Microdeletie

Velo cardio faciaal syndroomMicrodeletie op 22q11

Del22q11 (VCFS – DGS): klinisch fenotype

• (Velo)verhemelteproblemen (voedingsproblemen en nasale spraak !!)

• Cardio: conotruncale hart afwijkingen(ToF)• Faciaal: gelaatskenmerken

typisch lange neus met brede neusbrug, klein mondjekleine kin laagstaande orenrelatief kleine schedel

genetica

• > 90% 22q11.2

• 8% 22q11.2kleinere deletie 1.5 Mb

• Incidentie: 1: 4.000-5.000

del22q11.2normal

Cognitief spectrum in del22q11

• Grote variabiliteit (van normale begaafdheid tot matig - ernstig verstandelijke handicap)

(Wechsler schalen) (> 4 years) • Borderline (70-85) tot normale intelligentie (> 85):

55%• Verstandelijke handicap(TIQ < 70 of > - 2SD) : 45%

Leerprofiel

• VIQ > PIQ• concreet denken• moeite met redeneren en probleemoplossend

denken• meer tijd nodig voor nieuwe leerstof te integreren• zwakke aandacht en concentratie• visueel-ruimtelijke en visueel-motorische

problemen• sterk (verbaal) geheugen

Adviezen voor begeleiding

• Vroegtijdige interventie (logopedie, visueel-ruimtelijk/planning;

motorische vaardigheden)

• Veilige, gestructureerde omgeving (langere aanpassing,

voorspelbaarheid, nood aan bevestiging)

• Leerbegeleiding (verbaal en visueel, individueel)

• Bij visuele perceptieproblemen: aanpassen leermateriaal en

leeromgeving

• Werken in duo (stimuleren van zelfstandigheid)

• Extra aandacht voor zelfbeeld/zelfwaardering, sociale

vaardigheden en relaties met leeftijdsgenoten

Gedrag en sociaal-emotionele ontwikkeling

• teruggetrokken/verlegen• lief en aanhankelijk• emotioneel erg wisselend

• angsten

• sociaalonhandig/

autismespectrumstoornis ?

Bijkomende problematieken bij del22q11

• ADHD: 1/3 van kinderen met VCFS• Autismespectrumstoornis: 1/6 van

kinderen met VCFS• Angsten: separatie-angst (1/4 – 1/5)• Dwanghandelingen• Fobieën:

• Insecten• Sociale fobie

Advies voor begeleiding (gedrag en sociaal functioneren)

• Veilige, voorspelbare omgeving

• Goede follow-up met extra aandacht voor

– aanleren sociale vaardigheden– leren omgaan met leeftijdgenoten– zelfbeeld/zelfwaardering (eigen hobby !!)

(Jong)volwassenen met del22q11

n = 54(23 mannen, 31 vrouwen)

• Medische gegevens

• Verstandelijk functioneren

• Sociaal en maatschappelijk functioneren

• Psychiatrische problemen

volwassenen (18+) n = 54studerend/ATB6%

werk29%

thuis6%

MPI/psych./dagcentrum

22%

huismoeder15%

B.W.13%

werkloos/invaliditeit

9%

studerend/ATB

werk

huismoeder

werkloos/invaliditeit

B.W.

MPI/psych./dagcentrum

thuis

Psychiatrische problemen bij volwassenen met del22q11

- ongeveer 30 % van de volwassenen met VCFS hebben psychiatrische problemen

- 70 % geen psychiatrische problemen

Psychiatrische problemen bij volwassenen met del22q11

• Verscheidenheid aan problemen

– Psychotische stoornissen• schizofrenie

• schizo-affectieve stoornissen

– bipolaire stoornissen

Geassocieerde gedragskenmerken bij volwassenen met del22q11+ schizofrenie

• Impulsief en onvoorspelbaar gedrag

• Woedeuitbarstingen en fysieke agressie

• Angsten en paniekaanvallen

• Perseveraties

• Sociaal teruggetrokken gedrag

• Depressieve gevoelens

Aanvang van de psychiatrische problemen:

- geleidelijk

- adolescentie: 14 – 20 jaar

! Signalen bij persoon zelf Sociaal isolement: verminderd contact met

leeftijdsgenoten, schoolweigering, verminderde sociale activiteiten (TV, bed,…)

dwangmatig denken en handelen

ambivalente houding naar de ouders toe: (agressief en scheidingsangst)

angsten

depressieve gevoelens

woedeuitbarstingen en automutilatie

Aanpak/begeleiding psychiatrische problemen

• Multidisciplinaire aanpak:

- begeleiding van de ouders en familie- vermindering van de druk- medicatie

Achondroplasie

• Puntmutatie gelegen op chromosoom 4

Puntmutaties