ROW

5
ROW C.J.J. WESTERMANN| 9 NOVEMBER 2013 |

description

ROW. C.J.J. WESTERMANN| 9 NOVEMBER 2013 |. 1253 patiënten (1/12.000 inwoners) 57% vrouwen 64% DNA bevestiging. ZEKERE DIAGNOSE ROW. 258 FAMILIES. 130 (50%) ENG 97 (38%) ALK 14 (5%) SMAD 14 (5%) geen mutatie gevonden 3 (1%) geen DNA. 196 Verschillende MUTATIES. - PowerPoint PPT Presentation

Transcript of ROW

Page 1: ROW

ROWC.J.J. WESTERMANN| 9 NOVEMBER 2013 |

Page 2: ROW

C.J.J. Westermann | 9 november 20132

ZEKERE DIAGNOSE ROW

1253 patiënten (1/12.000 inwoners)• 57% vrouwen• 64% DNA bevestiging

Page 3: ROW

C.J.J. Westermann | 9 november 20133

258 FAMILIES

130 (50%) ENG

97 (38%) ALK

14 (5%) SMAD

14 (5%) geen mutatie gevonden

3 (1%) geen DNA

Page 4: ROW

C.J.J. Westermann | 9 november 20134

196 Verschillende MUTATIES

aantal uniek voor NED.

ENG (ROW 1) 106 65 (61%)

ALK (ROW 2) 78 58 (74%)

SMAD (ROW 4) 12 7 (58%)

Nieuw in familie8 (4%)

Page 5: ROW

DANK U