Ontwikkeling, gedrag en sociaalfunctioneren bij

personen met Velo-Cardio-Faciaal Syndroom (del22q11)

VCFS team CME-UZ Gasthuisberg

ann.swillen@uzleuven.be

Factoren die van invloed zijn opde ontwikkeling van het kind

Omgeving

OpvoedingRijpingCulturele

achtergrond

SchoolErfelijkeaanleg

bvb. VCFS,Turner syndroom,Aarskog, Noonan, …

Een kind met eenontwikkelingsprobleem

• Heeft noden/behoeften op verschillendedomeinen (medisch, cognitief, psychosociaal…)

• De combinatie van deze verschillendebehoeften/noden impliceert:

– Multidisciplinaire en gecoördineerdezorg

– Expert team

Belang van vroege diagnose van ontwikkelingsproblemen

• Vroege diagnose is belangrijk vooraanvaarding en verwerking

• Coördinatie van multidisciplinaire zorgvoor kind en ouders

• Anticiperen en aanpak

Casus

• Wout, 4j.6m., 2de KK• Kleine gestalte• Nasale spraak, moeilijk verstaanbaar• Kleuterjuf: motorisch ‘onhandig’,

trager werktempo• Aandacht en werkhouding

VCFS

58

18

3844

58

17

0

10

20

30

40

50

60

70

0-2 yrs 3-6 yrs 7-12 yrs 13-18 yrs 19 yrs + died

Leuvense” VCFS groep (n=250)

1. Motoriek2. Spraak en taal3. Verstandelijke ontwikkeling en

“leren”4. Gedrag en sociaal functioneren

Overzicht:

1. Motorische ontwikkeling in del22q11

• Hypotonie• Vertraagde motorische mijlpalen• Grove motoriek: problemen met

evenwicht en coördinatie• Fijne motoriek: problemen met oog-

handcoördinatie, schrijven, tempo-problemen

Figure 2: Distribution of centile scores of Gross Motor, Fine Motor and Total Motor scores in the del22q11 group (n=11) and the control group (n=19)

0

10

20

30

40

50

60

70

80

90

100

cent

ile s

core

s

Del 22q11 group Control group

FM TM GM

Figure 1: Distribution of centile scores of Gross motor, Fine Motor and TotalMotor scores in the VCFS group (n = 11) and the control group (n = 19)

(Swillen et al., 2005, DMCN)

Begeleiding (motoriek)• Stimuleren motorische ontwikkeling

– Kinesitherapie– Psychomotoriek

• Ondersteunen en aanpassingen– GON type 4

2. Logopedische aspecten

• slappe spiertonus• communicatieprofiel: zeer variabel • universele vertraging in taalverwerving:

– eerste woordjes: 45% tussen 3-4;11 jaar

• 62% van de kinderen met VCFS vertonen ernstige en complexe spraakstoornissen

• 75 % van de kinderen met VCFS vertonen VPI (nasaliteitsproblemen)

typisch VCFS

typisch VCFS

26-51%

20%

logopedische behandeling VCFS

• algemene principes belangrijk bij kinderen met VCFS:– ‘total communication approach’: combinatie van

• orale communicatie, taaltherapie• non-verbale communicatie, gebarentaal (SMOG)• articulatietherapie• nasaliteitstherapie• mondmotorische therapie• multi-sensorische therapie: verbaal, visueel, tactiel,

auditief, manueel, grafisch, …

– GON type 7

chirurgische behandeling VCFS

heroriënteren levatorspieren (bij submuceuzespleet)

push-back van het verhemeltefarynxplastie

3. Verstandelijke ontwikkeling en « leren » bij del22q11

• grote verscheidenheid in verstandelijke ontwikkeling

• geen invloed van CHD op IQ• meer verstandelijke handicap binnen groep « familiale deletie »

Kleuters (3-6 jaar) n = 31

BKO19%

KO81%

KO BKO

lagere school (7-12 jaar) n = 55 T44%

T816%

T220%

T131%

LO29%

LO BO T8

BO T1 BO T2

BO T4

Secundair onderwijs (13-18j) n = 48

BUSO OV12%

BUSO OV325%

BUSO OV235%

SO38% SO

BUSO OV3BUSO OV2BUSO OV1

48 72 96

TI Q

0

0.01

0.02

0.03

Density

Intelligentiegegevens (n=103)

Gemiddelde TIQ: 73,48 (SD 11,73) (range 50-109)VIQ > PIQ

De Smedt et al., 2007, JIDR

Intelligentieprofiel (n =103)• gemiddelde TIQ 73.48 (SD 11,73) (range 50-109)• 75 % VIQ>PIQ

25% PIQ > VIQ• Klinische discrepantie (>15 IQ points) ?

23/103 = 22.33 % (meest VIQ>PIQ)

Lager PIQ te wijten aanzwak visueel-ruimtelijkinzicht, zwakke visuele perceptieen traag tempo

Leerprofiel• VIQ > PIQ• concreet denken• moeite met redeneren en probleemoplossend

denken• meer tijd nodig om nieuwe leerstof te integreren• zwakke aandacht en concentratie• visueel-ruimtelijke, visueel-motorische en visuele

perceptieproblemen• sterk (verbaal) geheugen

Leerproblemen in VCFS

Kleuterleeftijd:• voorbereidende rekenvaardigheden• aandachtsproblemen• visuele perceptieproblemenLagere schoolleeftijd:• begrijpend lezen• rekenen: vraagstukken,

probleemoplossend denken• aandachtsproblemen

Visuele perceptie problemen ?

• Langere tijd nodig om visuele informatie te verwerken

• Verkeerd interpreteren van visuele prenten (onconventioneel oogpunt)

• Problemen met hoofd- en bijzaken

Zoek de verschillen

Adviezen voor leerbegeleiding• Vroegtijdige interventie (logopedie, visueel-

ruimtelijk/planning; motorische vaardigheden)

• Rekening houden met extra medische problemen (gehoor, hartproblemen)

• Veilige, gestructureerde omgeving (langere aanpassing, voorspelbaarheid, nood aan bevestiging)

• Leerbegeleiding (verbaal en visueel, individueel)

• Bij visuele perceptieproblemen:– aanpassen leermateriaal en leeromgeving

– kind visuele strategieën aanleren

4. Gedrag en sociaal-emotionele ontwikkeling

• teruggetrokken/verlegen• lief en aanhankelijk• emotioneel erg wisselend

• angsten

• sociaalonhandig/ASS ?

Bijkomende problematieken

• AD(H)D: 1/3 van kinderen met VCFS• Autismespectrumstoornis: 1/6 van

kinderen met VCFS• Angsten: separatie-angst (1/4 – 1/5)• Dwanghandelingen• Fobieën:

• Insecten• Sociale fobie

Aandachtsstoornissen: al dan niet medicatie ?

• Klinische indicatie van AD(H)D symptomen is noodzakelijk (ouders en leerkrachten)

• Omgeving aanpassen (structureren, prikkels verminderen, enz..)

• Bij opstarten medicatie: altijd eerst dubbel blind periode

• Resultaten wijzen op goed effect van Rilatineop AD(H)D symptomen: duidelijke vermindering van de klachten

• Geen of weinig neveneffecten

ADHD-total

0

0,5

1

1,5

2

2,5

3

3,5

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11

subjects

AV

L-sc

ores

basis ADHD-totaalplacebo ADHD-totaalrilatine ADHD-totaal

Effect van Rilatine op AD(H)D symptomen

Sociaal onhandig –

autisme spectrumstoornis ?

Personen met VCFShebben moeite met

het juist herkennenvan basisemoties

Wat kunnen we doen ?

1. Leren juist interpreterenvan gelaatsuitdrukkingen

2. Het aanleren en/of verbeteren van sociaal vaardig gedrag

3. Omgeving aanpassen

• Op maat van het kind/jongere

• Rekening houden met:– ontwikkelingsfase en leeftijd– mentale mogelijkheden– al dan niet bijkomende problematiek: ADHD,

autismespectrumstoornis, angsten enz……

Wat heeft een persoon met ASS Wat heeft een persoon met ASS nodig?nodig?

Kennis van ASS Begrip Aanpassingen Tijd Ruimte

rust

visualisatie

Veilig-heid

Afspra-ken

Eigen leerstof

Veel aandacht

Weinig prikkels

Kleine groep

Afkoel-ruimte

Advies voor begeleiding(gedrag en sociaal functioneren)

• Veilige, voorspelbare omgeving• Goede follow-up met extra aandacht

voor – aanleren sociale vaardigheden– leren omgaan met leeftijdgenoten– zelfbeeld/zelfwaardering (eigen hobby !!)

Adviezen voor begeleiding

• Bij bijkomende problematiek (AD(H)D, ASS, angsten..):– Omgeving aanpassen (minder stress, meer

voorspelbaarheid…)– Opvoedkundige adviezen, GON– Medicatie (opvolging door kinderpsychiater)

Algemeen besluit

De zorg voor personen met VCFS• multidisciplinaire aanpak• samenwerking met families• samenwerking met hulpverleners• is gebaseerd op gefundeerd onderzoek

en follow-up

Voor meer informatie:

Centrum voor Menselijke ErfelijkheidUZ GasthuisbergHerestraat 493000 Leuven016/34.59.03ann.swillen@uzleuven.be