Post on 16-Oct-2021
Hoofdstuk 37
BEGRIPPEN UIT DE ERFELIJKHEIDSLEER
Met goedvinden van de schrijver overgenomen uit hetboekwerk" De haarkleur bij het paard" van de handvan Dr. R Geurts.
Begrippen
chromosoom
gen (genen)
locus (loci)mutatie
allel (allelen)
genotype
fenotypegameten
214
Chromosomen zijn, in een bepaaldstadium van de kerndeling zichtbare, staafvormige deeltjes opgebouwd uit kleurbare schijfjes diebeschouwd worden als dragers vanerfelijke factoren of genen, en uitminder goed kleurbare of heterochromatische gedeelten die doorsommigen gezien worden als reservoirs van inactieve genen. Ieder genheeft in het chromosoom een
bepaalde plaats of locus. Het gen isop zo'n locus verwisselbaar met eendoor mutatie (plotselinge verandering) ontstane functioneel anderevorm of allel van dit gen. In delichaamscellen zijn de chromosomen, dus ook de loci paarsgewijsaanwezIg.Het geheel van aanwezige genen, degenetische samenstelling, noem tmen het genotype; de uiterlijke verschijningsvorm als uitdrukking vande werking van de genen plus deuiterlijke omstandigheden noemtmen het fenotype. Door verenigingvan twee gameten (geslachtscellen)die op een bepaalde locus hetzelfdeallel (A of a) hebben ontstaat eenorganisme (individu), waarin dit
homozygootfokzuiver
heterozygootfokonzuiver
reductiedeling
dominant
recessief
onvolledigdominant
allel dubbel aanwezig is (AA of aa),voor dit allel heet het organismedan homozygoot: het kan op zijnbeurt slechts A- of a-gametenvormen; het is fokzuiver voor ditallel. Wanneer de twee gameten eenverschillend allel hebben (A en a)op de betreffende locus ontstaateen heterozygoot individu (Aa) datfokonzuiver is: het geeft namelijkvoor de helft A-gameten en voor dehelft a-gemeten af bij de vormingvan de geslachtscellen (waarbij hetaantal chromosomen tot de helft
wordt teruggebracht = reductiedeling).In het algemeen krijgt een mutantallel het dominantie-symbool
(hoofdletter) wanneer het zic~ inheterozygote vorm in enig opzichtonderscheidt van het oorspronkelijkgen. Meer in het bijzonder is eenfactor dominant wanneer hij ook inheterozygote vorm volledig tot uitdrukking komt, zodat fenotypischhomozygoten en heterozygotenniet van elkaar zijn te onderscheiden.
Een recessief allel (kleine letter)heeft geen effect in enkelvoudigevorm, maar komt slechts tot uitdrukking in homozygote vorm.Onvolledig (incompleet of partieel)dominant is een gen A wanneer hetbijbehorende kenmerk zich in deheterozygoot Aa in geringere sterk-
te ontwikkelt dan in de homo
zygoot AA, of wanneer het tot uitdrukking komt in een fenotype dat
intermediair intermediair is, d.w.z. staat tussende verschijningsvormen van degenotypen AA en aa. Op verschillende wijzen kunnen allelen van éénpaar, maar ook allelen van verschillende genparen elkaar beÎiwloedenin hun werking. Dit verschijnsel
interactie noemt men interactie. Een van devormen van niet-allele interactie is
epistasie de epistasie. Een epi statisch ('boven-staand') gen maskeert het fenotypisch effect van een ander gen (dit
hypostasie laatste is dan hypostatisch ). Hetepistatisch gen kan dominant zijn.Zo zal bij een witgeworden Gschimmel niet meer zichtbaar zijnwelke kleur oorspronkelijk aanwezig was. Het epistatisch gen kan ookrecessief zijn: de albino, die homozygoot is voor het recessieve c-allel,
cryptomeer kan onzichtbaar (cryptomeer) alleandere kleurfactoren voeren. Eenandere vorm van interactie zien we
bij de bontgenen. Hier kunnen verschillende genen die ieder eengeringe graad van bontheid veroorzaken elkaar zodanig beiiwloeden,dat een geheel wit fenotype ontstaat.
Factoren die elkaar wederkerignodig hebben, dus slechts gezamenlijk een bepaald kenmerk te voor-
complementair schijn roepen, heten complementair.
De werking van een gen dat meerdan één kenmerk beihvloedt noemt
pleiotropie men pleiotropie. Vaak wordt eenkenmerk dat een kwantitatieve
variabiliteit vertoont bepaald doorde samenwerking van meerdere gen-
polygenie
additief
homomerie
modificator
penetrantie
ex pressiviteit
koppelingvan genen
uitwisselingcrossmg overtranslocatie
paren (polygenen), die ieder voorzich een klein effect hebben.
Binnen ieder genpaar kan de werking intermediair of dominant zijn.Wanneer deze genen elkaar versterken (additief werken) spreekt menvan cumulatieve polygenie of homomerie. Cumulatief samenwer
kende genen hebben vaak eenwerkingsgraad van zeer verschillende sterkte, zodat men naast eenhoofdgen, dat de ontwikkeling vaneen kenmerk voornamelijk bepaalt,nog als modificatoren optredendebijgenen of modificerende genenkan onderscheiden. Deze staanmeestal samen als het onverdeelde
restgenotype tegenover één paarhoofdgenen.Onder de penetrantie van een genverstaat men de frequentie vanvoorkomen van het bijbehorendekenmerk of het percentage waarindit kenmerk in het bij een bepaaldgenotype behorend fenotype totuitdrukking komt. De sterkte ofgraad van de kenmerkontwikkelingin dit fenotype is de expressiviteit.Genen die in hetzelfde chromo
soom liggen en dus samen wordenovergeërfd heten gekoppeld.Naast genmutaties kunnen ookveranderingen optreden in groterestructuren. Door breuken in de
chromosomen kunnen symmetrische delen uitgewisseld wordentussen chromosomen van één paar.Deze uitwisseling of 'crossing over'kan leiden tot scheiding van gekoppelde genen. Bij een translocatieraakt een deel van een chromosoomlos en hecht zich aan een anderchromosoom. Een translocatie tus-
215
gen-duplicatie
InverSIe
positie-effect
multiple allelenallelomorfe serie
pseudo-allelen
complex-locus
homologie
216
sen chromosomen van één paarleidt tot verdubbeling van chromosoomdelen en dus tot gen-duplicatie. Aansluitend aan een dubbelebreuk in een chromosoom kan een
inversie (omkering) optreden vaneen stuk in dit chromosoom waar
door een wijziging plaatsvindt in denormale rangschikking van de genlocaties. Wanneer deze veranderingmerkbaar is in het fenotype spreektmen van een positie-effect. Hetvaststellen van meerdere mutante
allelen van eenzelfde gen, die dusper definitie alle tot een bepaaldelocus behoren en onderling verwisselbaar zijn op deze locus (en deMendelse wetten volgen), heeftgeleid tot het begrip van de multiple allelen of allelomorfe serie.Binnen zo'n serie bestaat meestal
een trapsgewijze dominantie-verhouding voor wat betreft de werkingsgraad van de allelen. Intussenheeft men door het verschijnsel vanuitwisseling kunnen vaststellen datbij verschillende series de allelenpseudo-allelen zijn daar ze zichtegelijk op dezelfde locus bevinden,die hierdoor als complex-locusmoet worden beschouwd.
Chromosomen van één paar noemtmen wel homoloog. Men spreektook van homologie tussen genen
wanneer ze eenzelfde werking ontplooien bij verschillende diersoorten. Deze homologie is een belangrijk begrip in de vergelijkendegenetica. Het aantonen van homologe genen berust o.a. op vergelijking van gekoppelde genen, op hetvoorkomen van gelijke allelomorfeseries, op het vaststellen van eenzelfde effect van bepaalde recessieve factoren bij kruising vannauwverwante diersoorten en ophet vaststellen van een gelijke pleiotropische werking van deze genen;wat de haarkleurfactoren betreft,
op de vergelijking van de werkingswijze van genen, bijvoorbeeld doortransplantatieproeven met foetalehuid binnen of buiten de diersoort.
Niet altijd kan men een gen dominant of recessiefnoemen volgens de begrippen uit de klassieke genetica. Deze zijn vrij strak gedefinieerd en hebbenslechts betrekking op het fenotype. Bij de serie van debontfactoren ziet men wel dat allelen soms niet
geheel recessief zijn, maar ook niet (sterk) dominant,en een geringe expressie vertonen in de heterozygoot.Men zou deze allelen kunnen opvatten als voorwaardelijk dominant, omdat hun expressie afhangt van hetgeheel van de aanwezige gen-modificatoren en bovendien van andere werkingen, waaronder selectie. Doorverdere selectie en voortgaande werking van modificat oren, in de zin van expressie-verminderend, zullenze uiteindelijk overgaan in volledig recessieve allelen.