Aanvraagformulier Moleculair Genetisch Onderzoek · Aanvraagformulier Moleculair Genetisch...

LAB-F0014 versie: november 2018 geldig tot 15-3-2019 Pagina 1 van 15

Aanvraagformulier Moleculair Genetisch Onderzoek

Aanvrager

Naam : Datum aanvraag :

Afdeling : Telefoon / sein :

Ziekenhuis : Emailadres :

Adres : Uw referentie nr. : Postcode / Plaats : Kopie uitslag naar :

MATERIAAL DATUM AFNAME: ………………………………. Monsters duidelijk voorzien van naam, geslacht en geboortedatum. Zonder volledige gegevens kunnen de monsters niet

geaccepteerd worden. Transporteren in een daarvoor geschikte container. Monsters kunnen bij kamertemperatuur verstuurd

worden, tot verzending in de koelkast (+4 0C) bewaren. Spoedaanvragen accepteren wij alleen na voorafgaand telefonisch

overleg (telefonisch: 050-3617233 of mail: [email protected] ). Ook bij vragen of onduidelijkheden kunt u ons via het secretariaat bereiken.

Bloed voor DNA (10 ml EDTA, 3-5 ml bij pasgeborenen/kleine kinderen) DNA geïsoleerd uit …………………………… Foetaal materiaal Chorionvilli (20-30 mg) navelstrengbloed

Vruchtwater (10-20 ml) navelstreng Foetaal weefsel

Paraffinecoupes Weefsel: …………………

Betrokkene geeft geen toestemming voor anoniem gebruik van rest-lichaamsmateriaal voor het ontwikkelen van nieuwe of het verbeteren van bestaande technieken (zie de toelichting bij het indienen van aanvragen: www.genetica.umcg.nl ).

VRAAGSTELLING Bevestigen / Uitsluiten diagnose Dragerschapsbepaling (bij recessief overervend of x-gebonden recessief ziektebeeld)

Presymptomatisch onderzoek reden van SPOED:

Informatief onderzoek (tbv. pathogeniciteit van variant) zwangerschap Opslag voor toekomstig onderzoek IC/HighCare

Prenataal onderzoek (uitsluitend na overleg) Spoedbehandelingsconsequenties

SPOED (uitsluitend na overleg en reden van spoed hiernaast) Overige: (reden hieronder invullen) Ouder voor trio analyse ………………………………………… Ouder voor prenatale trio analyse In te vullen door de Genoomdiagnostiek

Monsterontvangst

BL C D

AP TR

Hoeveelheid

Datum binnenkomst Acceptatie / controle MO Dossiernummer

Materiaal nummer DNA nummer Paraaf controle

secretariaat

Postadres: Postbus 30.001 9700 RB Groningen (huispostcode: CB54)

Afleveradres voor koeriers:

Ant. Deusinglaan 1, gebouw 3211, 5e verdieping

Buispoststation: nr. 3151

Secretariaat (ook voor inhoudelijke vragen): Tel 050-3617233 Fax 050-3617231 [email protected] Website: www.genetica.umcg.nl

Persoonsgegevens (Per persoon 1 formulier volledig invullen)

BSN UMCG nummer Naam Adres Telefoon Geboortedatum Geslacht Ziektekostenverzekeraar Verzekeringsnummer Huisarts Adres Indien afwijkend declaratie op naam van …………………………………………..

Afdeling Genetica

Sectie Genoomdiagnostiek

mailto:[email protected]

http://www.genetica.umcg.nl/


http://www.genetica.umcg.nl/


FAMILIEGEGEVENS

Is er eerder materiaal van familieleden ingestuurd naar UMCG (familie hier bekend)?

Nee Ja, graag met naam en geb. datum in stamboom aangeven

Wie is de indexpatient? (indien van toepassing)

UMCG nummer/initialen/Naam:……… Geboortedatum: ….

Bij ouders voor trio-analyse: Heeft ouder eenzelfde klinisch beeld als kind? Nee Ja analyse ouders op opgeslagen DNA : Indien eerder materiaal van ouders is ingestuurd, kan bij de stamboom de gegevens van de desbetreffende ouders worden ingevuld en hoeft hiervoor geen apart formulier te worden ingevuld.

Zijn er aanwijzingen dat er sprake is van consanguïniteit?

Nee Ja

Is er een sterke verdenking op een specifiek gen/ syndroom? Ja, namelijk……………………………………….

Alle varianten van de in specifiek aangegeven genen (maximaal 5) beoordelen

Genen graag per mail doorgeven. Handgeschreven genen worden niet in behandeling genomen. Via mailadres [email protected] met onderwerpregel:

Aanvraag speciale aandacht en UMCGnummer patiënt : lijst van genen

Moet er gezien het klinisch beeld rekening gehouden worden met non penetrantie Nee Ja

Evt. vermoedelijke overerving:

AD AR XL onbekend nvt

STAMBOOM en evt toelichting bij indicatie

S.v.p. de personen in de stamboom nummeren en de nu te onderzoeken persoon met een pijl ( ) aangeven. Aangedane personen: / , dragers: / , overleden personen: /

Nummer UMCG nummer/ Naam / Initialen Geboortedatum



GEWENST ONDERZOEK:

GERICHT MUTATIE ONDERZOEK

Gericht onderzoek van bekende mutatie(s) in familie…………….………

Aandoening………………….Gen:………………… Mutatie:…………………….……………………..



Geef de relatie van het bij ons bekende familielid t.o.v. de adviesvrager in de stamboom weer; Naam / Initialen / UMCG nummer en geb. data graag invullen in bovenstaande tabel.

VERVOLGANALYSE

vervolganalyse van bestaande sequentie data van eerder uitgevoerd Whole Exome Sequencing of Targeted

sequencing, geef hieronder aan welk genpanel geanalyseerd dient te worden.

NGS DIAGNOSTIEK VAN SPECIFIEKE GENPANELS ( TARGETED SEQUENCING) Wanneer het gewenst is om na een 1e.keus panel direct, zonder wachttijd en noodzaak van indienen vervolgaanvraag, een 2e genpanel te analyseren, indien er geen duidelijke mutatie is aangetoond, dan graag de analysevolgorde duidelijk en met nummers aangeven. In de genpanels worden de officiele HGNC goedgekeurde gennamen gehanteerd. Indien een bepaald gen niet is opgenomen in een genpanel, waarvan u het wel verwacht, dan kunt u in OMIM nagaan of u de HGNC naam gebruikt.

Erfelijke kanker (Alleen aan te vragen door een klinisch geneticus) Genen van de deze panels worden ook op deleties/duplicaties geanalyseerd.

Los gen uit Genpanel erfelijke Kanker

Gen graag per mail doorgegeven. Handgeschreven genen worden niet in behandeling genomen. Via mailadres [email protected] met onderwerpregel: Aanvraag ONCO en UMCGnummer patiënt : gen

Genpanel Borstkanker ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2

Combinatie van Genpanels Borstkanker & Li Fraumeni syndroom ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, TP53

Genpanel Darmkanker

EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, MUTYH, POLD1, POLE

Genpanel Darmpoliepen

AXIN2, APC, BMPR1A , ENG, MUTYH, NTHL1, PTEN, POLD1, POLE, SMAD4, STK11

Genpanel Eierstokkanker

BRCA1, BRCA2, BRIP1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, RAD51C, RAD51D

Genpanel Endocrinologie-(bij)schildklierkanker

CDC73 (voorheen HRPT2), DICER1, PTEN, RET

Genpanel Endocrinologie-feochromocytomen

MAX, NF1, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, VHL, TMEM127

Genpanel Endocrinologie-NET

AIP, CDKN1A, CDKN1B, CDKN2B, CDKN2C, MEN1, NF1, PRKAR1A



Genpanel Huidkanker

ACD, BAP1, CDK4, CDKN2A, MITF, POLH, POT1, PTCH1, PTCH2, SUFU, TERF2IP, TERT

Genpanel Kinderonco-medulloblastoom DICER1, PTCH1, PTCH2, SUFU

Genpanel Kinderonco-meningeoma/schwannoma

LZTR1, NF1, NF2, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, TSC1, TSC2

Genpanel Kinderonco-neuroblastoom ALK, PHOX2B, DICER1

Genpanel Kinderonco- nierkanker aanvullend WT1, DICER1, TSC1, TSC2

Genpanel Leukemie/lymfoom CEBPA, GATA2, NF1, PAX5, RUNX1, TERT

Genpanel Li Fraumeni syndroom TP53

Genpanel Maagkanker

CDH1, EPCAM , MLH1, MSH2, MSH6, PMS2

Genpanel Nierkanker

BAP1, FH, FLCN, MET, PTEN, SDHB, VHL

Genpanel Niet-endocriene alvleesklierkanker

BRCA1, BRCA2, CDKN2A, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, STK11

Genpanel Prostaatkanker BRCA1, BRCA2, HOXB13

Genpanel Retinoblastoom

RB1

Unilateraal Bilateraal Familiair

Preconceptiescreening (PCS) (Dragerschapsscreening voor paren bij medische indicatie) (Alleen aan te vragen door een klinisch geneticus) https://www.umcg.nl/NL/UMCG/Afdelingen/Genetica/professionals/Paginas/Lijs t-met-ziekten.aspx

In deze dragerschapsbepaling worden circa 90 genen onderzocht waarvan bekend is dat ze zijn geassocieerd met een ernstige autosomaal recessieve ziekte. Er komt 1 uitslag per paar . Meer informatie hierover is op onze website te vinden. Deze test wordt uitgevoerd op basis van een duo-analyse (beide partners). Insturen van materiaal van beide partners is dus vereist. Gegevens partner: Naam partner:……………………………………………………………………. Geb.dd…………………

Materiaal van partner is ingestuurd? Ja

Nee, wordt verwacht …………………...………………………….……………….

Is er sprake van een ernstige autosomaal recessieve ziekte in de familie? ………………………………………………..…… Geef de relaties in de stamboom weer; naam en geb.dd graag invullen in de tabel

Is er al een mutatie bekend?

Gen:………………… Mutatie:………………………………….….…… Familienummer ………………..

Genpanel Preconceptiescreening ACADM, ACADVL, AGA, AGPS, ALDH3A2, ALPL, ARSA, ARSB, ASPA, ASS1, ATM, BCKDHB, BCS1L, BLM (RECQL3), CBS, CFTR, CLN3, CLN5,

CLN8, COL7A1, COL17A1, CRTAP, DHCR7, DLD, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, ELP1, FAH, FANCC, FKRP, G6PC, GAA, GALC,

GALNS, GCDH, GLB1, GNPAT, GNS, GUSB, HADHA, HBA1, HBA2, HBB, HEXA, HGSNAT, HSD17B4, IDUA, ISPD, IVD, LAMA3, LAMB3,

LAMC2, MAN2B1, MCOLN1, MLC1, MUSK, MUT, NAGLU, NBN, NPC1, NPHS1, NSMCE3, OTC, PCCA, PEX1, PEX7, PEX12, PKHD1, PMM2,

POLG, POMGNT1, PPT1, RARS2, RXYLT1, SACS, SGSH, SLC12A6, SLC17A5, SMN1, SMPD1, TCIRG1, TMEM216, TPP1, TSEN2, TSEN34,

TSEN54, TTPA, VRK1

https://www.umcg.nl/NL/UMCG/Afdelingen/Genetica/professionals/Paginas/Lijst-met-ziekten.aspx


Los gen uit Genpanel Preconceptiescreening

Gen graag per mail doorgegeven. Handgeschreven genen worden niet in behandeling genomen. Via mailadres [email protected] met onderwerpregel: Aanvraag PCS en UMCGnummer patiënt : gen

NGS DIAGNOSTIEK VIA WHOLE EXOME SEQUENCING (WES) GEVOLGD DOOR FILTERING VAN GENPANEL Wanneer het gewenst is om na een 1ekeus panel direct, zonder wachttijd en noodzaak van indienen vervolgaanvraag, een 2e genpanel te analyseren, indien er geen duidelijke mutatie is aangetoond, dan graag de analyse volgorde duidelijk en met nummers aangeven. In de genpanels worden de officiele HGNC goedgekeurde gennamen gehanteerd. Indien een bepaald gen niet is opgenomen in een genpanel, waarvan u het wel verwacht, dan kunt u in OMIM nagaan of u de HGNC naam gebruikt.

Aangeboren hartafwijkingen

Genpanel Congenitale hartafwijkingen (CHM) Deze test wordt bij voorkeur uitgevoerd op basis van een trio analyse (vader-moeder-kind), zodat de resultaten bij het kind goed geïnterpreteerd kunnen worden.

Trioanalyse gewenst; materiaal van ouders wordt ingestuurd ABCC9, ACAD9, ACTA2, ACTB , ACVRL1(=ALK2), ACVR2B, ADAM17, ADAMTS5, ADAMTS10 , ADAMTSL2 , ADK, AHI1, AHNAK, ALDH18A1, ALDH1A2, ALK2, AMER1, ANKRD11, ANKS3, ANKS6, ARHGAP31, ARL2BP, ARMC4 , ASAH1, AXIN1, AXIN2, B3GALT6, B3GAT3, BBS2, BCOR, BRAF , C12ORF57 , CAD, CBL, CCDC103, CCDC114, CCDC151, CCDC22, CCDC39, CCDC40, CCNQ, CDK13, CENPF (=CILD31), CEP57, CEP290, CFAP53, CFC1, CHD4, CHD7, CHRNG, CHST3, CITED2, COL1A2, COL3A1, CREBBP, CRELD1, CTCF, DAND5, DCHS1, DDX3X, DDX58, DHCR7, DICER1, DLL4, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF4, DNAAF5, DNAH11, DNAH5, DNAH6, DNAI1, DNAI2, DNAL1, DOCK6, DTNA, EDNRA, EFEMP2(=FBLN4), EGFR, EHMT1, ELN, ENG, EPB41L5, EPHB4, ESCO2, EVC, EVC2, FBLN5, FBN1, FBN2, FKTN, FLNA, FLT4, FOXC1, FOXC2, FOXE3, FOXF1, FOXH1, FOXL1, FOXP1, GALNT11, GANAB, GATA4, GATA5, GATA6, GDF1, GDF6, GGCX, GJA1, GJA5, GLB1, GLI2, GLI3, GNPTG, GPC6, HAAO, HAND1, HAND2, HES7, HGD(=HGO), HOXA1, HRAS, IDUA, IFIH1, IFT122, INVS, IRX1, JAG1, JARID2, JMJD1C , KANSL1, KAT6B, KCNJ2, KDM5B, KDM6A, KMT2D, KRAS, KRT13, KYNU, LEFTY1, LEFTY2, LOX, LRRC6, LTBP2,LZTFL1, LZTR1, MAML1, MAML2, MAP2K1, MAP2K2 , MAP3K7, MAPK1, MAT2A, MATR3, MCTP2, MED12, MED13L, MEF2C, MEGF8, MEIS2, MEOX1, MESP1, MFAP5, MIB1, MKKS, MKS1, MMP21, MYCN, MYH11, MYH6, MYH7, MYLK, NAA10, NAA15, NEK2, NEK8, NFATC1, NFE2L2 , NKX2-5, NKX2-6, NME8, NODAL, NOS3, NOTCH1, NOTCH2, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NR1D2, NRP1, NR2F2, NRAS, NUP188, OPA3, PBX1, PDIA2, PDSS1, PIFO, PITX2, PKD1L1, PKP2, PLD1, POGZ, POFUT1, PORCN, PPP1CB, PPL, PRDM1, PRDM6, PRKD1, PRKG1, PROX1, PRRX1, PTPN11, RABGAP1L, RAF1, RBFOX2, RBM8A, RBM10, RERE, RIPPLY2, RIT1, ROBO1, ROCK2, ROR1, ROR2, RPL26, RPS6KA3, RPSA, RREB1, RTTN, SALL1, SALL4, SEC24C, SEMA3D, SEMA3E, SESN1, SGCD, SGOL1, SH2B1, SH3PXD2B, SHROOM3, SMAD2, SMAD3, SMAD4, SMAD6, SMARCA4, SMG9, SNIP1, SOS1, SOS2, SPAG1, SPECC1L, SRCAP, STRA6, SULF1, TAB2, TAF2, TALDO1, TBL1Y, TBX1, TBX2, TBX20, TBX3, TBX5, TGDS, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TFAP2B, TMEM70, TPM1 , TTC37, UBE2A, UFD1, USP9X, UVRAG, VCAN, VANGL1, WASHC5, WDPCP, WNT5A, WT1, YY1AP1, ZEB2, ZFP57, ZFPM2, ZIC3, ZMYM3, ZMYND10, ZNF148

Genpanel Heterotaxie

Deze test wordt bij voorkeur uitgevoerd op basis van een trio analyse (vader-moeder-kind), zodat de resultaten bij het kind goed geïnterpreteerd kunnen worden.

Trioanalyse gewenst; materiaal van ouders wordt ingestuurd ACVR2B, ANKS3, ANKS6, ARL2BP, ARMC4 , BBS2, BCOR, CCDC103, CFAP53(=CCDC11), CCDC114, CCDC151, CCDC39, CCDC40, CEP290, CFC1, CITED2, CRELD1, DAND5, DICER1, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF4, DNAH11, DNAH5, DNAH6, DNAI1, DNAI2, DNAL1, EPB41L5, FKTN, FOXH1, GALNT11, GATA6, GDF1, GJA1, DNAAF5(=HEATR2), HES7, INVS, IRX1, ISL1, LEFTY1, LEFTY2, LRRC6, LZTFL1, MED13L, MEGF8, MMP21, NEK2, NEK8, NKX2-5, NKX2-6, NODAL, NOTCH1, NPHP3, NPHP4, NUP188, PIFO, PIH1D3, PITX2, PKD1L1, PKD2, PRDM1, PRRX1 , RIPPLY2, ROCK2, ROR1 , ROR2, RPSA , SEMA3D, SESN1, SHROOM3, SMAD2, SPAG1, TBX20, TTC8 (=BBS8), TGFBR2, TXNDC3(= NME8), UVRAG, VANGL1, WNT5A, ZIC3, ZMYND10

Genpanel Linkszijdige hartafwijkingen (AVS/AVI, BAV, COA, HLHS, MVS/MVI)

Deze test wordt bij voorkeur uitgevoerd op basis van een trio analyse (vader-moeder-kind), zodat de resultaten bij het kind goed geïnterpreteerd kunnen worden.

Trioanalyse gewenst; materiaal van ouders wordt ingestuurd ABCC9, ACTA2, ACTB, ACVRL1(=ALK2), ADAM17, ADAMTS5, ADAMTS10, ADAMTSL2 , ADK, AHI1, ALDH1A2, ALDH18A1, AMER1, ANKRD11, ANKS6, ARHGAP31, ASAH1, AXIN(=AXIN1), AXIN2, B3GALT6, B3GAT3, BBS2, BCOR, BRAF, C12ORF57, CBL, CCDC22, CCNQ, CEP57, CHD4, CHD7, CHRNG, CHST3, CITED2, COL1A2, COL3A1, CTCF, DCHS1, DDX3X, DDX58, DHCR7, DLL4, DOCK6, DTNA, EDNRA, EGFR, EHMT1, ELN, ENG, ESCO2, EVC, EVC2, FBLN4 (=EFEMP2), FBLN5, FBN1, FBN2, FLNA, FOXC1, FOXC2, FOXE3, FOXF1, FOXL1, FOXP1, GATA4, GATA5, GDF6, GJA1, GLB1, GLI3, GNPTG, HAAO, HAND1, HGO(=HGD), HOXA1, HRAS, IDUA, IFIH1, IFT122, JAG1, JARID2, JMJD1C , KANSL1, KDM6A, KMT2D, KRAS, KYNU, LOX, LTBP2, LZTR1, MAML1, MAML2, MAP2K1, MAP2K2, MAP3K7(=TAB3), MAPK1, MAT2A, MATR3, MCTP2, MEIS2, MEOX1, MFAP5, MIB1, MKKS, MKS1, MMP21, MYH11, MYH6, MYH7, MYLK, NFE2L2, NKX2-5, NKX2-6, NOS3, NOTCH1, NOTCH2, NPHP1, NPHP3, NR2F2, NRAS, OPA3, PDIA2, PDSS1, PITX2, PKP2, PLD1, POFUT1, PORCN, PPP1CB, PRDM6, PRKG1, PROX1, PTPN11, RAF1, RBM8A, ROR2, RPL26, RPS6KA3, RREB1, SEC24C, SEMA3D, SEMA3E, SGOL1, SH2B1, SLC2A10, SMAD3, SMAD4, SMAD6, SMARCA4, SNIP1, SOS1, SOS2, SPECC1L, SRCAP, STRA6, SULF1, TAB2, TAF2, TALDO1, TBL1Y, TBX1, TBX2, TBX20, TBX3, TBX5, TGDS, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TMEM70, TTC37, UBE2A, UFD1L(=UFD1), USP9X, WASHC5, WDPCP, WT1, YY1AP1, ZFP57, ZMYM3, ZNF148



Amyloidose

Genpanel Amyloidose

apoA1, apoA2, apoC2, apoC3, B2M, CST3, FGA, GSN, IL31RA, LYZ, OSMR, TTR

Angio-Oedeem

Genpanel Erfelijk angio-oedeem

SERPING1, F12, ANGPT1, PLG

Epilepsie

Genpanel Benigne familiaire neonatale/infantiele convulsies KCNQ2, KCNQ3, PRRT2, SCN2A, TBC1D24

Genpanel (Early Infantile) Epileptische Encephalopathie (EIEE/EE) AARS, ALDH7A1, ALG13, AP3B2, ARHGEF9, ARX, ATP1A3, CDKL5, CHD2, DENND5A, DNM1, DOCK7, EEF1A2, FOXG1, FRRS1L, GABRA1, GABRA3, GABRB2, GABRB3, GNAO1, GPHN, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2D, HCN1, HDAC4, HNRNPU, KCNA2, KCNB1, KCNQ2, KCNT1, KPNA7, MDH2, MECP2, MEF2C, MOCS1, MOCS2, NRXN1, PCDH19, PLCB1, PNKP, PNPO, POLG, PSAT1, PSPH, PURA, RANBP2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN8A, SIK1, SLC12A5, SLC13A5, SLC19A3, SLC25A22, SLC35A2, SLC6A1, SPTAN1, ST3GAL3, ST3GAL5, STX1B, STXBP1, SYNGAP1, SYNJ1, SZT2, TBC1D24, TBCE, UBA5, UBE3A, WDR45, WWOX, YWHAG, ZEB2

Genpanel Focale epilepsie CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CNTNAP2, CPA6, DCX, DEPDC5, GRIN2A, KCNT1, LGI1, NPRL2, NPRL3, POLG, RELN, SYN1

Genpanel Koortsgerelateerde convulsies CHD2, CPA6, GABRA1, GABRA3, GABRB2, GABRB3, GABRD, GABRG2, HCN1, KCNA2, PCDH19, RANBP2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, STX1B, TBC1D24

Genpanel Progressieve myoclone epilepsie ASAH1, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, DNAJC5, EPM2A, GOSR2, GRN, KCNA2, KCNC1, KCTD7, MFSD8, NHLRC1, PPT1, PRICKLE1, PRICKLE2, SCARB2, SLC25A15, TPP1

Genpanel Stofwisselingsziekte met epilepsie ADSL, ALDH7A1, ALG13, AMT (=GCST), ASAH1, CASR, CBS, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CPT2, CTSD, DNAJC5, FOLR1, GAMT, GATM, GCSH, GLDC, GLRA1, GLRB, GPHN, GRN, HCFC1, HPRT1, MFSD8, MOCS1, MOCS2, MTHFR, PIGA, PIGN, PIGT, PLP1, PNPO, PPT1, PSAT1, PSPH, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, SLC16A2, SLC19A3, SLC2A1, SLC35A2, SLC6A8, TPP1, TREX1

Genpanel Idiopathische gegeneraliseerde epilepsie / juveniele myoclone epilepsie /childhood absence epilepsie (IGE/JME/CAE)

CACNB4, CASR, CHD2, EFHC1, GABRA1, GABRA3, GABRB2, GABRB3, GABRD, GABRG2, KCNJ10, SLC2A1, SLC6A1, TBC1D24

Genpanel Epilepsie in combinatie met paroxysmale aandoeningen

ARHGEF9, ATP1A2, ATP1A3, CACNA1A, CACNB4, GLRA1, GLRB, KCNA2, KCNMA1, PRRT2, SCN1A, SLC1A3, SLC2A1, SLC6A5

Genpanel Syndromen met epilepsie en verstandelijke beperking AARS, AP3B2, ARX, ATP1A3, ATP6AP2, ATRX, CACNA1A, CASK, CDKL5, CHD2, CNKSR2, CNTNAP2, CUL4B, DCX, DENND5A, DOCK7, DYRK1A, EEF1A2, FGD1, FLNA, FOXG1, FRRS1L, GABRA3, GABRB2, GAMT, GATM, GPC3, GRIA3, GRIK2, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, HCFC1, HCN1, HDAC4, HNRNPU, HPRT1, HSD17B10, IQSEC2, KCNA2, KCNB1, KCNH1, KCNJ10, KDM5C, KPNA7, MBD5, MDH2, MECP2, MED12, MEF2C, NRXN1, NSDHL, OFD1, OPHN1, PAK3, PCDH19, PHF6, PIGA, PIGN, PIGT, PLP1, POLG, PQBP1, PRPS1, PURA, RAB39B, RAI1, RARS2, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, ROGDI, SAMHD1, SCN8A, SLC13A5, SLC16A2, SLC25A15, SLC2A1, SLC35A2, SLC6A8, SLC9A6, SMC1A, SMS, ST3GAL3, ST3GAL5, SYN1, SYNGAP1, SYP, SZT2, TBC1D24, TBCE, TCF4, TREX1, UBA5, UBE2A, UBE3A, WDR45, WWOX, ZEB2

Combinatie van Genpanels (Early Infantile) Epileptische Encephalopathie (EIEE/EE) & Syndromen met epilepsie en verstandelijke beperking

Volledig Epilepsie Genpanel AARS, ADSL, ALDH7A1, ALG13, AMT, AP3B2, ARHGEF9, ARX, ASAH1, ATP1A2, ATP1A3, ATP6AP2, ATRX, CACNA1A, CACNB4, CASK, CASR, CBS, CDKL5, CHD2, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CNKSR2, CNTNAP2, CPA6, CPT2, CTSD, CUL4B, DCX, DENND5A, DEPDC5, DNAJC5, DNM1, DOCK7, DYRK1A, EEF1A2, EFHC1, EPM2A, FGD1, FLNA, FOLR1, FOXG1, FRRS1L, GABRA1, GABRA3, GABRB2, GABRB3, GABRD, GABRG2, GAMT, GATM, GCSH, GLDC, GLRA1, GLRB, GNAO1, GOSR2, GPC3, GPHN, GRIA3, GRIK2, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2D, GRN, HCFC1, HCN1, HDAC4, HNRNPU, HPRT1, HSD17B10, IQSEC2, KCNA2, KCNB1, KCNC1, KCNH1, KCNJ10, KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, KCTD7, KDM5C, KPNA7, LGI1, MBD5, MDH2, MECP2, MED12, MEF2C, M FSD8, MOCS1, MOCS2, MTHFR, NHLRC1, NPRL2, NPRL3, NRXN1, NSDHL, OFD1, OPHN1, PAK3, PCDH19, PHF6, PIGA, PIGN, PIGT, PLCB1, PLP1, PNKP, PNPO, POLG, PPT1, PQBP1, PRICKLE1, PRICKLE2, PRPS1, PRRT2, PSAT1, PSPH, PURA, RAB39B, RAI1, RANBP2, RARS2, RELN, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, ROGDI, SAMHD1, SCARB2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN8A, SIK1, SLC12A5, SLC13A5, SLC16A2, SLC19A3, SLC1A3, SLC25A15, SLC25A22, SLC2A1, SLC35A2, SLC6A1, SLC6A5, SLC6A8, SLC9A6, SMC1A, SMS, SPTAN1, ST3GAL3, ST3GAL5, STX1B, STXBP1, SYN1, SYNGAP1, SYNJ1, SYP, SZT2, TBC1D24, TBCE, TCF4, TPP1, TREX1, UBA5, UBE2A, UBE3A, WDR45, WWOX, YWHAG, ZEB2


Hart- en vaatziekten

Genpanel Aritmie ABCC9, AKAP9, ANK2, ASPH, CACNA1C, CACNA1D, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, CAV3, GJA5, GPD1L, HCN4, JPH2, KCNA5, KCND3, KCNE1, KCNE1L(=KCNE5), KCNE2, KCNE3, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNJ8, KCNQ1, LAMP2, LMNA, NKX2-5, NPPA, PKP2, PLN, PPA2, PRKAG2, RANGRF, RYR2, SCN1B,SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SCN10A, SLMAP, SNTA1, TNNT2, TRDN, TRPM4

Aritmie; s.v.p. indicatie aangeven:

e leidingsstoornissen

Genpanel LQT KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNQ1, SCN5A

Genpanel Cardiomyopathie ABCC9, ACTC1, ACTN2, ALPK3, ANKRD1, ANO5, BAG3, CALR3, CAV3, CRYAB, CSRP3, CTNNA3, DES, DMD, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, EMD, FHL1, FKTN, FLNC, GLA, HCN4, ILK, JPH2, JUP, LAMA4, LAMP2, LDB3, LMNA, MIB1, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYPN, MYOZ1, MYOZ2, NEXN, PKP2, PLN, PRDM16, PRKAG2, RBM20, RYR2, SCN5A, SGCD, TAZ, TBX20, TCAP, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, TTR, TXNRD2, VCL Type Cardiomyopathie: Dilaterende Cardiomyopathie Aritmogene Rechter Ventrikel Cardiomyopathie (ARVD/C) Hypertrofe Cardiomyopathie Noncompaction Cardiomyopathie Restrictieve Cardiomyopathie

MLPA: LMNA

MLPA: ARVC-PKP2 (DSG2/DSC2/PKP2/DSP/RYR2JUP)

Combinatie van Genpanels Cardiomyopathie en Noonan Syndroom

Genpanel Dyslipidemie - Hypercholesterolemie (≥6 punten in diagnoseschema) ABCG5, ABCG8, APOB, LDLR, LDLRAP1, LIPA, PCSK9, STAP1

Genpanel Dyslipidemie - Hypobetalipoproteinemie (laag LDL <2 mmol/l) ANGPTL3, APOB, MTTP, MYLIP, PCSK9

Genpanel Dyslipidemie - Hypoalfalipoproteinemie (laag HDL <0.8 mmol/l) ABCA1, APOA1, LCAT

Genpanel Dyslipidemie - Hyperalfalipoproteinemie (hoog HDL >3 mmol/l)

APOC3, CETP, LIPC, LIPG, SCARB1

Genpanel Dyslipidemie - Hypertriglyceridemie (>5 mmol/l) APOA5, APOC2, APOE, GPIHBP1, LMF1, LPL

Genpanel Dyslipidemie - Dysbetalipoproteinemie (hoog TGRL, VLDL en CM) APOE

Genpanel Dyslipidemie - Chylomicron retention disease (laag LDL, HDL en TG) SAR1B

Genpanel Dyslipidemie - Cerebrotendineuze xanthomatose fenotype CYP27A1

Genpanel Dyslipidemie - Statine resistentie fenotype CYP7A1

Genpanel Dyslipidemie (totaal) ABCA1, ABCG5, ABCG8, ANGPTL3, APOA1, APOA5, APOB, APOC2, APOC3, APOE, CETP, CYP27A1, CYP7A1, GPIHBP1, LCAT, LDLR, LDLRAP1, LIPA, LIPC, LIPG, LMF1, LPL, MTTP, MYLIP, PCSK9, SAR1B, SCARB1, STAP1,

Genpanel Pulmonale Arteriële Hypertensie ACVRL1, BMPR2, CAV1, EIF2AK4, ENG, KCNK3, SMAD9, TBX4


Huidziekten Bij verdenking Incontinentia Pigmenti type 2, oftewel bij verdenking op een mutatie in het IKBKG gen, zie “Moleculair Genetische Diagnostiek via individuele analyses” op pagina 13. De meestvoorkomende pathogene mutatie een deletie van exon 4 – 10 van dit gen, wordt niet aangetoond met onze WES sequencing, maar met behulp van een andere techniek.

Genpanel Epidermolysis Bullosa

ATP2A2, ATP2C1, CAST, CD151, CDSN, CHST8, COL17A1, COL7A1, CSTA, DSC1, DSC3, DSG1, DSG3, DSP, DST, EXPH5, FERMT1, FLG2, IKBKG, ITGA3, ITGA6, ITGB4, JUP, KLHL24, KRT1, KRT10, KRT14, KRT16, KRT17, KRT2, KRT5, KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT9, LAMA3, LAMB3, LAMC2, PKP1, PLEC, SERPINB8, SPINK5, TGM5, TP63, WNT10A

Genpanel huidfragiliteit overig ADAMTS2, B3GALT6, CYP26C1, ERCC5, GJB2, GJB6, KIT, NAXE, PLCG2, PLOD3, PPOX, SLC39A4, SMARCAD1, TMEM173, TWIST2, UROD, UROS, USB1, ZAP70

Genpanel Ectodermale Dysplasie / geïsoleerde ectodermale afwijkingen AAGAB, APCDD1, CDSN, CLDN10,COL7A1, DSC1, DSC2, DSC3, DSG1, DSG4, DSP, EDA, EDAR, EDARADD, FZD6, GJA1, GJB2, GJB6, GREM2, GRHL2, HOXC13, HR, IKBKG, IRF6, ITPR2, JUP, KDF1, KREMEN1, KRT1, KRT10, KRT14, KRT16, KRT17, KRT5, KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT71, KRT74, KRT81, KRT83, KRT85, KRT86, KRT9, LIPH, LOR, LPAR6, LRP6, MSX1, NFKBIA, PAX9, PKP1, PLCD1, PORCN, PTH1R, PTHLH, RPL21, RSPO4, RUNX2, SERPINB7, SNRPE, TP63, TRAF6, WNT10A, WNT10B, XEDAR

Genpanel Ectodermaledysplasie syndromaal * ATP6V1B2, AXIN2, BCOR, CCBE1, CDH3, CLDN10, COG6, CTSC, DPH1, EVC, EVC2, FGFR1, FLNA, GRHL2, HPGD, IFT122, IFT43, IKBKG, IRF6, KCTD1, LTBP3, MBTPS2, NECTIN1, NECTIN4, NFKBIA, ORAI1, PIGL, PORCN, PRKD1, PTHLH, RECQL4, RHBDF2, RUNX2, SATB2, SH3BP2, SMARCAD1, SMOC2, TAT, TP63, TWIST2, UBR1, USB1, WDR19, WDR35 *Voor deze genpanel analyse is betrokkenheid van een klinisch geneticus noodzakelijk.

Hyper-/ hypofosfatemie

Genpanel Hyper- en Hypofosfatemie

AP2S1, CLCN5, CYP27B1, DMP1, ENPP1, FGF23, FGFR1, GALNT3, KL, PHEX, PTH1R, SLC34A1, SLC34A3, SLC9A3R1, VDR

Metabole & Leverziekten

Deze test wordt uitgevoerd op basis van een trio analyse (vader-moeder-kind), zodat de resultaten bij het kind goed geïnterpreteerd kunnen worden. Insturen van materiaal van ouders is vereist.

Tegelijkertijd ook CNVs (deleties/duplicaties) en homozygotie analyse middels SNP array onderzoek

Genpanel Cholestase

ABCB11, ABCB4, ABCC2, ABCD3, ACOX2, ADK, AHCY, AKR1D1, ALDOB, ALG8, AMACR, ANKS6, AP1S1, ATP7B, ATP8B1, BAAT, BCS1L,

BLVRA, CDON, CEP83, CFTR, CLDN1, COG7, CYP27A1, CYP7B1, DCDC2, DGUOK, DHCR7, EPHX1, ETFDH, FAH, FECH, FH, GALT, GBA,

GBE1, GFM1, GLIS3, GPR161, HADHA, HAMP, HFE, HNF1B, HSD17B4, HSD3B7, IARS, IFT140, IFT172, IFT43, INSR, INVS, JAG1, KMT2D,

MARS, MPV17, MYO5B, NOTCH2, NPC1, NPC2, NPHP3, NR1H4, PEX1, PEX2, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PEX10, PEX11β, PEX12, PEX13,

PEX14, PEX16, PEX19, PEX26, PKHD1, POLG, POMC, PROKR2, RFX6, SC5DL (=SC5D), SCO1, SERPINA1, SHH, SLC25A13, SLC40A1, SMPD1,

TALDO1, TFR2, TGIF1, TJP2, TRAF3IP1, TRMU, TTC37, TWNK, UBR1, UGT1A1, VIL1, VIPAS39, VPS33B

Genpanel Stofwisselingsziekten

AARS2, AASS, ABAT, ABCB11, ABCB4, ABCC8, ABCD1, ABCD3, ABCD4, ABCG5, ABCG8, ABHD12, ABHD5, ACACA, ACAD8, ACAD9,

ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ACAT1, ACAT2, ACO2, ACOX1, ACOX2, ACSF3, ACSL4, ACY1, ADA, ADAR, ADCK3 (=

COQ8A), ADCY5, ADCYAP1, ADK, ADSL, AFG3L2, AGA, AGK, AGL, AGPAT2, AGPS, AGXT, AHCY, AIFM1, AIRE, AK1, AK2, AKR1D1,

AKT2, AKT3, ALAD, ALAS2, ALDH18A1, ALDH3A2, ALDH4A1, ALDH5A1, ALDH6A1, ALDH7A1, ALDH9A1, ALDOA, ALDOB, ALG1,

ALG11, ALG12, ALG13, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, ALOX12B, ALPL, AMACR, AMN, AMPD1, AMPD3, AMT, ANO10, ANO3,

ANO5, AP1S1, APCS, APOA1BP (= NAXE), APOPT1, APRT, APTX, ARG1, ARHGEF9, ARID1B, ARNT2, ARSA, ARSB, ARSE, ARSI, ARX,

ASAH1, ASCL1, ASL, ASNS, ASPA, ASS1, ASXL2, ATAD3A, ATAD3B, ATIC, ATM, ATP13A2, ATP1A3, ATP2A1, ATP5A1 (= ATP5F1A),

ATP5B (= ATP5F1B), ATP5C1 (= ATP5F1C), ATP5D (= ATP5F1D), ATP5E (= ATP5F1E), ATP5F1 (= ATP5PB), ATP5G1 (= ATP5MC1),

ATP5G2 (= ATP5MC2), ATP5G3 (= ATP5MC3), ATP5H (= ATP5PD), ATP5I (= ATP5ME), ATP5J (= ATP5PF), ATP5J2, ATP5L (=

ATP5MG), ATP5L2, ATP5O (= ATP5PO), ATP5S, ATP6V0A2, ATP7A, ATP7B, ATP8B1, ATPAF1, ATPAF2, ATPIF1 (= ATP5IF1), AUH,

B3GALNT2, B3GAT3, B3GNT1 (= B4GAT1), B4GALNT1, B4GALT1, B4GALT7, BAAT, BBOX1, BCKDHA, BCKDHB, BCMO1 (= BCO1),

BCS1L, BDNF, BLVRA, BMP2, BOLA1, BOLA2, BOLA3, BRAT1, BTD, C10orf2 (= TWNK), C11orf83 (= UQCC3), C12orf65, C19orf12,

C19orf70, CA5A, CA5B , CACNA1A, CACNA1B, CACNA1C, CACNA1D, CACNB4, CAD, CADPS, CALM1, CALM2, CALM3, CAMTA1,

CARS2, CASQ1, CASR, CAT, CAV3, CBS, CCS, CD320, CDKL5, CDKN1C, CDON, CEBPA, C EBPB, CEL, CEP89, CERKL, CERS1, CERS3,

CHD2, CHIT1, CHKB, CHST14, CHST3, CIZ1, CLCN2, CLCN5, CLDN19, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLPB, CLPP, CNTN2, COA1, COA3,

COA5, COA6, COA7, COASY, COG1, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, COMT, COQ2, COQ4, COQ6, COQ7, COQ9, COX 10,

COX14, COX15, COX20, COX4I1, COX4I2, COX5A, COX5B, COX6A1, COX6A2, COX6B1, COX6B2, COX6C, COX7A1, COX7A2,


COX7B, COX7B2, COX7C, COX8A, COX8C, CP, CPOX, CPS1, CPT1A, CPT2, CREB1, CRH, CSTB, CTDP1, CTH, CTNS, CTSA, CTSD,

CTSK, CUBN, CYB5R3, CYC1, CYCS, CYP11A1, CYP11B1, CYP19A1, CYP1B1, CYP21A2, CYP27A1, CYP27B1, CYP2C9, CYP2R1,

CYP2U1, CYP7A1, CYP7B1, D2HGDH, DAO, DARS2, DBH, DBT, DCXR, DDC, DDHD1, DDHD2, DDOST, DECR1, DES, DGAT1, DGKE,

DGUOK, DHCR24, DHCR7, DHFR, DHODH, DHTKD1, DIS3L2, DLAT, DLD, DLST, DMD, DMGDH, DMXL2, DNA2, DNAJC12,

DNAJC19, DNAJC3, DNAJC5, DNAJC6, DNM1L, DNM2, DNMT1, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM2, DPM3, DPYD, DPYS, DYSF, EARS2,

EBP, ECHS1, ECSIT, EDN3, EFHC1, EIF2AK3, EIF2B5, EIF2S1, EIF2S3, ELAC2, ELOVL4, ENO3, EPAS1, EPHX1, EPM2A, ETFA, ETFB,

ETFDH, ETHE1, FA2H, FAH, FARS2, FASTKD2, FBP1, FBP2, FBXL4, FBXO7, FDX1L (= FDX2), FECH, FGF1, FH, FKRP, FKTN, FLAD1,

FMO3, FOLR1, FOXA2, FOXG1, FOXRED1, FTCD, FTL, FUCA1, FUS, FUT2, FUT6, FXN, G6PC, G6PC3, G6PD, GAA, GABRA1, GABRD,

GABRG2, GAD1, GALC, GALE, GALK1, GALNS, GALT, GAMT, GARS, GATC, GATM, GBA, GBA2, GBE1, GCDH, GCH1, GCK, GCKR,

GCLC, GCSH, GDNF, GFAP, GFER, GFM1, GFM2, GFPT1, GH1, GHR, GHRHR, GHSR, GK, GLA, GLB1, GLDC, GLI2, GLRA1, GLRB,

GLRX5, GLUD1, GLUL, GLYCTK, GM2A, GMPPB, GNA11, GNAL, GNAO1, GNAS, GNE, GNMT, GNPAT, GNPTAB, GNPTG, GNS,

GOSR2, GOT1, GPC3, GPD1, GPD1L, GPHN, GPI, GPR161, GPX1, GRHPR, GRM3, GSS, GSTZ1, GTPBP3, GUSB, GYG1, GYG2, GYS1,

GYS2, H6PD, HADH, HADHA, HADHB, HAGH, HAMP, HARS2, HCFC1, HESX1, HEXA, HEXB, HFE, HGD, HGSNAT, HIBADH, HIBCH,

HK1, HLCS, HMBS, HMGB1, HMGCL, HMGCS2, HNF1A, HNF4A, HOGA1, HPD, HPRT1, HRAS, HSD17B10, HSD17B4, HSD3B2,

HSD3B7, HSPD1, HTRA2, HYAL1, IARS2, IBA57, IDH2, IDS, IDUA, IGF1, IGF2, IL1B, IMPAD1, IMPDH1, INHBA, INHBB, INPP5E, INPPL1,

INS, INSR, ISCA2, ISCU, ISPD, IVD, JAG1, KARS, KCNA1, KCNC1, KCNC3, KCND3, KCNJ11, KCNK9, KCTD17, KCTD7, KDM6A,

KMT2B, KMT2D, L2HGDH, LACTB, LAMP2, LARGE (= LARGE1), LARS2, LCAT, LDHA, LDHB, LEP, LFNG, LHX3, LHX4, LIAS, LIPA,

LIPT1, LMBRD1, LMNB1, LONP1, LPIN1, LPIN2, LPIN3, LRAT, LRPPRC, LTC4S, LYRM4, LYRM7, LYST, MAGEL2, MAN1B1, MAN2B1,

MANBA, MAOA, MARS2, MAT1A, MBS1, MC2R, MCCC1, MCCC2, MCEE, MCM4, MCOLN1, MCUR1, MDH2, MECP2, MEN1, MFF,

MFN2, MFSD8, MGAT2, MGME1, MICU1, MIEF2, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MMA DHC, MOCOS, MOCS1, MOCS2,

MOCS3, MOGS, MPC1, MPDU1, MPI, MPV17, MRAP, MRPL12, MRPL3, MRPL40, MRPL44, MRPL57, MRPS16, MRPS2, MRPS22,

MRPS7, MRRF, MSMO1, MTFMT, MTHFR, MTM1, MTMR2, MTO1, MTOR, MTPAP, MTR, MTRR, MTTP, MUT, MVK, NAGA, NAGLU,

NAGS, NARS2, NBAS, NCOA2, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA12, NDUFA13, NDUFA2, NDUFA3, NDUFA4, NDUFA5,

NDUFA6, NDUFA7, NDUFA8, NDUFA9, NDUFAB1, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFAF7,

NDUFB1, NDUFB10, NDUFB11, NDUFB2, NDUFB3, NDUFB4, NDUFB5, NDUFB6, NDUFB7, NDUFB8, NDUFB9, NDUFC1, NDUFC2,

NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS5, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NDUFV3, NEU1, NF1, NFKB2, NFS1,

NFU1, NHLRC1, NMNAT1, NNT, NOTCH2, NPC1, NPC2, NR0B1, NR1H4, NR3C1, NR5A1, NSD1, NSDHL, NSUN3, NT5C3A, NUB PL,

NUP62, OAT, OCRL, OGDH, OPA1, OPA3, OPLAH, OTC, OTX2, OXA1L, OXCT1, PAH, PANK2, PARK2 (= PRKN), PARK7, PARS2,

PAX6, PC, PCBD1, PCCA, PCCB, PCDH19, PCK1, PCK2, PCSK1, PCSK2, PDHA1, PDHB, PDHX, PDK1, PDK2, PDK3, PDK4, PDP1, PDSS1,

PDSS2, PEPD, PET100, PET112 (= GATB), PET117, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3,

PEX5, PEX6, PEX7, PFKL, PFKM, PGAM2, PGAP1, PGAP2, PGAP3, PGK1, PGM1, PHGDH, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG1, PHKG2,

PHOX2B, PHYH, PIGA, PIGL, PIGM, PIGN, PIGO, PIGT, PIGV, PIGW, PIK3R1, PIK3R2, PIK3R5, PIKFYVE, PINK1, PIP5K1C, PITRM1, PKLR,

PLA2G6, PLA2G7, PLCB1, PLCG2, PLIN1, PLOD1, PLOD2, PLOD3, PLP1, PMM2, PMPCA, PNKD, PNLIP, PNP, PNPLA2, PNPLA6, PNPO,

PNPT1, POLG, POLG2, POLR3A, POLR3B, POMC, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, POR, POU1F1, PPARA,

PPARGC1A, PPM1K, PPOX, PPP1R15B, PPP2R5D, PPT1, PRICKLE1, PRKAG2, PRKCG, PRKRA, PRODH, PROKR2, PROP1, PROSC (=

PLPBP), PRPS1, PRRT2, PSAP, PSAT1, PSPH, PTCD2, PTEN, PTF1A, PTPN11, PTPRS, PTRH2, PTS, PUS1, PYCR1, PYCR2 , PYGL, PYGM,

QARS, QDPR, QRSL1, RARS2, RBCK1, RDH12, RDH5, RELN, RET, RFT1, RMND1, RNASEH1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C,

RNF125, ROBO1, RPE65, RPIA, RPS6KA3, RRAGA, RRM2B, RYR1, RYR3, SACS, SAMD9, SAMHD1, SARDH, SARS2, SBDS, SC5D,

SCARB2, SCG5, SCN1A, SCN2A, SCN4A, SCN5A, SCN8A, SCN9A, SCO1, SCO2, SCP2, SDHA, SDHAF1, SEPSECS, SERAC1, SERPINA1,

SF3B4, SFXN4, SGCE, SGPL1, SGSH, SHH, SHPK, SI, SIL1, SIRT6, SIX6, SLC10A1, SLC10A2, SLC16A1, SLC16A2, SLC17A5, SLC19A2,

SLC19A3, SLC1A1, SLC1A4, SLC20A1, SLC22A12, SLC22A5, SLC25A1, SLC25A12, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A19, SLC25A20,

SLC25A22, SLC25A3, SLC25A32, SLC25A38, SLC25A4, SLC25A46, SLC26A1, SLC27A5, SLC2A1, SLC2A2, SLC30A10, SLC33A1,

SLC34A1, SLC35A1, SLC35C1, SLC37A4, SLC39A14, SLC39A4, SLC39A8, SLC3A1, SLC4 0A1, SLC46A1, SLC52A1, SLC52A2,

SLC52A3, SLC5A1, SLC6A1, SLC6A19, SLC6A3, SLC6A5, SLC6A8, SLC7A7, SLC7A9, SLCO1B1, SLCO1B3, SMPD1, SMS, SOCS7,

SOD1, SOD2, SOD3, SOX2, SOX3, SPATA5, SPG11, SPG20 (= SPART), SPG7, SPR, SPTLC1, SPTLC2, SQSTM1, SRD5A3, ST3GAL3,

ST3GAL5, STAR, STS, STXBP1, SUCLA2, SUCLG1, SUCLG2, SUGCT, SUMF1, SUOX, SURF1, TACO1, TAF1, TALDO1, TANGO2,

TARS2, TAT, TAZ, TBC1D24, TBX19, TBXAS1, TCIRG1, TCN2, TECR, TFAM, TFR2, TH, THAP1, THRA, TIMM44, TIMM50, TIMM8A,

TIMMDC1, TJP2, TK2, TMEM126A, TMEM126B, TMEM165, TMEM5 (= RXYLT1), TMEM70, TNNT1, TOR1A, TPI1, TPK1, TPP1,

TREX1, TRIT1, TRMT10A, TRMT10C, TRMT5, TRMU, TRNT1, TSEN54, TSFM, TTC19, TTPA, TUBB4A, TUFM, TUSC3, TXN2, TYMP,

TYR, TYRP1, UBE3A, UCP2, UGT1A1, UMPS, UPB1, UQCC1, UQCC2, UQCR10, UQCR11, UQCRB, UQCRC1, UQCRC2, UQCRFS1,

UQCRH, UQCRQ, UROC1, UROD, UROS, VARS2, VEGFA, VHL, VPS13A, VPS33B, WARS2, WDR45, WNK4, XDH, YARS2, YME1L1,

YY1, ZBTB20


Neurogenetica

Voor aanvraag Fragiele-X onderzoek of Spino Cerebellaire Ataxie repeatexpansie analyse of GOSR2

onderzoek naar bekende foundermutatie: zie “Moleculair Genetische Diagnostiek via individuele

analyses” op pagina 14

Genpanel Ataxie Early onset (kinderen)


AARS2, ABCB7, ABCD1, ABHD12, ACO2, ACOX1, AFG3L2, ALDH5A1, ANO10, APTX, ARHGEF2, ARSA, ATCAY, ATM, ATP1A3, ATP2B3, ATP7A, ATP7B, ATP8A2, AUH, BRAT1, C19orf12, CA8, CACNA1A, CACNA2D2, CACNB4, CAMTA1, CAPN1, CLCN2, CLN3, CLN5, CLP1, COQ8A, CSTB, CWF19L1, CYB5R3, CYP27A1, DKC1, DNAJC3, EBF3, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, ERCC2, ERCC3, ERCC6, ERCC8, FA2H, FGF14, FLVCR1, FOLR1, FXN, GALT, GDAP2, GFAP, GOSR2, GPSM2, GRID2, GRM1, GTF2H5, HEXA, HEXB, HSD17B4, IFRD1, ITPR1, KCNA1, KCNC3, KCND3, KCNJ10, KIF1A, KIF1C, L2HGDH, LAMA1, MCOLN1, MED17, MED20, MRE11, MTPAP, MTTP, MVK, NKX2-1, NPC1, NPC2, OPA1, OPHN1, PAX6, PCNA, PDHA1, PEX10, PEX7, PHYH, PIGA, PIGN, PIK3R5, PLA2G6, PLP1, PMM2, PMPCA, PNKP, PNPLA6, POLG, POLR3A, POLR3B, PPT1, PRKCG, PRRT2, PSAP, PTF1A, QARS, RNF216, ROBO3, RUBCN, SACS, SCN8A, SCYL1, SETX, SIL1, SLC17A5, SLC1A3, SLC2A1, SLC52A2, SLC9A1, SLC9A6, SNX14, SPG11, SPG7, SPTBN2, STUB1, STXBP1, SYNE1, SYNGAP1, TDP1, TDP2, TGM6, THG1L, TMEM240, TPP1, TTPA, TUBB4a, TWNK, UBA5, VAMP1, VLDLR, VPS13D, VWA3B, WASHC5, WDR73, WDR81, WFS1, WWOX, ZNF592

Genpanel Ataxie Volwassenen

ABHD12, AFG3L2, ANO10, APTX, ATCAY, ATM, ATP1A3, ATP2B3, CACNA1A, CACNA1G, CACNB4, CAPN1, CCDC88C, CLCN2, CLN5, COQ8A, CYP27A1, DNMT1, EEF2, ELOVL4, ELOVL5, FAT2, FGF14, FLVCR1, FXN, GDAP2, GFAP, GOSR2, GRID2, GRM1, HexA, HexB, IFRD1, ITPR1, KCNA1, KCNC3, KCND3, KIF26B, MRE11, MTPAP, MTTP, NPC1, OPA1, PDYN, PEX10, PEX7, PHYH, PIK3R5, PLD3, PMM2, PNKP, PNPLA6, POLG, PRKCG, RNF170, RNF216, RUBCN, SACS, SCN8a, SETX, SIL1, SLC1A3, SLC2A1, SPG7, SPTBN2, STUB1, SYNE1, SYT14, TDP1, TGM6, TMEM240, TPP1, TRPC4, TTBK2, TTPA, TUBB4a, TWNK, VAMP1, VWA3B, WWOX, ZNF592

Genpanel Spastische paraplegie

ABCD1, ACP33(=SPG21), AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, ATL1, B4GALNT1, BSCL2, C12orf65, C19orf12, CAPN1, CCT5, CYP2U1, CYP7B1, DDHD1, DDHD2, ENTPD1, ERLIN2, FA2H, GBA2, GBE1, GJC2, HSP60, HSPD1, KIAA1840( =SPG11), KIF1A, KIF1C, KIF5A, L1CAM, MCT8, MTPAP, NIPA1, PLP1, PNPLA6, RAB3GAP2, REEP1, RETREG1, RTN2, SACS, SLC16A2, SLC33A1, SPART, SPAST, SPG11, SPG21, SPG7, TECPR2, TFG, TH, VAMP1, VCP, VPS37A, WASHC5, WWOX, ZFYVE26, ZFYVE27

Combinatie van Genpanels Ataxie Volwassenen & Spastische paraplegie

Genpanel Pontocerebellaire hypoplasie (PCH)

AMPD2, CASK, CHMP1a, CLP1, EXOSC3, RARs2, SEPSECS, TBC1D23, TOE1, TSEN2, TSEN34, TSEN54, VPS53, VRK1

Genpanel Dandy Walker malformatie

AP1S2, FGF17, FOXC1, LAMC1, NID1, ZIC1, ZIC4

Genpanel Joubert like afwijkingen AHI1, ARL13B, CC2D2A, CEP290, CEP41, CPLANE1, CSPP1, INPP5E, KIAA0586, KIF7, NPHP1, OFD1, PDE6D, RPGRIP1L, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM67, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TTC21B, ZNF423

Genpanel Dementie ApoE, APP, C9orf72, CHMP2B, CSF1R, FUS, GRN, MAPT, NPC1, PRNP, PSEN1, PSEN2, SIGMAR1, SORL1, TARDBP, TREM2, UBE3A, UBQLN2, VCP

Genpanel Parkinson/parkinsonisme

ADH1C, ATP13A2, ATP1A3, DJ1(=PARK7), DNAJC13, DNAJC6, EIF4G1, FBXO7, GBA, GIGYF2, HTRA2 , LRRK2, PARK7, PINK1, PLA2G6, PRKN, PRKRA, SLC6A3, SNCA, SYNJ1, TAF1, UCHL1, VPS35

Genpanel Neurodegeneratie met ijzerafzetting in de hersenen (NBIA)

ATP13A2, C19ORF12, CP, FA2H, FTL, PANK2, PLA2G6, SLC30A10, WDR45

Genpanel Dystonie

ATM, ADAR, ADCY5, ALDH5A1, ANO3, ARX, ATP13A2, ATP1A3, ATP7B, BCS1L, C19ORF12, CACNA1B, CDKL5, CIZ1, COX10, COX15, COX20, CP, DDC, DLAT, DLD, FA2H, FBXO7, FOLR1, FOXG1, FTL, FUS, GCDH, GCH1, GNAL, KMT2B, LRPPRC, MECP2, MTTP, NDUFA10, NDUFA12, NDUFA2, NDUFA9, NDUFAF2, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFS1, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS7, NDUFS8, NKX2-1, NPC1, NPC2, NUP62, PAH, PANK2, PARK7, PCBD1, PDHA1, PDHB, PDHX, PINK1, PLA2G6, PLP1, PNKD, POLG, PRKN, PRKRA, PRRT2, PTS, QDPR, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, SCO2, SERAC1, SGCE, SLC16A2, SLC19A3, SLC20A1, SLC2A1, SLC30A10, SLC6A19, SLC6A3, SPG11, SPG7, SPR, SUCLA2, SUCLG1, SURF1, TACO1, TAF1, TH, THAP1, TIMM8A, TOR1A, TREX1, TTPA, TUBB4A,TWNK, VPS13A, VPS13D, WDR45


Genpanel Myoclonus Kinderen tot en met 17 jaar Deze test wordt uitgevoerd op basis van een trio analyse (vader-moeder-kind), zodat de resultaten bij het kind goed geïnterpreteerd kunnen worden; Insturen van materiaal van ouders is vereist. ADCY5, AMT, ANO3, ARHGEF9, ASAH1, ATM, ATP13A2, ATP7A, ATP7B, BRAT1, CACNA1A, CACNA1B, CACNB4, CAMTA1, CARS2, CASR, CDKL5, CERS1, CHD2, CLCN2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CNTN2, COQ8A, CSTB, CYP27A1, DNAJC5, DNAJC6, EFHC1, EIF2B5, EPM2A, FOLR1, FOXG1, GABRA1, GABRD, GABRG2, GALC, GBA, GCSH, GFAP, GLDC, GLRA1, GLRB, GNAO1, GOSR2, HEXA, HEXB, KCNC1, KCNC3, KCND3, KCTD17, KCTD7, KMT2B, MECP2, MFSD8, NEU1, NHLRC1, NKX2-1, NPC1, NPC2, PANK2, PCDH19, PIGA, POLG, PPT1, PRICKLE1, PRKCG, PSAP, RELN, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RPS6KA3, SACS, SAMHD1, SCARB2, SCN1A, SCN2A, SCN8A, SCN9A, SGCE, SLC2A1, SLC6A1, SLC6A5, STXBP1, TBC1D24, TH, TPP1, TREX1, UBE3A.

Genpanel Myoclonus Volwassenen

ADCY5, AMT, ANO3, ARHGEF9, ASAH1, ATM, ATP13A2, ATP7A, ATP7B, CACNA1A, CACNA1B, CACNB4, CAMTA1, CARS2, CASR, CDKL5, CERS1, CHD2, CLCN2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CNTN2, COQ8A, CSTB, CYP27A1, DNAJC5, DNAJC6, EFHC1, EIF2B5, EPM2A, FOXG1, GABRA1, GABRD, GABRG2, GALC, GBA, GCSH, GFAP, GLDC, GLRA1, GLRB, GNAO1, GOSR2, GRN, HEXA, HEXB, KCNC1, KCNC3, KCND3, KCTD17, KCTD7, KMT2B, MAPT, MECP2, MFSD8, NEU1, NHLRC1, NKX2-1, NPC1, NPC2, PANK2, PCDH19, PIGA, POLG, PPT1, PRICKLE1, PRKCG, PRNP, PSAP, PSEN1, RELN, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RPS6KA3, SACS, SAMHD1, SCARB2, SCN1A, SCN2A,

SCN8A, SCN9A, SERPINI1, SGCE, SLC2A1, SLC6A1, SLC6A5, SNCA, STXBP1, TBC1D24, TH, TPP1, TREX1, UBE3A.

Noonan syndroom

Genpanel Noonan syndroom

A2ML1, BRAF, CBL, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, NRAS, PTPN11, RAF1, RIT1, SOS1, SHOC2, SPRED1 Primaire Immuundeficiëntie

Genpanel Autoinflammatoir

ADA2, CARD14, IL10, IL10RA, IL10RB, IL1RN, IL36RN, LPIN2, MEFV, MVK, NCSTN, NLRC4, NLRP12, NLRP3, NLRP7, NOD2, PLCG2, PSENEN, PSMB8, PSTPIP1, RBCK1, SH3BP2, TNFRSF1A

Genpanel HLH (hemofagocytaire lymfohistiocytose) / Immuundisregulatie AP3B1, LYST, PRF1, RAB27A, SH2D1A, STX11, STXBP2, UNC13D, XIAP

Genpanel ALPS (Autoimmuun Lymfoproliferatief Syndroom/Autoimmuniteit AIRE, CASP10, CASP8, FADD, FAS, FASLG, FOXP3, IL2RA, ITCH, KRAS, LRBA, NRAS

Genpanel (S)CID ((Severe) combined immunodeficiency)

ADA, AK2, CD3D, CD3E, CD3G, CD40, CD40LG, CD8A, CORO1A, DCLRE1C, DOCK8, IL2RA, Il2RG, IL7R, JAK3, LIG4, NHEJ1, ORAI1, PNP, PRKDC, PTPRC, RAG1, RAG2, STIM1, STAT5B, TBX1, ZAP70

Genpanel B cel pathologie AICDA, BLNK, BTK, CD19, CD40, CD40LG, CD79A, CD79B, CD81, ICOS, IGLL1, TNFRSF13B, TNFRSF13C, UNG

Genpanel HIES (hyper-IgE-syndroom) DOCK8, STAT3, TYK2

Genpanel CMC (Chronische mucocutane candidiasis) AIRE, CARD9, IL17F, IL17RA, IL2RA, STAT1, TLR3

Genpanel PID (primaire immuundeficientie inclusief bovenstaande subpanels)

ACD, ACP5, ACTB, ADA, ADA2, ADAM17, ADAR, AGA, AICDA, AIRE, AK2, ALG13, AP3B1, AP4E1, APOL1, ATM, ATP2A2, B2M, BCL10, BLM, BLNK, BLOC1S6, BTK, BTLA, C1QA, C1QB, C1QC, C1R, C1S, C2, C3, C4A, C4B, C5, C6, C7, C8A, C8B, C8G, C9, CARD11, CARD14, CARD9, CARMIL2, CASP10, CASP8, CAVIN1, CBL, CCBE1, CD19, CD247, CD27, CD3D, CD3E, CD3G, CD40, CD40LG, CD46, CD55, CD59, CD79A, CD79B, CD81, CD8A, CDCA7, CDKN2B, CEBPE, CFB, CFD, CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5, CFI, CFP, CFTR, CHD7, CIITA, CLEC4D, CLEC7A, CLPB, COLEC11, COPA, CORO1A, CR2, CREBBP, CSF2RA, CSF3R, CTC1, CTLA4, CTPS1, CTSC, CXCR4, CYBA, CYBB, DCLRE1B, DCLRE1C, DDX58, DGAT1, DHFR, DKC1, DNASE1, DNMT3B, DOCK2, DOCK8, ELANE, ELF4, EPG5, ERCC2, ERCC3, F12, FADD, FAS, FASLG, FCGR1A, FCGR2A, FCGR2B, FCGR3A, FCGR3B, FCGRT, FCN3, FERMT3, FOXN1, FOXP3, FPR1, G6PC, G6PC3, G6PD, GATA2, GFI1, GJC2, GRHL2, GTF2H5, HAX1, HELLS, ICOS, IFIH1, IFNGR1, IFNGR2, IGHM, IGLL1, IKBKB, IKBKG, IKZF1, IL10, IL10RA, IL10RB, IL12B, IL12RB1, IL17F, IL17RA, IL17RC, IL18, IL1RN, IL2, IL21R, IL2RA, IL2RG, IL36RN, IL7R, INO80, INPP5D, INSR, IRAK4, IRF7, IRF8, ISG15, ITCH, ITGAM, ITGB2, ITK, JAGN1, JAK2, JAK3, KMT2D, KRAS, LAMTOR2, LAT, LCK, LIG1, LIG4, LPIN2, LRBA , LRRC8A, LTBP3, LYST, MAGT1, MAL, MALT1, MAN2B1, MANBA, MAP3K14, MASP1, MASP2, MBL2, MC2R, MCM4, MEFV, MKL1, MPO, MRE11, MS4A1, MSN, MTHFD1, MVK, MYD88, NBN, NCF1, NCF2, NCF4, NCSTN, NFKB1, NFKB2, NFKBIA, NHEJ1, NHP2, NLRC4, NLRP1, NLRP12, NLRP3, NLRP7, NOD2, NOP10, NRAS, NSMCE3, ORAI1, OTULIN, PARN, PAX5, PAXX, PBX1, PCCA, PCCB, PEPD, PGM3, PIGA, PIK3CD, PIK3R1, PLCG2, PLG, PMM2, PNP, POMP, POT1, PRF1, PRKCD, PRKDC, PRPS1, PSENEN, PSMA3, PSMB4, PSMB8, PSMB9, PSTPIP1, PTPN22, PTPRC, RAB27A, RAC2, RAG1, RAG2, RASGRP2, RBCK1, RDX, RECQL4, RFX5, RFXANK, RFXAP, RHOH, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNF168, RNF31, RORC, RPSA, RRAS2, RSPH9, RTEL1, SAMHD1, SBDS, SEMA3E, SERAC1, SERPING1, SH2B3, SH2D1A, SH3BP2, SKIV2L, SLC29A3, SLC35A1, SLC35C1, SLC37A4, SLC39A4, SLC46A1, SMARCAL1, SOCS4, SP110, SPINK5, STAT1, STAT2, STAT3, STAT4, STAT5B, STAT6, STIM1, STK4, STN1, STX11, STXBP2, TAP1, TAP2, TAPBP, TAZ, TBK1, TBX1, TCF3, TCIRG1, TCN2, TERC, TERT, TFRC, THBD, TICAM1, TINF2, TIRAP, TLR3, TLR4, TMC6, TMC8, TMEM173, TNFAIP3, TNFRSF11A, TNFRSF13B, TNFRSF13C, TNFRSF1A, TNFRSF4, TNFSF12, TPP1, TPP2, TRAF3, TRAF3IP2, TREX1, TRNT1, TTC37, TTC7A, TYK2, UNC119, UNC13D, UNC93B1, UNG, USB1, VPS13B, VPS45, WAS, WIPF1, WRAP53, XBP1, XIAP, XRCC4, XRCC5, XRCC6, ZAP70, ZBTB24


WES diagnostiek (m.u.v. losse genen alleen aan te vragen door een klinisch geneticus.)


Wanneer een open exoom analyse als 2e analyse gewenst is zonder wachttijd en noodzaak van indienen vervolgaanvraag dan kunt u dit op pagina 13 aangeven door het hokje ‘open exoom analyse’ aan te kruisen.

Dit is een nieuwe aanvraag, er is nog geen WES uitgevoerd.

Dit is een aanvraag voor vervolganalyse op bestaande WES data. Eerder onderzocht genpanel: …………

5GPM Prenatale WES diagnostiek: De genenlijst kunt u vinden in docportal LAB-F0631 Genenlijst 5GPM

5GPM diagnostiek: De genenlijst kunt u vinden in docportal LAB-F0631 Genenlijst 5GPM

Indien de aanvraag uit een extern centrum komt dient eerst contact te worden opgenomen

met de dienstdoende Klinisch Geneticus uit het UMCG Tegelijkertijd ook CNVs (deleties/duplicaties) en homozygotie analyse middels SNP array onderzoek

5GPM-NODOK diagnostiek: De genenlijst kunt u vinden in docportal LAB-F0631 Genenlijst 5GPM

Indien de aanvraag uit een extern centrum komt dient eerst contact te worden opgenomen

met de dienstdoende Klinisch Geneticus uit het UMCG

WES diagnostiek voor Cardiomyopathie bij kinderen

(De genenlijst kunt u vinden als bijlage in docportal: LAB-F0520 Genenlijst Cardiomyopathie bij kinderen)

WES diagnostiek voor Ontwikkelingsachterstand (OA)

Analyse van OMIM ziektegerelateerde genen waarvan bekend is dat ze geassocieerd zijn met ontwikkelingsachterstand. (De genenlijst kunt u vinden als bijlage in docportal: LAB-F0227.01 Bijlage MR-genenpanel GEO poli.) Lijst Klinisch exoom kenmerken: zie pagina 15

Tegelijkertijd ook repeatexpansie analyse FMR-1 gen i.v.m. Fragiele X syndroom Tegelijkertijd ook CNVs (deleties/duplicaties) en homozygotie analyse middels SNP array onderzoek

WES diagnostiek voor Syndromaal, complex fenotype, analyse o.b.v. HPO -ID*. -Te gebruiken HPO codes hieronder aankruisen (pagina 13)

WES diagnostiek voor Syndromaal, complex fenotype, analyse o.b.v. specifieke genen en/of

regio’s. Trioanalyse gewenst; materiaal van ouders wordt ingestuurd

-Genenlijst of specifieke regio’s graag per mail doorgegeven. Handgeschreven genen/regio’s worden niet in behandeling genomen. Via mailadres [email protected] met onderwerpregel: Aanvraag WES en UMCGnummer patiënt : lijst van genen en/of regio’s

WES diagnostiek voor Syndromaal, complex fenotype, analyse o.b.v. HPO -ID* en specifieke

genen en/of regio’s -Te gebruiken HPO codes hieronder aankruisen (pagina 13) -Genenlijst of specifieke regio’s graag per mail doorgegeven.

Handgeschreven genen/regio’s en HPO termenworden niet in behandeling genomen. Via mailadres [email protected] met onderwerpregel: Aanvraag WES en UMCGnummer patiënt : lijst van genen en/of regio’s Analyse 1 specifiek gen (dragerschap) (trioanalyse niet vereist)

Het betreft een gen waarvoor geen Sanger-sequencing beschikbaar is en volledige gen-analyse wordt uitgevoerd b.v. in verband met dragerschap pathogene mutatie bij partner

-Gen graag per mail doorgegeven. (Handgeschreven genen worden niet in behandeling genomen) Via mailadres [email protected] met onderwerpregel: Aanvraag WES en UMCGnummer patiënt : lijst van genen





HPO term(en) (maximaal 3): *Een lijst met te gebruiken HPO termen kunt u vinden in docportal: LAB-F0298 HPO Phenotype to genes - build #1538 (Jun 3, 2015).

Bindweefsel

HP:0003549 ("abnormality of connective tissue")

Craniofaciale afwijkingen (dysmorfe kenmerken, schisis, coloboma, etc)

HP:0000271 (“abnormality of the face”)

Extremiteiten (polydactylie, aplasie, hemihypertrofie etc)

HP:0040064 ("Abnormality of limbs")

Gastrointestinale afwijkingen (oesophagusatresie, anusatresie, omphalocèle etc)

HP:0001438 ("abnormality of the abdomen")

Groeistoornissen

HP:0000098 (“tall stature”)

HP:0001510 (“growth delay”)

Hart

HP:0001626 ("Abnormality of the cardiovascular system")

HP:0001638 ("cardiomyopathy")

HP:0011025 hartritmestoornissen ("abnormality of cardiovascular system physiology")

Huidafwijking:

HP:0000951(“abnormality of the skin”)

Immuunsysteem:

HP:0002715 (“abnormality of the immune system”)

Longaandoening:

HP:0002086 (“abnormality of the respiratory system”)

Metabole afwijking:

HP:0001939 (“abnormality of the metabolism/homeostatis”)

Oogafwijking:

HP:0000478 (“abnormality of the eye”)

Oor afwijking:

HP:0000598 (“abnormality of the ear”)

Schedel (craniosynostose, microcefalie, macrocefalie)

HP:0000929 (“abnormality of the skull”)

Skeletafwijkingen breed

HP:0000924 ("Abnormality of the skeletal system")

Spierziekten

HP:0003011 ("Abnormality of the musculature")

Urogenitale afwijkingen (nierafwijking, hypospadie etc)

HP:0000119 (“abnormality of the genitourinary system”)

Wervelkolom

HP: 0000925 ("abnormality of the vertebral column")

Zenuwstelsel (breed ontwikkelingsachterstand, gedragsstoornissen, neurologische afwijkingen):

HP:0000707 ("Abnormality of nervous system")

per mail doorgeven: andere/betere gewenste HPO termen

Handgeschreven HPO termen worden niet in behandeling genomen.

Via mailadres [email protected] met onderwerpregel:

Aanvraag WES en UMCGnummer patiënt HPO- term: HPO-ID met HPO-naam

bv. HP:0100022 Abnormality of movement

Open Exoom analyse.

Dit kan alleen worden aangevraagd na ‘WES gevolgd door filtering van een genpanel of HPO-ID of regio’s’.



MOLECULAIR GENETISCHE DIAGNOSTIEK VIA INDIVIDUELE ANALYSES

INDICATIE GEN

Azoö-/oligozoöspermie, Y chromosomale microdeleties AZF-A, -B, -C

Collagenopathieen type II COL2A1

Congenitaal Centraal Hypoventilatie Syndroom (CCHS) (MLPA PHOX2B) PHOX2B

ASCL1

Congenitale Bilaterale Agenesie Vas Deferens (CBAVD) CFTR

Cystische Fibrose CFTR

Fragiele-X Syndroom of tremor/ataxie sydroom, repeatexpansie analyse FMR1

FX Prematuur Ovarieel Falen (POF) FMR1

Glycogeen Stapelingsziekte, Type Ia G6PC

Type Ib G6PT1

Type III AGL

Hirschsprung (ziekte van) /MOWS (MOWAT-WILSON syndroom) RET

(MLPA bij PHOX2B/SOX10/EDNRB) EDN3

EDNRB

PHOX2B

ZEB2

GDNF

ECE1

Hutchinson- LMNA

Hydrocefalie, X-gebonden / MASA- / L1 syndroom L1CAM

Incontinentia Pigmenti, type 2 IKBKG (NEMO)

Langer Mesomele Dysplasie SHOX

Leri Weill dyschondrosteosis SHOX

Lynch syndroom (HNPCC), deleties 3’ uiteinde EPCAM gen EPCAM

Lynch syndroom, MLH1 promotormethylering MLH1

Progressieve Myoclonische Epilepsie-6 (EPM-6)

onderzoek naar bekende foundermutatie GOSR2 c.430G>T p.(Gly144Trp GOSR2 c.430G>T

Shah-Waardenburg syndroom EDN3

EDNRB

SOX10

Short Stature, idiopathische SHOX

Short Stature, achondrogenesis II/hypochondrogenesis, SEDC, Kniest, etc COL2A1

Smith-Magenis syndroom RAI1

Spinale Musculaire Atrofie (SMA) SMN1

IGHMBP2

Spino cerebellaire ataxie (SCA) repeatexpansie analyse ATXN1 (SCA1)

ATXN2 (SCA2)

ATXN3 (SCA3)

ATXN7 (SCA7)

CACNA1A (SCA6)

NOP56 (SCA36)

Stickler syndroom type 1 COL2A1

X inactivatie analyse HUMARA

Overig, namelijk…………………………………………………………………………………………………….


Voor de interpretatie van de klinisch exoom resultaten zijn onderstaande gegevens belangrijk: (indien deze informatie ontbreekt wordt het recht voorbehouden om de aanvraag niet in behandeling te nemen)

Perinataal □ Prematuriteit (……. wkn) □ IUGR □ Oligohydramnion □ Polyhydramnion □ Overig: _____________________

Groei □ Failure to thrive □ Kleine lengte (- ____ SD) □ Overgroei □ Microcefalie (- ____ SD) □ Macrocefalie (+ ____ SD) □ Overig: _____________________

Ontwikkeling, niveau, gedrag □ Ontwikkelingsachterstand (OA) □ Motorische OA □ Spraak-/taalachterstand □ Leerproblemen □ Mentale retardatie licht/matig/(zeer)ernstig IQ: _______ □ Autisme spectrum stoornis PDD-NOS Asperger syndroom □ ADHD □ Overig: ______________________

Visusstoornis/oogafwijking □ Myopie (S- __ /- __) □ Hypermetropie (S+ __/+ __) □ Strabismus □ Cataract □ Overig: ______________________ ______________________

Gehoorstoornissen □ Geleidingsverlies □ Perceptieverlies □ Gemengd gehoorverlies Ingevoerd: paraaf datum _____ ________

Neurologische afwijkingen □ Hypotonie □ Spasticiteit □ Ataxie □ Epilepsie □ Overig: _____________________ □ MRI/CT afwijkingen ______________________ ______________________

Hartafwijkingen □ ASD □ VSD □ AVSD □ Hypoplastisch linker hart □ Coarctatie aorta □ Pulmonaalstenose □ Tetralogie van Fallot □ Overig: ______________________

Craniofaciale dysmorfieën □ Craniosynostose □ Fontanel te groot/te klein □ Hypertelorisme □ Telecanthus □ Epicanthus □ Up-/downslant oogspleten □ Colobomen □ Overige dysmorfieën: ______________________ ______________________ ______________________ ______________________ ______________________

Borst/buik/rug

□ Pectus excavatum/carinatum □ Scoliose □ Sacrale dimpel □ Wervelafwijkingen □ Overig:

Huid/haren/nagels Benoem afwijkingen: _______________________ _______________________ _______________________

Extremiteiten

□ Polydactylie □ Syndactylie □ Contracturen □ Klompvoeten □ Overig: ______________________ ______________________ ______________________

Gastrointestinaal □ Schisis lip/kaak/gehemelte □ Tracheooesofageale fistel □ Omfalocèle □ Ziekte van Hirschsprung □ Anusatresie □ Overig: ______________________

Urogenitaal □ Nierafwijking: ___________ _________________________ □ Ambigue genitaal □ Cryptorchisme □ Hypospadie □ Overig: ______________________

Endocrien/metabool/

immunologisch/bloed Benoem afwijking: _______________________

Oncologie Benoem afwijkingen ________________________ ________________________ ________________________ ________________________

Bijzonderheden familieanamnese/

Aanvraagformulier Moleculair Genetisch Onderzoek · Aanvraagformulier Moleculair Genetisch...

Documents

Transcript of Aanvraagformulier Moleculair Genetisch Onderzoek · Aanvraagformulier Moleculair Genetisch...