Quality of CareResearch Programme >

Vragen over genetica in de preconceptiezorg

Mw.prof.dr. M.C. CornelHoogleraar community genetics & public health genomics

Klinische Genetica

Community Genetics

Preconceptiezorg: een raar idee…

Je denkt er aan, maar het is nog niet zo ver…

Preconceptiezorg - waarom - ?

•Als zwangere voor eerste zwangerschapscontrole komt (12 wk gestatieduur), is organogenese al voorbij•Bij 2 weken over tijd bijv. is de sluiting van de rug al voltooid (of ligt de aanleg voor anencefalie/ spina bifida al vast).

Ontwikkelingen PCZ

• Rapport Gezondheidsraad 2007

• Minister beraadt zich

• Gynaecologen zien paren vanwege

– Fertiliteitsproblemen

– Nacontrole zwangerschap, nog een keer?

– Diverse vragen vóór de zwangerschap (chronische ziekte & geneesmiddelengebruik, orthopedische problemen)

• NB preconceptie genetische screening in Slager 2007

Deze presentatie

• Het zit in mijn familie: kan mijn kind het ook krijgen?

• Is PGD mogelijk?

• Dragerschap als nevenbevinding hielprik

• Dragerschap en herkomst voorouders

Het zit in mijn familie: kans voor kind?

• Bij (kans op) hoog risico voor herhaling van ernstige aandoening: verwijzing voor genetic counseling (->www.vkgn.org)

• Werkwijze: nauwkeurig vaststellen diagnose, bij voorkeur inclusief etiologie(vb: Down syndroom door translocatie)

• Bespreken diagnose, herhalingsrisico, mogelijkheden voor prenatale diagnostiek/PGD

Het zit in mijn familie: kans voor kind?

• Paar wil niet verwezen worden

• Minder ernstig, minder hoog risico

– Zelf doen? Eigen competenties?

• Opvragen uitslagen chromosomenonderzoek, DNA diagnostiek, erfelijkheidsvoorlichting

• OMIM: Online Mendelian Inheritance in Man

• CAVE geslachtsgebonden overervende aandoeningen, geen tussenliggende gezonde man; verminderde penetrantie; translocaties

• Meerdere symptomen: syndroom??

Is PGD mogelijk?

• Wanneer prenatale diagnostiek en selectieve abortus mogelijk zijn, kan i.h.a. PGD ook (ESHG/ESHRE)

• UMC Maastricht; IVF-behandeling in Groningen/Utrecht

• Huntington, cystic fibrosis, myotone dystrofie, spinale spieratrofie, fragiele X syndroom, thalassemie, sikkelcelziekte

• Discussie in 2008 overBRCA: momenteel wel indicatie.

• “Slechts een kans”• Verwachting technologische

vooruitgang

Dragerschap en de hielprik

• Sinds 01.01.2007 hielprik uitgebreid van drie naar 17 behandelbare aandoeningen

• Waaronder sikkelcelziekte

• HPCL

• Heterozygoten

• Relevant voor ouder

• Opt-out rapportage

Dragerschap en de hielprik

A a

A AA Aa

a Aa aa

A ?

A AA

a Aa

Als kind drager is, is één van de ouders ook drager. Als de andere ouder voorouders uit zelfde regio heeft, is kans op dragerpaar verhoogd, dus kans op ernstige vorm van hemoglobinopathie bij volgende zwangerschap is verhoogd.

Dragerschap en de hielprik

Dragerschap en de obstetricus/gynaecoloog:

•Meer dragers herkend, dus meer vragen

•Paterniteit?? Eerst vrouw checken

•Als vrouw geen draagster: geen verhoogd risico ernstige vorm HbP

•Als vrouw wel draagster: man checken

•Anemie bij HbP soms foliumzuur i.p.v. ijzer

Dragerschap en herkomst voorouders

Dragerschap en herkomst voorouders

•Gezondheidsraad stelt grootschalige pilot dragerschapscreening voor

•Minister is er nog niet uit

•Test op HbP dragerschap is goedkoop en gemakkelijk

•Juist in preconceptie setting

•Zie www.hbpinfo.com

•Alleen dragerparen naar klinische genetica verwijzen, de rest kunt u zelf.