KliniekDr. S. van der CrabbenDr. S.A. FuchsDr. P.M. van Hasselt Dr. G. Visser

tel : 088-7554340 : 088-7555555 seinnummer 75024 fax: 088-7555350 Huispost KC-03.063.0

Sectie Metabole Diagnostiek * Afdeling GeneticaLaboratoriumDr. J.J.M. JansDr. H.C.M.T. PrinsenDr. M.G.M. de SainProf. N.M. Verhoeven-Duif

tel : 088-7554292 : 088-7555555 seinnummer 75734 fax: 088-7554295 Huispost KC-02.069.1

AANVRAAGFORMULIER METABOOL ONDERZOEKGegevens patiënt (sticker/ponsplaatje):

Sticker monsterontvangst

Materiaal:

Datum afname: Tijd:

Aanvrager: Telefoonnr.:

Huispostnr:

Afdeling:

Ziekenhuis:

Eerder onderzoek:

131 hepatomegalie132135137138140141142146147150151154153304

splenomegalieicterushaarafwijkingen huidafwijkingendoofheidvreemde geurALTEhydropsascitesspraakstoornis vaatafwijkingen periodieke koortsaanvallen dysmorfe kenmerkenfailure to thrive

Neurologische/spierafwijkingen200 verstandelijke beperking201206211

motore retardatie afwijkend EEG afwijkende MRI-scan

Laboratorium afwijkingen701 hyperlipidemie704705707

verhoogde leverenzymen verhoogde spierenzymen hypoglycemie

708709710711715716720

verhoogd urinezuurverlaagd urinezuur hyperammoniëmiemetabole acidoseverhoogd lactaatvitamine B12 tekorthyperbilirubinurieketose

Genetica800801802

consanguïniteit stofwisselingsziekte in familieSIDS bij sibmicrodeletieduplicatie

Oogheelkundige afwijkingen930 retinitis pigmentosa931 cataract932 cornea troebeling933 nystagmus934 strabismus935 lensluxatie936 opticus atrofie937 cherry red spot

Gastro-enterologische afwijkingen300 braken301 diarree302 voedselweigering303 kolieken305 obstipatie

Nefrologische afwijkingen400 nierstenen401 polyurie402 vreemde kleur/geur urine403 nierinsufficiëntie

Röntgenologische afwijkingen500 achterstand botleeftijd501 skeletdysplasie502 osteoporose503 rachitis

Immunologische/hematologische afwijkingen600 recidiverende infecties602 immunodeficiëntie605 anemie606 neutropenie607 lymfopenie612 trombopenie608 trombo-embolische afwijkingen609 verhoogde bloedingsneiging

INZENDEN MONSTERS: - Informatie voor het inzenden van monsters staat op de achterkant van dit formulier. - Voor de algemene voorwaarden en informatie over monstervolume en -behandeling, doorlooptijden, analysemethoden, e.d. wordt verwezen naar onze website www.metabole-ziekten.nl.

205210203204207213220222240241227229

convulsies/insultencoma/lethargiespasticiteithypertoniehypotonieautisme/solitair gedrag vreemd huilenimpulsief agressief gedrag bewegingsstoornisspierklachten/spierproblemenCVAregressierhabdomyolyse

216 witte stof afwijkingen223 migratie stoornissen224 cerebellaire afwijkingen226 hydrocephalus228 subduraal hematoom

Overige indicaties901 afw. neonatale screening902 controle therapie903 vastenproef904 O.G.T.T.905 inspanningstest

906 max. inspanningstest907 inspanningsduurtest

908909

belastingstest herhaling op uw verzoekspecifieke aanvraag (geef toelichting)

Cardiologische afwijkingen214 cardiomyopathie235 ritmestoornissen100-103 lengte

110-113 gewicht120-123 schedelomtrek

Medicatie, aanvullende aanvraaggegevens en overige klinische indicaties:

<P3 P3-P50 P50-P90 >P90

Algemene lichamelijke kenmerken

E-mail: Informatie-aMEZ@umcutrecht.nl

Voor spoeddiagnostiek altijd bellen (088-7554292)

[ ]

Psychiatrische kenmerkenpsychose221

175176

depressie gedragsverandering

910

230

803804

721

* De sectie Metabole Diagnostiek, onderdeel van de afdeling Genetica, is sinds 2005 NEN-EN-ISO15189 geaccrediteerd door de Raad voor Accreditatie onder nummer M003. De scope is in te zien op www.rva.nl

Een onvolledig ingevuld formulier of niet correct ingezonden materiaal kan de verwerking aanzienlijk vertragen

INFORMATIE VOOR HET INZENDEN VAN MONSTERS

Sectie Metabole Diagnostiek, afdeling Genetica, UMC Utrecht (WKZ)Centrale Balie Laboratorium Klinische Chemie en Haematologie (LKCH)Huispostnummer G03.330Heidelberglaan 1003584 CX UTRECHT

Voor een aanvraag van basis metabool onderzoek is zowel urine, plasma als een bloedspot nodig.

Voor externe aanvragers: - Urine : Bij voorkeur 10 ml urine inzenden (diepgevroren). * - Volbloed: Bij voorkeur 4 ml (Na/Li) heparine volbloed inzenden. **

: Indien de tijd tussen materiaal afname en ontvangst op ons laboratorium vermoedelijk langer dan 1 dag wordt:- Bloedspot *** (kamertemperatuur) samen met 2 ml heparineplasma (diepgevroren) inzenden.

Voor interne aanvragers van het UMC Utrecht: Via ordermanagement → orders / divisie Biomedische Genetica / Metabole diagnostiek (basis- en enzymdiagnostiek): - Urine : Bij voorkeur 10 ml urine inzenden. * - Volbloed: Bij voorkeur 4 ml (Na/Li) heparine volbloed inzenden. **

Voor bijzonderheden wordt verwezen naar de website www.metabole-ziekten.nl, waar ook een eventueel noodzakelijke speciale behandeling van het materiaal wordt beschreven. Bij vragen kunt u bellen op 088-7554292, seinnummer 75734 via 088-7555555 of e-mailen naar Informatie-aMEZ@umcutrecht.nl

* Voor de analyse van homogentisinezuur (verdenking alkaptonurie) :urine opvangen in een bokaal met 4 ml geconcentreerd zoutzuur.

** Voor (vervolg) diagnostiek naar cystinose zijn speciale afnamebuizen met dextran oplossing noodzakelijk.Deze worden op verzoek door ons laboratorium aangeleverd.

Volume urinemonster: ml

● ADRESSERING:

●

Ruimte voor opmerkingen monsterontvangst:

2017-v1

IN TE ZENDEN MATERIAAL:

*** Indien wenselijk kan ons laboratorium u een bloedspotkaart, inclusief instructie, toesturen.