Kinder epilepsie syndromen

• Mieke Daamen

• Verpleegkundig specialist Kempenhaeghe

Opbouw presentatie

• Korte kennistoets

• 3 casus

• Heb je vragen, stel ze gerust!

Korte kennistoets

Hoe vaak komt epilepsie bij kinderen voor?

• 4.5-5.0 per 1000 kinderen en adolescenten.

Wat is eigenlijk een epilepsiesyndroom?

• Epilepsie-syndroom: een vorm van epilepsie die gekenmerkt wordt door een groep symptomen:

– Aanvalstype

– Mogelijke oorzaak

– Leeftijd debuut epilepsie

Welke epilepsiesyndromen bij kinderen kent je?

• Benigne familial neonatal epilepsy• Ohtahara• West syndroom• Dravet• GEFS+• Panayiotopoulos• Doose• Gastaut syndroom• CSWS• Landau Kleffner• Childhood absence epilepsie• Jeavons syndroom• Lennox gastaut syndroom• Juveniele absence epilepsie• Juveniele myclonus epilepsie• Rolandische epilepsie

Waarom zou je willen weten welke syndroom diagnose?

• Therapiekeuze

• Prognose

Hoe stel je een epilepsie-diagnose

• Klinisch beeld

• EEG

Indeling epilepsiesyndromen>oorzaak

• Idiopathisch epilepsie-syndroom:

alleen epilepsie, geen onderliggende oorzaak> vaak genetisch

• Symptomatisch epilepsie-syndroom:

epilepsie als oorzaak van een onderliggende hersenafwijking

• Cryptogeen epilepsie-syndroom:

waarschijnlijk is er een onderliggende oorzaak, alleen is deze niet bekend

Indeling epilepsie syndromen

• Lokalisatie gebonden epilepsie/syndromen

- o.a. Rolandische epilepsie

- Benigne occipitale epilepsie

• Gegeneraliseerde epilepsie/syndromen

– Kinder-absence epilepsie

– Juveniele myoclonus epilepsie

• Niet geclassificeerde epilepsie

– CSWS

– Landau Kleffner

• Speciale syndromen en gelegenheidsaanvallen

– Koortsconvulsies

– Syndroom van Dravet

Casus 1

Patrick

6 jaar oud

Voorgeschiedenis

• Aanvalsdebuut op de leeftijd van 7 maanden

• Recidiverende convulsies bij koorts,

later ook zonder koorts

• SCN1A mutatie

• Status epilepticus op de leeftijd van 2 jaar

• Epilepsie in familie anamnese

• MRI: geen afwijkingen

Aanvallen van Patrick

• (hemi)convulsieve gegeneraliseerde aanvallen

• Afwezigheden met kokhalzen

• Atypische absences

• Myoclone aanvallen

Diagnose?

• Dravet Syndroom

SCN1A mutatie?

• SCN1A mutaties > koortsgevoelig epilepsiesyndroom.

GEFS+ SMEI

• Afwijkingen in de natriumkanalen.

Epilepsie

Natriumkanalen

Dravet syndroom

• SMEI• Start voor het 1e jaar: koortsconvulsies/

gegeneraliseerd of unilateraal• Later ook andere aanvalstypen/myoclonieën• Refractair• Meer jongens dan meisjes• Genetisch bepaald/ de novo• Familie-anamnese, koortsconvulsies of epilepsie• SCN1A mutaties, 70%• Psychomotore problemen• EEG: gegeneraliseerde piekgolf, polypiekgolven,

fotosensitiviteit en focale abnormaliteiten

Behandeling van het Dravet

• AED: -Depakine

–Benzodiazepines

–Fenobarbital

–Ethymal

–Topamax

–Stiripentol

–Zonegran

–Keppra

–Ketogeen dieet

Prognose

• Slecht, cognitieve en neurologische achteruitgang

• Moeite met lopen vanwege spasticiteit

• Vroegtijdig overlijden in 16-18% van de patiënten

Impact Dravet syndroom

Casus 2

Pieter

12 jaar oud

Voorgeschiedenis

• Vanaf 2008 achteruitgang leerprestaties

• Aanvalsdebuut; 11 jaar (2009)

• Met medicatie verdwijnen de aanvallen

• Leerproblemen blijven

• Epileptiforme afwijkingen op het EEG

• Familie anamnese: epilepsie bij een neefje

Leercurve

IQ

Aanvallen van Pieter

• Tijdens slaap: zat rechtop in bed, sloeg met linker arm, scheve mond, speekselverlies, ogen knipperen buiten bewustzijn. Na een paar minuten kwam hij bij en kon hij nog niet praten gedurende enkele minuten.

Diagnose?

• BCECTS (Benigne Chilhood Epilepsy with Centro Temporal Spikes)

• Rolandische epilepsie.

MRI Pieter

EEG uitslag 2009

• Er is een frequent epileptisch focus links parieto-temporo-centraal met reeksvorming, lokale delta activiteit en forse toename in de slaap. Deze afwijkingen passen bij een Rolandische epilepsie met enkele atypische kenmerken in het EEG. Deze laatste correleren met ernstiger leer- of gedragsproblemen.

EEG Pieter

Rolandische epilepsie

• Debuut 7-10 jaar

• Genetische factor

• Meer jongens dan meisjes

• Veel voorkomende epilepsie bij kinderen

• Centerotemporale pieken

Kenmerkend voor rolandische epilepsie

Aanvallen vaak in de nacht, met:-motorische verschijnselen in het gezicht. (mond,

lip, tong, evt. arm)- Sensomotorische verschijnselen in de mond,

tintelend, prikkelend (30%)- Keelgeluiden maken, gorgelen, knorren.- Niet kunnen praten (40%)- Speekselvloed= hypersalivatie (30%)- Elementair partiële aanvallen, secundaire

generalisatie- Aanvallen bij bewustzijn (58%)- Korte aanvallen 1-3 minuten

Behandeling van BCECTS.

• Niet altijd is behandeling nodig.

• AED: - Carbamazepine

–Levetiracetam

Prognose

• Gaat altijd over in de puberteit.

• <1% evolueert naar een ernstig epilepsie beeld: bijv. CSWS,

>kan ook verslechteren o.i.v. Tegretol en Lamictal.

RECognitieve problemen

“typisch”

EEG

EEG

richting ESES

ESES

CSWS

LKS

Correlatie met

EEG veranderingenMassa 2001 (RE)

ESES (Electric Static Epileptics in Slowsleep)

= Electrische Status Epilepticus tijdens Slaap.

= Een beschrijving van het E.E.G. in de slaap waarbij voortdurende epileptische activiteit te zien is.

• ESES verdwijnt vaak vanaf de puberteit.

• ESES komt voor bij: CSWS Landau Kleffner (en enkele vormen van goedaardige

kinderepilepsie)

• Cognitieve knik in ontwikkeling: IQ-daling, leren stagneert, verlies van kennis/vaardigheden.

Casus 3

Sven

10 jaar

Casus Sven

Aanvallen: activiteit valt stil, staren, ogen naar boven, geen contact, max 30 seconden. Geen vallen. Aanvankelijk tot 2 aanvalletjes per uur.

Functioneren:•Stagnatie leerproces, geheugenproblemen: P. ontdekt elke week in de Efteling nieuwe attracties•Ook heel onzeker geworden, negatief zelfbeeld, motorisch onzekerder

Casus Sven

Diagnose

• Kinder absence epilepsie

• Kinder absence epilepsie:

– Idiopathisch gegeneraliseerde epilepsie

– Debuut 4-12 jaar, piek 5-7 jaar

– “Normale” kinderen

– Meer meisjes dan jongens

– Goede prognose

– Geen andere aanvalstypen

– Geen eyelid myoclonieën

• Absences:

– Kortdurend met bewustzijnsverlies (4-20sec)

– Frequent voorkomend

– Atypische en typische absences

– Kunnen gepaard gaan met automatismen

– 3Hz piekgolven

– Hyperventilatie= provocerende factor

CAE: Childhood absence epilepsy

• Aanval (meestal abrupt begin / eind)

• Niet te doorbreken (gestoord

bewustzijn)

• Toename bij ontspanning,

moeheid

• Stopt met activiteit

• Geen reactie

• Vaak staren

• Vaak stereotiepe motorische

activiteit

• Plotselinge verstoring

hersenfunctie(s)

• Geen aanval

• Te doorbreken

(ongestoord bewustzijn)

• Bij saaie taak

• Stopt soms met activiteit

• Je dringt niet door; leerling

beseft niet dat je reactie

verwacht

• Vaak staren

• Geen stereotiepe motorische

activiteit

Dagdromen versus epilepsie

Nog vragen?