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¡ Homme de 54 ans

¡ Diabète controlé (II)¡ Hypothyroidie

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¡ Piqué par une abeille

¡ Céphalées et trouble visuel§ Ophtalmo:

▪ Acuité visuelle normale▪ Oedème papillaire bilatéral

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¡ IRM cerveau/orbites (gad): normale (atrophie)

¡ Syphilis, Lyme, TSH, AAN, VS: nég/normaux

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¡ Neurologue: § Examen normal§ Tension artérielle normale; IMC: 30kg/m2

¡ IRM cerveau/orbites (Gad): normale (atrophie)

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¡ Ophtalmo:§ Acuité visuelle normale§ Oedème papillaire bilatéral

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¡ ARM/VRM (gad)§ Granulation arachnoide

(sinus transverse gauche)§ Pas de sténose du sinus

transverse droit§ Pas de thrombose

veineuse§ ARM normale§ Pas de fistule durale

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¡ Ponction lombaire traumatique/douloureuse§ Pression: 12 cm d’eau§ LCS: trouble, rosé§ 124/ul GB (32% neutrophiles, 66% lymphocytes)§ 22599 GR/ul§ Glucose 104mg/dl§ Protéine >300mg/dl§ Cytologie négative; quelques cellules

plasmacytoides/plasmablastes (contamination sanguine)¡ Electrophorese protéines (sang):§ Hypogammaglobulinémie modérée

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¡ Céphalées améliorées¡ Diagnostic de “pseudo-tumeur cérébrale”§ Acétazolamide 500mg x2/jour

▪ => Vomissements▪ Acétazolamide interrompu

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¡ Ophtalmo:§ Acuité visuelle normale§ Oedème papillaire bilatéral

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¡ Neurologue: § Examen normal

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¡ Ponction lombaire traumatique/douloureuse(fluoroscopie)§ Pression: 25,8 cm d’eau§ LCS: clair; xanthochromie +§ 90/ul GB (90% neutrophiles)§ 288 GR/ul§ Glucose 100mg/dl§ Protéine <6mg/dl§ Cytologie négative

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¡ Céphalées améliorées

¡ Neuro-ophtalmo fin juin 2015§ Examen inchangé

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¡ A-Angiographie artérielle cérébrale¡ B-Vénographie cérébrale avec manométrie¡ B-Nouvelle ponction lombaire¡ C-IRM rachidienne

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¡ A la place, patient voit un hématologue (PL avril2015: “quelques cellules plasmacytoides / plasmablastes”)§ Ponction lombaire: traumatique et douloureuse

▪ Pression 24 cm eau▪ 1cc LCS: cytologie négative

§ Biopsie moelle osseuse: normale§ Radio thorax: normale§ Panoramique osseux§ CT-PET corps entier: normal

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¡ Neuro-ophtalmo:§ Céphalées sévères§ Acuité visuelle normale§ Oedème papillaire bilatéral

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¡ A-Angiographie artérielle cérébrale¡ B-Vénographie cérébrale avec manométrie¡ B-Nouvelle ponction lombaire¡ C-IRM rachidienne

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¡ Neuro-ophtalmo:§ Sensation bizarre dans les jambes§ Parfois ne sait pas ou sont ses pieds

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¡ Prise de contrasteleptomeningée diffuse, notamment région lombo-sacrée

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T2 T1

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T1 Fat Sat avec contraste V.Biousse - CNOF 2016 - Paris

- CNOF 20

16 Pari

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T1 C+

Brain MRI with contrast(10/01/2015)

Prise de contraste leptoméningée modérée à la base du crâne (nerfs crâniens VII et segment cisternal du nerf crânien V gauche)

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Tumeur leptoméningéemélanocytique

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Intraoperative smear preparation showed discohesive to loosely cohesive oval to bean-shaped nuclei with small eosinophilic nucleoli, nuclear grooves and mild variation in size. H&E, 40x

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Frozen section showed extensive infiltration and encasement of peripheral nerves (arrow) by tumor cells. H&E, 10x

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Frozen section shows peripheral nerve infiltration by numerous cytologically atypical cells with small eosinophilic nucleoli (arrows). Scattered pigmented cells were identified (circles). H&E,

40x

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Permanent sections show densely cellular solid sheets of tumor cells diffusely infiltrating peripheral nerve. The tight nesting architecture usually seen in melanocytomas was not a

feature of this tumor. H&E, 10x

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Pigmented cells, although not numerous, were seen in several foci (circles). H&E, 40x

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Moderately pleomorphic cells with eosinophilic nucleoli, nuclear membrane abnormalities and folds were the predominant cytological findings in this tumor. Up to 2 mitosis per 10HPF were

noted. Necrosis was not a feature of this tumor. H&E, 40x.

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Spindled cells and loose fascicular formations (arrows) were noted in several foci. H&E, 40x.

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(A)The tumor was focally positive for S100 (arrow) while peripheral nerve was strongly highlighted, accentuating the infiltrative pattern. (B) Melan A was strongly positive. HBM 45 stained as strongly and

diffuse as Melan A. (C) The Ki-67 proliferation index was elevated and estimated to be up to 8%.

A B C

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¡ Primaire

¡ Etudes moléculaires: § Mutations BRAF et GNAS negatives§ Altération dans le gène RIPK1 (“oncogenic driver”

dans les mélanomes. Cancer Res. 2015 Apr 15;75(8):1736-48)

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¡ Hypertension intracrânienne avec céphalées et oedème papillaire bilatéral pendant 14 mois!

¡ Diagnostic de “pseudo-tumeur cérébrale” suggéré malgré anomalies du LCS

¡ Pièges => Diagnostic retardé§ PLs “traumatiques”§ Absence d’hyperproteinorachie sur deuxième PL§ Absence de signes neurologiques (14 mois)

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¡ Analyse du LCS:§ Indispensable au diagnostic d’hypertension

intracrânienne idiopathique§ LCS doit être complètement normal!

¡ Oedème papillaire bilatéral de staseinexpliqué: penser aux tumeurs de la moelle épinière/queue de cheval§ Même quand le LCS est normal§ Même en l’absence de signes neurologiques

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¡ Le nombre de GB est faussement élevé dans les PL traumatiques en raison de la présenceartificielle de sang dans le LCS

¡ Si les nombres de GB et GR sanguins sontnormaux, utilisez cette formule: § L’introduction de sang dans le LCS lors d’une PL

traumatique entraine une augmentation artificielledu nombre de GB dans le LCS par un GB pour 500 à 1,000 GR dans le LCS § 1GB pour 750GR

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¡ La concentration des protéines estfaussement élevée dans les PL traumatiquesen raison de la présence artificielle de sang dans le LCS

¡ Peut étre corrigé en soustrayant 1 mg par dL (0,01 g par L) de protéines pour chaque1000 GR par mm3 (1 g prot pour 100 000 GR)

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¡ Ponction lombaire traumatique/douloureuse§ Pression: 12 cm d’eau§ LCS: trouble, rosé§ 124/ul GB (32% neutrophiles, 66% lymphocytes)§ 22599 GR/ul§ Glucose 104mg/dl§ Protéine >300mg/dl§ Cytologie négative; quelques cellules

plasmacytoides/plasmablastes (contamination sanguine)¡ Electrophorese proteines (sang):§ Hypogammaglobulinémie modérée

L’introduction de sang dans le LCS lors d’une PL traumatiqueentraine une augmentation artificielle du nombre de GB dans le LCS par un GB pour 500 à 1,000 GR dans le LCS 1GB pour 750GR

22599 GR / 750 = 30

Peut étre corrigé en soustrayant 1 mg par dL (0,01 g par L) de protéines pour chaque 1000 GR par mm3 (1 g prot pour 100 000 GR)

22599 GR / 1000 = 22mg

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