55 Fälle Osteologie - ciando ebooksDr. med. Mohamed Ghanem, MBA Universitätsklinikum Leipzig AöR...
Transcript of 55 Fälle Osteologie - ciando ebooksDr. med. Mohamed Ghanem, MBA Universitätsklinikum Leipzig AöR...
Roth Peters Siggelkow
55 Fälle OsteologieStrategien zur Diagnostik und Therapie
osteologischer Erkrankungen
Roth n Peters n Siggelkow
55 Fälle Osteologie
Mit Beiträgen von
Klaus AbendrothBen AbendrothReimer AndresenChristian ArnoldAlexander BaranowJörg BöhmeWolfgang BöckerOlaf BrinkmannMatthias BungartzKaren BurgemeisterPeter ClarenzFaramarz DehghaniMario DejaCornel EisfeldtJohannes K. M. FaklerHartmut FenglerMohamed GhanemSzymon GoralskiIsabel GraulJoachim GrifkaPeyman HadjiSven HarnoßRobert HenningsChristoph-Eckhard HeydeThibaut HiegelAndreas HöchAlexander HofmannGerold HolzerLukas A. HolzerPeter HrdlickaMichael HüfnerIngmar Ipach
Franziska JockersChristoph JostenArmin KeshmiriJörg KlankeTorsten KlubaElisabeth KornelyMatthias KoubaMarius KraenzlinIoannis KyvernitakisUwe LangeGabriele LehmannWolfgang LehmannChristian LyckeJörg MaiwaldJan MatussekUwe MausRichard MaierChristian MeierGerrit Steffen MaierChristoph MüllerCarl NeuerburgChristopher NiedhartUndine OttKlaus M. PetersMichael PfeiferAlexander PfeilJan PfrängerPhilipp PierohTorsten PrietzelTilman D. RachnerChristof RaderSebastian Radmer
Thomas RandauMatthias RogalskiOlaf RolfAndreas RothSebastian E. RudolphAndré SachseCarsten-Olliver SahlmannStephan ScharlaMark SchnöringAnna SchrumEckehard SchumannLothar SeefriedStephan SehmischJörg Oliver SemlerHans-Robert SpringorumHeide SiggelkowYves StolarczykCarsten StraßbergerUlla StumpfFriederike ThomasiusElena TsourdiArkadii VishnevskiiAnna VölkerKatrin Luise VoithRüdiger VolkmannNicolas von der HöhRando Karl WinterAndreas T. WeberMagdalena WojanGunter WolfDirk ZajonzMargit Zuber
Strategien zur Diagnostik und Therapie osteologischer Erkrankungen
Herausgegeben von
Andreas Roth
Klaus M. Peters
Heide Siggelkow
Mit 313 Abbildungen und 10 Tabellen
55 Fälle Osteologie
Ihre Meinung ist uns wichtig! Bitte schreiben Sie uns unter:www.thieme.de/service/feedback.html
Bibliografische Information der Deutschen NationalbibliothekDie Deutsche Nationalbibliothek verzeichnet diese Publikation in der Deutschen Nationalbib-liografie; detaillierte bibliografische Daten sind im Internet über http://dnb.d-nb.de abrufbar.
Wichtiger Hinweis: Wie jede Wissenschaft ist die Medizin ständigen Entwicklungen unter-worfen. Forschung und klinische Erfahrung erweitern unsere Erkenntnisse, insbesondere was Behandlung und medikamentöse Therapie anbelangt. Soweit in diesem Werk eine Dosierung oder eine Applikation erwähnt wird, darf der Leser zwar darauf vertrauen, dass Autoren, Her-ausgeber und Verlag große Sorgfalt darauf verwandt haben, dass diese Angabe dem Wissens-stand bei Fertigstellung des Werkes entspricht. Für Angaben über Dosierungsanweisungen und Applikationsformen kann vom Verlag jedoch keine Gewähr übernommen werden. Jeder Benutzer ist angehalten, durch sorgfältige Prü-fung der Beipackzettel der verwendeten Präparate und gegebenenfalls nach Konsultation eines Spezialisten festzustellen, ob die dort gegebene Empfehlung für Dosierungen oder die Beach-tung von Kontraindikationen gegenüber der Angabe in diesem Buch abweicht. Eine solche Prüfung ist besonders wichtig bei selten verwendeten Präparaten oder solchen, die neu auf den Markt gebracht worden sind. Jede Dosierung oder Applikation erfolgt auf eigene Gefahr des Benutzers. Autoren und Verlag appellieren an jeden Benutzer, ihm etwa auffallende Ungenau-igkeiten dem Verlag mitzuteilen.
Geschützte Warennamen (Warenzeichen®) werden nicht immer besonders kenntlich gemacht. Aus dem Fehlen eines solchen Hinweises kann also nicht geschlossen werden, dass es sich um einen freien Warennamen handelt.Das Werk, einschließlich aller seiner Teile, ist urheberrechtlich geschützt. Jede Verwendung außerhalb der engen Grenzen des Urheberrechtsgesetzes ist ohne Zustimmung des Verlages unzulässig und strafbar. Das gilt insbesondere für Vervielfältigungen, Übersetzungen, Mikro-verfilmungen oder die Einspeicherung und Verarbeitung in elektronischen Systemen.
© 2018 Georg Thieme Verlag KGRüdigerstr. 14, 70469 Stuttgart, Deutschlandwww.thieme.dePrinted in Germany
Lektorat: Dipl.-Biol. Martina Kunze, EhringshausenProjektmanagement: Dr. Gisela Heim, Dipl.-Biol. Sabine PoppeSatz: Fotosatz H. Buck, KumhausenDruck: Westermann Druck Zwickau GmbH, Zwickau
DOI 10.1055/b-006-160375ISBN 978 3 13 242534 7 1 2 3 4 5 6
Auch erhältlich als E Book:eISBN (PDF) 978-3-13-242535-4eISBN (epub) 978-3-13-242536-1
V
Geleitwort
„Abenteuer Diagnose“ sind beliebte Berichte über ärztliches Handeln in kom-plizierten Situationen. Das Bild des Arztes wird dabei geprägt von Mühen, die Patienten von oft jahrelangem Leiden zu erlösen.Um dieses Ziel zu erreichen, sind zum einen Erinnerungen an Ähnliches, Intuition, Ausdauer bei z. T. kriminalistischem Suchen und ein umfangreiches Wissen, aber auch Zeit für eine intensive Literaturrecherche hilfreich.Zum anderen spielt die richtige Vernetzung zwischen dem Hausarzt, den hoch-spezialisierten Kollegen und verschiedenen medizinischen Einrichtungen eine Schlüsselrolle.Unsere Patienten erwarten ganz selbstverständlich von ihrem Arzt solch ein krea-tives, ausdauerndes und erfolgreiches Handeln. Doch sind der enorme Wissens-zuwachs und die sich ständig verbessernden Möglichkeiten in Diagnostik und Therapie von einem einzelnen Arzt kaum noch zu bewältigen.Das vorliegende Buch bietet eine Fundgrube von Beispielen und Informationen über primäre seltene, angeborene und erworbene, systemische und lokale Kno-chenkrankheiten, aber auch über sekundäre Knochenveränderungen bei vielfälti-gen extraskeletalen Erkrankungen.Diese Auswahl soll dazu beitragen, die Faktoren „Erinnerungen an Ähnliches“, „Intuition“ und „Wissen“ zu stärken, zu erweitern und zu verbessern.Möge das Buch in diesem Sinne zahlreiche Leser finden und damit den Anreiz zu einer weiteren Folge interessanter bisher noch zu wenig bekannter osteologischer Fälle geben.
Klaus Abendroth Jena, im Sommer 2018
VI
Vorwort
Das Buch „55 Fälle Osteologie“ ist eine Sammlung von interessanten Kasuistiken mit Bezug zum Knochen. Thematisch werden angeborene und erworbene, lokale und systemische Erkrankungen des Knochens behandelt.Osteologisch tätige Kolleginnen und Kollegen verschiedener Fachrichtungen ha-ben die Fälle zusammengetragen. Dabei zeigt sich, dass der Knochen ein Organ ist, welches unbedingt interdisziplinär betrachtet werden muss, will man den op-timalen Nutzen für den Patienten erreichen. Dies betrifft sowohl die Diagnostik als auch die Therapie – immer sind interdisziplinäre Ansätze gefragt. Von großer Relevanz ist dabei, welches Symptom einer Erkrankung als Erstes auftritt und damit auch, welche Fachrichtung somit den ersten diagnostischen Schritt macht. Eine sorgfältige Anamnese und klinische Untersuchung sowie bildgebende und laborchemische Untersuchungen führen mit unterschiedlicher Gewichtung und auch Geschwindigkeit zum Ziel.Sie haben zwei verschiedene Möglichkeiten, die Fälle kennenzulernen: Sie lesen Sie nacheinander und versuchen parallel die Diagnose zu stellen, soweit sie nicht vom Autor/von der Autorin bereits mitgeteilt wird. Oder Sie suchen Beispiele für bestimmte osteologische Erkrankungen, dann können Sie anhand des Sachver-zeichnisses auch direkt danach suchen. Jeder Fall endet mit einer kurzen Zusam-menfassung über die Erkrankung und die Standarddiagnostik und -therapie, sodass der Lernerfolg gesichert ist.Sie werden sehen, nicht immer sind die Lösungsansätze bei ein- und derselben Er-krankung gleich. Manche Fälle zeigen unterschiedliche Manifestationen, brauchen aber die gleiche Therapie. Andere Fälle sind gängigen Diagnosen ähnlich, erfordern jedoch ein abweichendes therapeutisches Vorgehen, da auch die Ursache eine an-dere ist. Und nicht zuletzt gibt es Erkrankungen, die eine standardisierte Therapie erfordern, die jedoch nicht jedem bekannt ist, da nicht so häufig auftretend. Wir möchten Sie mit diesen Fällen auch ermutigen, die Interdisziplinarität in der Os-teologie täglich zu suchen und zum Wohle der Betroffenen zu nutzen.Wir danken allen beteiligten Kolleginnen und Kollegen für ihr Engagement, dass sie ihre interessanten Fälle in dieses Buch eingebracht haben. Die Vielfalt der Osteologie und die z. T. schwierige Diagnose- und Therapiefindung sollen das vorliegende Buch zu einem spannenden Leseerlebnis machen.Viel Freude beim Entdecken wünschen die Herausgeber
Andreas Roth, Klaus M. Peters, Heide Siggelkow
Leipzig, Nümbrecht, Göttingen im Sommer 2018
VII
Anschriften
Herausgeber
Prof. Dr. med. Klaus M. PetersDr. Becker Rhein-Sieg-KlinikOrthopädie und OsteologieHöhenstraße 3051588 Nümbrecht
Prof. Dr. med. Andreas RothUniversitätsklinikum Leipzig AöRKlinik für Orthopädie, Unfallchirurgie und Plastische ChirurgieLiebigstraße 2004103 Leipzig
Prof. Dr. med. Heide SiggelkowMVZ ENDOKRINOLOGIKUM GöttingenVon-Siebold-Straße 337075 Göttingen
Universitätsmedizin GöttingenKlinik für Gastroenterologie und gastrointestinale OnkologieKlinik für Gastroenterologie und EndokrinologieRobert-Koch-Straße 4037075 Göttingen
Autoren
Priv.-Doz. Dr. sc. med. Klaus AbendrothDrevesstraße 607749 Jena
Dr. med. Ben AbendrothPraxis für Rheumatologie und OsteologieTatzendpromenade 2a07745 Jena
Prof. Dr. med. Reimer AndresenWestküstenklinikum HeideInstitut für diagnostische und interventionelle RadiologieEsmarchstraße 5025746 Heide
Dr. med. Christian ArnoldHelios Klinikum Berlin-BuchZentrum für Orthopädie und UnfallchirurgieSchwanebecker Chaussee 5013125 Berlin
Dr. Alexander BaranowNord-West Medizinische Universität I. I. MetschnikowLehrstuhl für Unfallchirurgie und OrthopädieAbteilung WirbelsäuleBajkow Straße 8194064 Sankt Petersburg/Russland
VIII
Univ.-Prof. Dr. med. Wolfgang BöckerKlinikum der Universität MünchenKlinik für Allgemeine, Unfall- und WiederherstellungschirurgieCampus InnenstadtNussbaumstraße 2080336 MünchenCampus GroßhadernMarchioninistraße 1581377 München
Priv.-Doz. Dr. med. Jörg BöhmeKlinikum St. GeorgKlinik für Unfallchirurgie, Orthopädie und Spezialisierte Septische ChirurgieDelitzscher Straße 14104129 Leipzig
Dr. med. Olaf BrinkmannWaldkliniken Eisenberg GmbHAbteilung Orthopädie / TraumatologieKlosterlausnitzer Straße 8107607 Eisenberg
Dr. med. Matthias BungartzWaldkliniken Eisenberg GmbHAbteilung Orthopädie / TraumatologieKlosterlausnitzer Straße 8107607 Eisenberg
Dr. med. Karen BurgemeisterHelios Klinikum Berlin-BuchZentrum für Orthopädie und UnfallchirurgieSchwanebecker Chaussee 5013125 Berlin
Dr. med. Peter ClarenzThiessenweg 294051 Hauzenberg
Prof. Dr. med. Faramarz DehghaniMartin-Luther-Universität Halle- WittenbergMedizinische FakultätInstitut für Anatomie und ZellbiologieGroße Steinstraße 5206108 Halle (Saale)
Dr. med. Mario DejaHelios Klinikum Berlin-BuchZentrum für Orthopädie und UnfallchirurgieSchwanebecker Chaussee 5013125 Berlin
Dr. med. Cornel EisfeldtUniversitätsklinikum Magdeburg AöRUniversitätsklinik für NeurochirurgieLeipziger Str. 4439120 Magdeburg
Dr. med. Johannes K. M. FaklerUniversitätsklinikum Leipzig AöRKlinik und Poliklinik für Orthopädie,Unfallchirurgie und Plastische ChirurgieLiebigstraße 20, Haus 404103 Leipzig
Prof. Dr. med. Hartmut FenglerStädtisches Klinikum DresdenKlinik für Orthopädie und orthopädische ChirurgieFriedrichstraße 4101067 Dresden
IX
Dr. med. Mohamed Ghanem, MBAUniversitätsklinikum Leipzig AöRKlinik für Orthopädie, Unfallchirurgie und Plastische ChirurgieLiebigstraße 2004103 Leipzig
Szymon GoralskiUniversitätsklinikum Leipzig AöRKlinik für Orthopädie, Unfallchirurgie und Plastische ChirurgieLiebigstraße 2004103 Leipzig
Dr. med. Isabel GraulWaldkliniken Eisenberg GmbHAbteilung Orthopädie/TraumatologieKlosterlausnitzer Straße 8107607 Eisenberg
Prof. Dr. med. Dr. h. c. mult. Joachim GrifkaOrthopädische Klinik für die Universität Regensburg im Asklepios KlinikumKaiser-Karl V.-Allee 393077 Bad Abbach
Prof. Dr. med. Peyman HadjiKrankenhaus NordwestSteinbacher Hohl 2-2660488 Frankfurt
Dr. med. Sven HarnoßDr. Becker Rhein-Sieg-KlinikOrthopädie und OsteologieHöhenstraße 3051588 Nümbrecht
Robert HenningsUniversitätsklinikum Leipzig AöRKlinik für Orthopädie, Unfallchirurgie und Plastische ChirurgieLiebigstraße 20, Haus 404103 Leipzig
Prof. Dr. med. habil. Christoph- Eckhard HeydeUniversitätsklinikum Leipzig AöRKlinik für Orthopädie, Unfallchirurgie und Plastische ChirurgieLiebigstraße 20, Haus 404103 Leipzig
Thibaut HiegelUniversitätsklinikum Leipzig AöRKlinik und Poliklinik für Orthopädie, Unfallchirurgie und Plastische Chirurgie Liebigstraße 20, Haus 404103 Leipzig
Dr. med. Andreas HöchUniversitätsklinikum Leipzig AöRKlinik für Orthopädie, Unfallchirurgie und Plastische ChirurgieLiebigstraße 20, Haus 404103 Leipzig
Dr. med. Alexander HofmannUniversitätsklinikum Leipzig AöRKlinik für Orthopädie, Unfallchirurgie und Plastische ChirurgieLiebigstraße 20, Haus 404103 Leipzig
X
Univ.-Prof. Dr. Gerold HolzerUniversitätsklinik für Orthopädie und UnfallchirurgieWähringer Gürtel 18–201090 Wien/Österreich
Priv. Doz. Dr. med. Dr. med. scient. Lukas A. HolzerMedizinische Universität GrazUniversitätsklinik für Orthopädie und TraumatologieAuenbruggerplatz 5/68036 Graz/Österreich
Dr. med. Peter HrdlickaZeisigwaldkliniken Bethanien ChemnitzKlinik für Innere Medizin und RheumatologieZeisigwaldstraße 10109130 Chemnitz
Prof. Dr. Michael HüfnerMVZ ENDOKRINOLOGIKUM GöttingenVon-Siebold-Straße 337075 Göttingen
Prof. Dr. med. Ingmar IpachMVZ Orthopädie StraubingStadtgraben 1 (Theresientor)94315 Straubing
Dr. med. Franziska JockersUniversitätsspital BaselKlinik für Endokrinologie, Diabetologie und MetabolismusMissionsstraße 244055 Basel/Schweiz
Prof. Dr. med. Christoph JostenUniversitätsklinikum Leipzig AöRKlinik für Orthopädie, Unfallchirurgie und Plastische ChirurgieLiebigstr. 20, Haus 404103 Leipzig
Priv.-Doz. Dr. med. Armin KeshmiriIsar Kliniken GmbHSonnenstraße 24–2680331 München
Dr. med. Jörg KlankeVinzenzkrankenhaus HannoverUnfallchirurgie, Orthopädie und ChirotherapieLange-Feld-Straße 3130559 Hannover
Prof. Dr. med. Torsten KlubaStädtisches Klinikum Dresden- FriedrichstadtKlinik für Orthopädie und Orthopädische ChirurgieFriedrichstraße 4101067 Dresden
Dr. med. Elisabeth KornelyWallstraße 48–5047051 Duisburg
Dr. med. univ. Matthias KoubaImmunzentrum Chemnitz ADMEDIA MVZ GmbHPrivatarztpraxis für Innere Medizin, Rheumatologie und klinische ImmunologiePlanitzweise 3509130 Chemnitz
XI
Prof. Dr. med. Marius Kraenzlinendonet – Endokrinologische Praxis & Labor, BaselMissionsstraße 244055 Basel/Schweiz
Priv.-Doz. Dr. med. Ioannis KyvernitakisBürgerhospital und Clementine Kinder hospital gGmbHFrauenklinik – Zentrum für Ultra-schalldiagnostik und PränatalmedizinNibelungenallee 37–4160318 Frankfurt am Main
Univ.-Prof. Dr. med. Uwe LangeKerckhoff-KlinikUniversität GießenAbteilung Rheumatologie, Osteologie, Physikalische MedizinBenekestraße 2–861231 Bad Nauheim
Priv.-Doz. Dr. med. Gabriele LehmannFriedrich Schiller Universität JenaKlinik Innere Medizin IIIRheumatologie/OsteologieAm Klinikum 107747 Jena
Prof. Dr. med. Wolfgang LehmannUniversitätsmedizin GöttingenKlinik für Unfallchirurgie, Orthopädie und Plastische ChirurgieRobert-Koch-Straße 4037075 Göttingen
Dr. med. Christian LyckeUniversitätsklinikum Leipzig AöRKlinik und Poliklinik für Orthopädie, Unfallchirurgie und Plastische ChirurgieLiebigstraße 20, Haus 404103 Leipzig
Dr. med. Richard MaierGelenkzentrum BadenFriedriechstraße 452500 Baden/Österreich
Dr. med. Jörg MaiwaldNephrologische GemeinschaftspraxisDres. med. Maiwald, v. Saß, SeyfarthMühlengasse 1507545 Gera
Dr. med. Jan MatussekOrthopädische Klinik für die Universität Regensburg im Asklepios KlinikumKaiser-Karl V.-Allee 393077 Bad Abbach
Prof. Dr. med. Uwe MausPius-HospitalUniversitätsklinik für Orthopädie und UnfallchirurgieGeorgstraße 1226121 Oldenburg
XII
Prof. Dr. med. Christian MeierKlinik für Endokrinologie, Diabetologie und MetabolismusUniversitätsspital BaselMissionsstraße 244055 Basel/Schweiz
Dr. med. Gerrit Steffen MaierPius-HospitalUniversitätsklinik für Orthopädie und UnfallchirurgieGeorgstraße 1226121 Oldenburg
Dr. med. Christoph MüllerKlinikum St. Georg gGmbH Klinik für Unfallchirurgie, Orthopädie und Spezialisierte Septische ChirurgieDelitzscher Str. 14104129 Leipzig
Priv.-Doz. Dr. med. Carl NeuerburgKlinik der LMU MünchenKlinik für Allgemeine, Unfall- und WiederherstellungschirurgieCampus GroßhadernMarchioninistraße 1581377 München
Prof. Dr. Christopher NiedhartOsteologisches Schwerpunktzentrum HeinsbergLiecker Straße 2352525 Heinsberg
Priv.-Doz. Dr. med. Undine OttKfH Kuratorium für Dialyse und Nierentransplantation e.V.Ernst-Ruska-Ring 1907745 Jena
Dr. med. Michael PfeiferKlinik „DER FÜRSTENHOF“Institut für Klinische Osteologie Gustav Pommer e. V.Am Hylligen Born 731812 Bad Pyrmont
Priv.-Doz. Dr. med. Alexander PfeilUniversitätsklinikum JenaKlinik Innere Medizin IIIRheumatologie/OsteologieAm Klinikum 1, Haus A07747 Jena
Dr. med. Jan PfrängerUniversitätsklinikum Leipzig AöRKlinik für Orthopädie, Unfallchirurgie und Plastische ChirurgieLiebigstraße 20, Haus 404103 Leipzig
Dr. med. Philipp PierohUniversitätsklinikum Leipzig AöRKlinik für Orthopädie, Unfallchirurgie und Plastische ChirurgieLiebigstraße 20, Haus 404103 Leipzig
XIII
Priv.-Doz. Dr. med. habil. Torsten PrietzelHELIOS Klinik BlankenhainAbteilung Orthopädie und UnfallchirurgieWirthstraße 599444 Blankenhain
Dr. med. Tilman D. RachnerUniklinik DresdenMedizinische Klinik IIIFetscherstraße 7401307 Dresden
Prof. Dr. Christof RaderFranziskushospital Aachen GmbHPraxisklinik Gelenk- und ExtremitätenchirurgieMorillenhang 2752974 AachenPraxisklinik OrthopädieSanatoriumstraße 1052064 Aachen
Dr. med. Sebastian RadmerZentrum für BewegungsheilkundeBozener Straße 1710825 Berlin
Dr. med. Thomas RandauUniversitätsklinikum Bonn AöRKlinik und Poliklinik für Orthopädie und UnfallchirurgieSigmund-Freud-Straße 2553105 Bonn
Dr. med. Matthias RogalskiHelios Klinikum Berlin-BuchZentrum für Orthopädie und UnfallchirurgieSchwanebecker Chaussee 5013125 Berlin
Priv.-Doz. Dr. med. Olaf RolfNiels-Stensen KlinikenFranziskus-Hospital HarderbergAkademisches Lehrkrankenhaus der Westfälischen Wilhelms-Universität MünsterKlinik für Orthopädie und UnfallchirurgieAlte Rothenfelder Straße 2349124 Georgsmarienhütte
Dr. med. Sebastian E. RudolphImmunzentrum ChemnitzADMEDIA MVZ GmbHPrivatarztpraxis für Innere Medizin, Rheumatologie und klinische ImmunologiePlanitzweise 3509130 Chemnitz
Dr. med. André SachseWaldkliniken Eisenberg GmbHDeutsches Zentrum für OrthopädieDepartement KinderKlosterlausnitzer Straße 8107607 Eisenberg
XIV
Priv.-Doz. Dr. med. Carsten-Olliver SahlmannUniversitätsmedizin GöttingenAbteilung NuklearmedizinBettenhaus 2, Ebene 01Robert-Koch-Straße 4037075 Göttingen
Priv.-Doz. Dr. med. habil. Stephan ScharlaPraxis Innere Medizin und Endokrinologie/DiabetologieSalinenstraße 883435 Bad Reichenhall
Dr. med. Mark SchnöringElblandklinikum RadebeulKlinik für Unfallchirurgie und OrthopädieAbteilung für WirbelsäulenchirurgieHeinrich-Zille-Straße 1301445 Radebeul
Dr. med. Dipl.-Biol. Anna SchrumWestküstenklinikum HeideInstitut für diagnostische und interventionelle RadiologieEsmarchstraße 5025746 Heide
Dr. med. Eckehard SchumannUniversitätsklinikum Leipzig AöRKlinik für Orthopädie, Unfallchirurgie und Plastische Chirurgie Liebigstraße 20, Haus 404103 Leipzig
Dr. med. Lothar SeefriedUniversität WürzburgOrthopädische Klinik – König Ludwig HausBrettreichstraße 1197074 Würzburg
Prof. Dr. med. Stephan SehmischUniversitätsmedizin GöttingenKlinik für Unfallchirurgie, Orthopädie und Plastische ChirurgieRobert-Koch-Straße 4037075 Göttingen
Priv.-Doz. Dr. Jörg Oliver SemlerUniklinik KölnKlinik für Kinder- und JugendmedizinKerpenerstraße 6250931 Köln
Priv.-Doz. Dr. med. Hans-Robert SpringorumOrthopädisches FachzentrumJohann-Bauer-Straße 582362 Weilheim
Yves StolarczykWald-Klinikum SRH GeraStraße des Friedens 12207548 Gera
Dr. med. Carsten StraßbergerHelios-WeißeritztalklinikenKlinik für Unfall- Wiederherstellungs- Hand und orthopädische ChirurgieBürgerstraße 701705 Freital
XV
Dr. med. Ulla StumpfKlinikum der Universität MünchenKlinik für Allgemeine, Unfall- und WiederherstellungschirurgieCampus InnenstadtNussbaumstraße 2080336 München
Dr. med. Friederike ThomasiusTriamedis Ärztezentrum am Kranken-haus NordwestSteinbacher Hohl 460488 Frankfurt
Dr. med. Elena TsourdiUniklinik DresdenMedizinische Klinik IIIFetscherstraße 7401307 Dresden
Prof. Dr. Arkadii VishnevskiiNord-West Medizinische Universität I. I. MetschnikowLehrstuhl für Unfallchirurgie und OrthopädieAbteilung WirbelsäuleBajkow Straße 8194064 Sankt Petersburg/Russland
Dr. med. Anna VölkerUniversitätsklinikum Leipzig AöRKlinik für Orthopädie, Unfallchirurgie und Plastische ChirurgieLiebigstraße 20, Haus 404103 Leipzig
Dr. med. Katrin Luise VoithKlinikum Stuttgart – OlgahospitalKriegsbergstraße 6270174 Stuttgart
Priv.-Doz. Dr. med. Rüdiger VolkmannKlinikum Bad Hersfeld GmbHKlinik für Unfallchirurgie und OrthopädieSeilerweg 2936251 Bad Hersfeld
Dr. med. Nicolas von der HöhUniversitätsklinikum Leipzig AöRKlinik für Orthopädie, Unfallchirurgie und Plastische ChirurgieLiebigstraße 20, Haus 404103 Leipzig
Dr. med. Andreas T. WeberStädtisches Klinikum DresdenKlinik für Orthopädie und orthopädische ChirurgieFriedrichstraße 4101067 Dresden
Dr. med. Rando Karl WinterWald Klinikum SHR GeraStraße des Friedens 122 07548 Gera
Dr. med. Magdalena WojanUniversitätsklinikum Leipzig AöRKlinik für Orthopädie, Unfallchirurgie und Plastische Chirurgie Liebigstraße 20, Haus 404103 Leipzig
XVI
Prof. Dr. med. Gunter Wolf, MHBAUniversitätsklinikum JenaKlinik Innere Medizin IIIRheumatologie/OsteologieAm Klinikum 1, Haus A07747 Jena
Dr. med. Dirk ZajonzUniversitätsklinikum Leipzig AöRKlinik für Orthopädie, Unfallchirurgie und Plastische ChirurgieLiebigstraße 20, Haus 404103 Leipzig
Priv.-Doz. Dr. med. Dr. rer. nat. Margit ZuberZeisigwaldkliniken Bethanien ChemnitzKlinik für Innere Medizin und RheumatologieZeisigwaldstraße 10109130 Chemnitz
XVII
Inhalt
Angeborene systemische Knochen erkrankungen
Fall 1Camurati-Engelmann-Syndrom (CES, syn.: progrediente diaphysäre Dysplasie) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 3K. Abendroth, A. Roth, B. Abendroth
Fall 2Camurati-Engelmann-Syndrom (CES, syn.: progrediente diaphysäre Dysplasie) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 10J. Pfränger, T. Prietzel, A. Roth
Fall 3Monolokuläre fibröse Dysplasie bei bekanntem Mammakarzinom . . . . . . . . . 14K. M. Peters
Fall 4Ochronose/alkaptonurische Arthropathie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 19K. Abendroth, B. Abendroth
Fall 5Osteoporose und Schenkelhalsfraktur im Kontext einer Hypophosphatasie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 26L. Seefried
Fall 6Schwerste Skelettdeformitäten der unteren Extremitäten . . . . . . . . . . . . . . . . 32C. Arnold, M. Deja, M. Rogalski, K. Burgemeister
Fall 7Komplexe Achsfehlstellung mit atypischem Phosphatdiabetes . . . . . . . . . . . . 38T. Hiegel, A. Roth, M. Wojan, E. Schumann
Fall 8Phosphatdiabetes . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 44I. Graul, J. Fakler, M. Ghanem
Fall 9Osteogenesis imperfecta – Erstdiagnose durch Bagatelltrauma . . . . . . . . . . . 50T. M. Randau, O. Semler
Fall 10Bisphosphonate bei Osteogenesis imperfecta . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 55A. Sachse, S. Goralski, A. Roth
XVIII
Fall 11Multiple Wirbelkörperfrakturen bei einer Primipara mit Hajdu-Cheney-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 61G. Lehmann, A. Pfeil, G. Wolf
Fall 12IBMPFD-Syndrom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 65D. Zajonz, T. Prietzel
Erworbene systemische Knochenerkrankungen
Fall 13Akute Wirbelkörperfrakturen nach Absetzen einer antiresorptiven Therapie mit Denosumab . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 75C. Niedhart
Fall 14Schwangerschaftsassoziierte Osteoporose . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 79I. Kyvernitakis, P. Hadji
Fall 15Schwangerschaftsassoziierte manifeste Osteoporose . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 86U. Stumpf, C. Neuerburg, W. Böcker
Fall 16Schwangerschaftsassoziierte Osteoporose der Wirbelsäule . . . . . . . . . . . . . . . 90N. H. von der Höh, A. Völker, C.-E. Heyde
Fall 17Schwangerschaftsassoziierte Osteoporose mit Wirbel körperfrakturen in der ersten Schwangerschaft und multiplen Knochenmarködemen in der zweiten Schwangerschaft . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 96C. Niedhart
Fall 18Anorexia nervosa und Osteoporose . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 101E. Tsourdi, T. D. Rachner
Fall 19Beidseitige Sprunggelenksfraktur, Osteoporose und Diabetes mellitus Typ 2 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 107S. H. Scharla
Fall 20Methotrexat-induzierte Osteopathie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 112H. Siggelkow, M. Hüfner
Fall 21Therapieresistente Osteoporose bei Autoimmunhepatitis . . . . . . . . . . . . . . . . . 117U. Maus, G. S. Maier
XIX
Fall 22Systemische Mastozytose: fortgeschrittene Osteoporose . . . . . . . . . . . . . . . . . 120C. Meier, F. Jockers, M. E. Kraenzlin
Fall 23Osteoporose bei Hyperparathyreoidismus . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 125H. Siggelkow, C.-O. Sahlmann
Fall 24Adyname renale Knochenerkrankung (ARBD) nach Parathyreoid ektomie – Effekt einer Behandlung mit Teriparatid (Forsteo) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 132G. Lehmann, U. Ott, J. Maiwald, G. Wolf
Fall 25Schwere Osteoporose und Vitamin-D-Mangel nach Gastrektomie . . . . . . . . . 136T. M. Randau
Fall 26Aromataseinhibitor-induzierte Osteoporose . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 140F. E. Thomasius, P. Hadji
Fall 27Pathologische Wirbelkörperfrakturen bei multiplem Myelom . . . . . . . . . . . . . 145C. Niedhart
Fall 28Atraumatische Symphysen- und einseitige Iliosakral gelenks instabilität mit konsekutiver Iliumfraktur bei zentralem ACTH-abhängigem Morbus Cushing . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 148P. Pieroh, A. Höch, F. Dehghani, C. Josten, J. Böhme
Fall 29Morbus Cushing . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 153U. Maus
Fall 30Primäres Knochenlymphom – eine seltene Ursache für Knieschmerzen . . . . . 156M. A. Zuber, M. Kouba, S. E. Rudolph, P. Hrdlicka
Angeborene lokale Knochenerkrankungen
Fall 31Morbus Ollier . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 163C.-E. Heyde, E. Schumann
Fall 32Metaphysäre Dysplasie – Symptomatik und rehabilitativer Bedarf . . . . . . . . . 168K. M. Peters, E. Kornely, S. Harnoß
Fall 33Arthrogryposis multiplex congenita . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 173R. Hennings, A. Roth, E. Schumann
XX
Erworbene lokale Knochenerkrankungen
Fall 34Kleinkind mit Genua vara . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 181H. R. Springorum, J. Matussek, J. Grifka, A. Keshmiri
Fall 35Multiple osteoplastische Herde – Osteopoikilie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 186T. Kluba, K. Voith, I. Ipach
Fall 36Heterotope Ossifikationen nach gelenkerhaltenden hüftchirurgischen Eingriffen . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 191C. P. Rader, O. Rolf
Fall 37Peri- und intraartikuläre Verkalkungen der Hüftgelenke bei einer Patientin mit CREST-Syndrom – atypischer Befund, der in der Ausprägung an eine zusätzliche, seltene synoviale Chondromatose denken lässt . . . . . . . . 195A. Schrum, S. Radmer, R. Andresen
Fall 38Vollbild eines Morbus Paget im 21. Jahrhundert . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 200Y. Stolarczyk, C. Eisfeldt, O. Brinkmann, G. Lehmann
Fall 39Morbus Paget der Wirbelsäule . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 208N. H. von der Höh, A. Hofmann, C.-E. Heyde
Fall 40Schenkelhalsfraktur bei laborchemisch inaktivem Morbus Paget . . . . . . . . . . 213U. Lange
Fall 41Enchondrom der Halswirbelsäule . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 217C.-E. Heyde
Fall 42Enchondrom am Femur . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 222A. Baranow, A. Vishnevskii
Fall 43Aneurysmatische Knochenzyste – Defektfüllung mit Rippenspan . . . . . . . . . . 227R. Volkmann
Fall 44Therapie einer aneurysmatischen Knochenzyste der proximalen Tibia beim älteren Patienten . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 233Y. Stolarczyk, R. Winter
XXI
Fall 45Differenzialdiagnose Knieschmerz: Ermüdungsbruch Tibiakopf bei Vitamin-D-Mangel . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 241C. P. Rader, O. Rolf
Fall 46Atypische subtrochantäre Femurschaftfraktur nach langjähriger Bisphosphonatbehandlung . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 245M. Pfeifer, J. Klanke
Fall 47Atypische Femurfraktur bei liegender Hüft total endo prothese unter langjähriger Bisphosphonattherapie . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 250C. Lycke, C. Müller, J. Fakler, A. Roth
Fall 48Atypische subtrochantäre Femurfraktur und Verlauf auch im Sinne der Sekundärprävention der Osteoporose . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 255L. Holzer, R. Maier, G. Holzer
Fall 49Ermüdungsfraktur des Sakrums nach lumbosakraler Spondylodese . . . . . . . . 264M. Schnöring
Fall 50Schulterluxationsfrakturen im epileptischen Anfall . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 269P. Clarenz
Fall 51Pseudarthrose: Ultraschall als alternative Therapieoption . . . . . . . . . . . . . . . . 274O. Brinkmann, M. Bungartz, A. Roth
Fall 52Off-Label-Therapie einer Pseudarthrose . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 279S. Sehmisch, W. Lehmann
Fall 53Akute unspezifische Spondylodiszitis der Wirbelsäule – eine leicht zu übersehende Erkrankung mit konsekutiver Zerstörung des Knochens . . . . 286A. Vishnevskii
Fall 54Tuberkulose der Wirbelsäule – eine seltene Erkrankung . . . . . . . . . . . . . . . . . . 291A. Völker, N. H. von der Höh, C.-E. Heyde
Fall 55Diffuse idiopathische Skeletthyperostose (DISH) an der oberen Halswirbelsäule . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 297C. Straßberger, H. Fengler, A. Weber
XXII
Abkürzungen
1,25(OH)2-D3 1,25-Dihydroxy-Vitamin D325-OH-D3 25-Hydroxy-Vitamin D3Abd AbduktionACA Anti-Centromer-AntikörperAdd AdduktionAED AntiepileptikaAKZ aneurysmatische Knochenzyste(n)Alb AlbuminaLDFW anatomischer lateraler distaler FemurwinkelAN Anorexia nervosaAP alkalische Phosphatasea.-p. anterior-posteriorAR AußenrotationARBD adyname renale KnochenerkrankungASIA American Spinal Injury AssociationAZ AllgemeinzustandbAP knochenspezifische Alkalische Phosphatasebds. beidseitsBCE bone collagen equivalentBMD KnochendichteBMI Body-Mass-IndexBSG BlutsenkungsgeschwindigkeitBWK BrustwirbelkörperCa CalciumCEA karzinoembryonales AntigenCES Camurati-Engelmann-SyndromCREST Calcinosis cutis – Raynaud phenomenon – Esophageal dysmo-
tility – Sclerodactyly – TeleangiectasiaCRH Corticotropin-Releasing-HormonCRP C-reaktives ProteinCT ComputertomografieCTX C-terminales TelopeptidCUP Cancer of unknown primaryDEXA Dual Energy X-ray AbsorptiometryDGGG Deutsche Gesellschaft für Gynäkologie und Geburtshilfe e. V.DHS dynamische HüftschraubeDISH diffuse idiopathische SkeletthyperostoseDVO Dachverband Osteologie e. V.DXA Dual Energy X-ray Absorptiometry
XXIII
ECOG Eastern Cooperative Oncology GroupExt ExtensionEZ ErnährungszustandFGF Fibroblast Growth FactorFlex FlexionFSH Follikel-stimulierendes HormonGC Glucocorticoid(e)GFR glomeruläre FiltrationsrateGT GlutamyltransferaseGGT Gamma-GlutamyltransferaseHb HämoglobinHFF HarnstoffHLA humanes Leukozyten-AntigenHPP HypophosphatasieHPTH HyperparathyreoidismusHTEP Hüft-TotalendoprotheseHWK HalswirbelkörperIBMPFD Inclusion body myopathy with early-onset Paget disease and
frontotemporal dementiaIGF Insulin-like growth factorINH IsoniazidIPI internationaler prognostische IndexIR InnenrotationISG IliosakralgelenkKG KraftgradKrea KreatininLDH LaktatdehydrogenaseLH Luteinisierendes HormonLIPUS low-intensity pulsed ultrasoundLVA lateral vertebral assessmentLWK LendenwirbelkörperLWS LendenwirbelsäuleMCP MetacarpophalangealgelenkMLDFW mechanischer lateraler distaler FemurwinkelMLDTW mechanischer lateraler distaler TibiawinkelMLPA Multiplex Ligation-dependent Probe AmplificationMMPTW mechanischer medialer proximaler TibiawinkelMRT MagnetresonanztomografieMRSE methicillinresistenter Staphylococcus epidermidisMTX MethotrexatNHL Non-Hodgkin-LymphomNOTCH Neurogenic locus notch homologNSAID nonsteroidal anti-inflammatory drugs
XXIV
NSAR nichtsteroidales AntirheumatikumNTx N-TelopeptidOI Osteogenesis imperfectaP1NP Prokollagen-1-N-terminales PropeptidPBL primäres Knochenlymphom (engl.: primary lymphoma of bone)PEA PhosphoethanolaminPFNA proximaler Femurnagel AntirotationPh PhosphatPHEX Phosphate regulating Endopeptidase on the X chromosomePLP PyridoxalphosphatPSA Prostata-spezifisches AntigenPTH ParathormonPTX ParathyreoidektomiePUVA Psoralen plus UV-A (Ultraviolett-A-Strahlung)Py(rs) Packyear(s)QCT quantitative ComputertomografieRANK Receptor Activator of NF-κBRHK Rotating Hinge KneeRö. RöntgenRR Riva-RocciRSV respiratorisches Syncytial-VirusRTW RettungswagenSAO schwangerschaftsassoziierte OsteoporoseSD StandardabweichungSM systemische MastozytoseSOST SclerostinSPECT single photon emission computed tomographySSOPO schwangerschaftsassoziierte OsteoporoseSTIR Short-Tau Inversion RecoverySWK SakralwirbelkörperT TeslaTEP TotalendoprotheseTGF Transforming growth factorTGFB Transforming growth factor betaTIRM Turbo-Inversion Recovery-MagnitudeTKO TibiakopfosteotomieTNSALP gewebeunspezifische Alkalische PhosphataseTSH Thyreoidea-stimulierendes HormonUAG UnterarmgehstützeUS UltraschallVAS Visuelle AnalogskalaVCP valosin-containing proteinWS Wirbelsäule
Angeborene systemische Knochen erkrankungen
This page intentionally left blank
3
Fall 1Camurati-Engelmann-Syndrom (CES, syn.: progrediente diaphysäre Dysplasie)
K. Abendroth, A. Roth, B. Abendroth
30-jährige Frau mit zunehmender Muskelschwäche, disproportioniertem Wachstum, Skoliose und „Watschelgang“
Einleitung
Lokalisierte diaphysäre Hyperostosen sind seltene, meist genetisch geprägte Ent-wicklungsstörungen der langen Extremitätenknochen, die mit Sklerosierungen im Bereich des Schädels und eher osteopenischen Veränderungen der Wirbelsäule sowie Knochenmarkveränderungen kombiniert sein können. Klinisch dominiert initial eine Myopathie mit Muskelfunktionsstörungen und Schmerzen, besonders in den Beinen.
Anamnese
Es stellte sich eine 30-jährige Frau vor. Seit dem 6. Lebensjahr zeigte sie ein auf-fälliges steifes, z. T. „watschelndes“ Gangbild. Seit sie 9 Jahre alt ist, leidet sie an zunehmender Muskelschwäche, Schmerzen in den Beinen und glänzend straffer Haut über der Tibia. Im Alter von 13 Jahren kamen weitere Symptome hinzu wie allgemeine muskuläre Hypotonie, Muskelschmerzen in den Beinen, verschlech-terte Mobilität, linkskonvexe flache Skoliose mit Scapula alata bds., außerdem ein Rippenbuckel links. Mit 15 Jahren traten zunehmende Kopfschmerzen auf. Ferner war ein disproportioniertes Wachstum im Vergleich Körperstamm zu Ex-tremitäten auffällig. Die Patientin war zu diesem Zeitpunkt 149 cm groß, bei einem Körpergewicht von 25,7 kg. Ihr BMI lag bei 11,5. Des Weiteren wurde bei ihr eine Thorakolumbalskoliose mit einem Cobb-Winkel von 27 Grad festgestellt. Das Ausmaß der Rotation entsprach einem Nash-Grad I, das Skelettalter einem Risser-Stadium 0. Die Patientin wurde mit einem Korsett versorgt. Mit 16 Jahren zeigte die Patientin weiterhin ein auffälliges Gangbild. In diesem Alter war sie 154 cm groß, bei einem Gewicht von 32 kg. Der BMI lag bei 13,5. Darüber hinaus war eine anhaltende Pubertas tarda zu beobachten. Bei progredienter Skoliose, jetzt mit einem Cobb-Winkel von 50 Grad, wurde eine Skoliose-OP (dorsoventrale Kor-rekturspondylodese von T5 bis L1) durchgeführt. Mit 18 Jahren zeigte die Patientin weiterhin ein watschelndes, stelziges Gangbild. Sie konnte nur 500 m durchgehend laufen, eine Kniebeuge war nicht möglich, sie kam aus der Hocke nicht ohne Hilfe hoch. Die Menarche wurde medikamentös ausgelöst. Mit 20 Jahren betrug ihre Größe 160 cm, das Gewicht lag bei 37,3 kg (Sollgewicht 48 kg) und der BMI bei
Angeborene systemische Knochen erkrankungen
Fall 1
4
14,5. Es war weiter ein auffälliger Stelzengang vorhanden, aus der Kniebeuge war ein Aufstehen nicht möglich. Auch konnte die Patientin eine nur sehr begrenzte Laufstrecke zurücklegen. Mit 26 Jahren betrug die Größe 160 cm, das Gewicht lag bei 47 kg, der BMI bei 18. Es waren keine Schmerzen vorhanden, das immer noch stelzige Gangbild hatte sich leicht gebessert. Die Patientin konnte eine Gehstrecke von ca. 1 km zurücklegen, eine Kniebeuge war nicht möglich.
Klinik
Die Frau zeigte einen asthenisch wirkenden, aber leicht adipösen Habitus. Ihre Extremitätenmuskulatur war pastös-fest und äußerlich kaum strukturiert (Beine wie Säulen). Ihre Gelenke waren passiv frei beweglich, ohne dass dabei Schmerzen ausgelöst wurden. Aktive Bewegungen der Extremitäten waren verlangsamt, die Kraft war leicht vermindert.Es lag ein leichter Exophthalmus (Augenlider schließen noch) vor, Visus und Gehör waren zurzeit nicht sicher eingeschränkt. Die Wirbelsäule war orthograd, stabil und in ihrer Beweglichkeit nicht eingeschränkt.
Differenzialdiagnosen
●● craniodiaphysäre Dysplasie●● Kenny-Caffey-Syndrom Typ 2●● hämatodiaphysäre Dysplasie Typ Ghosal●● juveniler Morbus Paget●● SOST-bedingte sklerosierende Knochendysplasien (einschließlich Sklerosteose
und Van-Buchem-Krankheit)
Diagnostik
LaborDie Laboruntersuchung ergab eine deutliche Entzündungssymptomatik (BSG, CRP, Alpha-1- und Alpha-2- sowie Gammaglobuline erhöht), einen zeitweisen laten-ten 25-OH-D3-Mangel, einen erheblich gesteigerten Knochenumbau (Alkalische Phosphatase, Ostase, Prokollagen-1-Peptid, β-Crosslaps), einen sehr niedrigen Kreatininwert, normale Calcium-, Phosphat- und Natriumwerte und ein normales Blutbild (in ▶ Tabelle 1-1 Mittelwerte der letzten 5 Jahre). Die exzessive Erhöhung des Prokollagen-1-Peptides als Knochenanbaumarker ist immer dominant.
5
Fall 1Tab. 1-1 Laborwerte
Parameter (Serum) Normwerte Messwerte Patientin
Abweichung von der Norm (x-fach)
BSG ≤ 20 mm/h 45 2,3
CRP ≤ 5 mg/l 25 5
Calcium 2,1–2,6 mmol/l 2,23 normal
Phosphat 2,6–4,5 mg/dl 3,3 normal
Kreatinin 0,6–1,1 mg/dl 0,4 0,7
Alkalische Phosphatase 35–104 U/l 251 2,4
Ostase 2,9–14,5 µg/l 94 3,8
Prokollagen-1-Peptid 15–59 µg/l 424 6,2
β-Crosslaps < 0,58 ng/ml 2,74 3,7
Parathormon 14–72 pg/ml 69 normal
25-OH-D3 20–70 ng/ml 21 normal
1,25(OH)67,50-D3 17–53 pg/ml 47 normal
BildgebungDas Ganzkörperszintigramm zeigte eine deutlich erhöhte Knochenumbauakti-vität in den Diaphysen der langen Röhrenknochen der Arme und Beine sowie im Schädel (▶ Abb. 1-1), vergleichbar mit dem Bild des Wholebody-DXA-Scans (▶ Abb. 1-2). Densitometrisch waren Knochenmasse und -dichte erheblich gestei-gert (T-Score +12, Knochenmasse bis 4,6 kg). Konventionelle Röntgenbilder zeigten in den Diaphysen, z. T. auch in den Metaphysen der langen Röhrenknochen eine interne und externe Apposition von knochendichtem, unregelmäßig strukturier-tem Material mit deutlicher Größenzunahme dieser Knochenpartien. Die Epiphy-sen waren hinsichtlich Größe, Dichte und Struktur normal, siehe z. B. Hüftkopf und Patella (▶ Abb. 1-3 u. 1-4). Die Knochenstrukturen in der Schädelbasis und in der Kalotte waren erheblich verdickt und verdichtet (▶ Abb. 1-5). In der CT der Schädelbasis waren einengende Sklerosierungen im Felsenbein und in der Orbita zu beobachten (▶ Abb. 1-6).