C a r d i o f a c i o c u t a a n s y n d r o o m ( C F C ) · C a r d i o f a c i o c u t a a n s...

1
Cardiofaciocutaan syndroom (CFC) Gen of locus BRAF, KRAS, MEK1, MEK2 Termijn 6 maanden Omschrijving Cardiofaciocutaan (CFC) syndroom (OMIM 115150) is een zeldzame dominante aandoening met een klinische presentatie vergelijkbaar met die van Noonan of Costello syndroom. Mutaties zijn beschreven in 4 verschillende genen die een rol in het RAS/MAPK pathway spelen. Bij ongeveer 75% van de patiënten met een klinische diagnose van CFC worden mutaties gevonden in het BRAF gen. Mutaties in MEK1, MEK2 en KRAS komen voor in respectievelijk 10%, 6% en 6% van de gevallen. Toepassing Diagnostiek Methode De exonen waarin de tot nog toe beschreven mutaties gelokaliseerd zijn worden onderzocht door sequenering.

Transcript of C a r d i o f a c i o c u t a a n s y n d r o o m ( C F C ) · C a r d i o f a c i o c u t a a n s...

Page 1: C a r d i o f a c i o c u t a a n s y n d r o o m ( C F C ) · C a r d i o f a c i o c u t a a n s y n d r o o m ( C F C ) G e n o f l o c u s. Created Date: 12/12/2016 10:39:59 AM

Cardiofaciocutaan syndroom (CFC)Gen of locusBRAF, KRAS, MEK1, MEK2

Termijn6 maanden

OmschrijvingCardiofaciocutaan (CFC) syndroom (OMIM 115150) is eenzeldzame dominante aandoening met een klinische presentatievergelijkbaar met die van Noonan of Costello syndroom. Mutatieszijn beschreven in 4 verschillende genen die een rol in hetRAS/MAPK pathway spelen. Bij ongeveer 75% van de patiëntenmet een klinische diagnose van CFC worden mutaties gevondenin het BRAF gen. Mutaties in MEK1, MEK2 en KRAS komen voorin respectievelijk 10%, 6% en 6% van de gevallen.

ToepassingDiagnostiek

MethodeDe exonen waarin de tot nog toe beschreven mutatiesgelokaliseerd zijn worden onderzocht door sequenering.

https://www.uzleuven.be/

Historisch denken · 2019. 7. 5. · o $ CD CD c c o (1) o -o CD cc c o n: CD > E a) E CD c CD cc CD > -o o E o o E CD N c -o cc -c (1) -c: c: c o > c o o . (5 E o z o o > o o o N

Historisch denken · 2019. 7. 5. · o $ CD CD c c o (1) o -o CD cc c o n: CD > E a) E CD c CD cc CD > -o o E o o E CD N c -o cc -c (1) -c: c: c o > c o o . (5 E o z o o > o o o N

Pôle Métropolitain Loire Angers03 -8 o CD o o o -a O o o o c o O —3 o 0 00 o o O c O o c o c D o CD o . o o c o 00 o o c o o o c c o a O o c o O o o 3 c O o c O o oo o o < õ o

Pôle Métropolitain Loire Angers03 -8 o CD o o o -a O o o o c o O —3 o 0 00 o o O c O o c o c D o CD o . o o c o 00 o o c o o o c c o a O o c o O o o 3 c O o c O o oo o o < õ o

ZON ESP C IAL !î · 2015-11-24 · pi az c a r l o c a m e o v i a x x s e t t m b r e v i a v i a p r o v i n c i a l e d e l c o m m e r c i o str ad vicinale m a s c h e r e t

ZON ESP C IAL !î · 2015-11-24 · pi az c a r l o c a m e o v i a x x s e t t m b r e v i a v i a p r o v i n c i a l e d e l c o m m e r c i o str ad vicinale m a s c h e r e t

o o Q) O 00 Q) O O O o O o o o N c O o Q ... - Broward County€¦ · O O c c O -c o co 0b E a c E o o Q) Q) o o O o o o a.) Q) o c o O Q) o c . Created Date: 3/17/2020 9:28:56 AM

o o Q) O 00 Q) O O O o O o o o N c O o Q ... - Broward County€¦ · O O c c O -c o co 0b E a c E o o Q) Q) o o O o o o a.) Q) o c o O Q) o c . Created Date: 3/17/2020 9:28:56 AM

enAdministración T A B A S C O , A . C . yPolíticas ...

enAdministración T A B A S C O , A . C . yPolíticas ...

ΠΕΛΑΤΕΣ | Daikin - 4PEL370473-1 2014 02 · 2021. 2. 12. · 2p3291101 c e o , d e c l a r a t i o n o f c o n f o r m i t y c e u d e c l a r a c i o n d e c o n f o r m i

ΠΕΛΑΤΕΣ | Daikin - 4PEL370473-1 2014 02 · 2021. 2. 12. · 2p3291101 c e o , d e c l a r a t i o n o f c o n f o r m i t y c e u d e c l a r a c i o n d e c o n f o r m i

hospitalsanjuanbautista.gov.cohospitalsanjuanbautista.gov.co/assets/acuerdo-n... · -8 < o c o o o o o c o o m m m 8 ã o o 3 O 0' o c o c a o 0' o õ co D o < o o O. o o o Q. 3 -a

hospitalsanjuanbautista.gov.cohospitalsanjuanbautista.gov.co/assets/acuerdo-n... · -8 < o c o o o o o c o o m m m 8 ã o o 3 O 0' o c o c a o 0' o õ co D o < o o O. o o o Q. 3 -a

C a t á l o g o - uploads-ssl.webflow.com

C a t á l o g o - uploads-ssl.webflow.com

NetTeam · 2014. 11. 13. · z z a) o o o co O z z E o O a cc z: cc z LU a o o z o co o o c s: LUZ a.) õ a.) o (1) 00 E 0 00 c: co a) E o CD LU z . O O z c: c: o o a.) -Q 75 0 c

NetTeam · 2014. 11. 13. · z z a) o o o co O z z E o O a cc z: cc z LU a o o z o co o o c s: LUZ a.) õ a.) o (1) 00 E 0 00 c: co a) E o CD LU z . O O z c: c: o o a.) -Q 75 0 c

M É X IC O - WordPress.com...P la y b o y : D A S H A , C U É N T A N O S U N P O - C O D E T I P A R A Q U E N U E S T R O S L E C T O - R E S T E C O N O Z C A N . M a r t : M

M É X IC O - WordPress.com...P la y b o y : D A S H A , C U É N T A N O S U N P O - C O D E T I P A R A Q U E N U E S T R O S L E C T O - R E S T E C O N O Z C A N . M a r t : M

Lat 2.9 g, 29 C a 29 g, c a 8.9 c GIs o a o c O 5 CC a, …bhoomi.karnataka.gov.in/circulars/FileDownload.aspx?file...Lat 2.9 g, 29 C a 29 g, c a 8.9 c GIs o a o c O 5 CC a, 93 a,

Lat 2.9 g, 29 C a 29 g, c a 8.9 c GIs o a o c O 5 CC a, …bhoomi.karnataka.gov.in/circulars/FileDownload.aspx?file...Lat 2.9 g, 29 C a 29 g, c a 8.9 c GIs o a o c O 5 CC a, 93 a,

M O N T E C A R L O

M O N T E C A R L O

Universidad C San A CAP ELLANÍA O R A C I O

Universidad C San A CAP ELLANÍA O R A C I O

E S P E C I A L ROBERTO CARLOS P L A N O C O M E R C I A L...ROBERTO CARLOSE S P E C I A L P L A N O C O M E R C I A L E S P E C I A I S D E F I M D E A N O. ROBERTO CARLOS ESPECIAL

E S P E C I A L ROBERTO CARLOS P L A N O C O M E R C I A L...ROBERTO CARLOSE S P E C I A L P L A N O C O M E R C I A L E S P E C I A I S D E F I M D E A N O. ROBERTO CARLOS ESPECIAL

Ủy ban nhân dân Huyện Vũ Thư · E a.) SCC) O cc cx3 E O O c: 00 E -c: c: co E E c: E -c: E c: CD o CD z cx.l E o c.o -c: E co E o E c: o c: O co (CID c: c: o c: -c: E -c:

Ủy ban nhân dân Huyện Vũ Thư · E a.) SCC) O cc cx3 E O O c: 00 E -c: c: co E E c: E -c: E c: CD o CD z cx.l E o c.o -c: E co E o E c: o c: O co (CID c: c: o c: -c: E -c:

Ugel Cajabamba · 2019-08-22 · ¾å$ddica coo o 0 o C CD D m 00 Q 0 00 0 m — = o Kõ:o-o 4/4, 00 O CD CO -a 00 00 O — cya -a Q o o D 00 C: CD —x . a. CD o co o c: o o o D

Ugel Cajabamba · 2019-08-22 · ¾å$ddica coo o 0 o C CD D m 00 Q 0 00 0 m — = o Kõ:o-o 4/4, 00 O CD CO -a 00 00 O — cya -a Q o o D 00 C: CD —x . a. CD o co o c: o o o D

WordPress.com · o c o o o o o (D o Q_ o E o o O o O o o u -Q c o o O c c: c co O E o o z . O E (1) o o o o o v) so —1 u c O o O o o O c o o o a.) e o o -c O O o

WordPress.com · o c o o o o o (D o Q_ o E o o O o O o o u -Q c o o O c c: c co O E o o z . O E (1) o o o o o v) so —1 u c O o O o o O c o o o a.) e o o -c O O o

I N S T IT U T O P O L ITE C N IC O N A C IO N A L

I N S T IT U T O P O L ITE C N IC O N A C IO N A L

SHEET 1 OF 6 B A I L E Y T O J O N E S C R E E K P R O J E ... · Col or a d o Ri v er C o l o r a d R i v e r C o l o r a d o Ri v e r C ol o r a d o R i v e r C ol o r ad Ri v e

SHEET 1 OF 6 B A I L E Y T O J O N E S C R E E K P R O J E ... · Col or a d o Ri v er C o l o r a d R i v e r C o l o r a d o Ri v e r C ol o r a d o R i v e r C ol o r ad Ri v e

7790 7785 SyncroPro - Braun · 7000 a u t o m a t i c l o c 321 k a u t o m a t i c l o c 321 k SyncroPro 7790 SyncroPro 7785 SyncroPro 7765 Synchro 7790 MN KURTZ DESIGN 08.11.04

7790 7785 SyncroPro - Braun · 7000 a u t o m a t i c l o c 321 k a u t o m a t i c l o c 321 k SyncroPro 7790 SyncroPro 7785 SyncroPro 7765 Synchro 7790 MN KURTZ DESIGN 08.11.04