Penyakit Jantung Bawaan dengan Sianosis

Dewi Arista 102013171

HipotesisAnak laki-laki 2,5

tahun menderita ToF

SkenarioSeorang anak laki-laki berusia 2,5 tahun dibawa ibunya ke IGD RS karena tiba-tiba membiru lebih dari biasanya setelah menangis. Keluhan serupa pernah terjadi sebelumnya saat pasien habis BAB, kurang lebih saat berusia 2 tahun. Saat itu ibu segera melarikan anaknya ke puskesmas terdekat dan setelah diperiksa dokter mendiagnosa anak menderita kebocoran jantung, namun sampai saat ini anak belum pernah mendapat pemeriksaan lengkap. Keluhan sering batuk pilek sejak kecil tidak ada, namun saat bayi bila menyusui hanya sebentar-sebentar dan cepat lelah. Pasien lahir spontan, ditolong bidan, saat lahir langsung langsung menangis dan tidak biru.

AnamnesisTiba-tiba membiru lebih dari basanya

Menyusu sebentar-sebentar dan cepat

lelahLahir spontan, ditolong bidan,

langsung menangis, tidak

biru

Alloanamnesis

RPS RPKRPD

Pemeriksaan Fisik

Tampak sakit beratCompos mentis

DiaforetikRR: 52x/menitPR: 150x/menit

BT: 36,3oCSEM Grade 2

Clubbing finger (+)

InspeksiPalpasiPerkusi

Auskultasi

Pemeriksaan Penunjang

•Pemeriksaan Lab.hemoglobin dan hematokrit◦analisa gas darah menunjukkan peningkatan PCO2, penurunan PO2 & penurunan PH.

•Radiologi◦Ventrikel kanan yang mengalami hipertrofi biasanya terlihat apabila terdapat apeks jantung yang terangkat sehingga menimbulkan siluet jantung yang berbentuk seperti sepatu boot atau sepatu kayu (boot shaped-heart atau coeur en sabot).

Pemeriksaan Penunjang

•Elektrokardiogram◦Pada EKG sumbu QRS hampir selalu berdeviasi ke kanan. •Ekokardiografi◦Memperlihatkan dilatasi aorta, overriding aorta dengan dilatasi ventrikel kanan, penurunan ukuran arteri pulmonalis & penurunan aliran darah ke paru-paru.

Working Diagnosis

•Tetralogy of Fallot (TOF) merupakan PJB dengan sianosis yang paling

terkenal, klinis menunjukan 4 kelainan anatomi yaitu1. Ventricular septal defect (VSD)

2. Stenosis pulmonal3. Deviasi katup aorta kanan sehingga kedua ventrikel

bermuara ke aorta (overriding aorta),4. Hipertrofi ventrikel kanan.

ToF

Gejala klinis•Bayi mengalami kesulitan untuk menyusui•Setelah melakukan aktivitas, anak selalu jongkok•Terjadi Tet Spell/ serangan biru waktu istirahat: anak tampak biru kemerah merahan, ujung tangan dan kaki menjadi sianosis. Hiperapnea, sianosis berat dan lemah•Cyanotic Spells◦Serangan sianosis khas untuk TOF◦Biasanya timbul ketika anak menangis, buang air besar, demam, aktiftas yang meningkat.◦15-20 menit teratasi spontan◦Mulai timbul 6-12 bulan

Etiologi• Masih belum diketahui, diduga multifaktorial• Faktor pre-natal mencakup infeksi maternal Rubella selama

kehamilan, nutrisi prenatal yang buruk, penggunaan alkohol oleh ibu, usia ibu yang lebih tua daripada 40 tahun, cacat lahir ibu berupa PKU, dan diabetes. Anak dengan sindroma Down, juga memiliki insidens yang lebih tinggi untuk ToF, sama halnya dengan sindroma hidantoin fetal atau sindroma karbamazepine fetal.

Epidemiologi• Tetralogi Fallot mewakili setidaknya 10% dari kasus penyakit

jantung kongenital/bawaan yang terjadi pada 3-6 bayi setiap 10.000 kelahiran dan yang paling sering menjadi penyebab tersering dari penyakit jantung bawaan sianotik.

• ToF terjadi lebih umum pada pria dibandingkan wanita.

Patofisiologi

Differential Diagnosis

Keadaan ini merupakan bentuk ekstrem dari tetralogi Fallot. Katup pulmonal mengalami

atresi, rudimenter atau tidak ada dan batang pulmonal

atresi atau hipoplastik. Seluruh curah jantung kanan diejeksikan ke aorta. Aliran darah pulmonal tergantung

pada PDA atau pada pembuluh darah bronkial.

abnormalitas embriologik pada pemisahan spiral dari trunkus arteriosus yang mana terdapat aorta yang keluar dari ventrikel kanan dan arteri pulmonal yang keluar dari ventrikel kiri. Pasien dapat pula memiliki VSD atau bahkan septum ventrikelnya

dapat utuh. PDA dan foramen ovale sangat penting

keberadaannya dalam kasus ini. Pasien akan mengalami sianosis

yang berat.

Atresia Pulmonal dengan Defek Septal Ventrikel TGA

Penatalaksanaan

-Morfin sulfat 0,1-0,2 mg/kgBB/dosis diulang 4 jam.

-Propanolol dengan i.v dalam infuse dosis 0,001-0,015 mg/kgBB dapat diulang dengan dosis dan cara yang sama setelah 6-8 jam.

Farmakologi

Penatalaksanaan

Terapi Paliatif Blalock-Tausig Shunt

Terapi Operasi Korektif. Koreksi primer ialah operasi yang ideal untuk ToF dan biasanya dilakukan dengan cardiopulmonary bypass. Terapi ini bertujuan untuk menutup VSD, memotong area dari stenosis infundibular, dan memperbaiki RVOTO. Jika katup pulmonal stenosis, maka dilakukan valvotomi.

Non-farmakologi

Pencegahan• Menghindari penggunaan obat-obatan yang

diduga dapat menyebabkan jantung bayi mengalami malformasi

• monitoring pre-natal yang baik, termasuk mencegah infeksi TORCH selama mengandung

• menghindari rokok dan alkohol selama mengandung bayi.

Kesimpulan

Hipotesis diterimaToF merupakan salah satu penyakit jantung

bawaan dengan sianosis yang terdiri dari 4 kelainan yaitu Pulmonal Stenosis, VSD,

Overriding Aorta, dan RVH. Gejala klinis yg timbul akibat ToF yaitu membiru, cepat lelah, menyusu sebentar-sebentar. Penyebab pasti

dari ToF belum diketahui dan diduga multifaktorial. Tanpa tindakan operasi,

penyakit ini memiliki prognosis yang buruk.