Download - C a r d i o f a c i o c u t a a n s y n d r o o m ( C F C ) · C a r d i o f a c i o c u t a a n s y n d r o o m ( C F C ) G e n o f l o c u s. Created Date: 12/12/2016 10:39:59 AM

Transcript
Page 1: C a r d i o f a c i o c u t a a n s y n d r o o m ( C F C ) · C a r d i o f a c i o c u t a a n s y n d r o o m ( C F C ) G e n o f l o c u s. Created Date: 12/12/2016 10:39:59 AM

Cardiofaciocutaan syndroom (CFC)Gen of locusBRAF, KRAS, MEK1, MEK2

Termijn6 maanden

OmschrijvingCardiofaciocutaan (CFC) syndroom (OMIM 115150) is eenzeldzame dominante aandoening met een klinische presentatievergelijkbaar met die van Noonan of Costello syndroom. Mutatieszijn beschreven in 4 verschillende genen die een rol in hetRAS/MAPK pathway spelen. Bij ongeveer 75% van de patiëntenmet een klinische diagnose van CFC worden mutaties gevondenin het BRAF gen. Mutaties in MEK1, MEK2 en KRAS komen voorin respectievelijk 10%, 6% en 6% van de gevallen.

ToepassingDiagnostiek

MethodeDe exonen waarin de tot nog toe beschreven mutatiesgelokaliseerd zijn worden onderzocht door sequenering.

https://www.uzleuven.be/

Top Related

22 jil +1-6 o c -c o cc E o o z c c E E c o CD c o o E c o c E oCD — cc — -1-6 O Iffi c o a.) o o c o 0 o E > o o o E U) -c o E E o o o c a) c o o o Q) CD a.) o E E o CD 171 -K

22 jil +1-6 o c -c o cc E o o z c c E E c o CD c o o E c o c E oCD — cc — -1-6 O Iffi c o a.) o o c o 0 o E > o o o E U) -c o E E o o o c a) c o o o Q) CD a.) o E E o CD 171 -K

VALPARAÍSO PUERTO 2019 · 2019-07-04 · C ££C ££C ££C!¥B!¥B!¥B!¥B G E d w a r d s U r r i o l a J. T . R a m o s S a n M a r t í n E l P a r q u e O C É A N O P A C

VALPARAÍSO PUERTO 2019 · 2019-07-04 · C ££C ££C ££C!¥B!¥B!¥B!¥B G E d w a r d s U r r i o l a J. T . R a m o s S a n M a r t í n E l P a r q u e O C É A N O P A C

Universidad C San A CAP ELLANÍA O R A C I O

Universidad C San A CAP ELLANÍA O R A C I O

€¦ · LU -E O o c o o o a LU E o O N o b X Q) so (D a) O o o > O -Q o o a c c: so C 89 o, o > O o o o O o to O o o O O O o o o a.) o o o (D O o E o c: o

€¦ · LU -E O o c o o o a LU E o O N o b X Q) so (D a) O o o > O -Q o o a c c: so C 89 o, o > O o o o O o to O o o O O O o o o a.) o o o (D O o E o c: o

SHEET 1 OF 6 B A I L E Y T O J O N E S C R E E K P R O J E ... · Col or a d o Ri v er C o l o r a d R i v e r C o l o r a d o Ri v e r C ol o r a d o R i v e r C ol o r ad Ri v e

SHEET 1 OF 6 B A I L E Y T O J O N E S C R E E K P R O J E ... · Col or a d o Ri v er C o l o r a d R i v e r C o l o r a d o Ri v e r C ol o r a d o R i v e r C ol o r ad Ri v e

C a t á l o g o - uploads-ssl.webflow.com

C a t á l o g o - uploads-ssl.webflow.com

P a u la M a ria d a C o s ta C o m p o s to s v o lá te is a s s o c ia d o s a d e ... · 2016. 8. 8. · P a u la M a ria d a C o s ta V ie ira N e to C o m p o s to s v o lá

P a u la M a ria d a C o s ta C o m p o s to s v o lá te is a s s o c ia d o s a d e ... · 2016. 8. 8. · P a u la M a ria d a C o s ta V ie ira N e to C o m p o s to s v o lá

Historisch denken · 2019. 7. 5. · o $ CD CD c c o (1) o -o CD cc c o n: CD > E a) E CD c CD cc CD > -o o E o o E CD N c -o cc -c (1) -c: c: c o > c o o . (5 E o z o o > o o o N

Historisch denken · 2019. 7. 5. · o $ CD CD c c o (1) o -o CD cc c o n: CD > E a) E CD c CD cc CD > -o o E o o E CD N c -o cc -c (1) -c: c: c o > c o o . (5 E o z o o > o o o N

Talen
Pages
Wettelijk

Copyright © 2022 FDOCUMENTS