Erfelijkheid:

Mendel:Mendel had 22 raszuivere exemplaren van de erwtplant geteeld, dit wil zeggen dat over de vele generaties alle planten dezelfde eigenschappen moesten hebben. De erwtplant is hermafrodiet dus het heeft zowel de mannelijke als de vrouwelijke geslachtsorganen.

In zijn experimenten verwijderde mendel de helmknoppen die het stuifmeel bevatten. Daarna bestuurde hij de stamper met stuifmeel naar keuze. Mendel schreef een boek en verstuurde kopien naar verschillende wetenschappers, onder andere Darwin. Die had het boek echter nooit gelezen.

Soort: is een groep individuen die onderling kunnen kruisen en voor vruchtbaar nageslacht kunnen zorgen. Voorbeeld: Poedel en wolf. Paard en ezel.

Genotype: het volledige pakket erfelijk materiaal dat een individu draagt, maar daarom niet noodzakelijk tot uiting komt. Fenotype: het geheel van uiterlijke kenmerken van een individu, bepaald door aanleg en de invloed van het milieu.

Raszuiver: een opeenvolging van organismen waarbij de nakomelingen steeds identiek zijn aan de ouders.

Heterozygoot: organisme die voor een bepaald kenmerk niet raszuiver zijn en dus 2 verschillende allelen (erfelijke factor) bezitten voor een bepaald gen.Homozygoot: organismen die voor een bepaald kenmerk wel raszuiver zijn en dus twee dezelfde allelen bezitten voor een bepaald gen.

Monohybride kruising: als er bij een kruisingsproef 2 gekruiste individuen raszuiver zijn en slechts n kenmerk van elkaar verschillen.Dihybride kruising: als er bij een kruisingsproef twee individuen raszuiver zijn en slechts in twee kenmerken van elkaar verschillen.

De wetten van Mendel:De eerste reeks proeven van Mendel waren monohybride kruisingen. De ene plant had ronde zaden en de andere plant hoekige zaden. Deze zijn de P-generatie. Het volgende seizoen bestudeerde hij de dochtergeneratie (F1), alle planten hadden ronde zaden. Daarna kruiste hij de dochterplanten onderling en stelde vast dat 1/4 hoekige zaden had en 3/4 ronde zaden.

Gelijkvormigheidswet of uniformiteitswet: wanneer 2 raszuivere individuen die slecht 1 kenmerk verschillen krijgen we in de eerste generatie (F1) identieke nakomelingen.Splitsingswet of segregatiewet: wanneer 2 individuen kruisen uit de F1 generatie van raszuivere ouders die slechts 1 kenmerk verschillen, dan komen de kenmerken van de ouders weer tot uiting. Dit gebeurt volgens een getalverhouding.

Dominant kenmerk: is een kenmerk dat een recessief kenmerk overheerst en altijd fenotypisch tot uiting komt.Recessief kenmerk: komt alleen fenotypisch tot uiting als er geen dominant kenmerk aanwezig is.

Monohybride kruisingen met intermediair kenmerk:Als we bij de nachtschone kruisen tussen witte en rode bloemen dan vinden bij de nakomelingen roze bloemen. Dit kenmerk is intermediair. De rode en witte kleur zijn dus codominante erfelijke factoren.

Dihybride kruisingen:De onafhankelijkheidswet: wanneer 2 raszuivere individuen kruisen die in meer dan 1 kenmerk van elkaar verschillen, erven deze kenmerken onafhankelijk van elkaar over.

Wetten van Mendel:

Gekoppelde genen:Soms gebeurt het dat 2 allelen die samen op hetzelfde chromosoom zitten toch van elkaar gescheiden worden door crossing over of overkruising.

Dit gebeurt tijdens de eerste anafase. De homologe chromosomen van elk chromosomenpaar gaan naast elkaar liggen in het evenaaarsvlak. Soms overlappen de zusterchromosomen elkaar en is het dus mogelijk dat deze stukken worden uitgewisseld. Deze nieuwe combinaties zijn recombinaties.

Geslachtsgebonden overerving:

X-gebonden recessieve overerving:Hemofilie: een erfelijke aandoening van de bloedstolling die voornamelijk voorkomt bij mannen. Hierdoor kunnen er spontane bloedingen ontstaan in gewrichten en spieren.Daltonisme: een aandoening waarbij iemand het verschil tussen rood en groen niet of niet goed kan zien. Deze mensen hebben sommige kegeltjes niet in het oog zoals de rode of groene kegeltjes.

Het allel dat deze ziektes veroorzaakt is recessief en ligt enkel op het X-chromosoom. Als bij vrouwen 1 allel nog goed functioneert is er niets aan de hand. Mannen hebben maar 1 X-chromosoom dus hebben mannen altijd prijs.

X-gebonden dominante overerving:Syndroom van Alport: een afwijking in een bepaald type bindweefsel dat steun geeft aan de organen met als gevolg dat bloed en eiwitten in de urine komen.

Gelijkvormigheids- of uniformiteitswet Wanneer 2 raszuivere individuen die slechts 1 kenmerk verschillen, krijgen we in de eerste generatie identieke nakomelingen.

Splitsings- of segregatiewet Wanneer 2 individuen uit de eerste generatie van raszuivere ouders die slechts 1 kenmerk van elkaar verschillen, dan komen de kenmerken van de ouders weer tot uiting.

Onafhankelijkheidswet Wanneer 2 raszuivere individuen kruisen die in meer dan 1 kenmerk van elkaar verschillen, erven deze kenmerken onafhankelijk van elkaar over.

Genenkaarten:Morgan deed experimenten op fruitvliegjes omdat deze maar 4 chromosomenparen hebben. Hij kwam er al snel achter dat erfelijke eigenschappen van fruitvliegjes ingedeeld konden worden. Elke koppelingsgroep kwam overeen met een homoloog chromosomenpaar. Door kruisingsproeven kwam hij erachter dat hoe verder de loci van twee genen van elkaar liggen, hoe groter de kans op crossing-over. Als lengte eenheid kozen ze centiMorgan, de genetische afstand.

Zo konden ze de erfelijke eigenschappen rangschikken en zo ontstond dus de eerste genenkaart.Ook bij mensen hebben ze dit gedaan door middel van kleurstoffen. Elk chromosoom heeft een uniek patroon en kan men zo de genen lokaliseren.

Mutaties:Bij het Belgische witblauwrund zijn er vaak dikbillen. Dit fenotype wordt veroorzaakt door een gen die de spierontwikkeling onvoldoende remt. Dit is een mutatie.

Een mutatie is een wijziging is ons DNA. Als dit gebeurt bij het ontstaan van de geslachtscellen dan wordt dit doorgegeven.

Polyformismen: als een verandering van het DNA geen merkbare gevolgen heeft.Mutatie: als een verandering van het DNA merkbare gevolgen heeft.

Dit kan spontaan gebeuren, door ioniserende straling (UV, gamma) of door chemische stoffen (roken).

Er zijn 3 verschillende soorten mutaties:

Genmutatie: een kleine verandering in de opeenvolging van basen in het DNA. Dit kan resulteren in een gestoorde aminozuurvolgorde.Dit gebeurt op verschillende manieren: Puntmutatie: n nucleotide wordt vervangen door een ander aardoor een fout aminozuur

ontstaat. Voorbeeld: bij sikkelcelanemie heeft de hemoglobine de vorm van een sikkel. Dit komt omdat het n aminozuur glutamine vervangen wordt door valine.

Indel: er is een stukje DNA streng dat verdwenen is of dat teveel voorkomt. Hierdoor ontstaan nonsense-mutaties.

Chromosoommutaties: grote, microscopisch zichtbare, mechanische defecten op n of meerdere chromosomen.Mutatie Defect Voorbeeld

Isochromosomen Het centromeer splitst in dwarse richting i.p.v. overlangs.

Syndroom van Down en syndroom van Turner

Deletie Een deel van het chromosoom breekt en gaat verloren.

Cri-du-chat-syndroom. Deletie op chromosoom 5 waardoor kinderen gaan huilen als katten.

Inversie Een deel van het chromosoom breekt af en wordt omgekeerd op hetzelfde chromosoom aangezet.

Vooral voorkomend op chromosoom 9. Het leidt bij 30% tot een miskraam.

Duplicatie Een gedeelte van het chromosoom is dubbel aanwezig.

Syndroom van Bloom. Versnelde veroudering, klein gestalte.

Translocatie Een deel van het chromosoom breekt af en wordt op een ander chromosoom geplaatst.

Ewing-sarcoom. Kwaadaardige vorm van botkanker dat meestal voorkomt bij kinderen.

Genoommutaties:

Polyplode genoommutaties: het chromosomenaantal is een veelvoud van n. Bijvoorbeeld: triplod, tetraplod, hexaplod. Het ontstaat door foutieve deling bij de meiose. Voor mensen is dit dodelijk. Bij planten is dit normaal, dit leidt tot grotere planten, grotere vruchten dus meer opbrengst.

Polysomie: het ontbreken of te veel voorkomen van n chromosoom. Als n chromosoom teveel voorkomt spreken we van trisomie, als er n te weinig voorkomt van monosomie.

Voorbeelden: Syndroom van Down: trisomie 21. Triple-X-syndroom: meisjes die geboren worden met 3 X-chromosomen. Het heeft geen

gevolgen voor de vruchtbaarheid. Syndroom van Klinefelter: jongens met 2 X en 1 Y-chromosoom. De teelballen ontwikkelen

onvoldoende, er wordt geen sperma geproduceerd en de secundaire geslachtskenmerken komen weinig tot uiting.

Syndroom van Turner: meisjes die geboren worden met 1 X-chromosoom. Er is geen normale seksuele ontwikkeling, de eierstokken functioneren nooit, er is geen menstruatie en ze blijven klein van gestalte.