Verslag Stockholm

Als wetenschapper ben ik geïnteresseerd in de complexe theorie die spina bifida met zich meebrengt. Het was voor mij dan ook een droom die uitkwam toen ik meekon naar het congres in Stockholm. Ik hoop een niet te ingewikkeld maar wel medisch onderlegd verslag te schrijven over de hedendaagse inzichten in SB.

Openingsceremonie

Pierre Mertens gaf voor mij een van zijn krachtigste presentaties die ik al hoorde van hem. Het thema van het congres “Finding our way” betekent volgens hem dat personen met een handicap in het vinden van hun eigen weg afhankelijk zijn van anderen. Een open, toegankelijke en solidaire omgeving is daarvoor noodzakelijk. Zijn vrees is dat personen met een handicap onder andere voor de bankcrisis een tol zullen moeten betalen en dat wil hij ten koste vermijden. Geld is de maatstaf in de maatschappij terwijl hij juist oa door Liesje de waarde heeft leren kennen van zogezegd simpele dingen.

Basiskennis over SB Dr Mattsson en Dhr Wynd

Enkele cijfers: Jaarlijks worden 300.000 babies geboren met een neuraalbuisdeffect (NTD). In Europa wordt 72% van dergelijke zwangerschappen beëindigd. Dit getal is een gemiddelde en varieert grondig van land tot land (bv 95% in België, 50% in schotland!). Er is een daling van NTD merkbaar over de jaren heen en een stijging in overleving, vooral door sonderen (CIC) en een daling van medische problemen. De dokter noemde het: “from survival to provival”. Een betere levenskwaliteit bekomen is het doel van de visie 2012:

- NTD voorkomen- Fetale chirurgie- Shunts gecoat met antibiotica- Bewust zijn, ontdekken van en acties nemen ivm cognitieve dysfuncties- Verbetering van continentie- Transitie van zorg van kinderen naar zorg van (jong)volwassenen!!! En dit is nog een serieus

werkpunt en een uitdaging

Andrew Wynd haspelde in een razendsnel tempo het duizelingwekkende lijstje van klachten van volwassenen met SB op: last van bloeddruk, cholesterol, diabetes, shuntproblemen, tethering, incontinentie, obesitas, chronische pijn, thromboses, slaapapneu... maar benadrukte dat artsen eigenlijk daar te veel aandacht aan besteden. Willen dokters meer overgaan op levenskwaliteit, dan moeten ze luisteren naar de adolescent zelf, niet focussen op het ziek zijn en zijn congressen als dit ontzettend belangrijk!

Genetica Dr Whiteford

Deze rolstoelgebonden dame met SB (lid van de raad van bestuur van IF en genomineerd om Pierre op te volgen als voorzitter in 2013) is een voorbeeld voor menig prof. Zo helder werd genetica zelden

gepresenteerd. Mensen die met SB geconfronteerd worden, gaan best te rade op een medisch consult om het risico op herhaling te bepalen. Dit is niet eenvoudig omdat SB een doorsnede is van genetische en niet-genetische factoren. Daarom worden er empirisch statistieken opgesteld.

- Een doorgaans koppel heeft 1/1000 kans op een kind met SB- Een koppel met 1 kind met SB heeft 1/25 kans (4%) voor een volgend kind- Een ouder die zelf SB heeft (vrouwelijke vruchtbaarheid is normaal, mannelijke is vaak

moeilijk maar soms wel mogelijk met hulp), daar zijn minder gegevens over. Ze schatten het op 4%, maar het lijkt in de praktijk minder te zijn.

- Een persoon met 2 eerste-graads geaffecteerde familieleden: 10%! Van een jong gestorven broer of zus, miskraam,... weet je zelfs soms niet of er SB was.

- Bij SB occulta is er alleen een verhoogd risico als er meer dan 2 wervels open zijn.

Deze cijfers lijken erg, maar sowieso heeft elk koppel 2 à 3% kans op een kind met medische problemen.

Niet-genetische factoren die een invloed hebben op SB zijn enkel bij de moeder te vinden: oa obesitas, voeding tijdens de zwangerschap, diabetes, medicatie tegen epilepsie. De genetische factoren, daar zijn nog ontzettend veel vraagtekens rond.

SB kan gedetecteerd worden in de zwangerschap op 15-16 weken door een verhoogd gehalte alfafetoproteïnen in de baarmoeder en op 18-20 weken op een echo (citroenvorm hersenpan, banaanvorm hersenen, open ruggewervels, uitpuilende vliezen). Dr. Margo haalde enkele mogelijke overwegingen aan voor abortus maar duidde op “het onzekere resultaat”. Ik citeer: “wie had gedacht dat deze kleine meid (wijst naar oude foto van haar als kind met krukken en zware spalken) uit zou groeien tot een befaamde geneticus?”

Hoe kan SB verkomen worden? Uiteraard kunnen we werken aan de niet-genetische factoren. Foliumzuur, nodig voor nieuwe celvorming, speelt zeker een rol (een daling van bv 4% naar 1%) ALS het al genomen wordt bij de pre-conceptie! Inositol en vitamine B12 kunnen misschien een rol spelen.

En zo komen we naadloos terecht bij de volgende presentatie.

Preventie door Foliumzuur Mevr Sobkowiak en Pierre Mertens

Er is nogal kritiek op foliumzuurversterking van voedsel. Een studie die aantoont dat er een hogere kans op darmkanker is bij hoge foliumzuurinname is daar onder andere de oorzaak van. Deze studie werd uitgevoerd net toen er ook een accuratere vaststelling was van kanker, dus is recent een nieuwe studie gevoerd. Deze kwamen tot de conclusie dat er geen verhoogde kans op kanker was!Waarom is er in Europa dan nog geen enkel land dat bv bloem verrijkt met foliumzuur? Omdat SB helaas onder de zeldzame ziektes valt volgens de regeringen. Elk jaar zijn er conferenties waar groepen het eens raken over oplossingen maar als de regeringen niet mee willen werken, komt er niets van in huis. Een voorbeeld hiervan is het idee om de anticonceptiepil te verrijken, zodat er precontraceptief zeker foliumzuurinname is, het knelpunt tegenwoordig. Helaas kunnen de regeringen zich niet verzoenen met het idee medicatie dat contraceptie verhindert, beschermend te maken voor een aandoening als er wel contraceptie is.Er is nochtans al voldoende bewijs dat foliumzuur effect heeft. Een studie bij vrijwilligers toont aan

dat er 30% meer foliumzuur in het bloed zit bij verhoogde inname. Meer foliumzuur zorgt voor verminderde homocysteïne in het bloed van de moeder. Een verhoogd gehalte van deze stof bij de moeder zorgt voor een slechtere opname van nutriënten bij de foetus en dus voor een minder goede ontwikkeling.

“Why should we prevent who we love?”. Het waren de emotionele openingswoorden van het betoog van Pierre. Er is zoveel negatieve info door oa gynaecologen bij een SB-zwangerschap en dat is zeer treurig. Andersvaliden zijn een mooie balans voor de drang naar perfectie in deze wereld (de perfecte maat, het perfecte luxeleven,...). Pierre pleit voor de juiste informatie op het juiste moment. IF staat voor primaire interventie en dat betekent oa foliumzuur, NIET prenatale screening of moord na de geboorte (Groningen-protocol!). Want: “it is because we love that we prevent!”

ETV Dr Warf

Ofwel het verhaal over hoe “oefenen” in onderontwikkelde landen ervoor kan zorgen dat de zorg daar beter wordt dan bij ons...In Afrika is de hoofdoorzaak van hydrocefalie een neonatale infectie (door een bacterie niet in het Westen gekend). Ondanks gelijk welke behandeling, zijn de hersenen meestal blijvend beschadigd met een handicap als gevolg. Shunting is in Afrika een probleem: 80% faalt binnen de 10 jaar, er is meestal geen spoedbehandeling mogelijk in geval van defect en een Westerse shunt is te duur. Een oplossing voor het laatste is een 20 keer goedkopere shunt gebruiken. Een studie toont aan dat de resultaten hiermee even goed zijn!Een oplossing om een shunt te vermijden is de ETV (Endoscopic Third Ventriculostomy). Met een endoscoop wordt een gat gemaakt in de bodem van het derde ventikel om een doorgang voor hersenvocht vrij te maken. De resultaten waren echter ontgoochelend bij babies. Daardoor bedacht men om de ETV te combineren met het wegbranden van de plexus choroïdus (CPC). Zo wordt de aanmaak van hersenvocht beperkt. IF startte samen met dr. Warf een project in Afrika op en betaalde voor het materiaal. Er werd een goede statistische studie verricht naar de efficiëntie.

Het resultaat van deze combinatie ETV/CPC hangt af van:- de leeftijd: beter als het kind ouder is dan 1 jaar- de oorzaak van de hydrocefalie: zeer goed bij spina bifida (76% slaagkans! Ook 70% bij babies)- de staat van bepaalde hersenstructuren

Conclusie: zonder behandeling (ong. 1/3 kan zonder, in het Westen wordt overbehandeld!) of met deze techniek hebben minder dan 20% van SB-kinderen een shunt nodig, terwijl dit nu nog bij 80% kinderen gedaan wordt, ook in de Westerse landen! Met ETV/CPC kan veel ellende bespaard worden. Eens de operatie geslaagd is, moet er geen angst meer zijn voor infecties, verdere operaties,....

Studies wijzen ook op volgende belangrijke opmerkingen. Als de ETV/CPC niet slaagt, is een shunt nog altijd even succesvol als wanneer men deze poging niet ondernam. Er is geen verschil in het cognitieve tussen een shunt en de nieuwe techniek (ETV/CPC even goed of beter dan shunt). Hersenvolume is de bepalende factor, niet het vochtvolume (smalle ventrikels bv gevaarlijker). En er is geen verschil in verdere overlevingskansen.

Dr Warf deed uiteindelijk hetzelfde in Boston als in Uganda en kwam tot dezelfde resultaten (wel gebaseerd op slechts 20 SB-gevallen). De CP-groep echter in de rijke landen – hoewel de gevolgen voor de hersenen vergelijkbaar zijn met die van de neonatale infectie in Uganda – is minder gebaat met de techniek, behalve bij een selecte groep zonder lidtekenweefsel op een bepaalde hersenstructuur. Daar is het slaagpercentage ong. 2/3.

Tegenwoordig wordt ETV/CPC aangeboden in bepaalde ziekenhuizen bij een shunt-disfunctie. Hoewel het niet zo succesvol is als wanneer er nog nooit een shunt was, is er toch 50 à 70% kans dat het kind het ziekenhuis verlaat zonder shunt! ALS de ventikels groot genoeg zijn...

(nvdr: Dit verhaal is zeer mooi, maar vergt ook de nodige expertise. Onderstaande dokter moest bv in de paneldiscussie toegeven dat zij de nieuwe techniek in Zweden ook geprobeerd hebben, maar dat ze geen zo’n groot succes halen. In UZ Leuven zijn ze ook recent gestart met deze procedure. Benieuwd hoe het hier zal verlopen...)

Shunts Dr Arnell

Deze Zweedse neurochirurg is voorstander van shunts met regelbare valve (nvdr: in tegenstelling tot UZ Leuven). Nieuw zijn de shunts die geïmpregneerd zijn met 40 dagen werkende antibiotica. Bij een kind van meer dan 3 kg wordt een shunt geplaatst die 90 à 120 cm lang is. De follow-up gebeurt daar als volgt: een ultrasound bij open fontanel, een CT op 12 maand, een MRI op 24 maand, schedelomtrekmetingen en oogfundus controle door de oogarts. Bij vermoeden van een malfunctie doen zij een fysisch onderzoek en een RX-foto en pas in laatste instantie een CT-scan.Tegen te nauwe ventrikels kan een antisifon helpen. Deze kan geplaatst worden zonder in het hoofd te opereren.

Tijdens de panel discussie tussen 2 bovenstaande dokters werd door het publiek de vraag gesteld of het wel nuttig is om zo’n dure shunt te plaatsen. Dr Warf beweert dat er geen verschil in resultaat is tussen de 2 en antwoordde heel kort: “Capitalism”.

Onafhankelijkheid bij toiletgang Mevr Mattsson

In Zweden wordt er vanaf de geboorte gesondeerd, vanaf 1 jaar gespoeld en start men snel met training. Daardoor is er geen nierschade meer en verkrijgt men sociale zindelijkheid. Het nadeel is een ervaring van zeer grote afhankelijkheid. Men krijgt een kind dat 7,5 keer meer tijd doorbrengt op het toilet dan een gezond kind. Obstakels zijn zelden de fysieke beperking, maar wel de cognitieve problemen en het feit dat deze kinderen minder training krijgen. Er is een gebrek aan tijd + er is de wil van anderen om zo’n kind te helpen. Tijdens een studie zeiden 13 kinderen dat ze onafhankelijk waren op het toilet. In realiteit waren het slechts 5 van die 13!

Tijdens een pilootproject werd een handleiding geschreven die per leeftijd advies en tips geeft (in het Zweeds). Ook ging een urotherapeut samen met een ergotherapeut op huisbezoek. Ze bespraken met de kinderen waarom het nodig was om blaas en darmen te ledigen + bekeken de lidtekens op de rug en legden alles uit. De resultaten waren zeer goed.

Conclusie: een training in een huiselijke omgeving levert veel meer op dan in het ziekenhuis.

Vorming van de hersenen Dr Dennis

Hoe ziet een typisch spina-brein eruit? Er is a) de chairi-II malformatie (CM), b) een andere witte stofontwikkeling en c) er zijn andere connecties in de cerebrale cortex. Dit anders zijn geeft gevolgen voor de oogbewegingen en voor de aandacht.

a) CM: de kleine hersenen zakken in het ruggenwervelkanaal. Daardoor is er een samendrukken van het midden (de vermis) naar boven en naar onder toe. Er is geen verlies aan volume van de hersenen, maar een herschikking. Dit maakt SB-hersenen uniek en niet te vergelijken met een andere conditie. Er zijn individuele verschillen. CM KAN voor een gebekt tectum zorgen.

b) Als een mens ouder wordt, dan zal de witte stof compacter worden en beter georganiseerd. Bij SB merkt men een slechtere vorming van myeline tussen 8 en 16 jaar oud. Ook KAN er een agenesis (ontbreken) zijn van het corpus callosum.

c) In de hersenschors zijn er sommige stukken dikker en andere stukken dunner dan “normaal”. Hetzelfde geldt voor de hersengroeven. Bij SB zijn er vooral te weinig lange-afstandsverbindingen.

Er is de vrijwillige en de onvrijwillige (voor opvallende dingen) aandacht. Bij SB is de eerste goed en dit in tegenstelling tot een kind met ADHD. Relatine geven is dus geen goed idee voor een SB-aandachtsprobleem! Die problemen zijn er vooral op het vlak van het oriënteren (gummy attention, je blijft je fixeren op hetzelfde en kan moeilijk shiften) en het ruimtelijke. Als groep hebben kinderen met een gebekt tectum problemen met het oriënteren, de groep met corpus callosum aganese heeft problemen met het ruimtelijke. Het is moeilijk om op basis hiervan voorspellingen te maken voor een individu. Wel pleit de dokter om bij kinderen met deze andere hersenstructuren vroeg te begeleiden (early intervention) op het vlak van aandacht, nog vóór de problemen zich echt voordoen.

Pijn Dr Erztgaard

Pijn is subjectief, maar mag je nooit negeren. Bij SB zijn er 2 belangrijke soorten pijn: nociceptieve pijn en neuropatische of zenuwpijn. De eerste is de meest bekende en komt er na activatie van pijnprikkels ter plaatse (musculoskeletale en viscerale). Remedies hiervoor zijn operaties, preventie, hulpmiddelen, niet-farmaceutische en farmaceutische middelen.De oorzaak van zenuwpijn is moeilijker te achterhalen en gaat meestal gepaard met beschadigde zenuwen. De mate van de pijn komt meestal niet overeen met het letsel. Er kan boven, op of onder de zenuwbeschadiging pijn zijn. Als er pijnprikkels onder de rugopening zijn, dan voelt men dat meestal niet, maar is er meestal een verhoogde spasticiteit. Zenuwpijn probeert men te bestrijden met farma (werkt meestal niet goed) of non-farma (gedragstherapie, electrotherapie of acupunctuur, waarvan de werking nog niet bewezen is).Als er chronische pijn is, moet men daar soms gewoon mee leren leven op een positieve manier. Pijnanalyse is zeer belangrijk. 56% van de SB-patiënten klaagt van minimaal 1 keer per week pijn. Slechts 10% daarvan is neuropatisch. Dit komt meer voor bij mensen zonder hydrocefalie, wat niet te verklaren valt.

Praten met kinderen Mevr.Renlund

“helping children to express themselves is also always about helping parents”

De psycholoog raadt aan om vroeg te praten met kinderen, voor ze zelf vragen stellen en voor anderen erover vertellen. Het praten gebeurt het best telkens kort.Waarom vroeg? Omdat kinderen antwoorden verzinnen die erger zijn dan de waarheid. Kinderen maken zich ook zorgen over hun ouders als die bv overbezorgd zijn.

Tip: probeer op de weg te blijven tussen “zwijgen en geen antwoorden” en “te veel praten en te veel informatie”.

Cognitieve uitdagingen Dr Dennis, Mevr Peny-Dahlstrand

Tot nu toe geloofde men dat bij SB: motorische problemen gescheiden waren van cognitieve, taal ok is, visuele waarnemingsproblemen ernstig en globaal zijn en dat problemen met wiskunde ernstig en globaal zijn.Dit is kortzichtig en houdt geen rekening met sterke punten. In elk domein gaat er wel iets goed en iets niet goed:

Bv bij waarneming zijn coördinaten zoals een lijn in de ruimte zeer moeilijk, maar categorische gegevens zoals links/rechts en gezichten herkennen gaat prima!

SB is dus geen niet-verbale leerstoornis. De problemen zijn niet domein-afhankelijk, maar procesafhankelijk. Deze problemen starten al heel vroeg in hun leven (baby). Grote uitdagingen in levensnoodzakelijke processen bij (jong)volwassenen zijn: geheugen om iets te doen in de (nabije) toekomst en schattingen maken (functioneel cijferen). Volwassenen voelen zich niet onafhankelijk als ze cijfers niet bevatten. Dr Maureen is grote voorstander van “early intervention” (vroegbegeleiding). Implicaties voor opleiding/onderwijs, om de “schade” te beperken, zijn:

- Vroeg stimuleren om motorisch de omgeving actief te ontdekken

- Vroeg aanmoedigen om getallen te leren begrijpen- Actief begrijpend lezen aanleren- Expliciet wiskundige procedures aanleren- Controleren of elke plobleemoplossende stap afgewerkt is, voor de volgende aangevat wordt- Erkennen dat meetkunde moeilijk zal zijn- Tijdens wiskunde schatten en levensbelangrijke vaardigheden aanleren- Mensen ouder dan 18 stimuleren om deze vaardigheden blijven te leren

Ergotherapeut Marie legde dit alles nog verder uit. Dagelijkse taken zoals de trein nemen, naar het toilet gaan,... uitvoeren is niet simpelweg DOEN; het houdt in: starten, op tijd zijn, plannen (handelingen in volgorde), veranderen als er een probleem voordoet, aanpassen aan de context en mensen en eindigen. Dit kan heel complex zijn voor iemand met SB. Daar staan veel mensen niet bij stil. Er zijn soms uitdagingen op elk van die gebieden. Daarenboven is er vaak ook nog een probleem met timemanagement, de dag plannen (slecht prospectief geheugen).

Hoe kunnen we dit oplossen? Door te compenseren met omgevingsveranderingen (bv tijdstabellen opstellen, ouders die helpen)of door de taak aan te passen. Kan iemand getraind worden in het doe-proces? Daar is nog te weinig studie naar geweest!

In een panelgesprek nadien vroeg ik hoe we dan als ouder die “early intervention” concreet konden aanpakken. Ze zeiden dat het heel belangrijk was om geen “wait and see”-beleid toe te passen, daar zijn alle studies het eens over. Er moet gewerkt worden aan:

- Responsive parenting. Ouders mogen niet te veel, maar ook niet te weinig tussenkomen. Ouders moeten een actieve exploratie van de omgeving toestaan, geen passieve (de omgeving naar het kind brengen). Te vaak worden motorische en cognitieve vaardigheden als onafhankelijk van elkaar beschouwd, terwijl het ene duidelijk kan leiden tot het andere!

- Vroeg werken aan een begrip van de getallenlijn en dit situeren in de ruimte (kleiner is links van het kind, groter rechts), onmiddellijk bij het eerste waarnemen van moeite met cijfers.

- Als begeleider een vraag beantwoorden met een vraag ipv direct het antwoord te geven. Bv als het kind niet aan een glas kan in de keuken en het vraagt het, zelf vragen hoe hij/zij het zou kunnen pakken en dan in de richting van een stoel kijken.

- Voor tijdsindeling schema’s gebruiken, keukenwekkertje of een aftelbalk op de I-pad (de moderne zandloper ;))

(nvdr zeer boeiend allemaal en zeker iets om te melden bij de thuisbegeleidster of de GON-leerkracht in het kleuter!!)

Er zijn ook nog andere, waarschijnlijk ontzettend interessante presentaties geweest, maar die liepen gelijktijdig met deze. Ik heb een poging gedaan de voor mij boeiendste uit te kiezen en daarvan hebt u hier een samenvatting gekregen. Het is een objectieve weergave van de presentaties, waarbij ik geen standpunt inneem. Op het congres zelf hoorde ik van dokter X die kritiek had op dokter Y en het helemaal niet eens was met diens studie. Helaas is geneeskunde soms geen exacte wetenschap.

Wie interesse heeft in de powerpoints: http://www.rbu.se/nyheter/finding-our-way-lectures-and-presentations-forelasningar. Daar is ook een link naar de opgenomen presentaties zelf.