Prognose bij kinderen met epilepsie

Vaak gestelde vragen

Syndromen - Biografie

2CasuïstiekP

3P

4P

ilepsie

UPE P

date

‘Men kan hooguit in waarschijnli jkheden en kansen spreken’

E P I L E P S I E U P D A T E - N U M M E R 1 - J A A R G A N G 1 - J A N U A R I 2 0 0 5

MohammedMohammed is een gezonde peuter van twee jaar oud. Hijbezoekt de polikliniek voor verder diagnostisch onderzoek inverband met aanvallen die gediagnosticeerd zullen worden alsmyocloniën. Tijdens de aanvallen heeft hij kleine, korte schok-jes in zijn armen en af en toe in de benen zonder bewustzijns-verlies. In de (familie-) anamnese zijn geen bijzonderheden.Neurologisch onderzoek is normaal. In het EEG zijn er gege-neraliseerde polypiekgolfontladingen die in het video-EEG ge-paard gaan met de kenmerkende aanvallen. Het achtergrond-patroon is niet verstoord. Daags na het onderzoek gaat defamilie voor langere tijd met vakantie en er wordt mede daar-om gekozen voor behandeling met clobazam. Aanvallen doenzich sindsdien niet meer voor, ook niet nadat na een jaar demedicatie wordt gestaakt. De diagnose: ‘benigne myoclonusepilepsie van de kinderleeftijd’ werd gesteld, deels vanwege degoede afloop.

BarbaraDe tweede casus is van Barbara, die op de leeftijd van bijnatwee jaar voor second opinion wordt gezien in de polikliniek.Zij heeft sinds de leeftijd van één jaar in series voorkomendeschokjes in beide bovenarmen, die daarbij kortdurend gehevenworden. De voorgeschiedenis is blanco. In de familie komtgeen epilepsie voor, maar er zijn wel kinderen met koortsstui-pen geweest in de familie. De psychomotorische ontwikkelingis normaal verlopen en bij neurologisch onderzoek wordengeen afwijkingen gevonden. Op videobeelden die door haarouders waren gemaakt lijkt sprake te zijn van myocloniën ofkortdurende tonische aanvallen. De diverse interictale EEG’sdie elders zijn gemaakt waren normaal. Tijdens een langduri-ge video-EEG monitoring worden diverse myoclonische aan-

vallen geregistreerd die gepaard gaan met gegenera-liseerde polypiekgolfontladingen. Het achtergrondpa-troon is goed ontwikkeld met weliswaar enige trageactiviteit parasaggitaal. Op dat moment is de meestvoor de hand liggende diagnose: ‘benigne myoclonusepilepsie van de kinderleeftijd’. Medicatie wordt inoverleg met ouders niet gegeven. Later blijkt dat demyocloniën spontaan zijn weggebleven.

KoortsstuipNa een jaar heeft Barbara echter twee keer een koorts-stuip en niet lang daarna ongeprovoceerde insulten. Bijhet interictale EEG blijkt het achtergrondpatroon nu dif-fuus wat trager geworden te zijn. Het nieuwe ictale EEGis in essentie niet veranderd ten opzichte van anderhalfjaar daarvoor. Nu, bijna weer drie jaar later, op de leef-tijd van zes jaar heeft zich een volkomen medicatiere-sistente epilepsie ontwikkeld met multipele aanvalsty-pen zoals gegeneraliseerde insulten, tonische aanval-len, myocloniën en regelmatig een absence-status. HetEEG toont inmiddels een ernstig diffuus gestoordachtergrondpatroon, overvloedige epileptiforme acti-viteit en overvloedige aanvallen van verschillende soor-ten. De cognitieve ontwikkeling stagneert. De klinischediagnose nu luidt: ‘Lennox-Gastaut syndroom’ met inde differentiaal diagnose ‘severe myoclonic epilepsy ofinfancy’. De etiologie is ondanks zeer veel onderzoek,zoals vaak gebeurt, niet vastgesteld.

HypothesesWaarom is er een verschil tussen deze twee kinderenin het verloop van hun epilepsie die bij het debuut het-zelfde leek te zijn? Er is geen eenduidig antwoord, erzijn alleen hypotheses. Het is bijvoorbeeld mogelijk datde twee kinderen dezelfde aandoening hadden meteen goede afloop en dat het Lennox-Gastaut syndroomvan Barbara werd veroorzaakt door een tweede aan-doening. Waarschijnlijker is dat de twee kinderentotaal verschillende ziekten hebben die beide gepaardgaan met een epilepsievorm die bij het debuut welis-waar wordt gekenmerkt door myocloniën die echter opgrond van de epilepsiekenmerken aanvankelijk nietkunnen worden onderscheiden.

Het geven van een gefundeerde prognose kort na hetdebuut van de epilepsie is in veel gevallen niet moge-lijk. De meest zwaarwegende argumenten bij het vast-stellen van de prognose worden ontleend aan de epi-lepsie syndroomdiagnose. In veel gevallen is het echterniet mogelijk om al kort na de diagnose epilepsie ook

UPE P

Epilepsie is een neurologisch symptoom dat door

veel verschillende hersenaandoeningen kan worden

veroorzaakt. Nadat bij een kind de diagnose epilep-

sie is gesteld zullen ouders natuurlijk al snel vragen

stellen over de prognose. Hoe is het verloop en hoe

is de afloop ? Daarbij gaat het om vragen zoals de

mogelijkheid om aanvalsvrij te worden, de kans op

het optreden van cognitieve problemen en of spon-

taan herstel mogelijk is.

Prognose kinderen

E P I L E P S I E U P D A T E - U I T G A V E V A N

CA

SU

IS

TI

EKal een correcte epilepsie syndroomdiagnose te stellen.

Ook bij factoren die min of meer onafhankelijk van desyndroomdiagnose van betekenis kunnen zijn voor deprognose zoals bijvoorbeeld EEG-afwijkingen, aanvals-classificatie, reactie op antiepileptica en cognitieveontwikkeling, spelen tijd en het beloop in de tijd eengrote rol. In individuele gevallen kan men echter opgrond van deze gegevens hooguit over waarschijnlijk-heden en kansen spreken.

PrognoseIn het algemeen is de prognose van epilepsie zowelwat betreft behandelbaarheid als spontane remissienatuurlijk heel goed, maar zoals met bovenstaandecasuïstiek nog eens wordt geïllustreerd, is maligne kin-derepilepsie lang niet altijd in het begin te onderschei-den van een goedaardige epilepsie. Vanzelfsprekendwillen ouders al zo spoedig mogelijk na het stellen vande diagnose ‘epilepsie’ en de eerste acceptatie van datgegeven iets weten over de prognose en zullen ze aan-dringen op een uitspraak, het liefst een gunstige.Uiteraard zullen ouders dan ook zeer teleurgesteld zijnals in de loop der tijd blijkt dat hun verwachtingenmoeten worden bijgesteld.

Grofweg komt men bij de wat gecompliceerder verlo-pende vormen van epilepsie in zeker de helft van degevallen ook na verloop van tijd niet tot een goede kin-derepilepsie-syndroomclassificatie en uiteindelijkwordt de indeling dan: idiopathische, cryptogene ofsymptomatische partiële of gegeneraliseerde epilep-sie. Hetgeen wel iets, maar ook weer niet zo heel veelover de prognose zegt.

Uiteraard is het omgekeerde niet waar: indien opgrond van het aanvalspatroon en andere gegevens,bijvoorbeeld salaamkrampen en een hypsarrithmieEEG-beeld, wel de diagnose gesteld wordt van een syn-droom met een maligne beloop, in dit geval syndroomvan West, dan zal de afloop niet gunstig zijn.

Zal men nooit op de kortere termijn, na eerste aanval-len, de prognose vast kunnen stellen? Dat kan wel, alsmen de onderliggende neurologische diagnose maarzou weten. De prognose van epilepsie wordt immersnog steeds bepaald door de prognose van de onder-liggende ziekte. De volgorde bij de belangrijkste voor-spellers van de prognose bij eerste aanvallen is dus:onderliggende neurologische oorzaak, epilepsie-syndroom, aanvalstype.

Waarom heeft mijn kind epilepsie?Bij ongeveer de helft van de kinderen is de oorzaak niet vast te stellen.In een aantal van de epilepsiesyndromen speelt genetica een grote rol.Andere kinderen hebben aangeboren hersenafwijkingen die nietsdoen behalve epileptische aanvallen te veroorzaken. Enkele kinderenhebben epilepsie als gevolg van een hersenbeschadiging en af en toezijn de aanvallen een teken van een progressieve aandoening. Bij demeeste kinderen zijn de oorzaken echter relatief goedaardig.

Hoe zal het in de toekomst gaan? Ongeveer 70% van de kinderen zijn met medicatie als snel aanvalsvrij.Meer dan de helft zal na 1-2 jaar medicatiegebruik ook aanvalsvrij blijven.

Kunnen aanvallen hersenschade veroorzaken? Deze vraag houdt onderzoekers al decennia lang bezig en is niet hele-maal met zekerheid te beantwoorden. Naar de huidige inzichten wordtde hersenschade voornamelijk veroorzaakt door de oorzaak van de epi-lepsie en niet door de aanvallen zelf. Zeer langdurige aanvallen, dat wilzeggen meer dan 15-30 minuten (een status epilepticus) kunnen somswel schadelijk zijn.

Kan behandeling de afloop veranderen?Nee, hoogstwaarschijnlijk niet. Medicijnen tegen epilepsie zijn eigen-lijk medicijnen tegen aanvallen. De epilepsie dat wil zeggen, de nei-ging om aanvallen te ‘maken’ kan in het algemeen niet door medicij-nen worden beïnvloed. De oorzaak van de epilepsie, zo deze al vast iste stellen, bepaalt dus in belangrijke mate de afloop. Indien er eenonderliggende oorzaak is vast te stellen en deze zou te verhelpen zijndan zullen de aanvallen ook stoppen.

Welke veiligheidsmaatregelen moeten wij als oudersnemen?Dat wordt erg bepaald door de individuele omstandigheden van hetkind, de leeftijd, het type aanvallen en de frequentie van de aanvallen.Hierbij geldt het ‘boerenverstand’. In het algemeen zijn ernstige onge-lukken zeer zeldzaam. Maar dat komt ook door de veiligheidsmaatre-gelen die ouders al nemen. In het algemeen moet men vooral beduchtzijn voor water en voor hittebronnen. Daarbij moet het eigen bad nietworden vergeten! Uit onderzoek blijkt dat er even vaak ongelukken inbad thuis gebeuren als in het zwembad. Kinderen (en volwassenen)met epilepsie mogen nooit alleen (gelaten worden) in bad. Douchen iswel mogelijk. Overigens gebeurden er vroeger meer ongelukken in hetwater, omdat kinderen met epilepsie geen zwemdiploma haalden enook zonder aanvallen te water raakten.

Vaak gestelde vragen:

v e r d e r m e t e p i l e p s i e

Goed te onderdrukken metmedicatie; spontane remissie;cognitie/ontwikkeling wordenniet bedreigd- Benigne familiaire neonatale

convulsies (BFNC)- Benigne idiopathische neo-

natale convulsies (BINC,fifth-day fits)

- Benigne infantiele convulsies- Gegeneraliseerde epilepsie

met febriele convulsies “plus” syndroom (GEF+; onzekere prognose)

- Benigne infantiele myocloni-sche epilepsie (BMEI)

- Idiopathische gegenerali-seerde epilepsie met absen-ces- Typische absences van de

kinderleeftijd- Juveniele absence epilepsie

- Absences met myocloniën- Absences met ooglidmyo-

cloniën (Paniatopoulos)- Idiopathische gegeneraliseer-

de epilepsie met tonisch-clo-nische insulten

- Idiopathische gegenerali-seerde epilepsie met fotosen-sibiliteit

- Juveniele myoclonische epi -lepsie (JME)

- Benigne partiële epilepsie opde kinderleeftijd- Benigne Rolandische epi-

lepsie (BECTS)- Benigne idiopathische

occipitale epilepsie (BEOP)- Autosomaal dominante

nachtelijke frontaalkwab epilepsie (ADNFLE)

- Autosomaal dominante temporaalkwab epilepsie

Paul Augustijn is werkzaam als neuro-loog en kinderneuroloog voor deStichting Epilepsie InstellingenNederland (SEIN) locaties Meer enBosch/De Cruquiushoeve. Daar is hijals afdelingshoofd en neuroloog ver-bonden aan de observatiekliniek voorkinderen en aan de observatiekliniekvoor mensen met een verstandelijkebeperking. Zijn interessegebieden zijnde kinderepilepsie en cognitieve stoor-nissen bij kinderen met epilepsie.Wekelijks is Augustijn een dag in zowelde polikliniek voor epilepsie te DenHaag als te Utrecht. Ook in de polikli-niek is er een integrale benadering vande aan epilepsie gerelateerde proble-matiek; er wordt in multidisciplinairverband samengewerkt met een neuro-psycholoog, een ambulant werkendeleerkracht, een maatschappelijk wer-ker en een epilepsieverpleegkundige.Augustijns nevenfuncties zijn: voor-zitter medische staf, lid van de richtlij-nencommissie Epilepsie van de Ne-derlandse Vereniging voor Neurologie(NVN), lid van de werkgroep Epilepsievan de N.V.N. Regelmatig treedt hij opals spreker bij cursussen en symposia.

C O L O F O N

- Salaamkrampen- Tonische aanvallen- Atone aanvallen- Multipele aanvalsvormen- Pre-existente neurologische

aandoening (b.v. vertraagde ontwikkeling)

- Structurele hersenafwijkingen(MRI)

- Niet (goed) behandelbare neurologische ziekte (b.v.

stofwisselingsziekte)- Gestoord (traag en onregel-

matig) EEG-grondpatroon- Enkele soorten specifieke EEG-

afwijkingen (b.v. zogenaamde trage piekgolfcomplexen)

- Elektrische status epilepticus (EEG) tijdens slaap

- Geen aanvalscontrole na tweeverschillende antiepileptica

Kwaadaardige kinderepilepsie

syndromen

Slechte aanvalscontrole; geenremissie; cognitie/ontwikkelingworden ernstig bedreigd- Syndroom van Otahara

(Vroege infantiele epilepti-sche encefalopathie / EIEE)

- Vroege myoclonische ence-falopatie (EME)

- Syndroom van West- Lennox-Gastaut syndroom- Syndroom van Dravet

(Severe myoclonic epilepsy ofinfancy/ SMEI)

- Severe idiopatic generalised epilepsy of infancy with gene-ralized tonic-clonic seizures

Goede tot redelijke aanvalscon-trole; veelal spontane remissie;ontwikkeling van cognitievestoornissen staat op de voor-grond- Landau-Kleffner syndroom (LKS)- Continuous spike-waves

during slow-wave-sleep syn-drome (CSWS)

- Atypische benigne epilepsie met centrotemporale pieken (Atypische BECTS)

- Ringchromosoom 20 epilep-sie syndroom

Aanvallen meteen onzekere

prognose:

- Partiële aanvallen- Myocloniën- Complexe of atypische febrie-

le convulsies

- (Absences)- (Tonische aanvallen)- (Tonisch-clonische insulten)

Enkele factorendie in het alge-

meen eenongunstig

beloop van deepilepsie (o.a.

slechte aan-valscontrole)

voorspellen

Goedaardigekinderepilepsie

syndromen

Cognitieve (kinderepilepsie-)

syndromen

Epilepsie Update wordt mede mogelijk gemaakt door:

Epilepsie Update is een uitgave van Stichting EpilepsieInstellingen Nederland en verschijnt circa vier keer per jaar.Heeft u vragen of suggesties? Laat het weten via de afdelingCommunicatie, tel. 023 - 5588 444 of mail naarbronwasser_s@sein.nl

Over de

auteur

UPE P E P I L E P S I E U P D A T E - U I T G A V E V A N

SY

ND

RO

ME

N