dossier MoEDEr En kinD

Nieuwe niet-invasieve prenatale test is veilig en betrouwbaar

JESSALINEA18

Sinds eind 2013 is er in België een nieuwe test in gebruik voor het opsporen

van de chromosoomafwijking trisomie 21 bij een foetus. De gynaecologen en

het laboratorium van het Jessa Ziekenhuis werken voor deze test samen met

de uZ Leuven. Gynaecoloog dr. Eric Jankelevitch geeft tekst en uitleg bij deze

nieuwe test.

1

5

6

7

8

2

3

4

wat is niPt?

hoe verloopt de test?

hoe gebeurt de verdere opvolging bij een positieve test?

blijft de nekplooimeting nog nuttig?

hoeveel kost een niPt?

wat zijn de indicaties?

hoe veilig is de test?

hoe betrouwbaar is de test?

“NIPT is een Niet-Invasieve

Prenatale Test om de foetus te

screenen op de chromosoom-

afwijking trisomie 21 (Down syndroom).

De test wordt uitgevoerd op het bloed van

de zwangere dat DNA van de foetus bevat.

Ook het geslacht van de foetus kunnen we

hiermee bepalen.”

“De patiënte meldt zich met een

aanvraagbrief van de gynaeco-

loog ’s morgens vóór 9 uur in

het laboratorium van het Jessa Ziekenhuis

voor een bloedafname. Dat tijdstip is be-

langrijk omdat de bewaartermijn beperkt is

en de test tijdig in het laboratorium van UZ

Leuven moet kunnen uitgevoerd worden.

De patiënte hoeft hiervoor niet nuchter te

zijn. Een week later ontvangt ze de uitslag

van de test rechtstreeks vanuit Leuven.”

“Wanneer het resultaat van de

NIPT afwijkend is voor trisomie 21, moet er

een vruchtwaterpunctie of vlokkentest ge-

beuren.”

“Op dit ogenblik is de nekplooi-

meting nog steeds het voor-

keursonderzoek, gezien deze goedkoop en

redelijk betrouwbaar is (80 à 85% betrouw-

baarheid). Indien de nekplooimeting een

afwijking vertoont, stellen we de patiënte

voor om een NIPT te doen of meteen een

punctie. De NIPT brengt minder risico mee,

maar is iets minder betrouwbaar en duurder.”

“De test kost 460 euro. Het zie-

kenfonds komt niet tussen in de

kosten.”

“NIPT kan uitgevoerd worden in

elke zwangerschap zonder

specifieke indicatie, eventueel

op eenvoudige vraag van de patiënte. We

gebruiken de test vooral als vervanging van

de vruchtwaterpunctie (amniocentese) of

vlokkentest (CVS) in zwangerschappen met

een verhoogd risico op Down syndroom.

Ook bij hogere leeftijd van de moeder stel-

len we deze test voor. Als er foetale afwij-

kingen op de echografie te zien zijn, voeren

we geen NIPT uit omdat we dan ook willen

testen op andere chromosoomafwijkingen.

In dat geval opteren we voor een punctie.”

“NIPT is een heel veilige test

zonder risico voor de foetus,

terwijl bij een vruchtwaterpunc-

tie of vlokkentest wel een risico van 1 op

300 op complicaties bestaat. Voor NIPT is

enkel een kleine hoeveelheid bloed van de

zwangere vrouw nodig. Dit kan afgenomen

worden vanaf zwangerschapsweek 10.”

“De betrouwbaarheid van de

NIPT-resultaten is heel hoog. De

kans dat de baby bij een negatief resultaat

toch een trisomie 21-afwijking heeft, be-

draagt 3 op 1.000 (vals negatief). Heel soms

geeft de test een vals positief resultaat

terwijl de baby toch normale chromosomen

heeft. Dat is in minder dan 1 op 100 testen

het geval. Verder kan het gebeuren dat er

in het bloed dat we van de moeder hebben

afgenomen te weinig foetaal DNA zit waar-

door de test niet kan uitgevoerd worden.

Indien het gewicht van de moeder meer dan

80 kg bedraagt, is dat risico zelfs groot.”

dr. Eric Jankelevitch, gynaecoloog