ERFELIJKHEIDSLEER I 2016-17

ERFELIJKHEIDSLEER1. CHROMOSOMEN EN CELDELING

1.1 OPBOUW MENSELIJK LICHAAM

- Organen (long, hart, maag,…)- Weefsel

o Bindweefsel: Beschermt organen en bepaalt hun vorm o Epitheliaal weefsel: Lijnt alle holtes in lichaam af (bv.; maag)o Zenuwweefsel: Vooral in hersenen, ruggenmerg Signalen doorstureno Spierweefsel: Laat cellen samentrekken/relaxeren

- Celleno Receptoren: geven deling & dood (= apoptose) aan (≠ bij kanker!!) o Opgebouwd uit 2 grote delen:

Celkern (= nucleus): Bevat deel v/d genetische info (chromosomen) = Code voor de werking v/d cel

Cytoplasma: Vloeistof Opgebouwd uit ≠ andere onderdelen: organellen

o Mitochondriën Produceren energie Bevatten erfelijke materiaal (≠ alleen i/d kern) Komen altijd v/d moeder

o Endoplasmatisch reticulum: Productie DNA & eiwitten o Golgi-apparaat: Verpakt alles wat uit het endoplasmatisch reticulum

komt o Ribosomen: Zetten DNA om naar eiwitten o Peroxisomen

1.2 CHROMOSOMEN

1.2.1 ALGEMEEN

- Cytogenetica = Studie v/d chromosomen- Karotype = chromosomenkaart

o ISCN = Internationale naamgeving voor beschrijving (Bvb.; Xp22)- Ideogram = schematische weergave v/h karotype - Verschijnen tijdens de celdeling- Op chromosomen: genen bevat DNA voor productie v/e eiwit - Menselijke celkern: 46 chromosomen (in genoom) 23 paren

o 44 autosomen & 2 geslachtshormonen (X,Y) o Homologe chromosomen = 1 paar identieke chromosomen

- Somatische cellen = ALLE cellen – geslachtscellen 46 chromosomen (2n) (= diploïd) - Geslachtscellen: 23 chromosomen (n) ( = haploïd)

1

ERFELIJKHEIDSLEER I 2016-17

1.2.2 STRUCTUUR CHROMOSOMEN

- Korte arm = p-arm - Centromeer = knikking

o 3 SOORTEN (lokalisatie) Metcanetrisch: In het midden Submetacentrisch: meer naar het uiteinde toe Acrocentrisch: op het uiteinde (zeer korte p-arm)

- Lange arm = q-arm - Uiteindes = telomeren

o Worden bij iedere celdeling korter Weten wanneer tijd is om te sterven

1.3 CELCYCLUS (ONGEVEER 24UUR)

- Mitotische fase:o Duurt ongeveer 1 uur o Begin mitose: elke cel 46 chromosomen (bestaat uit 2 zusterchromatiden) o Bij einde: elk chromosoom (46) bestaat uit 1 chromatide

- G1-fase (Gap 1): Voorbereiding op celdeling o Duurt ongeveer 10-12uur (tot jaren1) o Decondenserende chromosomen despiraliseren

Niet langer individueel herkenbaar o Kern: chromatine Info over ieder chromosoom o Veel RNA- & eiwitsynthese (= voorbereiding S-fase)

- S-fase: Replicatieo Duurt 6-8 uur o Verdubbeling v/h DNA o Vorming 2 zusterchromatiden o Blijven samen thv centromeer

- G2-fase (Gap 2):o Duurt 2-4 uur o Celvolume o RNA- & eiwitsynthese hervat (= voorbereiding op mitose & celdeling)

1.3.1 CELDELING

1.3.1.1 ALGEMEEN

- Mitose: zusterchromatiden worden gescheiden o Somatische celdeling o Erfelijk materiaal wordt verdeeld over 2 dochtercellen o 1 diploïde moedercel 2 haploïde dochtercellen

- Meiose: homologe chromosomen worden gescheiden o Tijdens vorming v/d voortplantingscellen o 1 diploïde cel 4 haploïde gameten o #chromosomen wordt ½

1 Bvb.; Levercellen: jaren rust opeens weer functioneren

INTERFASE: Fase tussen celdeling & mitose Geen celdeling Cel in rust Erfelijk materiaal = amorf

2

ERFELIJKHEIDSLEER I 2016-17

1.3.1.2 MITOSE

- Duurt ongeveer 1 uur - Somatische celdeling - 1 diploïde moedercel 2 haploïde dochtercellen

o # chromosomen blijft = - Vindt plaats NA bevruchting

o Bevruchte eicel bevat DNA o Verder delen voor groei & vorming v/h volwassen individu

- VOOR MITOSE: chromosomen bestaan uit 2 identische chromatiden (= zusterchromatiden) o Splitsen tijdens mitose

1) TIJDENS DE M-FASE:

- Profase: o Nucleolus desintegreert (valt weg) o Chromatine condenseert (wordt korter & korter)

Chromosomen worden zichtbaar o Vorming mitotische spoelfiguur

2 centrosomen migreren naar tegengestelde polen v/d cel Microtubuli vormen zich

o Prometafase: Vorming kinetochoren

Eiwitcomplex thv centromeren Vasthechtingsplaats voor spoeldraden

o Vorming v/d chromosomen door condensatie van chromatine - Metafase:

o Kernmembraan verdwijnt o Vorming spoelfiguur in het cytoplasmao Microtubuli op kinetochoreno Chromosomen naar evenaarsvlak o Karotypes worden gemaakt o Chromosomenonderzoek (late profase of vroege metafase) o Segregatie v zusterchromatiden naar 2 dochtercellen

- Anafase:o Cel rekt uit o (Onafhankelijke) zusterchromatiden naar elke pool o Segregatie v zusterchromatiden naar 2 dochtercellen

- Telofase:o Chromosomen op plaats decondensatieo Microtubuli verdwijneno Vorming kernmembraan rond beide dochterkernen o Cel snoert in o 2 dochtercellen ontstaan uit 1 cel

- Cytokinese:o Vorming van 2 dochtercelleno Chromosomen decondenseren o Vorming nucleolus

Mitose

3

ERFELIJKHEIDSLEER I 2016-17

o Volledig kernmembraan

1.3.1.3 MEIOSE

- Geslachtsdeling/reductiedeling - Vorming van gameten - # chromosomen worden ½

o Diploïd haploïd - Meiose I: reductiedeling (scheiding v/d homologe chromosomen) - Meiose II: mitose (scheiding v/d zusterchromatiden)

1) MEIOSE I (REDUCTIEDELING)

- Profase Io Onderscheid tussen 5 ≠ opeenvolgende fasen:

Leptoteen: Begin condensatie Zusterchromatiden worden net zichtbaar

Zugoteen: Paring/synapsis v/d homologe chromosomen Vorming synaptenomaal complex (= eiwitten)

Pachyteen: Verdere condensatie Synapsis is volledig Homologe chromosomen w zichtbaar als bivalenten Recombinatie treedt op Crossing-over = CO

Diploteen: Na CO: synaptenomaal complex verdwijnt Chiasmata w zichtbaar (= plaats waar CO heeft plaatsgevonden)

o = X-vormige gebieden tussen 2 nt-zusterchromatiden Diakinesis:

Maximale condensatie Overgang naar metafase I

- Metafase Io Spoelfiguur is gevormd o Bivalenten bevinden zich in het evenaarsvlak

- Anafase Io 2 haploïde sets van chromosomen wijken uit elkaar

Migreren naar polen = Disjunctie/segregatie v/d maternele & paternele homologe chromosomen voor elk v/d

bivalenten - Telofase I

o Migratie v/d chromosomen is volledig o Vorming nieuwe kernmembranen

- Cytokineseo Vorming van 2 haploïde dochtercellen o Korte meiotische interfase (ZONDER S-fase)

4

ERFELIJKHEIDSLEER I 2016-17

2) MEIOSE II

- mitose o : geen voorafgaande S-fase

- Zusterchromatiden worden opgesplitst- Vorming 2 nieuwe haploïde dochtercellen - Zelfde stadia als meiose I

3) BELANG VAN DE MEIOSE

- Doorgeven genetisch materiaal naar de nakomelingen- Constant houden genetisch materiaal generatie na generatie- Zorgen voor genetische diversiteit

1.4 GAMETOGENESE BIJ DE MENS

1.4.1 OÖGENESE ♀

Oögonia = ongedifferentieerde primitieve eicellen

Dit cyclisch proces

gaat door tot de menopauze (ongeveer rond 50 jaar)

Primordiale geslachtscellen --> oögonia

oögonia --> primaire oöcyten

Meiose I (tot profase I)

Ontstaan secundaire oöcyt & 1e

poollichaampje

Meiose II indien

secundaire oöcyt wordt

bevrucht

Ontstaan 2e poollichaampje

Vindt plaats in de

follikel*

Start al in zwangerschapTijdens geboorte: miljoenen primaire oöcyten aanwezig Tussen geboorte & puberteit: meeste verlorenPuberteit: 1 oöcyt zal meisoe I voltooien voor het eerst

Oöcyten = meer gespecialiseerde cellen die aan meiose I beginnen

2 dochtercellen hebben ≠ grootte: secundaire oöcyt bevat alle cytoplasma; poollichaampje sterft af

Als secundaire oöcyt niet wordt bevrucht: gaat verloren tijdens volgende menstruatie 2 weken later nieuwe ovulatie

5

ERFELIJKHEIDSLEER I 2016-17

*= geheel v/d eicel & omringende cellagen die de eicel van voeding voorzien

1.4.2 SPERMATOGONESE ♂

Primordiale geslachtscellen -->

Spermatogonia

Spermatogonia --> 2 dochtercellen

1 cel: proces in stand houden

1 cel --> primaire

spermatocyt

Primaire spermatocyt --> 2 secundaire spermatocyten

Secundaire spermatocyt --> 2 spermatiden

Spermatiden --> Spermatozoa

Meiose II

Meiose I: vanaf puberteit

+/- 60 dagen

Spermatozoa = zaadcellen

Door mitotische deling Blijft vanaf puberteit continu doorgaan!

6