Rectificatie
1
wetenschap nieuws 33 www.mednet.nl Geneesmiddelen update Nieuwe genetische oorzaken gevonden voor Brugada-syndroom Het Brugada-syndroom, een aandoening die kan leiden tot levensgevaarlijke hartritmestoornissen, kan veroorzaakt worden door afwijkingen in meerdere genen. Dit blijkt uit onderzoek van het AMC. Het onderzoek werd vorige maand gepubliceerd in Nature Genetics. Het Brugada-syndroom is een familiaire aandoening die wordt gekarakteriseerd door een ST-seg- ment elevatie in de precordiale leads op het ECG. Dit treedt soms op samen met ventriculaire tachy- arrhythmia. Naar schatting lijdt wereldwijd 1 op de 10.000 mensen aan dit syndroom. Tot nu toe wordt bij slechts 30 procent van die patiënten een genetische afwijking gevonden. De reden daar- voor is dat er alleen wordt gezocht naar zeldzame DNA-afwijkingen in één enkel gen. Uit het huidige onderzoek onder ruim 1000 patiënten in Europa, Japan en de VS blijkt dat het Brugada-syndroom ook veroorzaakt kan worden door een combinatie van veel voorkomende variaties in verschillende genen. Met de nieuwe kennis komt een goede screening voor het Brugada-syndroom een stap dich- terbij. Ook kan het onderzoek leiden tot een beter begrip van de erfelijkheid van andere zeldzame ziektes. Volgens de onderzoekers werd altijd aangenomen dat het syndroom monogenetisch was en veroorzaakt werd door een mutatie in één enkel gen. “De resultaten van ons onderzoek tonen nu aan dat dit niet altijd het geval is.” Cardiologen van Isala in Zwolle onderzoeken momenteel een alterna- tieve behandeling met katheterablatie aan de buitenzijde van het hart. PoSItIEf AdVIES EMA NIEUWE GENEESMIDDELEN Cholib (fenofibraat/simvastatine, Abbott) als aanvullende behandeling bij dieet en beweging om bij patiënten met gemengde dyslipidemie de trigly- ceridenspiegel te verlagen en het HDL-cholesterolniveau te verhogen. Lemtrada (alemtuzumab, Genzyme) voor behandeling van multiple sclerosis. Aubagio (teriflunomide, Sanofi-Aventis) voor behandeling relapsing remitting multiple sclerosis. Nexium Control (esomeprazol, Astra- Zeneca), voor kortetermijnbehandeling refluxsymptomen. Provenge (Dendreon, autologe perifere bloed mononucleaire cellen (PBMC) geactiveerd met pap-gm-csf) voor de behandeling van gemetastaseerde castratieresistente prostaatkanker. Stivarga (regorafenib, Bayer) voor gemetastaseerde colorectaalkanker. Tafiniar (dabrafenib, GlaxoSmithKline) voor niet-resecteerbaar of gemetasta- seerd melanoom met BRAF V600-mutatie. Evarrest (humaan fibrinogeen/trom- bine, Omrix) voor problemen met hemostase en bij bloedingen als ondersteuning van de hemostase Procysbi (mercaptamine, Raptor) bij cystinose. RECTIFICATIE In het artikel over Eliquis in Mednet 6 (pag. 37) staat dat de aanbevolen dosis 2x daags 5 mg oraal is en dat deze moet worden verhoogd naar 2x daags 2,5 mg bij patiënten met niet-valvulair atriumfibrilleren en minstens een van de volgende eigenschappen: leeftijd boven de 80 jaar, gewicht onder de 60 kg of serumcreatinine groter of gelijk aan 1,5 mg/dl (133 mmol/l). Dit moet zijn verlaagd naar 2x daags 2,5 mg en twee van de volgende eigenschappen. Luchtweginfectie in eerste levensjaar risicofactor diabetes type 1 Meerdere respiratoire infecties in het eerste levensjaar zijn mogelijk een risicofactor voor het ontwikkelen van diabetes type 1 bij kinde- ren die al een verhoogd risico op deze ziekte hebben. Dat blijkt uit onderzoek van het Insti- tute of Diabetes Research - Helmholtz Zentrum München dat is gepubliceerd in Journal of the American Medical Association Pediatrics. Van 148 kinderen met een hoog risico op diabe- tes type 1 zijn de infecties in de eerste drie levensjaren bijgehouden. De hazard ratio op het vormen van antistoffen tegen de eilandjes van Langerhans bedroeg 2,27 wanneer de kinderen de eerste zes maanden van het leven respira- toire infecties doormaakten. Dergelijke infecties in de periode van 6 tot 12 maanden na de geboorte zorgden voor een hazard ratio van 1,32. Na het eerste levensjaar zorgden lucht- weginfecties niet meer voor een hoger hazard ratio. Een hoger aantal luchtweginfecties in de zes maanden voor de seroconversie naar auto- antistofproductie was ook geassocieerd met een verhoging van de hazard ratio. Het onderzoek wijst vooral naar een rol van bovenste luchtweg- infecties en nog specifieker acute rhinopharyn- gitis in de ontwikkeling van type 1 diabetes. De onderzoekers, onder leiding van Andreas Beyerlein, zagen enig bewijs dat de korteter- mijneffecten van een infectie invloed hebben op de ontwikkeling van de autoimmuniteit, ter- wijl cumulatieve blootstelling aan infectie niet zozeer een causale relatie heeft. Het lukte hen overigens niet om een specifiek infectieus agens te vinden dat een rol speelt in de ontwik- keling van diabetes type 1. FOTO BERND LIBBACH/FOTOLIA.COM
Transcript of Rectificatie
wetenschap nieuws 33 www.mednet.nl
Geneesmiddelenupdate
Nieuwe genetische oorzaken gevonden voor Brugada-syndroomHetBrugada-syndroom,eenaandoeningdiekanleidentotlevensgevaarlijkehartritmestoornissen,kanveroorzaaktwordendoorafwijkingeninmeerderegenen.DitblijktuitonderzoekvanhetAMC.HetonderzoekwerdvorigemaandgepubliceerdinNature Genetics.
Het Brugada-syndroom is een familiaire aandoening die wordt gekarakteriseerd door een sT-seg-ment elevatie in de precordiale leads op het ECG. Dit treedt soms op samen met ventriculaire tachy-arrhythmia. Naar schatting lijdt wereldwijd 1 op de 10.000 mensen aan dit syndroom. Tot nu toe wordt bij slechts 30 procent van die patiënten een genetische afwijking gevonden. De reden daar-voor is dat er alleen wordt gezocht naar zeldzame DNA-afwijkingen in één enkel gen. Uit het huidige onderzoek onder ruim 1000 patiënten in Europa, Japan en de Vs blijkt dat het Brugada -syndroom ook veroorzaakt kan worden door een combinatie van veel voorkomende variaties in verschillende genen. Met de nieuwe kennis komt een goede screening voor het Brugada-syndroom een stap dich-terbij. Ook kan het onderzoek leiden tot een beter begrip van de erfelijkheid van andere zeldzame ziektes. Volgens de onderzoekers werd altijd aangenomen dat het syndroom monogenetisch was en veroorzaakt werd door een mutatie in één enkel gen. “De resultaten van ons onderzoek tonen nu aan dat dit niet altijd het geval is.” Cardiologen van Isala in Zwolle onderzoeken momenteel een alterna-tieve behandeling met katheterablatie aan de buitenzijde van het hart.
PoSItIEf AdVIES EMANIEUWE GENEEsMIDDELENCholib (fenofibraat/simvastatine, Abbott) als aanvullende behandeling bij dieet en beweging om bij patiënten met gemengde dyslipidemie de trigly-ceridenspiegel te verlagen en het HDL-cholesterolniveau te verhogen.Lemtrada (alemtuzumab, Genzyme) voor behandeling van multiple sclerosis.Aubagio (teriflunomide, Sanofi-Aventis) voor behandeling relapsing remitting multiple sclerosis.NexiumControl (esomeprazol, Astra-Zeneca), voor kortetermijnbehandeling refluxsymptomen. Provenge(Dendreon, autologe perifere bloed mononucleaire cellen (PBMC) geactiveerd met pap-gm-csf) voor de behandeling van gemetastaseerde castratieresistente prostaatkanker.Stivarga (regorafenib, Bayer) voor gemetastaseerde colorectaalkanker.Tafiniar (dabrafenib, GlaxosmithKline) voor niet-resecteerbaar of gemetasta-seerd melanoom met BrAF V600-mutatie.Evarrest (humaan fibrinogeen/trom-bine, Omrix) voor problemen met hemostase en bij bloedingen als ondersteuning van de hemostaseProcysbi (mercaptamine, raptor) bij cystinose.
RECTIFICATIEIn het artikel over Eliquis in Mednet 6 (pag. 37) staat dat de aanbevolen dosis 2x daags 5 mg oraal is en dat deze moet worden verhoogd naar 2x daags 2,5 mg bij patiënten met niet-valvulair atriumfibrilleren en minstens een van de volgende eigenschappen: leeftijd boven de 80 jaar, gewicht onder de 60 kg of serumcreatinine groter of gelijk aan 1,5 mg/dl (133 mmol/l). Dit moet zijn verlaagd naar 2x daags 2,5 mg en twee van de volgende eigenschappen.
Luchtweginfectie in eerste levensjaar risicofactor diabetes type 1Meerdererespiratoireinfectiesinheteerstelevensjaarzijnmogelijkeenrisicofactorvoorhetontwikkelenvandiabetestype1bijkinde-rendiealeenverhoogdrisicoopdezeziektehebben.DatblijktuitonderzoekvanhetInsti-tuteofDiabetesResearch-HelmholtzZentrumMünchendatisgepubliceerdinJournal of the American Medical Association Pediatrics.
Van 148 kinderen met een hoog risico op diabe-tes type 1 zijn de infecties in de eerste drie levensjaren bijgehouden. De hazard ratio op het vormen van antistoffen tegen de eilandjes van Langerhans bedroeg 2,27 wanneer de kinderen de eerste zes maanden van het leven respira-toire infecties doormaakten. Dergelijke infecties in de periode van 6 tot 12 maanden na de geboorte zorgden voor een hazard ratio van 1,32. Na het eerste levensjaar zorgden lucht-weginfecties niet meer voor een hoger hazard ratio. Een hoger aantal luchtweginfecties in de zes maanden voor de seroconversie naar auto-antistofproductie was ook geassocieerd met een
verhoging van de hazard ratio. Het onderzoek wijst vooral naar een rol van bovenste luchtweg-infecties en nog specifieker acute rhinopharyn-gitis in de ontwikkeling van type 1 diabetes. De onderzoekers, onder leiding van Andreas Beyerlein, zagen enig bewijs dat de korteter-mijneffecten van een infectie invloed hebben op de ontwikkeling van de autoimmuniteit, ter-wijl cumulatieve blootstelling aan infectie niet zozeer een causale relatie heeft. Het lukte hen overigens niet om een specifiek infectieus agens te vinden dat een rol speelt in de ontwik-keling van diabetes type 1.
FOTOBERNDLIBBACH/FOTOLIA.COM
![EuclidEs[ Marjanne de Nijs ] 101 Notulen van de jaarvergadering op 5 november 2011 [ Kees Lagerwaard ] 102 Verslag van het verenigingsjaar 2011-2012 [ Kees Lagerwaard ] 106 Rectificatie](https://static.fdocuments.nl/doc/165x107/60a439fcf6c32631b1046325/euclides-marjanne-de-nijs-101-notulen-van-de-jaarvergadering-op-5-november-2011.jpg)
