Aangepaste informatie van folders geproduceerd door „Guy‟s and St Thomas‟ Hospital‟ en „Londen Genetic Knowledge Park‟, aangepast volgens hun kwaliteitsnormen.

Juli 2008 Vertaald door Mies Wits-Douw en Marloes Brouns-van Engelen, Erfocentrum, Woerden, Nederland. Gesteund door EuroGentest, NoE (“Network of Excellence”) contract nr.512148, gesteund door EU-FP6

12

Illustraties: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com

rebecca@rebeccajkent.com

De Vlokkentest

Informatie voor patiënten en hun familie

De Vlokkentest Dit is informatie over de vlokkentest: wat het is, wanneer en hoe de test wordt uitgevoerd, wat er gebeurt na de test, wat zijn mogelijke voor- en nadelen. Deze informatie kun u gebruiken bij uw gesprekken met uw arts.

Wat is een vlokkentest? Onderdeel van de placenta (moederkoek) zijn de „vlokken‟. Bij een vlokkentest worden er een klein aantal vlokken weggenomen voorerfelijkheidsonderzoek. Deze test wordt v o o r a l g e d a a n o m D N A o n d e r z o e k e n / o f chromosomenonderzoek te laten doen. De vlokkentest kan worden aangeboden als:

U of uw partner een genetische aandoening hebben die aan de baby kan worden doorgegeven.

Er een genetische aandoening in de familie of die van uw partner zit, die aan de baby kan worden doorgegeven.

U al een kind hebt met een genetische aandoening.

U al een andere test hebt ondergaan tijdens de zwangerschap (zoals een echografie, of combinatietest) en er een verhoogd risico op een genetische aandoening van de baby werd vastgesteld.

Als u 36 jaar of ouder bent (of vrouwen van 35 jaar die uiterlijk in de 18e zwangerschapsweek 36 worden). Bij het stijgen van de leeftijd van de moeder neemt de kans op een kind met een chromosoomafwijking toe.

Wanneer wordt een vlokkentest uitgevoerd? Een vlokkentest wordt meestal uitgevoerd tussen de 10

de en 13

de

2

11

Afdeling Klinische Genetica van het Leids Universitair Medisch Centrum http://www.lumc.nl/4080/ Afdeling Klinische Genetica van het Academisch Ziekenhuis Maastricht http://www.azm.nl/zorgcentra/zorgcentra/Erfelijkheid/afdelingkg/ Afdeling Antropogenetica van het Universitair Medisch Centrum St Radboud te Nijmegen http://www.humangenetics.nl/ Afdeling Klinische Genetica van het Erasmus Medisch Centrum te Rotterdam http://www2.eur.nl/fgg/kgen/ Afdeling Medische Genetica van het Universitair Medisch Centrum Utrecht http://www.umcutrecht.nl/subsite/erfelijkheid

10

week van de zwangerschap. .

Hoe wordt een vlokkentest uitgevoerd? Bij de vlokkentest wordt een stuk weefsel (ziet eruit als “vlokkig”) uit de placenta genomen. Dit weefsel heeft hetzelfde erfelijk materiaal als de foetus. Eerst wordt een echo gemaakt om de positie van de baby en de placenta te bepalen. Vervolgens wordt het weefsel weggenomen via een fijne naald die door de huid en de buikwand gaat, door de baarmoederwand en in de placenta. Er wordt tegelijk een echografie gedaan zodat de arts de plaats van de naald kan volgen. Via de naald word een stu weefsel opgezogen dat in een laboratorium wordt onderzocht. De vlokken kunnen ook via de vagina met behulp van een buis worden afgenomen.

Is een vlokkentest pijnlijk? De meeste vrouwen beschrijven het onderzoek eerder als ongemakkelijk dan pijnlijk; te vergelijken met menstruatiepijn.

3

Vrouwen spreken van een duwend gevoel en soms een soort stijfheid na afloop.

Wat gebeurt er na de vlokkentest? De test duurt meestal 15-20 minuten. Het is een goed idee om een bekende mee te nemen als steun tijdens en na het onderzoek. Na de test wordt aangeraden om het een dag of twee kalm aan te doen en het optillen van zware voorwerpen of zware inspanningen te vermijden. Sommige vrouwen kunnen na een vlokkentest last hebben van licht bloedverlies en krampen zoals bij een menstruatie, dit is niet ongewoon. Als het bloedverlies verergert, neem dan contact op met uw dokter. Vermijd seksueel contact tot het bloeden is gestopt.

Wat zijn de risico’s van een vlokkentest? Ongeveer één vrouw op 100 krijgt een miskraam als gevolg van de vlokkentest (1%). Men weet niet precies hoe dit kan. Bij 99 op 100 zwangerschappen (99 %) heeft de vlokkentest op zich geen gevolgen voor de zwangerschap.

Is een vlokkentest betrouwbaar? Bespreek altijd met uw arts de juistheid van een bepaald onderzoek dat u overweegt, omdat dit afhangt van het soort afwijking in de genen of chromosomen waarvoor de test wordt gedaan. In een enkel geval komt het voor dat de test niet is gelukt en moet er eventueel opnieuw een test worden gedaan.

4

BOKS - Belgische organisatie voor kinderen en volwassenen met stofwisselingsziekten Tel. +32 3 775 4839 www.boks.be Orphanet Website met informatie over zeldzame ziekten, klinische proeven, medicijnen en links naar hulpverenigingen in Europa. www.orpha.net EuroGentest Website met informatie over genetische testen en links naar hulpverenigingen in Europa. www.eurogentest.org Of de genetische afdeling in uw lokale ziekenhuis: Afdeling Klinische Genetica van het Academisch Medisch Centrum van de Universiteit van Amsterdam http://www.amc.nl/index.cfm?sid=136 Afdeling Klinische Ophtalmogenetica (genetica van oogaandoeningen) van het Interuniversitair Oogheelkundig Instituut te Amsterdam http://www.nin.knaw.nl/ Afdeling Klinische Genetica van het Vrije Universiteit Medisch Centrum te Amsterdam http://www.vumc.nl/afdelingen/klinischegenetica Polikliniek Erfelijke Tumoren van het Antoni van Leeuwenhoek Ziekenhuis te Amsterdam http://www.nki.nl/ Afdeling Genetica van het Universitair Medisch Centrum Groningen http://www.umcgenetica.nl/

9

Waar kan ik meer informatie krijgen over de vlokkentest? Meer informatie vindt u bij: Het Erfocentrum - Het Nederlandse kennis- en voorlichtingscentrum Erfelijkheid. www.erfelijkheid.nl www.erfocentrum.nl Informatie over prenatale onderzoeken. www.prenatalescreening.nl Informatie voor zwangere vrouwen. www.zwangernu.nl LUSS - Ligue des Usagers des Services de Santé Tel. +32 81 744 428 www.luss.be VPP - Vlaams Patienten Platform vzw Een onafhankelijke koepelorganisatie van meer dan 82 patiëntenverenigingen uit Vlaanderen die streeft naar een toegankelijke zorg op maat voor de patiënt en zijn omgeving. Tel. +32 16 230 526 www.vlaamspatientenplatform.be

8

Kunnen alle genetische aandoeningen worden ontdekt met de vlokkentest? De testresultaten geven meestal alleen informatie over de aandoening waarvoor wordt getest. Soms kan de test ook resultaten geven over andere aandoeningen. Er bestaat geen algemene test voor alle genetische afwijkingen.

Wanneer krijg u de uitslag? Hoe lang het duurt voordat u de uitslag krijgt hangt af van de aandoening waarvoor wordt getest. Soms duurt het maar 3 dagen, maar het kan ook 2-3 weken in beslag nemen. Indien de uitslag langer op zich laat wachten, betekent dit niet noodzakelijk dat er iets ongewoons aan de hand is. U kunt uw arts vragen wanneer u de uitslag in uw geval kunt verwachten. Als de uitslag er is, krijgt u of een telefoongesprek voor een afspraak met de arts of u krijgt de resultaten telefonisch. Dit kunt u al bij het onderzoek afspreken.

Wat als de baby een genetische aandoening heeft? Als blijkt dat de foetus een genetische aandoening heeft volgt op korte termijn een afspraak met uw arts. U hoort dan wat de aandoening van uw kind inhoudt, wat de consequenties zijn en welke behandeling na de geboorte mogelijk is. Afhankelijk van de aard van de aandoening en van de zwangerschapsduur, zal ook worden besproken of u de zwangerschap wilt uitdragen of laten afbreken.

5

Een enkele keer kunnen de testresultaten een ongewoon chromosomenbeeld weergeven waarbij niet te voorspellen is wat de gevolgen voor de baby zullen zijn.

HIV besmetting Indien u besmet bent met het HIV virus is er een kleine kans dat dit virus bij de vlokkentest aan de baby wordt doorgegeven. Het is dus belangrijk om uw besmetting met de arts te bespreken, zodat maatregelen kunnen worden genomen om het risico van uw HIV tot een minimum te beperken.

Een beslissing nemen over een vlokkentest De beslissing om een vlokkentest te laten doen is niet altijd even gemakkelijk. Het is belangrijk om te weten dat u niet verplicht bent om deze test te doen als u dit niet wilt. Voor een vlokkentest kiest u alleen als u en uw partner er volledig achter staan. Om u met deze beslissing te helpen, kunt u volgende punten met de arts bespreken:

Informatie over de genetische aandoening waarop wordt getest.

De kans die de baby op de betreffende aandoening heeft.

Informatie over de test en de mogelijke testresultaten.

De betrouwbaarheid van de test.

Het kans op een onzeker resultaat zodat de test misschien herhaald moet worden.

Het risico op een miskraam.

Het tijdstip van de uitslag.

6

De manier waarop de uitslag zal worden gegeven.

De opties voor het geval de baby een aandoening blijkt te hebben.

Het emotionele effect van deze ervaring. In de “Veelgestelde Vragen” folder vindt u meer onderwerpen om met de arts te bespreken. Deze folder werd samengesteld door mensen die een vergelijkbare ervaring hebben. Neem de vragen mee naar de arts – schrijf ze ook op. Vraag ook naar een tolk indien nodig.

7