoerd kan worden. Ten slottewillen we naamsbekendheid bij alleinternisten, zodat ze ons weten tevinden als er bijvoorbeeld patiënten

met een stofwisselingsziekte op deeerste hulp komen of als er patiëntenzijn zonder diagnose met een moge-lijke stofwisselingsziekte.’

ToekomstDe plannen van Langendonk en Kar-stens zijn heel ambitieus, maar ze zijnal best tevreden over hoe het gaat.Zeker in vergelijkingmet andere landen.Langendonk: ‘In veel andere landenhebben ze geen specialist in stofwis-selingsziekten voor volwassen patiën-ten, dus wat dat betreft hebben we hetin Nederland al mooi voor elkaar.’ OokKarstens is positief over de toekomst.‘De kennis neemt toe, het aantal be-kwaamde internisten op dit gebiedook, de behandelingen worden beteren we proberen de patiënten zo opti-

maal mogelijk te begeleiden, zodat zeeen zo normaal mogelijk leven kun-nen leiden’, zegt hij. Langendonkvoegt toe: ‘In de komende jaren vindteen evaluatie plaats van de enzymthe-rapie voor lysosomale stapelingsziek-ten (zoals MPS) en als dezetherapieën een succes blijken te zijn,zal het voor de farmaceutische sectorcommercieel aantrekkelijker zijn omzich meer te richten op de behande-ling van stofwisselingsziekten. Hope-lijk komen op deze manier onderzoeken behandeling in een stroomver-snelling, zodat de kwaliteit van levenen de overleving van de patiëntenmet een stofwisselingsziekte in detoekomst alleen maar zal toenemen.’

Marjolein van der Burgt

Informatie

25

Film over Pompe toch niet in bioscoopIn het vorige nummer van Wisselstof heeft u een uitgebreid artikel kunnen lezen over de film Extraordinary Measures.De film Extraordinary Measures is gebaseerd op het boek The Cure van Geeta Anand.In dit boek wordt het verhaal verteld van de Amerikaan John Crowly, vader van twee kinderen met de ziekte van Pompe,en zijn zoektocht naar het medicijn. De film is in Amerika geflopt en komt daardoor niet in de Nederlandse bioscopen.Wel zal de film binnenkort op dvd verkrijgbaar zijn.

Ziekten die zijn gediagnosticeerd bij VKS families (mei 2010)

Naam defect of naam van het deficiënte enzym:�-1-antitrypsine�-Fucosidose�-Mannosidose2-Amino-acidurie / 2-oxoadipine acidurie2-Keto-adipine-acidurie3-methylcrotonyl glycinurie3-methylglutaconacidurie type 1 (3-methylglutaconzuurCoA hydratase)3-Phosphoglyceraat dehydrogenase4-H syndroomAdenylosuccinaseAdrenogenitaalsyndroom (AGS)Aicardi Goutieres, syndroom vanAlexander, ziekte vanAlkaptonurie (homogentisaat dioxygenase)Alpers, syndroom vanAdrenoleukodystrofie (X-gebonden)Argininosuccinaat lyaseArgininosuccinaat synthetase (citrullinemie)AspartylglucosaminurieBarth Syndroom (3-Methylglutaconacidurie type 2)Bartter, syndroom vanBatten-Spielmeyer-Vogt (CLN3)Biotinidase deficiëntieCanavan, ziekte vanCarbamoyl fosfaat synthase/hyperammonemie (CPS)Carnitine/acylcarnitine translocase deficiëntieCarnitine deficiëntieCarnitine palmitoyl transferase deficiëntie (CPT2)Carnitine transporter deficiëntieCongenitale defecten van de glycosylering (CDG)CDG-1a (syndroom van Jaeken)CDG-1bCDG-1cCerebrotendineuze xanthomatoseCockayne, syndroom vanConradi Hunermann, syndroom van (chrondrodysplasiapunctata, X-dominant)Creatine transporter defectCrigler Najjar, syndroom vanCystinoseCystinurieCystische FibroseD-2-Hydroxyglutaar acidurieDefecten in de mitochondriële ademhalingsketenErythropoietische protoporfyrie (ferrochelatase)De Vivo syndroom (GLUT-1)Fabry, ziekte vanFructose intolerantie (hereditaire fructose intolerantie)Fructose-1,6-difosfataseG6PDGalactosialidoseGaucher, ziekte van, type 1 en 2Glutaaracidurie type 1Glycogeenstapelingsziekte (GSD)GM2 GangliosidoseGSD-1 (GSD-1a en GSD-1b)GSD-3GSD-5 (Fosforylase-spier) / McArdleGSD-9Haltia-Santavuori (CLN1 / infantiele NCL)Hartnup, ziekte vanHomocystinurieHunter, syndroom van (MPS 2)Hurler, syndroom van (MPS 1-H)Hurler / Scheie, syndroom van (MPS 1-HS)Hyperinsulinisme-Glutamaat dehydrogenaseHyperhomocysteïnemieHyperhomocysteïnemie bij MTHFR polymorfismeHyperornithinemie (ornithine aminotransferase)HyperpipecolinemieHyperprolinemie type 2HypofosfatasemieHypofosfatemische rachitis (PHEX)Hypoglycemie eciInfantiele cystinoseIsovaleriaanacidurieJansky-Bielschowski (CLN2)Kearns-Sayre SyndroomKrabbe, ziekte van

Lange keten �-ketoacyl coenzym A thiolaseLCHAD deficiëntieLeigh, syndroom vanLesch-Nyhan, syndroom vanLeukodystrofie/wittestofziektenLPI (lysinurische eiwit intolerantie)MAD deficiëntie (Glutaaracidurie type 2)Maroteaux-Lamy (MPS 6)MCAD deficiëntieMeerdere complexen van de ademhalingsketenMELASMenkes, ziekte vanMERFFMetachromatische leukodystrofie (MLD)MethylmalonacidurieMevalonaat kinaseMitochondriële ademhalingsketen complex 1Mitochondriële ademhalingsketen complex 2Mitochondriële ademhalingsketen complex 3Mitochondriële ademhalingsketen complex 4Mitochondriële encefalomyopathieMitochondriële myopathieMitochondriële syndromenMolybdeen cofactor deficiëntieMorquio, syndroom van (MPS 4A)MSUD (‘Maple syrup urine disease’)Mucolipidose 2 (I-cell ziekte)Mucolipidose 3MucopolysaccharidosesNBIA (voorheen ziekte van Hallervorden-Spatz)Neuronale Ceroid Lipofuscinose (CLN / NCL)Niemann-Pick type A en B (sfingomyelinase)Niemann-Pick, ziekte van (type C)Niet geclassificeerd ademhalingsketendefectNon-ketotische hyperglycinemieOrganic cation transporter (OCTN2) deficiëntieOrnithine transcarbamoylase (OTC)PCH II (Pontocerebellaire Hypoplasie)Pelizaeus-Merzbacher, ziekte vanPKU (Fenylketonurie / Phenylalanine hydroxylase)Pompe, ziekte van (GSD-2)Primaire hyperoxalurie type 1Proline oxidase deficiëntie (hyperprolinemie type 1)PropionaciduriePurine nucleoside fosforylase deficiëntiePyruvaatPyruvaatcarboxylase deficiëntiePyruvaat dehydrogenase complex (PDHC) deficiëntiePyruvaat metabolisme defectenRefsum, ziekte van (infantiele vorm)Rhizomele chondrodysplasie punctataSandhoff, ziekte vanSanfilippo, syndroom van (MPS 3, type A, B, C en D)SCADD (inclusief polymorfismen)Scheie, syndroom van (MPS 1-S)Schindler, syndroom vanShwachman syndroomSeitelbergerSiaalzuurstapelingsziekten: Salla + ISSDSialidoseSmith-Lemli-Opitz syndroomTay-Sachs, ziekte vanTrichothiodystrofie (TTD)Trimethylaminoacidurie (fish odour syndroom)Tyrosine hydroxylaseTyrosinemie type 1 (fumarylacetoacetase)UreumcyclusdefectenVanishing white matter disease (VWM)VetzuuroxidatiestoornisVLCAD deficiëntieZellweger syndroom

Een aantal gezinnen heeft te maken met een ziekte waarbij hetenzymdefect (nog) niet aan te tonen is.Van de ziekten is de meest gebruikte naam gekozen.De namen zijn vertaald in het Nederlands. Met dank aanprof.dr. H.R. Scholte, Erasmus Universiteit Rotterdam.