Biologie samenvatting hoofdstuk 4 – Genetica

§2 – Fenotype, genotype en epigenetica

Erfelijke eigenschappen liggen in de chromosomen, een deel van een chromosoon is een gen of een erffactor, hierop staat informatie voor één of meerdere eigenschappen.Bij een bevruchting komt de zaadcel in de eicel, op dit moment is het genotype van het kindje bepaald. De helft van de eigenschappen is dus van zijn vader en de andere helft van zijn moeder. Het genotype van een individu zijn dus alle erfelijke eigenschappen. In het genotype staat bijvoorbeeld het gen voor oogkleur, dit is door de genen bepaald. Maar andere eigenschappen, bijvoorbeeld de lengte van de nagels en littekens zijn niet door de genotype ontstaan, dit komt door de milieufactoren. Ofwel, een modificatie, het fenotype verandert maar het genotype niet. Het fenotype is het uiterlijk van een individu, het fenotype hangt af van de genotype en de milieufactoren.

Eeneiigge tweeling: één zygote heeft zich gesplitst, zelfde genotype dus ook zelfde fenotype zonder effect van milieufactoren. tweeeiige tweeling: twee zygotes ontwikkelen zich apart, ander genotype en fenotype.

Epigenetica

Een DNA molecuul is opgebouwd uit vier verschillende bouwstenen, door deze bouwstenen in een bepaalde volgorde te zetten worden er erfelijkijke eigenschappen in een code opgeslagen. Deze DNA-Sequentie (volgorde) bepaalt dus de erfelijke eigenschap voor bijvoorbeeld een bruine oogkleur, een andere volgorde zorgt weer voor een blauwe oogkleur.

Bij een eeneiige tweeling is de DNA-sequentie dus gelijk zelfde genotype. Maar of al deze genen wel of niet tot uiting komen in het fenotype (genexpressie) kan verschillend zijn, deze verschillen zie je beter op een latere leeftijd in uiterlijk en gedrag.

Epigenetica is een studie van wijzigingen in de expressie van een gen of een set van genen door milieufactoren zonder dat de DNA-sequentie verandert.

§3 – genenparen

In lichaamscellen komen chromosomen in paren voor, elk chromosoom bevat veel genen. De plaats van een gen op een chromosoom heet een locus. Deze homologe chromosomen zijn precies hetzelfde, de lengte, de loci en in vorm, dit betekent dus ook de zelfde erfelijke eigenschappen.

Elk gen dat op een locus kan voorkomen word een allel genoemd. Een diploid organisme bezit telkens twee allelen voor een bepaalde eigenschap, een allelenpaar (genenpaar).

Als een persoon twee allelen heeft voor dezelfde eigenschap is hij homozygoot voor de eigenschap. Er zijn ook personen met twee verschillende allelen voor een eigenschap, dit persoon is dan heterozygoot. Maar er komt maar één gen tot uiting, dit is het dominante allel. Het gen dat niet tot uiting komt is he recessieve allel.

Onvolledig dominant Het komt ook voor dat bij een allelenpaar geen een van de genen recessief is, ze zijn dan allebei dominant. Bij een heterozygoot verschijnsel zullen allebei de allelen ook tot uiting komen. Bijvoorbeeld een rood allel en een wit allel samen word een roze fenotype. Een fenotype waar beide allelen tot uiting komen noemen we intermediair. Bij deze plant komen beide allelen tot uiting dus de allelen oor deze kleur (roze), is onvolledig dominant.

Door geslachtelijke voortplanting komt er recombinatie van chromosomen, hierdoor ontstaat automatisch ook recombinatie van allelen. Bij de bevruchting ontstaan er altijd nieuwe allelenparen. Door de recombinatie van de allelen ontstaan er veel verschillende genotypen. Er komt dus genetische variatie, dit is gunstig als er bijvoorbeeld milieuwijzigingen komen, een deel van de bevolking heeft dan goede genen. Genetische variatie komt dus door de recombinatie van allelen. (ook door mutaties, hier later meer informatie over).

§4 – monohybride kruisingen

Johan Mendell was de grondlegger van de genetica, hij voerde kruisingen uit. Bij een momohybride kruising word er gelet op de overerving van één eigenschap, hierbij is één genenpaar betrokken. Bij een dihybride kruising word er gelet op de overerving van twee erfelijke eigenschappen, hierbij zijn twee genenparen betrokken.

Kruisingsvraagstukken oplossen:

In de genetica geef je een dominant gen aan met een hoofdletter (R) en een recessief gen met een kleine letter (r). Het domnante gen komt altijd eerder tot uiting in het fenotype. Je kan homozygoot dominant (RR) of homozygoot recessief (rr) of heterozygoot (Rr) zijn. Om erachter te komen welke genen iemand heeft kan je een kruisingsschema maken. Met P is ouders Rr x Rr en F1 zijn de eerste generatie kinderen. De kinderen kunnen dus verschillende soort genen krijgen kruisingsschema maken. (R is zwart haar en r is bruin haar)

F1: Rr x Rr

R rR RR Rrr Rr rr

F1 heeft kans op 25% homozygoot zwart, 25%homozygoot bruin en 50% heterozygoot bruin 75% kans op zwart haar en 25% kans op bruin haar.

Aan een organisme kun je niet zien of hij heterozygoot of homozygoot is voor een allel, om dit te weten te komen kan je testkruisingen doen. Dit doe je door het organisme te kruisen met een homozygoor recessief organisme. Voor een goed resultaat moeten er wel meerdere nakomelingen komen. Als er nakomelingen komen met een kenmerk van een recessief allel weet je dat de organisme heterozygoot is, anders is het homozygoot dominant.

§5 – geslachtschromosomen

Een mens heeft 46 chromosomen, een rangschikking van chromosomen heet een karyogram, een karyotype of een chromosomenportret. Er kunnen 23 chromosomenparen worden gevormd, de 22 paren chromosomen heten autosomen en het 23e paar is het geslachtschromosoon. De geslachtschromosoom bepaalt of je een jongen of een meisje word. De eicel van een vrouw heeft altijd twee x’en dus een meisje heeft een XX chromosoom, maar de zaadcel van een man kan een X of Y hebben, Dus een jongen heeft een XY chromosoom als laatste paar. Het geslacht komt bij de bevruchting vast te liggen.

X-Chromosomale overerving

Genen die alleen op een X-chromosoom liggen en niet op een Y-chromosoom noemen we X-Chromosomaal. In en kruisingsschema geven we een dominant x-chromosomaal allel aan met Xa een recessief x-chromosomaal gen met XA. Voor een Y chromosoom doen we dit niet omdat er in deze situatie geen gen op zit. Een vrouw die in deze situatie heterozygoot is noemen we een draagster. Een voorbeeld van een x-chromosomaal gen bij een mens is het gen voor roodgroenkleurenblindheid. Deze ziektes komen veel vaker voor bij mannen, want vrouwen hebben dus twee x allelen dus hun hebben meer kans om nog een ander dominant gen te hebben, maar de Y allel heeft dus geen genen dus het recessieve X allel kan al snel een ziekte veroorzaken.

§6 – Dihybride kruisingen

Bij een dihybride kruising zijn twee genen betrokken, bijvoorbeeld haarkleur en haarsoort AaBb. Dit zijn dus twee verschillende eigenschappen waar je naar kijkt.

§7 – Speciale manieren van overerving

- Multipele allelenAls er voor één eigenschap meerdere allelen zijn worden dit multipele allelen genoemd. Bijvoorbeeld voor bloedgroep zijn er multipele allelen, A (IA IA), B (IBI B), AB (IA IB) en o (i i).

- Letale factorenBij sommige erfelijke eigenschappen komen er letale factoren voor. Dit betekent dat een organisme met een bepaalde paar genen niet kan leven. Bijvoorbeeld als een kanarie homozygoot dominant is overlijd hij.

- Gekoppelde overerving Als er bij een dihybride kruising twee verschillende genenparen op twee verschillende chromosomen liggen spreken we van onafhankelijke overerving. Maar twee genenparen kunnen ook op hetzelfde chromosoom liggen, nu spreken we over gekoppelde overerving. Bij een gekkopelde overerving blijven er dus genen bij elkaar, zo krijg je ook minder opties dan bij de onafhankelijke overerving.

Fgfgfdgf- Polygene overerving

Als er meerdere genen betrokken zijn bij één eigenschap- Mitochondriaal DNA

Dit DNA is altijd precies hetzelfde als bij de moeder. Want alleen de eicel bevat mitochondrien, maar de zaadcel niet, alleen het staartje van de zaadcel wat bij de bevruchring wegvalt.

§8 – moleculaire genetica

Onder invloed van enzymen worden eigenschappen tot uiting gebracht in het fenotype. Enzymen zijn eiwitten, een eiwit molecuul bestaat uit heel veel gekoppelde aminozuren. In het lichaam zijn er 20 verschillende aminozuren, de lengte van de aminozuurketen en de volgorde van de aminozuren bepalen de vorm van het eiwit en de vorm bepaalt weer de funtie. De synthese van enzymen vind plaats in ribosomen, in de ribosomen worden de aminozuren in een specifieke volgorde gekoppeld. Welke eiwitten de ribosoom moet maken word bepaald door de chromosomen.

DNA

In de chromosoom ligt DNA (desoxyribonucleinezuur). Dit DNA omringt een eiwit, verder is het spiraalgewijs opgebouwd. Een DNA molecuul zelf bestaat uit twee ketens die in een dubbele spiraal om elkaar heen zijn gedraaid. DNA bestaat uit vier bouwstenen, deze bouwstenen noemen we nucleotiden. Een nucleotide bestaat uit een fosfaatgroep, desoxyribose en een stikstofbase. In een DNA molecuul komen er vier soorten stikstofbasen voor: adenine, thymine, cytosine en guanine. Twee stikstofbasen zijn altijd aan elkaar gebonden, basenparing. Adenine is altijd met thymine verbonden en cytosine altijd met guarine. Een chromosoom bevat een groot aantal genen, één gen voor een bepaalde eigenschap bestaat uit honderden nucleotiden. De stikstofbasen zijn hier in een specifieke volgorde geranschikt, de volgorde bepaalt het genotype/fenotype. Onder invloed hiervan worden enzymen gemaakt.

RNA

De informatie voor een eigenschap ligt dus in de chromosomen in de celkern en de enzymen worden in de ribosomen gesynthetiseerd. Maar hoe krijgt de ribosoom de informatie voor eiwitsynthese? Hierbij speelt RNA (riribonucleinezuur) een rol. Er zijn verschillende typen RNA moleculen, één type is mRNA (messenger RNA), dit brengt de informatie voor eiwitsynthese over. DNA en RNA lijken heel erg op elkaar, ze bestaan allebei uit nucleotiden, maar er zijn wel verschillen. Een RNA molecuul bestaat maar uit één enkelvoudige keten van nucleotiden. De nucleotiden van RNA bevat de suiker ribose. Verder bevat ze inplaats van thymine de stikstofbase uracil. De RNA moleculen worden in de celkern gevormd, langs delen van de DNA molecuul. Op de locus van een ingeschakeld gen worden er in het DNA molecuul de bindingen tussen de basenparen verbroken onder invloed van enzymen, zo wijken de nucleotideketens uiteen. Één van deze ketens bevat erfelijke informatie, dit heet de template-streng. Langs deze keten word de nucleotide keten van een mRNA molecuul gevormd. Dus elk mRNA molecuul bevat een afschrift van het DNA. Zo komen de

stikstofbasen ook aardig overeen, zo bevat mRNA informatie in gecodeerde vorm over de synthese van eiwit, deze code word genetische code genoemd. Als de vorming van een mRNA molecuul klaar is verlaat dit de celkern en gaat naar een ribosoom om de synthese van eiwit opgang te brengen.

Genoom

Het menselijk lichaam bestaat uit duizenden genen en maar een klein gedeelte codeert voor eiwit makende genen. Een heel groot deel in het DNA bestaat dus uit niet-coderend DNA. Niet-coderend DNA becat ook pseudogenen, genen die in de loop van de evolutie zijn verdubbeld of veranderd waarna ze hun funtie hebben verloren. Dit heeft een voordeel omdat ze door kleine veranderingen tot nieuwe genen kunnen worden gevormd, dit zou een groot verschil worden in fenotype. De complete set DNA in een cel van een organisme met coderend en niet-coderend DNA word een genoom genoemd. Genomica en functionele genomica zijn studies hierover, waarin mensen genomen in kaart proberen te brengen en waarin ze de funtie van genen willen achterhalen.

§9 – mutaties

DNA moleculen kunnen beschadigen, bijvoorbeeld bij een celdeling, vaak worden deze beschadigingen weer hersteld door speciale enzymen. Maar soms word dit niet herstelt, wat lijd tot verandering in de stikstofbasen. Hierdoor komen er ook veranderingen in de stikstofbazen van het mRNA. Dus een mutatie is een verandering in de stikstofbasenvolgorde van het DNA of RNA. Als gevolg van een mutatie in DNA komt er ook een verandering in het mRNA. Door een verandering in het mRNA komt er ook een verandering in de aminozuren waardoor er ook een verandering komt in de eiwitten. En als er een verandering komt in de eiwitten betekent het dat de eiwit een andere vorm krijgt waardoor het ook gelijk een andere funtie krijgt. Dit kan lijden tot ziektes of/en veranderingen in de fenotype.

Mutaties kunnen in alle cellen voorkomen, bij een volwassene komen mutaties alleen tot uiting als deze optreed in een ingeschakeld gen, de gevolgen blijven dan vaak beperkt tot de cel waar de mutatie is opgetreden. Dit heeft dan vaak ook geen grote uitwerking. Maar een mutatie in geslachtscellen of een zygote heeft wel grote uitwerkingen, want deze cellen blijven zich delen.

Een organisme waarbij een mutatie wel tot uiting komt in het fenotype heet een mutant. En het fenotype waarbij geen enkele mutatie waarneembaar is, word wildtype genoemd.

A C C T G A DNA

A C C G G A MUTATIE IN RNA

A C C G G A VERSCHIL IN AMINOZUUR