Hoofdstuk 37

BEGRIPPEN UIT DE ERFELIJKHEIDSLEER

Met goedvinden van de schrijver overgenomen uit hetboekwerk" De haarkleur bij het paard" van de handvan Dr. R Geurts.

Begrippen

chromosoom

gen (genen)

locus (loci)mutatie

allel (allelen)

genotype

fenotypegameten

214

Chromosomen zijn, in een bepaaldstadium van de kerndeling zicht­bare, staafvormige deeltjes opge­bouwd uit kleurbare schijfjes diebeschouwd worden als dragers vanerfelijke factoren of genen, en uitminder goed kleurbare of hetero­chromatische gedeelten die doorsommigen gezien worden als reser­voirs van inactieve genen. Ieder genheeft in het chromosoom een

bepaalde plaats of locus. Het gen isop zo'n locus verwisselbaar met eendoor mutatie (plotselinge verande­ring) ontstane functioneel anderevorm of allel van dit gen. In delichaamscellen zijn de chromoso­men, dus ook de loci paarsgewijsaanwezIg.Het geheel van aanwezige genen, degenetische samenstelling, noem tmen het genotype; de uiterlijke ver­schijningsvorm als uitdrukking vande werking van de genen plus deuiterlijke omstandigheden noemtmen het fenotype. Door verenigingvan twee gameten (geslachtscellen)die op een bepaalde locus hetzelfdeallel (A of a) hebben ontstaat eenorganisme (individu), waarin dit

homozygootfokzuiver

heterozygootfokonzuiver

reductiedeling

dominant

recessief

onvolledigdominant

allel dubbel aanwezig is (AA of aa),voor dit allel heet het organismedan homozygoot: het kan op zijnbeurt slechts A- of a-gametenvormen; het is fokzuiver voor ditallel. Wanneer de twee gameten eenverschillend allel hebben (A en a)op de betreffende locus ontstaateen heterozygoot individu (Aa) datfokonzuiver is: het geeft namelijkvoor de helft A-gameten en voor dehelft a-gemeten af bij de vormingvan de geslachtscellen (waarbij hetaantal chromosomen tot de helft

wordt teruggebracht = reductie­deling).In het algemeen krijgt een mutantallel het dominantie-symbool

(hoofdletter) wanneer het zic~ inheterozygote vorm in enig opzichtonderscheidt van het oorspronkelijkgen. Meer in het bijzonder is eenfactor dominant wanneer hij ook inheterozygote vorm volledig tot uit­drukking komt, zodat fenotypischhomozygoten en heterozygotenniet van elkaar zijn te onderschei­den.

Een recessief allel (kleine letter)heeft geen effect in enkelvoudigevorm, maar komt slechts tot uit­drukking in homozygote vorm.Onvolledig (incompleet of partieel)dominant is een gen A wanneer hetbijbehorende kenmerk zich in deheterozygoot Aa in geringere sterk-

te ontwikkelt dan in de homo­

zygoot AA, of wanneer het tot uit­drukking komt in een fenotype dat

intermediair intermediair is, d.w.z. staat tussende verschijningsvormen van degenotypen AA en aa. Op verschil­lende wijzen kunnen allelen van éénpaar, maar ook allelen van verschil­lende genparen elkaar beÎiwloedenin hun werking. Dit verschijnsel

interactie noemt men interactie. Een van devormen van niet-allele interactie is

epistasie de epistasie. Een epi statisch ('boven-staand') gen maskeert het fenoty­pisch effect van een ander gen (dit

hypostasie laatste is dan hypostatisch ). Hetepistatisch gen kan dominant zijn.Zo zal bij een witgeworden G­schimmel niet meer zichtbaar zijnwelke kleur oorspronkelijk aanwe­zig was. Het epistatisch gen kan ookrecessief zijn: de albino, die homo­zygoot is voor het recessieve c-allel,

cryptomeer kan onzichtbaar (cryptomeer) alleandere kleurfactoren voeren. Eenandere vorm van interactie zien we

bij de bontgenen. Hier kunnen ver­schillende genen die ieder eengeringe graad van bontheid veroor­zaken elkaar zodanig beiiwloeden,dat een geheel wit fenotype ont­staat.

Factoren die elkaar wederkerignodig hebben, dus slechts gezamen­lijk een bepaald kenmerk te voor-

complementair schijn roepen, heten complemen­tair.

De werking van een gen dat meerdan één kenmerk beihvloedt noemt

pleiotropie men pleiotropie. Vaak wordt eenkenmerk dat een kwantitatieve

variabiliteit vertoont bepaald doorde samenwerking van meerdere gen-

polygenie

additief

homomerie

modificator

penetrantie

ex pressiviteit

koppelingvan genen

uitwisselingcrossmg overtranslocatie

paren (polygenen), die ieder voorzich een klein effect hebben.

Binnen ieder genpaar kan de wer­king intermediair of dominant zijn.Wanneer deze genen elkaar verster­ken (additief werken) spreekt menvan cumulatieve polygenie of ho­momerie. Cumulatief samenwer­

kende genen hebben vaak eenwerkingsgraad van zeer verschil­lende sterkte, zodat men naast eenhoofdgen, dat de ontwikkeling vaneen kenmerk voornamelijk bepaalt,nog als modificatoren optredendebijgenen of modificerende genenkan onderscheiden. Deze staanmeestal samen als het onverdeelde

restgenotype tegenover één paarhoofdgenen.Onder de penetrantie van een genverstaat men de frequentie vanvoorkomen van het bijbehorendekenmerk of het percentage waarindit kenmerk in het bij een bepaaldgenotype behorend fenotype totuitdrukking komt. De sterkte ofgraad van de kenmerkontwikkelingin dit fenotype is de expressiviteit.Genen die in hetzelfde chromo­

soom liggen en dus samen wordenovergeërfd heten gekoppeld.Naast genmutaties kunnen ookveranderingen optreden in groterestructuren. Door breuken in de

chromosomen kunnen symmetri­sche delen uitgewisseld wordentussen chromosomen van één paar.Deze uitwisseling of 'crossing over'kan leiden tot scheiding van gekop­pelde genen. Bij een translocatieraakt een deel van een chromosoomlos en hecht zich aan een anderchromosoom. Een translocatie tus-

215

gen-duplicatie

InverSIe

positie-effect

multiple allelenallelomorfe serie

pseudo-allelen

complex-locus

homologie

216

sen chromosomen van één paarleidt tot verdubbeling van chromo­soomdelen en dus tot gen-duplica­tie. Aansluitend aan een dubbelebreuk in een chromosoom kan een

inversie (omkering) optreden vaneen stuk in dit chromosoom waar­

door een wijziging plaatsvindt in denormale rangschikking van de gen­locaties. Wanneer deze veranderingmerkbaar is in het fenotype spreektmen van een positie-effect. Hetvaststellen van meerdere mutante

allelen van eenzelfde gen, die dusper definitie alle tot een bepaaldelocus behoren en onderling verwis­selbaar zijn op deze locus (en deMendelse wetten volgen), heeftgeleid tot het begrip van de multi­ple allelen of allelomorfe serie.Binnen zo'n serie bestaat meestal

een trapsgewijze dominantie-ver­houding voor wat betreft de wer­kingsgraad van de allelen. Intussenheeft men door het verschijnsel vanuitwisseling kunnen vaststellen datbij verschillende series de allelenpseudo-allelen zijn daar ze zichtegelijk op dezelfde locus bevinden,die hierdoor als complex-locusmoet worden beschouwd.

Chromosomen van één paar noemtmen wel homoloog. Men spreektook van homologie tussen genen

wanneer ze eenzelfde werking ont­plooien bij verschillende diersoor­ten. Deze homologie is een belang­rijk begrip in de vergelijkendegenetica. Het aantonen van homo­loge genen berust o.a. op vergelij­king van gekoppelde genen, op hetvoorkomen van gelijke allelomorfeseries, op het vaststellen van een­zelfde effect van bepaalde reces­sieve factoren bij kruising vannauwverwante diersoorten en ophet vaststellen van een gelijke pleio­tropische werking van deze genen;wat de haarkleurfactoren betreft,

op de vergelijking van de werkings­wijze van genen, bijvoorbeeld doortransplantatieproeven met foetalehuid binnen of buiten de diersoort.

Niet altijd kan men een gen dominant of recessiefnoemen volgens de begrippen uit de klassieke gene­tica. Deze zijn vrij strak gedefinieerd en hebbenslechts betrekking op het fenotype. Bij de serie van debontfactoren ziet men wel dat allelen soms niet

geheel recessief zijn, maar ook niet (sterk) dominant,en een geringe expressie vertonen in de heterozygoot.Men zou deze allelen kunnen opvatten als voorwaar­delijk dominant, omdat hun expressie afhangt van hetgeheel van de aanwezige gen-modificatoren en boven­dien van andere werkingen, waaronder selectie. Doorverdere selectie en voortgaande werking van modifi­cat oren, in de zin van expressie-verminderend, zullenze uiteindelijk overgaan in volledig recessieve allelen.