Bewegingsstelsel pees & spier - RozenbergSport...= 1 cel, bevat meerdere kernen, bevat meerdere...

Bewegingsstelsel pees & spier Pagina 1 van 18 Robert Rozenberg © 19 november 2019 www.rozenbergsport.nl

Spier Histologie spier Bevloeiing spier Fysiologie Neurogeen Contractie Spiervezel types Mechanisch

Moeheid Acute vermoeidheid Chronisch moe Chronische pijn/vermoeidheid Deconditionering Spier blessure Spierpijn Kramp Overtraining Immobilisatie

Myopathie Algemeen Glycogenoses Mitochondropathie Lipidoses Neurogene myopathie Myodystrofie Myositis auto-immuun Myositis niet auto-immuun Metabole myopathie

Systeemziektes Algemeen Psychiatrisch Neurologisch Cardiaal Obesitas Musculo-skeletaal Dwerggroei (nanisme) Stapelingsziekten Vasculitiden Ig Neerslag etc.

Spier

Histologie spier

A-band Definitie ....................... = hele myosine molecule

Actine myofilamenten

(dunne filamenten) Definitie ....................... • bestaande uit F-actine (= 2 strengen G-actine in een helix) met 2 strengen tropomyosine (draadvormig)

• het F-actine en de tropomyosine is op regelmatige afstand verbonden met troponine

Desmine Definitie ....................... structuureiwit tussen myofibrillen

Functie ........................ verbindt meerdere myofibrillen in een cel

endomysium Definitie ....................... bindweefsel om elke fasciculus

epimysium Definitie ....................... bindweefsel om elke spier = diepe laag van de fascia

F-actine Definitie

2 polymeer strengen van G-actine monomeren in een helix vormen het F-actine

fasciculus Groep van spiervezels

G-actine Definitie ....................... Actine monomeer

H-zone Definitie ....................... = myosine zonder actine overlapping wordt kleiner bij contractie

http://www.rozenbergsport.nl/


I-band Definitie ....................... = actine zonder myosine overlapping wordt kleiner tijdens contractie

insertie Definitie ....................... = eindpunt spier

M-lijn Definitie ....................... = midden myosine (geen actine) = midden A-band = midden H-zone = precies tussen 2 I-banden of Z-lijnen

myofibril Definitie ....................... er zitten meerdere myofibrillen in 1 cel (spiervezel), bestaande uit meerdere myofilamenten (gerangschikt in sarcomeren)

Grootte ........................ diameter: 1-2 m lengte: zelfde als spiervezel

Vezelrichting Parallel

• simpel fusiform: myofibrillen van 1 lengte

fusiforme spier

• myofibril in lengte richting spier (snelle spierwerking)

• complex fusiform: myofibrillen in serie/parallel naast elkaar (nut in extra lange spieren, bv satorius) vezels starten parallel aan de lengte as, maar loprn op het eind naar elkaar toe (naar 1 punt) bv soleus, brachioradialis

Uni-pennate (half-veervormige) spier

• als halve vogelveer = myofibril scheef op pees (bv soleus)

• voordeel: kortere myofibrillen mogelijk, myofbrillen kunnen dichter op elkaar worden gepakt, pees over hele spierlengte (meer vezels voor minder ROM) = krachtigere spierwerking)

Bi-pennate (veervormig)

• als vogelveer (bv m rectus femoris) = 2 hoekenLongitudinaal vezels parallel aan de lengte as van de spier bv rectus abdominis, sartorius bv gastrocnemius

Angulair/convergent waaier-vormig bv pectoralis major

Myofilament Dikke filamenten

bestaande uit 200-250 myosine molekulen

Dunne filamenten bestaande uit actine molekulen

Myoglobine Definitie Kleurt de spieren rood, 1 Fe2+ / Mb

duikende zoogdieren (dolfijn/walvis/zeehond) → zeer veel myoglobine (zeer donker vlees) Nut

vergemakkelijkt O2 transport naar mito bij begin inspanning en extreme inspanning bindt O2 nog veel beter dan Hb, dus enkel bij extreem lage pO2 is er afgifte (<5 mmHg)

myosine Definitie molekule met een “staat” en een “kop”

Functie elke “kop”kan 6 actine filamenten binden

Mitochondrieen Definitie

zie Biologie cel



Locatie

onder celmembraam opp → kortste diffusie afstand

nebuline Definitie structuureiwit langs het actine myofilament

Functie zorgt ervoor dat het actine filament niet te ver wordt opgerekt en op zijn plaats blijft

origo Definitie = oorsprong spier

pees Elastisch

perimysium bw om elke fasciculus

sarcolemma Definitie = celmembraam

onderdelen

• plasma membraan (lipiden, geleiden elektrische stroom)

• basaal membraam (eiwit, hecht aan endomysium)

• satelliet cellen liggen tussen de 2 membramen en zijn myogene stamcellen

Sarcomeer Definitie bestaande uit meerdere myofilamenten

Sarcoplasmatisch reticulum Locatie

ligt om de myofibrillen heen

Functie bevat Ca2+, het Ca2+ kan naar buiten via de T-tubulus

Satelliet cel Localisatie tussen basale membraam en plasma membraam niet aanwezig in de hartspier

Nut

• myogene stamcel, zou spiervezels kunnen omzetten door samen te smelten met de spiercel (zie spiervezel types)

• mogelijk zouden ze een hele spiercel kunnen vormen (zoals bij dieren)

• actief bij spierschade, differentiatie naar myoblast, deze smelten samen tot een spiervezel Aantal

jong: 20%, volwassen: 6% → ouderen: 1% Regel

IGF

spiervezel Definitie = 1 cel, bevat meerdere kernen, bevat meerdere myofibrillen

Grootte

diameter: 10-100 m lengte: 0,1-30 cm (gemiddeld 3 cm)

titine Definitie structuureiwit langs het myosine myofilament

Functie zorgt ervoor dat het myosine filament niet te ver wordt opgerekt en op zijn plaats blijft

troponine Definitie bindt F-actine en tropomyosine op regelmatige afstanden

T-tubulus Definitie deel van het sarcoplasmatisch reticulum, komt uit bij elke Z-lijn (midden actine)

Functie langs hier komt het Ca2+ uit het sarcoplasmatisch reticulum

Z -lijn Definitie = midden actine (geen myosine)

steeds op 2,5 m afstand

Bevloeiing spier

occlusie spiervaten bij > 60% MVC

reserve myoglobine en anaeroob

Capillaire densiteit Sport tot 40% toename in capillairen

Stimulus shear stress

Fysiologie

plyometrie Definitie door plots strekken van een spier wordt een strek-reflex (myostatisch reflex) opgewekt die zorgt dat een daarop volgende concentrische contractie wordt versterkt

EMG fase 1 = agonist = kracht fase 2 = antagonist = rem fase 3 = agonist =eindpunt regelen

Spierpijn van krachtsport Zie ................................ SGK training algemeen

kinderen Cave epifsyse #, tussenwervel #

Nut twijvelachtig aangezien testosteron productie nog niet volledig is ontwikkeld (dus weinig hypertrofie) grootste effect is neuronaal (leer systeem)

0-12 jaar enkel training met eigen lichaamsgewicht

12-16 jaar erg voorzichtig ivm groei



Neurogeen

recruitment Ongetraind vrijwillige geïsoleerde contractie max 75% recruitment in ingeslepen bewegingspatronen wel tot bijna 100% recruitment te verkrijgen

Duurtraining 75% nodig

Getraind: kracht 95%

Paniek 100%

NMJ Definitie neuromusculaire junctie

Locatie oppervlakte spiervezel

M-golf Definitie

actiepotentiaal in NMJ

Neurogene facillitaite Zie ................................ Krachtsport fysiologie

inhibitie Definitie er is altijd een lichte inhibitie op de contractie o.a. tgv proprioceptie info, dit kan het verschil in niveau van dag tot dag verklaren.

Contractie

kramp Zie ................................ SGK training algemeen

actine mech prot

Excitatie-contractie

koppeling

Definitie mechanisme tussen depol en contractie (dus de Ca2+ influx)

myosine Definitie mech prot, heeft meerdere kopjes die kunnen buigen als ze actine hebben gebonden (ATP nodig) maar 50% van de kopjes binden op een moment de beweging van de kopjes is asynchroon

werking bindt ATP en tegelijk actine, heeft myosine-ATP-ase in zich, als ATP splitst bewegen de kopjes, nieuwe ATP binding is nodig om de cross-bridge te verbreken

plyometrisch Zie ................................ Krachtsport fysiologie

relaxatie Ca2+ influx stopt en Ca2+ wordt actief in het sarcoplasmatisch reticulum gepompt

sarcomeer Definitie functionele eenheid van actine en myosine (tussen 2 Z-lijnen)

Sarcoplasmatisch

reticulum

Definitie Netwerk in sarcoplasma om de myofibrillen

Functie Ca2+ pool



sequens Ach komt uit axon, bindt op R van sarcolemma

depol van T-tubuli (Na+ in de spiercel, K+ uit de spiercel) Ca2+ uit sarcoplasmatisch reticulum (SR) Ca2+ bindt troponine-tropomyosine myosine bindt actine en ATP ATP splitst en myosine kopje beweegt ATP splitst en actine – myosine dissocieert gaat door zolang Ca2+ hoog genoeg is als Ca2+ te laag wordt, wordt het actief terug gepompt in het SR

tropomyosine regel prot -, inactiveert als Ca2+ stijgt

troponine regel prot + (in combinatie met Ca2+, werkt zolang Ca2+ hoog is)

T-tubuli systeem Local loopt tussen sarcoplasmatisch reticulum door, loodrecht op myofibrillen

Functie geleidt depol

Spiervezel types Type I = slow twitch Type II Type IIx Type IIb

Snelheid Langzaam Redelijk snel Snel Supersnel

Vermoeid Langzaam Redelijk snel Snel Supersnel

Max contractie duur Uren <20 min <5min <1min

Doel Duur (aeroob) Kracht/duur Kracht (tussenvorm) Explosieve kracht

Capillair densiteit hoog middelmatig Laag Laag

Mitochondria Veel (anaeroob) Weinig (anaeroob) Weinig (anaeroob) Weinig (anaeroob)

voorbeeld Soleus: 88% Tibialis anterior: 73% Supraspinatus: 59% Adductor Magnus: 5

triceps: 67% Orbicularis oculi: 87% Rectus femoris: 66%

Training Gastroc Vastus lateralis: 42% type 1, 58% type 2 Vastus lateralis wielrenner: 60-80%

type 1 Vastus lateralis sprinter: 74% type 2

Myosin heavy chain type MYH7 MYH2 MYH1 MYH4

Kleur (myoglobine) rood (Mb) tussenvorm tussenvorm wit (Mb)

Triglyceride voorraad Groot Klein Klein Klein

Vezel diameter klein Middelmatig groot Erg groot

Myosine ATP-ase n weinig veel veel veel

Myosine ATP-ase act werkt bij lage pH werkt bij hoge pH werkt bij hoge pH werkt bij hoge pH

Motor neuron klein, traag geleidend middelmatig groot Erg groot, snel geleidend

Aantal MU voor act Weinig(als eerste actief) Veel Veel Erg veel (als laatste actief)

Gemiddelde % 55-60% 15-25% 0-5% 20-25%

Ouderdom Vezelgrootte neemt af Vezelgrootte neemt af Vezelgrootte neemt af

citraat synthase is eerste stap Krebs, enslheidsbepalend

VO2 gerelateerd aan type 1 vezels

Aerobe capaciteit Toename ..................... capillairen, myoglobine, mito, oxydat enzym

Training Kan type wijziging net als zenuw overplanting

Conversie Van fast → slow gaat redelijk, andersom moeilijk

Type vezel shift Definitie Is bewezen dat het mogelijk is, echter niet in grote hoeveelheid, bij de geboorte liggen de grote lijnen vast

Bewezen

• rat: conversie mogelijk door training, bv plantaris nadat de soleus (type I) is weggehaald

• rat: type I/II spieren → zenuw omwisselen → spiertypes wisselen

• konijn: type II spier chronisch elektrisch stimuleren (als type I) → omzetting na type I in 8 wk

• mens: paralyse → afh. van elektrostimulatie omzetting in bepaald spiertype in 12 mnd Aanpassing

ook zonder echte omzetting kunne type II vezels meer op type I gaan lijken en andersom



Duurtraining

(type II → I)

type IIb → IIa mogelijk via PGC-1 Mechanisme

• satelliet cel kern samensmelting met 1 van de kernen van een bestaande spiervezel en verandert de kenmerken van die vezel

• hyperplasie van één type zodat de verhouding verandert Belang

vezeltype bepaalt de efficiëntie voor een bepaalde beweging Duur

bij atleten waarschijnlijk pas na jaren training

Type I = slow twich = MHC I = traag tot max spanning, trage relaxatie, traag vermoeid

MHC = myosin heavy chain

Type II = fast twitch = MHC II = snel tot max spanning, snelle relaxatie, snel vermoeid

MHC = myosin heavy chain Indeling

1a nog hoge aerobe capaciteit = snel oxidatieve glycolytische vezels (FOG) 2b vooral anaeroob = snel (anaerobe) glycolytische vezels (FG) 2x nog sneller dan type 2b

Mechanisch

arbeid kracht x verplaatsing, vaak in kgm/min = kg per 1 meter per 1 min max 7000, aeroob 1700

basistonus tgv elasticiteit v/d myofibrillen

concentrisch arbeid +

excentrisch arbeid -

max kracht 3-4 kg/cm2, Qudriceps tot 150 cm2 = 525 kg

Mechanische indeling Bewegingsspieren

• concentrische activiteit Stabiliteits spieren

• isometrische of excentrische activiteit

Lengte – kracht curve

Agonist

antagonist

isokinetisch Schaatsen 400-500 gr/sec

Explosief squatten 200 gr/sec

MVC =max vrijwillige contractie = max belasting = vermogen

aeroob = 10% MVC

Isokinetisch Zie Fysiologie spier.htm

Concentrisch Definitie = spier korter bij contractie (spier sterker dan weerstand) zou meer spierkracht dan eccentrische training geven vooral fast twich (II) hypertrofie

De beste training Bestaat niet, alles is zeer specifiek, je wordt enkel goed in datgene wat je traint snelheidsspecifiek houdingsspecifiek (tgv neurale imput)

excentrisch Definitie = spier langer bij contractie (weerstand sterker dan spier)

spierkracht ook duidelijk trainingseffect, maar dan moet het wel de beperkende factor zijn, niet enkel terug na concentrisch


http://embryology.med.unsw.edu.au/embryology/index.php?title=File:Muscle_fiber_types.jpg


spierhypertrofie .......... excentrische oefeningen geven meer microscopische spierschade en daardoor dus in principe meer hypertrofie

gesloten keten oefeningen Definitie ....................... uiteinde extremiteit zit vast, slechte term beter te spreken van multi-gewricht oefening Uitvoer ........................ fietsen, leg press, wall-sits, roeibank, steppen, squatten Voordeel ...................... minder hefboomwerking op patella(pees) dus beter, meer functionele oefening

Nadeel ......................... compensatie mogelijk (beweging gaat over meerdere gewrichten) → aspecifieke workout → minder goede training

Moeheid

Acute vermoeidheid

Moe na inspanning Centrale moeheid ........ • Neurotransmitter onbalans in hypothalamus en hypofyse

• endorfine, serotonine en 5-HT toename

Ruggenmerg ................ • bij ratten reflex

Perifere moeheid ........ • glycogeen afname

• pH daling (lactaat, ammoniak): zuurstof schuld kan tot 24 uur duren

• Ca2+ stijgt intracellulair (Na+/K+ en Ca2+ pompen schade + celmembraan schade)

• spierschade

• oxidatieve stress (zie Oncologie): blokken antioxidanten → uithoudingsvermogen afname

• K+ toename → remt exitatie

Moeheid Definitie ....................... verminderd maximaal vermogen na een inspanning

Chronisch moe

Behandeling Oorzakelijk .................. • anemie

Rust ............................. • 2 weken complete rust

• evt. enkel trainingen tot HF max 140, maximaal 20 minuten

Voeding ....................... • veel koolhydraten

• Vitamine & mineraal supplementen

• Vit B12, vit D eenmalig

• extra zout

• probiotica Jodium suppletie ......... Bert van Essen NaCl extra

Dyspnoe Differentieel diagnose

• 75%: geen oorzaak

• matige conditie

• astma

• hyperventilatie

• supraventriculaire tachycardie

• restrictieve beperking (scoliose, afwijkende thorax, niet altijd duidelijk te zien)

• vocal cord dysfunction (zie Pneumo obstructief)

• laryngomalacie (zie Pneumo obstructief)

• laryngochalacie

• aangeleerde hoest = habit cough (zie Pneumo obstructief)

Diagnose Anamnese ................... • cardiaal: hartkloppingen/syncope/duizeligheid/oedeem/pijn op de borst

• pulmonaal: verkoudheid/wheezing/hoesten

• infectieus: recent verkoudheid/lymfeklieren

• gastrointestinaal: diaree/bloedverlies/eetlust

• training: resultaten/toegenomen trainingsbelasting/zin in training/hoeveel interval training

• hoeveelheid slaap

• voeding(gluten/melk allergie)/hoeveelheid vocht

• allergie/medicatie

• gewicht

• HF

Klinisch onderzoek ...... • bloeddruk

• vetpercentage

• anemie

• spirometrie (obstructief)

• infectieus: lymfeklieren/hepatosplenomegalie

• overtraining: hoge rustpols

• pulmonaal: wheezing

Urine ........................... • bloed/proteine/glucose Eventueel .................... allergietest, spirometrie, omegawave test

Fe tekort Zie ................................ Voeding

Lab bij klachten Bloedbeeld .................. anemie: Hb, Hct, MCV, MCH, reticulocyten hemolyse: bilirubine ijzertekort: ferritine, transferritine (incl saturatie), Fe vitamines: vit B12, foliumzuur, vit D

Infectieus ..................... leukocyten, CRP, BSE, serologie: CMV, EBV, Lyme (Borrelia)

Leverfunctie ................ ASAT, ALAT, -GT Nierfunctie .................. Ureum, kreatine, Na (vocht status), K Spier/bot ziekte ........... spierziekte: CK, ASAT, ANCA, ANA, ANF, anti-DNA, HLA-B27

vetzuurmetabolisme probleem: carnitine, vrij carnitine, ratio Coeliakie: IgA anti-endomysium overtraining: CK, ASAT, vetzuren (verlaagd bij overtraining) artritis: urinezuur, RF (reumafactor) botziekte: AF

Hormonaal .................. TSH screening, testosteron (daalt bij overtraining), cortisol (stijgt bij overtraining) testosteron/cortisol daalt, SHBG (sex hormoon binding globuline) daalt

Lab opvolgen gezonde sporter Testen.......................... • Hb, Hct, MCV, MHC, ery (O2-dragende capaciteit)

• reticulocyten (opbouw)

• BSE, CRP, leuko, diff (infectie)

• ferritine, foliumzuur, vit B12 (voeding)

• ASAT, CK, kreat, ureum (spierschade)

Metabole test 2.0 Rust ............................. Hb, Hct, MCV, erythrocyten, leukocyten, ferritine, foliumzuur, vit B12, vit D (endocrinologie), CRP, BSE, GGT, ASAT, ALAT, CK, TSH urine (niet nuchter): ketonen

Inspanning ................... Lactaat en glucose curve 24 uur: ........................ CK

Metabole test Test .............................. oxymetrie met veneuze lijn en evt. astrupp Nu in principe overbodig vanwege het makkelijk en goedkoop kunnen testen van DNA

Lab ............................... • CRP/Hb

• anaeroob metabolisme: lactaat

• glucose metabolisme: glucose, pyruvaat: stijgt als de Kreb’s cyclus niet draait

• eiwit afbraak: NH3, ureum

• vetmetabolisme: acetoacetaat (=3-oxobutaanzuur=-ketobutaanzuur, ketonlichaam ), -hydroxybutaanzuur (=3-hydroxybutaanzuur,



ketonlichamen), FFA, carnitine totaal/vrij

• Spierschade: myoglobine (korte t1/2), CK, LD, ASAT

• evt Astrupp (bij verdenking longproblemen, lage saturatie, afwijkende spirometrie)

Prikmomenten ............ • rust

• inspanning net voor het omslagpunt (RER waarde 0,90)

• (direct voor) maximale inspanning (door blijven fietsen tot bloed geprikt is)

24 uur na inspanning ... • CK, ASAT, LDH

Voorbereidingen ......... • 3 bloedafname formulieren invullen (+ evt 1 voor 4 de meting 5 uur na test)

• lab op de hoogte brengen

Benodigdheden ........... • roze of groene naald voor infuus

• 3-weg kraantje met slang

• 3x 5 cc spuitje

• 3x NaCl 5 cc ampule

• 3x2 heparine buis (groen) + 3x1 grijs (glucose) + 3x1 geel (chemie)

• evt. Astrupp

• ijs

• infuuspleister

• niet-steriele compressen

• tape

• alcohol

Let op: ......................... • tijd ook invullen het formulier

• ook lengte/gewicht/vetpercentage/middelomtrek

• Borg score

Moe in rust Oorzaken ..................... • anemie

• dehydratatie

• lucht te droog/geen frisse lucht

• monotoom werk/slechte houding

• slaaptekort (hoeveel uur ?)

• gluten/melk allergie

Post-viraal syndroom Duur ............................ 2 weken

Vermoeidheid chronisch (chron vermoeidheid syndr)

Definitie ....................... min 6 mnd vermoeid

Oorzaak ....................... • virale infectie ? Diagnose ...................... Hb, TSH, oxymetrie, zeer lage anaerobe drempel

in 10% enzymatische myopathie/neurologisch probleem/hormonaal… Symptomen ................. willen wel, maar kunnen niet Behandeling ................ eerst psychiatrisch en internistisch nazicht

bewegen proeftraining

vermoeidheid benigne Slaaptekort (90% problemen bij chronisch vermoeidheidsyndroom)

• jetlag

• depressie

• chronische verkoudheid = neus dicht = slecht slapen Overtraining

Voeding ....................... • chronische glycogeen depletie (te weinig KH/eiwit)

• te weinig vocht

• te weinig Fe

• gluten/melk allergie

Vermoeidheid pathologisch Anemie ........................ • zie Hemato erythrocyt

Allergie ........................ • coeliakie (gluten allergie), koemelk, lactose allergie

Viraal ........................... • CMV, EBV (Epstein-Barr = Mononucleosa infectiosa = Pfeiffer), HIV, Adeno, Coxsackie, Echo, Influenza, Rubella

• post-viraal syndroom Bacterieel

• Lyme (Borrelia burgdorferi) Parasitair

• Toxoplasma gondii Neurogeen Cardiaal

• ischemie

• virale myocarditis Carcinoom Medicatie

• statines Pulmonaal

• astma/allergie Myogeen

• zie Orthopedie spierziekten Systeemziekte

• Crohn Hormonaal

• hypothyreoidie Divers

• hemochromatose zie Systeemziekten en vasculitis

Chronische pijn/vermoeidheid

Chronisch vermoeidheid syndroom

Fibromyalgie Epidemiologie 94% vrouw meestal zorg/onderwijs/dienstverlening

Burn-out

Overspannen

Irritable bowel syndrome (IBS) Diagnose <40 jr = Manning criteria (>2)= freq, consis, onvolled. deface, slijm, abdom opzetting, onregelmatige stoelgang, stoelgang na eten

DD IBD (inflammatory bowel disease) ≠ IBS

Sport zie MDL sport

Oorzaak Overbelasting

stress → cortisol te lang, te vaak (hypercortisol) → op een gegeven moment stijgt cortisol niet meer (hypocortisol) Psychische component

vaak is er sprake van early victimisation

Pathofysiologie Normaal

belasting → immuun reactie + (ortho)sympatisch systeem + pijn sensitisatie → cortisol en dit remt deze reacties Pathologisch

overbelasting → immuun reactie maar cortisol stijgt niet, dus een sterke immuun activatie + sterke centrale sensitisatie (pijndrempel ) + hoog basaal sympathisch systeem



Diagnose

• Lage cortisol piek bij stress (opstaan)

• hoog basaal sympatisch systeem

• centrale sensitisatie

Symptomen Mechanisme

overdreven immuunreactie → dit wekt een “ziekzijn” gevoel op: Sickness behaviour

in bed liggen, uitrusten, grieperig/koortsig gevoel etc. Dus vaak niet echt moe of pijn, maar meer ziekzijn gevoel

Slaap moeilijk slapen, bij wakker worden direct aler

Overlap vaak is er overlap tussen CVS, fibromyalgie etc.

Behandeling Training

overbelasting → training is mogelijk:

fysieke inspanning → cortisol Er is wel een groot risico op overtraining, geen normale trainingsadaptatie

Slaap hygiëne Zelfde tijd geen caffeïne

Mediactie TCA, gabapentoide GEEN NSAIDS, GEEN opïode (risico hyperalgesie)

Epidemiologie Chronische pijn prevalentie 20% in de westerse wereld

Prednison 4 weken 20mg/dag, daarna met 2,5mg per 4 weken afbouwen

Bloed in de urine: rhadomyolysis

Muscle damage test Desaturatie: myocardiopathie DNA test bloed Fietstest eigenlijk altijd veilig

Huid afwijkingen? Familie?

Myoglobine voorspelt voor nierfalen, CK niet TSH meting MRI spier

Handgrip test: lactaat test arm: snel moeheid: binnen 1 min geen kracht meer NIRS + saturatie daling na hand-grip test (normaal daling bij gezond, veel minder daling bij myochondriopathie)

Hypoglycemie tijdens inspanning: glycogeen probleem lever McArdle: second wind: 30-40 spm daling hartslag, het duurt even voordat de glucose de cel binnenkomt (pas na 10 min) met glucose drinken geen probleem

McArdle + mitochondriopathie: hoog lactaat en hoge cardiovasculaire respons (hyperciculaire respons) S’ochtends in bed is lactaat altijd wel normaal, dus het komt van het wandelen etc

CK onder de 10.000 is veilig, radomyolysis door inspanning is zeer zeldzaam, vaak zijnn er andere problkemen bv nierprvleem

Kramp komt van zenuw, bij spierziekte is het een inspanningscontractuur, dat is anders

1................................ Musculaire dystrofie Key protei: Integrity en function of the muscle: sarcolemmale instabiliteit: spierschade: verminderd energie metabolisme

geen zware weerstrands training, HIT lijkt wel goed te gaan 2................................ Metabool

energy metabolisme, veilig, verbetering, krachttraining is veilig en goed 3................................ Inflammatoir

poliomyositis, dermatomyisotis

Core stability training

Deconditionering

Oorzaak

Wielrennen

• stuur te small

Spier blessure

Spier ruptuur .................................... Altijd thv spier-pees overgang

Diagnose asymmetrie bij aanspannen

Indeling graad 0 = geen afwijkingen op de MRI graad I = verrekking = microscopisch, geen krachtsverlies = enkel oedeem op de MRI graad II = partiële ruptuur = macroscopisch, krachtsverlies, vage term kan heel veel of heel weinig schade zijn graad III = totale ruptuur

Natuurlijke evolutie

• neutrofielen (via PDGF, FGF, IL-1)

• macrofagen

• satellietcellen (zie Fysiologie spier) Complicatie

• chronische spierstrain (zie aldaar)

• calsificatie

• fibrose

• ossificatie (myositis ossificans, zie Orthopedie bovenbeen) Behandeling macroscopische ruptuur

symptomatisch, 3-9 wk tot sportherstel

partieel: conservatief (geen massage → risico op myositis ossificans) volledig: HK (enkel mogelijk bij pezig gedeelte)

snel weer bewegen → stimuleert satelliet cellen

rekken → toename aantal sarcomeren Voor explosieve belasting: veel statische rekken (30 sec), goede warming-up, tape

Prognose >50% dwarse doorsnede aangedaan = 3-4 mnd herstel

Behandeling microscopische ruptuur zie spierstrain

Preventie zie spierstrain



Spierhematoom Risico

compartiment syndroom, na 48 uur trombolyse → risico op nieuwe bloeding

Pyo-myositis Definitie abces in een spier

Reflex inhibitie Zie Training algemeen

Spierkramp Zie ................................ SGK moeheid

Spierpijn Zie ................................ SGK moeheid

Spierstrain Definitie chronische spierpijn

Oorzaak meestal na excentrische training (meestal sprinten) en in spieren die over 2 gewrichten gaat

Mechanisme

• vicieuze cirkel: cellulaire schade → eiwit hydrolyse + inflammatie → meer spierschade + spierzwakte

• gevormd littekenweefsel is niet elastisch en kan ook meer schade veroorzaken

• zie spierruptuur Behandeling

• na kleine spierverrekking altijd voldoende rust nemen, gezien de vicieuze cirkel

• rust maximaal 7 dagen

• er zijn aanwijzingen dat NSAIDS de ontstekingsreactie en daarmee de heling vertragen

• koelen is waarschijnlijk enkel analgetisch (Zie SGK pees)

• paracetamol tegen resorptie koorts Preventie

goede warming-up: warme spier scheurt minder snel (bewezen) geen bewijs voor gunstig effect van rekken

Spierscheur Zie spierruptuur

Zweepslag Definitie mediale gastrocnemiuskop # zie spierruptuur

Spierpijn

DOMS Definitie ....................... = delayed onset muscle soreness (zie spierpijn) Symptomen ................. pijn 48 uur na inspanning CK ................................ pas na 4-8 dagen CK toename in het bloed na een excentrische training bij ongetraind persoon, dus is opmerkelijk om de schade blijkbaar pas

na de pijn ontstaat (de CK reactie komt te laat) Oorzaak ....................... waarschijnlijk geen spierpijn maar bindweefsel pijn aangezien er geen correlatie is met de CK spiegel

Spierpijn acuut

Jodium substittutie Experimenteel Bert van Essen

Pijn Effect ........................... = inhibitie spiercontractie

Spierpijn chronisch Oorzaak ....................... • overbelasting

• post-viraal

• Pfeiffer

Mechanisme ................ • kleine spier / bw scheurtjes (CK, Mb, trop) (verschuiving Z-lijn) → inflammatie

• oedeem (inflammatie)

• spier spasmen

• ontsteking

• Ca2+ ontregeling

Soort oefening ............. • excentrische (en isometrische) training geeft de meeste spierpijn bv heuvelaf lopen = veel spierpijn niet meer CK of Mb dan concentrisch

Trainingseffect

• pijn is niet gerelateerd aan krachttoename

• gedurende de periode van pijn is er een insuline resistentie en wordt de glycogeen voorraad niet aangevuld Behandeling

• NSAIDS

• L-Carnitine (zie Doping supplementen) Preventie

• voor excentrische inspanning een concentrische of lichte excentrische inspanning

Kramp

Hittekrampen Definitie inspanning gerelateerde krampen bij hitte

Oorzaak vroeger hypothese: onevenwicht vocht / elektrolyten nu hypothese: veranderingen in spinale reflex activiteit

Lokalisatie abdominaal / benen

Preventie voldoende vocht / zout inname

Behandeling rekken, drinken, ijs

Kramp oorzaak Myogene hypothese

• spierschade → osmotische disbalans → Ca2+ komt niet los

• elektrolyten disbalans → osmotische disbalans Neurogene hypothese

• stoornis -motoneuron → toename exitabiliteit

• ook evidentie voor veranderingen in spinaal reflex activiteit Voorbeschikkende factoren

• dehydratatie

• NaCl tekort

• Mg2+ tekort

• Ca2+ tekort

• K+ tekort

• kou

• warmte

• uitputting

• te korte spieren/bewegingsbeperking in gewrichten

• arterieel/veneuze insufficiëntie

• endocrinologische stoornissen

Kramp behandeling Vocht & elektrolyten hypothese: herstel osmotische disbalans Na+ Mg2+

Rekken



hypothese: rekken → + Golgi pees lichaampjes → - -motoneuron Steunkousen

hypothese: stimulatie huid → - -motoneuron IJs

hypothese: stimulatie huid → - -motoneuron Medicatie

contractyl, decontractyl

Kramp preventie Preventie voldoende vocht / zout inname magnesium 400 mg 1dd1

Overtraining

anemie Zie Hematologie erythrocyt

Fe tekort Zie Voeding algemeen

Glutamine Zie Doping supplementen

Glycogeen voorraad Chron depletie kan oorzaak zijn

HF Zie Duursport hartfrequentie

HRV Zie Duursport hartfrequentie

Immuun systeem Zie Infectie immunologie

Kracht- EN duurtraining Capillaire densiteit Mitochondriën Basis brandstof Spiervezel conversie Eiwit anabolisme Duurtraining Toename Toename in grootte en aantal Glycogeen Bij glycogeen depletie eiwit gebruik Krachttraining Afname Afname in grootte en aantal glycogeen

Orthosympatische vorm

Definitie Basedow-achtig (lijkt klinisch op hyperthyreodie)

Oorzaak emotionele stress

Epidemiologie zeldzaam

Symptomen

• verminderde prestatie

• geagiteerd, rusteloos

• verhoogde rustpols en bloeddruk

• gewichtsverlies, verminderde eetlust

Behandeling

emotionele stress

Fase 2: overreaching Definitie verlengde vermoeidheid, grens fysiologsich/pathologisch

Symptomen nog geen echte prestatie daling

Duur dagen tot weken

Functionele overreaching overload stimulus, nodig voor positieve adaptatie (supercompensatie)

Niet-functionele overreaching fase voor overtraining, langdurig overreaching, zonder herstel, pathologisch

lab CK’s verhooogd, vetzuren verlaagd

Fase 1: acute vermoeidheid Definitie verminderde inspanningscapaciteit na inspanning

Belang is fysiologisch, is herstel en adaptatie

Duur 1-7 dg

Fase 4: overtraining Oorzaak

• te veel training/te veel competitie

• monotone training

• ziekte

• slechte / te weinig voeding (te weinig koolhydraten)

• psychosociale / emotionele problemen

• omgeving: hitte, hoge luchtvochtigheid, hoogte Mechanisme (hypotheses)

• chronische glycogeen depletie

• chronische orthosympatische/catecholamine stress

• glutamine deficientie Epidemiologie

• vooral duursport en vooral hardlopen (3x zoveel als andere duursporten)

• vooral subtop die net niet mee kan Symptomen

prestatie Chronisch moe, depressief, gemoedswisselingen blessures

herstel

immuunsysteem = infecties Diagnose

• uitsluit diagnose

• anamnese: disbalans tussen training en herstel, depressie

• POMS: profile of mood state

• ACTH toename, cortisol stijgt (testosteron daalt vaak niet) Fietstest

1e fietstest: PRL + ACTH

2e fietstest (na enkele uren) geen PRL + ACTH meer mogelijk Differentiaal diagnose



Zie Vermoeidheid Behandeling

oorzakelijk, echte overtraining kost min 1 jaar voor herstel

enkel sport als je er zin in hebt (volume, evt intensiteit doen toenemen) Preventie

monotomie, voldoende rust, <5% trainingtoename/wk

Parasympatische vorm = overtrainingssyndroom

Definitie Addison-achtig (lijkt klinisch op bijniermerg insufficiëntie) eigenlijk syndroom omdat de hormoon functies ook ontregeld zijn

Oorzaak te veel training overreaching in vroege fase (kan al na 10 dagen)

Epidemiologie meest frequent

Symptomen

• verminderde prestatie

• veranderd slaap/eet patroon

• frequent infecties/blessures

• gedaalde rustpols en bloeddruk Behandeling

minder training, meer rust

soorten sympatische vorm parasympatische vorm overreaching (= beginnende parasympatische vorm)

Immobilisatie

spier Al na 24 uur significante afname

bot osteoporose

Myopathie

Algemeen

NH3 (ammoniak) geur Adem ........................... Na inspanning is bij iedereen de NH3 in de adem enkele minuten verhoogd, dit is normaal, bij sommige mensen is dit te ruiken Behandeling ................ koolhydraten eten tijdens inspanning, minder eiwit eten

Zweet .......................... Er is ook een verhoogde uitstoot in het zweet na inspanning

Myopathie Symptomen ................. • proximale spieren meest aangedaan, altijd symmetrisch

Diagnose ...................... • afvlakkende VO2 (de spieren kunnen de O2 niet opnemen)

• flinke CK stijging bij kleine inspanning

• spierbioptie

• verhoogd lactaat in rust en bij inspanning

Protocol Korte hevige inspanning moeilijk Mc Ardle

Lange rustige inspanning (uren) moeilijk, erger bij vasten of infectie vetzuur probleem (CPT II defientie)

Snel vermoeid bij duurinspanning Glycogeen stapelingsziekte

Vanaf de start last Myositis

Proximaal klachten stapelingsziekten

Distaal klachten inclusie body myositis, neurogeen

Assymetrisch soms bij inclusie body myositis

Glycogenoses

Glycogenoses Definitie ....................... Stoornis in afbraak of opbouw

McArdle ziekte (V) Definitie ....................... glycogeenstapelingsziekte

Oorzaak ....................... genetisch defect Epidemiologie.............. meestal op kinderleeftijd, soms op 30-40 jaar gediagnosticeerd

Mechanisme ................ Myo-fosforylase (PPL) tekort → geen glycogenolyse → glycogeen stapeling Symptomen ................. bij inspanning geen glycogeen gebruik: pijn, moe, stijfheid, kramp (rhabdomyolyse)

bij lichte inspanning/start van inspanning geen klachten, last bij sprinten “second wind” gaat beter na 10-20min omdat dan het vetmetabolisme op gang komt

Diagnose ...................... EMG afwijkingen, spier biopsie Lab in rust ................... Spierschade: CK licht verhoogd en NH3 hoog Lab na inspanning ....... Geen toename in lactaat en pyruvaat, afname alanine, flinke toename NH3, FFA hoger dan normaal na inspanning als compensatie, CK en NH3

hoger na inspanning Spiro-ergometerie ....... Lage RER (metabolisme richting vet)

Hoge Ve/VO2 Hoge hartslag bij start inspanning, daalt na 10 min met 20-30 slagen

Risico ........................... “muscle crisis” rhadomyolyse met nierfalen Behandeling ................ Glucose nemen 10 min voor inspanning

ACE-i kan bij sommige patiënten helpen

Ziekte van Pompe (II) Definitie ....................... glycogeenstapelingsziekte II Oorzaak ....................... genetisch defect, 200 mutaties bekend, autosomaal recessief Epidemiologie.............. 1/40.000

Mechanisme ................ -1,4 glucosidase (=zure maltase, zit lin lysosomen) deficiëntie, glucosidase = glycoside hydrolase

→ lysosomale stapeling in vooral de spieren → architectuur/cytoskelet schade van de cel

Indeling ....................... • infantiel/klassiek, vaak overlijden binnen 1 jaar vanwege hart/long problemen

• juveniel

• adult (proximale spierzwakte, spierzwakte van de ademhalingsspieren)

Symptomen ................. • spierzwakte (“floppy” baby)

• cardiomyopathie (met name infantiele vorm)

• vergrote tong

• vergrote lever

• frequent luchtweginfecties Diagnose ...................... verhoogd CK

Behandeling ................ • voor cardiomyopathie

• bronchodilatatie Enzymvervangende therapie

• experimentele therapie via infuus (Erasmus MC): komt in cel via de mannose-6-P-R die op IGF-2-R lijkt, deze receptor zorgt ook voor transport in de lysosomen en komt toevallig ook in het celmembraan voor

• type 2 vezels reageren minder goed



Cori-Forbes disease (III)

PFK deficiency (VII) Definitie ....................... phosphofructokinase [PFK] deficiency, Tarui disease Symptomen ................. wordt erger bij glucose of sucrose inname voor inspanning

hemolytische anemie

phosphoglycerate mutase deficiency (X)

Definitie ....................... Symptomen ................. Suiker inname voor inspanning heeft geen invloed

PGK Symptomen ................. hemolytische anemie

Mitochondropathie

Mitochondriale myopathie Definitie ....................... Mitochondriaal metabolisme defect, meestal in de oxidatieve fosforylering

Epidemiologie.............. 1/5.000-8.000

Mechanisme ................ • snelle overstap naar anaeroob metabolisme

• verhoogde vrije radicaal productie

• meeste symptomen in cellen met een hoge energienood zoals spieren en hersencellen

Symptomen ................. • mitochondriën nodig voor aerobe inspanning, dus anaeroob gaat wel goed

• hoog lactaat → nausea, braken, ritmestoornissen meestal geen stijfheid en kramp

Diagnose ...................... • lactaat/pyruvaat verhouding verhoogd (normaal <20)

• lactaat + in urine is verdacht

• VO2 laag met een snelle verzuring en geen toename meer in VO2 na verzuring Spiro ergometrie ......... VO2 laag, normale RER waarde

Behandeling ................ • anti-oxidanten (vit E, carnitine) om elektronen van de defecte oxydatieve fosforylering op te vangen

• elektron acceptor (coenzym Q10, riboflavine) om elektronen van de defecte oxydatieve fosforylering op te vangen

• creatine suppletie (om die directe energie voorziening te laten compenseren)

• di-chloro-acetaat (verlaagt lactaat acidose, verbetert niet de prestatie en niet de klachten)

• training - veel spierafbraak (>500% toename CK’s) door training kan contra-indicatie zijn - kracht + duurtraining om satelietcellen/enzymen/sarcomeren te stimuleren

Ornithine transcarbamylase deficiency

Gevolg ......................... ureum cyclus defect

Mitochondriale encephalopathie

Expressie Mitochondriaal genoom defecten defecten in alle mitochondrieen is in bijna alle gevallen niet levensvatbaar, levende personen met een mitochondriale aandoeningen hebben een mozaïek van gemuteerde en normale mitochondria, pas bij min. 50-70% mutaties treden er klinische symptomen op

MELAS Definitie ....................... Mitochondriale Encefalo-myopathie, Lactaat Acidose en Stroke-like episodes

Oorzaak ....................... mutatie in mitochondriaal DNA Epidemiologie.............. soms op jonge leeftijd klachten (2-10 jaar) of later (40 jaar) Symptomen ................. • mentale retardatie/dementie

• epilepsie aanvallen, TIA’s, CVA’s, hoofdpijn, braken • slechthorend, , tubulopathie • cardiomyopathy • lactaat acidose, snel moe, spierzwakte

• DM (40%)

MERRF Definitie ....................... Myoclonic epilepsy and ragged-red fibers Epidemiologie.............. 1/400.000 Symptomen ................. • Progressieve myoclonische epilepsie

• klein • gehoorsverlies • lactaat acidosis • slecht nachtzicht

NARP

KSS Definitie ....................... Kearns-Sayre syndrome

CPEO Definitie ....................... Chronic progressive external ophthalmoplegia

MNGIE

Ragged red fiber Definitie ....................... Mitochondriale proliferatie subsarcolemma

Oorzaak ....................... compensatie voor mitochondriale disfunctie



................................. Luft disease Definitie ....................... losse koppeling tussen oxidatie en fosforylering

ANT deficiëntie Definitie ....................... Adenine nucleotide transporter (mitochondriaal membraan transport)

VDAC deficiëntie Definitie ....................... Voltage dependent anion channel (mitochondriaal membraan transport)

COXPD23 Definitie ....................... Combined Oxydative Phosphorylation Deiciency 23 Overerving ................... Autosomaal recessief Symptomen ................. - hypertrofische cardiomyopathy

- hypertonie - vertraagde psychomotorische ontwikkeling - encephalopathy

Diagnose ...................... lactaat toename Pathofysiologie ............ Defect mitochondriale functie (complex I en IV)

Complex I deficientie Oorzaak ....................... erfelijk, aangeboren

Diagnose ...................... spier bioptie

Fumarase deficientie fumarate + H2O <=> (S)-malate

Lactaat acidemie Ziekten van Pyruvaat Dehydrogenase en Pyruvaat Carboxylase

Lipidoses

VLCAD very long-chain acyl-CoA dehydrogenase (VLCAD) Symptomen ................. lijkt erg op CPT II deficientie Lab in rust .................... normaal tot laag vrij carnitine

lange keten acylcarnitines verhoogd

Carnitine deficiëntie Zie ............................... Biochemie

Probleem ..................... lange keten TG (vanaf 12 C’s) kunnen niet geoxideerd worden

CPT I Carnitine Palmitoyltransferase I/II Deficiency

CPT II deficiency Definitie ....................... Carnitine Palmitoyltransferase I/II Symptomen ................. moeite met lange inspanning Epidemiologie.............. symptomen ontstaan meestal tussen 6 en 20 jaar (maar veel later is ook mogelijk) Symptomen ................. Spierpijn, spierschade, rhabdomyolysis

toename last bij weinig koolhydraat inname of juist veel vet inname, kou, infectie, koorts, stress, diazepam en ibuprofen

Neurogene myopathie

Charcot-Marie-Tooth Definitie ....................... Hereditaire fibulaire spieratrofie, puberteit: dropvoet, later armen, mee te leven

HNPP Definitie ....................... Hereditaire neurogene polyneuropathie Oorzaak ....................... Genetisch PMP 22 gen, 17p11 mutatie in 80% van de gevallen Overerving ................... Autosomaal dominant Symptomen ................. meestal vanaf 20-30 jaar

Drukneuropathie: uitval na overdruk of frequente herhalingen Spierzwakte Holvoet Klapvoet

Behandelin .................. Overdruk of bewegingen met frequente herhalingen waardoor overdruk ontstaat vermijden Evt brace Evt beschermende pads om overdruk te vermijden Zenuw decompressie OK niet effectief

Myodystrofie

Myotone dystrofie

(DM, ziekte van Steinert) Oorzaak ....................... Mutatie in een skeletspier eiwit, de functie van het eiwit is niet geheel duidelijk, waarschijnlijk communicatie tussen cellen Gen .............................. • DM 1: DMPK gen

• DM2 : ZNF9 gen (PROMM: proximale myotone myopathie) Epidemiologie.............. 1/7500, DM1 frequenter, evenveel mannen als vrouwen

congenitaal 1/20.000 Eerste symptomen ...... varieert van pasgeboren tot volwassen Symptomen ................. • spierzwakte en atrofie handen, onderarmen, voeten (met name dorsiflexie: klapvoet), nek, gezicht

• spierrelaxatie moeizaam (myotonie) • geleidingsproblemen hart • cataract • slaapapnoe: daardoor overdag slaperig DM2 minder klachten dan DM1

ECG .............................. ritmestoornissen, LBTB, verbreed QRS complex, bij afwijkingen evt. ICD gezien verhoogd risico op plotse dood Types ........................... • mild start >50 jr, staar, lichte spierzwakte

• volwassen start 15-50 jr, vertraagde relaxatie, spierzwakte, meer slaap, hartritmestoornissen • kinder start 1-15 jr, leerproblemen, zwakke gelaatsspieren • congenitiaal (alleen DM1) bij geboorte slap, moeite met ademen en drinken, myotonie pas op volwassen leeftijd

Prognose ..................... Langzame progressie 30% overlijdt aan plotse hartdood, 70% aan hartgerelateerde aandoeningen

Training ....................... aanbevolen in de richtlijnen, verbeterd functioneren en conditie Balans oefeningen matige intensieve training verergert de ziekte niet (Cochrane) LET OP: intensieve training verhoogd mogelijk risico op plotse dood! LET OP: intensieve training versnel mogelijk de progressie

Behandeling ................ conditie goed op peil houden



enkel-voet orthese modafinil om slaperigheid te verminderen 1x/jr ECG en holter, eventueel ICD

Duchenne musculaire dystrofie (DMD)

Oorzaak ....................... Mutatie X-chromosoom (meer bij mannen) Pathofysiologie ............ Mutatie membraan eiwit dystrophin Eerste symptomen ...... vanaf lopen meestal duidelijk, voor 12 jaar in rolstoel, vanaf 21 jaar verlamd vanaf de nek Prognose ..................... overlijden op 25 jaar

Facioscapulohumerale musculaire dystrofie (FSDH)

Oorzaak ....................... Het D4Z4 gen voorkomt dat toxische eiwit (DUX4) tot expressie komt, gezonde mensen hebben ca. 200 herhalingen van het D4Z4 gen, bij 10 of minder herhalingen komt het DUX4 tot expressie.

Epidemiologie.............. Nederland: 12/100.000 Eerste symptoom ........ in 95% van de gevallen voor 20jaar Symptomen ................. - spierzwakte gezicht, schouder, biceps, triceps, deltoideus, buikspierzwakte (waardoor lumbale lordose)

- gehoorverlies - ritmestoornissen van het hart

Training ....................... Geen nadelen van matig intensieve training, wel verbetering van functionering Behandeling ................ Training

Limb girdle dystrofie 2L Oorzaak ....................... 2L = anotamine 5 gen (ANO5)/eiwit Overerving ................... autosomaal recessief Symptomen ................. spierpijn, vermoeidheid, kramp, soms dropvoet, ademhalingsproblemen zeldzaam, wel regelmatig ondersteuning nodig

frequent vallen soms enkel distaal in de benen soms asymmetrisch aangedaan vrouwen minder klachten kuithypertrofie FEV1 en FVC vaak rond de 40% lager dan normaal

Hart ............................. 20% gedilateerde cardiomypathie CK ................................ gemiddeld rond de 1500 Diagnose ...................... CK verhoogd Behandeling ................ functioneel blijven/training, spierschade vermijden (bv zwemmen)

fysiotherapie orthese voet indien nodig

Prognose ..................... er is altijd progressie, normale levensverwachting, wandelen vaak mogelijk tot ouderdom

Limb girdle dystrofie 2J (LGMD2J)

Oorzaak ....................... Overerving ................... autosomaal recessief Symptomen ................. proximale spierzwakte Start ............................. 5-25jaar Hart ............................. CK ................................ Diagnose ...................... Behandeling ................ functioneel blijven/training, spierschade vermijden (bv zwemmen)

fysiotherapie orthese voet indien nodig

Prognose ..................... Meestal na 20 jaar vanaf de start in een rolstoel

Spierdystrofie van Becker Epidemiologie.............. alleen jongens (5-30 jaar)

Nonaka spierdystrofie Definitie ....................... Inclusion body myopathie Oorzaak ....................... fout in celmembraan koolhydraat Overerving ................... autosomaal recessief Epidemiologie.............. 200 gerapporteerd in de wereld Spymptomen ............... Tinbialis anterior, daarna progressie naar romp, schouders en handen

quadriceps niet aangedaan Hart ............................. niet aangedaan Prognose ..................... in rolstoel binnen 20-30 jaar na diagnose Diagnose ...................... DNA test CK ................................ weinig CK verhoging Therapie ...................... geen, meer magnesium, geen alcohol (vermijden van zink, selenium en koper)

Myositis auto-immuun

Dermatomyositis

Dermato(poly)myositis Definitie ....................... = idiopathische inflammatoire myopathie met ook aantasting van de huidcapillairen

Symptomen ................. huid afwijkingen: huiduitslag, nagels. Soms Raynaud fenomeen oog: peri-orbitaal oedeem

Dermatomyositis amyopathisch Definitie ....................... = dermatomyositis sine myostis = dermatomyositis zonder myositis Symptomen ................. zie dermatomyositis, alleen spiersymptomen beperkt tot vermoeidheid

Idiopathische inflammatoire myopathie

Definitie ....................... = polymyositis

Oorzaak ....................... auto-immuun op de capillairen van spieren HLA-B8, HLA-DR3, HLA-DRW52

Histologie .................... inflammatie, necrose, littekenweefsel en vervetting Epidemiologie.............. 1-5 / 1.000.000, piek bij 10-15 jaar en 45-60 jaar, vrouw 2x > man Symptomen ................. symmetrische proximale spierzwakte: bovenbeen, nek, schouders, dysfagie, dysfonie

moeheid, ochtendstijfheid, gewichtsverlies, myalgie, atralgie, soms Raynaud fenomeen soms ook huidafwijkingen = dermatomyositis

Diagnose ...................... lab: CK (hoogte evenredig met de ernst), LD(H), ASAT, ALAT, stijging, BSE stijging in 20% Myositis specifieke anti-lichamen (MSA’s): anti-synthetase, anti-SRP, anti-Mi2 EMG: afwijkingen biopsie: inflammatie

Complicaties ................ pulmonale problemen cardiomyopathie

Sjögren Zie ................................ Systeemziektes

Myositis niet auto-immuun

Corticoïden myopathie Symptomen ................. spierkracht afname

Statine myopathie

Dermatomyositis juveniel Definitie ....................... dermatomyositis als kind

Symptomen ................. zie dermatomyositis + vasculitis + ectopische calsificatie + lipo-dystrofie

Myositis ossificans Definitie ....................... calsificaties

Oorzaak ....................... (recidiverend) trauma, injecties → hematoom → ossificatie (osteoblasten) Symptomen ................. palpabele massa, vaak ’s nachts pijn Preventie ..................... snel mobilisatie na trauma, echter dan ook risico op toename bloeding

Behandeling ................ • de osteoblasten doen er 6-7 weken over om te volgroeien, daarna langzame resorptie

• Indomethacine 25mg 3dd1 (al in vroeg stadium mee beginnen)

• NOOIT corticosteroïden injectie

• Geen massage of dwarse fricties

• Na heelkundige verwijdering vaak recidief (wachten tot “uitrijping” na 1 jaar)

anti-HMGCR positieve necrotiserende auto-immuun myopathie

Oorzaak ....................... Auto-immuun reactie na statine gebruik 3-hydroxy-3-methylglutaryl-coenzyme A reductase = HMGCR

Epidemiologie.............. 2-3/100.000 statine gebruikers



Diagnose ...................... CK vaak hoog, kliniek correleert met CK waarde Spierzwakte

Risico ........................... Rhadomyolyse mogelijk Toename kanker risico

Therapie ...................... Statine stoppen (hoewel de auto-immuniteit toch blijft bestaan na stoppen) Prednison + immunoglobulines

Maligniteit geassocieerde myositis Definitie ....................... symptoom van een maligne afwijking, vaak bij ovarium ca

Symptomen ................. meestal > 50 jaar

Poly-myositis Zie ................................ idiopathische inflammatoire myopathie

Metabole myopathie

Inclusie lichaam myositis Histologie .................... intra-cellulaire vacuoles met filamenteus materiaal Epidemiologie.............. ouderen Symptomen ................. dysfagie (20%), asymmetrische klachten, atrofie, verminderde reflexen

Systeemziektes

Algemeen

1-anti-trypsine deficiëntie Definitie ....................... zie GE lever longsymptomen, zie Pneumo restrictief

Anti-fosfolipiden syndroom Zie ............................... Hematologie stolling

Fauconi Definitie ....................... ”fosfaatdiabetes”, “vitamine D-resistente rachitis” (zie Orthopedie botziekten) tubulaire resorptiestoornis van fosfaat, aminozuren en glucose in de nier

Goodpasture Definitie ....................... Auto-immuun op basale membraan van nier en long Epidemiologie.............. 10 jr Symptomen ................. oedeem, HT, nierfalen, hemoptoe glomerulonefritis + longprobl: hemoptoe Diagnose ...................... biopsie Behandeling ................ transplantatie

Waterhouse-Frederischen Definitie ....................... menigococcensepsis

Pierre-Robin Symptomen ................. kleine kaak en palatum niet gesloten, tong naar achter

Sheenan Symptomen ................. hypothyreoidie

Lymfoedeem praecox Praecox/tarda (>35 jr)/congenitaal (<1 jr) 1/100.000

lymfevat aanleg stoornis risico wonden

R/ steunkous

Sudeck atrofie Chron. region. pijn syndroom

Definitie ....................... = chron regionaal pijn syndroom type I =algoneurodystrofie / Sudeck Oorzaak ....................... ongekend, sympatisch probleem (vascularisatie van zenuwen ?)

Fasen ........................... fase 1: 1-3 mnd: pijn, oedeem, warm, zweet

fase 2: 3-6 mnd: pijn, haar, broze nagels, bewegingsbeperking fase 3: 6-12 mnd: atrofische huid, gewrichtsstijfheid

Diagnose ...................... RX: vlekkerige osteoporose patroon in fase 2 Beleid .......................... DMSO 50% zalf (3-5x/dg) (zie Orthopedie farmacologie)

Fluimicil (600 3dd1) + ascorbinezuur (=vit C, 500 2dd1) manitol infuus (5 dg) calcitonine oefentherapie

(systemische) Lupus erythematosus (SLE)

Definitie ....................... • Auto-immuun (op DNA, nucleaire componenten) vasculitius

• Lupus = wolf (vanwege vlindererytheem gelaat)

Epidemiologie.............. • vooral jonge vrouwen (20-40 jr)

• 0,1% Symptomen ................. (lokaal)

petechieën, oedeem OL

alleen huid: vlindereytheem gelaat (“wolf-achtig”), BD = erge hoofdpijn (systemische vorm) met proteinurie, hematurie, artritis (zie Orthopedie artritis), lymfeklieren, serositis

Lab ............................... ANF positief, reumafactor positief, Anti-DNA positief

Polymyalgia rheumatica Symptomen ................. Gordelpijn atritis, spierpijn in de schouder en bekkengordel, >50 jr, >60 jr dan freq, 25% associatie met arteritis temporalis

Sjögren (sicca syndrome) Defintie........................ chronische ontsteking traan- en speekselklieren en andere slijmvliezen oorzaak ........................ primair: auto-immuun

secundair: complicatie van een andere auto-immuun ziekte Epidemiologie.............. meestal vrouwen rond de menopauze Symptomen ................. droge mond, droge ogen, droge luchtwegen

Spierpijn, moeheid, grieperig gevoel, polyneuropathie, vasculitis, myopathy (myositis) Lab ............................... reumafactor vaak positief, ANF vaak positief Risico ........................... maligne ontwikkeling mogelijk Behandeling ................ kunsttranen

suikervrije kauwgom anti-inflammatoir groene thee

Psychiatrisch

La Tourette syndroom Symptomen ................. schelden

Neurologisch

Steinert Zie ................................ Neuro patho perifeer

Wallenberg Zie ................................ Neuro patho cerebraal

Brown-Sequard Zie Neuro patho spinaal

Charcot MarieTooth Zie Neuro patho perifeer

Dejerine Sottas Zie Neuro patho perifeer

Guillain-Barré Zie Neuro patho perifeer

Chromosomaal

Klinefelter Definitie ....................... XXY geheel of mozaiek Epidemiologie.............. 1/600

Symptomen ................. klein, ♂ alleen, kleine testes, gynaecomastie, erg lange benen, dunne fibula, artritis komt voor tgv lakse gewrichten Prognose ..................... goed, infertiel Behandeling ................ testosteron substitutie, Ca2+ suppletie

Down Sport ............................ let op: hyperlaksiteit nek + vaak hypothyreoidie

Turner syndroom Definitie ....................... genetische afwijking met 45 chromosomen (mannelijke geslachtchromosoom mist: Y), XO of mozaïek, XO=prim amenorroe, mozaïek kan sec amenorroe

Symptomen ................. vrouwelijk uiterlijk webbed nek, cubiti valgi, liesbreuk = testes

Diagnose ...................... FSH

Cardiaal

Torsades des Pointes Zie Cardiologie aritmie algemeen



Wolf-Parkinson-White Zie Cardiologie aritmie algemeen

WPW Zie Cardiologie aritmie algemeen

Lang QT Zie Cardiologie aritmie algemeen

Lenegre Zie Cardiologie aritmie algemeen

Brugrada Zie Cardiologie aritmie algemeen

Kort QT Zie Cardiologie aritmie algemeen

Lawn Ganong Levin Zie Cardiologie aritmie algemeen

Da Costa Zie Cardiologie aritmie algemeen

Obesitas

Syndroom X Zie Endocrinologie diabetes

Ahlstrom AR, truncaal obees, nl ledematen, nl IQ, nl lengte, hypogonadisme, begint op 2-5 jr, alleen mannen, normale intelligentie

Laurence-Moon-Biedl Definitie probleem met leptine-R

Symptomen obestitas, retinitis pigmentosa

Metabool syndroom Zie Endocrinologie diabetes

Overgewicht Zie Voeding gewicht

Prader-Willi S/ eten eerst heel weinig na 1-3 jr ineens heel veel, kort, hypotone kleine handen en voeten, hypogonadisme, mild MR, dun hoofd, sporadisch defect

Musculo-skeletaal

Reiter Zie Orthopedie artritis

Ehlers Danlos (EDS) Oorzaak ....................... genetische collageen st (9 varianten) autosomaal recessief of dominant afh van type

Epidemiologie.............. 1/5000, Symptomen ................. - hypermobiele gewrichten, lang, lange extremiteiten, zachte dunne erg rekbare huid

- chronisch moe - nachtelijke krampen, aangeboren heupdysplasie, scoliose - tendinopathie - moeilijke wondgenezing, scheuren van de huid - luxaties - evenwichtstoornissen - hartklep problemen

Prognose ..................... nl levensverwachting Overlijden .................... mogelijk door Ao of orgaanrupturen Behandeling ................ evt orthese

Marfan Oorzaak fibrilline mutatie

Epidemiologie 1/10.000

Symptomen archnodactyly, lang, lange armen en benen, hypermobiel, mager, striae, lens dislocatie, Ao aneurysma, MVP (mitral valve prolaps), pectus excavatum/carinatum, spontane pneumothorax fibrilline st, arachnodactyly, alles lang, lens los, Ao dilat (aneurysma, M prolaps), scoliose

Diagnose uiterlijk (moeilijk bij basket/volleyballers), echo: Ao dilatatie

Prognose in principe nl levensverwachting soms jong dood door Ao aneurysma

Behandeling

endocarditis profylaxe, geen gewichtheffen, geen contactsport, -blok Sport

Ao dilatatie = uitademen bij krachttraining, geen piekbelasting, nooit contactsport bloeddruk onder 150/100, uitademen met kracht

Familiale multipe lipomatosis Oorzaak autosomaal dominant

Symptomen Benigne, enkel lipomen

Dwerggroei (nanisme)

Primordiale dwerggroei Symptomen ................. dwerggroei, normale verhoudingen, normaal IQ Oorzaak ....................... genetisch, autosomaal recessief

meerdere subgroepen Epidemiologie.............. prevalentie rond de 100 personen op aarde Levensverwachting ...... 30-40 jaar

Achondroplasie Symptomen ................. dwerggroei, normale romp, korte ledematen, gemiddeld 1,20 m, normaal IQ Oorzaak ....................... geen groeischijven in de lange beenderen, genetisch, autosomaal dominant Epidemiologie.............. incidentie: 1/20-40.000

70% van de personen met dwerggroei Levensverwachting ...... normaal

Stapelingsziekten

hemochromatose Definitie ijzerstapeling

Epidemiologie 1:400

Oorzaak genetisch (primair): HFE gen, homozygote of herterozygote hemochromatose, ferroportin mutatie iatrogeen/voeding (hoge ijzerinname bij bv epo)

Lab Fe, ferritine, transferrine saturatie, MCV hoog transferrine laag vaak ASAT, ALAT, CRP, glucose ook gestegen

Symptomen moeheid, spierpijn subklinisch komt veel voor

Complicaties levercirrose, pancreasschade, cardiomyopathie

Behandeling flebotomie

Ziekte van Fabry Definitie ....................... Angiokeratoma corporis diffusum Oorzaak ....................... mutatie alpha-galactosidase A Pathofysiologie ............ Lysosomale stapeling Overerving ................... X-gebonden Symptomen ................. neuropathische pijn handen en voeten bij koorts of sporten

Niet kunnen zweten (autonome neuropathie) angiokeratomen = rode vlekjes in het “zwembroek gebied”

Complicaties ................ CVA Nierinsufficiëntie HCM



Behandeling ................ Enzym vervangende therapie sinds 2001 (effect nog niet goed gekend: zeldzame ziekte) Levensverwachting ...... 15-20 jaar lager

Amyloidose Definitie Neerslag in van amyloid (=Ig) huid, carpal tunnel, nier, darm, hart, paraproteïne bij elektroforese, lymfeklieren

Vasculitiden

Arteritis temporalis reuscel, skip lesions, ateritis van alle vaten → occlusie en aneurysma’s associatie met polymyalgia reumatica S/ hoofdpijn temporaal of occipitaal, masseter claudicatio, doof, blind D/ biopsie R/ CS 1jr

Behcet Aften rond lich openingen, oog: iritis

Burger =thrombo-angitis obliterans, ateriool aantasting in spier (infra-popliteaal),vat vol fibrine en throbocyten,

ALLEEN BIJ ROKEN, ♂>♀, <50 jaar, ook BL aantasting, meer aziaten

Ischemie van de vingers, nagels, trofische stoornissen, daarna claudicatio

Henloch-Schönlein Oorzaak Na BLW infectie

Symptomen palpabele petech (nt wegdrukbaar)/purpura, arthritis, IgA+C in de vaatwand: spontaan herstel, niet zo ziek, niet zo snel

Differentieel diagnose meningococcen sepsis) ook in darm: invaginatie en bloederigere diarree

Hypersensitieve vasculitis Inflamm kleine vaten

Kawasaki Kinderen < 5 jaar, frambosetong, afschilfering vingertoppen, exantheem, oedeem hand/voet, aneurysmata op de coronaire vaten R/ asperine en gammaglob.

Petechieën (thrombopenie) embolen, al dan niet septisch (nt wegdrukbaar, palpabel= vasculitis) Wegdrukbaar, bij vasculitis palpabel

Poly-arthritis nodosa

serum ziekte As-Ag op virus of medicijn → anafylaxis of vasculitis → urticaria, jeuk, purpura, artritis

Takayashu Grote vaten (Ao en begin aftakkingen) vol plaques, reuscel arteritis, jonge (<40 jr) aziaat, 8x meer vrouwen S/ claudicatio armen, benen

Wegener granuloma’s in de bloedvaten, luchtwegen, glomerulonefritis. 50% heeft letsels aan de ogen.

Risico/ long: alveolitis → verbloeding, sepis tgv behandeling (immuundepressie) D/ ANCA+ R/ CS, cyclofosfamide

Ig Neerslag etc.

Kahler Plasmacellen overwoekeren beenmerg, Bence Jones proteinurie, Ca zie hemato

Ostler noduli Ig complexen uit bloed slaan neer in huid

Diversen

CREST Calcinosis, Raynaud, Esoph. dysmotili, Sclerodermie, Telangiectasie

Raynaud Zie Vasculair algemeen

1. Magnusson, S.P., et al., The adaptability of tendon to loading differs in men and women. Int J Exp Pathol, 2007. 88(4): p. 237-40. 2. Kjaer, M., Role of extracellular matrix in adaptation of tendon and skeletal muscle to mechanical loading. Physiol Rev, 2004. 84(2): p. 649-98.


Bewegingsstelsel pees & spier - RozenbergSport...= 1 cel, bevat meerdere kernen, bevat meerdere...

Documents

Transcript of Bewegingsstelsel pees & spier - RozenbergSport...= 1 cel, bevat meerdere kernen, bevat meerdere...