PHAÀN 5: DI TRUYEÀN HOÏC€¦  · Web viewCHÖÔNG I: CÔ CHEÁ DI TRUYEÀN VAØ BIEÁN DÒ. I-...

42
Hải Quảng http://dayhocblog.wordpress.com Tóm tắt lý thuyết SINH HỌC 12 Họ và tên:………………………………………..Lớp:…………… Trường:…………………………………………………………….

Transcript of PHAÀN 5: DI TRUYEÀN HOÏC€¦  · Web viewCHÖÔNG I: CÔ CHEÁ DI TRUYEÀN VAØ BIEÁN DÒ. I-...

Page 1: PHAÀN 5: DI TRUYEÀN HOÏC€¦  · Web viewCHÖÔNG I: CÔ CHEÁ DI TRUYEÀN VAØ BIEÁN DÒ. I- GEN, MAÕ DI TRUYEÀN, QUAÙ TRÌNH NHAÂN ÑOÂI ADN VAØ ÑOÄT BIEÁN GEN: Hình

Tóm tắt lý thuyết môn sinh học 12

Biên soạn: Quảng Văn Hải Trang: 1

Hải Quảnghttp://dayhocblog.wordpress.com

Tóm tắt lý thuyếtSINH HỌC 12

Họ và tên:………………………………………..Lớp:……………Trường:…………………………………………………………….

Page 2: PHAÀN 5: DI TRUYEÀN HOÏC€¦  · Web viewCHÖÔNG I: CÔ CHEÁ DI TRUYEÀN VAØ BIEÁN DÒ. I- GEN, MAÕ DI TRUYEÀN, QUAÙ TRÌNH NHAÂN ÑOÂI ADN VAØ ÑOÄT BIEÁN GEN: Hình

Tóm tắt lý thuyết môn sinh học 12

PHAÀN 5: DI TRUYEÀN HOÏCCHÖÔNG I: CÔ CHEÁ DI TRUYEÀN VAØ BIEÁN DÒ

I- GEN, MAÕ DI TRUYEÀN, QUAÙ TRÌNH NHAÂN ÑOÂI ADN VAØ ÑOÄT BIEÁN GEN:

Hình aûnh minh hoïa caáu truùc AND1) Gen: 1.1) Khaùi nieäm: Gen laø moät ñoaïn phaân töû ADN mang thoâng tin maõ hoùa

moät phaân töû ARN hay moät chuoãi poâlypeptit (proâteâin). Ñôn phaân cuûa ADN laø 1 nucleâoâtit, caáu taïo goàm 3 thaønh phaàn: ñöôøng pentoâzô (C5H10O4), nhoùm photphat (H3PO4) vaø caùc bazô nitô (A, T, G, X).

1.2) Caáu truùc gen:Vuøng ñieàu hoøa Vuøng maõ

hoùa Vuøøng keát

thuùc Vò trí Naèm ôû ñaàu 3’ cuûa maïch

maõ goác. Naèm ôû giöõa gen.

Naèm ôû ñaàu 5’ cuûa maïch maõ goác.

Chöùc naêng

Coù trình töï nucleâoâtit ñaëc bieät giuùp ARN poâlymeraza coù theå nhaän bieát vaø lieân keát ñeå khôûi ñoäng vaø ñieàu hoøa quaù trình phieân maõ.

Mang thoâng tin maõ hoùa caùc axit amin.

Mang tín hieäu keát thuùc phieân maõ.

1.3) So saùnh gen phaân maûnh vaø gen khoâng phaân maûnh:Gen phaân maûnh Gen khoâng phaân

maûnhÑaëc ñieåm

Coù vuøng maõ hoùa khoâng lieân tuïc. Goàm: * Ñoaïn intron: khoâng maõ hoùa axit amin. * Ñoaïn eâxoân: maõ hoùa axit amin.

Coù vuøng maõ hoùa lieân tuïc.

Phaân boá

Sinh vaät nhaân thöïc. Sinh vaät nhaân sô.

2) Maõ di truyeàn: 2.1) Khaùi nieäm: Maõ di truyeàn (coâñon) laø maõ boä ba nucleâoâtit maõ hoùa moät axit amin,

coù taát caû 43= 64 boä ba nhöng chæ coù 61 boä ba tham gia maõ hoùa axit amin (tröø 3 boä ba: UAA, UAG, UGA laø 3 boä ba keát thuùc khoâng maõ hoùa axit amin).

Trình töï saép xeáp caùc nucleâoâtit treân gen quy ñònh trình töï saép xeáp caùc axit amin treân phaân töû proâteâin.

Boä ba AUG laø maõ môû ñaàu vôùi chöùc naêng khôûi ñaàu dòch maõ vaø maõ hoùa axit amin meâtioânin (ôû sinh vaät nhaân thöïc) hay maõ hoùa axit amin foocmin meâtioânin (ôû sinh vaät nhaân sô).

2.2) Tính chaát: Maõ di truyeàn ñöôïc ñoïc töø moät ñieåm xaùc ñònh theo töøng boä ba

nucleâoâtit maø khoâng goái leân nhau.

Biên soạn: Quảng Văn Hải Trang: 1

Page 3: PHAÀN 5: DI TRUYEÀN HOÏC€¦  · Web viewCHÖÔNG I: CÔ CHEÁ DI TRUYEÀN VAØ BIEÁN DÒ. I- GEN, MAÕ DI TRUYEÀN, QUAÙ TRÌNH NHAÂN ÑOÂI ADN VAØ ÑOÄT BIEÁN GEN: Hình

Tóm tắt lý thuyết môn sinh học 12

Maõ di truyeàn coù tính phoå bieán: haàu heát taát caû caùc loaøi ñeàu coù chung moät boä ba di truyeàn.

Maõ di truyeàn coù tính ñaëc hieäu: 1 boä ba chæ maõ hoùa 1 axit amin. Maõ di truyeàn coù tính thoaùi hoùa: nhieàu boä ba khaùc nhau cuøng xaùc ñònh

1 axit amin (tröø AUG, AGG).3) Quaù trình nhaân ñoâi ADN: 3.1) Vò trí: Xaûy ra thôøi kì nguyeân phaân vaø giaûm phaân trong nhaân teá baøo

ôû pha S trong giai ñoaïn trung gian. 2.2) Thôøi ñieåm: Dieãn ra ngay tröôùc khi teá baøo böôùc vaøo giai ñoaïn phaân

chia teá baøo.3.3) Cô cheá: Nhôø enzim thaùo xoaén, 2 maïch ñôn cuûa

phaân töû ADN taùch nhau daàn taïo neân chaïc hình chöõ Y vaø ñeå loä ra 2 maïch gkhuoân.

Toång hôïp caùc maïch ADN môùi theo nguyeân taéc boå sung (A=T, G X vaø T = A, X G ) nhôø enzim ADN – poâlymeraza.

Enzim ADN – poâlymeraza chæ toång hôïp maïch môùi theo chieàu 5’3’ neân treân maïch khuoân 3’5 ’ maïch boå sung ñöôïc toång hôïp lieân tuïc, coøn treân maïch khuoân 5’3’ maïch boå sung ñöôïc toång hôïp giaùn ñoaïn taïo neân caùc ñoaïn ngaén Okazaki, sau ñoù caùc ñoaïn naøy noái vôùi nhau nhôø enzim noái (ligaza).

3.4) Muïc ñích: Taïo ra 2 croâmatit dính nhau trong NST ñaûm

baûo NST töï nhaân ñoâi (phaân chia teá baøo). Ñaûm baûo giöõ nguyeân veà caáu truùc vaø

haøm löôïng ADN qua caùc theá heä. OÅn ñònh caùc ñaëc ñieåm cuûa loaøi töø

theá heä naøy sang theá heä khaùc. 3.5) Keát quaû: 2n phaân töû ADN con ñöôïc taïo thaønh sau n laàn nhaân ñoâi.4) Ñoät bieán gen: 4.1) Khaùi nieäm: Ñoät bieán gen laø nhöõng bieán ñoåi trong caáu truùc cuûa

gen, lieân quan ñeán 1 hay 1 soá caëp nucleâitit, xaûy ra taïi 1 ñieåm naøo ñoù treân gen (ñoät bieán ñieåm).

4.2) Nguyeân nhaân: Moâi tröôøng: do caùc taùc nhaân vaät lí trong ngoaïi caûnh nhö: tia phoùng xaï,

tia töû ngoaïi, soác nhieät hay caùc hoùa chaát. Trong cô theå: roái loaïn quaù trình sinh lí, sinh hoùa, trao ñoåi chaát trong teá

baøo vaø cô theå. 4.3) Cô cheá phaùt sinh: Laøm roái loaïn quaù trình nhaân ñoâi cuûa ADN nhö: sao cheùp sai; ñöùt, gaõy;

noái ñoaïn bò ñöùt, gaõy vaøo vò trí môùi. Phuï thuoäc vaøo: loaïi taùc nhaân, cöôøng ñoä, lieàu löôïng, ñaëc ñieåm caáu

truùc gen taïo ra nhöõng gen beàn vöõng ít bò ñoät bieán hay deã bò ñoät bieán sinh ra nhieàu alen môùi.

Ví duï: Baét caëp khoâng ñuùng trong nhaân ñoâi laøm cho G* daïng hieám keát

caëp vôùi T G-X A-T. Tia töû ngoaïi UV laøm cho 2 bazô timin treân 1 maïch lieân keát vôùi nhau

maát 1 caëp A-T.

Biên soạn: Quảng Văn Hải Trang: 2

Hình aûnh minh hoïa qua trình

Page 4: PHAÀN 5: DI TRUYEÀN HOÏC€¦  · Web viewCHÖÔNG I: CÔ CHEÁ DI TRUYEÀN VAØ BIEÁN DÒ. I- GEN, MAÕ DI TRUYEÀN, QUAÙ TRÌNH NHAÂN ÑOÂI ADN VAØ ÑOÄT BIEÁN GEN: Hình

Tóm tắt lý thuyết môn sinh học 12

Chaát hoùa hoïc 5BU (5 - Broâm Uraxin) A-T A-5BU G-5BU G-X.4.4) Caùc daïng: Maát 1 caëp nucleâoâtit Theâm 1 caëp nucleâoâtit Thay theá 1 caëp nucleâoâtit4.5) Bieåu hieän:4.5.1) Ñoät bieán soâma (ñoät bieán sinh döôõng): Xaûy ra trong nguyeân phaân cuûa teá baøo sinh döôõng roài ñöôïc nhaân leân

trong 1 moâ. Neáu laø ñoät bieántroäi noù seõ bieåu hieän ôû moät phaàn cô theå taïo neân theå khaûm. Ñoät bieán soâma coù theå nhaân leân baèng sinh saûn sinh döôõng nhöng

khoâng theå di truyeàn qua sinh saûnhöõu tính.4.5.2) Ñoät bieán giao töû (ñoät bieán sinh duïc): Xaûy ra trong giaûm phaân cuûa teá baøo sinh duïc, qua thuï tinh ñi vaøo hôïp

töû. Neáu ñoät bieán troäi seõ bieåuhieän ngay ôû theá heä sau, neáu ñoät bieán laën seõ ñi vaøo hôïp töû trong caëp

gen dò hôïp vaø toàn taïi trong quaàn theå bò gen troäi laán aùt, qua giao phoái ñoät bieán laën lan truyeàn trong quaàn theå vaø hình thaønh toå

hôïp ñoàng hôïp laën môùi bieåu hieän thaønh theå ñoät bieán. Di truyeàn cho theá heä sau baèng sinh saûn höõu tính.4.5.3) Ñoät bieán tieàn phoâi: Xaûy ra ôû nhöõng laàn nguyeân phaân ñaàu tieân cuûa hôïp töû (trong giai

ñoaïn 2 – 8 phoâi baøo). Nhôø nguyeân phaân seõ nhaân leân vaø bieåu hieän trong toaøn boä cô theå.

Di truyeàn cho theá heä sau baèng sinh saûn höõu tính.4.6) Haäu quaû, vai troø vaø yù nghóa: 4.6.1) Haäu quaû: Ña soá ñoät bieán gen laø coù haïi vì thöôøng gaây roái loaïn quaù trình sinh

toång hôïp proâteâin, tuy nhieân vaãn coù moät soá ñoät bieán coù lôïi vaø trung tính.

Tuøy vaøo moâi tröôøng hay kieåu toå hôïp gen maø ñoät bieán coù haïi, coù lôïi hay trung tính.

4.6.2) Vai troø, yù nghóa: Coù vai troø quan troïng trong tieán hoùa vaø choïn gioáng vì:

Laø nhaân toá tieán hoùa, laøm thay ñoåi taàn soá alen vaø thaønh phaàn kieåu gen cuûa quaàn theå.

Taïo ra nhieàu alen môùi cung caáp nguoàn nguyeân lieäu chuû yeáu cho quaù trình tieán hoùa.

Cung caáp nguyeân lieäu cho quaù trình taïo gioáng. II- PHIEÂN MAÕ VAØ DÒCH MAÕ, ÑIEÀU HOØA HOAÏT ÑOÄNG GEN: 1) Phieân maõ: 1.1) Ñònh nghóa: Phieân maõ laø quaù trình toång hôïp neân phaân töû ARN. 1.2) Ñaëc ñieåm: Phieân maõ xaûy ra ôû phaân töû ADN, vaøo thôøi ñieåm enzim

ARN-poâlymeraza baùm vaøo vuøng ñieàu hoøa laøm gen thaùo xoaén ñeå loä ra maïch maõ goác coù chieàu 3’5’ neân maïch ARN ñöôïc toång hôïp theo chieàu 5’3’.

1.3) So saùnh caáu taïo, chöùc naêng caùc loaïi ARN:mARN (ARN thoâng

tin)tARN (ARN vaän

chuyeån)rARN (ARN riboâxoâm)

Caáu taïo

* Laø moät maïch ñôn thaúng, coù 600-1500 ñôn phaân goïi laø riboânucleâoâtit (rNu).

* Laø moät maïch ñôn töï xoaén, coù 80–100 ñôn phaân laø riboânucleâoâtit (rNu).

* Laø moät maïch ñôn töï xoaén, goàm 2 tieåu ñôn vò toàn taïi rieâng reõ trong

Biên soạn: Quảng Văn Hải Trang: 3

Page 5: PHAÀN 5: DI TRUYEÀN HOÏC€¦  · Web viewCHÖÔNG I: CÔ CHEÁ DI TRUYEÀN VAØ BIEÁN DÒ. I- GEN, MAÕ DI TRUYEÀN, QUAÙ TRÌNH NHAÂN ÑOÂI ADN VAØ ÑOÄT BIEÁN GEN: Hình

Tóm tắt lý thuyết môn sinh học 12

* Coù 4 loaïi riboânucleâoâtit: A, U, G, X. * Ñaàu 5’ coù trình töï nucleâoâtit ñaëc hieäu.* Lieân keát coäng hoùa trò giöõa caùc riboânucleâoâtit, khoâng coù kieân keát hidro.

* Coù 4 loaïi riboânucleâoâtit: A, U, G, X. * Moät ñaàu muùt gaén vôùi axit amin, ñaàu kia töï do. * Lieân keát coäng hoùa trò vaø lieân keát hidro theo nguyeân taéc boå sung giöõa caùc riboânucleâoâtit. * Coù 1 boä ba ñoái maõ ñaëc hieäu (anticoâñon).

teá baøo chaát. Khi toång hôïp, chuùng lieân keát vôùi nhau thaønh riboâxoâm hoaït ñoäng chöùc naêng. * Coù 70% riboânucleâoâtit coù lieân keát hidro nguyeân taéc boå sung.

Chöùc naêng

* Laø baûn sao maõ, mang thoâng tin di truyeàn töø trong nhaân ra ngoaøi teá baøo chaát. * Laøm khuoân ñeå dòch maõ toång hôïp neân chuoãi poâlypeptit.

* Mang axit amin tôùi riboâxoâm tham gia dòch maõ treân mARN thaønh trình töï caùc axit amin treân chuoãi poâlypeptit.

* tARN coù theå söû duïng nhieàu laàn, qua nhieàu theá heä teá baøo.

* Keát hôïp vôùi proâteâin taïo neân riboâxoâm – nôi toång hôïp chuoãi poâlypeptit.

1.4) So saùnh Gen vaø mARN:Gen mARN

Caáu truùc

Goàm 2 maïch ñôn, ñôn phaân laø nucleâoâtit .

Goàm 1 maïch ñôn, ñôn phaân laø ribonucleâoâtit.

Coù 4 loaïi nucleâoâtit : A, T, G, X. Coù 4 loaïi ribonucleâoâtit : A, U, G, X.

Moãi ñôn phaân coù ñöôøng C5H10O4. Moãi ñôn phaân coù ñöôøng C5H10O5.

Coù T khoâng coù U. Coù U khoâng coù T. Coù lieân keát hidro vaø bieåu hieän nguyeân taéc boå sung.

Khoâng coù lieân keát hidro, lieân keát coäng hoùa trò giöõa caùc riboânucleâoâtit.

Chöùc naêng

Laø baûn maät maõ coù vai troø chuû ñaïo trong quaù trình toång hôïp proâteâin qua cô cheá phieân maõ.

Laø baûn sao maõ coù vai troø chuû ñoäng trong vieäc quy ñònh trình töï caùc axit amin trong phaân töû qua cô cheá dòch maõ.

Coù khaû naêng töï nhaân ñoâi, phaân li vaø toå hôïp trong quaù trình di truyeàn.

Khoâng coù.

Gen töï nhaân ñoâi caàn enzim ADN poâlymeraza vaø nguyeân lieäu laø caùc nucleâoâtit töï do.

mARN giaûi maõ caàn riboâxoâm tieáp xuùc, caàn enzim ARN poâlymeraza, nguyeân lieäu laø caùc axit amin vaø naêng löôïng ATP.

2) Dòch maõ: 2.1) Hoaït hoùa axit amin: Trong teá baøo chaát, nhôø caùc enzim ñaëc hieäu vaø

naêng löôïng ATP, moãi axit amin ñöôïc hoaït hoùa vaø gaén vôùi tARN töông öùng taïo neân phöùc hôïp axit amin tARN (aa–tARN).

2.2) Toång hôïp chuoãi poâlypeptit:2.2.1) Môû ñaàu: Tieåu ñôn vò beù cuûa riboâxoâm gaén vôùi mARN ôû vò trí nhaän bieát ñaëc

hieäu.

Biên soạn: Quảng Văn Hải Trang: 4

Page 6: PHAÀN 5: DI TRUYEÀN HOÏC€¦  · Web viewCHÖÔNG I: CÔ CHEÁ DI TRUYEÀN VAØ BIEÁN DÒ. I- GEN, MAÕ DI TRUYEÀN, QUAÙ TRÌNH NHAÂN ÑOÂI ADN VAØ ÑOÄT BIEÁN GEN: Hình

Tóm tắt lý thuyết môn sinh học 12

Boä ba ñoái maõ cuûa phöùc hôïp môû ñaàu (aamôû ñaàu – tARN) Met – tARN (UAX) boå sung chính xaùc vôùi coâñon môû ñaàu (AUG) treân mARN.

Tieåu ñôn vò lôùn cuûa riboâxoâm tieán vaøo gaén vôùi tieåu ñôn vò beù taïo riboâxoâm hoaøn chænh, saün saøng toång hôïp chuoãi poâlipeptit.

2.2.2) Keùo daøi chuoãi poâlypeptit: aa1 – tARN gaén boå sung vôùi coâñon thöù 2 treân mARN theo nguyeân taéc boå

sung (A=U, GX vaø U=A, XG). Lieân keát peptit hình thaønh giöõa aamôû ñaàu vaø aa1. Riboâxoâm dòch chuyeån ñi moät coâñon treân mARN, aa2–tARN gaén boå sung

vôùi coâñon thöù 3 treân mARN, aa2 lieân keát aa1 baèng lieân keát peptit. Riboâxoâm tröôït moät coâñon treân mARN vaø cöù tieáp tuïc cho ñeán cuoái

mARN. 2.2.3) Keát thuùc: Khi riboâxoâm tieáp xuùc vôùi 1 trong 3 maõ keát thuùc treân

mARN (UAA, UAG, UGA) thì quaù trình dòch maõ hoaøn taát. *** Löu yù: Trong quaù trình dòch maõ, mARN thöôøng khoâng gaén vôùi töøng

riboâxoâm rieâng reõ maø ñoàng thôøi gaén vôùi moät nhoùm riboâxoâm goïi laø poâliriboâxoâm (goïi taét laø poâlixoâm) giuùp taêng hieäu suaát toång hôïp proâteâin.

Toùm laïi, cô cheá phaân töû cuûa hieän töôïng di truyeàn ñöôïc theå hieän theo sô ñoà:

ADN mARN Proâteâin Tính Traïng

3) Ñieàu hoøa hoaït ñoäng gen: 3.1) Khaùi nieäm: Ñieàu hoøa hoaït ñoäng gen laø ñieàu hoøa löôïng saûn phaåm

do gen taïo ra. Teá baøo chæ toång hôïp proâteâin caàn thieát vaøo luùc thích hôïp vôùi löôïng caàn thieát. ÔÛ sinh vaät nhaân sô: chuû yeáu ñieàu hoøa ôû möùc phieân maõ (ñieàu hoøa löôïng mARN toång hôïp trong teá baøo).

3.2) Caáu truùc cuûa Opeâron Lac:

3.2.1) Caáu truùc Opeâron Lac goàm 3 phaàn: Vuøng khôûi ñoäng (Promoter): nôi enzim ARN-poâlymeraza baùm vaøo vaø khôûi

ñaàu phieân maõ. Vuøng vaän haønh (Operator): trình töï nucleâoâtit ñaëc bieät, nôi gaén cuûa

proâteâin öùc cheá ñeå ngaên caûn phieân maõ. Nhoùm gen caáu truùc (Z, Y, A): toång hôïp enzim phaân giaûi ñöôøng lactoâzô

ñeå cung caáp naêng löôïng cho teá baøo. 3.2.2) Chöùc naêng cuûa gen ñieàu hoøa R: Gen ñieàu hoøa R khi hoaït ñoäng

seõ toång hôïp neân proâteâin öùc cheá. Proâteâin naøy coù khaû naêng lieân keát vôùi vuøng vaän haønh (O) daãn ñeán ngaên caûn quaù trình phieân maõ.

3.3) Ñieàu hoøa hoaït ñoäng cuûa Opeâron Lac: 3.3.1) Khi moâi tröôøng khoâng coù lactoâzô: Gen ñieàu hoøa quy ñònh toång

hôïp proâteâin öùc cheá. Proâteâin naøy lieân keát vôùi vuøng vaän haønh ngaên caûn quaù trình phieân maõ laøm cho caùc gen caáu truùc khoâng hoaït ñoäng.

3.3.2) Khi moâi tröôøng coù lactoâzô: Moät soá phaàn töû lactoâzô lieân keát vôùi proâteâin öùc cheá laøm bieán ñoåi

caáu hình khoâng gian ba chieàu cuûa noù laøm proâteâin öùc cheá khoâng theå lieân keát ñöôïc vôùi vuøng vaän haønh neân ARN poâlymeraza coù theå lieân keát ñöôïc vôùi vuøng khôûi ñoäng ñeå tieán haønh phieân maõ.

Biên soạn: Quảng Văn Hải Trang: 5

Page 7: PHAÀN 5: DI TRUYEÀN HOÏC€¦  · Web viewCHÖÔNG I: CÔ CHEÁ DI TRUYEÀN VAØ BIEÁN DÒ. I- GEN, MAÕ DI TRUYEÀN, QUAÙ TRÌNH NHAÂN ÑOÂI ADN VAØ ÑOÄT BIEÁN GEN: Hình

Tóm tắt lý thuyết môn sinh học 12

Sau ñoù, caùc phaân töû cuûa mARN cuûa caùc gen caáu truùc Z, Y, A ñöôïc dòch maõ taïo ra caùc enzim phaân giaûi ñöôøng lactoâzô. Khi ñöôøng lactoâzô bò phaân giaûi heát thì proâteâin öùc cheá laïi lieân keát vôùi vuøng vaän haønh vaø quaù trình phieân maõ bò döøng laïi.

III- NHIEÃM SAÉC THEÅ VAØ ÑOÄT BIEÁN NHIEÃM SAÉC THEÅ:

Hình aûnh minh hoïa NST1) Nhieãm saéc theå: 1.1) Hình thaùi NST: 1.1.1) Hình thaùi NST goàm 3 phaàn: Taâm ñoäng: laø vò trí lieân keát vôùi thoi phaân baøo giuùp NST di chuyeån veà

caùc cöïc cuûa teá baøo trong quaù trình phaân baøo. Vuøng ñaàu muùt: coù taùc duïng baûo veä caùc NST vaø laøm cho caùc NST

khoâng dính vaøo nhau. Caùc trình töï khôûi ñaàu nhaân ñoâi: laø nhöõng ñieåm maø ôû ñoù, ADN baét

ñaàu nhaân ñoâi. 1.1.2) Ñaëc ñieåm: NST coù hình daïng vaø kích thöôùc ñaëc tröng cho loaøi, nhìn roõ nhaát ôû kì

giöõa cuûa nguyeân phaân khi chuùng co xoaén cöïc ñaïi. ÔÛ sinh vaät nhaân thöïc: moãi teá baøo chöùa töøng phaân töû ADN lieân keát

vôùi caùc loaïi proâteâin khaùc nhau (chuû yeáu loaïi histoân). ÔÛ sinh vaät nhaân sô: moãi teá baøo chæ chöùa moät phaân töû ADN maïch

keùp, coù daïng voøng vaø chöa coù caáu truùc NST. 1.2) Caáu truùc sieâu hieån vi cuûa NST: Moãi nucleâoâxoâm goàm 8 phaân töû proâteâin (chuû yeáu daïng histoân) ñöôïc

quaán quanh voøng xoaén (khoaûng 146 caëp nucleâoâtit). Coù 3 möùc ñoä xoaén khaùc nhau:

Möùc xoaén 1: chuoãi nucleâoâxoâm (sôïi cô baûn) coù ñöôøng kính 11nm. Möùc xoaén 2: sôïi chaát nhieãm saéc coù ñöôøng kính 30nm. Möùc xoaén 3: sieâu xoaén (vuøng xeáp cuoän) coù ñöôøng kính 300nm

taïo thaønh croâmatit coù ñöôøng kính 700nm. 2) Ñoät bieán NST: 2.1) Ñoät bieán caáu truùc NST: 2.1.1) Khaùi nieäm: Ñoät bieán caáu truùc NST laø nhöõng bieán ñoåi trong caáu

truùc cuûa NST. 2.1.2) Nguyeân nhaân: Moâi tröôøng: do caùc taùc nhaân vaät lí trong ngoaïi caûnh nhö: tia phoùng xaï,

tia töû ngoaïi, soác nhieät hay caùc hoùa chaát. Trong cô theå: roái loaïn quaù trình sinh lí, sinh hoùa, trao ñoåi chaát trong teá

baøo vaø cô theå. 2.1.3) Cô cheá phaùt sinh:

Biên soạn: Quảng Văn Hải Trang: 6

Page 8: PHAÀN 5: DI TRUYEÀN HOÏC€¦  · Web viewCHÖÔNG I: CÔ CHEÁ DI TRUYEÀN VAØ BIEÁN DÒ. I- GEN, MAÕ DI TRUYEÀN, QUAÙ TRÌNH NHAÂN ÑOÂI ADN VAØ ÑOÄT BIEÁN GEN: Hình

Tóm tắt lý thuyết môn sinh học 12

Caùc taùc nhaân gaây ñoät bieán trong ngoaïi caûnh hoaëc trong teá baøo laøm cho NST bò ñöùt, gaõy aûnh höôûng tôùi quaù trình töï nhaân ñoâi cuûa NST, trao ñoåi cheùo cuûa caùc croâmatit.

Daïng ñoät bieán naøy thöïc chaát laø söï saép xeáp caùc khoái gen treân NST vaø giöõa caùc NST. Do vaäy coù theå laøm thay ñoåi hình daïng vaø caáu truùc cuûa NST.

2.1.4) Caùc daïng: Maát ñoaïn: maát ñi 1 ñoaïn naøo ñoù cuûa NST, laøm giaûm soá löôïng gen. Laëp ñoaïn: 1 ñoaïn naøo ñoù cuûa NST laëp laïi moät hay nhieàu laàn, laøm

taêng soá löôïng gen. Ñaûo ñoaïn: 1 ñoaïn naøo ñoù cuûa NST ñöùt ra roài ñaûo ngöôïc 1800 vaø noái

laïi. Chuyeån ñoaïn: trao ñoåi ñoaïn naøo ñoù trong moät NST hay giöõa caùc NST

khoâng töông ñoàng. 2.1.5) Haäu quaû, vai troø vaø yù nghóa: a) Maát ñoaïn:

Haäu quaû: maát caân baèng gen, gaây cheát hoaëc giaûm söùc soáng. ÖÙng duïng: ñoät bieán maát ñoaïn nhoû loaïi boû nhöõng gen khoâng mong

muoán ôû gioáng caây troàng. b) Laëp ñoaïn:

Haäu quaû: maát caân baèng gen, taêng hoaëc giaûm cöôøng ñoä bieåu hieän tính traïng.

Vai troø: taïo caùc gen môùi trong quaù trình tieán hoùa. c) Ñaûo ñoaïn:

Haäu quaû: thay ñoåi trình töï phaân boá caùc gen treân NST, giaûm khaû naêng sinh saûn.

Vai troø: taïo ra loaøi môùi, cung caáp nguoàn nguyeân lieäu cho quaù trình tieán hoùa.

d) Chuyeån ñoaïn: Haäu quaû: thay ñoåi nhoùm gen lieân keát, gaây cheát hoaëc giaûm khaû

naêng sinh saûn, hình thaønh loaøi môùi. ÖÙng duïng: chuyeån gen mong muoán töø NST naøy sang NST khaùc.

2.2) Ñoät bieán soá löôïng NST:Ñoät bieán leäch

boäiÑoät bieán ña boäi

Theå töï ña boäi Theå dò ña boäiTheå ña boäi

chaünTheå ña boäi

leûKhaùi nieäm

Ñoät bieán soá löôïng NST laø nhöõng bieán ñoåi veà soá löôïng cuûa NST, xaûy ra taïi 1 hay 1 soá caëp NST (ñoät bieán leäch boäi) hay taát caû caùc caëp NST (ñoät bieán ña boäi).

Nguyeân nhaân

* Moâi tröôøng: do caùc taùc nhaân vaät lí trong ngoaïi caûnh nhö: tia phoùng xaï, tia töû ngoaïi, soác nhieät hay caùc hoùa chaát. * Trong cô theå: roái loaïn quaù trình sinh lí, sinh hoùa, trao ñoåi chaát trong teá baøo vaø cô theå.

Cô cheá phaùt sinh

Trong quaù trình phaùt sinh giao töû, do roái loaïn phaân baøo neân 1 caëp NST naøo ñoù khoâng phaân li taïo 2 loaïi giao töû baát thöôøng trong giaûm phaân hay

Gaây roái loaïn cô cheá phaân li NST trong nguyeân phaân: (2n 4n). Gaây roái loaïn cô cheá phaân li NST trong giaûm

Giao phoái bình thöôøng giöõa caù theå (cuøng loaøi) 4n vaø 2n: (4n x 2n 3n). NST nhaân ñoâi nhöng khoâng phaân li ôû kì sau giaûm phaân taïo

Giao phoái bình thöôøng giöõa caù theå (khaùc loaøi) 4n vaø 2n sinh ra theå tam boäi 3n. Caùc loaøi thöïc vaät coù hoï haøng coù theå giao

Biên soạn: Quảng Văn Hải Trang: 7

Page 9: PHAÀN 5: DI TRUYEÀN HOÏC€¦  · Web viewCHÖÔNG I: CÔ CHEÁ DI TRUYEÀN VAØ BIEÁN DÒ. I- GEN, MAÕ DI TRUYEÀN, QUAÙ TRÌNH NHAÂN ÑOÂI ADN VAØ ÑOÄT BIEÁN GEN: Hình

Tóm tắt lý thuyết môn sinh học 12

nguyeân phaân (ôû teá baøo sinh döôõng hình thaønh theå khaûm). Qua thuï tinh caùc giao töû naøy keát hôïp vôùi nhau hay vôùi giao töû bình thöôøng (n).

phaân: (2n x 2n 4n).

giao töû 2n. Qua thuï tinh giao töû naøy keát hôïp vôùi giao töû bình thöôøng (n).

phaán vôùi nhau cho ra con lai coù söùc soáng nhöng baát thuï. Sau ñoù, ôû con lai xaûy ra ñoät bieán ña boäi laøm taêng gaáp ñoâi soá löôïng caû 2 boä NST cuûa 2 loaøi khaùc nhau.

Caùc daïng

* Theå khoâng (2n-2) * Theå moät (2n-1) * Theå moät keùp (2n-1-1) * Theå ba (2n+1) * Theå ba keùp (2n+1+1) * Theå boán (2n+2) * Theå boán keùp (2n+2+2)

Taêng moät soá nguyeân laàn boä NST ñôn boäi n cuûa loaøi vaø lôùn hôn 2n. Ví duï: 4n, 6n, 8n (theå ña boäi chaün); 3n, 5n, 7n (theå ña boäi leû)…

Laøm gia taêng soá boä NST ñôn boäi cuûa 2 loaøi khaùc nhau trong moät teá baøo (theå song nhò boäi).

Haäu quaû,

vai troø vaøyù

nghóa

- Haäu quaû: cô theå phaùt trieån khoâng bình thöôøng, khoâng coù khaû naêng sinh saûn höõu tính (baát thuï). - Vai troø: cung caáp nguyeân lieäu cho quaù trình tieán hoùa. - YÙ nghóa: öùng duïng ñeå xaùc ñònh vò trí cuûa gen treân NST.

Coù khaû naêng sinh giao töû bình thöôøng neân coù khaû naêng sinh saûn höõu tính.

Khoâng coù khaû naêng sinh giao töû bình thöôøng neân khoâng coù khaû naêng sinh saûn höõu tính.

Ñoät bieán ña boäi coù soá löôïng ADN taêng gaáp boäi neân quaù trình sinh toång hôïp chaát höõu cô xaûy ra maïnh meõ. Vì vaäy, teá baøo teá baøo sinh döôõng to, cô quan sinh döôõng lôùn, phaùt trieån khoûe, choáng chòu toát, naêng suaát cao.

2.3) So saùnh ñoät bieán gen vaø ñoät bieán NST:Ñoät bieán gen Ñoät bieán NST

Laø nhöõng bieán ñoåi veà maët caáu truùc gen.

Laø nhöõng bieán ñoåi veà maët caáu truùc hoaëc soá löôïng NST.

Khoâng theå phaùt hieän baèng kính hieån vi.

Coù theå phaùt hieän baèng kính hieån vi.

Phaàn lôùn ôû traïng thaùi laën chöa bieåu hieän ra kieåu hình.

Khi xuaát hieän thì theå hieän ngay treân kieåu hình.

Xaûy ra thöôøng xuyeân, laø nguyeân lieäu chuû yeáu cuûa quaù trình choïn gioáng vaø tieán hoùa.

Ít phoå bieán.

Laøm thay ñoåi ôû caáp ñoä phaân töû (ADN).

Laøm thay ñoåi ôû caáp ñoä teá baøo (NST).

Biên soạn: Quảng Văn Hải Trang: 8

Page 10: PHAÀN 5: DI TRUYEÀN HOÏC€¦  · Web viewCHÖÔNG I: CÔ CHEÁ DI TRUYEÀN VAØ BIEÁN DÒ. I- GEN, MAÕ DI TRUYEÀN, QUAÙ TRÌNH NHAÂN ÑOÂI ADN VAØ ÑOÄT BIEÁN GEN: Hình

Tóm tắt lý thuyết môn sinh học 12

CHÖÔNG II: TÍNH QUY LUAÄT CUÛA HIEÄN TÖÔÏNG DI TRUYEÀN

I- QUY LUAÄT MENÑEN: 1) Moät soá khaùi nieäm: Tính traïng: laø nhöõng ñaëc ñieåm cuï theå veà hình thaùi, caáu taïo, sinh lí,…

phaân bieät giöõa caùc caù theå. Ví duï: Chieàu cao thaân, troïng löôïng haït, maøu saéc hoa, höông vò,…

Alen: laø traïng thaùi khaùc nhau veà caáu truùc cuûa cuøng moät gen, cuøng quy ñònh moät tính traïng. Ví duï: Gen A quy ñònh maøu saéc cuûa haït ñaäu coù caùc alen: a1: haït ñen, a2: haït vaøng, a3: haït traéng.

Caëp alen: 2 alen gioáng nhau hoaëc khaùc nhau thuoäc cuøng moät gen treân caëp NST töông ñoàng. Ví duï: Caëp alen AA quy ñònh haït vaøng, aa quy ñònh haït xanh ôû ñaäu Haø Lan.

Ñoàng hôïp töû: cô theå mang 2 alen trong caëp töông öùng gioáng nhau. Ví duï: AA: cô theå ñoàng hôïp töû veà gen troäi A. aa: cô theå ñoàng hôïp töû veà gen laën a.

Dò hôïp töû: mang 2 alen khaùc nhau thuoäc cuøng moät gen. Ví duï: Aa, Bb. Kieåu gen: laø toaøn boä caùc gen naèm trong teá baøo. Ví duï: Ruoài giaám thaân

xaùm, caùnh daøi coù kieåu gen BBVV; thaân ñen, caùnh cuït coù kieåu gen bbvv. Kieåu hình: laø toaøn boä tính traïng vaø ñaëc tính cuûa cô theå. Ví duï: Ruoài

giaám coù kieåu hình thaân xaùm, caùnh daøi hay thaân ñen, caùnh cuït . Gioáng thuaàn chuûng: laø gioáng coù moät soá ñaëc tính di truyeàn ñoàng nhaát

vaø oån ñònh, caùc theá heä con chaùu hoaøn thoaøn gioáng boá meï. Ví duï: AABB: ñaäu thuaàn chuûng haït vaøng trôn.

2) Phöông phaùp nghieân cöùu di truyeàn hoïc cuûa Menñen: Goàm 4 böôùc: Böôùc 1: Taïo doøng thuaàn chuûng baèng caùch cho caây töï thuï phaán qua

nhieàu theá heä. Böôùc 2: Lai caùc doøng thuaàn chuûng khaùc nhau moät hoaëc nhieàu tính

traïng roài phaân tích keát quaû lai ôû ñôøi F1, F2, F3. Böôùc 3: Söû duïng toaùn xaùc suaát thoáng keâ ñeå phaân tích keát quaû lai roài

ñöa ra giaû thuyeát giaûi thích keát quaû. Böôùc 4: Thí nghieäm ñeå chöùng minh.

3) So saùnh quy luaät phaân li vaø phaân li ñoäc laäp cuûa Menñen:Quy luaät phaân li Quy luaät phaân li ñoäc laäp

Thí nghieäm

Pt/c: Hoa ñoû X Hoa traéng F1 : 100% hoa ñoû F1 x F1 : Hoa ñoû X Hoa ñoû F2 : 3 hoa ñoû : 1 hoa traéng

Pt/c: Haït vaøng, trôn X Haït xanh, nhaên F1 : 100% haït vaøng trôn F1 x F1: Haït vaøng, trôn X Haït vaøng, trôn F2 : 9 haït vaøng, trôn : 3 haït vaøng, nhaên : 3 haït xanh, trôn : 1 haït xanh, nhaên

Noäi dung * Moãi tính traïng do 1 caëp alen quy ñònh, 1 coù nguoàn goác töø boá, 1 coù nguoàn goác töø meï. * Caùc alen cuûa boá vaø meï toàn taïi trong teá baøo cuûa cô theå con moät caùch rieâng reõ, khoâng hoøa troän vaøo nhau. * Khi hình thaønh giao töû, caùc thaønh vieân cuûa 1 caëp alen phaân li ñoàng ñeàu veà caùc giao töû, neân 50% soá giao töû chöùa alen naøy, 50% soá giao töû chöùa alen kia.

Caùc caëp nhaân toá di truyeàn quy ñònh caùc tính traïng khaùc nhau phaân li ñoäc laäp trong quaù trình hình thaønh giao töû.

Biên soạn: Quảng Văn Hải Trang: 9

Page 11: PHAÀN 5: DI TRUYEÀN HOÏC€¦  · Web viewCHÖÔNG I: CÔ CHEÁ DI TRUYEÀN VAØ BIEÁN DÒ. I- GEN, MAÕ DI TRUYEÀN, QUAÙ TRÌNH NHAÂN ÑOÂI ADN VAØ ÑOÄT BIEÁN GEN: Hình

Tóm tắt lý thuyết môn sinh học 12

Cô sôû teá baøo hoïc

* Trong teá baøo sinh döôõng, caùc gen vaø caùc NST luoân toàn taïi thaønh töøng caëp töông ñoàng. * Khi giaûm phaân taïo giao töû, caùc thaønh vieân cuûa 1 caëp alen vaø moãi NST trong töøng caëp NST töông ñoàng phaân li ñoàng ñeàu veà caùc giao töû.

Khi giaûm phaân taïi giao töû, caùc caëp NST töông ñoàng phaân li ñoäc laäp veà caùc giao töû daãn ñeán söï phaân li ñoäc laäp cuûa caùc caëp alen.

Ñieàu kieän

Giaûm phaân phaûi xaûy ra bình thöôøng.

Moãi gen naèm treân 1 NST.

YÙ nghóa Xaùc ñònh troäi, laën ñeå öùng duïng vaøo choïn gioáng.

* Taïo nhieàu bieán dò toå hôïp laøm sinh vaät ña daïng. * Döï ñoaùn keát quaû phaân li kieåu hình.

4) Moät soá coâng thöùc toång quaùt: Vôùi n caëp gen dò hôïp thì:Soá löôïng caùc loaïi giao töû

2n

Soá löôïng caùc loaïi kieåu hình

2n

Soá löôïng caùc loaïi kieåu gen

3n

Soá löôïng caùc loaïi toå hôïp giao töû

4n

Tæ leä phaân li kieåu gen (1:2:1)n

Tæ leä phaân li kieåu hình (3:1)n

II- TÖÔNG TAÙC GEN VAØ TAÙC ÑOÄNG ÑA HIEÄU CUÛA GEN: 1) Töông taùc gen: 1.1) Khaùi nieäm: Töông taùc gen laø söï taùc ñoäng qua laïi giöõa caùc gen khoâng

alen taïo ra kieåu hình. 1.2) So saùnh caùc kieåu töông taùc gen:

Noäi dung Tæ leä kieåu hình F2 Töông taùc boå sung

* Caùc gen khoâng alen (khaùc locut) hoaït ñoäng cuøng nhau xaùc ñònh söï phaùt trieån moät tính traïng môùi. * Taêng bieán dò toå hôïp.

* Taùc ñoäng boå sung cuûa 2 gen troäi khoâng alen vaø cuûa caùc gen laën: 9:3:3:1, 9:7, 9:6:1. * Taùc ñoäng boå sung cuûa 2 gen troäi khoâng alen vaø aùt cheá cuûa 2 gen laën: 9:3:4.

Töông taùc aùt cheá

* Taùc ñoäng cuûa gen naøy laøm cho gen khaùc khoâng bieåu hieän ñöôïc. * Haïn cheá bieán dò toå hôïp.

* Taùc ñoäng aùt cheá cuûa 2 gen troäi vaø 2 gen laën: 13:3, 12:3:1.

Töông taùc coäng goäp

* Moãi gen troäi ñeàu laøm taêng söï bieåu hieän kieåu hình leân moät chuùt ít. * Moãi gen ñoùng goùp moät phaàn nhö nhau, laøm taêng hoaëc giaûm cöôøng ñoä bieåu hieän tính traïng vaøo söï phaùt trieån moät tính traïng môùi.

* Taùc ñoäng coäng goäp cuûa caùc gen troäi vaø caùc gen laën: 15:1, 1:4:6:4:1.

1.3) So saùnh phaân li ñoäc laäp vaø töông taùc gen: 1.3.1) Gioáng nhau: Caùc gen phaân li ñoäc laäp vaø toå hôïp töï do trong quaù trình sinh saûn höõu tính. P thuaàn chuûng khaùc nhau veà caùc caëp gen alen F1 dò hôïp 2 caëp gen, giaûm

phaân cho 4 giao töû baèng nhau, F2 coù 16 toå hôïp, 9 kieåu gen taïo ra nhieàu toå hôïp kieåu gen, kieåu hình giuùp giaûi thích tính ña daïng cuûa sinh giôùi.

1.3.2) Khaùc nhau:

Biên soạn: Quảng Văn Hải Trang: 10

Page 12: PHAÀN 5: DI TRUYEÀN HOÏC€¦  · Web viewCHÖÔNG I: CÔ CHEÁ DI TRUYEÀN VAØ BIEÁN DÒ. I- GEN, MAÕ DI TRUYEÀN, QUAÙ TRÌNH NHAÂN ÑOÂI ADN VAØ ÑOÄT BIEÁN GEN: Hình

Tóm tắt lý thuyết môn sinh học 12

Phaân li ñoäc laäp Töông taùc genMoãi gen quy ñònh moät tính traïng, nhieàu caëp gen alen quy ñònh nhieàu caëp tính traïng töông phaûn.

2 hoaëc nhieàu caëp gen alen ñoäc laäp cuøng quy ñònh moät tính traïng.

Caùc tính traïng ít chòu aûnh höôûng cuûa ngoaïi caûnh.

Tính traïng soá löôïng chòu nhieàu aûnh höôûng cuûa ngoaïi caûnh.

Kieåu hình ñôøi con toå hôïp laïi caùc kieåu hình voán coù ôû ñôøi P.

Kieåu hình ñôøi con toå hôïp laïi caùc gen coù theå töông taùc cho kieåu hình môùi.

Cho caùc caù theå F1 giao phoái, thu ñöôïc F2 coù tæ leä phaân tính 9:3:3:1.

Cho caùc caù theå F1 giao phoái, thu ñöôïc F2 coù tæ leä phaân tính khaùc 9:3:3:1 nhö 9:7, 9:6:1, 9:3:4, 13:3, 12:3:1, 15:1, 1:4:6:4:1.

2) Taùc ñoäng ña hieäu cuûa gen: Taùc ñoäng ña hieäu cuûa gen laø moät gen taùc ñoäng ñeán bieåu hieän cuûa nhieàu tính traïng khaùc nhau.

Ví duï: Gen HbA ñoät bieán gen HbS (thay axit amin thöù 6 laø glutamic baèng axit amin valin). Haäu quaû: bieán ñoåi hoàng caàu bình thöôøng thaønh daïng löôõi lieàm xuaát hieän haøng loaït roái loaïn beänh lí trong cô theå.

III- LIEÂN KEÁT GEN VAØ HOAÙN VÒ GEN: 1) So saùnh lieân keát gen vaø hoaùn vò gen:

Lieân keát gen Hoaùn vò genThí nghieäm

Pt/c: Thaân xaùm, X Thaân ñen, caùnh daøi caùnh cuït F1 : 100% thaân xaùm, caùnh daøi F1 Thaân xaùm, X Thaân ñen, caùnh daøi caùnh cuït Fa : 1 thaân xaùm, : 1 thaân ñen, caùnh daøi caùnh cuït

Pt/c: Thaân xaùm, X Thaân ñen, caùnh daøi caùnh cuït F1 : 100% thaân xaùm, caùnh daøi F1 Thaân xaùm, X Thaân ñen, caùnh daøi caùnh cuït Fa : 41% thaân xaùm, caùnh daøi 41% thaân ñen, caùnh cuït 9% thaân xaùm, caùnh cuït 9% thaân ñen, caùnh daøi

Noäi dung

* Nhoùm gen treân cuøng moät NST di truyeàn cuøng nhau goïi laø moät nhoùm gen lieân keát. * Soá löôïng nhoùm gen lieân keát baèng soá NST trong boä ñôn boäi n.

Caùc gen treân cuøng caëp NST töông ñoàng coù theå ñoåi choã cho nhau do söï trao ñoåi cheùo caùc croâmatit.

Cô sôû teá baøo hoïc

Caùc gen treân cuøng moät NST phaân li cuøng nhau trong quaù trình phaân baøo vaø taïo thaønh nhoùm gen lieân keát.

Trong giaûm phaân coù söï trao ñoåi cheùo caùc ñoaïn NST khi chuùng tieáp hôïp vôùi nhau ôû kì tröôùc I.

YÙ nghóa

* Haïn cheá bieán dò toå hôïp. * Nhieàu gen toát ñöôïc taäp hôïp vaø giöõ laïi treân moät NST coù yù nghóa trong choïn gioáng.

* Taêng bieán dò toå hôïp. * Caùc gen quyù coù ñieàu kieän toå hôïp laïi coù yù nghóa trong choïn gioáng vaø tieán hoùa. * Laäp baûn ñoà gen töø taàn soá hoaùn vò gen, giuùp chuû ñoäng vaø tieát kieäm thôøi gian choïn gioáng.

2) Baûn ñoà di truyeàn: Baûn ñoà di truyeàn laø trình töï saép xeáp vaø khoaûng caùch töông ñoái giöõa caùc

gen. Ñôn vò ño: 1% taàn soá hoaùn vò gen = 1 cM. Vò trí giöõa caùc gen caøng xa thì caøng deã xaûy ra hoaùn vò vaø ngöôïc laïi. IV- DI TRUYEÀN LIEÂN KEÁT VÔÙI GIÔÙI TÍNH VAØ DI TRUYEÀN NGOAØI

NHAÂN: 1) Di truyeàn lieân keát vôùi giôùi tính: 1.1) Khaùi nieäm: NST giôùi tính laø loaïi NST chöùa gen quy ñònh giôùi tính hoaëc

gen quy ñònh tính traïng thöôøng lieân keát vôùi giôùi tính. 1.2) Ñaëc ñieåm: Trong caëp NST giôùi tính XY:

Biên soạn: Quảng Văn Hải Trang: 11

Page 13: PHAÀN 5: DI TRUYEÀN HOÏC€¦  · Web viewCHÖÔNG I: CÔ CHEÁ DI TRUYEÀN VAØ BIEÁN DÒ. I- GEN, MAÕ DI TRUYEÀN, QUAÙ TRÌNH NHAÂN ÑOÂI ADN VAØ ÑOÄT BIEÁN GEN: Hình

Tóm tắt lý thuyết môn sinh học 12

Coù ñoaïn töông ñoàng: chöùa caùc locut gen gioáng nhau. Coù ñoaïn khoâng töông ñoàng: chöùa caùc gen ñaëc tröng cho töøng NST. 1.3) Moät soá ví duï cô cheá teá baøo hoïc xaùc ñònh giôùi tính baèng NST:

Con caùi

Con ñöïc

Ñoäng vaät coù vuù vaø ruoài giaám

XX XY

Chim, böôùm XY XXChaâu chaáu XX XO

1.4) Caùc yeáu toá aûnh höôûng ñeán söï phaân hoùa giôùi tính: 1.4.1) AÛnh höôûng cuûa caùc nhaân toá moâi tröôøng trong: Taùc duïng cuûa hoocmoân sinh duïc vaøo giai ñoaïn chín sôùm. Taùc duïng cuûa hoocmoân sinh duïc vaøo giai ñoaïn tröôûng thaønh. 1.4.2) AÛnh höôûng cuûa caùc nhaân toá moâi tröôøng ngoaøi: caùc nhaân toá

nhieät ñoä, aùnh saùng, dinh döôõng, moâi tröôøng thuï tinh vaø caùc nhaân toá khaùc. 1.5) Quy luaät di truyeàn lieân keát vôùi giôùi tính: 1.5.1) Gen treân NST X: Di truyeàn cheùo: gen laën treân NST X töø cha con gaùi chaùu trai. Coù hieän töôïng phaân tính theo giôùi tính, tính traïng khoâng bieåu hieän ñoàng

ñeàu ôû caû 2 giôùi. Tính traïng laën deã bieåu hieän ôû con ñöïc XY do NST Y khoâng coù alen töông

öùng. 1.5.2) Gen treân NST Y: Di truyeàn thaúng: gen treân NST Y töø cha con trai. NST Y haàu nhö khoâng mang gen hoaëc mang moät gen nhöng khoâng coù alen

töông öùng. 1.6) YÙ nghóa di truyeàn lieân keát vôùi giôùi tính: Ñoái vôùi saûn xuaát noâng nghieäp: ñieàu chænh tæ leä ñöïc – caùi theo yù muoán

ñeå coù hieäu quaû kinh teá cao. Ñoái vôùi y hoïc: phaùt hieän nguyeân nhaân, cô cheá phaùt sinh vaø ñeà ra caùch

phoøng traùnh moät soá beänh di truyeàn lieân quan ñeán caëp NST giôùi tính. 1.7) Ví duï moät soá beänh di truyeàn lieân quan ñeán caëp NST giôùi tính ôû

ngöôøi:NST giôùi

tínhTeân hoäi chöùng

Ñaëc ñieåm

Bieåu hieän

XO (2n = 45)

Claiphentô Chæ coù ôû nam

Muø maøu, thaân cao, chaân tay daøi, si ñaàn, voâ sinh.

XXX (2n = 47)

3X Chæ coù ôû nöõ

Buoàng tröùng vaø daï con keùm phaùt trieån, kinh nguyeät khoâng ñeàu, khoù coù con.

XXY (2n = 47)

Tôcnô Chæ coù ôû nöõ

Buoàng tröùng vaø daï con keùm phaùt trieån, si ñaàn, voâ sinh.

YO Cheát trong phoâi1.8) Beänh di truyeàn ôû ngöôøi trong di truyeàn lieân keát giôùi tính:1.8.1) Beänh do gen treân NST X: beänh muø maøu, maùu khoù ñoâng, teo cô… Do gen laën ñoät bieán naèm treân NST X gaây ra. Bieåu hieän chuû yeáu ôû nam do NST Y khoâng mang alen töông öùng. Boá maéc beänh truyeàn gen laën cho con gaùi mang gen dò hôïp neân khoâng

maéc beänh nhöng truyeànbeänh cho 50% soá con trai. Hoân nhaân phoå bieán laøm xuaát hieän beänh.1.8.2) Beänh do gen treân NST Y: beänh dính ngoùn tay 2 vaø 3, taät coù tuùm

loâng ôû tai… Chæ bieåu hieän ôû nam. Boá chæ truyeàn beänh cho con trai.

Biên soạn: Quảng Văn Hải Trang: 12

Page 14: PHAÀN 5: DI TRUYEÀN HOÏC€¦  · Web viewCHÖÔNG I: CÔ CHEÁ DI TRUYEÀN VAØ BIEÁN DÒ. I- GEN, MAÕ DI TRUYEÀN, QUAÙ TRÌNH NHAÂN ÑOÂI ADN VAØ ÑOÄT BIEÁN GEN: Hình

Tóm tắt lý thuyết môn sinh học 12

2) Di truyeàn ngoaøi nhaân:2.1) Khaùi nieäm: Di truyeàn ngoaøi nhaân laø söï di truyeàn caùc tính traïng do

caùc gen naèm trong teá baøo chaát (ti theå, luïc laïp) quy ñònh.2.2) Bieåu hieän: Di truyeàn ngoaøi nhaân thöïc chaát laø di truyeàn theo doøng

meï (ñôøi con luoân coù kieåu hình gioáng meï).2.3) Nguyeân nhaân: Do thuï tinh, giao töû ñöïc chæ truyeàn nhaân maø khoâng

truyeàn teá baøo chaát cho tröùng neân gen trong teá baøo chaát ñöôïc meï truyeàn cho con qua teá baøo chaát cuûa tröùng. Söï phaân li kieåu hình ôû ñôøi con quy ñònh raát phöùc taïp.

V- AÛNH HÖÔÛNG CUÛA MOÂI TRÖÔØNG LEÂN SÖÏ BIEÅU HIEÄN KIEÅU GEN:

1) Moái quan heä giöõa kieåu gen – tính traïng:ADN mARN Proâteâin Tính Traïng.2) Moái quan heä giöõa kieåu gen – moâi tröôøng – tính traïng: Cha meï khoâng truyeàn cho con nhöõng tính traïng coù saün maø truyeàn cho

con moät kieåu gen. Kieåu gen quy ñònh khaû naêng phaûn öùng cuûa cô theå tröôùc ñieàu kieän

cuûa moâi tröôøng. Moâi tröôøng seõ xaùc ñònh kieåu hình cuï theå trong giôùi haïn kieåu gen cho

pheùp. Kieåu hình laø keát quaû töông taùc giöõa kieåu gen vôùi moâi tröôøng. Keát luaän: Giöõa gen vaø tính traïng, giöõa kieåu gen vaø kieåu hình coù moái

quan heä raát phöùc taïp, chòu aûnhhöôûng cuûa söï taùc ñoäng qua laïi vôùi nhau vaø vôùi moâi tröôøng xung quanh.3) Möùc phaûn öùng:3.1) Khaùi nieäm: Möùc phaûn öùng laø taäp hôïp caùc kieåu hình cuûa moät kieåu gen töông öùng

vôùi caùc kieåu moâi tröôøng khaùc nhau. Möùc phaûn öùng ñöôïc xaùc ñònh baèng caùch taïo ra caù theå sinh vaät coù

cuøng 1 kieåu gen.3.2) Ñaëc ñieåm: Tính traïng coù möùc phaûn öùng roäng: tính traïng soá löôïng (naêng suaát,

khoái löôïng, toác ñoä sinh tröôûng,saûn löôïng tröùng vaø söõa,…) chòu aûnh höôûng cuûa moâi tröôøng. Tính traïng coù möùc phaûn öùng heïp: tính traïng chaát löôïng ít chòu aûnh

höôûng cuûa moâi tröôøng.4) Thöôøng bieán (söï meàm deûo kieåu hình):4.1) Khaùi nieäm: Thöôøng bieán (söï meàm deûo kieåu hình) laø hieän töôïng moät kieåu gen coù

theå thay ñoåi kieåu hình tröôùc caùc ñieàu kieän moâi tröôøng khaùc nhau. Ví duï: Taéc keø hoa thay ñoåi maøu saéc theo neàn cuûa moâi tröôøng. 4.2) Ñaëc ñieåm: Bieán ñoåi ñoàng loaït veà kieåu hình theo moät höôùng xaùc ñònh töông öùng

vôùi ñieàu kieän moâi tröôøng. Khoâng lieân quan ñeán kieåu gen neân thöôøng bieán khoâng di truyeàn ñöôïc

cho theá heä sau. Tuy nhieân, möùc ñoä meàm deûo cuûa kieåu hình laïi phuï thuoäc vaøo kieåu gen. Moãi kieåu gen chæ coù theå ñieàu chænh kieåu hình cuûa mình trong moät phaïm vi nhaát ñònh.

4.3) YÙ nghóa: Giuùp sinh vaät thích nghi vôùi söï thay ñoåi cuûa moâi tröôøng. AÙp duïng bieän phaùp kó thuaät trong saûn xuaát ñeå ñaït naêng suaát cao. 5) So saùnh ñieåm khaùc nhau giöõa thöôøng bieán vaø ñoät bieán:

Thöôøng bieán Ñoät bieánDo taùc ñoäng cuûa ñieàu kieän moâi Do caùc taùc nhaân gaây ñoät bieán.

Biên soạn: Quảng Văn Hải Trang: 13

Page 15: PHAÀN 5: DI TRUYEÀN HOÏC€¦  · Web viewCHÖÔNG I: CÔ CHEÁ DI TRUYEÀN VAØ BIEÁN DÒ. I- GEN, MAÕ DI TRUYEÀN, QUAÙ TRÌNH NHAÂN ÑOÂI ADN VAØ ÑOÄT BIEÁN GEN: Hình

Tóm tắt lý thuyết môn sinh học 12

tröôøng. Laøm bieán ñoåi kieåu hình. Laøm bieán ñoåi kieåu gen. Xuaát hieän ñoàng loaït, theo cuøng moät höôùng xaùc ñònh.

Xuaát hieän rieâng leû, khoâng theo moät höôùng xaùc ñònh.

Coù lôïi, giuùp sinh vaät thích nghi vôùi moâi tröôøng.

Ña soá coù haïi, coù theå trung tính, moät soá ít coù lôïi khi gaëp toå hôïp gen thích hôïp hoaëc ñieàu kieän soáng thuaän lôïi noù coù theå bieåu hieän ra kieåu hình.

Khoâng di truyeàn neân khoâng laø nguyeân lieäu cuûa choïn gioáng, coù yù nghóa giaùn tieáp ñoái vôùi tieán hoùa vaø choïn gioáng.

Di truyeàn neân laø nguyeân lieäu ñoái vôùi tieán hoùa vaø choïn gioáng.

Biên soạn: Quảng Văn Hải Trang: 14

Page 16: PHAÀN 5: DI TRUYEÀN HOÏC€¦  · Web viewCHÖÔNG I: CÔ CHEÁ DI TRUYEÀN VAØ BIEÁN DÒ. I- GEN, MAÕ DI TRUYEÀN, QUAÙ TRÌNH NHAÂN ÑOÂI ADN VAØ ÑOÄT BIEÁN GEN: Hình

Tóm tắt lý thuyết môn sinh học 12

CHƯƠNG III: DI TRUYỀN HỌC QUẦN THỂ1) Tần số alen và thành phần kiểu gen trong quần thể: Mỗi quần thể được đặc trưng vào một vốn gen (tần số tương đối của các alen, các kiểu gen, các kiểu

hình) nhất định. Vốn gen là toàn bộ các alen của tất cả các gen trong quần thể. Tần số alen được tính bằng tỉ lệ giữa số alen đó trên tổng số alen thuộc một lôcut trong quần thể hoặc

bằng tỉ lệ % số giao tử mang alen đó trong quần thể. Tần số tương đối của một kiểu gen (thành phần kiểu gen) được xác định bằng tỉ số cá thể có kiểu gen

đó trên tổng số cá thể trong quần thể. 2) Đặc điểm cấu trúc di truyền của quần thể tự phối (tự thụ phấn hay giao phối cận huyết): Qua nhiều thế hệ, tần số kiểu gen đồng hợp tử tăng và tần số kiểu gen dị hợp tử giảm. Với n là số thế hệ thì:

Kiểu gen dị hợp (Aa) =

Kiểu gen đồng hợp (AA và aa) =

3) Đặc điểm cấu trúc di truyền của quần thể ngẫu phối: Các cá thể có kiểu gen khác nhau kết đôi với nhau một cách ngẫu nhiên sẽ tạo nên một lượng biến dị di

truyền rất lớn trong quần thể làm nguồn nguyên liệu cho quá trình tiến hóa và chọn giống. Quần thể ngẫu phối có thể duy trì tần số các kiểu gen khác nhau trong quần thể một cách không đổi

trong những điều kiện nhất định Duy trì sự đa dạng di truyền của quần thể.4) Trạng thái cân bằng di truyền của quần thể (Trạng thái cân bằng Hacđi – Vanbec): 4.1) Công thức: Trong quần thể ngẫu phối, nếu không có các yếu tố làm thay đổi tần số alen thì

thành phần kiểu gen của quần thể duy trì không đổi từ thế hệ này sang thế hệ khác theo đẳng thức:

p2 (AA) + 2pq (Aa) + q2 (aa) = 1

Trong đó: + p là tần số của alen trội (A), + q là tần số của alen lặn (a), + p2 là tần số kiểu gen đồng hợp trội (AA), + q2 là tần số kiểu gen đồng hợp lặn (aa), + 2pq là tần số kiểu gen dị hợp (Aa), p + q = 1.

4.2) Điều kiện nghiệm đúng định luật Hacđi – Vanbec: Các cá thể phải giao phối ngẫu nhiên (cơ bản nhất). Quần thể phải có kích thước lớn. Không có chọn lọc tự nhiên (sức sống và sức sinh sản như nhau). Đột biến không xảy ra hay có xảy ra nhưng tần số đột biến thuận phải bằng tần số đột biến nghịch. Quần thể phải cách li với quần thể khác (không có sự di - nhập gen giữa các quần thể). 4.3) Ý nghĩa định luật Hacđi – Vanbec: 4.3.1) Về lý luận: Giải thích vì sao trong thiên nhiên có các quần thể đã duy trì ổn định trong thời gian dài. 4.3.2) Về thực tiễn: Từ tần số tương đối các alen đã biết ta có thể dự đoán tỷ lệ các loại kiểu gen và kiểu hình trong quần

thể. Biết tỉ lệ kiểu hình ta xác định được tần số tương đối của các alen và các kiểu gen (thành phần kiểu

gen).

Biên soạn: Quảng Văn Hải Trang: 15

Page 17: PHAÀN 5: DI TRUYEÀN HOÏC€¦  · Web viewCHÖÔNG I: CÔ CHEÁ DI TRUYEÀN VAØ BIEÁN DÒ. I- GEN, MAÕ DI TRUYEÀN, QUAÙ TRÌNH NHAÂN ÑOÂI ADN VAØ ÑOÄT BIEÁN GEN: Hình

Tóm tắt lý thuyết môn sinh học 12

CHƯƠNG IV: ỨNG DỤNG DI TRUYỀN HỌCI. CHỌN GIỐNG VẬT NUÔI CÂY TRỒNG DỰA TRÊN NGUỒN BIẾN DỊ TỔ HỢP: 1. Quy trình tạo giống thuần dựa trên nguồn biến dị tổ hợp: Gồm 4 bước:

Bước 1: Tạo dòng thuần chủng. Bước 2: Lai các dòng thuần chủng tạo nguồn biến dị tổ hợp. Bước 3: Chọn tổ hợp gen mong muốn. Bước 4: Tạo các dòng thuần chủng bằng tự thụ hoặc giao phối cận huyết.

2) Ưu thế lai: 2.1) Khái niệm: Ưu thế lai là hiện tượng con lai có sức sống, khả năng chống chịu tốt, tốc độ sinh trưởng,

phát triển nhanh, năng suất cao hơn các dạng bố mẹ. 2.2) Đặc điểm: Ưu thế lai biểu hiện cao nhất ở thế hệ F1 → sử dụng con lai F1 vào mục đích kinh tế. Ưu thế lai giảm dần qua các thế hệ → không dùng con lai F1 để làm giống. 2.3) Cơ sở di truyền của ưu thế lai: Cơ sở di truyền của ưu thế lai là giả thuyết siêu trội: Các gen ở trạng thái dị hợp thường biểu hiện tốt hơn trạng thái đồng hợp (AAAA < AaAa > aaaa). Tác động của alen trội thường tăng do tương tác của 2 alen khác nhau cùng locut và do sự mâu thuẫn

nội tại giữa các alen của bố và mẹ trong cơ thể F1. 2.4) Quy trình tạo ưu thế lai: Gồm 2 bước:

Bước 1: Tạo dòng thuần chủng khác nhau, rồi chọn lọc bố mẹ. Bước 2: Lai thuận nghịch các dòng thuần chủng khác nhau để tìm tổ hợp lai cho ưu thế lai cao.

II. TẠO GIỐNG BẰNG PHƯƠNG PHÁP GÂY ĐỘT BIẾN, CÔNG NGHỆ TẾ BÀO VÀ CÔNG NGHỆ GEN:

1) Tạo giống bằng phương pháp gây đột biến: 1.1) Quy trình tạo giống bằng phương pháp gây đột biến: Gồm 3 bước:

Bước 1: Xử lí mẫu vật bằng tác nhân đột biến (các tia phóng xạ, sốc nhiệt, tác nhân vật lí, tác nhân hóa học,…).

Bước 2: Chọn lọc các thể đột biến có kiểu hình mong muốn.

Bước 3: Tạo dòng thuần chủng.

1.2) Một số thành tựu tạo giống ở Việt Nam: Tạo nhiều chủng vi sinh vật, giống cây trồng như lúa, đậu tương,… có nhiều đặc tính quý. Sử dụng côsixin tạo ra các giống cây dâu tằm tứ bội, sau đó lai nó với dạng lưỡng bội tạo ra dạng tam bội có

năng suất lá cao dùng cho ngành chăn nuôi tằm.1.3) So sánh chọn giống bằng phương pháp gây đột biến và phương pháp lai hữu tính:

Chọn giống bằng phương pháp gây đột biến Chọn giống bằng phương pháp lai hữu tính

Đối tượng Vi sinh vật, thực vật, động vật bậc thấp. Thực vật, động vật bậc cao. Phương pháp

Xử lí đột biến bằng các tác nhân đột biến → Chọn lọc các thể đột biến có kiểu hình mong muốn → Tạo dòng thuần chủng.

Tạo dòng thuần chủng khác nhau, rồi chọn lọc bố mẹ → Lai thuận nghịch các dòng thuần chủng khác nhau để tìm tổ hợp lai cho ưu thế lai cao.

Lịch sử Vài thập kỉ gần đây. Đã sử dụng lâu đời. Cơ chế Rối loạn vật chất di truyền ở mức phân tử hoặc

tế bào → Đột biến gen và đột biến NST. Phân li độc lập, tổ hợp tự do, tương tác gen → Các dạng ưu thế lai.

Hiệu quả Thời gian ngắn, hiệu quả nhanh. Thời gian dài, hiệu quả chậm. Các đặc điểm chính

* Tổ hợp các gen mới có giá trị chọn lọc. * Phức tạp, đòi hỏi kĩ thuật, trình độ cao. * Khó dự đoán kết quả do đột biến vô hướng. * Tần số biến dị nhỏ.

* Tổ hợp các gen vốn có. * Đơn giản, dễ thực hiện. * Dễ dự đoán kết quả dựa trên các quy luật di truyền. * Tần số biến dị lớn.

2) Tạo giống bằng công nghệ tế bào: 2.1) Công nghệ tế bào thực vật:

Biên soạn: Quảng Văn Hải Trang: 16

Page 18: PHAÀN 5: DI TRUYEÀN HOÏC€¦  · Web viewCHÖÔNG I: CÔ CHEÁ DI TRUYEÀN VAØ BIEÁN DÒ. I- GEN, MAÕ DI TRUYEÀN, QUAÙ TRÌNH NHAÂN ÑOÂI ADN VAØ ÑOÄT BIEÁN GEN: Hình

Tóm tắt lý thuyết môn sinh học 12

2.1.1) Khái niệm lai tế bào sinh dưỡng: Lai tế bào sinh dưỡng (sôma) là sự dung hợp 2 tế bào trần khác loài tạo ra tế bào lai chứa 2 bộ NST lưỡng bội của 2 tế bào gốc của 2 tế bào khác nhau tạo cơ thể mang đặc tính của 2 loài (cơ thể song nhị bội).

2.1.2) Đặc điểm: Chỉ áp dụng với sinh sản sinh dưỡng, sinh sản hữu tính không thực hiện được. 2.1.3) Các bước tiến hành:

Bước 1: Tách màng tế bào tạo tế bào trần. Bước 2: Cho tế bào trần 2n của 2 loài vào môi trường đặc biệt để chúng dung hợp với nhau thành

một tế bào thống nhất. Bước 3: Đưa tế bào lai vào trong môi trường nuôi cấy để chúng phân chia và tái sinh thành cây lai

khác loài. 2.1.4) Ý nghĩa: Từ một cây lai khác loài có thể nhân nhanh thành nhiều cây đồng nhất về kiểu gen. Tạo ra giống mới mang đặc điểm của 2 loài mà bằng cách tạo giống thông thường không thể tạo ra

được. 2.2) Công nghệ tế bào động vật: 2.2.1) Nhân bản vô tính động vật: * Khái niệm: Nhân bản vô tính động vật là hiện tượng một hợp tử trong lần phân chia đầu tiên tách ra

thành nhiều phôi riêng biệt, những phôi này phát triển thành những cá thể giống nhau. * Các bước tiến hành: (Ở đây chỉ nêu các bước tiến hành nhân bản vô tính cừu Đoly như SGK Sinh học

lớp 12 ban cơ bản đã đề cập) Bước 1: Lấy trứng của con cừu ra khỏi cơ thể (cừu cho trứng), sau nó loại bỏ nhân của tế bào

trứng.

Bước 2: Lấy nhân tế bào tách ra từ tế bào vú của con cừu khác (cừu cho nhân tế bào), sau nó nưa nhân tế bào này vào tế bào trứng nã bị loại nhân.

Bước 3: Nuôi trứng nã nược cấy nhân trong ống nghiệm cho phát triển thành phôi rồi cấy phôi vào trong tử cung của con cừu khác nể cho phôi phát triển và sinh nở bình thường.

=> Cừu con sinh ra (cừu Noly) mang nặc niểm di truyền và có kiểu hình giống hệt cừu cho nhân tế bào tuyến vú.

* Ý nghĩa: Một con vật trưởng thành (nã bộc lộ nhiều nặc tính quý) tạo ra nhiều con vật có kiểu gen y hệt như con vật nó Nhân nhanh giống vật nuôi quý hiếm có kiểu gen giống nhau.

2.2.2) Cấy truyền phôi: * Khái niệm: Cấy truyền phôi là kĩ thuật chia cắt phôi nộng vật thành nhiều phôi rồi cấy vào tử cung của

các con vật khác nhau. * Ý nghĩa: Tạo ra nược nhiều con vật có kiểu gen giống nhau. 3) Tạo giống bằng công nghệ gen: 3.1) Công nghệ gen: 3.1.1) Một số khái niệm:

Công nghệ gen là quy trình tạo ra những tế bào hoặc vi sinh vật có gen bị biến nổi hoặc có thêm gen mới.

Kĩ thuật chuyển gen là kĩ thuật tạo ADN tái tổ hợp nể chuyển gen từ tế bào này sang tế bào khác. ADN tái tổ hợp là phân tử ADN nược tổ hợp trong ống nghiệm từ các nguồn ADN của các loài

khác nhau theo một quy trình kỹ thuật nhất nịnh nào nó. Cấu tạo ADN tái tổ hợp: Mỗi phân tử ADN tái tổ hợp gồm một phân tử ADN plasmit hay một thể

thực khuẩn (phage) nguyên vẹn gọi là thể truyền nối với một noạn ADN nược ghép vào thể truyền (gọi là ADN ngoại lai hay ADN cần ghép).

Thể truyền là 1 phân tử ADN nhỏ có khả năng nhân nôi một cách nộc lập với hệ gen của tế bào và có thể gắn vào hệ gen của tế bào. Phân loại: Thể truyền có thể là plasmit, virut hoặc một số NST nhân tạo.

Plasmit là ADN dạng vòng, chứa từ 8.000 – 200.000 cặp nuclêôtit. ADN của plasmit tự nhân nôi nộc lập với ADN của NST. Plasmit thường có trong tế bào chất của nhiều loài vi khuẩn. Mỗi tế bào vi khuẩn có thể chứa vài nến vài chục plasmit.

3.1.2) So sánh ADN của NST và plasmit:

Biên soạn: Quảng Văn Hải Trang: 17

Page 19: PHAÀN 5: DI TRUYEÀN HOÏC€¦  · Web viewCHÖÔNG I: CÔ CHEÁ DI TRUYEÀN VAØ BIEÁN DÒ. I- GEN, MAÕ DI TRUYEÀN, QUAÙ TRÌNH NHAÂN ÑOÂI ADN VAØ ÑOÄT BIEÁN GEN: Hình

Tóm tắt lý thuyết môn sinh học 12

Giống nhau: Nều cấu tạo bởi các nuclêôtit, gồm 2 mạch nơn, có khả năng tự nhân nôi. Khác nhau:

AND của NST Plasmit* Nằm trong nhân tế bào. * Dạng chuỗi dài, có rất nhiều cặp nuclêôtit. * Không dùng làm thể truyền.

* Nằm trong tế bào chất của vi khuẩn. * Dạng mạch vòng, có từ 8.000 – 200.000 cặp nuclêôtit. * Dùng làm thể truyền.

3.1.3) Các bước cần tiến hành trong kĩ thuật chuyển gen: Gồm 3 bước: Bước 1: Tạo ADN tái tổ hợp: - Tách thể truyền ra khỏi tế bào nhận và gen cần chuyển ra khỏi tế bào cho. - Cắt và nối thể truyền và gen cần chuyển bằng enzim giới hạn (enzim cắt) restrictaza và enzim nối

ligaza tạo ADN tái tổ hợp. Bước 2: Đưa ADN tái tổ hợp vào trong tế bào nhận: Để đưa ADN tái tổ hợp vào trong tế bào

nhận, người ta dùng muối CaCl2 hoặc dùng xung điện để làm dãn màng sinh chất của tế bào, làm cho các phân tử ADN tái tổ hợp dễ dàng đi qua màng.

Bước 3: Phân lập dòng tế bào chứa ADN tái tổ hợp: Nhận biết tế bào có ADN tái tổ hợp bằng cách sử dụng thể truyền có gen đánh dấu.

3.2) Sinh vật biến đổi gen: 3.2.1) Khái niệm: Sinh vật biến đổi gen là sinh vật mà hệ gen của nó đã được con người làm biến đổi cho

phù hợp với lợi ích của mình. 3.2.2) Các cách làm biến đổi hệ gen của một sinh vật: Có 3 cách: Đưa thêm một gen lạ (thường là gen của một loại khác) vào hệ gen. Làm biến đổi một gen đã có sẵn trong hệ gen để sản xuất nhiều sản phẩm hơn hoặc biểu hiện khác

thường. Loại bỏ hoặc làm bất hoạt một gen nào đó trong hệ gen. 3.3) Một số thành tựu tạo giống biến đổi gen: 3.3.1) Tạo động vật chuyển gen: * Các bước tiến hành:

Bước 1: Lấy trứng ra khỏi con vật nào đó rồi cho thụ tinh trong ống nghiệm. Bước 2: Tiêm gen cần chuyển vào hợp tử và hợp tử phát triển thành phôi. Bước 3: Cấy phôi đã được chuyển gen vào trong tử cung của con vật khác để nó mang thai và sinh

đẻ bình thường. * Ứng dụng: Sữa cừu chứa prôtêin người. Chuột bạch chuyển gen chứa gen hoocmôn sinh trưởng của chuột cống. 3.3.2) Tạo giống cây trồng biến đổi gen: * Ý nghĩa: Tạo ra nhiều giống cây trồng quý hiếm. * Ứng dụng: Chuyển gen trừ sâu từ vi khuẩn vào cây bông và đã tạo được giống bông kháng sâu hại. Khi sâu ăn lá

cây bông này, chất độc do gen của vi khuẩn tạo ra sẽ giết chết sâu. Tạo được giống lúa “gạo vàng” có khả năng tổng hợp – carôten (tiền chất tạo ra vitamin A). 3.3.3) Tạo dòng vi sinh vật biến đổi gen: Ứng dụng: Tạo ra các dòng vi khuẩn mang gen của loài khác như gen insulin của người. Những dòng vi khuẩn này

với khả năng sinh sản cao nên có thể nhanh chóng sản sinh ra một lượng lớn insilin làm thuốc chữa bệnh tiểu đường.

Nhiều dòng vi sinh vật biến đổi gen sử dụng làm sạch môi trường.

Biên soạn: Quảng Văn Hải Trang: 18

Page 20: PHAÀN 5: DI TRUYEÀN HOÏC€¦  · Web viewCHÖÔNG I: CÔ CHEÁ DI TRUYEÀN VAØ BIEÁN DÒ. I- GEN, MAÕ DI TRUYEÀN, QUAÙ TRÌNH NHAÂN ÑOÂI ADN VAØ ÑOÄT BIEÁN GEN: Hình

Tóm tắt lý thuyết môn sinh học 12

CHƯƠNG V: DI TRUYỀN HỌC NGƯỜII. DI TRUYỀN Y HỌC: 1) Khái niệm: * Bệnh di truyền phân tử là những bệnh được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức độ phân tử. Phần lớn các

bệnh di truyền kiểu này đều do các đột biến gen gây nên. Ví dụ: bệnh hồng cầu lưỡi liềm, máu khó đông, mù màu, bạch tạng, phêninkêtô niệu (đột biến gen làm cho

phêninalanin không chuyển hóa thành tirôxin),… * Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST là các đột biến cấu trúc hay số lượng NST thường liên quan

đến rất nhiều gen và gây ra hàng loạt tổn thương ở các hệ cơ quan của người bệnh. 2) Hội chứng Đao:2.1) Đặc điểm: Đây là hội chứng bệnh do thừa1 NST số 21 trong tế bào nên người bệnh có tới 3 NST 21 (đột biến số

lượng NST dạng lệch bội thể ba: 2n+1). Khoảng 50% bệnh nhân chết trong 5 năm đầu. Hội chứng Đao là loại phổ biến nhất trong các hội

chứng bệnh liên quan đến đột biến NST. Tuổi mẹ càng cao thì tần số sinh con mắc hội chứng Đao càng lớn.

Hình ảnh bộ NST của hội chứng Đao

2.2) Biểu hiện bệnh: Người mắc hội chứng Đao thường có hình dạng giống nhau với các biểu hiện như thấp bé, má phệ, cổ rụt, khe mắt xếch, lưỡi dày và hay thè ra, dị tật tim và ống tiêu hóa,…

3) Bệnh ung thư: 3.1) Khái niệm: Ung thư là một loại bệnh được đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của một

số loại tế bào cơ thể dẫn đến hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể. 3.2) Nguyên nhân: do các đột biến gen, đột biến NST gây nên: Đột biến gen tiền ung thư (đột biến trội) quy định các yếu tố sinh trưởng hoạt động mạnh làm tăng tốc

độ phân bào dẫn đến khối u tăng quá mức chuyển thành gen ung thư. Đột biến làm cho các gen ức chế khối u mất khả năng kiểm soát khối u (đột biến lặn) làm các tế bào

ung thư xuất hiện tạo khối u. 3.3) Phân loại: Khối u được gọi là lành tính khi các tế bào của nó không có khả năng di chuyển vào máu và đi đến các

nơi khác nhau trong cơ thể. Khối u được gọi là ác tính khi các tế bào của nó có khả năng tách khỏi mô ban đầu, di chuyển vào máu

và tái lập các khối u ở nhiều nơi khác nhau trong cơ thể gây nên cái chết cho bệnh nhân.

Biên soạn: Quảng Văn Hải Trang: 19

Page 21: PHAÀN 5: DI TRUYEÀN HOÏC€¦  · Web viewCHÖÔNG I: CÔ CHEÁ DI TRUYEÀN VAØ BIEÁN DÒ. I- GEN, MAÕ DI TRUYEÀN, QUAÙ TRÌNH NHAÂN ÑOÂI ADN VAØ ÑOÄT BIEÁN GEN: Hình

Tóm tắt lý thuyết môn sinh học 12

II. BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI VÀ MỘT SỐ VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC:

1) Bảo vệ vốn gen của loài người: Tạo môi trường sạch nhằm hạn chế các tác nhân đột biến. Tư vấn di truyền và việc sàng lọc trước sinh: + Việc tư vấn giúp tiên đoán và cho lời khuyên về khả năng mắc một bệnh di truyền nào đó ở đời con.+ Chọc dò dịch ối và sinh thiết tua nhau thai có thể chuẩn đoán sớm được nhiều bệnh di truyền. Liệu pháp gen là kĩ thuật chữa bệnh bằng cách thay thế gen đột biến gây bệnh bằng gen lành. 2) Một số vấn đề xã hội của di truyền học: Tác động xã hội của việc giải mã bộ gen người: việc giải mã bộ gen người có ý nghĩa tích cực nhưng

cũng nảy sinh nhiều vấn đề tâm lí xã hội. Vấn đề phát sinh do đột biến gen và công nghệ tế bào. Vấn đề di truyền khả năng trí tuệ. 3) Kết luận: Các quần thể người đang phải gánh chịu một số lượng lớn các bệnh di truyền. Để giảm bớt gánh nặng

này cần tiến hành các biện pháp nhằm làm giảm các đột biến phát sinh cũng như ngăn chặn hoặc giảm số người bị các khuyết tật di truyền như tạo môi trường sạch, sử dụng tư vấn di truyền y học và chuẩn đoán trước sinh,…

Sự phát triển của di truyền học cũng nảy sinh các vấn đề tâm lí trong xã hội như giải mã bộ gen người, mối hiểm họa có thể có khi sử dụng sản phẩm từ sinh vật biến đổi gen,…

Biên soạn: Quảng Văn Hải Trang: 20

Page 22: PHAÀN 5: DI TRUYEÀN HOÏC€¦  · Web viewCHÖÔNG I: CÔ CHEÁ DI TRUYEÀN VAØ BIEÁN DÒ. I- GEN, MAÕ DI TRUYEÀN, QUAÙ TRÌNH NHAÂN ÑOÂI ADN VAØ ÑOÄT BIEÁN GEN: Hình

Tóm tắt lý thuyết môn sinh học 12

PHẦN 6: TIẾN HÓA CHƯƠNGI- BẰNG CHỨNG VÀ CƠ CHẾ TIẾN HÓA I- CÁC BẰNG CHỨNG TIẾN HÓA:

Bằng chứng Nội dung Ví dụBằng chứng giải phẫu học so sánh

Cơ quan tương tự

* Là những cơ quan cùng chức năng nhưng không bắt nguồn từ một nguồn gốc. * Có hình thái tương tự nhau.

* Cánh dơi và cánh sâu bọ. * Chân chuột chũi và chân dế chũi.

Cơ quan tương đồng

* Là những cơ quan không cùng chức năng nhưng bắt nguồn từ một nguồn gốc. * Có cấu tạo giống nhau. * Nằm ở những vị trí tương ứng trên cơ thể.

* Tuyến nọc độc của rắn và tuyến nước bọt của người. * Tay người và chi trước của mèo.

Cơ quan thoái hóa

Là những cơ quan tương đồng nhưng chức năng bị tiêu giảm hoặc không còn chức năng.

* Ruột thừa, xương cùng, răng khôn ở người. * Manh tràng ở động vật ăn cỏ.

Bằng chứng phôi sinh học

* Trong quá trình phát triển phôi, giai đoạn đầu đều giống nhau về hình dạng chung và trình tự xuất hiện các cơ quan, chỉ khác ở giai đoạn sau. * Sự giống nhau trong phôi chứng tỏ các loài có chung nguồn gốc. * Các loài có họ hàng càng gần gũi thì sự phát triển phôi càng giống nhau.

Ở động vật có vú, giai đoạn đầu tim có 2 ngăn như tim cá, sau phát triển thành 4 ngăn.

Bằng chứng địa lí sinh vật học

* Sự giống nhau ở sinh vật chủ yếu do chúng có chung nguồn gốc hơn là chúng sống ở những môi trường giống nhau. * Sự giống nhau giữa các loài phân bố ở các khu vực địa lí khác nhau do kết quả của quá trình tiến hóa hội tụ (tiến hóa đồng quy). * Do điều kiện sống giống nhau, dưới tác dụng của chọn lọc tự nhiên đã hình thành những quần thể có đặc điểm thích nghi giống nhau mặc dù chúng không có họ hàng trực tiếp với nhau.

Một số loài thú có túi sống ở Châu Úc có hình dạng giống với loài thú có túi sống ở Bắc Mĩ.

Bằng chứng tế bào học

* Tế bào là đơn vị cấu trúc và đơn vị chức năng của mọi cơ thể sinh vật. * Cơ sở sinh sản của mọi sinh vật đều liên quan đến phân bào: + Vi khuẩn (đơn bo) sinh sản trực phân (phân bào trực tiếp). + Sinh vật đa bào sinh sản gián phân (phân bào gián tiếp hay phân bào có tơ) gồm nguyên phân và giảm phân.

Ở các loài sinh sản hữu tính, sự thụ tinh của giao tử đực và giao tử cái tạo thành hợp tử, hợp tử nguyên phân hình thành cơ thể mới.

Bằng chứng sinh học phân tử

Phân tích trình tự các axit amin của cùng một prôtêin hoặc trình tự các nuclêôtit của cùng một gen cho biết mối quan hệ họ hàng giữa các loài.

Trình tự sắp xếp các nuclêôtit của người và tinh tinh giống nhau khoảng 98%.

II- NGUYÊN NHÂN VÀ CƠ CHẾ TIẾN HÓA: 1) So sánh học thuyết Lamac và học thuyết Đacuyn:

Biên soạn: Quảng Văn Hải Trang: 21

Page 23: PHAÀN 5: DI TRUYEÀN HOÏC€¦  · Web viewCHÖÔNG I: CÔ CHEÁ DI TRUYEÀN VAØ BIEÁN DÒ. I- GEN, MAÕ DI TRUYEÀN, QUAÙ TRÌNH NHAÂN ÑOÂI ADN VAØ ÑOÄT BIEÁN GEN: Hình

Tóm tắt lý thuyết môn sinh học 12

Học thuyết Lamac Học thuyết Dacuyn Học thuyết tổng hợp hiện đại

Nguyên nhân * Môi trường sống thay đổi chậm chạp và liên tục. * Sinh vật có xu hướng nâng cao mức tổ chức cơ thể (thay đổi tập quán hoạt động).

* Sinh vật đấu tranh sinh tồn. * Chọn lọc tự nhiên tác động thông qua 2 đặc tính: biến dị và di truyền.

* Sinh vật đấu tranh sinh tồn. * Các nhân tố tiến hóa tác động vào quần thể.

Cơ chế * Sinh vật chủ động thay đổi tập quán hoạt động của các cơ quan. * Cơ quan hoạt động thì phát triển và ngược lại.

Quá trình chọn lọc tự nhiên chọn lọc những biến dị có lợi, đào thải những biến dị có hại (biến dị cá thể).

Làm thay đổi tần số alen và thành phần kiểu gen của quần thể, chọn lọc tự nhiên giữ lại các biến dị di truyền có lợi.

Sự thích nghi * Sự tương tác của sinh vật với môi trường theo kiểu sử dụng hay không sử dụng các cơ quan luôn di truyền cho thế hệ sau. * Môi trường sống biến đổi rất chậm nên sinh vật kịp biến đổi theo, không có loài nào bị tiêu diệt.

* Biến dị phát sinh vô hướng. * Sự thích nghi đạt được qua sự đào thải những dạng kém thích nghi.

* Chịu sự chi phối của đột biến, giao phối, chọn lọc tự nhiên . * Chọn lọc tự nhiên sàng lọc và giữ lại những cá thể có kiểu gen quy định kiểu hình thích nghi.

Sự hình thành loài mới

* Từ một tổ tiên ban đầu, sinh vật “tập luyện” để thích ứng với sự thay đổi của môi trường theo nhiều hướng khác nhau. * Loài mới được hình thành từ từ qua nhiều dạng trung gian, tương ứng với sự thay đổi của ngoại cảnh.

* Loài mới được hình thành do sự sống sót và sinh sản ưu thế của những cá thể mang biến dị có lợi dưới tác dụng của chọn lọc tự nhiên từ một nguồn gốc chung. * Loài mới được hình thành qua nhiều dạng trung gian, dưới tác dụng của chọn lọc tự nhiên, theo con đường phân li tính trạng.

Thay đổi tần số alen và thành phần kiểu gen của quần thể dưới tác dụng của các nhân tố tiến hóa dẫn đến cách li sinh sản hình thành loài mới.

Đóng góp quan trọng

* Phát hiện vai trò quan trọng của sinh cảnh đối với quá trình tiến hóa. * Tiến hóa là sự phát triển có kế thừa lịch sử. * Sinh vật tiến hóa từ đơn giản đến phức tạp.

* Phát hiện vai trò của chọn lọc tự nhiên và chọn lọc nhân tạo đối với quá trình tiến hóa. * Đưa ra khái niệm biến dị cá thể.

* Làm sáng tỏ cơ chế của tiến hóa nhỏ. * Bắt đầu làm sáng tỏ những nét riêng của tiến hóa lớn.

Tồn tại, hạn chế

* Chưa phân biệt được biến dị di truyền và không di truyền. * Chưa giải thích sự hình thành các đặc điểm thích nghi (nhận định “sai lầm” là sinh vật chủ động thích nghi với môi trường). * Không có loài nào bị tiêu diệt.

* Chưa phân biệt được biến dị di truyền và không di truyền. * Chưa giải thích nguyên nhân phát sinh và cơ chế di truyền các biến dị.

Biên soạn: Quảng Văn Hải Trang: 22

Page 24: PHAÀN 5: DI TRUYEÀN HOÏC€¦  · Web viewCHÖÔNG I: CÔ CHEÁ DI TRUYEÀN VAØ BIEÁN DÒ. I- GEN, MAÕ DI TRUYEÀN, QUAÙ TRÌNH NHAÂN ÑOÂI ADN VAØ ÑOÄT BIEÁN GEN: Hình

Tóm tắt lý thuyết môn sinh học 12

2) Tính biến dị theo quan điểm của Đacuyn: Biến dị xác định (thường biến) Biến dị cá thể (biến dị)

Nguyên nhân * Tác dụng trực tiếp của ngoại cảnh. * Bản chất của mỗi cơ thể sinh vật.

* Do sinh sản (lai hữu tính). * Bản chất của mỗi cơ thể sinh vật.

Nội dung * Sinh vật biến đổi đồng loạt. * Xuất hiện ở từng cá thể riêng lẻ, cùng bố mẹ nhưng có nhiều đặc điểm không giống nhau.

* Định hướng. * Không định hướng* Không di truyền. * Di truyền* Ít có ý nghĩa trong chọn giống và tiến hóa. * Là nguyên liệu của quá trình chọn

giống và tiến hóa.

3) So sánh chọn lọc tự nhiên theo Đacuyn, chọn lọc tự nhiên theo hiện đại và chọn lọc nhân tạo: Chọn lọc tự nhiên theo

ĐacuynChọn lọc tự nhiên theo

Tổng hợp hiện đạiChọn lọc nhân tạo

Đối tượng Cá thể trong quần thể. Cá thể và quần thể (chủ yếu ở loài giao phối).

Cá thể trong quần thể.

Nguyên liệu Biến dị cá thể. Biến dị di truyền: đột biến và biến dị tổ hợp.

Biến dị di truyền: đột biến và biến dị tổ hợp.

Nguyên nhân Sinh vật đấu tranh sinh tồn. Sinh vật đấu tranh sinh tồn.

Nhu cầu và thị hiếu của con người.

Nội dung * Chọn lọc những biến dị có lợi, đào thải những biến dị có hại (biến dị cá thể). * Phân hóa khả năng sống sót giữa các cá thể trong quần thể.

* Thay đổi tần số alen và thành phần kiểu gen của quần thể (biến dị di truyền). * Phân hóa khả năng sinh sản giữa các kiểu gen khác nhau trong quần thể.

Giữ lại các biến dị phù hợp với nhu cầu của con người.

Vai trò * Tạo ra các cá thể thích nghi với môi trường tốt hơn. * Nhân tố chính hình thành đặc điểm thích nghi.

Thay đổi thành phần kiểu gen, nhân tố định hướng của tiến hóa.

* Tạo ra các cá thể thích nghi với môi trường tốt hơn. * Nhân tố chính quy định chiều hướng biến đổi vật nuôi, cây trồng.

Kết quả Tạo ra nhiều loài mới (phạm vi trên loài).

Cách li sinh sản hình thành loài mới.

Tạo ra nhiều giống mới, nòi mới, thứ mới (phạm vi dưới loài).

4) So sánh tiến hóa nhỏ và tiến hóa lớn: Tiến hóa nhỏ Tiến hóa lớn

Nội dung Làm biến đổi cấu trúc di truyền của quần thể (biến đổi tần số alen và thành phần kiểu gen của quần thể).

Làm biến đổi trên quy mô lớn, trải qua hàng triệu năm.

* Quy mô nhỏ (vi mô), diễn biến không ngừng, phạm vi dưới loài.

* Quy mô lớn (vĩ mô), phạm vi trên loài

Kết quả * Hình thành loài mới. * Làm xuất hiện các đơn vị phân loại trên loài (chi – họ – bộ – lớp – ngành – giới).

Vai trò * Là trung tâm của tiến hóa. * Giải thích sự hình thành loài mới.

* Là hệ quả của tiến hóa nhỏ. * Giải thích quan hệ họ hàng giữa các loài

5) Các nhân tố tiến hóa:

Biên soạn: Quảng Văn Hải Trang: 23

Page 25: PHAÀN 5: DI TRUYEÀN HOÏC€¦  · Web viewCHÖÔNG I: CÔ CHEÁ DI TRUYEÀN VAØ BIEÁN DÒ. I- GEN, MAÕ DI TRUYEÀN, QUAÙ TRÌNH NHAÂN ÑOÂI ADN VAØ ÑOÄT BIEÁN GEN: Hình

Tóm tắt lý thuyết môn sinh học 12

Nội dung Vai trò, tính chất

Đột biến * Sự thay đổi tần số alen và thành phần kiểu gen của quần thể rất chậm (tần số 10-6 – 10-4), không đáng kể. * Thường xuyên xuất hiện, phần lớn có hại nhưng không tuyệt đối, ở trạng thái lặn, chưa biểu hiện ra kiểu gen dị hợp. * Cung cấp nguồn biến dị sơ cấp (các alen đột biến, gồm Đột biến gen (chủ yếu) và Đột biến NST).

* Làm thay đổi tần số alen và thành phần kiểu gen của quần thể. * Làm phong phú vốn gen của quần thể. * Là nhân tố tiến hóa, nguồn phát sinh các biến dị di truyền.

Di – nhập gen Các quần thể thường không cách li hoàn toàn với nhau nên giữa các quần thể thường có sự trao đổi các cá thể hoặc các giao tử.

* Làm thay đổi tần số alen và thành phần kiểu gen của quần thể. * Làm phong phú vốn gen của quần thể.

Chọn lọc tự nhiên

* Phân hóa khả năng sống sót (theo học thuyết của Đacuyn) và khả năng sinh sản (theo học thuyết Tổng hợp hiện đại) hay phân hóa về mức độ thành đạt sinh sản. * Chọn lọc tự nhiên tác động trực tiếp lên kiểu hình và gián tiếp làm thay đổi tần số kiểu gen, từ đó làm thay đổi tần số alen của quần thể.

* Làm thay đổi tần số alen và thành phần kiểu gen của quần thể. * Là nhân tố quy định chiều hướng và nhịp điệu thay đổi tần số alen và thành phần kiểu gen của quần thể, là nhân tố tiến hóa có hướng. * Chọn lọc tự nhiên làm thay đổi tần số alen nhanh hay chậm tùy thuộc vào: - Chọn lọc chống alen trội: Chọn lọc tự nhiên làm thay đổi tần số alen nhanh chóng vì gen trội biểu hiện kiểu hình ngay ở trạng thái dị hợp tử. - Chọn lọc chống alen lặn: Chọn lọc tự nhiên làm thay đổi tần số alen chậm hơn vì alen lặn chỉ bị đào thải ở trạng thái đồng hợp tử. Chọn lọc không bao giờ loại hết alen lặn vì alen lặn có thể tồn tại với một tần số thấp ở trạng thái dị hợp tử.

Các yếu tố ngẫu nhiên

* Sự thay đổi một cách ngẫu nhiên tần số alen và thành phần kiểu gen của quần thể (chủ yếu ở quần thể có kích thước nhỏ). * Một alen có lợi cũng có thể bị loại bỏ và một alen có hại có thể trở nên phổ biến.

* Làm thay đổi tần số alen và thành phần kiểu gen của quần thể. * Làm nghèo vốn gen của quần thể, giảm sự đa dạng di truyền. * Có thể loại bỏ một alen có lợi ra khỏi quần thể.

Giao phối không ngẫu nhiên

Bao gồm các kiểu: tự thụ phấn, giao phối gần (giao phối giữa các cá thể cùng huyết thống) và giao phối có chọn lọc.

* Không làm thay đổi tần số alen nhưng làm thay đổi thành phần kiểu gen trong quần thể. * Làm nghèo vốn gen của quần thể, giảm sự đa dạng di truyền.

6) Quá trình hình thành quần thể thích nghi, hình thành loài: 6.1) Khái niệm: Quá trình hình thành quần thể thích nghi là quá trình tích lũy các alen cùng tham gia quy định kiểu

hình thích nghi, môi trường sàng lọc những cá thể có kiểu hình thích nghi. Loài là một hoặc một nhóm quần thể có những tính trạng chung về hình thái, sinh lí, khu phân

bố xác định, có khả năng giao phối với nhau và cách li sinh sản với nhóm quần thể thuộc loài khác. 6.2) So sánh cách li trước hợp tử và cách li sau hợp tử:

Cách li trước hợp tử Cách li sau hợp tử

Nội dung Những trở ngại ngăn cản sinh vật giao phối với nhau.

Những trở ngại ngăn cản việc tạo ra con lai hoặc ngăn cản việc tạo ra con

Biên soạn: Quảng Văn Hải Trang: 24

Page 26: PHAÀN 5: DI TRUYEÀN HOÏC€¦  · Web viewCHÖÔNG I: CÔ CHEÁ DI TRUYEÀN VAØ BIEÁN DÒ. I- GEN, MAÕ DI TRUYEÀN, QUAÙ TRÌNH NHAÂN ÑOÂI ADN VAØ ÑOÄT BIEÁN GEN: Hình

Tóm tắt lý thuyết môn sinh học 12

lai hữu thụ (tạo ra con lai giảm khả năng sinh sản, thậm chí bất thụ).

Các dạng * Cách li sinh cảnh (nơi ở).* Cách li tập tính (cách giao phối).* Cách li thời gian, mùa vụ (mùa sinh sản, giao phối) hay cách li sinh thái.* Cách li cơ học (cơ quan sinh sản).

6.3) Các tiêu chuẩn để phân biệt hai loài thân thuộc:Nội dung Ví dụ

Tiêu chuẩn hình thái Giữa hai loài khác nhau luôn có sự gián đoạn về hình thái.

Loài rau dền gai và loài rau dền cơm (không gai).

Tiêu chuẩn địa lí – sinh thái

* Trường hợp đơn giản là hai loài thân thuộc có hai khu phân bố riêng. * Trường hợp phức tạp là hai loài thân thuộc có khu phân bố trùng nhau một phần hay hoàn toàn, trong đó mỗi loài thích nghi với những điều kiện sinh thái nhất định.

Loài voi Châu Phi có trán dồ, tai to, đầu vòi có 1 núm thịt. Loài voi Châu Á có trán lõm, tai nhỏ, đầu vòi có 2 núm thịt.

Tiêu chuẩn sinh lí – hóa sinh

Tiêu chuẩn sinh lí

Prôtêin mỗi loài có tính chất sinh lí đặc thù.

Prôtêin trong tế bào biểu bì, hồng cầu, trứng của loài ếch hồ miền Nam nước Nga chênh lệch 3oC-4oC so với loài ếch cỏ miền Bắc.

Tiêu chuẩn hóa sinh

Mỗi loài sinh vật tổng hợp các loại hợp chất đặc thù.

Tinh dầu xả, quế, bạch đàn khác nhau.

Tiêu chuẩn cách li sinh sản

* Do mùa sinh sản, tập tính sinh sản, cơ quan sinh sản khác nhau làm cản trở giao phối giữa các loài. * Cách li sinh sản về bản chất là cách li di truyền: mỗi loài có một bộ NST về số lượng, hình thái và cách phân bố trên gen dẫn đến phép lai khác loài thường không hiệu quả. * Chỉ có thể áp dụng với loài sinh sản hữu tính mà không thể áp dụng với loài sinh sản vô tính.

* Ngỗng không thể giao phối với vịt. * Tinh trùng ngỗng vào trong tử cung vịt bị chết.

** Lưu ý: Mỗi tiêu chuẩn trên chỉ mang tính tương đối. Vì thế, để phân biệt hai loài thân thuộc một cách chính xác nhất, cần kết hợp nhiều tiêu chuẩn với nhau.

6.4) Cấu trúc loài: * Quần thể: là đơn vị cơ bản, là đơn vị tồn tại và sinh sản của loài. * Nòi: các quần thể hay nhóm quần thể phân bố liên tục hay gián đoạn tạo thành nòi. Cá thể của các nòi trong

cùng một loài có thể giao phối với nhau. 6.5) Phương thức hình thành loài cùng khu:

Cách li tập tính Cách li sinh thái Lai xa và đa bội hóa

Nội dung Trong cùng một khu vực địa lí, các cá thể của một quần thể do đột biến làm thay đổi tập tính giao phối nên có xu hướng giao phối với nhau tạo nên quần thể cách li với quần thể gốc dẫn đến cách li sinh sản và hình thành loài mới.

* Trong cùng một khu vực địa lí nhưng ở hai ổ sinh thái khác nhau, các quần thể trong một loài được chọn lọc theo hướng thích nghi với những điều kiện sinh thái khác nhau, hình thành nòi sinh thái rồi đến loài mới.

* Tạo ra cơ thể song nhị bội mang bộ NST lưỡng bội của hai loài bố mẹ khác nhau (4n). Khi giao phối trở lại với bố mẹ (2n) tạo ra con lai bất thụ (3n) cách li sinh sản với hai loài bố mẹ hình thành loài mới.

Biên soạn: Quảng Văn Hải Trang: 25

Page 27: PHAÀN 5: DI TRUYEÀN HOÏC€¦  · Web viewCHÖÔNG I: CÔ CHEÁ DI TRUYEÀN VAØ BIEÁN DÒ. I- GEN, MAÕ DI TRUYEÀN, QUAÙ TRÌNH NHAÂN ÑOÂI ADN VAØ ÑOÄT BIEÁN GEN: Hình

Tóm tắt lý thuyết môn sinh học 12

* Xảy ra ở sinh vật thụ động, ít di chuyển xa như thân mềm, sâu bọ.

* Xảy ra phổ biến ở thực vật.

Ví dụ Quần thể gồm 2 loài cá rất giống nhau nhưng khác màu không giao phối với nhau. Khi có nhân tố kích thích làm cho chúng cùng màu thì lại giao phối bình thường, cách li tập tính giao phối với quần thể gốc dẫn đến cách li sinh sản hình thành loài mới.

Một loài côn trùng sống trên loài cây A, một số khác phát tán sống trên loài cây B trong cùng khu vực địa lí. Các cá thể sống trên loài cây B sinh sản hình thành quần thể mới, quần thể này thường xuyên giao phối với nhau hơn giao phối với các cá thể trong quần thể gốc (sống trên loài cây A), lâu dần dẫn đến cách li sinh sản hình thành loài mới.

Lúa mì trồng hiện nay (6n = 42) là kết quả của cơ chế lai xa và đa bội hóa

7) Chiều hướng tiến hóa chung của sinh giới: Gồm 3 chiều hướng:

+ Thích nghi ngày càng hợp lí (cơ bản nhất). + Ngày càng đa dạng, phong phú. + Tổ chức ngày càng cao.

Động vật có xương sống tiến hóa theo hình thức tăng dần tổ chức cơ thể từ đơn giản đến phức tạp. Sinh vật sống kí sinh tiến hóa theo hình thức đơn giản hóa tổ chức cơ thể. Nhóm sinh vật tiến hóa nhanh nhất là vi khuẩn. Vì vi khuẩn sinh sản nhanh, vòng đời ngắn, có hệ gen

đơn bội nên tác động trực tiếp lên kiểu hình, gián tiếp biến đổi kiểu gen. Nhóm sinh vật tiến hóa chậm nhất là động vật có vú.

CHƯƠNG II: SỰ PHÁT SINH VÀ PHÁT TRIỂN CỦA SỰ SỐNG TRÊN TRÁI ĐẤT (SGK Sinh học lớp 12 ban cơ bản từ trang 136 đến trang 147)

PHẦN 7: SINH THÁI HỌC(SGK Sinh học lớp 12 ban cơ bản từ trang 150 đến trang 203)

Blog của tác giả: http://dayhocblog.wordpress.com

Biên soạn: Quảng Văn Hải Trang: 26

Page 28: PHAÀN 5: DI TRUYEÀN HOÏC€¦  · Web viewCHÖÔNG I: CÔ CHEÁ DI TRUYEÀN VAØ BIEÁN DÒ. I- GEN, MAÕ DI TRUYEÀN, QUAÙ TRÌNH NHAÂN ÑOÂI ADN VAØ ÑOÄT BIEÁN GEN: Hình

Tóm tắt lý thuyết môn sinh học 12

PHẦN THAM KHẢO THÊM1) Vai trò enzim tháo xoắn trong quá trình nhân đôi ADN:Tháo xoắn phân tử ADN trong nhân đôi.2) Vai trò enzim ADN – pôlymeraza trong quá trình nhân đôi ADN:Lắp ráp các nuclêôtit tự do theo nguyên tắc bổ sung (A=T, G ≡X và T=A, X≡G).3) Vai trò enzim ligaza (enzim nối) trong quá trình nhân đôi ADN:Nối các đoạn Okazaki lại với nhau.4) Quá trình nhân đôi ADN có sự tham gia của các nguyên tắc nào?Gồm 2 nguyên tắc:- Nguyên tắc bổ sung: A=T, G ≡X và T=A, X ≡G.- Nguyên tắc bán bảo tồn (giữ lại một nửa): một mạch mới tổng hợp và một mạch cũ của ADN mẹ(2 phân tử ADN con được tạo ra giống nhau và giống ADN mẹ).5) Tại sao trong quá trình nhân nôi ADN có một mạch mới tổng hợp liên tục, một mạch tổng hợp

gián noạn? Vì ADN – pôlymeraza chỉ tổng hợp mạch mới theo chiều 5’→ 3’ nên trên mạch khuôn 3’→ 5’ mạch bổ

sung được tổng hợp liên tục, còn trên mạch khuôn 5’→ 3’ mạch bổ sung được tổng hợp gián đoạn tạo nên các đoạn ngắn Okazaki.

6) Thể nột biến là gì? Thể đột biến là những cá thể đột biến đã biểu hiện ra kiểu hình. 7) Tần số nột biến là gì? Tần số đột biến là tỉ lệ giao tử mang gen đột biến trên tổng số giao tử được sinh ra. 8) Quá trình tổng hợp prôtêin xảy ra ỏ nâu? Quá trình tổng hợp prôtêin xảy ra ở tế bào chất tại ribôxôm. 9) Axit amin đầu tiên nào nược vận chuyển vào ribôxôm? * Ở sinh vật nhân thực là axit amin mêtiônin. * Ở sinh vật nhân sơ là axit amin foocmin mêtiônin.10) Chức năng của prôtêin: Prôtêin là cơ sở của mọi hoạt động sống: - Là hợp phần cấu tạo nên các cơ quan trong tế bào. - Là thành phần của enzim, hoocmon, kháng thể,… có vai trò xúc tác đến các hoạt động trao đổi chất. - Tham gia vào chức năng vận động của tế bào và trong cơ thể. - Phân giải prôtêin dự trữ sinh ra năng lượng cần cho hoạt động sống. - Đóng vai trò trong cấu trúc di truyền, liên kết với rARN tham gia vào chức năng dịch mã. - Là thành phần tạo nên trung thể, thoi tơ vô sắc, đảm bảo quá trình phân li NST trong nguyên phân, giảm

phân,… ổn định vật chất di truyền ở tế bào. - Sự đa dạng của cơ thể sống do tính đặc thù và tính đa dạng của prôtêin quyết định. 11) Cách phát hiện quy luật di truyền liên kết với giới tính, với gen trên NST thường, gen trong

nhân, gen ngoài nhân? Lai thuận nghịch. 12) Lai thuận nghịch là gì? Lai thuận nghịch là phép lai hoán đổi vai trò làm bố mẹ. Người ta cho lai thuận và nghịch để chọn một

trong hai hướng có biểu hiện tốt. 13) Lai phân tích là gì? Lai phân tích là lai giữa cá thể mang tính trạng trội cần kiểm tra kiểu gen với cá thể mang tính trạng lặn

tương ứng: - Nếu FB đồng tính: tính trạng trội thuần chủng (đồng hợp). - Nếu FB phân tính: tính trạng trội không thuần chủng (dị hợp). 14) Tần số hoán vị gen: Tần số hoán vị gen (f ≤ 50%) được tính bằng tỉ lệ % số cá thể có kiểu hình nhỏ trên tổng số cá thể trong

phép lai phân tích. 15) Tế bào trần là gì? Tế bào trần là tế bào đã loại bỏ thành tế bào. 16) Hệ số di truyền (h2) là gì?

Biên soạn: Quảng Văn Hải Trang: 27

Page 29: PHAÀN 5: DI TRUYEÀN HOÏC€¦  · Web viewCHÖÔNG I: CÔ CHEÁ DI TRUYEÀN VAØ BIEÁN DÒ. I- GEN, MAÕ DI TRUYEÀN, QUAÙ TRÌNH NHAÂN ÑOÂI ADN VAØ ÑOÄT BIEÁN GEN: Hình

Tóm tắt lý thuyết môn sinh học 12

* Hệ số di truyền (h2) là tỉ lệ giữa biến dị tổ gen so với biến dị kiểu hình. * Hệ số di truyền được tính bằng đơn vị % hay số thập phân (h2 ≤ 1). 17) Vì sao phải căn cứ vào hệ số di truyền vào chọn giống? * Hệ số di truyền cho thấy tính trạng con người để ý phụ thuộc nhiều hay ít vào kiểu gen và môi trường. * Hệ số di truyền của một tính trạng cao khi nó phụ thuộc chủ yếu vào kiểu gen. Ví dụ: Tính trạng hạt tròn của lúa có hệ số di truyền cao. * Hệ số di truyền của một tính trạng thấp khi nó phụ thuộc chủ yếu vào môi trường. Ví dụ: Tính trạng số lượng bông và số hạt trên một bông ở lúa có hệ số di truyền thấp. Do vậy, trong chọn

giống con người căn cứ vào hệ số di truyền và có biện pháp thích hợp với giống. 18) Nguyên liệu sơ cấp của tiến hóa là gì? Nguyên liệu sơ cấp của tiến hóa là các alen đột biến: Đột biến gen (chủ yếu) và Đột biến NST. 19) Nguyên liệu thứ cấp của tiến hóa là gì? Nguyên liệu thứ cấp của tiến hóa là biến dị tổ hợp (sự tổ hợp lại các alen của gen đột biến qua quá trình giao

phối). 20) Tại sao nột biến là nhân tố tiến hóa? * Vì đột biến làm thay đổi tần số alen và thành phần kiểu gen của quần thể. * Mặc dù tần số đột biến rất nhỏ (tần số 10 -6 → 10-4) nhưng cá thể sinh vật có rất nhiều gen và quần thể có rất

nhiều cá thể nên tạo rất nhiều alen đột biến và là nguồn phát sinh các biến dị di truyền của quần thể. 21) Dựa vào tiêu chuẩn chủ yếu nào nể phân biệt các loài vi khuẩn? Dựa vào tiêu chuẩn sinh lý - hóa sinh. 22) Dựa vào tiêu chuẩn chủ yếu nào nể phân biệt các loài sinh sản hữu tính? Dựa vào tiêu chuẩn cách li sinh sản. 23) Vai trò của cách li nịa lý? * Hạn chế hoặc ngăn cản sự giao phối tự do của các cá thể trong quần thể. * Cách li địa lý duy trì sự khác biệt về vốn gen của quần thể từ đó dẫn đến cách li sinh sản. * Cách li địa lý không hoàn toàn dẫn đến cách li sinh sản. 24) Cách li nào nánh dấu sự hình thành loài mới? Cách li sinh sản. 25) Tại sao lai xa và na bội hóa con lai tạo thành loài mới? Sự sai khác về NST nhanh chóng dẫn đến cách li sinh sản hình thành loài mới. 26) Tại sao lai xa và na bội hóa con lai là con nường xảy ra phổ biến ỏ thực vật, rất it gặp ỏ nộng vật? * Thực vật có hoa đa số là lưỡng tính nên đa bội hóa dễ duy trì bằng sinh sản hữu tính. Nhiều loài thực vật có

khả năng sinh sản sinh dưỡng, do đó đa bội lẻ vẫn được truyền lại cho thế hệ sau bằng sinh sản sinh dưỡng. * Động vật (đặc biệt là động vật giao phối) cơ chế cách li sinh sản giữa hai loài rất phức tạp, nhất là ở nhóm có

hệ thần kinh phát triển, là loài đơn tính nên khi gây đa bội thường gây ra những rối loạn cơ chế xác định giới tính có thể dẫn đến bất thụ, gây chết.

27) Quá trình hình thành quần thể thích nghi diễn ra nhanh nối với loài có hình thức sinh sản nào? Sinh sản nhân đôi (phân đôi). 28) Quá trình hình thành quần thể thích nghi diễn ra chậm nối với loài có hình thức sinh sản nào? Sinh sản hữu tính (giao phối ngẫu nhiên hay giao phối tự do). Tóm lại, quá trình hình thành quần thể thích nghi

diễn ra nhanh hay chậm tùy thuộc vào: quá trình phát sinh và tích lũy các gen đột biến, tốc độ sinh sản, áp lực của chọn lọc tự nhiên.

29) Vì sao lại có hiện tượng kháng thuốc của vi khuẩn? Khả năng kháng thuốc của vi khuẩn do xuất hiện gen đột biến, lan rộng do sinh sản (di truyền dọc) và biến nạp,

tải nạp (di truyền ngang).30) Gen kháng thuốc trong quần thể vi khuẩn lan rộng nhanh chóng bằng phương thức sinh sản

nào? Truyền từ tế bào vi khuẩn mẹ sang tế bào vi khuẩn con qua quá trình sinh sản (nhanh nhất); truyền tư tế bào vi khuẩn này sang tế bào vi khuẩn khác bằng biến nạp (gen kháng thuốc trực tiếp xâm nhập vào cơ thể) và tải nạp (thông qua virut).

31) Tính chất biểu hiện của đặc điểm thích nghi? Các đặc điểm thích nghi của sinh vật không phải hoàn hảo mà chỉ mang tính tương đối vì trong môi trường

này nó có thể thích nghi nhưng trong môi trường khác lại không thể thích nghi. 32) Hình thành loài mới bằng con đường địa lí thường xảy ra ở sinh vật nào? Sinh vật phát tán mạnh. 33) Hình thành loài mới bằng con đường sinh thái thường xảy ra ở sinh vật nào? Sinh vật thụ động, ít di chuyển. 34) Hình thành loài mới bằng con đường lai xa và đa bội hóa thường xảy ra ở sinh vật nào?

Biên soạn: Quảng Văn Hải Trang: 28

Page 30: PHAÀN 5: DI TRUYEÀN HOÏC€¦  · Web viewCHÖÔNG I: CÔ CHEÁ DI TRUYEÀN VAØ BIEÁN DÒ. I- GEN, MAÕ DI TRUYEÀN, QUAÙ TRÌNH NHAÂN ÑOÂI ADN VAØ ÑOÄT BIEÁN GEN: Hình

Tóm tắt lý thuyết môn sinh học 12

Sinh vật sinh sản sinh dưỡng. 35) Phương thức hình thành loài diễn ra nhanh theo con đường nào? Lai xa và đa bội hóa. 36) Phương thức hình thành loài diễn ra chậm theo con đường nào? Không thể xác định được vì tùy theo đặc điểm từng loài mà có con đường hình thành loài diễn ra chậm phù

hợp. 37) Phương thức hình thành loài khác khu thể hiện ở con đường hình thành loài nào? Cách li địa lí.

Biên soạn: Quảng Văn Hải Trang: 29