Predictieve genetische tests Weegt “het weten” op tegen de psychologische druk?

Predictieve genetische testsPredictieve genetische tests

Weegt “het weten” op tegen de Weegt “het weten” op tegen de psychologische druk? psychologische druk?

Psychologische aspecten van predictieve Psychologische aspecten van predictieve tests: tests:

Motieven en ImpactMotieven en Impact

Prof. Gerry Evers-Kiebooms Prof. Gerry Evers-Kiebooms

Emeritiforum K.U.Leuven, 24 februari 2011Emeritiforum K.U.Leuven, 24 februari 2011

There is only one thing There is only one thing

about which I am certainabout which I am certain

and this is and this is

that there is very littlethat there is very little

about which one can be certainabout which one can be certain

William Somerset Maugham (1874-1965)William Somerset Maugham (1874-1965)

Onzekerheid en risico zijn inherent aan het leven

De genetica in de gezondheidszorg en de eigen De genetica in de gezondheidszorg en de eigen aard van predictieve testsaard van predictieve tests

Psychologische aspecten van predictieve tests Psychologische aspecten van predictieve tests voor de ziekte van Huntington voor de ziekte van Huntington (+andere (+andere

neurodegeneratieve aand.)neurodegeneratieve aand.)voor erfelijke kankersvoor erfelijke kankersvoor erfelijke hartaandoeningenvoor erfelijke hartaandoeningen

Predictief testen van minderjarigenPredictief testen van minderjarigen

SlotbeschouwingenSlotbeschouwingen

– Bij personen met symptomen Bij personen met symptomen -> diagnostische tests-> diagnostische tests

Meer mogelijkheden voor Meer mogelijkheden voor diagnosediagnose en en prognoseprognose

– Bij symptoomloze personenBij symptoomloze personen -> predictieve tests-> predictieve tests

Meer uitspraken mogelijk over (de kans of soms Meer uitspraken mogelijk over (de kans of soms ook de zekerheid op) het LATER IN HET LEVEN ook de zekerheid op) het LATER IN HET LEVEN tot uiting komen van een aandoening die in de tot uiting komen van een aandoening die in de familie voorkomtfamilie voorkomt

Diagnostische tests en predictieve tests

Veel vragen... Soms antwoordenVeel vragen... Soms antwoorden

Gen voor depressie? Gen voor hoge bloeddruk? Gen voor

obesitas? Gen voor dementie? Gen voor alcoholisme? enz.

Verwachtingen vaak te hoog gespannenVerwachtingen vaak te hoog gespannen

“ “genenpaspoort”, “blauwdruk” (niet alleen in de genenpaspoort”, “blauwdruk” (niet alleen in de media...)media...)

Oppassen voor genetisch determinisme!Oppassen voor genetisch determinisme!

De meeste aandoeningen die later in het De meeste aandoeningen die later in het leven tot uiting komen, zijn leven tot uiting komen, zijn

multifactorieel multifactorieel bepaald bepaald (meerdere genen in samenspel met omgevingsinvloeden (meerdere genen in samenspel met omgevingsinvloeden

voor, tijdens en na de geboorte)voor, tijdens en na de geboorte)

Als bij een symptoomloze persoon DNA-onderzoek gebeurt Als bij een symptoomloze persoon DNA-onderzoek gebeurt voor één van de genen (of bij enkele genen)voor één van de genen (of bij enkele genen) die een rol die een rol spelen bij het ontstaan van een multifactoriële aandoening spelen bij het ontstaan van een multifactoriële aandoening GENETISCHE SUSCEPTIBILITEITSTESTGENETISCHE SUSCEPTIBILITEITSTEST

Susceptibiliteitstest heeft Susceptibiliteitstest heeft beperkte voorspellende beperkte voorspellende waardewaarde! !

Personen met welbepaalde varianten in hun DNA Personen met welbepaalde varianten in hun DNA (polymorfismen) hebben x maal meer kans dan (polymorfismen) hebben x maal meer kans dan personen met andere polymorfismenpersonen met andere polymorfismen

Het relatief risico op een welbepaalde aandoening of Het relatief risico op een welbepaalde aandoening of gezondheidsprobleem is verhoogd, maar het absolute gezondheidsprobleem is verhoogd, maar het absolute

risicorisicokan nog altijd heel laag zijn...kan nog altijd heel laag zijn...

Sommige aandoeningen die later in het Sommige aandoeningen die later in het leven tot uiting komen, zijn leven tot uiting komen, zijn bepaald door bepaald door

één enkel genéén enkel gen ((monogene overervingmonogene overerving volgens wetten van Mendel) volgens wetten van Mendel)

Aandoeningen bepaald door één gen + autosomaal Aandoeningen bepaald door één gen + autosomaal dominant overgeërfd zijn dominant overgeërfd zijn relatief zeldzaamrelatief zeldzaam

Als bij een symptoomloze persoon DNA-onderzoekAls bij een symptoomloze persoon DNA-onderzoek gebeurt voor het opsporen van een mutatie in dit ene gengebeurt voor het opsporen van een mutatie in dit ene gen

PREDICTIEVE TEST (PREDICTIEVE TEST (Mutatie aanwezigMutatie aanwezig: sterk : sterk verhoogd risico – soms zelfs zekerheid – dat later bij die verhoogd risico – soms zelfs zekerheid – dat later bij die persoon de ziekte tot uiting komt die in de familie voorkomt)persoon de ziekte tot uiting komt die in de familie voorkomt)

Als ouder mutatie heeft, hebben alle kinderen 50% kans om Als ouder mutatie heeft, hebben alle kinderen 50% kans om mutatie te ervenmutatie te erven

BelangrijkBelangrijk Meestal gaat het vaststellen van een mutatie bij een Meestal gaat het vaststellen van een mutatie bij een

aangetast familielid (dus een diagnostische test) aangetast familielid (dus een diagnostische test) vooraf aan een predictieve test!vooraf aan een predictieve test!

De realiteit is complexDe realiteit is complex

Sommige aandoeningen zijn Sommige aandoeningen zijn meestal meestal multifactorieel multifactorieel

bepaald, maar in klein % van de gevallen monogeenbepaald, maar in klein % van de gevallen monogeen

Dit is het geval voor meerdere vormen van kankerDit is het geval voor meerdere vormen van kanker

Niet altijd mogelijk de afwijking in het DNA op te sporenNiet altijd mogelijk de afwijking in het DNA op te sporen

ook al staat de autosomaal dominante overerving vastook al staat de autosomaal dominante overerving vast

Veel verschillen in psychologische complexiteitVeel verschillen in psychologische complexiteit van van

predictieve tests van de ene aandoening tot de anderepredictieve tests van de ene aandoening tot de andere

Als er een predictieve test mogelijk Als er een predictieve test mogelijk is, zal iedereen met de mutatie de is, zal iedereen met de mutatie de ziekte krijgen?ziekte krijgen?

Grote verschillen mogelijk van de ene ziekte tot de Grote verschillen mogelijk van de ene ziekte tot de

andere: andere:

het het % personen met de mutatie die later de ziekte % personen met de mutatie die later de ziekte

krijgenkrijgen

noemt men de noemt men de PENETRANTIEPENETRANTIE– penetrantie 100%: zekerheid dat alle dragers van de penetrantie 100%: zekerheid dat alle dragers van de

afwijking de ziekte zullen krijgenafwijking de ziekte zullen krijgen– penetrantie kan ook onvolledig/gereduceerd zijn: 80% of penetrantie kan ook onvolledig/gereduceerd zijn: 80% of

40% of…40% of…

Ook de uitingsvorm van de ziekte en de leeftijd waarop Ook de uitingsvorm van de ziekte en de leeftijd waarop eerste symptomen optreden, kan sterk verschillen eerste symptomen optreden, kan sterk verschillen van de ene persoon met de mutatie tot de andere: van de ene persoon met de mutatie tot de andere: VARIABELE EXPRESSIEVARIABELE EXPRESSIE

Als ik drager ben van de mutatie, kan Als ik drager ben van de mutatie, kan ik dan iets doen om te voorkomen dat ik dan iets doen om te voorkomen dat ik de ziekte krijg of om de kans te ik de ziekte krijg of om de kans te verminderen ?verminderen ?

Grote verschillen van de ene ziekte tot de andereGrote verschillen van de ene ziekte tot de andere, wat , wat

betreft afdoende behandeling en betreft afdoende behandeling en preventieve preventieve

maatregelenmaatregelen: :

- - soms zijn er geen preventieve maatregelen mogelijksoms zijn er geen preventieve maatregelen mogelijk

- soms kan een aanpassing van de levensstijl de kans op - soms kan een aanpassing van de levensstijl de kans op

problemen verminderenproblemen verminderen

- soms wordt regelmatige medische opvolging aanbevolen - soms wordt regelmatige medische opvolging aanbevolen

- soms kan preventieve chirurgie overwogen of aanbevolen - soms kan preventieve chirurgie overwogen of aanbevolen

wordenworden

Hoe gebeurt predictief testen in de Hoe gebeurt predictief testen in de praktijk?praktijk?

In België in principe in In België in principe in genetische centragenetische centra in in

universitaire ziekenhuizen binnen een universitaire ziekenhuizen binnen een

multidisciplinaire aanpakmultidisciplinaire aanpak (vb. klinisch genetici, (vb. klinisch genetici,

verpleegkundigen en/of psychologen)verpleegkundigen en/of psychologen)

Predictieve test is veel meer dan bloedname en DNA-Predictieve test is veel meer dan bloedname en DNA-

analyse: counseling en begeleiding voor en na de test analyse: counseling en begeleiding voor en na de test

zijn essentieel !zijn essentieel !

In geval van een vaste relatie, is het aanbevolen de In geval van een vaste relatie, is het aanbevolen de

partner te betrekkenpartner te betrekken bij de counselingsessies bij de counselingsessies

Hoe gebeurt predictief testen in de Hoe gebeurt predictief testen in de praktijk? praktijk? (vervolg)(vervolg)

Aanpak voor predictieve test voor de ziekte van Huntington Aanpak voor predictieve test voor de ziekte van Huntington fungeerde als model of uitgangspuntfungeerde als model of uitgangspunt voor predictieve tests voor predictieve tests voor andere aandoeningenvoor andere aandoeningen

Werd uitgewerkt door een Werd uitgewerkt door een internationaal comitéinternationaal comité met leden van met leden van H-H-

families en professionelen (IHA en WFNRHD) families en professionelen (IHA en WFNRHD)

(in jaren 80 relatief uniek in medische wereld !)(in jaren 80 relatief uniek in medische wereld !)

Bovendien:Bovendien:

In principe alleen voor meerderjarigenIn principe alleen voor meerderjarigen die zelf de beslissing die zelf de beslissing kunnen nemen, tenzij direct medisch voordeel of heel kunnen nemen, tenzij direct medisch voordeel of heel uitzonderlijke situatieuitzonderlijke situatie

Hoe gebeurt predictief testen in de Hoe gebeurt predictief testen in de praktijk? praktijk? (vervolg)(vervolg)

In principe een op maat gesneden aanpakIn principe een op maat gesneden aanpak voor en na de voor en na de test in functie van: test in functie van:

De aard van de aandoening De aard van de aandoening (ernst, penetrantie, variabele (ernst, penetrantie, variabele expressie, al dan niet aanwezig zijn van preventieve maatregelen)expressie, al dan niet aanwezig zijn van preventieve maatregelen)

De persoonlijkheid van de betrokkene, de partner, de De persoonlijkheid van de betrokkene, de partner, de concrete gezinssituatie, de familiesituatie,….concrete gezinssituatie, de familiesituatie,….

Voor een aantal aandoeningen (vb. Ziekte van Voor een aantal aandoeningen (vb. Ziekte van

Huntington, erfelijke borsten eierstokkanker) was Huntington, erfelijke borsten eierstokkanker) was

onderzoek naar de psychologische impactonderzoek naar de psychologische impact van van

predictief testen in Leuven ingebed in de klinische praktijkpredictief testen in Leuven ingebed in de klinische praktijk

Wat beoogt de multidisciplinaire Wat beoogt de multidisciplinaire aanpak voor predictief testen?aanpak voor predictief testen?

Personen helpen Personen helpen ZELFZELF een een goed geïnformeerdegoed geïnformeerde, ,

vrijevrije (niet onder druk van derden) en (niet onder druk van derden) en

weloverwogen beslissingweloverwogen beslissing te nemen over te nemen over al dan al dan

niet een predictieve testniet een predictieve test (hoe efficiënter de mogelijke (hoe efficiënter de mogelijke

preventieve maatregelen, hoe meer de test kan worden preventieve maatregelen, hoe meer de test kan worden

aanbevolen)aanbevolen)

Hen Hen helpen bij de verwerking van de uitslaghelpen bij de verwerking van de uitslag en, als dit en, als dit

toepasselijk is, hen begeleiden na de test om ZELF de voor toepasselijk is, hen begeleiden na de test om ZELF de voor

hen meest geschikte preventieve maatregelen te nemenhen meest geschikte preventieve maatregelen te nemen


Psychologische aspecten van predictieve testsPsychologische aspecten van predictieve tests voor de ziekte van Huntington voor de ziekte van Huntington (+andere (+andere

neurodegeneratieve aand.)neurodegeneratieve aand.)

voor erfelijke kankersvoor erfelijke kankersvoor erfelijke hartaandoeningenvoor erfelijke hartaandoeningen



Ziekte van HuntingtonZiekte van HuntingtonKlinische kenmerkenKlinische kenmerken

Autosomaal dominante neurodegeneratieve ziekte waarvoor (nog) Autosomaal dominante neurodegeneratieve ziekte waarvoor (nog) geen doeltreffende behandeling bestaatgeen doeltreffende behandeling bestaat

Ouder met de ziekte Ouder met de ziekte 50% risico voor iedere zoon of dochter 50% risico voor iedere zoon of dochter

1 op 10.000 personen ziek (veel meer risicodragers)1 op 10.000 personen ziek (veel meer risicodragers)

Beginleeftijd Beginleeftijd gemiddeld rond 40 jaar (meestal begin tussen 35 en gemiddeld rond 40 jaar (meestal begin tussen 35 en 55 jaar, maar ook jonger of ouder)55 jaar, maar ook jonger of ouder)

ZiekteduurZiekteduur gemiddeld 15 tot 20 jaar gemiddeld 15 tot 20 jaar

Ziekte van HuntingtonZiekte van HuntingtonKlinische kenmerkenKlinische kenmerken

bewegingsstoornisbewegingsstoornis (ongecontroleerde bewegingen)(ongecontroleerde bewegingen)

progressieve cognitieve stoornisprogressieve cognitieve stoornis (neuropsychologische defecten, mentale achteruitgang)(neuropsychologische defecten, mentale achteruitgang)

neuropsychiatrische symptomenneuropsychiatrische symptomen (karakterïele veranderingen,depressie, ongeremdheid, (karakterïele veranderingen,depressie, ongeremdheid, geïrriteerdheid, agressie,…) geïrriteerdheid, agressie,…)

Waarom Waarom psychologische counselingpsychologische counseling vóór de vóór de predictieve test uitgevoerd wordt?predictieve test uitgevoerd wordt?

- - BeslissingsondersteuningBeslissingsondersteuning Wil je het weten? Waarom? Waarom NU? Wil je het weten? Waarom? Waarom NU?

Welke invloed heeft ziekte en risico (al gehad) op dagelijks leven, relatie, Welke invloed heeft ziekte en risico (al gehad) op dagelijks leven, relatie, kinderen, kinderwens? ....kinderen, kinderwens? .... Scenario/verwachtingen van leven zonder predictieve test, na slecht Scenario/verwachtingen van leven zonder predictieve test, na slecht

resultaat resultaat en na goed resultaaten na goed resultaat

- - Inschatten van sociale steun en mogelijke latere Inschatten van sociale steun en mogelijke latere problemenproblemen

Persoonlijke draagkracht? Copingstrategieën? Communicatie in Persoonlijke draagkracht? Copingstrategieën? Communicatie in

familie?familie? - - Emotionele ondersteuningEmotionele ondersteuning

Grote vraag naar een predictieve test Grote vraag naar een predictieve test voor voor de ziekte van Huntington?de ziekte van Huntington?

In de meeste westerse landen blijkt (veel) minder

dan de helft van de potentiële aanvragers uit

families met de ziekte de predictieve test te laten

uitvoeren(hierover bestaan alleen ramingen)

Hoeveel predictieve tests in Hoeveel predictieve tests in Leuven? Leuven?

Eind 1987 – eind 2010: 660 aanvragen voor predictieve test Eind 1987 – eind 2010: 660 aanvragen voor predictieve test

OpmerkingenOpmerkingen

- Klein percentage zijn in feite diagnostische tests- Klein percentage zijn in feite diagnostische tests bij personen die al (vage) eerste symptomen hebben bij personen die al (vage) eerste symptomen hebben

en/of vermoedens dat de ziekte begonnen is en/of vermoedens dat de ziekte begonnen is

- Bij benadering ¼ beslist na één of meerdere gesprekken Bij benadering ¼ beslist na één of meerdere gesprekken

de predictieve test uit te stellende predictieve test uit te stellen of niet te laten uitvoerenof niet te laten uitvoeren

Belang van reflectietijd en van deskundige aanpak!Belang van reflectietijd en van deskundige aanpak!

Waarom geen predictieve test ? Waarom geen predictieve test ?

Vrees om slecht resultaat niet aan te kunnen Vrees om slecht resultaat niet aan te kunnen

Omdat er Omdat er geen afdoende behandelinggeen afdoende behandeling is en ook geen is en ook geen

preventieve maatregelen om het uitbreken van de preventieve maatregelen om het uitbreken van de

ziekte ziekte

te voorkomen of uit te stellente voorkomen of uit te stellen

Omdat men Omdat men resultaat niet nodigresultaat niet nodig heeft om verder te heeft om verder te

leven leven

Waarom wel een predictieve test ?Waarom wel een predictieve test ?

Omdat men niet meer kan leven met die Omdat men niet meer kan leven met die voortdurende voortdurende

onzekerheidonzekerheid

Om beslissingen te nemen over (volgende) Om beslissingen te nemen over (volgende)

zwangerschap(pen)zwangerschap(pen)

Om de Om de kinderen te informerenkinderen te informeren over het erfelijk risico over het erfelijk risico

Andere (relaties, financiële beslissingen, werk…)Andere (relaties, financiële beslissingen, werk…)

Enkele resultaten omtrent de psychologische impact

(longitudinaal onderzoek in Leuven)

Gegevens verzameld via vragenlijsten en interviews

(tot 5 jaar na test)

Psychologisch welbevinden bij de getesten

De partner en de partnerrelatie na de test

Impact op zwangerschappen

Voor grosso modo 3 op 4 getesten (dragers en niet-dragers van

de mutatie) is het psychologisch welbevinden beter 5 jaar na de

test dan ervoor (psychologisch ONwelbevinden of distress

gedaald).

MAAR GROTE VERSCHILLEN

10 tot 20 % van de dragers rapporteren ernstige psychologische

problemen (depressie, angst, relatieproblemen,…)

Decruyenaere M et al. (2003) Psychological distress in the 5-year Decruyenaere M et al. (2003) Psychological distress in the 5-year period after predictive testing for Huntington’s disease, Eur J Hum period after predictive testing for Huntington’s disease, Eur J Hum Gen, 11:30-38. Gen, 11:30-38.

Psychologisch welbevinden bij de Psychologisch welbevinden bij de getesten minstens 5 jaar na de getesten minstens 5 jaar na de testtest

Enkele bevindingen omtrent de partners van geteste personen minstens 5 jaar na de test

Partners van dragers: significant meer algemene angst en meer negatieve emoties dan dragers zelf.

Sommige partners hebben de neiging zich weg te

cijferen, minder voor zichzelf op te komen.

Een selectie van resultaten uit:Decruyenaere et al (2004, 2005)

Resultaat-gebonden emoties

5 jaar na de test

DragersPartners van dragers

Niet-dragersPartners v. niet-

dragers

De relatie 5 jaar na de test?

Sommige relaties werden verbroken, doch bij dragers niet meer dan bij niet-dragers (en vergelijkbaar met cijfers voor algemene bevolking).

Sommige paren kenden een periode van relatieproblemen na de test: zoeken naar nieuw evenwicht.

Dragers rapporteren meer positieve veranderingen in de relatie dan hun partners.

Klinische implicaties van Klinische implicaties van onderzoekbevindingen voor geteste onderzoekbevindingen voor geteste personen en hun partnerspersonen en hun partners

Speciale aandacht nodig bijSpeciale aandacht nodig bij

Hoog psychologisch onwelbevinden vòòr de testHoog psychologisch onwelbevinden vòòr de test Vroeger depressie / psychiatrische voorgeschiedenisVroeger depressie / psychiatrische voorgeschiedenis Onduidelijke of vage motieven om de test te vragenOnduidelijke of vage motieven om de test te vragen Onvoldoende sociale steunOnvoldoende sociale steun Sterke schuldgevoelens tegenover kinderen of kleinkinderenSterke schuldgevoelens tegenover kinderen of kleinkinderen

Aandacht voor de partnerAandacht voor de partner en de partnerrelatie !en de partnerrelatie !

Naast de vrees om de mutatie door te geven, kunnen vele Naast de vrees om de mutatie door te geven, kunnen vele andereanderefactoren een rol spelenfactoren een rol spelen in de beslissing om kinderen te in de beslissing om kinderen te hebben hebben o.m. de vrees kinderen op jonge leeftijd te confronteren met o.m. de vrees kinderen op jonge leeftijd te confronteren met een een zieke ouder. Dit hangt meestal samen met hun eigen zieke ouder. Dit hangt meestal samen met hun eigen ervaringen metervaringen met hun zieke ouder in hun kindertijd of jeugd hun zieke ouder in hun kindertijd of jeugd

Testmogelijkheden voor paren die EIGEN kinderen willen Testmogelijkheden voor paren die EIGEN kinderen willen en willen voorkomen dat ze H-mutatie doorgeven:en willen voorkomen dat ze H-mutatie doorgeven:-Prenatale diagnosePrenatale diagnose via vlokkentest via vlokkentest (11 à 12 weken zwangerschap)(11 à 12 weken zwangerschap)-Pre-implantatie Genetische DiagnosePre-implantatie Genetische Diagnose

Psychologische en ethische implicaties…Psychologische en ethische implicaties…

Wat met (latere) zwangerschappen als een van de partners drager is van de Huntington-mutatie?

Pre-implantatie genetische diagnose Pre-implantatie genetische diagnose (PGD)(PGD)

Na proefbuisbevruchting (IVF)Na proefbuisbevruchting (IVF) Als embryo bestaat uit 6 à 8 cellenAls embryo bestaat uit 6 à 8 cellen Genetisch onderzoek op één of twee cellen Genetisch onderzoek op één of twee cellen

van het embryo vóór inplanting van embryo van het embryo vóór inplanting van embryo

(Belangrijk: (Belangrijk:

heel vlug resultaat van DNA-analyse nodig)heel vlug resultaat van DNA-analyse nodig) Alleen embryo’s zonder de mutatie worden Alleen embryo’s zonder de mutatie worden

ingeplant in de baarmoederingeplant in de baarmoeder

Predictief testen voor andere Predictief testen voor andere neurodegeneratieve aandoeningen die dominant neurodegeneratieve aandoeningen die dominant erfelijk zijn erfelijk zijn Veel minder onderzoek naar psychologische impact Veel minder onderzoek naar psychologische impact

SCA1-2-3-6-7 e.a. (Spinocerebellaire ataxieën)

Erfelijke vorm van ALS (Amyotrofe lateraal sclerose)

Erfelijke vorm van de ziekte van Alzheimer

Opmerking

- meestal is de ziekte van Alzheimer sporadisch en daarvoor

bestaat geen predictieve test

- minder dan 0.5% van de gevallen autosomaal dominant erfelijk



neurodegeneratieve aand.)neurodegeneratieve aand.)voor erfelijke kankers (erfelijke borsten/of eierstokkanker + voor erfelijke kankers (erfelijke borsten/of eierstokkanker +

andere kankers)andere kankers)voor erfelijke hartaandoeningenvoor erfelijke hartaandoeningen



Geen borstkanker

Borstkanker

Borstkanker bij vrouwenMeestal sporadisch, soms erfelijk

Sporadischeborstkanker

Familialeborstkanker

Autosomaaldominant erfelijk

Figuur 1Ongeveer 10% van alle vrouwen uit de bevolking krijgen ooit in hun leven borstkanker

Bij alle vrouwen met borstkanker -Ongeveer 80% sporadisch -10 à 15% familiaal, maar zonder duidelijke overervingsvorm -5 à 10% autosomaal dominant erfelijk

Figuur 2

Afhankelijk van de aard van de mutatie hebben ze60 tot 80% kans om voor 80 jaar borstkanker te krijgen

Daarnaast hebben ze ook een verhoogd risico op eierstokkanker

dat 10 tot 40% bedraagt (afhankelijk van de aard van de mutatie)

Zowel voor borst- als voor eierstokkanker heeft de vrouwelijke draagster dus een “voorbeschiktheid” (geen absolute zekerheid maar een sterk verhoogde kans).

Welke andere factoren een rol spelen (o.m. modifier genes) bij het al dan niet tot uiting komen van kanker, is nog grotendeels onbekend.

Risico’s voor vrouwen bij wie predictieve test een BRCA1- of BRCA2-mutatie detecteert

Mogelijke preventieve maatregelen als Mogelijke preventieve maatregelen als een vrouw draagster is van een mutatie in een vrouw draagster is van een mutatie in BRCA1- of BRCA2-genBRCA1- of BRCA2-gen

Twee opties:Twee opties:-zich heel regelmatig medisch laten volgen om zo vroeg -zich heel regelmatig medisch laten volgen om zo vroeg

mogelijk een mogelijk een behandeling te startenbehandeling te starten-preventieve chirurgie (dus voor er kanker optreedt): -preventieve chirurgie (dus voor er kanker optreedt): borsten laten wegnemenborsten laten wegnemen eierstokken en eileiders laten wegnemeneierstokken en eileiders laten wegnemen

Moeilijke beslissingen !!!Moeilijke beslissingen !!!

De vrouw beslistDe vrouw beslist

Risico’s voor mannen die via een predictieve test vernemen dat ze drager zijn van een BRCA1- of BRCA2-mutatie“Mannen zijn soms de vergeten schakels”

• Bij een man leidt een afwijkend BRCA-gen zelden tot

borstkanker. Als hij het afwijkende gen heeft, heeft elk van zijn

kinderen - zonen zowel als dochters - 50% kans om het te

erven.

• Zijn dochters hebben een sterk verhoogd risico op borsten/of

eierstokkanker.

De laatste jaren werden heel veel De laatste jaren werden heel veel predictieve tests voor erfelijke borst- predictieve tests voor erfelijke borsten eierstokkanker uitgevoerden eierstokkanker uitgevoerd

Ongeveer vier op vijf aanvragers zijn Ongeveer vier op vijf aanvragers zijn vrouwenvrouwen

Eraan denken dat ook mannen de BRCA-Eraan denken dat ook mannen de BRCA-

mutatie kunnen hebben en doorgeven!mutatie kunnen hebben en doorgeven!

(contra intuitief en daarom (contra intuitief en daarom gemakkelijker uit het oog verloren...) gemakkelijker uit het oog verloren...)

Familiale Adenomateuze Polyposis (FAP)

Ziekte van Von Hippel Lindau

Hereditaire niet-polypose dikke darmkanker

(HNPCC)

…

Ook predictieve tests voor andere erfelijke kankers

Nood aan psychologische ondersteuning!Nood aan psychologische ondersteuning!



neurodegeneratieve aand.)neurodegeneratieve aand.)voor erfelijke kankers (erfelijke borsten/of eierstokkanker + voor erfelijke kankers (erfelijke borsten/of eierstokkanker +

andere kankers)andere kankers)voor erfelijke hartaandoeningenvoor erfelijke hartaandoeningen



Psychologische aspecten van predictief Psychologische aspecten van predictief testentestenvoor erfelijke hartaandoeningen?voor erfelijke hartaandoeningen?

Het gaat om predictief testen voorHet gaat om predictief testen voor erfelijke hartspierziekten (Lange QT syndroom en erfelijke hartspierziekten (Lange QT syndroom en

Brugada)Brugada) erfelijke hartritmestoornissen (Hypertrofische erfelijke hartritmestoornissen (Hypertrofische

cardiomyopathie en dilaterende cardiomyopathie)cardiomyopathie en dilaterende cardiomyopathie)

Voor meer informatie: zie ook website van Centrum Voor meer informatie: zie ook website van Centrum voor Erfelijke Hartziekten: voor Erfelijke Hartziekten: www.uzleuven.be/ceh

Relatief weinig onderzoek uitgevoerd naar Relatief weinig onderzoek uitgevoerd naar psychologische impact psychologische impact

De genetica in de gezondheidszorgDe genetica in de gezondheidszorg





Predictief testen van Predictief testen van minderjarigenminderjarigen

Algemeen principe als ouders een predictieve test Algemeen principe als ouders een predictieve test vragen voor een kind of een adolescent:vragen voor een kind of een adolescent:

Uit respect voor de autonomie van de minderjarigenUit respect voor de autonomie van de minderjarigende predictieve test de predictieve test UITSTELLEN TOT ZIJ MEERDERJARIG ZIJNUITSTELLEN TOT ZIJ MEERDERJARIG ZIJN

en zelf een beslissing kunnen nemenen zelf een beslissing kunnen nemenTENZIJTENZIJ

de ziekte ook bij minderjarigen kan tot uiting komen de ziekte ook bij minderjarigen kan tot uiting komen en aan predictief testen in de kinderjaren of adolescentie en aan predictief testen in de kinderjaren of adolescentie

DIRECT MEDISCH VOORDEELDIRECT MEDISCH VOORDEEL verbonden is verbonden is

Predictief testen van minderjarigenPredictief testen van minderjarigenals er als er geen preventieve geen preventieve maatregelen maatregelen zijnzijn

Uit algemeen principe volgt dat Uit algemeen principe volgt dat op verzoek van op verzoek van ouders geen predictieve testouders geen predictieve test wordt uitgevoerd wordt uitgevoerd voor voor Ziekte van Huntington en andere neurodegeneratieve Ziekte van Huntington en andere neurodegeneratieve

aandoeningenaandoeningen Erfelijke borsten eierstokkankerErfelijke borsten eierstokkanker

Wat als bijna meerderjarigen zelf de test vragen?Wat als bijna meerderjarigen zelf de test vragen? Beslissingsbekwaamheid?Beslissingsbekwaamheid? Hun specifieke situatie? Hun specifieke situatie? Belang van delicate aanpak/aangepaste counselingBelang van delicate aanpak/aangepaste counseling

Bij gebrek aan empirische evidentie: Bij gebrek aan empirische evidentie: Terughoudendheid en voorzichtige aanpak!Terughoudendheid en voorzichtige aanpak!

De genetica in de gezondheidszorgDe genetica in de gezondheidszorg





Steeds meer predictieve tests mogelijk Steeds meer predictieve tests mogelijk Niet al wat kan, moet…Niet al wat kan, moet…

Niet al wat kan, is zinvol…Niet al wat kan, is zinvol…

Counseling en multidisciplinaire aanpak Counseling en multidisciplinaire aanpak

zijn heel belangrijk zijn heel belangrijk -om de kans te vergroten dat-om de kans te vergroten dat predictieve tests een positieve predictieve tests een positieve

betekenis krijgen betekenis krijgen voor de geteste personen en hun familie voor de geteste personen en hun familie

-om het leed veroorzaakt door erfelijke aandoeningen te-om het leed veroorzaakt door erfelijke aandoeningen te

verminderenverminderen

BedreigingenBedreigingen-“Direct to consumer tests” via internet zonder medische -“Direct to consumer tests” via internet zonder medische

tussenkomst tussenkomst

- Implementeren van tests met onvoldoende klinische utiliteit- Implementeren van tests met onvoldoende klinische utiliteit

- Besparingen op niet-technologische prestaties - Besparingen op niet-technologische prestaties

SlotbedenkingSlotbedenking

Of “weten” beter of slechter is dan “niet weten” hangt Of “weten” beter of slechter is dan “niet weten” hangt af van af van

heel veel factoren: heel veel factoren:

-persoonsgebonden kenmerken-persoonsgebonden kenmerken

-de concrete familiale context en familiedynamiek-de concrete familiale context en familiedynamiek

-de cultuur waarin men leeft -de cultuur waarin men leeft

-de organisatie van de gezondheidszorg, de -de organisatie van de gezondheidszorg, de wetgeving,...wetgeving,...

Een zorgvuldige aanpak is uiterst belangrijkEen zorgvuldige aanpak is uiterst belangrijk

Website van Psychosociale Geneticawww.kuleuven.be/PsychoGen

met veel links naar andere websites

Voor bijkomende informatie...Voor bijkomende informatie...

Bijkomende literatuur...Bijkomende literatuur...

Bedankt !Bedankt !

Predictieve genetische tests Weegt “het weten” op tegen de psychologische druk?

Documents

Transcript of Predictieve genetische tests Weegt “het weten” op tegen de psychologische druk?