Scoliose bij het 22q11.2
Deletie Syndroom
Jelle Homans
Castelein R.M.
Orthopedie, UMC Utrecht
Scoliose bij het 22q11.2
Deletie Syndroom
Jelle Homans
Castelein R.M.
Orthopedie, UMC Utrecht
Orthopedie
• Diagnostiek en behandeling van het
steun- en bewegingsapparaat
– Botbreuken
– Afwijkingen van gewrichten en botten
– Gewrichtsslijtage
– Rugafwijkingen
• “conservatief” of “chirurgisch”
Orthopedie
orthos (ὀρθός) recht
paidion (παιδίον) kind
Alexander de Grote 300 v.Chr
Scoliose: Cobb hoek>10º
Scoliose: Cobb hoek>10º
Scoliose: Cobb hoek>10º
Lateral deviation with Cobb angle >10º
Aangeboren
Scoliose
Scoliose oorzaken:
Neuromusculair Syndromaal Idiopathisch Overig
Aangeboren
Scoliose
Scoliose oorzaken: 22q11.2
Neuromusculair Syndromaal Idiopathisch Overig
22q11.2
Scoliose oorzaken: 22q11.2
0
200
400
600
800
1000
1200
0 - 4 y 4 - 6 y 6 - 8 y 8 - 10 y 10 - 12 y 12 - 14 y 14 - 16 y 16+
Scoliosis No Scoliosis
Mild
Scoliose
Scoliose: Behandeling
Matig Ernstig
Mild
Scoliose
Scoliose: Behandeling
Matig Ernstig
Afwachten
Mild
Scoliose
Scoliose: Behandeling
Matig Ernstig
Afwachten Brace
Mild
Scoliose
Scoliose: Behandeling
Matig Ernstig
Afwachten Brace Operatie
Geen of Mild: 82%
Scoliose
Scoliose: 22q11
Matig: 14% Ernstig: 4%
Afwachten Brace Operatie
Geen of Mild: 82%
Scoliose
Scoliose: Doel onderzoek
Matig: 14% Ernstig: 4%
Afwachten Brace Operatie
Scoliose
Scoliose: Doel onderzoek
Syndromaal Idiopathisch
22q11.2
Conclusie
• Ongeveer helft van de 22q11 patienten heeft een
scoliose
Conclusie
• Ongeveer helft van de 22q11 patienten heeft een
scoliose
• Alle 22q11 patienten:
– 82% geen/mild
– 14% matig
– 4% ernstig
Conclusie
• Ongeveer helft van de 22q11 patiënten heeft een
scoliose
• Alle 22q11 patiënten:
– 82% geen/mild
– 14% matig
– 4% ernstig
• Behandeling:
– Afwachten
– Conservatief
– Chirurgie
Conclusie
• Ongeveer helft van de 22q11 patiënten ontwikkelt een
scoliose
• Alle 22q11 patiënten:
– 82% geen/mild
– 14% matig
– 4% ernstig
• Behandeling:
– Afwachten
– Conservatief
– Chirurgie
• Onderzoek: Scoliose binnen 22q11
Top Related