1

Toelichtingen en praktische didactische tips bij de leerplandoelstellingen genetica

in het Leerplan D/2017/13.758/009 Aardrijkskunde/Natuurwetenschappen 3°

graad kso/tso; sept 2017: Leerplan van het Secundair Onderwijs, Katholiek

Onderwijs Vlaanderen.

Cartoon Steve Michiels uit ‘Iedereen geniaal’ van Pascal Borry en Gert Matthijs, 2014, uitgeverij Ballon

Media, Antwerpen.

©KU Leuven

2

1. Enkele bedenkingen vanuit het leerplan:

1.1 Leerlijn In de eerste graad werd in het thema ‘Leven doorgeven’ de voortplanting bij bloemplanten en bij de mens besproken. In de tweede graad werd over dit thema niets gezien. In de derde graad wordt de erfelijkheid, de voortplanting en geslachtshormonen gezien. In de derde graad is het de bedoeling de natuurwetenschappelijke methode onder begeleiding te hanteren.

1.2 Handboek Bij het uitwerken van lessen en het gebruik van een handboek moet het leerplan steeds het uitgangspunt zijn. Een handboek gaat soms verder dan de doelstellingen.

1.3 Taalgericht vakonderwijs staat voor een didactiek die gebruik maakt van het feit dat taal een belangrijke rol speelt bij het leren. Uitgangspunt is dat taal, leren en denken onlosmakelijk met elkaar zijn verbonden. Taalgericht vakonderwijs zoekt naar mogelijkheden om leren en taal aandacht te geven in de lessen aardrijkskunde-natuurwetenschappen. De vakinhoud staat voorop en daarover praat en schrijf je met elkaar in vaktaal. Aandacht voor taal betekent dan dubbele winst. Taalgericht vakonderwijs gaat uit van 3 pijlers: taalsteun geven, context aanbieden en interactief werken.

Door de leerlingen op verschillende manieren taalsteun te geven, is het leerproces te optimaliseren. In lessen aardrijkskunde-natuurwetenschappen kan er op verschillende manieren concreet gewerkt worden aan taal: door leerlingen te laten praten over de onderwerpen in de klas, door gevarieerde bronnen aan te bieden (video’s, artikeltjes,…), door veel beelden te gebruiken, door experimentjes te doen, door te wijzen op lidwoorden, door eventueel woordenlijsten aan te maken, door gebruik te maken van spelletjes (taboespel bv.), door je leerstof op verschillende manieren te structureren (kernwoorden aanduiden, mindmaps of schema’s maken), door vaak connecties te maken met de eigen leefomgeving, … Aardrijkskunde-natuurwetenschappen is een talig vak, er worden veel begrippen aangebracht, en dat is niet altijd gemakkelijk voor leerlingen. In sommige vakken wordt er ook best woordenschatdidactiek toegepast om nieuwe begrippen aan te leren. Als leraar gebruik je uiteraard zelf ook een heldere instructietaal en ben je je bewust van taal tijdens evaluatiemomenten.

1.4 Systeemdenken Het leerplan is een integratie van aardrijkskunde en natuurwetenschappen en wil het ‘vakjes’-denken overstijgen. Het systeemdenken staat dan ook centraal. Hierbij is het de bedoeling dat leerlingen inzicht verwerven in het ontstaan en evolueren van het ecosysteem aarde. Systeemdenken is een set van vaardigheden die gebruikt worden om een systeem beter te kunnen herkennen, begrijpen, het gedrag ervan te voorspellen, en het bedenken van aanpassingen in het systeem om de gewenste effecten te verkrijgen. (Arnold & Wade, 2015)

Stave & Hopper (2007) onderscheiden zeven niveaus in systeemdenken:

3

1. herkennen van interacties 2. herkennen van terugkoppelingsmechanismen 3. begrijpen van het dynamisch gedrag van een systeem 4. begrijpen van verschillen in interacties in het systeem op het vlak van de snelheid van de

processen en het niveau waarin ze zich afspelen 5. het gedrag van het systeem verklaren aan de hand van een conceptueel model 6. bedenken van aanpassingen in het systeem om de gewenste effecten te verkrijgen 7. testen van hypotheses

Deze niveaus werden gelinkt aan een schema met denkvaardigheden (taxonomie van Bloom) van eenvoudig naar complex. (kennis – begrip – toepassing – analyse – synthese – evaluatie)

Dit schema vormt de basis waarop het beheersingsniveau van de leerplandoelstellingen werd bepaald.

1.5 Leerplandoelstellingen in leerplan 2 en 3 graaduren Thema: De biosfeer: kenmerken van het leven. LPDS 12 en 23. Aan de hand van eenvoudige kruisingsschema’s en stambomen de overerving van kenmerken bij de mens toelichten. Didactische wenken vanuit het leerplan 2 graaduren:

Leerlingen hebben vaak eigen ideeën en beelden over aanleg, erfelijkheid, lijken op ouders… Aan de hand van eenvoudige oefeningen en kruisingsschema’s kunnen leerlingen inzicht verwerven in de wetmatigheden van de overervingsmechanismen (zoals X en Y-chromosomen, mucoviscidose, Huntington, dwerggroei, tongrollen, oogkleur, vergroeiing van het oorlelletje, blindheid, doofheid, resusfactor…). Ditzelfde kan ook gebeuren voor enkele geslachtsgebonden aandoeningen (zoals Duchenne-spierdystrofie, kleurenblindheid en hemofilie (koningshuizen in Europa)).

Didactische wenken vanuit het leerplan 3 graaduren: Leerlingen hebben vaak eigen ideeën en beelden over aanleg, erfelijkheid en gelijken op ouders. Aan de hand van eenvoudige oefeningen en kruisingsschema’s kunnen leerlingen inzicht verwerven in de wetmatigheden van de overervingsmechanismen. De wetten van Mendel voor monohybride en dihybride kruising worden met voorbeelden geïllustreerd: mucoviscidose, Huntington, dwerggroei, tongrollen, vergroeiing van het oorlelletje, blindheid, doofheid, resusfactor… Multiple allelen kunnen besproken worden met de bloedgroepen, oogkleur… Hierbij kan het belang van bloedgroepen en de resusfactor voor bloedtransfusies en zwangerschappen worden toegelicht. Geslachtsgebonden allelen als Duchenne-spierdystrofie, kleurenblindheid, hemofilie en overerving van het geslacht kunnen aan de hand van stamboomanalyse (koningshuizen in Europa) worden geïllustreerd.

1.6 De corresponderende eindtermen natuurwetenschappen: 1. Kenmerken van organismen en variatie tussen organismen verklaren vanuit erfelijkheid en

omgevingsinvloeden. 2. Aan de hand van eenvoudige voorbeelden toelichten hoe kenmerken van generatie op

generatie overerven.

4

2. Probleemstelling Uit de cursus ‘Didactiek Natuurwetenschappen met concretisering biologie’ van Prof. Dr. Marion

Crauwels, Acco, 2017

“Ervaring opgedaan tijdens de voorbereiding van oefenlessen met studenten uit de academische

lerarenopleiding biologie, leert dat de thema's 'celdeling (mitose en meiose)' en 'Wetten van Mendel'

inhoudelijk en didactisch moeilijk uit te werken zijn. De leerinhoud wordt beheerst maar de

wetenschappelijke en didactische vertaling naar leerlingen toe wordt als moeilijk ervaren. In feite

wordt de moeilijkheidsgraad van deze leerinhouden onderschat : er wordt niet goed aangevoeld waar

accenten moeten gelegd worden of de gepaste methode om het onderwerp aanschouwelijk, en dus

meer vatbaar, voor te stellen is moeilijk. Er wordt gemakkelijk afgegleden naar het docerend-

mededelend aanbrengen van de abstracte wetmatigheden, waar deze sterk probleemstellend vanuit

de concrete gegevens moeten opgebouwd worden.

Met de lessen 'Genetica (Erfelijkheidsleer)' hebben we als meer algemene doelstelling dat de leerlingen

de wetten van Mendel juist kunnen inschatten, en dat ze kruisingsschema's met de gepaste symbolen

kunnen uitwerken. We wensen vooral dat ze bij de studie van de overerving de overdracht van factoren

kunnen verwoorden en de onderliggende wetmatigheden verklaren. Dat kan best door de historische

figuur van Mendel te laten herleven. We moeten duidelijk maken hoe en waartoe Mendel zijn proeven

uitvoerde, en welke interpretatie hij zelf aan zijn experimenten gaf. Deze lessen zijn ook een

uitstekende gelegenheid om inzicht te krijgen in het verloop van wetenschappelijk onderzoek: het

plannen van een project, het uitvoeren van gerichte experimenten, het noteren en interpreteren van

de resultaten, het controleren van de hypothese en het uiteindelijk formuleren van de besluiten.

Daartoe trachten we de gedachtegang van Mendel te reconstrueren en de toepassing van de

wetenschappelijke methode in zijn werk te onderkennen.”

Hetzelfde probleem stelt zich wellicht ook bij de lessen genetica in het Leerplan D/2017/13.758/009

Aardrijkskunde/Natuurwetenschappen 3° graad kso/tso.

Wij zullen hier iets dieper ingaan op enkele didactische principes om dit hoofdstuk, en meer bepaald

het oplossen van genetica vraagstukken, op een didactisch verantwoorde manier naar leerlingen over

te brengen.

Vooraleer hiermee te starten is een korte samenvatting van noodzakelijke voorkennis en van de basis

genetica zinvol.

5

3. Voorkennis bij de start van het hoofdstuk genetica: (Afbeeldingen uit Bio voor Jou, Schuermans, ea., 2005, uitgeverij Van In)

3.1 Moleculaire bouw van het erfelijk materiaal:

3.1.1 Chromatine:

- In de kern: erfelijk materiaal onder de vorm van chromatinedraden. Chromatinedraden nemen gemakkelijk kleurstof op.

- Chromatinedraden bestaan uit DNA en eiwitten (histonen). Histonen = skelet voor het DNA.

octomeer (8) van histonen met daarrond DNA = nucleosoom nucleosomen liggen in 2stapels op elkaar.

H1-histonen = langgerekte histonen, met “buik” tegen een nucleosoom gelegen, “armen” zijn een link tussen het boven- en onderliggende H1-histon.

6

- In elke menselijke lichaamscel in rust: 46 chromatinedraden vormen een netwerk in de kern. De draden zijn 2 aan 2 even lang 23 paren draden. Die cellen zijn dus diploïd. Als zo’n cel zich gaat delen vormt elke draad zich om tot een chromosoom na replicatie van het DNA (zie later). Men kan dus ook stellen dat elke menselijke lichaamscel 23 paar chromosomen heeft. Een chromosoom kan beschouwd worden als een nog sterker opgerolde chromatinedraad en bestaat dus ook uit DNA en eiwitten.

- Voortplantingscellen of gameten hebben slechts 23 chromatinedraden (in rust) of 23 chromosomen (bij deling). Zij ontstaan na meiose of halveringsdeling uit een diploïde voorloper kiemcel. Gameten zijn dus haploïd. Na versmelting van zaadcel en eicel ontstaat terug een diploïde bevruchte eicel of zygote waaruit een baby groeit door mitosen (celdeling met behoud van aantal chromosomen).

- Andere notatie voor menselijke cellen: 2n = 46 of n = 23 waarbij n= het aantal verschillende chromosomen.

7

- Elk organisme heeft zijn eigen specifieke aantal chromatinedraden/chromosomen per cel.

3.1.2 Structuur van het DNA

- In elke celkern ongeveer 1 m DNA (= desoxyribonucleïnezuur).

- Er bevindt zich ook een beetje DNA in de mitochondriën. De overerving van deze genetische eigenschappen wordt hier niet besproken.

- Structuur ontdekt in 1953 door Watson en Crick. Zij kregen de nobelprijs in 1962.

8

2 enkelstrengen/ ketens spiraalsgewijs om een denkbeeldige as en met elkaar verbonden. (cfr. ladder) = dubbele-helix of dubbel spiraal.

1 keten = aaneenschakeling van nucleotiden = polynucleotide.

1 nucleotide bestaat uit : - 1 fosfaatgroep

- 1 sacharide nl. desoxyribose - 1 organische base:

pyrimidines: zesring nl.thymine (T) en cytosine (C)

purines: zesring + vijfring nl. adenine (A) en guanine (G)

9

Tussen de basen komen waterstofbruggen voor waarbij:

- A altijd 2 H-bruggen vormt met T - G altijd 3 H-bruggen vormt met C Dus: de basen A-T en C-G zijn complementair!!

De fosfaatgroep bindt op C nr. 3 of 5 van desoxyribose.

Het uiteinde van elke keten wordt 3’ of 5’ genoemd naargelang het

dichtstbijzijnde C-atoom van desoyribose.

3’-uiteinde van de ene keten ligt altijd t.o.v. 5’-uiteinde van de andere keten.

- Het menselijk genoom = alle DNA van 1 menselijke cel; het bestaat uit 3 miljard baseparen; is ongeveer 1 m lang en bevat ongeveer 25 000 genen of erfelijke eigenschappen.

- Een gen is een stukje DNA, met een welbepaalde basenparenvolgorde. Het bevat de informatie voor een eiwit. De volgorde van de basen in een gen bepaalt de volgorde van de aminozuren in het eiwit. Eiwitten hebben vele functies. Ze zijn onder andere ook noodzakelijk voor het tot uiting komen van erfelijke eigenschappen.

- Opeenvolging van de organische basen in DNA is als het ware een code. Op deze manier bevat DNA de informatie voor onze erfelijke eigenschappen!

10

- DNA origami: zie bijlagen

- DNA extractie uit kiwi: zie bijlage

3.2 DNA-replicatie

- DNA replicatie is het verdubbelen van DNA, van chromatine. Het gebeurt juist vóór

de celdeling, ter vorming van chromosomen.

11

- Hoe? verbreken van de H-bruggen d.m.v. het enzyme helicase despiralisatie binding van complementaire nucleotiden (A t.o.v. T; G t.o.v. C) aan de

2 “moederketens” d.m.v. het enzyme polymerase

Resultaat: 2 DNA-helixen die identiek zijn aan elkaar = chromatiden, de twee identieke ‘beentjes’ van een chromosoom

DNA-replicatie: altijd van 5’ 3’-uiteinde toe (bekeken vanuit de nieuw te maken streng).

leidende streng (3’ – 5’): snelle, continue DNA-replicatie. achterblijvende streng (5’ – 3’): telkens korte DNA-fragmenten maken

(= Okazaki-fragmenten). DNA-polymerase maakt telkens sprongen achteruit om een nieuw stukje bij te maken. Het enzyme ligase plakt de stukjes achteraf aan elkaar.

3.3 Chromosomen

3.3.1 Ontstaan:

- Zeer sterke condensatie van de chromatinevezel

- Verdubbeling van DNA in de replicatie 2 identieke chromatiden ontstaan. Zij zijn

nog verbonden met elkaar in het centromeer. Ze vormen de 2 identieke ‘beentjes’

van een chromosoom.

3.3.2 Eigenschappen van chromosomen:

- Constant aantal chromosomen per cel, per soort: zie hoger

- Diploïd = 2n: aanwezigheid van homologe paren in de lichaamscellen

- Haploïd = n: het genoom, aantal (ongepaarde) chromosomen in

voortplantingscellen

12

- Opmerking: mannelijke insecten: n (vb dar); sommige planten: 4n, 6n, … =

polyploïdie

- Karyogram: een kaart met rangschikking van de chromosomen per paar volgens

grootte en plaats van het centromeer

- 22 paar autosomen of lichaamschromosomen

- 1 paar geslachtschromosomen bij man: X en Y (heterosomen) ; bij vrouw: X en X

(homoloog)

- Zoogdieren: vrouw = XX en man = XY

- Vogels, …: vrouw = XY en man = XX

- Sociale insecten: vrouw = XX en man = X

13

4. Genetica: theorie

4.1. Mendeliaanse overerving

4.1.1. Monohybride kruisingen

Kruisingen waarbij de overerving van 1 erfelijke eigenschap of 1 gen wordt bestudeerd.

- Voorbeeld 1: vereenvoudigde studie van overerving van het gen ‘ oogkleur’: Men stelt

vast dat de nakomelingen van een ouder met bruine ogen (in zijn familie komen enkel

bruine ogen voor) en een ouder met blauwe ogen (in zijn familie komen enkel blauwe

ogen voor) allen bruine ogen hebben.

Bespreking: De beide ouders zijn raszuiver voor bruine of blauwe ogen. Dit betekent

dat hun diploïde cellen 2x dezelfde info bruin of blauw dragen op dezelfde locus op

chromosoom 15. Ze zijn raszuiver of homozygoot voor het kenmerk oogkleur. Ze

maken na meiose maar 1 soort haploïde gameten die ofwel bruin, ofwel blauw als info

dragen voor het gen ‘oogkleur’. Die info van een gen noemen we een allel. Er bestaan

dus 2 allelen (bruin en blauw) voor het gen oogkleur.

Vermits hun kinderen allen bruine ogen hebben betekent dit dat het allel ‘blauw’ wel

wordt doorgegeven maar niet tot uiting komt bij de kinderen. Bruin is dus dominant

en blauw is recessief. De kinderen bezitten dus 2 verschillende allelen (bruin en blauw)

voor het gen oogkleur. Zij zijn voor dat kenmerk niet raszuiver. Zij zijn heterozygoot of

hybriden voor dat kenmerk.

14

De uiterlijke verschijningsvorm noemen we het fenotype; de erfelijke aanleg aanwezig

in de cellen, voorgesteld met letters, noemen we het genotype.

Symbolische voorstelling:

Legende: allel bruin: B genotype voor bruin: BB of Bb of B.

allel blauw: b genotype voor blauw: bb

P generatie: fenotypes: raszuiver bruin x raszuiver blauw

(parentale) genotypes: BB x bb homozygoot

gameten: B b

F1 generatie: fenotype: 100% bruin

(filia, 1° dochtergeneratie): genotype: 100% Bb heterozygoot

Dit komt tot uiting in de eertse wet van Mendel: de uniformiteitswet: Als er een

kruising gebeurt tussen 2 raszuivere individuen die maar in 1 kenmerk verschillen, dan

zijn al de F1-hybriden identiek. Dat is ook zo als het geslacht van de ouders wordt

omgewisseld: de kruising is reciproque.

Als die nakomelingen met bruine ogen zelf kinderen krijgen van iemand met bruine

ogen (beide partners hebben zelfde genotype) dan komen blauwe ogen terug voor bij

hun kinderen.

Bespreking via symbolische voorstelling:

F1 x F1: fenotype: bruin x bruin

genotype: Bb x Bb

gameten: B en b B en b

F2 generatie: fenotype: ¾ kans bruine ogen en ¼ kans blauwe ogen

(2° dochtergeneratie) genotype: BB, Bb, Bb, bb

De uitsplitsing van de fenotypes 3/1 in de F2 generatie noemen we de tweede wet van

Mendel, de splitsingswet.

Vereenvoudigde voorstelling via kwadraat van Punnett of kruisingsschema:

Bb Bb

B b

B BB Bb

b Bb bb

15

- Voorbeeld 2: overerving van het gen voor sikkelcelanemie: een erfelijke ziekte die in

Afrika veel voorkomt. De zieken bevatten hemoglobine die minder zuurstofgas bindt

dan normaal. Ze zijn anemisch. De rode bloedlichaampjes zijn sikkelvormig. Er bestaan

echter 2 varianten: de homozygote vorm met sterk sikkelvormige RBL (sterk

anemisch) en de heterozygote vorm met licht sikkelvormige RBL (minder anemisch).

Bespreking:

Het fenotype van de heterozygote vorm noemt men intermediair. De allelen zijn hier

evenwaardig. Het fenotype is een tussenvorm tussen beide oudertypes in.

Uniformiteitswet is dezelfde: Als er een kruising gebeurt tussen 2 raszuivere

individuen die in 1 kenmerk verschillen, dan zijn al de F1-hybriden identiek. Dat is ook

zo als het geslacht van de ouders wordt omgewisseld: de kruising is reciproque.

Spitsingswet: de uitsplitsing van de fenotypes in de F2 generatie is 1/2/1: ¼ van de

nakomelingen ziet er uit als de ene ouder; ¼ ziet er uit als de andere ouder; 2/4

hebben een fenotype dat tussen beide ouders in ligt.

Legende: gezonde allel: A genotype AA: gezond

sikkelvorm allel: a genotype Aa: licht anemisch

genotype aa: sterk anemisch

- Voorbeeld 3: multiple allelen: er bestaan meer dan 2 allelen voor 1 gen. Elk organisme

bevat er echter steeds 2 in elk van zijn cellen. Het bloedgroeptype is daar een

voorbeeld van.

Symbolische voorstelling:

Legende: 3 allelen: A, B en O

fenotype: bloedgroep A genotype: AA of AO A is dominant op O

bloedgroep B BB of BO B is dominant op O

bloedgroep AB AB A en B zijn codominant additief

bloedgroep O OO

4.1.2. Dihybride kruisingen:

Kruisingen waarbij de overerving van 2 erfelijke eigenschappen wordt bestudeerd die op

verschillende homologe chromosomenparen liggen. We beperken ons tot een voorbeeld

waarbij de 2 bestudeerde kenmerken zich gedragen volgens dominant/recessief.

- Voorbeeld: oorlel en resusfactor: 2 ouders, raszuiver maar verschillend voor oorlel en

resusfactor krijgen nakomelingen. Ze hebben allen een losse oorlel en hebben positief

bloed. Die nakomelingen krijgen zelf ook kinderen van iemand met zelfde genotype

16

als zijzelf. We bespreken hun genotypes en fenotypes en in welke verhoudingen die

kunnen voorkomen.

Legende: allel losse oorlel: A of genotype: A. allel positief: R of genotype: R.

allel vaste oorlel: a of genotype: aa allel negatief: r of genotype: rr

P: losse oorlel, positief bloed x vaste oorlel, negatief bloed

AARR x aarr homozygoot

Gameten: AR ar

F1: 100% AaRr (losse oorlel, positief bloed) heterozygoot

uniformiteitswet

Gameten: AR, Ar, aR, ar 4 soorten gameten

mogelijk tgv toevallige ligging in evenaarsvlak tijdens de meiose.

Deze ligging levert de gameten AR en ar op.

Het tweede chromosomenpaar kan ook andersom liggen t.o.v. het eerste

chromosomenpaar. Die liggingen zijn toevallig en komen evenveel voor. In dat

geval krijgen we als gameten Ar en aR.

De 4 gameten komen dus elk evenveel voor.

F1 x F1 F2: via kwadraat van Punnett of kruisingsschema:

AaRr AaRr

AR Ar aR ar

AR AARR AARr AaRR AaRr

Ar AARr AArr AaRr Aarr

aR AaRR AaRr aaRR aaRr

ar AaRr Aarr aaRr aarr

Hierbij komt het fenotype A.R. : losse oorlel, positief bloed: 9/16 voor

het fenotype A.rr : losse oorlel, negatief bloed: 3/16 voor

het fenotype aaR. : vaste oorlel, positief bloed: 3/16 voor

het fenotype aarr : vaste oorlel, negatief bloed: 1/16 voor

Splitsingswet 9/3/3/1

A

a

R

r

17

Elk kenmerk apart volgt de wetten van Mendel voor monohybride kruisingen omdat

de 2 genen op verschillende chromosomenparen liggen.

losse oorlel: 12/16 of ¾

vaste oorlel: 4/16 of ¼

positief: 12/16 of ¾

negatief: 4/16 of ¼

Ze erven onafhankelijk over. Dit resulteert in de onafhankelijkheidswet.

4.2. Geslachtsgebonden overerving:

Overerving van kenmerken gelegen op de geslachtschromosomen.

4.2.1. Bouw geslachtschromosomen

X Y

Het X- en Y-chromosoom bevatten de geslachtsbepalende genen. Daarnaast liggen op het

X- chromosoom nog allelen die geen homoloog allel hebben op het Y-chromosoom (en

omgekeerd). Dit zijn de geslachtsgebonden genen. Voorbeelden hiervan zijn daltonisme

of rood-groen kleurenblindheid en hemofilie die beiden op het X-chromosoom gelegen

zijn. Die geslachtsgebonden recessieve afwijkingen komen veel meer voor bij mannen dan

bij vrouwen omdat mannen slechts 1 X-chromosoom hebben. Vrouwen bezitten een

tweede X-chromosoom met het gen voor datzelfde kenmerk. Als het X-chromosoom van

de man een defect gen bevat, is er geen tweede chromosoom om de fout op te vangen.

Mannen hebben dus een grotere kans om afwijkingen, die het gevolg zijn van recessieve

defecte genen op het X-chromosoom, over te erven.

4.2.2. Voorbeeld van overerving van daltonisme of rood-groen kleurenblindheid.

Bij ouders die normaal kleuren zien, zal geen dochter worden geboren met rood-groen

kleurenblindheid. Dat kan wel zo zijn voor een zoon.

Bespreking:

Legende: allel daltonisme: Xd

allel normaal kleurenziend: XD

kleurenziende vrouw: XDXD of XDXd of XDX. kleurenziende man: XDY

rood-groen kleurenblinde vrouw: XdXd kleurenblinde man: XdY

18

Ouders: genotype: XDXd x XDY

gameten: XD en Xd XD en Y

Nakomelingen: XDXD XDXd XDY XdY

Dochters: 100% normaal kleurenziend; 50% draagster van daltonisme

Zonen: 50% normaal kleurenziend; 50% kleurenblind

4.3. Stambomen

Voorstelling:

man vrouw

zonder bestudeerde eigenschap

met bestudeerde eigenschap

Meestal wordt gevraagd om het genotype te geven van de verschillende personen in de

stamboom. Didactische methode: zie verder

19

5. Didactische uitwerking lessen genetica: Uit de cursus ‘Didactiek Natuurwetenschappen met concretisering biologie’ van Prof. Dr. Marion

Crauwels, Acco, 2017 en hier en daar lichtjes aangepast in functie van het leerplan

D/2017/13.758/009.

5.1. Persoon en werk van Mendel (1822-1884):

Mendel had wel degelijk een wetenschappelijke opleiding genoten. Hij had dus blijkbaar een

duidelijke kijk op de door hem gestelde problemen over overerving van kenmerken. Mendel was

geen dilettant die zomaar wat proefjes uitprobeerde. Zijn denkwijze over erfelijkheid was

revolutionair voor zijn tijd. Men had immers slechts een vaag idee over hoe kenmerken van

ouders op kinderen overgedragen worden. Men vermoedde dat dit via het bloed gebeurde:

termen als 'bloedverwant' en 'van adellijk bloed' wijzen nog daarop. Mendel voerde nu aan dat

bepaalde materiële deeltjes, de ‘erfelijke factoren’, vandaag beter bekend onder de naam

'genen', in de voortplantingscellen moesten aanwezig zijn om het doorgeven van kenmerken te

verklaren. Ook kreeg hij zicht op het aantal: enkelvoudig in voortplantingscellen en dubbel in

gewone lichaamscellen. Deze hypothesen zouden later volledig bevestigd worden.

De lessen over het werk van Mendel geven meteen de kans een hele reeks eigen termen van de

genetica aan te brengen en in te oefenen. Zoals Mendel gaan we steeds probleemstellend te

werk. We bekijken zijn onderzoeksmateriaal en bespreken dit samen met de leerlingen.

5.2. Enkele voorbeelden van gerichte vragen:

- Waarom zou Mendel erwtenplanten gekozen hebben? Welke voordelen bieden deze bij

kruisingsproeven?

de erwt plant zich voort door zelfbestuiving maar kan ook door kruisbestuiving

verder gekweekt worden; de generatieduur is kort en het aantal nakomelingen

groot. Erwtenplanten zijn dus geschikte proefobjecten om mee te kruisen.

- Welke zekerheid moest Mendel hebben over de eigenschappen van zijn uitgangsplanten?

(Vergelijk met analoge vragen: Wat verwacht een hondenkweker van zijn raszuivere dieren?

Wat zijn honden, paarden, met een stamboom?)

Het uitgangsmateriaal werd zorgvuldig gekozen, het moet raszuiver zijn (Mendel

voerde gedurende twee jaar proeven uit om voor de P-generatie raszuivere

planten te bekomen)

- Hoe kon Mendel vaststellen dat zijn gekweekte erwten zaadvast waren? Welke voorafgaande

proeven moest hij uitproberen?

door het onderzoek te beperken tot maar één of twee eenvoudige, makkelijk te

controleren kenmerken (b.v. kleur van de bloemen, vorm of kleur van de zaden)

20

- Hoe kon hij doelgericht werken? Hoe kon hij zich beperken tot bepaalde kruisingen?

door het inschakelen van controleproeven om de geldigheid van de

geformuleerde hypothesen te toetsen (reciproke kruising, terugkruising)

- Welke vorm van controle kon Mendel inbouwen bij het uitvoeren van kruisbestuivingen?

door de statistische verwerking van de resultaten, waarbij de verdeling van de

kenmerken bij het nageslacht gedurende verschillende generaties gevolgd werd.

5.3. Toegepast op het leerplan D/2017/13.758/009

5.3.1 Monohybride kruisingen

Het leerplan schrijft voor om de overerving van kenmerken bij de mens toe te lichten. Toch

kunnen gelijkaardige vragen, in aangepaste vorm, ook gesteld worden bij de bespreking

van de overerving van kenmerken bij de mens. Dit leidt tot een beter inzicht in het geheel

bij de leerlingen. Zie verder ook bij ‘systeemdenken’, wat ook in het leerplan wordt

vermeld.

Voorbeeldvragen:

- Hoeveel kenmerken zullen wij in dit voorbeeld bestuderen?

- Hoeveel verschillende vormen van informatie bestaan er voor dat kenmerk?

- In de familie komen enkel bruine ogen voor. Wat betekent dit gegeven?

- Is het van belang dat de informatie ‘bruine ogen’ van de papa komt of van de mama?

- Denk je dat de informatie ‘blauwe ogen’ ook doorgegeven wordt aan de kinderen?

- In welke generatie komt die informatie ‘blauwe ogen’ terug tot uiting?

- Is de ouder met bruine ogen dan genetisch gelijk aan de kinderen van de F1-generatie

met bruine ogen?

Aan de hand van die vragen worden verschillende begrippen aangebracht :

- genen en allelen,

- oudergeneratie (parentale generatie, P) en dochtergeneratie (Latijn filia = dochter,

filiale generatie, F),

- reciproque kruising (kenmerk in F1, ongeacht of kenmerk van vader of moeder

afkomstig is),

- homo- en heterozygoot,...

Alle begrippen kunnen in een begrippenlijst aangeboden worden aan de lln. of de lijst kan geleidelijk aan klassikaal opgebouwd worden in de loop van de bespreking van de voorbeelden. Begrippenlijst: zie bijlage Pas na de bespreking van de fenotypes van de kruisingsproeven (beschrijvend), zullen de

symbolen van de onderliggende allelen, de genotypes, ingevoerd worden.

Het is dus van kapitaal belang eerst te vertrekken van de waarnemingen.

Als men nu, na kruising van verschillende homozygote ouders (P), de resultaten in de

eerste (F1) en tweede (F2) filiale generatie bekijkt, kunnen we opnieuw enkele denkvragen

21

stellen:

- Wat blijkt uit het resultaat van de F1-generatie? Hoe gedraagt het ene kenmerk zich

tegenover het andere? (dominant-recessief of intermediair?)

- Hoe ontstaat de F2-generatie? Wat blijkt uit de F2-generatie? Welke statistische

verhouding kunnen we inschatten?

Als we daarenboven de resultaten met steeds andere kenmerken bekijken, dan kunnen

we veralgemenen en de eerste twee wetten van Mendel herkennen.

Nu komen we meteen tot de cruciale vraag: 'Hoe kunnen die waarnemingen

verklaard worden? We geven een verklaring a.h.v. de genen (erffactoren).

Laten we de hypothesen bij Mendel nog eens overlopen:

- De basis van de overerving ligt in zelfstandige eenheden, de genen.

- Deze genen zijn steeds dubbel aanwezig in de ouderplanten zelf, slechts

enkelvoudig in de voortplantingscellen. Gameten zijn dus 'zuiver' : ze bezitten

ofwel slechts het vaderlijk, ofwel slechts het moederlijk gen. Er bestaan dus

geen 'gemengde' gameten. Gameten van hybriden worden in elke soort in

gelijk aantal gevormd, en bezitten alle mogelijke bevruchtingskansen : 50%

voor elk kenmerk.

We kunnen nu het geheel van de monohybride kruising verklaren met de inbreng van de chromosomen. We hernemen de kruisingsexperimenten maar stellen ze nu voor met kernen van cellen met daarin de chromosomen.

Hierbij kunnen we met gerichte vragen probleemstellend werken en de inmiddels

gekende begrippen herhalen :

- Wat weten we nog van chromosomen uit vroegere lessen, aantal in de kern,

soorten?

- Als we ergens een allel voor de kleur van ogen op één chromosoom

aanbrengen, waar moet het andere allel geplaatst worden?

De schets voor de vorming van de gameten moet duidelijk weergegeven worden.

Volgende vragen kunnen gesteld worden: .

- Hoe ontstaan gameten?

- Welk verschijnsel treedt hier op?

- Wat gebeurt er precies met de twee homologe chromosomen?

Zo kunnen we bevestigen wat Mendel bedoelde met 'zuivere' gameten die

ofwel het vaderlijk ofwel het moederlijk 'gen' dragen. Gameten zijn haploïd, de

oudercellen diploïd. Het aantal chromosomen, de kernfase, geeft de ultieme

oplossing aan de door Mendel ontworpen hypothese. De chromosomen

'gehoorzamen' aan de wetten van Mendel. Erffactoren liggen inderdaad op de chromosomen. Zo werden uiteindelijk de resultaten van het

erfelijkheidsonderzoek én van het celonderzoek bevestigd en opgenomen in

22

een unieke synthese.

Pas nu kan het eerste eenvoudig kruisingsschema met aangepaste symbolen opgetekend worden.

5.3.2 Dihybride kruisingen

De les over dihybride kruisingen beginnen we met een bondige herhaling van de

wetmatigheden van het monohybridisme. Dit kan best door een nieuw geval van

monohybridisme als herhaling uit te werken. Bij de gegeven kenmerken, met relatie

dominant-recessief, kan men volgende gerichte vragen stellen:

- Hoe worden de ouders (parentes, P) geschreven?

- Wat verwacht men in de eerste filiale generatie (F1)?

- Welke wetten van Mendel passen we hier toe?

- Wat kan verwacht worden in de tweede filiale generatie (F2)?

- Welke verhoudingen vinden we tussen de fenotypes?

- Op welke wetten steunt men?

Als voorbeeld van dihybride kruising nemen we normaalgezien de experimenten van

Mendel zelf. Onderstaande didactische uitwerking uit de cursus van Prof. Crauwels kan

echter ook aangepast worden in functie van het voorbeeld van overerving van 2

menselijke kenmerken, gelegen op verschillende chromosomenparen.

Mendel onderzocht de overerving van kleur (geel of groen) en van vorm (rond of

gerimpeld) van erwtenzaden. We doen de observaties op afbeeldingen van erwtenzaden.

Eerst volgt men de uitsplitsingen van het fenotype in F1 en F2.

Bij de afbeelding van de F1 resultaten kunnen we volgende vragen stellen:

- Welke kenmerken zijn dominant?

- Zijn er meerdere fenotypes? Welke wet van Mendel geldt hier?

En bij de observatie van de F2-resultaten:

- Hoe gedragen kleur en vorm van zaden zich ten opzichte van elkaar? Los of

afhankelijk?

- Welke combinaties van kenmerken komen te voorschijn?

Zo wordt de onafhankelijkheidswet aangebracht en geformuleerd.

Men gaat ook de verhoudingen tussen de verschillende fenotypes schatten. Men vindt

9/16 dubbel dominante vormen, 3/16 voor een dominante met een recessieve vorm, en

1/16 voor de dubbel recessieve vorm. We grijpen terug naar de reeds gekende wetten

van uitsplitsing met één kenmerk, en passen dit toe op het voorliggend geval met twee

kenmerken.

De verklaring met schetsen van chromosomen en de weergave met symbolen voor de

allelen, wordt best parallel naast de reeds behandelde fenotypische resultaten

23

opgebouwd. Men kan nu dezelfde gerichte vragen stellen als bij de behandeling van het

monohybridisme. Bij het schetsen van het ontstaan van de gameten bij de F1-planten,

moet duidelijk gewezen worden op de onafhankelijke hergroepering van de gescheiden

homologe chromosomen. Er ontstaan aldus bij dihybridisme vier gametentypes, in

evenredig gelijk aantal.

Gerichte vragen kunnen hierbij zijn:

- Wat zal de speciale deling, de meiose, precies teweegbrengen?

- Waar heeft de scheiding van de homologe chromosomen plaats? Dit duiden

we best aan op een schets met een duidelijke scheidingslijn tussen die

chromosomen.

- Welke allelencombinaties zijn er mogelijk in de gameten? In welke

verhoudingen?

Met die vier types gameten uit de F1 kan men, bij onderlinge kruising van die F1, naar de

uitkomsten van de F2 komen. Zo bekomt men de resultaten in een kruisingsschema

(kwadraat van Punnet).

Volgende gerichte vragen kunnen gesteld worden:

- Welke fenotypes en welke genotypes vinden we? In welke verhoudingen

komen ze voor?

- Kloppen de verhoudingen van de fenotypes met de resultaten uit de

kruisingsschema's?

- Welk is het 'minimum' -genotype voor een bepaald fenotype?

- Wat te denken over de nieuwe combinaties met homozygote kenmerken?

Welk kan het belang hiervan zijn in landbouw en veeteelt?

Uiteindelijk krijgt men een overzichtelijk schema met naast elkaar de kruisingsschema's

(resultaten van Mendel), de verklaring met chromosomen en de weergave met

symbolen voor de allelen.

Dit is het aangewezen didactisch schema dat toelaat alle facetten van Mendeliaanse

overerving te overschouwen en te begrijpen (zie bordschema in bijlage).

5.4. Samenvattend: Stramien van een les/lessenreeks

- probleemstelling (vraag) + hypothese + experimentele opzet - bespreken van resultaten a.h.v. experimenten (fenotypes + getallen = beschrijvend; van

concreet naar abstract) - verklaring a.h.v. genen en a.h.v. chromosomen (gametenvorming: meiose, chromosomen; van

macroscopisch naar microscopisch) - theoretische berekening a.h.v. genen m.b.v. kruisingsschema’s - afleiden van wetmatigheid (= antwoord) - toepassingen: voorbeelden + oefeningen

24

5.5. Gebruikte didactische principes Gebaseerd op de cursus ‘Didactiek Natuurwetenschappen met concretisering biologie’ van Prof.

Dr. Marion Crauwels, Acco, 2017

- Aanschouwelijkheidsprincipe:

Bij het hanteren van dit principe werken we steevast van concreet naar abstract. De didactische

weg wordt dus afgelegd vanaf de waarneming bij concreet onderzoek naar het leggen van

relaties of verbanden, die via extrapolatie leiden tot de opbouw van abstracte systemen:

inductief vanuit de realiteit.

Concreet houdt dit in dat door het aanreiken van concrete voorbeelden en het bespreken ervan

aan de hand van vooraf goed opgebouwde en logisch opeenvolgende vragen uiteindelijk inzicht

wordt verworven waarbij begrippen, definities en processen pas op het einde van het

onderwijsleergesprek worden benoemd!

Zo vormen de kruisingsschema’s in de genetica zeker geen uitgangspunt om dergelijke

moeilijke leerstof te geven. Beter is vetrekken van de observaties waarbij o.a. de morfologische

karakteristieken worden besproken en vervolgens worden de verschillende

kruisingsexperimenten besproken om daarna pas over te gaan naar meer abstracte schema’s

en niveaus.

- Activiteitsprincipe:

Probeer te vermijden om bij het begin van een volgende les gewoonweg het onderwerp mee

te delen. Laat de leerlingen ontdekken dat er vragen open blijven of dat nieuwe vragen naar

voren komen naar aanleiding van de voorbijgaande les. Start na het geven van de

geneticalessen rond monohybride kruisingen niet met de melding: ‘En schrijf nu het volgende

lesonderwerp in jullie agenda in: Dihybride kruisingen.’ Kader eerst de onderzoeksvraag die

ook Mendel zich stelde. Overerving van twee kenmerken kwam nog niet ter sprake. Daarna

kan je de kruisingsexperimenten voor twee kenmerken met de leerlingen op een ontdekkende

wijze doornemen waarbij de leerlingen zelf tot de vaststelling zullen komen dat ook hier de

wetten van Mendel gelden en dat er bovendien nog een derde wet van onafhankelijke

overerving bestaat.

- Het motivatieprincipe:

Vertrek van concrete voorbeelden die nauw aansluiten bij de leefwereld van de jongeren en koppel de inzichten vanuit de biologie hieraan. Dit komt ook tot uiting in het leerplan door nl. de overerving van genetische eigenschappen bij de mens te bespreken. Gebruik een blikopener om de les te starten (een krantenartikel, een cartoon,…). Tijdens een onderwijsleergesprek kan een leraar de moeilijkheidsgraad van zijn vragen

afstemmen op de leerlingen (zwakkere versus sterkere leerlingen) waartoe hij of zij zich richt.

Leerlingen moeten de mogelijkheid hebben om succes te ervaren. Succeservaringen werken

immers motiverend.

25

- Het integratieprincipe:

Je kan tijdens de geneticalessen de leerlingen bevragen over het verloop van de celdeling, de

bouw van het genetisch materiaal of begrippen opfrissen zoals homozygoot en raszuiver.

Een gebrekkige integratie van opgedane kennis leidt nl. tot fragmentarische, losstaande

gegevens die niet met elkaar in verband kunnen gebracht worden en derhalve geen

veralgemening of toepassing toelaten.

Tijdens de op te starten lessen kan een korte herhaling ingelast worden over de aansluitende

leerstofonderdelen. Doceer niet, maar stel vragen en gebruik bijvoorbeeld nieuwe schema’s

om naar inzichten te peilen.

- Het herhalingsprincipe:

Bouw de inhoud op aan de hand van zo concreet mogelijk materiaal via een

onderwijsleergesprek en herhaal daarna de opgebouwde inhoud via een

onderwijsleergesprek door dit op bord te schrijven of te laten noteren in een schrift. In minder

sterke (wetenschaps)richtingen wordt meer herhaald, ingeoefend en voorgestructureerd.

Probeer te variëren in aangeboden oefeningen om de leerinhouden in te oefenen.

- Differentiatieprincipe:

Op basis van reeds gemaakte oefeningen werken de leerlingen verder aan oefeningen met een hogere moeilijkheidsgraad of moeten ze nog extra eenvoudiger oefeningen maken. Dit betekent dat de leraar rekening houdt met de individuele onderlegdheid van de leerlingen bij het aanbieden van de oefeningen (aantal en soort), tempo enz.. Voorbeelden hiervan zijn gedifferentieerde werkbladen (zie verder)

- Het geleidelijkheidsprincipe:

Voorbeeld de geleidelijke opbouw van macroscopisch naar microscopisch van een

dihybride kruising van Mendel (bordschema opbouw van links naar rechts, zie bijlage):

fenotypisch en aantallen, de verklaring met chromosomen en de weergave met symbolen

voor de allelen.

- Het beperkingsprincipe:

We moeten een gepaste selectie en dosering van leerinhouden doorvoeren, waarbij de geselecteerde leerinhouden voldoende waardevol zijn voor de verdere opleiding. Probeer verwerkbare leereenheden aan de leerlingen aan te bieden waarbij voldoende aandacht geschonken worden aan de onderlinge relaties tussen de leereenheden.

26

6. Taalgericht vakonderwijs

Taalbeleid in de lessen biologie is erg belangrijk. Uit onderzoek volgt dat taal in de lessen biologie een

belangrijk factor is bij het introduceren van misconcepties (zie uitgewerkt voorbeeld

http://bio.kuleuven.be/slonwbio/vlieberghaug2009/werkwinkel3).

Speciale aandacht gaat hierbij naar anderstaligen, dyslectici, taalzwakke leerlingen (beperkte

woordenschat en moeilijkheden met tekstbegrip), …

Een krachtige leeromgeving is een taalgerichte vakomgeving waarbij leren voorzien wordt van

taalsteun, vertrekkende van de taalvaardigheid van leerlingen, in interactie met elkaar en binnen een

context waarbij aansluiting wordt gezocht bij de leefwereld van leerlingen buiten de school.

Concrete voorbeelden zijn:

- het ontleden/analyseren van woorden

- ezelsbruggetjes als geheugensteuntje

- begrippenlijst (laten) aanleggen (zie bijlage)

- gebruik steeds zelf correcte vaktaal!

- oplossingsstrategieën voor genetica vraagstukken consequent (laten) toepassen

- duidelijke instructietaal gebruiken

- leerstof schematiseren (concept map, kernwoorden (laten) aanduiden

- …

27

7. Systeemdenken

7.1. Literatuur

Uit het leerplan onthouden we: ‘Systeemdenken is een set van vaardigheden die gebruikt worden om een systeem beter te kunnen herkennen, begrijpen, het gedrag ervan te voorspellen, en het bedenken van aanpassingen in het systeem om de gewenste effecten te verkrijgen.’ (Arnold & Wade, 2015)

Stave & Hopper (2007) onderscheiden zeven niveaus in systeemdenken:

1. herkennen van interacties 2. herkennen van terugkoppelingsmechanismen 3. begrijpen van het dynamisch gedrag van een systeem 4. begrijpen van verschillen in interacties in het systeem op het vlak van de snelheid van de

processen en het niveau waarin ze zich afspelen 5. het gedrag van het systeem verklaren aan de hand van een conceptueel model 6. bedenken van aanpassingen in het systeem om de gewenste effecten te verkrijgen 7. testen van hypotheses

Meer info ivm het systeemdenken in het onderwijs is terug te vinden in het artikel van Plate and Monroe, 2014.

De systeemtheorie kan fungeren als metacognitief theoretisch kader. Dat wil zeggen dat systeemtheorie leerlingen niet alleen helpt om biologische kennis te ordenen, maar ook om nieuwe biologische kennis te genereren. (Kerst Th.Boersma)

7.2. Hoe het systeemdenken integreren in de lessen genetica? Uit de cursus ‘Didactiek Natuurwetenschappen met concretisering biologie’ van Prof. Dr. Marion

Crauwels, Acco, 2017.

Genetica staat internationaal bekend als een van de moeilijkste onderwerpen in het

biologieonderwijs. Naast de uitgebreide terminologie die de genetica eigen is, zijn er twee

centrale problemen: de abstracte èn de complexe aard van de genetica.

- Abstracte aard van genetica

De onderwerpen erfelijkheid, voortplanting en meiose zijn veelal aparte hoofdstukken in de biologieboeken die zelfs vaak in verschillende jaren worden onderwezen. De scheiding in tijd en plaats van de behandeling van deze onderwerpen lijkt verantwoordelijk te zijn voor de abstracte aard van genetica. Leerlingen ervaren problemen bij het vertalen van teksten naar schema's en symbolen, als ook bij het lezen en interpreteren van schema's en symbolen. Daarbij moeten leerlingen wiskundige berekeningen uitvoeren met deze symbolen om de erfelijkheidsvraagstukken op te lossen. Tot slot relateren ze kansen aan biologische fenomenen. Het kruisingsschema wordt veelal routinematig gebruikt zonder dit te koppelen aan werkelijke biologische fenomenen en processen, zoals de meiose.

28

- Complexe aard van genetica

De complexe aard van de genetica verwijst naar het feit dat erfelijkheidsfenomenen zich op

verschillende biologische organisatieniveaus voordoen, van ecosystemen, populaties,

organismen, cellen tot en met het moleculaire niveau. Voor een goed begrip van erfelijkheid

moet een leerling de processen op al die niveaus met elkaar kunnen verbinden. Het stap voor

stap afdalen naar of inzoomen op de lagere organisatieniveaus, en het consequent gebruik

van genetische termen die bij een bepaald niveau horen is dan ook belangrijk. Een

betekenisvol begrip van genetica vraagt het kunnen heen-en-weer denken tussen het

moleculaire niveau, het cellulaire niveau, het niveau van het organisme en het

populatieniveau, alsook het verbinden van de verschillende structuren en processen op deze

niveaus.

De moeilijkheid ivm de abstracte aard van genetica kan deels opgevangen worden door:

- de verschillende leerstofdelen systematisch kort te herhalen,

- de leerlingen ze zelf te laten terug opzoeken in hun notities,

- een schema of conceptmap te geven met alle relaties tussen de verschillende onderdelen op

vermeld,

- steeds consequent de juiste vaktaal te gebruiken,

- dezelfde voorbeelden aanhalen als in eerdere hoofdstukken en nadien vertalen naar andere

voorbeelden.

- bij het oplossen van genetica vraagstukken is het van belang steeds dezelfde

oplossingsstrategie te gebruiken (zie verder).

- tenslotte is het van groot belang steeds opnieuw de biologische achtergrond te herhalen bij

het oplossen van vraagstukken.

De complexe aard van genetica kan deels opgevangen worden door:

- bij de opgave van de genetica vraagstukken steeds duiding te geven ivm het niveau.

- een gegeven ivm het moleculaire niveau (DNA molecuul) vertalen naar de gevolgen ervan

voor de cel, het organisme en indien mogelijk de populatie.

- hierbij kan de link gelegd worden tussen het hoofdstuk celdeling, voortplanting en evolutie.

- De jojo-onderwijsleerstrategie van Knippels (2002) toe te passen (zie bijlage). Meer info is ook

terug te vinden het artikel van Knippels, 2005 (zie bijlage)

29

8. Didactische uitwerking vraagstukken genetica: enkele tips Uit de cursus ‘Didactiek Natuurwetenschappen met concretisering biologie’ van Prof. Dr. Marion

Crauwels, Acco, 2017

We onderscheiden twee types van genetica oefeningen/vraagstukken: - Oefeningen/vraagstukken die een voorspelling inhouden (a: algoritme): - Oefeningen/vraagstukken die een verklaring inhouden (h: heuristiek):

8.1. Vraagstukken die een voorspelling inhouden (algoritme)

Vertrekkende van gegevens wordt aan de hand van overervingsschema’s + symbolen,

bevruchtings- en interpretatietabel, de resultaten en kans afgeleid.

Tips:

- noteer steeds eerst de legende

- tekst uit opgave woord voor woord in symbolen omzetten. Wat nog onbekend is wordt

weergegeven met een puntje

- genotypes van organismen en gameten noteren

- puntjes invullen door redenering, vertrekkende van de gegevens

- gebruik kwadraat van Punnett waar mogelijk

- noteer een stamboom indien nodig

- voorspel de uitkomst, de kans, de gevraagde genotypes, …

- controleer

Voorbeeld:

Bij de mens wordt albinisme bepaald door een recessieve factor a. Een tweede factor B,

onafhankelijk van de eerste overervend, heeft betrekking op een afwijking in het bloed. Het

homozygoot dominant genotype geeft aanleiding tot een ernstige vorm van anemie: thalassemia

major. Het recessieve genotype heeft normaal bloed. Het heterozygote type heeft een zwakke

vorm van anemie die fenotypisch vaak niet tot uiting komt: thalassemia minor. Ouders, beiden

normaal gepigmenteerd en zonder symptomen van een ernstige anemie, hebben verschillende

kinderen die allen fenotypisch normaal zijn voor beide eigenschappen.

Eén van die kinderen huwde met een perspoon die voor beide kenmerken heterozygoot was. Uit

dat huwelijk werd een albinokind geboren dat vroegtijdig stierf aan thalassemia major.

Schrijf de genotypen en de fenotypen op van de grootouders, de ouders en het kind. Eén van beide

grootouders is volledig homozygoot.

Oplossing:

Zie verder bij de bespreking van het gebruik van gedifferentieerde werkbladen.

Opmerking: hier staat een fout in de legende: albinisme is recessief: a. Normaal gepigmenteerd is

dominant: A i.p.v. omgekeerd.

30

8.2. Vraagstukken die een verklaring inhouden (heuristiek)

Vertrekkende van gegevens en een overervingsschema of stamboom wordt nagegaan wat zeker

geweten is en wat een hypothese is. De hypothese wordt vervolgens getoetst met een algoritme

waarbij het resultaat wordt gecontroleerd.

Tips:

- noteer steeds eerst de legende

- welk allel is dominant en welk recessief? Zoek naar 2 ouders in de stamboom die de

eigenschap niet hebben met een kind die de eigenschap wel heeft. Deze ouders zijn dan

drager van de recessieve eigenschap. Zij zijn heterozygoot. Of omgekeerd.

- noteer de genotypes voor zover mogelijk, gebaseerd op de gegeven fenotypes

- noteer een puntje bij wat nog onbekend is

- vul puntjes zoveel mogelijk in, in een ander kleur, door redenering

- controleer

Voorbeeld:

Gegeven volgende stamboom: (opgevulde fig. betekent: vertoont de eigenschap).

Is het allel dat die eigenschap veroorzaakt dominant of recessief? Is het X-chromosomaal gebonden? A. Het allel is dominant en is X-chromosomaal. B. Het allel is dominant en is niet X-chromosomaal. C. Het allel is recessief en is X-chromosomaal. D. Het allel is recessief en is niet X-chromosomaal.

Oplossing:

Een onderwijsleergesprek met een foutenanalyse structuur kan gehanteerd worden om

leerlingen aan te zetten tot actief meedenken en het mee redeneren op zoek naar de oplossing.

Onderwijsactiviteit leraar Leeractiviteit leerling

We gaan nu enkele geneticavraagstukken maken. Weten jullie nog welk stappenplan er gevolgd moet worden? Wat is de eerste stap? Hoe kan je die vraagstukken van elkaar onderscheiden?

Nagaan of het vraagstukken zijn die naar een voorspelling of om een verklaring vragen. Vraagstukken die een voorspelling inhouden (a: algoritme) kan je herkennen doordat je de resultaten en de kans moet afleiden vertrekkende van gegevens zoals overervingschema’s, bevruchtings- en interpretatietabellen.

31

Wat is de tweede stap? En dan de laatste stap die ons naar de oplossing brengt? Vraagstuk: Gegeven volgende stamboom: (opgevulde fig. betekent: vertoont de eigenschap).

Is het allel dat die eigenschap veroorzaakt dominant of recessief? Is het X-chromosomaal gebonden? A. Het allel is dominant en is X-chromosomaal. B. Het allel is dominant en is niet X-

chromosomaal. C. Het allel is recessief en is X-chromosomaal. D. Het allel is recessief en is niet X-chromosomaal. Wat voor een vraagstuk is dit? Welke vakterminologie komt aan bod? Wat schrijven we altijd eerst? Hoe noteren we ouders en de daaropvolgende dochtergeneraties? Hoe noteren we geslachtsgebonden kenmerken? Hoe duiden we eigenschap aan, met welke letter? En hoe geven we aan of dit dominant of recessief is? We kijken eerst naar de personen die de eigenschap vertonen. -Zijn er personen op het eerste niveau die de eigenschap vertonen? -Zijn er kinderen van dit koppel die deze eigenschap vertonen (tweede niveau)? -Hoe zou je dit kunnen verklaren en vul dit aan met de gepaste notatie? -Controleer je besluit door hetzelfde ook eens te doen met een dominant allel. -Kunnen we dan al een eenduidig besluit trekken? -Zijn er personen op het derde niveau die de eigenschap vertonen? -Zijn er broers of zussen en hoe zien zij er uit? -Hoe zien de ouders er uit van deze kinderen (niveau 2)? -Hoe kan je verklaren dat beide ouders de eigenschap vertonen en één van de kinderen wel en een ander kind niet? Hoe zou het allel van die eigenschap zich gedragen?

Vraagstukken die een verklaring inhouden (h: heuristiek) kan je herkennen doordat je vertrekkende van gegevens en overervingschema nagaat wat zeker geweten is en wat een hypothese is. Vervolgens wordt de hypothese getoetst met een algoritme waarbij het gegeven resultaat wordt gecontroleerd. Nagaan of er bepaalde vakterminologie wordt vermeld. Een goede oplossingsstrategie toepassen. Het vraagstuk grondig lezen, alle gegevens eruit halen, een legende opstellen en voorzien van de gepaste notatie; het gevraagde opschrijven en dan stapsgewijs naar de oplossing toe werken waarbij bv. wordt gekeken naar het feno- en het genotype van ouders, nakomelingen en hun gameten. Op het einde ook steeds de gevonden oplossing controleren. Een verklarend vraagstuk. Dominant, recessief, geslachtsgebonden of niet-geslachtsgebonden (autosomaal). Wat gegeven is, het fenotype of de uiterlijke kenmerken en de legende (de symbolen die we gaan gebruiken). P, F1 en F2. X en Y. A. Met een grote of een kleine letter.

Ja, de man. Ja, maar er zijn ook kinderen die de eigenschap niet vertonen. Als het allel recessief is (a) dan zou de man homozygoot recessief (aa) moeten zijn en de vrouw heterozygoot (Aa) als we naar de kinderen kijken (aa en Aa). Het allel is dus recessief. Als het allel dominant (A) is dan moet de man heterozygoot (Aa) zijn en moet de vrouw homozygoot recessief (aa) zijn als we naar de kinderen kijken (Aa en aa). Dit kan dus ook. Neen. Ja, één jongen. Eén zus die de eigenschap niet heeft. Ze vertonen beiden deze eigenschap. Als het allel recessief (a) is dan zouden beide ouders homozygoot recessief (aa) moeten zijn en alle kinderen dus ook; dit is niet, dus het allel is dominant.

32

-Wat zou je veronderstellen als de eigenschap Y-gebonden is? -Wat zou je veronderstellen als de eigenschap X-gebonden is? Controleer of je de hele stamboom kan genereren met je oplossing en vul overal de gepaste fenotypes, genotypes met notatie aan.

Dat enkel mannen de eigenschap (YA) hebben en dat klopt niet. Als de eigenschap X-gebonden (XA) is dan zou de dochter rechts op het derde niveau de XA overerven van haar vader die de eigenschap vertoont. Ze kan de Y niet overerven want het is een dochter. Dan zou deze dochter ook de eigenschap moeten hebben en dat is niet zo.

8.3. Hoe rekening houden met de diversiteit in de klas met betrekking tot het oplossen van

genetica vraagstukken?

Het is duidelijk dat het realiseren van dit principe allesbehalve eenvoudig is.

Binnenklasdifferentiatie stelt zeer grote eisen aan de leraar, zowel op didactisch vlak als op het

gebied van persoonlijke relatiebekwaamheid.

Tijdens een formatieve evaluatie hanteert de leraar het leerling-gericht criterium bij het

interpreteren van de leerlingenresultaten. Op basis van reeds gemaakte oefeningen werken de

leerlingen verder aan oefeningen met een hogere moeilijkheidsgraad of moeten ze nog extra

eenvoudiger oefeningen maken. Dit betekent dat de leraar rekening houdt met de individuele

onderlegdheid van de leerlingen bij het aanbieden van de oefeningen (aantal en soort), tempo

enz..

Een mogelijkheid hiertoe is het gebruik van gedifferentieerde werkbladen.

Voorbeeld: Vraagstuk

Bij de mens wordt albinisme bepaald door een recessieve factor a. Een tweede factor b,

onafhankelijk van de eerste overervend, heeft betrekking op een afwijking in het bloed: het

homozygoot dominant genotype geeft aanleiding tot een ernstige vorm van anemie, thalassemia

major; het recessief genotype heeft normaal bloed, de heterozygoot heeft een zwakke vorm van

anemie die fenotypisch niet tot uiting komt: thalassemia minor.

Ouders, beide normaal gepigmenteerd en zonder symptomen van een ernstige anemie, hebben

verschillende kinderen die alle fenotypische normaal zijn voor beide eigenschappen. Eén van deze

kinderen huwde met een persoon die voor beide kenmerken heterozygoot was. Uit dit huwelijk

werd een albinokind geboren dat vroegtijdig stierf aan thalassemia major.

Schrijf de genotypes en de fenotypes op van de grootouders, de ouders en het kind; één van beide

grootouders is volledig homozygoot.

Opmerking: hier staat een fout in de legende: albinisme is recessief: a. Normaal gepigmenteerd is

dominant: A i.p.v. omgekeerd.

33

Gedifferentieerde werkbladen:

34

8.4. Oefeningen

1) Lees onderstaande tekst (uit https://www.opanoma.nl/erfelijkheid-wat-herken-jij-in-je-kleinkind/8580/) ; noteer de legende; maak een stamboom en geef alle genotypes. Uiterlijke kenmerken die overeenkomen met die van ouders of grootouders zijn vaak makkelijk te herkennen. Bijvoorbeeld bij de kleur van de ogen van je kleinkind. Over het algemeen zijn bruine ogen dominanter dan groene en blauwe ogen. Groen staat dan weer boven blauwe ogen. Als de ene ouder blauwe ogen heeft en de ander bruine ogen, is het bijna vanzelfsprekend dat het kind wordt geboren met bruine ogen. Toch is dit niet altijd zo. Een kind kan ook geboren worden met blauwe ogen. Dit heeft te maken met het gen dat één van de ouders weer van de grootouders heeft gekregen. Een verrassend resultaat, want als de vader bijvoorbeeld bruine ogen heeft, de moeder blauwe ogen, en de grootouders bruine en blauwe ogen hebben kan dit gen toch worden overgedragen waardoor het kleinkind uiteindelijk toch met blauwe kijkertjes ter wereld komt! Het feit dat de vader dan bruine ogen heeft, komt doordat het blauwe gen van de grootouder niet door is gekomen bij de vader. Het bruine gen was toch dominanter. Zelf kan de vader het blauwe gen wel weer doorgeven aan zijn kind omdat hij het bij zich draagt. De genen van de voorouders spelen dus ook een hele belangrijke rol bij het uiterlijk van het kleinkind.

Legende: bruin: BB of Bb

blauw: bb

Stamboom: grootouders bruin grootouders blauw

B. ----------- Bb bb ------------bb I I vader bruin moeder blauw Bb ------------------------------- bb I kind blauw bb

In deze oefening is dus duidelijk dat genen van de grootouder in het kleinkind kunnen voorkomen.

2) Bij de mens domineren bruine ogen op blauwe. Een blauwogige jongen, waarvan beide ouders bruine ogen hadden, huwt met een bruinogig meisje, waarvan de vader bruine en de moeder blauwe ogen heeft. Ze hebben één kind: het heeft blauwe ogen. Schrijf het genotype op van alle leden van deze familie.

35

3) Men vermoedt dat baby’s omgeruild zijn. De bloedgroepen van de ouders en de baby’s worden bepaald: Gezin 1: vader: A moeder: A baby: A Gezin 2: vader: AB moeder: O baby: O Werden de baby’s geruild? Geef een verklaring.

4) Als een normaal echtpaar een zoon heeft met een X-geslachtsgebonden afwijking, hoeveel % bedraagt dan de kans dat een dochter er draagster voor is? + verklaring

5) Een niet-kleurenblinde vrouw heeft een rood-groenkleurenblinde vader en een niet-kleurenblinde moeder. Welk genotype heeft die vrouw? Hoe groot is de kans dat de zonen van deze vrouw kleurenblind zijn?

6) De fenotypen in de stamboom hebben betrekking op de bloedgroep en de resusfactor. (Rh+ is dominant). Schrijf alle genotypen op.

A- O+ A+ A+ O+

7) Leid uit de stamboom af of het kenmerk rosharigheid bij de mens dominant of recessief is. Het vierkant staat symbool voor een man en de cirkel voor een vrouw. Staaf je antwoord. Wordt het kenmerk rosharigheid geslachtsgebonden overgedragen of niet? Indien wel, via het X- of het Y-chromosoom? Staaf telkens je ja of nee antwoord.

rosharig

36

8.5. Oplossingen

2) Het grote probleem voor leerlingen is het omvormen van de opgave naar symbolen.

Daarom eerst de tekst in zijn geheel lezen. Vervolgens via vraagstelling komen tot de legende.

- Hoeveel erfelijke eigenschappen/genen worden hier bestudeerd? 1 nl. oogkleur

- Hoeveel allelen (informatie van gen) komen van dat gen voor in de tekst? 2 nl. bruin en

blauw

- Hoe gedragen die zich tov elkaar? bruin is dominant op blauw

- Hoe gaan we dat voorstellen? bruin met grote letter en blauw met zelfde letter maar

klein

Nu wordt de legende genoteerd:

Allel bruin: B diploïde genotype: BB of Bb of B.

Allel blauw: b diploïde genotype: bb

Vervolgens maak je de stamboom, voorlopig nog zonder symbolen; gebaseerd dus op de tekst,

het concrete. Je schrijft er de fenotypes bij.

vader jongen -------- moeder jongen vader meisje ------- moeder meisje (bruin) (bruin) (bruin) (blauw) jongen ----------------------------------------------------------- meisje (blauw) (bruin) kind (blauw) Nu gaan we over naar het abstracte. We zetten de genotypes in de stamboom. Voorlopig nog enkel gebaseerd op de fenotypes uit de tekst. Bij wat (nog) niet met zekerheid geweten is, zetten we een puntje. Dit staat hieronder in het zwart. vader jongen -------- moeder jongen vader meisje ------- moeder meisje

B. Bb B. Bb B. B. bb jongen ----------------------------------------------------------- meisje bb B. Bb kind bb Vervolgens worden de puntjes ingevuld door te redeneren. Men start hierbij van boven naar onder of omgekeerd. Bij de redenering let je er op dat ieder persoon steeds één van zijn allelen doorgeeft naar de volgende generatie of dat ieder organisme één van beide allelen van beide ouders moet krijgen. De gameten zijn nl. haploïd. Hierbij kan meiose herhaald worden. Het invullen van de puntjes staat hierboven in het rood. Wat niet zeker is, blijft een puntje.

37

3) We gaan op dezelfde manier te werk.

- 1 gen nl. bloedgroeptype

- 3 allelen nl. A, B en O

- A en B zijn dominant op O; O is recessief; A en B zijn codominant

- Voorstelling gebeurt hier door 3 verschillende letters voor elk allel waarbij wordt

onthouden dat A en B dominant zijn op O. (1 letter groot en klein kan niet bij multiple

allelen)

Legende: fenotype bloedgroep A genotype AA of AO of A. bloedgroep B BB of BO of B. bloedgroep O OO bloedgroep AB AB Vervolgens maak je de stambomen, voorlopig nog zonder symbolen; gebaseerd dus op de

tekst, het concrete. Je schrijft er de fenotypes bij. Daarna de mogelijke genotypes met puntjes;

nadien vul je puntjes in en controleert of het kan.

Gezin 1: vader--------- moeder Gezin 2: vader------moeder blgr A blgr A blgr AB blgr O

A. A. AB OO AO AO

baby 1 baby 2 blgr A blgr O

A. OO In gezin 2 kan de baby onmogelijk OO hebben want de vader kan geen allel O doorgeven.

Nu proberen we de baby’s te verwisselen en controleren of dit kan.

baby 2 baby 1 OO A. AO Dit lukt wel als de ouders van gezin 1 in hun genotype een O hebben om door te geven aan de baby met bloedgroep O en als de baby 1 van gezin 2 ook een O heeft die hij heeft gekregen van de moeder met bloedgroep O. De vader met bloedgroep AB geeft dan de A door aan de baby. Dit staat in het rood.

4) - studie van 1 gen gelegen op X chromosoom

- Ouders zijn normaal; zoon heeft afwijking zoon krijgt Y van vader en X van moeder. De

afwijking (gelegen op X) bij de zoon komt dus van de moeder die zelf normaal is. De moeder

is dus draagster. Het allel voor de afwijking moet dus recessief zijn.

- Legende: normaal: XA vrouw: X.X.

afwijking: Xa man: X.Y

XAXa -------------XAY

XaY

38

- Nu kunnen we dus het genotype van de moeder invullen (zie rood)

- Vervolgens kijken we naar de dochters: zij krijgen steeds XA van de vader en XA of Xa van de

moeder dochters zijn ofwel XAXA (normaal) ofwel XAXa (normaal maar draagster).

- Antwoord: Er is dus 50% kans dat de dochters draagster zijn van de afwijking.

Dit vraagstuk kan ook met een kwadraat van Punnett opgelost worden.

XAXa XAY

XA Xa

XA XAXA XAXa

Y XAY XaY

Het is belangrijk er op te wijzen dat de kans, bij iedere zwangerschap opnieuw, voor dochters

die draagster zijn 50% is. Het is niet zo dat als dit koppel 2 dochters krijgt er 1 normaal zal zijn

en 1 draagster. Dit is een veelvoorkomende misconceptie bij leerlingen.

5) Roodgroen kleurenblindheid of daltonisme is geslachtsgebonden recessief op X. Dit is theorie

die gekend is. Indien niet, dan moet de opgave aangepast worden met dat gegeven.

Legende: daltonisme: Xd vrouw: X.X.

normaal kleurenziend: XD man: X.Y

vader ---------------- moeder

dalt normaal

XdY XDX.

Vrouw

Normaal

XDX.

XDXd want vader kan enkel Xd doorgeven aan dochter en moeder geeft XD

door want dochter is normaal ziend.

De zonen van die vrouw krijgen de Y van hun vader en de X. van hun moeder. Vermits de

moeder XDXd is, is er 50% kans op XDY zonen die normaal kleuren zien en 50% kans op XdY

zonen die kleurenblind zijn.

Dit vraagstuk kan ook met een kwadraat van Punnett opgelost worden.

XDXd X.Y

XD Xd

X. XDX. X.Xd

Y XDY XdY

39

Het is belangrijk er op te wijzen dat de kans, bij iedere zwangerschap opnieuw, voor zonen

die kleurenblind zijn 50% is. Het is niet zo dat als dit koppel 2 zonen krijgt er 1 normaal zal zijn

en 1 kleurenblind. Dit is een veelvoorkomende misconceptie bij leerlingen.

6) Dit is een voorbeeld van een vraagstuk die een verklaring inhoudt.

We beginnen steeds met de legende; noteren dan de fenotypische gegevens in de stamboom; hieronder noteren we de genotypes voor zover mogelijk. Wat nog niet geweten is, blijft met een puntje staan. Nadien vullen we de puntjes is door te redeneren. Men start hierbij van boven naar onder of omgekeerd. Bij de redenering let je er op dat ieder persoon steeds één van zijn allelen doorgeeft naar de volgende generatie of dat ieder organisme één van beide allelen van beide ouders moet krijgen. De gameten zijn nl. haploïd. Hierbij kan meiose herhaald worden. Het invullen van de puntjes staat hieronder in het rood. Wat niet zeker is, blijft een puntje. Legende: fenotype bloedgroep A genotype AA of AO of A. bloedgroep B BB of BO of B. bloedgroep O OO bloedgroep AB AB rhesus + RR of Rr of R. rhesus - rr

A- -------------------------O+ A.rr OOR. AOrr OOR. ---------------------------------

A+ A+ O+ A.R. A.R. OOR. AORr AORr OORr

7) De grootouders zijn niet rosharig. Ze hebben een kind die rosharig is. De grootouder(s) zijn dus drager van het allel rosharigheid zonder zelf rosharig te zijn. Het allel ‘rosharig’ is dus recessief. Dit allel kan niet via het Y-chromosoom doorgegeven worden want een (groot)vader geeft zijn Y door aan zijn zonen. Vermits de grootvader niet rosharig is, moeten al zijn zonen eveneens niet rosharig zijn. Dit is niet het geval. Kan het via het X chromosoom doorgegeven worden? We testen het uit door de stamboom met genotypes in te vullen en controleren of het mogelijk is. We gebruiken hierbij de werkwijze zoals in oefening 4, 5, 6. Legende: niet rosharig: XR vrouw: X.X. rosharig: Xr man: X.Y

40

XRY ------------------------- XRX. XRXr XRX. XRY XRX. XRX. XRY XrY ------------ XRX. XRXr

XrY XRX. XRX. XRXr XRXr Het is dus mogelijk dat het kenmerk rosharigheid via het X chromosoom wordt doorgegeven. We testen of het kenmerk ook autosomaal kan doorgegeven worden. Legende: niet rosharig: r genotype: rr rosharig: R R.

R. ------------------------- R. Rr Rr

R. R. R. R. R. rr ------------ R. Rr

rr R. R.

Rr Rr

De eigenschap rosharigheid kan dus eveneens autosomaal doorgegeven worden. Op basis van deze stamboom kan dus geen uitsluitsel gegeven worden of die eigenschap al dan niet geslachtsgebonden via het X chromosoom of autosomaal wordt doorgegeven. .

41

Literatuurlijst:

P. Borry, G. Matthijs (2014) Cartoon Steve Michiels uit ‘Iedereen geniaal’, uitgeverij Ballon Media, Antwerpen.

R. D. Arnold, J. P. Wade (2015) A definition of systems thinking: a systems approach. Procedia Computer Science 44, 669-678 Elsevier B.V. K. Stave, M. Hopper (2007) What constitutes systems thinking? A proposed taxonomy. Proceedings of the 26th International Conference of the System Dynamics Society. Athens. M. Crauwels (2017) cursus ‘Didactiek Natuurwetenschappen met concretisering biologie’ Acco. G. Schuermans et al (2005) Bio voor jou Leerboek 6 Wetenschappelijke richtingen, Uitgeverij Van In R. Plate, M. Monroe (2014) A structure for assessing systems thinking. The Creative Learning Exchange 23 (1). K.Th. Boersma Didactiek van systeemdenken in de biologie. Centrum voor Didactiek van Wiskunde en Natuurwetenschappen, Universiteit Utrecht. M.C. Knippels (2002) Heen en weer, op en neer. De jo-jo onderwijsleerstrategie voor genetica. Niche oktober 2002. M.C. knippels, A.J. Waarlo, K. Th. Boersma (2005) Design criteria for learning and teaching genetics. Educational Research. Journal of Biological Education 39 (3).

http://bio.kuleuven.be/slonwbio/vlieberghaug2009/werkwinkel3 https://www.opanoma.nl/erfelijkheid-wat-herken-jij-in-je-kleinkind/8580/