Ontregelde OntwikkelingsstoornissenAutisme… zin en onzin van vroege diagnostiek

Rutger Jan van der Gaag MD PhDPatricia J.M. van Wijngaarden-Cremers

UMC St. Radboud / Karakter UCNDimence GGz Overijssel

Nijmegen, the Netherlands

Opzet Presentatie

• Inleiding

• Diagnostiek

• Ontwikkeling een interactief proces

• Autisme: van binnenuit bekeken als opmaat tot zorg op maat

• Consequenties voor onderwijs

•

Ontwikkeling een interactief proces

• Ontwikkeling levenslang in wisselwerking tussen het individu en (bio- psycho-sociale) omgeving

• Het individu beïnvloedt de omgeving

• De omgeving heeft impact op het individu

Diagnostiek - Classificatie

• Dia-gnosis: door-kennen

• Classificatie: ordeningsprincipe

Classificatie

• Ontwikkelingstaak

• Heuristisch principe

• Gebruik en Misbruik

Classificatie

Communication

Comprehension

Control

Classificatie

Communication

Comprehension

Control

Passport ????????????????????????

Diagnostiek

• Assessement

• Profile diagnostiek in lagen!

Ontwikkeling een oneindig Interactief Proces

genetische (pre)dispositie baarmoederomgeving epigenetische veranderingen

(baarmoeder)omgeving functionele paden - neurotransmissie omgeving Neuro-cognitieve profielen

informationverwerkingsstijl/mogelijkheden omgeving ------------------------------------------ gedragsmatig fenotype sociale context - omgeving

Transactionele momenten

• Genetische aanleg:– risico en beschermende factoren

• Kwetsbare fases

• “onbedoeld bekrachtigen ongewenst gedrag”

11

•

Genetic componenten

Defecten in

• Celmigration

• Synaptogenesis

genetische (pre)dispositie

Deletie, Copy Number Variation (CNV), Single Nucleotide Polymorphism, or SNP

baarmoederomgevingepigenetische veranderingen

baarmoederomgeving

functionele paden - neurotransmitters (?) omgeving

Neuro-cognitive profielen informationverwerkingsstijl/mogelijkheden

omgeving-----------------------------------------------------

gedragsmatig fenotype

sociale context - omgeving

genetische (pre)dispositie

baarmoederomgevingepigenetische veranderingen

baarmoederomgeving

functionele paden - neurotransmitters (!)

omgeving

15

Trajectory of cortical development

Measurement of peak cortical thickness as a marker of brain development

The cortex matures in a largely posterior-anterior fashion

Shaw et al., 2007

Results: Thickness between groups

• Red:

Autism > Controls

• Blue:

Controls > Autism

• P 0.05-0.001

SPIEGELNEURONENRizzolatti, Fogassi, Gallese, 2006, Scientific American

Mirror Neuron NetworkIacoboni, Dapretto

20

Neural Communication through Connectivity

Connectivity

Anatomical

Physical connections between neuronal groups

Functional

Effective interaction between neuronal groups

21

Functional brain development

Default mode network children (7-9yrs) vs adults (21-31yrs):– Stronger

connections– More integrated

functional network

Fair et al., 2008

22

Oscillatory phase synchronization between neuronal groups leads to more efficient

signal transmission.

[Review: Varela et al. 2001]

Anatomical connection: DTI

Lebel et al., 2008

24

Misbalance connectiviteit

Een “andere” kijk???

© 2011 Karakter |pagina 25

28

29

Ontwikkelingsstoornissen

Brein connecties & Psychofysiologie

Endofenotypes: Impulsiviteit

Bestendiging “effectieve circuits”

Neuropsychologisch Profielen

• Intelligentie: Profielen

• Aandacht– spanne – volgehouden– afleidbaarheid

Ontwikkelingsstoornissen

• Executieve Functies– Plannen organiseren

• Centrale Coherentie– Hoe neem je de (sociale) omgeving waar?

• Theorie of Mind: – Empathie (ASS gebrek – ASP misbruik

De Sociaal-Emotionele Ontwikkeling

Hechting:

• Een dynamisch levenslang overlevingsproces

• (on)veilig - gedesorganiseerd

• Hechting als ontwikkelingsproces

• Wederkerig glimlachen

35

IK JIJde primaire dyade

Margaret Mahler

the psychological birth of the human infant

• 0-3 maanden: Autistische fase !?!?!?!? NEEN• 3-9 maanden: SYMBIOTISCHE FASE

Onvoorwaardelijke acceptatie

“jij mag er zijn”

IK JIJde primaire dyade

IK JIJGEDEELDE AANDACHT

volgen bij het wijzenvragend wijzen

IK JIJINBEELDING VAN HET VERBORGENE

kie-ke-boe

OBJECT PERMANENTIE

Gedeelde aandacht

Oogcontact – Gedeelde aandacht

IK JIJde primaire dyade

5-36 mnd: SEPARATIE-INDIVIDUATIE

• 5-10: DIFFERENTIATIE FASEVANUIT DE VEILIGE SCHOOT DE

WERELD VERKENNEN MET RUGDEKKING

• Van de veilige schoot af de wijde wereld in

• De Ambivalentie crisis aan het einde van het 2de levensjaar

41

IK JIJde primaire dyade

8-18 maanden: OEFEN FASE

op exploratie

kruipend – lopend

de omringende wereld ontdekken

met de mogelijkheid tot

“emotional refuelling”

Het mesolimbische beloningssysteem

IK-JIJ oppositiethe terrible two’s

van theory of Mind – Spel - naar Socialisatie

Neuropsychologie

• Theory of Mind

– Besef dat anderen anders waarnemen

– Misschien anders denken

– Eigen afwegingen en intenties hebben!

Spel

• Functioneel

• Alsof imitatief

• Alsof symbolisch (inductief)

• Als opmaat tot de fantasie– Buffer en Anticipatie middel

De latentie tijd

• Time for learning!

Regulatie systemen

• HPA as

• Fronto-striatale connecties

• Hoezo onderscheiden stoornissen?

HPA

De Muizen van Nuchterlein

• If you are a mouse there is a lot we can do for you…

Regulatie systemen

Marieke Langen et al, Neuroscience & Biobehavioral

Reviews, 2010

cortex

cognitive loop limbic loop

thal

amus

palli

dum

stri

atum

cort

ex

striatum

pallidums. nigra

thalamus

Regulatie systemen: gedrag

Marieke Langen et al, Neuroscience & Biobehavioral Reviews, 2010

gedr

ag

sensorimotor loop cognitive loop limbic loop

thal

amus

pall

idum

stri

atum

cort

ex

Genetische Factoren

Kwetsbaarheid voor verslaving-ADHD-ASS-ODD/CD

Impulsiviteit/compulsiviteit

Huidige Stress

BelastingLeerproblemen-

Uitval school/werk/peergroupSexueel misbruik

vroege life eventsVerwaarlozing –Mishandeling -Sexueelmisbruik

Ontregeling stress systemen

OntwikkelingsstoornissenVerslaving

ODD/CD ↔ ADHD ASS ↔ PTSS

Gen- en omgevingsfactoren in het kwetsbaarheidsmodel uit Kind en Adolescent 2010 Verslaving als ontwikkelingsstoornis: Een andere kijk op neurobiologie en comorbiditeit Patricia J.M. van Wijngaarden-Cremers & Rutger Jan van der Gaag

Conduct disorderConduct disorder

Lack of motivationLack of motivation

School exclusionSchool exclusion

Learning problemsLearning problems

ADHD – ODD bij voorbeeldvicieuzes cirkels

Oppositional defiant disorder

Oppositional defiant disorder

Mood disorderMood disorder

Provocative behaviourProvocative behaviour

Antisocial behaviourAntisocial behaviour

Disruptive behaviourDisruptive behaviour

Family disruptionFamily disruption

Poor social skillsPoor social skills

Complex learning difficulties

Complex learning difficulties

Substance abuseSubstance abuse

Low self- esteemLow self- esteem

ADHD ODD onlyADHD ODD only

Clinical picture Differential diagnosis ConclusionsAssessmentClinical picture

Autisme Spectrum stoornissen

Autisme

• Paedologisch Instituut Nijmgegen1937• Van Kanner 1944 en Asperger 1944• Van de Trias van Wing naar tweeledigheid in DSM

V: • Verstoring in de ontwikkeling van sociale en

communicatieve wederkerigheid• Starre en beperkte patronen van interesse en gedrag

– De vergeten kwetsbaarheden – hypo- hypersensitiviteiten

• Tot een explosie van het aantal mensen met een ontwikkelingsstoornis in het Autisme Spectrum, die er persoonlijk en maatschappelijk mee vast lopen!

57

Waarom zou zo’n ‘nadelige’ eigenschap evolutionair voortduren en zich juist nu zo sterk manifesteren?

• Eigenschap / Condition ongeveer 5%

• Stoornis? (misschien ongeveer 1% van de bevolking)– Beperking in ontplooiingsmogelijkheden– Bijkomende problemen (angsten agressie

etc

58

Evolutionair Perspectief

Vrouwen gekarakteriseerd door :

– Sociale vaardigheden en kwaliteiten

– Strerke verbaliteit en talig vermogen

– Een Analoge wijze van denken: • Sensitief voor emotionele aspecten • Met een groot vermogen tot integreren…

Evolutionair Perspectief

• Mannen (oorspronkelijk jagers)

– Sterk oog voor details

– Logisch mathematisch denken

– Eenzijdig doorzettingsvermogen op een bepaald thema (wetenschap en technologie)

– Digitale denkers (binair: zwart – wit)

Evolutie: Variantie als overlevingsstrategie!

• Maar er is geweldige overlap

• Een normaal verdeling op Gauss kurves

• Autisme Extreme “mannelijk denken”

• Maar door de overlap zijn er veel vrouwen die mannelijker denken dan veel mannen…

Evolutie

• “mannelijke” en “vrouwelijke” kenmerken staan onder invloed van chromosomen en hormonen

• Testosteron is ook bij vrouwen werkzaam!

• Bij transsexuelen: verandert de wijze van denken onder invloed van de hormonen die zij krijgen om de geslachtskenmerken te wijzigen

Autisme Andere? / Verstoorde? Ontwikkeling

Een zichtbaar voordeel!

een Onzichtbare Handicap!

63

64

• een grote klinische variantie tot in de normaliteit

•geen biologische markers

• oorzaak grotendeels onbekend

Autisme een puzzel

65

Autisme: ontwikkelingsstoornisAnders dan een laesie in een uitontwikkeld brein!

Uitwaaiereffect van neurale dysfunctie naar gedragsstoornissen

Erfelijkheid – Erfelijke Kwetsbaarheid

• Geen 100% concordantie bij eeneiijge tweelingen

• Kenmerken op alle chromosomen (Staal 2009)

• Veel kleine haperingen op bepaalde genen, die vaker in de familie voorkomen

66

67

Neurochemisch: Serotonine – Dopamine en …e afwijkingen:

serotonine maar ook

stimulerende neurotransmitter glutamaat, remmende neurotransmitter GABA (gamma-aminoboterzuur).

68

Ashoomoff et al 2002 The neurobiological basis

Vrij consistente bevindingen:

• Verminderde dichtheid Purkinje neuronen in cerebellum

• Structurele afwijkingen limbisch systeem

• Kleiner Corpus callosum

69

Grotere hoofden

Courchesne et al. (2003).

33464529473046474545N =

141187654321

95

% C

I Z

he

ad

cir

cum

fere

nce

,6

,4

,2

0,0

-,2

-,4

-,6

-,8

Daalen et al. (submitted).

maanden

41475131483048484646N =

141187654321

95

% C

I Z

len

gth

1,0

,8

,6

,4

,2

-,0

-,2

-,4

-,6

Hoofd omtrek

70

Verminderde connectiviteit

Cortical underconnectivity theory of autism (M.A.

Just and others)

71

Misbalance connectiviteit

Neuropsychologie

• Executieve Functies– Plannen & organiseren

• gedrag• gedachten• toetsend aan de buitenwereld

– Aandachtsfuncties• Aandachtsspanne • Volgehouden aandacht• Afleidbaarheid

Neuropsychologie

• Centrale Coherentie

– Hoe neem je de (sociale) omgeving waar?

– Normale ontwikkeling van detail naar globaal

– Autisme: persistent detailgericht!

Prevalentie ASS neemt toe????????????????????

• Toename aantal gevallen?

• Of betere onderkenning?

• Of toegenomen kwetsbaardheid ten gevolge van maatschappelijke ontwikkelingen!

74

75

76

Geen verschil in het voorkomen van regressie in kinderen met en kinderen zonder BMR vaccinatie

MMR-Vaccine and Regression in Autism Spectrum Disorders:

Negative Results Presented from Japan

T. Uchiyama, M. Kurosawa, Y. Inaba. J Autism Dev Disord (2007)

37:210–217

Japan: BMR vaccinatie gestopt begin jaren 90

(aseptic meningitis)

DSM V

• “Lumping” in plaats van “Splitting”

• Geen gemakszuchtige oplossing maar empirisch gebaseerd (Lord 2010)

• HERWAARDERING van de DIAGNOSTIEK!

77

Co-morbiditeit – bijkomende problemen

• ANGST

• AGRESSIE

• OBSESSIE – COMPULSIE

• LEERPROBLEMEN

Een leven lang anders

• Niet minder• Wel anders waardevol• Wel kwetsbaar

• Geen “genezing” of streven naar normalisatie

• Maar E-ducatie!79

Uitdagingen en Kansen

• Gezin & Omgeving: – de brussen en grootouders

80

Uitdagingen en Kansen

• School: – Kunst van een solide basis en differentiatie– Illusies en mogelijkheden– Niet op basis van protocollen maar maatwerk– Gebruik maken kracht anderen– Iedereen is speciaal! Zo is er maar ÉÉN

(Johan van der Hart Auris groep)

– Hoe speciaal is ons Cluster onderwijs?

81

Uitdagingen en Kansen

• Nieuwe technologieën bieden grote mogelijkheden!– Communicatie– Concentratie– Concertatie– Cohesie

82

Uitdagingen en Kansen

• PGB: eigen keuzes!

• Vrije Tijd

• Wonen

• Werken – Zinvolle dagbesteding

83

Behandeling - begeleiding

• Integratie of Assimiliatie op eigenheid

• Maatschappelijke verantwoordelijkheid ten opzichte van kwetsbare groepen!

84

Behandeling - begeleiding

• De Creativiteit aan de Macht

– Wat te verwachten van mensen die “anders” zijn?

– Wringen tot het puzzelstukje past?– Zoeken naar de passende aanvullende

puzzelstukken85

DANK VOOR UW AANDACHT

p.vanwijngaarden@dimence.nl

r.vanderGaag@psy.umcn.nl