19° DEBRA-DAG

JOURNÉE DEBRA

21 oktober 2018

Welkom - Bienvenue

Stief

Stief

Stief

Praktisch

• Pauze-lotgenotencontact in mezzanine

• Lunch beneden in Museumkafee (13u00-14u30)

• Kinderanimatie: Kip van Troje (Triclinium)

Kinderen 6j-12j workshop “De Oermens”

• Namiddag: vrij bezoek aan tijdelijke tentoonstelling met audioguide of rondleiding met gids NL of FR (vanaf 12 j) vertrek stipt om half 3

• Einde: Museumkafee 16u00 - ….

Vzw-asbl

• Algemene vergadering: 12 effectieve leden –nieuwe leden welkom!

• Voorstelling Raad van Bestuur 2018-2020

(oude foto)

• Annick, Ingrid, Nirmala

Daniel, Sylvie, Stief

+ Dorien + Bernard

Dank – Merci !

Bruxelles Millénaire / Brussel Munt

Dank – Merci !

www.debra-belgium.org

fondsenwerving / collecte de fonds

Music For Life

• https://dewarmsteweek.stubru.be

• Vraag een plaatje aan ten voordelevan Debra Belgium

• Vraag aan vrienden, collega’s, school …

om een actie te organiseren

• Vraag aan vrienden, collega’s, school enz. om mee te lopen met de Warmathon (Genk, Leuven, Brussel, Antwerpen, Gent, Brugge)

20ste verjaardag in 2019

DEBRA BELGIUM 1999 - 2019

Sprekers

• Verslag van conferentie Debra International, 7-10 september in Zermatt

Dorien De Man, Debra bestuurslid

Bernard Vandenheule, Debra bestuurslid

• Ethische vragen bij prenatale diagnostiek

Prof. Adelheid Rigo, doctor in de wijsbegeerte en docent psychologie aan Odisee, Kenniscentrum

Hoger Instituut voor Gezinswetenschappen in Schaarbeek

• Debra Zwitserland 20 jaar

• Debra International: > 50 Debra’s wereldwijd– Bekendheid en bewustzijn creëren

– Eensgezind handelen

Dorien De Man & Bernard Vandenheule

Bernard : impressions

• First participation

• 220 participants (patients, families, MD, Nurses, psycho, hypnotist, etc…)

• Motivation, enthusiasm

• Excellent organisation

• Zermatt and Matterhorn

Research summary

• Research Summary by John Mc Grath, London

– Diagnosis

– Treatment

Diagnosis

• Much progress

– Biomolecular technology (NGS….)

– New mutations described

– Double recessive mutations

Treatment : multiple

directions (1)

1. Treat the cause of illness

• Gene correction – gene replacement (genetherapy)

– Mesenchymal gene correction (collagen VII) : costs !

– Keratinocyte gene therapy

• Mesenchymal cell intra-venous grafts (promising)

• Bone marrow transplants (risk++) stopped for Ker7, continuing for RDEB

• Local gene therapy (fibroblasts)

Treatment : multiple

directions (2)

2. Treat the symptoms of illness

• Wound care

• Itch care

• Pain care

3. Treat as a systemic disease with a drug

• Losartan (anti angiotensin, receptor antagonist) in DEB col VII disease

– Works in other diseases (Marfan,…) as a prevention (not a cure) of fibrosis and deformities

– Works in mice

– Clinical studies on going

Treatment : multiple

directions (3)

4. Prevent the illness : genetic counselling

• Only possible when a family member is affected

• Problem of recessive forms

Clinical trials

• 72 clinical trials on going…(some with placebo comparison)

– Gels (thymosin)

– Botulinic toxin (France)

– Topical gene therapy

– Muting abnormal gene col VII

– Allogenic fibroblast grafts (Iran) from amnios

– Amryt (Leuven)

– Etc…

A new gene delivery

system

Lara Cutlar, Dublin

Non viral gene therapy

• Topical wound healing oleogel using birch tree (bouleau, berk) extract (Amryt Pharma, « orphan drug company »)

• Use of polymers to carry DNA, protect its transfer into the cell

• Spherical, branched, linear, highly branched polymers

• Topical colllagen VII : it works experimentally!

• Safer (non viral carrier)

Gene Therapy for RDEB

Peter Marinkovitch, Stanford

• Extremely heavy, costs +++

• Works but effect decreases with time (problems of auto-Ab prior to treatment)

• In vivo (mice) graft directy in wounds, promising and more economical

News from EBS KLHL24

Agnes Schwieger-Briel, Zurich

• New type of EB simplex

• Typical symptoms (scar decoloration, linear, reticularscars)

• Anomaly KLHL24 protein, playing a role in regulation and degradation of useless proteins (« ubiquinitation »), and therefore a role in cell adhesion

• 39 files reviewed

• Frequent nail dystrophy and cardiac anomalies

Whole skin replacement in

a boy with Junctional EB

Norbert Teig, Bochum

• Syrian boy, refugee, homozygous intron 4 of Lam B3

• Technique: first paper 2006 in Modena

• Modified skin stem cells :

- Biopsy 2cm

- Modena

- Murine Leukemia virus as carrier of

corrected gene

- Pregraft cultures

First graft after 4 weeks

• Normal laminin, no pilar follicles

Future (1)

• Multimodal

treatment

• Multiteam

research

Future (2)

• Serendipity : réaliser une découverte

ou une invention de façon inattendue

et fortuite dans le cadre d’un recherche

sur un autre sujet…

(p.e. penicillin, ocular airplane war

accidents…)

Syndrome de Christophe Colomb :

il faut chercher pour trouver, trouver ce que l’on ne cherchait pas et en tirer les conséquences…

Dorien: impressies

• Een mix van

- wetenschappelijk onderzoek

- praktische informatie

- sociale evenementen

- commerciële vertegenwoordiging

Wetenschappelijk

onderzoek

• Het publiek stelde vooral vragen over

- timing/resultaten?

- kosten?

Pijn in EB (1)

• Pijn beïnvloeden

• Pijn als vicieuze cirkel

Pijn in EB (2)

Pijn in EB (3)

• Pijn beïnvloeden:

- Voorbereiding

- Afleiding

- Emotionele steun

- Samen beslissingen maken

- Positief eindigen

Pijn in EB (4)

• Het belang van

- Positieve gevoelens

- Positieve gedachten

- Positief gedrag

- Positieve situatie

Pijn in EB (5)

• INFO:

- Brochure Pain Reduction

https://kinderpalliativzentrum.de/downloads/

- www.youtube.com/watch?v=HV_V4jl6zK8

• Multiprofessionele zorg

• Nagels

• Vitamine D

• Vitamine K

• Hydrotherapie

• Zout in bad

• Antibiotica (resistentie)

Verzorging : tips & tricks (1)

Verzorging: tips & tricks (2)

• Er bestaat geen ‘one size fits all approach’, ook niet binnen dezelfde vormen van EB

• Best Practice Guidelines for skin and wound

care in EB (expert working group consensus)

op www.debra-belgium.org

Psychosocial guidelines (1)

• Belgische deelname (co-chair): Sam Geuens, psycholoog in EB-team, UZ-Leuven

• Mix van professionals & patiëntenvertegenwoordigers

Psychosocial guidelines (2)

• De guidelines:

- aanbevelingen voor patiënten

- aanbevelingen voor families

- aanbevelingen voor professionals

Psychosocial guidelines (3)

• Uit navraag bij mensen met EB blijkt het belang van:

- Een multidisciplinair team

- Social participation

- Familie

- Algemeen welzijn

- Pain management

- Ondersteunend netwerk