PatiëntpresentatiePatiëntpresentatie

Rob RouhlRob Rouhl

5 januari 20055 januari 2005

PatiëntPatiënt

Jongen V.Jongen V.

Geboortedatum 26 mei 2004 Geboortedatum 26 mei 2004 4½ 4½ maand oudmaand oud

4 maal episode met 4 maal episode met vreemde geluidenvreemde geluiden

wegdraaien ogen naar bovenwegdraaien ogen naar boven

schuim op de mondschuim op de mond

Duur 40-50 secondenDuur 40-50 seconden

VoorgeschiedenisVoorgeschiedenis

Tweede kind, niet-consanguine oudersTweede kind, niet-consanguine ouders

Oudere broer gezondOudere broer gezond

Ouders gezond, regulier onderwijsOuders gezond, regulier onderwijs

Familie-anamnese niet belast voor Familie-anamnese niet belast voor epilepsie of mentale retardatieepilepsie of mentale retardatie

Ongecompliceerde zwangerschap en Ongecompliceerde zwangerschap en partuspartus

VoorgeschiedenisVoorgeschiedenis

Ontwikkeling loopt ‘achter’Ontwikkeling loopt ‘achter’– Maakt nauwelijks oogcontactMaakt nauwelijks oogcontact– Tilt hoofd niet op in buikligTilt hoofd niet op in buiklig– Grijpt nauwelijksGrijpt nauwelijks

Hoofdomtrek buigt naar boven af van Hoofdomtrek buigt naar boven af van curvecurveVoor deze symptomen reeds bij Voor deze symptomen reeds bij kinderarts: geen duidelijke afwijkingen kinderarts: geen duidelijke afwijkingen gevondengevonden

Lichamelijk onderzoekLichamelijk onderzoek

Gewicht: 7,4 kilogram (p75)Gewicht: 7,4 kilogram (p75)

Lengte: 68 centimeter (p75)Lengte: 68 centimeter (p75)

Schedelomtrek: 46,5 (p90)Schedelomtrek: 46,5 (p90)

Lichamelijk onderzoekLichamelijk onderzoek

Opvallende huidafwijkingen:Opvallende huidafwijkingen:

Neurologisch onderzoekNeurologisch onderzoek

Alerte zuigelingAlerte zuigelingMaakt weinig oogcontactMaakt weinig oogcontactVolgt met ogenVolgt met ogenConvergent strabismeConvergent strabismeHeadlagHeadlagGrijpt niet spontaanGrijpt niet spontaanNormotoonNormotoonSymmetrisch reflexpatroonSymmetrisch reflexpatroon

SamengevatSamengevat

4½ maand oude jongen4½ maand oude jongen– InsultenInsulten– OntwikkelingsachterstandOntwikkelingsachterstand– Opvallende huidafwijkingenOpvallende huidafwijkingen

WaarschijnlijkheidsdiagnoseWaarschijnlijkheidsdiagnose– NeurodermatoseNeurodermatose

Aanvullend onderzoekAanvullend onderzoek

EEG: niet afwijkendEEG: niet afwijkend

Oogheelkundig onderzoek: geen Oogheelkundig onderzoek: geen afwijkingenafwijkingen

Kindercardiologische expertise: geen Kindercardiologische expertise: geen cardiale afwijkingen aangetoondcardiale afwijkingen aangetoond

Dermatologie: grillige hypomelanotische Dermatologie: grillige hypomelanotische huidafwijkingen passend binnen huidafwijkingen passend binnen neurocutaan syndroomneurocutaan syndroom

MRI-cerebrumMRI-cerebrum

ConclusieConclusie

Neurocutaan syndroom met typische Neurocutaan syndroom met typische huidafwijkingen, zonder typisch andere huidafwijkingen, zonder typisch andere kenmerkenkenmerken

Hypomelanose van ItoHypomelanose van Ito

Hypomelanose van ItoHypomelanose van Ito

In 1952 beschreven door M. ItoIn 1952 beschreven door M. Ito– Nevus depigmentosus systematicus bilateralisNevus depigmentosus systematicus bilateralis– Incontinentia pigmenti achromiansIncontinentia pigmenti achromians– Systematized achromic nevusSystematized achromic nevus

Neurocutane ziekte (phakomatose, Neurocutane ziekte (phakomatose, genodermatose)genodermatose)

EtiologieEtiologie

MosaïcismeMosaïcisme– Genomisch vs functioneelGenomisch vs functioneel– Zeer variabel klinisch beeldZeer variabel klinisch beeld– Xp11Xp11

EpidemiologieEpidemiologie

PrevalentiePrevalentie**::– 1 per 1000 nieuwe patiënten bij 1 per 1000 nieuwe patiënten bij

kinderneuroloogkinderneuroloog– 1 per 8000-10000 in kinderziekenhuis1 per 8000-10000 in kinderziekenhuis

75% van patiënten krijgt diagnose voor 375% van patiënten krijgt diagnose voor 3ee jaarjaar

Zelden bekende familie-anamneseZelden bekende familie-anamnese

30-94% neurologische complicaties30-94% neurologische complicaties

* Pascual-Castroviejo I et al. Hypomelanosis of Ito. Neurological complications in 34 cases. Can J Neurol Sci. 1988 May;15(2):124-9.

Klinische manifestatiesKlinische manifestaties

HuidafwijkingenHuidafwijkingen– Volgens lijnen Blaschko (1901)Volgens lijnen Blaschko (1901)

HypopigmentatiesHypopigmentaties– Grillige vormenGrillige vormen– Meer dan twee dermatomenMeer dan twee dermatomen– Woods lamp versterktWoods lamp versterkt

Klinische manifestatiesKlinische manifestaties

Klinische manifestatiesKlinische manifestaties

Klinische manifestatiesKlinische manifestaties

Insulten (53%*)Insulten (53%*)Ontwikkelingsachterstand (Ontwikkelingsachterstand ( mentale retardatie: mentale retardatie: 64,7%*)64,7%*)DoofheidDoofheidProblemen met visusProblemen met visusDysmorfieënDysmorfieën– SchizisSchizis– HemihypertrofieHemihypertrofie– Afwijkingen aan handen, voeten en nagelsAfwijkingen aan handen, voeten en nagels– Afwijkingen aan haren en tandenAfwijkingen aan haren en tanden– Afwijkende vorm gelaat en schedelAfwijkende vorm gelaat en schedel

HypotonieHypotonieScolioseScoliose

* Pascual-Castroviejo I et al. Hypomelanosis of Ito. Neurological complications in 34 cases. Can J Neurol Sci. 1988 May;15(2):124-9.

Cerebrale manifestatiesCerebrale manifestaties

MigratiestoornissenMigratiestoornissen– HeterotopieHeterotopie– DysmyelinisatieDysmyelinisatie

HemimegalencephalieHemimegalencephalie

HemiatrofieHemiatrofie

Cerebrale manifestatiesCerebrale manifestaties

Neurologische manifestatiesNeurologische manifestaties

Ruggieri, M et al. Involvement of the white matter in hypomelanosis of Ito (incontinentia pigmenti achromiens). Neurology 1996;46: 485-492

DifferentiaaldiagnoseDifferentiaaldiagnose

Incontinentia pigmentiIncontinentia pigmenti

HypermelanosisHypermelanosis

DifferentiaaldiagnoseDifferentiaaldiagnose

Andere neurocutane aandoeningenAndere neurocutane aandoeningen– Neurofibromatose (type I)Neurofibromatose (type I)– Tubereuze scleroseTubereuze sclerose

Aanvullend onderzoekAanvullend onderzoek

Genetisch onderzoek naar mosaïcismeGenetisch onderzoek naar mosaïcisme

Verder op indicatieVerder op indicatie– MRI-cerebrumMRI-cerebrum– EEGEEG– Oogheelkundig onderzoekOogheelkundig onderzoek– Orthopaedisch onderzoekOrthopaedisch onderzoek

BehandelingBehandeling

Signalering, ondersteuning en eventueel Signalering, ondersteuning en eventueel verwijzing:verwijzing:– Mentale retardatieMentale retardatie– ScolioseScoliose– Visusproblemen en gehoorsproblemenVisusproblemen en gehoorsproblemen– Tandheelkundige problemenTandheelkundige problemen

Insulten: reguliere anti-epilepticaInsulten: reguliere anti-epileptica

Genetische counseling oudersGenetische counseling ouders

PrognosePrognose

Zeer variabel patroon van expressieZeer variabel patroon van expressie

Zeer diverse presentatieZeer diverse presentatie

Geen goed gedocumenteerde studieGeen goed gedocumenteerde studie

Afhankelijk van de reeds opgetreden Afhankelijk van de reeds opgetreden complicaties en afwijkingencomplicaties en afwijkingen