Syndroom van Down

Door Stephanie Pauwels1BaTPb

2009-2010

Inleiding

• Synoniemen: mongolisme & trisomie 21• Genetische oorzaak• 1 kind op 650 ( in België )• Moeder: vanaf 35j: grotere kans ( 1 op 350 )• Moeder: 40 j: 1 op 100• Moeder: 45j: 1 op 25

Oorzaak• Genetische afwijking• Op chromosoompaar nummer 21

trisomie 21• 3 chromosomen i.p.v. 2• Totaal 47 chromosomen ( i.p.v. 46 )

Soorten• Gewone trisomie 21

- meest voorkomend- 95% van de gevallen

• Translocatie- stukje chromosoom hecht zich vast aan een ander stukje chromosoom

• Mozaïcisme- zeldzaam- eerste celdeling van de bevruchte eicel

Prenatale diagnostiek

• Vruchtwaterpunctie

• Vlokkentest

• Triple test: bloedserum van moeder afgenomen

Kenmerken• Kleiner hoofd of vlakker achterhoofd• Smalle oogspleten die enigszins schuin omhoog lopen• (Soms) huidplooi aan de binnenkant van de ogen (mediale

oogplooi)• Kleine bovenkaak en smal gehemelte → relatief grote tong

komt wat naar buiten• Lage spierspanning (spiertonus)• Hals, armen en benen in verhouding korter• (Soms) dwarse lijn over de handpalm

Kenmerken: illustraties

Gezondheidsproblemen– Congenitale (aangeboren) hartafwijkingen in 35 à 40% van

de gevallen.• Meestal goed operationeel te verhelpen

– Verhoogd risico op infecties– Gebrekkige werking van de schildklier– Grotere kans op leukemie– Vernauwing aan slokdarm en twaalfvingerige darm

• Meestal goed operationeel te verhelpen– Ogen: scheelzien door spierslapte, frequent voorkomen van

andere oogproblemen– Oren: frequent voorkomen van slecht gehoor aan één of

aan beide ogen. Vaak oorinfecties.– Tanden: vertraagde of verstoorde ontwikkeling van het

gebit– Gestalte: kleiner en neiging tot zwaarlijvigheid

Levensverwachting

• 70% spontane abortus• Hogere kindersterfte ( hartfalen )• Vanaf 40j: hoger sterftecijfer

Extra: video

http://www.youtube.com/watch?v=AZSfAJEpElc