‘Ze wil heel graag leren,

maar begrijpt soms niet hoe het moet’

Op zoek naar duidelijkheid

Wat hebben zij

VK Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten

ontwikkelingsachterstandSpecialSpecial

Inhoud

Wat is er opvallend aan jouw kind? 3Van mijlpaal naar stoplicht 4Zorgverleners in beeld 12Signalen wijzen de weg 15‘Ze wil heel graag leren, maar begrijpt soms niet hoe het moet’ 20Even puzzelen 22

Speciale uitgave van de Vereniging voor Volwassenen en Kinderen en Stofwisselingsziekten in het kader van het project Ontwikkelingsachterstand.nl (maart 2015).

VKSKlooienberglaan 2, ZwollePostbus 664, 8000 AR Zwolletel: (038) 420 17 64e-mail: info@stofwisselingsziekten.nlwww.stofwisselingsziekten.nlwww.ontwikkelingsachterstand.nl

Vormgeving en drukUpmeyer Grafimedia, Zwolle

Reacties kunt u sturen naar het bureau van VKS of naar: wisselstof@stofwisselingsziekten.nl

Colofon

Op zoek naar duidelijkheid Het Sylvia Tóth Centrum is een centrum voor dagdiagnostiek voor onder

andere kinderen met een onbegrepen ontwikkelingsachterstand. Alle relevante

medische specialisten zien hier op één dag de kinderen. Aan het eind van de

dag worden de bevindingen samen met de ouders besproken. Om een in-

druk te geven wat er allemaal gebeurt op zo’n dag, liep ik een dag mee.

6

‘We blijven vechten!’De zoektocht naar een diagnose kan erg lang zijn. Dat blijkt ook uit het

verhaal Elles, moeder van Raily. Raily heeft veel onbegrepen klachten,

waaronder een ontwikkelingsachterstand. Al vijf jaar zijn ze op zoek naar

een oorzaak. ‘Elke keer als hij vaardigheden bij leert, lijkt hij ze later weer te

verliezen.’

10

Op weg naar houvastSoms heeft je kind vanaf kleins af aan duidelijk een ontwikkelingsachterstand,

soms ontstaat de achterstand geleidelijk en duurt het lang voordat er naar een

oorzaak voor de achterstand gezocht wordt. In vier portretten laten we zien

hoe de weg naar een diagnose bewandeld wordt en welke waarde ouders

hechten aan het hebben van een diagnose. ‘Uiteindelijk wil je toch een

duidelijke diagnose; je wil weten wat je te wachten staat.’

16

En verder

VK Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten

3

Dit is een themanummer over ontwikkelingsachterstand. Achter het woord ontwikkelingsachter-stand gaat voor ouders die ermee te maken krijgen soms een wereld van aanpassing en acceptatie schuil. Soms trekt een ontwikkelingsachterstand bij een kind nog bij of is er sprake vaneen probleem dat te verhelpen is. Vaker is een ontwikkelingsachterstand een verzachtende termvoor een beperking, die levenslang aanwezig zal blijven.

Tussen de 2,5% en 3% van alle Nederlandse kinderen,heeft te maken met een ontwikkelingsachterstand, dieresulteert in een blijvende beperking. Er zijn bijvoor-beeld meer dan 100 verschillende erfelijke stofwisse-lingsziekten die leiden tot een ontwikkelingsachter-stand. Bij veel van deze aandoeningen zijn al kort nade geboorte verschijnselen aanwezig die, achteraf, al wijzen naar de aandoening. Vaak is een ontwikke-lingsachterstand niet het eerste kenmerk dat oudersopvalt aan hun kind. Dat blijkt ook uit de literatuur. Ouders zijn al in een vroeg stadium ongerust over bepaalde kenmerken van hun kind en dan duurt hetsoms nog heel lang voordat medische deskundigenop het spoor van de aandoening komen.

Dit themanummer en de bijbehorende websitewww.ontwikkelingsachterstand.nl zijn gemaakt omkennis en ervaring van ouders te verzamelen en tedelen. Het is logisch dat ouders zich zorgen makenals er iets met hun kind aan de hand is. De patiën-tenvereniging Volwassenen, Kinderen en Stofwisse-lingsziekten (VKS) en artsen van het WilhelminaKinderziekenhuis (WKZ) in Utrecht hebben de websitein het kader van een project ontwikkeld, met steun vanhet Innovatiefonds Zorgverzekeraars. Bij veel stofwis-selingsziekten is een achterstand in de ontwikkelingeen belangrijk kenmerk. Een aantal kinderartsen uithet WKZ is betrokken bij een centrum (het Sylvia TóthCentrum), waar veel kinderen met een onbegrepenontwikkelingsachterstand tenslotte terecht komen, ineen poging om alsnog een diagnose te stellen. Op ditmoment wordt in ongeveer de helft van de gevallen

een diagnose gesteld. Er zijn op dit moment technie-ken in opkomst, waarmee steeds vaker een accuratediagnose gesteld kan worden.

Op de website www.ontwikkelingsachterstand.nl kunje terecht als je nog geen diagnose hebt en meer wiltweten over de oorzaken van ontwikkelingsachter-stand. Andere ouders, die al wel een diagnose heb-ben, kunnen met hun ervaringen misschien de routenaar een diagnose voor “nog zoekende ouders” bekorten. Op de website is veel informatie te vindenover ontwikkelingsachterstand, zorgverleners, onder-steunende organisaties en links naar andere websites.

De kennis en ervaringen die ouders over hun kinddelen, onder andere door het beantwoorden van specifieke vragen, wordt opgeslagen in een database.Van de ervaringen die we verzamelen, kunnen artsenveel leren over specifieke kenmerken die bij een diagnose horen. Ook kunnen artsen de hele vroegekenmerken, die ouders al eerder ongerust maken,beter leren herkennen. Bovendien kun je eventuelemedische vragen en problemen bij jouw kind, voor-leggen aan een deskundig kinderarts uit het WKZ. Je kunt dus door te delen wat opvallend is/was aanjouw kind zowel collega ouders als de wetenschaphelpen. Volledig anoniem. Dus doe mee en deel jekennis en ervaring!

We hopen dat je de website gaat bezoeken. Op www.ontwikkelingsachterstand.nl vind je ook een digitale versie van dit blad.

Wat is er opvallend aan jouw kind?

4

Eén op de zestig kinderen heeft een ontwikkelingsachterstand. Soms is het tijdelijk,vaak is het een symptoom van een syndroom of stofwisselingsziekte. De oorzaak vaneen ontwikkelingsachterstand is niet altijd duidelijk. Wat is een ontwikkelingsachter-stand en hoe wordt het opgespoord?

Het voorkomen van een ontwikkelingsachterstand wordt in

Nederland geschat op één op de zestig kinderen en van een

ernstige ontwikkelingsachterstand op één op de 250 kinde-

ren. Bij 20 tot 40 procent van deze kinderen behoort de

ontwikkelingsachterstand tot een syndroom dat kan worden

vastgesteld voordat de ontwikkelingsachterstand zicht-

baar is. Dit is bijvoorbeeld het geval bij kinderen met het

syndroom van Down of kinderen met zuurstoftekort bij de

geboorte. Echter, bij de meerderheid van de kinderen is deze

ontwikkelingsachterstand het eerste symptoom. Op basis

daarvan wordt medische hulp gezocht om de achterstand te

bevestigen en een diagnose te verkrijgen. Dit is bijvoorbeeld

het geval bij veel stofwisselingsziekten.

Wat is een ontwikkelingsachterstand?Ontwikkelingsachterstand is een aspecifiek symptoom dat

kan optreden bij verschillende aandoeningen of omstandig-

heden. Het domein ontwikkeling betreft zowel lichamelijke

groei als psychomotorische vaardigheden (grove en fijne

motoriek, taal begrijpen en zelf spreken, cognitieve moge-

lijkheden, en sociaal aanpassingsgedrag). Achterstand kan

enerzijds betekenen dat de achterstand in ontwikkeling

tijdelijk is, bijvoorbeeld door beperkingen in de ontvangst

van informatie (bijvoorbeeld in het gehoor of het zicht), ziek-

tes of onderstimulatie. De achterstand kan ook permanent

zijn en zichtbaar zijn op het functioneren als het kind

volwassen wordt. Een ontwikkelingsachterstand kan al bij

de geboorte aanwezig zijn, maar kan zich ook pas op latere

leeftijd uiten. Een aanvankelijk normale ontwikkeling kan

ineens stagneren of afbuigen, wat bijvoorbeeld het geval is

bij lysosomale stapelingsziekten. Maar een ontwikkeling kan

ook teruglopen, waarbij eerder verworven vaardigheden

verloren raken. In het laatste geval wordt gesproken van een

plotselinge knik in de ontwikkeling. Dit kan het geval zijn

na een infectie of bij het ontstaan van giftige stoffen in het

lichaam, zoals bij organische acidemie en mitochondriële

ziekten.

MijlpalenVan een normale ontwikkeling is sprake wanneer een kind

alle fasen naar de volwassenheid doorloopt op de verschil-

lende ontwikkelingsgebieden. Ontwikkeling wordt geken-

merkt door het behalen van zogenaamde mijlpalen; her-

kenbare punten in de ontwikkeling van een kind op de

gebieden van motoriek, taal, sociaal-emotioneel functione-

ren en groei. Mijlpalen zijn gebaseerd op de gemiddelde

leeftijd waarop een kind zo’n herkenbaar punt in de ontwik-

keling behaalt, of op de minimale leeftijd waarop een kind

Ontwikkelingsachterstand herkennen en vaststellen

Van mijlpaal naar stoplicht

Een ouder die zich gedurende langere tijd zorgen maakt over zijnkind, is vaak een goede indicatie dater daadwerkelijk wat aan de hand is

Peter van Hasselt: ‘Vroegtijdig ingrijpen bij een achterblijvende ontwikkeling blijkt gunstig voor het verdere verloop ervan. ’

5

uit het consultatiebureau is niet bedoeld om het kind te

screenen op een ontwikkelingsachterstand, maar enkel om

de ontwikkeling van het kind te volgen. Vroegtijdige opspo-

ring en onderkenning van een ontwikkelingsachterstand is

complex. Een bepaald percentage van de jonge kinderen

met een ontwikkelingsachterstand wordt tijdens de stan-

daard periodieke gezondheidszorgonderzoeken dan ook

gemist. Het is echter van belang om zo snel mogelijk een

eventuele diagnose vast te stellen voor de behandeling en

zorg van de klachten en/of achterblijvende ontwikkeling.

Vroegtijdig ingrijpen bij een achterblijvende ontwikkeling blijkt

namelijk gunstig voor het verdere verloop ervan. Het vinden

van de oorzaak is daarnaast belangrijk voor ouders om

inzicht te krijgen in hun eigen toekomstperspectief en dat

van het kind. Zolang er geen aanwijsbare oorzaak kan

worden vastgesteld voor de afwijkende ontwikkeling blijft de

hoop bestaan dat het kind zich nog verder volgens een

eigen patroon gaat ontwikkelen en dat de achterstand

tijdelijk is. Soms is er echter meer aan de hand en blijft de

ontwikkelingsachterstand bestaan.

Screenen op een ontwikkelingsachterstand is een proces.

De eerste stap is het opsporen van kinderen die nader

onderzoek of nadere diagnostiek nodig hebben. Een be-

langrijk nadeel van veel ontwikkelingstests is echter dat deze

relatief veel tijd en moeite kosten om af te nemen en te

interpreteren. Daardoor zijn deze tests niet geschikt voor

grootschalige toepassing in de jeugdgezondheidszorg.

Het oordeel van oudersOuders hebben vaak als eerste een gevoel dat er iets niet

klopt, bijvoorbeeld als hun kind (ernstige) lichamelijke klach-

ten heeft en/of achter lijkt te lopen in de ontwikkeling. Een

ouder die zich gedurende langere tijd zorgen maakt over zijn

kind, is vaak een goede indicatie dat er daadwerkelijk wat

aan de hand is. De huidige opvatting is dat door ouders zelf

ingevulde vragenlijsten over de ontwikkeling van hun kind

voor screeningsdoeleinden voldoende nauwkeurig en bruik-

baar zijn. Doordat ouders de lijst zelf invullen, worden ze

direct betrokken bij het signaleringsproces, wat er eveneens

toe kan bijdragen dat ouders eerder erkennen dat hun kind

mogelijk een ontwikkelingsprobleem heeft. Erkenning, zowel

vanuit de ouders als vanuit de jeugdgezondheidszorg, al is

het slechts van een mogelijk probleem, biedt een startpunt

om een bepaald beleid af te spreken. Dat kan bestaan uit

nader onderzoek naar het functioneren en het ontwikke-

lingsniveau van het kind, het intensiever volgen van de

verdere ontwikkeling en/of het starten met preventieve

behandelingen.

Marjolein van Susante, (neuro)psychologe EKZ/AMC

Peter van Hasselt, kinderarts metabole ziekten WKZ/UMCU

de mijlpaal zou moeten beheersen. Door de mijlpalen te

vergelijken met de ontwikkeling van het kind, kan worden

bepaald of de ontwikkeling normaal verloopt of dat een kind

een achterstand heeft in de ontwikkeling. Kinderen die zich

normaal ontwikkelen, behalen alle mijlpalen en ondervinden

geen (grote) problemen in de psychomotorische ontwikke-

ling. Kinderen met een ontwikkelingsachterstand ontwikke-

len zich een stuk trager in vergelijking met hun leeftijds-

genootjes. Ontwikkelingsmijlpalen als rollen, zitten, staan,

lopen of praten worden niet behaald op de leeftijd waarop dit

gebruikelijk is. Er bestaat een grote variatie tussen verschil-

lende kinderen met een ontwikkelingsachterstand. Er kan

sprake zijn van een globale achterstand, waarbij kinderen

achterblijven op alle ontwikkelingsgebieden. Er kan echter

ook sprake zijn van een achterstand enkel op motorisch, of

enkel op cognitief of sociaal gebied. Ieder kind ontwikkelt

zich individueel; op zijn eigen manier en in zijn eigen tempo.

Om deze reden wordt er een ruime marge genomen, voor-

dat er daadwerkelijk gesproken wordt van een ontwikke-

lingsachterstand. Een algemene ontwikkelingsachterstand

of een achterstand op één van de ontwikkelingsgebieden

kan echter ook specifiek zijn voor een onderliggende (stof-

wisselings)ziekte. Onbehandeld kunnen deze ziekten zelfs

leiden tot een ernstige ontwikkelingsachterstand.

Screenen en vroegtijdig vaststellenHet volgen van de ontwikkeling van kinderen is één van de

kerntaken van de jeugdgezondheidszorg, de eerste vier

levensjaren door het consultatiebureau. Het onderzoek van-

Marjolein van Susante: ‘Er bestaat een grote variatie tussenverschillende kinderen met een ontwikkelingsachterstand.’

6

Het Sylvia Tóth Centrum is een centrum voor dagdiagnostiek voor onder andere kinderen met een onbegrepen ontwikkelingsachterstand. Alle relevante medische specialisten zien hier op één dag de kinderen. Aan het eind van de dag worden de bevindingen samen met de ouders besproken. Om een indruk te geven wat er allemaalgebeurt op zo’n dag, liep ik een dag mee.

Op zoek naar duidelijkheid

Het is nog rustig op het Sylvia Tóth Centrum als ik om

8.45 uur wordt begroet door dr. Gepke Visser, coördinator

van het centrum. De afdeling bestaat uit een secretariaat,

drie kamers voor de kinderen en hun ouders en een

overlegruimte voor de specialisten. Het secretariaat heeft alle

afspraken en onderzoeken ingepland en de plannings-

medewerkers en verpleegkundigen zorgen ervoor dat de dag

volgens een strak dagschema verloopt. De gezinnen zijn

rond 8.00 uur gearriveerd en voor hen is de dag al

begonnen op het Sylvia Tóth Centrum. De kinderneuroloog

is al bezig met haar onderzoek bij Naomi (negen maanden)

en Micha (vijf maanden). Samen met dr. Sabine Fuchs,

metabool kinderarts, neem ik het dossier van beide kinde-

ren door. Wat is er al onderzocht en wat zijn de bevindingen?

Observeren zonder emotieEven later lopen we de kamer van Naomi binnen. Op de

grote halfronde deur hangt een klein naambordje met de

afbeelding van een meisje en Naomi’s naam. De lichte, ruim

ingerichte kamer is de hele dag van Naomi en haar ouders.

Alles is aanwezig: een bed, speelgoed, een grote bank, een

commode, een wastafel, handdoeken, een kindertafel en

zelfs een speelmat. Boven de bank is een enorme muur-

schildering; een grote krokodil in een vliegtuig kijkt vriende-

lijk de kamer in. Het voelt bijna of ik gezellig op de koffie kom

bij Naomi en haar ouders. Maar niets is minder waar. Er is

iets aan de hand met Naomi. Ze heeft twee epileptische

aanvallen gehad, maar de oorzaak daarvan is niet bekend.

Haar ouders hopen op een antwoord vandaag.

We gaan zitten aan de tafel bij het raam en dr. Fuchs vraagt

de ouders van Naomi naar de zwangerschap, de voeding,

de ontwikkeling van Naomi en eventuele ziekten die ze heeft

gehad. Ondertussen zit Naomi rustig bij haar vader op

schoot met een neussonde in. Ze observeert ons zonder

enige emotie in haar gezicht. Na een tijdje legt dr. Fuchs

Naomi op een behandeltafel en begint haar lichamelijk te

onderzoeken. Ze luistert naar haar hart en haar longen, voelt

aan milt en lever en kijkt naar de kleinste details, op zoek

naar opvallende kenmerken. Op het eerste oog ziet alles er

goed uit. Vanaf een afstandje neem ik het hele proces waar.

Een dag op het Sylvia Tóth Centrum

Micha

7

Noami ligt er rustig bij en ondergaat alles zonder enig

morren. Behalve enige vetophoping bij haar bovenarmen zie

ik niets kenmerkends. Dr. Fuchs is klaar bij Naomi en we

lopen samen terug naar de overlegruimte.

Op een missieDe overlegruimte is de uitvalsbasis voor de specialisten.

Hier nemen ze de dossiers door, voeren gegevens in het

elektronische dossier in, vragen verschillende onderzoeken

aan (zoals bloedonderzoek en metabool onderzoek) en

overleggen met elkaar over hun bevindingen. Hier zijn de

ervaren specialisten van het WKZ op een missie: de zoek-

tocht naar een diagnose. Veel tijd voor tussentijds overleg

is er trouwens niet. Er ligt een strak dagschema. Dr. Visser

wijst de specialisten op hun onderzoeksmoment.

Rommelige stand van de tenen

Micha ligt te drinken in de armen van zijn moeder als we zijn

kamer binnenkomen. Dr. Fuchs stelt ondertussen de ouders

van Micha vragen over dezelfde onderwerpen als bij de

ouders van Naomi. Nadat Micha de fles op heeft en bij zijn

vader een boertje heeft gelaten, lijkt hij aan zijn eigen

onderzoek te beginnen. Ook hij kijkt ons met grote ogen

aan, maar het duurt niet lang voordat hij begint te lachen.

In tegenstelling tot Naomi valt op dat Micha wel wat opval-

lende kenmerken heeft in het gezicht: een dun, lang smal

hoofdje en twee inkepingen aan beide zijden van het

voorhoofd.

Ook Micha wordt onderworpen aan een lichamelijk onder-

zoek. Meteen valt een forse inkeping bij zijn borstkas op.

Verder valt Micha zijn slappe hoofdbalans op en dr. Fuchs

kijkt ook met bijzondere interesse naar zijn voeten. ‘Heeft hij

platvoeten?’, vraagt zijn vader met een kleine glimlach.

Dr. Fuchs geeft aan dat zij dat nog niet kan zien, maar wat

wel opvalt is de rommelige stand van Micha’s tenen. Even

later sta ik voor de tweede keer in de kamer van Micha,

maar nu met de klinisch geneticus en haar co-assistent.

Ook zij kijken naar opvallende kenmerken en meten Micha

zijn hoofdomtrek en stand van zijn ogen. Daarnaast maken

ze een stamboom van de familie om te kijken of er bepaalde

aandoeningen in de familie voorkomen die de klachten

kunnen veroorzaken.

OversociaalWeer terug in de overlegruimte ontmoet ik dr. Ron van

Empelen, kinderfysiotherapeut. ‘Iedereen vindt zijn onder-

zoekjes altijd leuk en interessant’, geeft dr. Visser aan. Even

later ben ik opnieuw bij Micha en zijn ouders. Dr. Van

Empelen doet een aantal testjes bij Micha en legt ondertus-

sen uit wat en waarom hij dat doet. Micha blijkt erg flexibel,

maar opvallend hypermobiel is hij niet. Ondertussen ligt hij

vrolijk te sabbelen op zijn tenen. Niet alleen valt dr. Van

Empelen Micha’s slappe hoofdbalans op, maar ook zijn

linkerhandgreep is niet optimaal. Bovendien lijkt hij meer

interesse te hebben in het contact met de kinderfysiothera-

peut, dan in het speelgoed. Dr. Van Empelen lijkt genoeg te

weten en geeft tenslotte nog wat tips aan de ouders hoe ze

Micha’s motoriek kunnen stimuleren.

Ik vraag de ouders van Micha wat het meest opvallende

kenmerk bij Micha was waardoor ze zich ongerust begon-

nen te maken. ‘Vanaf zijn geboorte vielen zijn hoge gillen en

slappe hoofdbalans ons al op’, zegt zijn moeder. ‘Daarnaast

was hij niet aan het brabbelen tot een week of twee terug.’

Op de vraag wat ze verwachten van deze dag, antwoordt

zijn vader: ‘Ik hoop op een diagnose en het nieuws dat alles

goed is in het hoofd van Micha.’

Zoektocht naar diagnoseNa de lunch gaan Naomi en Micha onder de MRI, langs de

oogarts en op bezoek bij de WKZ fotograaf om een foto van

hun gezicht te laten maken. Daarna is het zover, het multi-

disciplinair overleg. De specialisten druppelen de overleg-

ruimte binnen en ik voel een bepaalde drive bij hen om tot

een diagnose te komen, of een herkenningspunt of iets wat

richting kan geven aan de oorzaak van de ontwikkelings-

8

Een kind ontwikkelt zich op verschillende gebieden, zoals

spraak, grove en fijne motoriek, sociale vaardigheden en

leervermogen. Kinderen die zowel motorisch, geestelijk als

sociaal achterblijven hebben een globale ontwikkelingsach-

terstand. Vaak is duidelijk waardoor de afwijkende ontwik-

keling wordt veroorzaakt, maar soms is de achterstand

onbegrepen. Dan is nader onderzoek nodig.

Voor kinderen met een complexe neurologische aandoening

is de kennis van één specialist vaak niet voldoende, maar is

er een intensieve samenwerking nodig tussen verschillende

medische specialisten om een diagnose te kunnen stellen.

Daarom is het Sylvia Tóth Centrum opgericht, met het stre-

ven om een diagnose en behandelvoorstel in één dag te

geven voor onder andere kinderen met een onbegrepen

ontwikkelingsachterstand.

Wanneer komt je kind in aanmerking voor een onderzoeksdag?De specialist (bijvoorbeeld kinderarts of kinderneuroloog)

waar je kind onder behandeling is, doet onderzoek om de

oorzaak van de ontwikkelingsachterstand vast te stellen.

Als de specialist geen oorzaak kan vinden, dan kan hij je

kind doorverwijzen naar het Sylvia Tóth Centrum. Het is niet

mogelijk om je kind zelf aan te melden en een verwijzing van

de huisarts of een consultatiebureau arts is niet voldoende.

ToewijzingNa de aanmelding bepaalt de medisch coördinator van het

Sylvia Tóth Centrum, aan de hand van alle gegevens en

resultaten die bij je kind zijn gedaan, of je kind tot de

patiëntgroep van kinderen met een onbegrepen ontwikke-

lingsachterstand behoort en in aanmerking voor een onder-

zoeksdag komt. De medisch coördinator bepaalt welke

gegevens uit eerdere onderzoeken te gebruiken zijn en

welke onderzoeken (opnieuw) uitgevoerd moeten worden.

OnderzoeksdagTijdens de onderzoeksdag krijgen ouders en kind de hele

dag een kamer toegewezen, waar de meeste onderzoeken

plaatsvinden. Sommige onderzoeken worden elders in het

Wilhelmina Kinderziekenhuis of in het UMC Utrecht gedaan,

achterstand van Micha en Naomi. Eén voor één bespreken

ze hun bevindingen van de ochtend. De specialisten bekij-

ken de MRI-scan en wisselen van gedachten uit. Medische

termen, syndromen en diverse aandoeningen passeren de

revue. Ik dwaal af met mijn gedachten naar de ouders van

Naomi en Micha. Hoe reageren zij als ze te horen krijgen dat

hun kindje een bepaald syndroom of een of andere vreselijke

aandoening heeft. De specialisten lijken daar (nog) niet over

na te denken. Zij proberen de ouders te helpen met het

beantwoorden van hun vraag: waarom heeft mijn kind een

ontwikkelingsachterstand? Uiteindelijk kunnen ze daar nog

geen antwoord op geven. Er zijn wel verdenkingen in een

bepaalde richting, maar meer onderzoek is nodig om dat

helder te krijgen. Dat gaan ze de ouders ook vertellen.

Hoe zal de toekomst eruit zien?Samen met dr. Fuchs loop ik de kamer van Micha en zijn

ouders binnen. Ik weet wat dr. Fuchs gaat zeggen en

ondanks de spanning en hoopvolle blik van beide ouders,

luisteren ze rustig naar haar verhaal. Micha heeft een duide-

Sylvia Tóth Centrum

9

omdat hier andere, niet verplaatsbare, apparatuur voor

nodig is. Er is een vast team van specialisten en er zijn

verpleegkundigen aanwezig voor ondersteuning:

• kinderneuroloog

• kinderarts metabole ziekten

• oogarts/orthoptist

• dermatoloog

• immunoloog

• klinisch geneticus

• radioloog

• gezondheidszorgpsycholoog

• kinderfysiotherapeut

• nefroloog

• cardioloog

• KNO-arts

• KNF-laborant

Indien nodig kan het team ook andere specialisten inscha-

kelen. Aan het eind van de dag bekijken de specialisten

samen de resultaten van de onderzoeken en indien mogelijk

stellen zij een diagnose en/of geven behandeladvies.

In het Sylvia Tóth Centrum zelf vindt geen behandeling plaats.

Resultaat onderzoeksdag Sylvia Tóth CentrumEen onderzoeksdag in het Sylvia Toth Centrum kan één

van onderstaande resultaten hebben:

• Er wordt een diagnose gesteld die nog niet eerder

kon worden gesteld;

• Er is meer onderzoek nodig voor een diagnose;

• Er wordt geen andere diagnose gesteld dan die reeds

bekend was of werd vermoed.

Bij ongeveer de helft van de kinderen wordt een diagnose

gesteld.

Na de onderzoeksdagDe ouders en de verwijzer krijgen een medische brief met de

bevindingen en eventueel een behandelplan. Als er geen

uitslag bekend was op de onderzoeksdag zelf, wordt er een

telefonische afspraak gemaakt om de uitslagen van de

onderzoeken te bespreken.

De verwijzer bepaalt dan, eventueel in overleg met het

Sylvia Tóth Centrum, samen met de ouders de verdere gang

van zaken.

Voor meer informatie: www.stcentrum.nl

lijke ontwikkelingsachterstand en een aantal opvallende ken-

merken waardoor de specialisten denken aan het Williams

syndroom. Verder onderzoek is noodzakelijk om dat te kun-

nen vaststellen, maar onderzoek naar andere aandoeningen

wordt ook ingezet om zo breed mogelijk een diagnose te

kunnen vinden. Micha’s ouders moeten nog twaalf weken

wachten op de uitkomsten van het metabool onderzoek,

maar ze lijken niet van slag door de uitkomst. Over de wens

van Micha’s vader dat het goed zit in zijn hoofd valt helaas

nog weinig te zeggen. Micha zelf ligt rustig en stil te slapen

in het bed. Hoe zal zijn toekomst eruit zien?

Ook voor Noami zijn verdere onderzoeken nodig. Bij haar

hebben de specialisten nog geen duidelijke richting gevon-

den. De kinderneuroloog brengt hun de resultaten van

deze dag.

Dichter bij een diagnoseWe nemen afscheid van de ouders en de kinderen. Even

later kom ik de ouders en Micha tegen bij de parkeerauto-

maat. ‘Het was een drukke, intensieve dag, maar we zijn blij

dat het Sylvia Tóth Centrum er is’, vertellen ze. Ik begin te

beseffen hoe moeilijk deze dag voor hen geweest moet zijn,

zoveel vragen en nog geen duidelijke antwoorden. De zoek-

tocht gaat verder, ze gaan naar huis en moeten voorlopig

door met de onduidelijkheid over het leven van hun zoon.

Toch zijn ze dichter bij een diagnose gekomen door het

Sylvia Tóth Centrum.

Remco Lamminga

Ik voel een bepaalde drive bij de artsen

om tot een diagnose te komen, of een

herkenningspunt of iets wat richting

kan geven aan de oorzaak van de

ontwikkelingsachterstand

10

De zoektocht naar een diagnose kan erg lang zijn. Dat blijkt ook uit het verhaal Elles,moeder van Raily. Raily heeft veel onbegrepen klachten, waaronder een ontwikke-lingsachterstand. Al vijf jaar zijn ze op zoek naar een oorzaak. ‘Elke keer als hij vaardigheden bij leert, lijkt hij ze later weer te verliezen.’

‘We blijven vechten!’

Al tijdens de zwangerschap van Raily had ik het idee dat er

iets niet goed zat. Ik kon het niet benoemen, maar het was

een gevoel. Direct na de bevalling zag alles er goed uit.

Toen had ik nog geen idee waar we nu allemaal in terecht

zouden komen.

De eerste tekenenNa drie dagen begon Raily te huilen. Dit stopte na een paar

dagen, maar vanaf dat moment was niets meer zoals ik

gewend was van mijn eerste kind. Zijn ontwikkeling bleef erg

achter. Hij kon bijvoorbeeld zijn armen niet goed optillen,

was overprikkeld en maakte na twee maanden nog geen

oogcontact. Daarnaast had Raily geen zuigkracht om te

drinken. Ik voedde hem met een papspeen om de ander-

half uur, zodat hij toch aankwam.

De wijkverpleegkundige van het consultatiebureau was de

eerste die zag wat ik zag. Het klopte niet, maar wat klopte

er niet? Daar konden we de vinger niet opleggen. Twee

maanden lang was ik tegen een muur van ongeloof opgelo-

pen, want ‘hij ziet er toch goed uit?’. Tot op de dag van

vandaag ben ik onze wijkverpleegkundige nog altijd heel erg

dankbaar voor haar steun. Haar stukje geloof in me gaf me

de kracht om verder te laten kijken naar Raily. Via de wijk-

verpleegkundige kwamen we bij de fysiotherapeut terecht

voor Raily. Volgens de fysiotherapeut had Raily een voor-

keurshouding, een spierslapte afgewisseld met overstrek-

kingen en spierspasmen.

Verdrinken in voedingOp een avond vonden we hem stil in bed, hij bewoog niet

meer en ademde bijna niet meer. We kwamen in de molen

van het ziekenhuis terecht. Het begon met een EEG. Want

waarom had hij deze aanval? Ook werd onderzocht waarom

hij zo moeilijk at. Na twee weken observatie bleek dat Raily

een flinke reflux had en dat hij zich daardoor verslikte in zijn

voeding, als hij lag. Met het gevolg dat hij bijna verdronk in

zijn voeding. Waarschijnlijk was dit ook de oorzaak waar-

door we hem die avond zo stil in bed vonden. Hij kreeg

medicijnen voor de reflux en het was alsof ik een ander kind

had. Hij huilde minder en kon opeens een paar uur achter

elkaar doorslapen.

Opnieuw onderzoekenHet ging beter totdat Raily met elf maanden een aanval

kreeg die later een Stroke-Like Episode werd genoemd.

Hij heeft een maand in het ziekenhuis gelegen en kon niet

meer praten, bijna niet meer slikken en zijn motoriek bleef

achter. Hierdoor kwamen we in het Wilhelmina Kinder-

ziekenhuis in Utrecht terecht. Hier dachten de artsen al snel

aan een mitochondriële afwijking. De onderzoeken startten

weer. Ze vonden een aantal afwijkingen bij Raily. Hij bleek

bijvoorbeeld een verhoogd lactaat te hebben, een afwijking

in de witte stof in de hersenen, licht gehoorverlies en

een sociale ontwikkelingsachterstand. Alle waarden die ze

onderzocht hadden waren net afwijkend, maar niet zo slecht

dat het zijn klachten kon veroorzaken. We zijn gestart met

sondevoeding en kregen hulp via de ergotherapeut en

revalidatiearts om Raily meer rustmomenten te geven.

Daarnaast zijn we gaan communiceren met gebaren

en verwijzers. Ook is Raily sindsdien naar een medisch

kinderdagverblijf gegaan voor drie dagen om zijn ontwikke-

ling te stimuleren.

Deze periode was voor ons gezin erg heftig. Je staat op de

overlevingsmodus. Ik had een gezond kind dat aandacht

wilde en een kind dat vaak in het ziekenhuis lag en meer-

dere keren per week therapie had. Alles wat ik met Raily

deed, was op therapeutische basis. Spelen met Raily

bijvoorbeeld was niet zomaar spelen, maar spelen op een

therapeutisch verantwoorde manier om zijn ontwikkeling te

stimuleren. De wereld ging helemaal langs me heen,

ik leefde in een cocon. Alles stond in het teken van Raily.

Raily’s ontwikkeling nuNu is Raily bijna vijf. Hij is een aantal keer erg ziek ge-

weest waarbij hij elke keer heel snel achteruit ging in zijn

ontwikkeling. Elke keer als hij vaardigheden bij leert, lijkt hij

Op zoek naar de oorzaak

‘Het klopte niet, maar wat klopte er niet? We konden de vinger er niet opleggen’

11

ze later weer te verliezen. Zijn fijne motoriek is hij al verloren.

Praten, inzicht en het helder in de wereld staan is gelinkt aan

vermoeidheid en epilepsie. Als hij moe is, kan hij alles

minder goed en moet ik hem overal mee helpen. Als hij een

epileptische aanval heeft gehad, verliest hij vaardigheden

(bijvoorbeeld motoriek) die later wel weer bijtrekken.

Raily heeft nu nog steeds sondevoeding. Zijn maag werkt

slecht, waardoor hij vast voedsel bijna niet meer verwerkt.

Hij is chronisch vermoeid, heeft last van spierzwakte en

spierspasmen. Daarnaast heeft hij chronische diarree en

daardoor regelmatig een kalium tekort. Dit heeft invloed op

zijn hartslag en ademhaling. Zijn spraak loopt achter in

ontwikkeling en zijn fijne motoriek lijkt achteruit te gaan.

Raily zit in een rolstoel, zodat hij toch zo zelfstandig moge-

lijk kan functioneren. Wel lijkt zijn denkwijze en mentale ont-

wikkeling voorruit te gaan, ondanks de lichamelijke klachten.

Leven in teken vanRaily gaat nu drie dagen per week naar een mytylschool.

Dit is voor hem wel erg vermoeiend en als hij thuis

komt, moeten we hem overal mee helpen. Met het dag-

programma moeten we ook rekening houden met zijn

vermoeidheid. Als je iets onderneemt, weet je dat hij

’s nachts en de volgende dag er last van heeft. Daarnaast

heeft Raily ook ’s nachts zorg nodig. De voedingspomp slaat

gemiddeld vier tot zes keer per nacht alarm. Ook heeft hij

’s nachts vaak last van zeer pijnlijke spierspasmen.

Hoe de toekomst eruit ziet weten we niet. De artsen geven

aan dat het een mitochondriële aandoening is en dat er

waarschijnlijk ook iets mis is met de weg van stoffen naar

de mitochondriën toe. Ik krijg steeds meer de behoefte om

een duidelijkere diagnose voor Raily te krijgen. Met een

diagnose is het namelijk makkelijker om aanpassingen in je

huis te laten doen en hebben mensen meer begrip voor je

situatie. Ze snappen nu de situatie niet en denken dat het

wel meevalt, omdat Raily zo’n vrolijk kereltje is. Daarnaast

denk ik dat een diagnose het gevoel van controle iets terug

geeft. Je bent namelijk de controle kwijt over je hele leven,

omdat alles om Raily draait. Het enige wat we nu kunnen

doen, is afwachten en hopen dat er ooit iets uit de onder-

zoeken gaat komen waar we iets mee kunnen. We blijven

vechten!

Elles Sprenger

‘Mensen snappen de situatie niet en denken dat het wel meevalt, omdat Raily zo’n vrolijk kereltje is.’

12

Een ontwikkelingsachterstand kan zich manifesteren op verschillende gebieden, bijvoorbeeld de spraak- en taalontwikkeling en/of de motoriek. Wanneer er zorgen zijn over de spraak en taal van een kind kunnen ouders contact opnemen met een logopedist. Bij zorgen over de motoriek kunnen ouders terecht bij een kinderfysiothera-peut. Wat kunnen een logopedist en een kinderfysiotherapeut betekenen voor je kind?

Zorgverleners in beeld

LogopedieBij een logopedist kun je terecht voor allerlei stoornissen met

betrekking tot de communicatie (gehoor, spraak, stem en

taal) van een kind. Als een kind bijvoorbeeld moeilijk contact

maakt, moeite heeft met het uiten van emoties en moeite

heeft met het opnemen en verwerken van informatie, dan kan

er sprake zijn van een communicatiestoornis. Deze stoornis

kan leiden tot een achterstand in de sociaal-emotionele

vaardigheden of een leerstoornis. Daarnaast kan je ook bij

een logopedist terecht bij eet- en drinkproblemen. Kinderen

met eet- en drinkproblemen hebben vaak de spieren die

nodig zijn bij o.a. het kauwen en slikken, niet onder controle.

Het gevolg kan zijn dat ze zich verslikken, veel spugen en/of

hun voedsel weigeren.

Hoe helpen ze je kind?

Sylvia van der Drift is logopedist en sensorische integra-

tietherapeut. In haar praktijk, Kinderlogopedie Maas-

sluis, begeleidt zij kinderen met eet- en drinkproblemen,

communicatieve problemen en problemen in de sensori-

sche informatieverwerking. U kunt meer informatie over

Kinderlogopedie Maassluis en haar doelstellingen vinden

op www.kinderlogopediemaassluis.nl

Kim wordt op tweeënhalf jarige leeftijd aangemeld in de

praktijk. In haar eerste levensjaar ontwikkelde ze zich

goed. Kims ouders maken zich sinds een tijd echter

zorgen over het feit dat zij nog erg weinig spreekt. Ze ge-

bruikt vooral losse woorden en af en toe een kort zinne-

tje van twee woordjes, zoals ‘papa auto’. De huisarts

heeft besloten Kim door te verwijzen voor logopedisch

onderzoek. Terwijl Kim op haar gemak het speelgoed in

de behandelkamer verkent, bespreek ik tijdens het eerste

contactmoment met haar ouders hoe haar ontwikkeling

tot nu toe verloopt. Ik stel vragen over haar taalontwik-

keling, maar ook over de zwangerschap en bevalling,

haar medische voorgeschiedenis en haar motorische en

sociaal-emotionele ontwikkeling.

Om een objectief beeld te verkrijgen van de taalontwik-

keling van een kind heeft een logopedist de beschikking

Logopedisch onderzoek en be

1113

KinderfysiotherapieEen kinderfysiotherapeut is de specialist in bewegen voor

kinderen van 0-18 jaar. Als er zorgen of vragen zijn op het

gebied van de motoriek, kan een kinderfysiotherapeut vast-

stellen of de motorische ontwikkeling binnen de norm valt

voor de leeftijd. De kinderfysiotherapeut kan adviezen en

oefeningen geven om de motorische ontwikkeling te stimu-

leren of om vergroeiingen te voorkomen. Indien er een reden

is voor verder onderzoek, zal de kinderfysiotherapeut door-

verwijzen (in samenwerking met de jeugdarts/huisarts) naar

een arts in het ziekenhuis. Het onderzoek en de behande-

lingen vinden plaats in de praktijk of bij het kind thuis.

Logopedisten en kinderfysiotherapeuten zijn vrijgevestigd

of verbonden aan een ziekenhuis of een instelling. Verwijzing

kan via huis- of kinderarts, maar er kan ook een directe

afspraak, zonder verwijzing, worden gemaakt (bij logopedie

is de mogelijkheid om een directe afspraak te maken

afhankelijk van de zorgverzekeraar). Logopedie en kinder-

fysiotherapie worden vergoed vanuit de basisverzekering

zonder te betalen vanuit het eigen risico.

In de casusbesprekingen wordt geschetst hoe het onder-

zoeken en de behandeling van de spraak- en taalontwikke-

ling door een logopedist en de motorische ontwikkeling door

een kinderfysiotherapeut in zijn werk gaat.

Remco Lamminga

over een aantal testen. Bij Kim kies ik voor het gebruik

van de Schlichtingtest voor Taalbegrip en de Schlichting-

test voor Taalproductie-II. Door afname van deze onder-

zoeken kunnen Kims vaardigheden vergeleken worden

met die van leeftijdsgenootjes. Uit de testen komt een

score waarmee bepaald kan worden of Kim gemiddeld

scoort of niet. Hierdoor krijgen Kims ouders een antwoord

op de vraag of er bij hun dochter inderdaad sprake is van

een achterstand in de taalontwikkeling en of hun zorgen

over Kim terecht zijn. Een logopedist brengt niet alleen de

taalproductie in kaart, maar ook het taalbegrip. Het is na-

melijk van belang om te weten of Kim alles wat haar in

het dagelijks leven gezegd wordt wel voldoende begrijpt.

Na de onderzoeksfase bespreek ik de uitslagen met de

ouders. De scores van hun dochter vallen niet binnen het

gemiddelde. Ten opzichte van leeftijdsgenootjes is er een

achterstand zichtbaar. Ze heeft een achterstand in het

begrijpen van taal en het zelf praten. De diagnose die is

gesteld is een ernstige receptieve en expressieve taal-

ontwikkelingsstoornis.

Hoewel Kims ouders schrikken van het feit dat hun doch-

ter duidelijk achterloopt, bevestigt het hun gevoel dat er

stappen ondernomen moeten worden. Ze hebben al vaak

te horen gekregen ze geduld moeten hebben en dat Kim

vanzelf wel beter gaat praten. Nu ik hen heb verteld dat er

een behandeling opgestart kan worden om te proberen

Kims taalvaardigheden te verbeteren, zijn zij blij dat ze hun

zorgen met de huisarts hebben gedeeld en hebben

besloten om Kim te laten onderzoeken. In overleg wordt

een passend behandelplan opgesteld voor Kim en er zal

door middel van directe en indirecte therapie gewerkt

worden aan het verbeteren van haar spraak.

In de daarop volgende consulten wordt aan Kims ouders

uitgelegd hoe zij de taalontwikkeling van hun dochter op

speelse wijze kunnen stimuleren. Er wordt uitgebreid

ingegaan op hoe zij dit, passend bij Kims taalniveau, in

de dagelijkse situatie kunnen doen. Door op een andere

manier met haar te communiceren dan voorheen, wor-

den er kansen voor Kim gecreëerd om meer tot spreken

te komen. Op deze manier wordt er zowel binnen de

therapiesituatie als thuis gewerkt aan het verbeteren van

de taalvaardigheden en aan het uitbreiden van Kims

communicatieve mogelijkheden.

Sylvia van der Drift

handeling bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand

14

Marloes Meurs is kinderfysiotherapeut en eigenaar van

het multidisciplinair Bewegingscentrum Junior in Groningen.

Daarnaast is ze bestuurslid voor de Nederlandse Vereniging

voor Kinderfysiotherapie (NVFK). Kinderfysiotherapeuten zijn

te vinden op www.defysiotherapeut.com

Julian is vijf jaar geleden geboren na een ongecompliceerde

zwangerschap rond de uitgerekende datum. Julian heeft een

twee jaar oudere zus en werkende ouders. Op de leeftijd van

vijf maanden werd hij door de jeugdarts doorverwezen naar

de kinderfysiotherapeut in verband met stijve spieren in de

benen. Zodoende kwam ik bij Julian en zijn ouders thuis.

Mijn eerste onderzoek bevestigde een verhoogde spierspan-

ning (hypertonie) in de kuitspieren en de spieren aan de

binnenkant van de bovenbenen. Ook de ontwikkeling was niet

passend bij zijn leeftijd. Het reiken en grijpen was onvoldoende,

de beentjes bleven veelal op de vloer en in buikligging was de

hoofdoprichting onvoldoende. Deze feitelijke constateringen

heb ik met de ouders gedeeld en aangegeven dat ik Julian

wekelijks wil zien om adviezen te geven hoe zijn ontwikkeling

gestimuleerd kan worden. Een maand later heb ik geadviseerd

om via de huisarts een afspraak te maken bij de kinderneuro-

loog. De diagnose werd gesteld, een cerebrale parese (een

aandoening waarbij kinderen moeite hebben met bewegen als

gevolg van een hersenbeschadiging in het eerste levensjaar).

De kinderfysiotherapie richtte zich op het adviseren van de

ouders over hoe de ontwikkeling gestimuleerd kan worden,

wat de volgende stap is in de ontwikkeling, wat wel en juist

niet te doen. De eerste hulpmiddelen kwamen, want Julian kon

op eenjarige leeftijd nog niet zitten. De liefdevolle omgang

van de ouders met Julian, het intuïtieve juiste handelen en

tegelijkertijd de zoektocht en emotionele strijd hebben indruk

op mij gemaakt.

Een collega uit de praktijk heeft de behandeling van mij over-

genomen en kort geleden, na vier jaar, kwam ik weer een keer

bij Julian thuis. Ik herinner me de start nog goed. Het had

indruk op me gemaakt. Sommige kinderen (en ouders) ver-

geet je niet. De moeder herinnerde zich dat ik snel door had

wat er aan de hand was. Het was voor de ouders lang ondui-

delijk gebleven wat er werkelijk aan de hand was. Of eigenlijk

wat het betekende voor Julian en zijn toekomst. Doordat er de

eerste vijf maanden van zijn leven niets aan de hand leek te

zijn met Julian, verliep het daarna des te emotioneler voor de

ouders.

Julian heeft een behandeling gehad met Botuline Toxine om

zijn spierspanning te verlagen, zodat hij beter kan bewegen.

Julian is groter geworden en heeft veel geoefend. Hij kan

zitten en zich verplaatsen door het huis. Hij kan lopen in een

loopwagen en spelen met blokken. En weer die liefdevolle

ouders met veel vragen over bijvoorbeeld het instellen van de

loopwagen en statafel, de spierfunctie en ontwikkelingsmoge-

lijkheden. Vragen die blijven komen, zolang Julian zich

ontwikkelt. Vragen waar ik graag antwoord op geef, omdat ik

daarmee kan bijdragen aan de ontwikkeling en het plezier van

Julian en daarmee van het hele gezin.

Onderzoek kinderfysiotherapie bij baby’sDe eerste onderzoeken voor baby’s richten zich op de

motorische ontwikkeling en de spierspanning. De testen

zijn genormeerd per leeftijd, zo kan per maand gescoord

worden. Bij te vroeg geboren kinderen wordt gecorrigeerd

en uitgegaan van de uitgerekende datum. Bij een score onder

de norm verwijst een kinderfysiotherapeut door naar een

arts voor verder onderzoek. De kinderfysiotherapeut blijft

betrokken bij het volgen en het stimuleren van de ontwik-

keling.

Marloes Meurs

Kinderfysiotherapie bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand

15

Elk kind tot vier jaar komt regelmatig bij het consultatiebureau. De consultatiebureau-artskijkt of alles goed gaat met de kinderen en hun ontwikkeling. Maar wat als er iets mis is?

Signalen wijzen de weg Ontwikkelingsachterstand op het consultatiebureau

Je hebt net een kind gekregen. Trots begin je aan je nieuwe

leven als ouder. Regelmatige bezoekjes aan het consul-

tatiebureau horen hierbij. De consultatiebureau-arts of jeugd-

arts heeft de belangrijke taak om de ontwikkeling van

kinderen in de gaten te houden. Maar hoe doet een consul-

tatiebureau-arts dat en wanneer gaat een consultatiebureau-

arts zich zorgen maken?

Beoordelen ontwikkeling‘We beoordelen de ontwikkeling van het kind aan de hand

van de verhalen van de ouders, de eigen observatie van het

kind en we leggen de ontwikkeling in het Van Wiechen

Schema vast’, vertelt dr. Helen Ennema, jeugdarts bij de

GGD IJssellanden. ‘Op het moment dat een kind onvol-

doende scoort op een van de items uit het Van Wiechen

Schema, hoeft dit nog niet gelijk een ontwikkelingsachter-

stand te betekenen. Het kind kan ook moe zijn, waardoor hij

niet wil of kan. Een volgende keer testen we het kind dan

nog een keer op dat item.’

De alarmbellen

‘Als een kind twee keer achter elkaar het item niet kan, gaan

de alarmbelletjes rinkelen’, vervolgt Ennema. ‘Als een kind

bijvoorbeeld met vier weken en met acht weken niet met de

ogen fixeert, kan er iets mis zijn met de ogen of kan het kind

een ontwikkelingsachterstand hebben. Als een kind dan ook

meerdere items uit één groep niet kan, bijvoorbeeld niet met

de ogen fixeren, niet volgen met de ogen en niet lachen,

gaan we nadenken wat er met de ontwikkeling aan de hand

kan zijn. Dan sturen we het kind door naar een specialist.

Welke specialist is afhankelijk van de situatie van het kind.

Als we een motorische ontwikkelingsachterstand vermoe-

den, sturen we het kind door naar een fysiotherapeut die dit

verder kan onderzoeken. Bij een spraak- en taalontwikke-

lingsachterstand sturen we het kind door naar een logo-

pedist of audiologisch centrum. Als er meerdere signalen zijn

dat de gehele ontwikkeling achterloopt, sturen we het kind

door naar een kinderarts of integrale vroeghulp.’

Gevoel van oudersEnnema: ‘Twijfels van ouders over de ontwikkeling moet je

serieus nemen, ook als dit niet blijkt uit het Van Wiechen

Schema. Een ouder kent het kind. Als ik de twijfel van de

ouders ook kan invoelen, stuur ik het kind door naar een

specialist die dit nader kan onderzoeken. Zij kunnen dan

uitpluizen welke ontwikkelingsachterstand er is. Als ik de

twijfel van de ouders niet inzie, zal ik op korte termijn een

vervolgafspraak inplannen om het kind nog een keer te zien

en eventueel adviezen meegeven aan de ouders.’

‘Het kan zijn dat we signalen over het hoofd zien door de

tijdsdruk tijdens een afspraak of doordat het kind bijvoor-

beeld niet meewerkt’, vervolgt Ennema. ‘Je bent dan

afhankelijk van het verhaal van de ouders, wat je kunt zien

bij het kind en je eigen expertise. Als het niet benoemd wordt

en je ziet het niet tijdens de afspraak, kun je iets missen.

Maar dit proberen we natuurlijk te voorkomen. Want het is

de rol van de consultatiebureau-arts om een ontwikkelings-

achterstand te signaleren, dat in de gaten te houden en

tijdig te verwijzen naar een specialist.’

Marinda Hammann

Het Van Wiechen Schema is een meetinstrument om

de ontwikkeling van kinderen te beoordelen. Hierin is de

fijne en grove motoriek en communicatie van het kind

opgenomen. De vaardigheden binnen deze categorieën

verfijnen steeds meer naarmate het kind ouder wordt.

Dr. Helen Ennema: ‘Als er meerdere signalen zijn dat de gehele ontwikkeling achterloopt, sturen we het kind doornaar een kinderarts of integrale vroeghulp.’

16

Soms heeft je kind vanaf kleins af aan duidelijk een ontwikkelingsachterstand, soms ontstaat de achterstand geleidelijk en duurt het lang voordat er naar een oorzaak voor de achterstandgezocht wordt. In vier portretten laten we zien hoe de weg naar een diagnose bewandeld wordten welke waarde ouders hechten aan het hebben van een diagnose. ‘Uiteindelijk wil je toch eenduidelijke diagnose; je wil weten wat je te wachten staat.’

Op weg naar houvastHet belang van een diagnose bij ontwikkelingsachterstand

‘We hadden geen redenen om aan te nemen dat ons kind zo ziek was’‘Het is moeilijk om te beseffen dat het niet goed gaat met je kind, als ze

niet doodziek lijkt.’ Amber (8) was al vanaf baby trager in haar ontwikke-

ling. Ze rolde toen ze tien maanden was en liep toen ze 26 maanden was.

‘Ze deed alles in haar eigen tempo, altijd later dan andere kinderen’,

vertelt Willeke, Ambers moeder. Er waren wel dingen die opvielen, maar

niemand maakte zich grote zorgen. Eten werd al heel vroeg een ding.

‘Ze wilde geen eten met stukjes erin; daar kokhalste ze van.’ Ze was ook

erg prikkelgevoelig in haar handen en pakte niet graag speelgoed of de fles

vast. Vanaf toen ze twee jaar was, kwam ze regelmatig bij een kinderarts

vanwege een groeiachterstand. Amber begon op de reguliere kinder-

opvang, maar door de hoeveelheid prikkels daar en haar achterblijvende

motoriek, kwam ze op een therapeutische peutergroep, waar ze fysio-

therapie, logopedie en ergotherapie kreeg. ‘We dachten dat ze de wereld

beter aankon als ze zekerder zou zijn in haar motoriek.’

MokerslagEten bleef een probleem en toen Amber vier jaar was, is ze vier weken in het ziekenhuis opgenomen om haar toch aan

het eten te krijgen. ‘Ze bereikten helaas weinig. Amber was nou eenmaal erg prikkelovergevoelig, ook in haar mond, en

had daarnaast een ontwikkelingsachterstand die niet te plaatsen was. De logopedist, de fysiotherapeut en de ortho-

pedagoog waren druk met haar en bij niemand ging een belletje rinkelen. Ze ging immers ook steeds nog wel wat

vooruit.’ Totdat ze van de een op de andere dag nasaal ging praten. De kinderarts vertrouwde het niet en liet een

MRI van haar hersenen maken. ‘Na tien dagen kregen we de uitslag. Vrij ontspannen gingen we naar het gesprek.

De voorlopige diagnose was keihard. Ze bleek een leukodystrofie of energiestofwisselingsziekte te hebben en er werd ons

verteld dat ze als gevolg daarvan vroegtijdig zou komen te overlijden. Het kwam binnen als een mokerslag. Van het een

op het andere moment waren we verschrikkelijk verdrietig en maakten we ons vreselijk zorgen. Tot die tijd hadden we geen

redenen gehad om aan te nemen dat ons kind zo ziek was.’ Ze werden doorgestuurd naar het UMCG, waar Amber een

spierbiopt en een ruggenmergpunctie kreeg (om hersenvocht af te nemen voor nader onderzoek). ‘Uiteindelijk wil je toch

een duidelijke diagnose; je wil weten wat je te wachten staat. Veel hoop op een behandeling hadden ze niet, vanwege de

verschrikkelijke woorden van de kinderarts.

Alles andersNa tien maanden kwam de definitieve diagnose: de ziekte van Alexander, een wittestofaandoening. ‘Je gaat alles in een

ander daglicht zien. We gaan niet meemaken dat Amber volwassen wordt, dat we samen gaan winkelen, dat ze vriend-

jes krijgt, of kinderen. Met zo’n diagnose vraag je je wel af of je het wel aan kan. Maar je hebt geen keuze; je hebt het

gewoon te doen. Na een periode van heel veel tranen, merk ik dat ik er gewoon nog altijd ben voor haar. We doen dit

gelukkig ook niet alleen; we hebben onze lieve familie, vrienden, geloof.’ Vriendschappen die erg hecht geworden zijn, hulp

van de thuiszorg en vooral ‘mooie Amber die met heel weinig heel blij en dankbaar is en iedere dag weer vol grapjes zit’

maakt dat ze het volhouden. ‘Wat voor een ander vaak zo gewoon is, zijn voor ons gouden momentjes.’

17

‘Je moet alle verwachtingen bijstellen over wat ze zou kunnen’‘In het begin ga je automatisch verder, je zit al in de medische molen en we wilden een diagnose, want we hoopten dat

het een ziekte was, waar een behandeling voor zou zijn’, vertellen Mark en Nienke, ouders van Rebekka (10). Toen ze tien

maanden was en nog niet zelfstandig kon zitten en achterbleef in haar groei, stuurde de consultatiebureau-arts haar door

naar een kinderarts en kinderfysiotherapeut. De kinderarts was niet ongerust, maar de kinderfysiotherapeut vermoedde

dat er iets neurologisch was en niet zo maar een achterstand in haar ontwikkeling. Uiteindelijk kwamen ze in het WKZ

terecht en werden er op de MRI-scan afwijkingen in de hersenen gevonden. Na allerlei onderzoeken, waaronder

genetisch onderzoek, bleef de diagnose uit. ‘Ondertussen werd ons in het revalidatiecentrum, na onderzoek door de

revalidatiearts, verteld dat onze dochter meervoudig gehandicapt was. Op dat moment realiseerden we ons pas echt dat

het niet goed was’, vertelt Mark. ‘Eerder dachten we nog dat we op zoek gingen naar een diagnose, waarvoor een

behandeling mogelijk zou zijn’, vult Nienke aan. ‘Het was een moeilijke periode’, zegt Mark. Rebekka was toen 1½ jaar.

‘Je moet alle verwachtingen bijstellen over wat ze zou kunnen. Ook zat ze nog in de molen van onderzoeken. Je kunt het

nog niet afronden, we wisten niet hoe het uit zou pakken en dat maakte het moeilijk om het een plek te geven. Maar hoe

verder we kwamen, hoe minder belangrijk een diagnose werd. Je ziet Rebekka groeien en de handicap stabiliseert.

We hebben de zorg rond Rebekka ingericht en het heeft een vast ritme gekregen in ons gezin.’ Rebekka kan niet lopen,

niet zelfstandig zitten en niet praten. Communiceren gaat via een spraakcomputer en non-verbaal met mimiek. Ze is wel

een vrolijk meisje met een eigen willetje.

VervolgstappenRebekka kreeg de uiteindelijke diagnose HABC, een wittestofziekte, pas zo’n 1½ jaar geleden. ‘Hierdoor veranderde

echter niets. De ernst van haar handicap was duidelijk en voor hulpverleners, instanties en vrienden was het ontbreken

van een diagnose nooit een reden om hieraan te twijfelen’, zegt Mark. Toen Rebekka vier was, werd ze doorgestuurd naar

het VUMC in Amsterdam. Daar bleek dat ze een wittestofziekte heeft, toen nog met onbekende oorzaak. ‘Een keer per

jaar gingen we voor controle naar het VUMC en werd er een MRI gemaakt en onderzoek gedaan. We wilden wel graag

een diagnose, maar niet ten koste van alles. In goed overleg met de arts werden de vervolgstappen in het onderzoek

gedaan’, vertelt Nienke. ‘In Amsterdam wisten ze nog

niet welke genfout Rebekka had. Het MRI-patroon week

af van wat bekend is bij het ziektebeeld van HABC, waar-

door de arts niet direct aanleiding had om dit te onder-

zoeken. Echter door DNA-onderzoek werd de diagnose

HABC bevestigd’, zegt Nienke. Mark en Nienke vinden

het prettig dat er achter de schermen is doorgezocht

naar een diagnose. ‘Nu is de zoektocht naar een

diagnose afgerond, het heeft een plek en we kunnen het

benoemen’, zegt Mark. ‘De arts kan niets over het

toekomstbeeld zeggen’, zegt Nienke. Mark: ‘We houden

ons vast aan hoe het nu gaat. We hebben hulpmiddelen

in huis, onze woning is aangepast en we hebben de zorg

rond Rebekka goed ingericht. Het heeft geen zin om in

de toekomst te kijken.’

18

‘Ik ben bang voor de toekomst, maar ik moet me staande houden’‘We willen haar de zorg bieden die het beste

voor haar is, maar het is nog niet duidelijk

wat ze heeft’, vertellen Miranda en Pascal,

ouders van Angèlina (bijna 4). Toen Angèlina

13 maanden was, was ze wat grieperig.

De volgende ochtend vond haar zus Siënna

haar buiten kennis in een insult in haar bed.

Ze sloeg alarm en Angèlina kroop door het

oog van de naald. Ze had lage bloedsuikers

en een vergrootte lever. ‘Alle ziekten die de

artsen kon bedenken zijn onderzocht’,

vertelt Pascal. DNA-onderzoek loopt nog

steeds. Het is dubbel voor Miranda en

Pascal. Aan de ene kant willen ze dat er

geen afwijkingen gevonden worden, maar

het ziektebeeld is er wel. ‘Maar als er niks

gevonden wordt, wat moeten we dan?’,

zegt Miranda.

KlachtenAngèlina heeft wel degelijk klachten. Na de heftige gebeurtenis van toen ze 13 maanden was, heeft ze een aantal zware

epilepsieaanvallen gehad. Normale kinderkwaaltjes, zoals griep, diarree, spugen of koorts eindigen bij haar vaak in een

insult. Angèlina kan slechts 4½ uur zonder voeding, ook ’s nachts, ze blijft achter in haar kracht, spraak en communica-

tie en heeft ze moeite met haar evenwicht. ‘Ze communiceert op haar eigen manier en ze raakt gefrustreerd als mensen

haar niet begrijpen. Dat leidt tot woede en driftbuien’, zegt Pascal. ‘Een kind hoort te bruisen van energie, maar ze is

zo moe. Vanaf haar geboorte heb ik het gevoel dat er iets niet klopt’, zegt Miranda. Angèlina was heel klein toen ze

geboren werd, ze huilde veel en dronk veel. Toen Miranda met 32 weken opgenomen werd in het ziekenhuis wegens hoge

bloeddruk en zwangerschapsvergiftiging, is Angèlina in zes weken tijd niet gegroeid in de baarmoeder en haar geboor-

tegewicht was slechts 1493 gram. Ook klopten bepaalde bloedwaarden niet en heeft ze toen al een bloedtransfusie

gehad. De arts kon er toen zijn vinger niet op leggen. Ze bleef onder controle van de kinderarts, die dacht dat ze er

wel zou komen. Na vele onderzoeken wordt gedacht dat Angèlina een mitochondriële stofwisselingsziekte heeft,

maar DNA-onderzoek heeft dit nog niet bevestigd.

Onzeker‘Een diagnose is belangrijk voor ons, ook omdat haar lever beschadigd is. Als ze dan een levertransplantatie nodig zou

hebben, is de vraag of dat eenmalig nodig is of dat de lever dan weer kapot gaat door de ziekte’, zegt Pascal. De artsen

in het VUMC nemen het verhaal serieus en denken goed mee. ‘Volgens de logopedist valt nu de achterstand wel mee,

ze loopt wel wat achter, maar op papier minder dan wij zien en voelen’, zegt Pascal. ‘Ze doen testen standaard uit een

boekje in plaats van dat ze naar de ouders luisteren. Thuis loop je tegen zoveel andere dingen op’, vult Miranda aan.

De onzekerheid over wat er met hun dochter aan de hand is, eist hun tol. ‘Ik ben bang voor de toekomst, misschien gaat

ze dood, maar ik heb geen keus, ik moet me staande houden. Ik haal kracht uit haar persoonlijkheid’, zegt Miranda.

Toch is er het laatste jaar meer rust in hun leven gekomen. Ze zijn verhuisd en ze komen leuke mensen tegen. ‘We maken

tijd voor leuke dingen en dan kunnen we er weer even tegenaan.’

19

‘Het niet weten van de diagnose, maakt het moeilijker om te accepteren wat je kan verwachten’‘Dat hij twee weken moest bijkomen van complicaties, zoals spugen en hoofdpijn, na afname van hersenvocht (via een rug-

genprik), was de druppel om alle onderzoeken stil te leggen, vertelt Vivian, moeder van Jurriën (10), Milan (7) en Nova (7).

Al jaren heeft Jurriën klachten en het balletje is zo’n vijf jaar geleden gaan rollen. Al vanaf de babytijd hadden zijn

ouders heel wat met hem te stellen: ernstige reflux met wegrakingen tot gevolg, koemelkallergie, problemen met eten,

achterstand in lengte en gewicht. Daarnaast was zijn ontwikkeling trager. ‘Dat viel ons toen niet zo op, hij was ons

eerste kind. We weten het achteraf’, zegt Vivian. Op het consultatiebureau viel Jurriëns ontwikkeling nog net binnen de

normaalwaarden en op de peuterspeelzaal deed hij het relatief goed in een kleine groep. Hij maakte geen knutselwerkjes

en kon geen schaar hanteren, maar steeds dacht de omgeving dat het wel goed zou komen. Zo ook toen hij naar de

kleuterschool ging. In het tweede jaar viel het de leerkracht op dat Jurriën geen potloodgreep had. Toen hij motorische

remedial teaching kreeg en de resultaten beneden de maat waren, kwam de revalidatiearts in beeld en werd een moto-

rische achterstand vastgesteld, met de naam development coordination disorder. De zoektocht naar een oorzaak voor

deze achterstand werd pas gestart toen Jurriën ziek werd. Hij had koorts, viel af en had pijn in zijn benen. Ook had hij

huil- en driftbuien. Via het streekziekenhuis werd hij doorgestuurd naar het VUMC. ‘De artsen waren niet gerust over wat

zij zagen.’ In die tijd maakte Jurriën de overstap van het speciaal basisonderwijs naar een mythylschool.

OnbegripIn de tussentijd werden er allerlei onderzoeken gestart. Naast uitgebreid bloedonderzoek, een MRI van zijn hersenen en

onderzoek in het kinderspierencentrum in het AMC, kwam er weinig duidelijkheid. Uit psychiatrisch onderzoek kwam wel

een diagnose: PDD-NOS (vorm van autisme met onbekende oorzaak) en MCDD (angststoornis). Deze diagnose verklaart

echter lang niet alle klachten. Uit het DNA-onderzoek

kwam niks. ‘De kinderneuroloog zegt dat ze misschien

over een paar jaar wel weten wat Jurriën heeft.’ Achter

de schermen blijven ze zoeken naar de oorzaak van zijn

klachten. ‘Je weet niet waar je tegen vecht. Het niet

weten van de diagnose, maakt het moeilijker om te

accepteren wat je kan verwachten’, zegt Vivian. Dave, de

vader van Jurriën, heeft ook klachten. Hij gaat het laatste

jaar snel achteruit. Zo kan hij nog maar tien minuten lopen

en zich niet meer goed concentreren. Bij Dave zijn nu ook

onderzoeken gestart. ‘De artsen zijn er op gebrand een

diagnose te vinden. We hopen nu dat we via Dave

erachter komen wat Jurriën heeft’, zegt Vivian. Ze voegt

toe: ‘Zodra je het een naam kunt geven, is het ook voor

de omgeving beter te hanteren. We stuiten nu vaak op

onbegrip, omdat je het geen naam kunt geven.’

FlexibelDoordat Jurriën nog geen diagnose heeft, vinden zijn

ouders het lastig hoe ze hem het beste kunnen helpen.

‘Als je hem te veel uitdaagt, is hij erg moe. Maar spant hij

zich te weinig in, dan gaat zijn conditie achteruit en maakt

dat het erger.’ Op de vraag hoe Vivian het allemaal vol-

houdt, zegt ze: ‘Ik heb de afgelopen jaren mijn grenzen

verlegd. Ik moet enorm flexibel zijn. Ik kijk vooral naar de

mogelijkheden. Als ik mijn kinderen zie genieten, weet ik

waar ik het voor doe.’

Marjolein van der Burgt

Wilt u meer ervaringen lezen, kijk dan op www.campagne.stofwisselingsziekten.nl

20

‘Ze wil heel graag leren, maarEigen weg volgen

De zoektocht naar de diagnose heeft vier jaar geduurd. Uiteindelijk kregen de ouders van Sanne (7)de diagnose ASL, een verklaring voor al haar klach-ten, waaronder de ontwikkelingsachterstand. ‘Sannegaat nu naar speciaal onderwijs en ze gaat met kleinestapjes vooruit.’

Sanne lijkt nu meer te beseffen dat ze het ‘anders’ doet danandere kindjes en dat jongere kinderen haar gaan inhalen.

21

Argininosuccinaatlyase deficiëntie (ASL), dit was de diagnose diewe na vier jaar van onbegrepen klachten kregen. Deze klachtenbegonnen al toen ze een baby was. Sanne was een rustige baby,maar ze had moeite met eten. Het eten zakte niet goed, ze lietveel boertjes en had veel last van haar darmpjes. Ze sliep overdagniet veel, maar ‘s nachts sliep ze na zes weken al door. Ze sliephet beste in de kinderwagen en dan het liefst buiten. Ze hield vande geborgenheid van de gesloten kinderwagen, maar ze hield ookvan de geborgenheid als we haar vasthielden.

Motorische ontwikkelingsachterstandToen Sanne vier maanden oud was, kon ze haar nekje nog nietgoed omhoog houden. We werden hiervoor doorgestuurd naarde fysiotherapeut. Vervolgens kwamen we er na zeven maandenachter dat haar linkerheupkom niet helemaal goed ontwikkeldwas. Ze heeft hiervoor één jaar een spreidbroekje gedragen. Mede hierdoor bleef haar motorische ontwikkeling ook achter.Maar iedereen zei dat als het spreidbroekje uitgaat, ze dan snelmotorisch vooruit zou gaan. Daarnaast kreeg ze nog steeds iedere week fysiotherapie. Maar toen het spreidbroekje uitging,bleef haar motorische ontwikkeling toch achter. Ze kroop niet,maar ging zichzelf voortschuiven op haar billen. Na veel fysiothe-rapie kon ze het uiteindelijk wel toen ze twee jaar was, maar ze deed het niet graag.

Opstapeling van klachtenOndertussen waren we al in het ziekenhuis terecht gekomen bij een kinderarts en een neuroloog. Elk half jaar kwamen we opcontrole. Sanne ontwikkelde zich wel, maar wel veel trager. Haarhaartjes waren erg fijn en braken snel af, ze had slappe spieren en ze was hypermobiel. Toen ze twee jaar was, kreeg ze buisjes.Ook nu zeiden ze weer ‘er zal een wereld voor haar open gaan enze zal snel gaan praten’. Maar ook dat bleef achter. Toen ze bijnadrie jaar was, kon ze lopen. Niet erg stabiel, maar ze kon tochstapjes zetten. Ze had een dronkenmansloopje, zoals de artsendat noemden. Op een medisch kinderdagverblijf kreeg ze fysio-therapie, ergotherapie en logopedie. Met name haar mondmoto-riek was niet goed ontwikkeld. In januari 2011 is Sanne gezien door een geneticus van het AZMMaastricht en zij stelde voor om een stofwisselingsonderzoek tedoen voor twee syndromen. Hier kwam de diagnose ASL uit, eenzeldzame stofwisselingsziekte. Dat was even slikken, maar aande andere kant ook erg fijn dat we nu eindelijk wisten wat ze haden dat we er enigszins iets aan konden doen. Sanne kreeg arginine en een eiwitbeperkt dieet voorgeschreven. De argininewerkte voor Sanne goed. Haar spieren werden sterker, ze kreegeen bos krullen en ook mentaal ging het beter met haar.

Kleine stapjes vooruitOp zich is ze een vrolijk meisje dat heel graag om zich heen kijkten goed zelf kan spelen. Lawaai vindt ze niet zo fijn en vooral alshet erg druk is moet ze even wennen. Vanaf haar vierde gaatSanne naar speciaal onderwijs. In het begin moest ze even wennen, maar na verloop van tijd voelde ze zich hier helemaalthuis. Ze vindt het nu erg leuk en ze krijgt hier ook logopedie,

fysiotherapie en ergotherapie. Met name praten is nog moeilijkvoor Sanne. Elke letter moet aangeleerd worden. De fijne en grovemotoriek gaan door alle therapie gelukkig in kleine stapjes steedsbeter. Ze kan al stukjes rennen (op haar maniertje) en ook quaevenwicht leert ze steeds meer bij. Ze wil heel graag leren, maarze vindt het in het begin vaak een beetje eng en het vergt veel inspanning. Als ze er eenmaal doorheen is, gaat het vaak beter.

Na een 24-uurs echo kwamen we erachter dat Sanne ook lichteepilepsieaanvalletjes heeft en met name bij het inslapen en tijdensde nacht. Ze krijgt hier nu medicijnen voor en het doorslapen gaatal veel beter. Daarnaast heeft ze een paar keer koortsstuipengehad. Dat is iedere keer weer schrikken en het vergt ook veelenergie van haar. Vaak is ze minstens twee weken erg vermoeid.Elke keer als Sanne ziek is, zijn we extra alert. Ze valt dan somseven weg. Dit is wel een extra zorg.

Anders dan anderenWaar we ook tegenaan lopen is dat het leven soms wat eenzaamis. Andere kindjes spelen bij elkaar na school en zitten op diverseverenigingen etc. Sanne heeft dat niet; de kindjes van haar klaswonen allemaal verder weg. Omdat ze nog niet zindelijk is, is hetook lastig om haar op een vereniging te doen voor ‘normale’ kind-jes. Dat vind ik soms best moeilijk om te zien, want ze speeltgraag met andere kinderen. Het zindelijk worden is alleen een erglangzaam proces. Sanne zal het ook nu weer moeten aanlerendoor alles vaak voor te doen en te herhalen, herhalen en her-halen, net zoals haar hele leven al verloopt. Ik ben nu aan het uit-zoeken of ze misschien op dansles of zwemles kan voor specialekinderen. Maar aan de andere kant wil ik haar ook niet overvoe-ren met allerlei activiteiten, want school vergt al best veel van haar.Ze is dan zo enthousiast, dat ze dan heel erg over haar grenzenheen gaat. We moeten haar vaak afremmen.

Sanne is nu zeven jaar en heeft een ontwikkelingsleeftijd van ongeveer vier jaar. Sanne is gelukkig een heel vrolijk en blij meisjeen iedereen werkt graag met haar. Ze wil heel graag leren, ook alvergt het soms veel van haar. Ze moet er hard voor werken ommee te kunnen doen. Ze lijkt nu meer te beseffen dat ze het ‘anders’ doet dan andere kindjes en dat jongere kinderen haargaan inhalen. Dat is soms moeilijk om te zien. Ze wil het wel, maarbegrijpt soms ook echt niet hoe ze het moet doen. De signalenvanuit haar hersenen geven nu eenmaal een andere route. Hopelijk blijft ze wel zo’n vrolijk en blij meisje en volgt ze haar eigen weg.

Yvonne Rutten

‘We moeten het Sanne aanleren door vaak voor te doen en te herhalen, herhalen en herhalen’

begrijpt soms niet hoe het moet’

22

Elk kind ontwikkelt zich op zijn of haar eigen manier en tempo. Maar wat kun je doenals je je zorgen maakt of vragen hebt over de ontwikkeling van je kind?

Even puzzelen

Je gevoel zegt dat er iets aan de hand is met je kind, maar

je weet niet precies wat. Of je bent bezorgd over de ont-

wikkeling van je kind, maar je weet niet wie je daarbij

kan helpen. Deze vragen kun je bespreken met Integrale

Vroeghulp (IVH). IVH werkt met een aantal organisaties

samen, waaronder MEE, de gehandicaptenzorg, de jeugd-

gezondheidszorg en de ziekenhuizen. Zij bieden onder-

steuning aan gezinnen met jonge kinderen met een ontwik-

kelingsachterstand of gedragsproblemen.

Maar hoe gaat dat in z’n werk bij Integrale Vroeghulp en

MEE? Adri Foesenek (coördinator Integrale Vroeghulp West-

Brabant) en Lieke Kersten (consulent bij MEE Gelderse

Poort en coach in een wijkteam in de gemeente Arnhem)

vertellen hierover.

Hoe komen ouders bij jullie terecht?Adri: ‘Ouders kunnen zichzelf telefonisch of per mail

aanmelden bij Integrale Vroeghulp. Ze hebben daar geen

verwijzing voor nodig. Meestal komen ouders bij ons binnen

op advies van bijvoorbeeld het consultatiebureau, het

Centrum Jeugd en Gezin (CJG), de peuterspeelzaal, de

huisarts, de kinderarts of de school. We moeten altijd even

puzzelen wat er precies aan de hand is.’

Lieke: ‘Sinds 1 januari 2015 is de aanmelding veranderd.

Alle zorg wordt nu in principe aangeboden via de sociale

wijkteams. Nu kun je bellen met een algemeen nummer, het

wijkteam bij jou in de buurt of de gemeente. Als je naar het

algemene nummer van de gemeente belt waarin je woont,

word je doorverwezen naar het juiste wijkteam. In de wijk-

teams zitten onder andere consulenten van MEE.’

Met wat voor problemen of vragen komen mensen bij jullie?Lieke: ‘Veel vragen die bij MEE Gelderse Poort en bij de

wijkteams binnenkomen gaan over school: ‘Is een gewone

basisschool wel geschikt voor mijn kind?’; over vragen

na een diagnose: ‘Wij hebben een diagnose en wat nu?’;

over praktische vraagstukken met betrekking tot de

lichamelijk ontwikkeling: ‘Mijn kind kan niet goed lopen, maar

hij is te groot voor een aangepaste buggy. Kan ik een

rolstoel krijgen?’ Maar met name ‘Is er iets aan de hand met

mijn kind?’ is een vraag die we veel krijgen.’

Adri: ‘Bij Integrale Vroeghulp West-Brabant gaan de meeste

vragen over taal-spraak problemen gecombineerd met

gedragsproblemen. Daarna gaan de meeste vragen over

sociaal-emotionele problemen in combinatie met een licha-

melijke motorische achterstand. De laatste periode hebben

we ook veel kinderen met een forse ontwikkelingsachter-

stand gehad.’

Hoe gaat het na de aanmelding?Adri: ‘Na aanmelding bij Integrale Vroeghulp West-Brabant

wordt er een screening gedaan om te kijken of het een vraag

is die bij IVH thuishoort. Als ouders van een kind met een

duidelijk diagnose en een duidelijke vraagstelling over bij-

voorbeeld aanpassingen, hulpmiddelen en/of plaatsing zich

aanmelden, dan verwijst IVH West-Brabant door naar de

MEE-consulent. Al na de screening blijkt dat een vraag bij

IVH past, dan wordt er een trajectbegeleider aan het gezin

gekoppeld. De IVH-trajectbegeleiders zijn specialisten in

ontwikkelingsproblemen bij jonge kinderen. Hij/zij gaat bij de

ouders op huisbezoek en neemt een uitgebreide intake af.

Daarna wordt de casus besproken in een team van

deskundigen, waaronder een kinderarts, een kinderrevali-

datiearts, iemand van Kentalis, mensen uit zorginstellingen

voor verstandelijk beperkten, iemand van de Jeugdgezond-

heidszorg en iemand van de GGZ. Iedereen kijkt vanuit zijn

deskundigheid met de ouders en het kind mee. Uiteindelijk

komt er een voorstel voor het vervolgtraject dat samen met

de ouders wordt besproken. Het is een advies op maat:

richting diagnostiek en dan behandeling of plaatsing op

bijvoorbeeld een medisch kinderdagverblijf. De trajectbege-

leider helpt de ouders het adviestraject daadwerkelijk uit te

zetten en blijft de ouders begeleiden tot de vragen zijn

beantwoord, tot het kindje op de plek is waar het thuis hoort

of tot een andere organisatie het overneemt. Een traject

varieert van drie tot tien maanden.’

Ondersteuning voor kinderen met een ontwikkelingsachterstand

Lieke: ‘Na aanmelding gaat een coach van het wijkteam

een keukentafelgesprek aan en zoekt uit wat precies de

vraag is. Vervolgens heeft de coach drie maanden de tijd

om de hulpvraag op te lossen. Mocht het probleem dus-

danig zijn dat de coach er niet binnen drie maanden uitkomt,

dan kan hij/zij ook doorverwijzen naar diverse andere

organisaties voor bijvoorbeeld diagnostiek, hulpmiddelen,

opvoedondersteuning, logeeropvang of trainingen.’

Wat kunnen MEE en IVH betekenen voor ouders van kinderen met een ontwikkelingsachterstand?Lieke: ‘We willen mensen met een beperking ondersteu-

nen, zodat ze mee kunnen doen en zo zelfstandig mogelijk

kunnen blijven functioneren in de samenleving. De onder-

steuning is heel breed en kan op allerlei gebieden zijn: werk,

kinderen, onderwijs of ondersteuning van de ouders. We zijn

er ook om ouders te helpen met het invullen van aanvraag-

formulieren (bijvoorbeeld indicatie aanvragen en aanmel-

dingsformulieren invullen voor andere organisaties). Hiervoor

hoeft niet perse een diagnose te zijn, maar er moet wel een

vermoeden van een beperking zijn.’

Adri: ‘Integrale Vroeghulp is jaren geleden opgezet om

ouders niet van het kastje naar de muur te sturen.

Dat ouders niet van de ene specialist naar de andere

specialist gestuurd worden, maar dat specialisten om tafel

zitten met de ouders om te kijken wat er aan de hand is.

Het doel is om samen met ouders naar een oplossing te

zoeken die bij hun past. Dat kan bijvoorbeeld betekenen

dat een kindje op het medisch kinderdagverblijf geplaatst

wordt of dat er een traject bij de GGZ wordt ingegaan.

In 99% van de gevallen wordt er een oplossing samen met

de ouders gevonden.’

Hoe gaat het verder met de begeleiding van de gezinnen nadat er een oplossing is gevonden?Adri: ‘Ouders krijgen een afsluitende brief, waarin staat

dat ze altijd weer contact kunnen opnemen als dat nodig is.

We bellen er niet zelf achteraan.’

Lieke: ‘Na oplossing van het vraagstuk of doorverwijzing

houdt de begeleiding op. De betrokkenheid van de coach is

dan afhankelijk van de instelling waar je naar doorverwijst.

Sommige instellingen nodigen je als coach uit om bij het

eerste gesprek erbij te zitten, soms krijg je een diagnose

opgestuurd. In andere gevallen hoor je er niets meer van als

je er zelf niet achteraan gaat. Het gebeurt echter regelmatig

dat ouders na een tijdje weer contact opnemen: ‘Nu lopen

we hier heel erg tegen aan, kunnen jullie ons daar bij

helpen?’

Remco Lamminga

In dit artikel is de werkwijze beschreven van Integrale

Vroeghulp West-Brabant, MEE Gelderse Poort en een

wijkteam in de gemeente Arnhem. In andere regio’s,

gemeenten en/of wijkteams kan een andere werkwijze

en benaming van functies van toepassing zijn.

Heeft je kind een ontwikkelingsachterstand?

Deel je ervaring en doe mee!

Registreer je op www.ontwikkelingsachterstand.nl/community

Voor meer informatie over het project mail naar:

info@ontwikkelingsachterstand.nl