Jessa heeft sinds kort een behandelingstraject voor

IVF met PGD - pre-implantatie genetische diagnose.

We werken hiervoor nauw samen met het Universi-

tair Fertiliteitscentrum en het Centrum Menselijke

Erfelijkheid van UZ Leuven. Voor koppels met een

erfelijke belasting is dit goed nieuws. Vroeger

moesten ze voor deze complexe behandeling naar

Leuven. Nu kan dit in Hasselt. Dit verlaagt de drempel

aanzienlijk. “We zijn nog maar net opgestart in Jessa

maar we hebben al een tweede zwangerschap na IVF

met PGD”, zegt dr. Sara Neyens, fertiliteitsarts bij

Jessa.

PGD spoort in IVF-embryo’s een familiale mutatie op die

een ernstige genetische aandoening veroorzaakt. De kans

op een bevalling na een IVF-behandeling met PGD?

Ongeveer 25 % per transfer van een genetisch normaal

embryo.

Consultatie

Koppels die een IVF-behandeling met PGD overwegen,

melden zich bij het fertiliteitscentrum van Jessa. Prof.

dr. Hilde Peeters, klinisch geneticus van UZ Leuven (dienst

Centrum Menselijke Erfelijkheid) en Hanne Teule, gene-

tisch consulente, houden 2 tot 3 keer per maand consulta-

tie in Hasselt. Neyens: “We bekijken dan of de genetische

aandoening in aanmerking komt en IVF met PGD mogelijk

is. We bestuderen de specifieke situatie van het koppel. Er

is immers geen limitatieve lijst van genetische defecten –

noch bij de vader, noch bij de moeder – die PGD verant-

woordt.” (Zie kader).

“Naast deze genetische counseling volgt een consultatie

bij mij of één van mijn collega’s: dr. Marc Muyldermans of

dr. Sofie Hulsbosch”, vervolgt Neyens. “We overlopen heel

het IVF/ICSI-traject gedetailleerd en plannen onder meer

de nodige vruchtbaarheidsonderzoeken in om na te gaan

of een IVF-behandeling kan.”

Staan na overleg van een multidisciplinair team alle lichten

voor PGD op groen? Dan wordt gestart met de IVF-behan-

deling.

Complex

Een IVF-behandeling is op zich al ingewikkeld én belastend

voor de ouders. Injecties met stimulerende hormonen,

eicellen aspireren, spermaverwerking, bevruchting en

kweek van de embryo’s, terugplaatsing van het geschikte

embryo ... Er komt heel wat bij kijken. Met PGD komen daar

nog enkele stappen bij. Na de bevruchting volgt bijvoor-

beeld een biopsie bij alle embryo’s. Die worden eerst

ingevroren. Daarna worden de cellen onderzocht op de

specifieke genetische fout. Is een embryo genetisch

onaangetast? Dan volgt er vóór de transfer nog een

ontdooiprocedure.

“IVF met PDG is geen makkelijk traject”, zegt Neyens.

“Als je vanuit de Limburgse regio vanaf stap één meteen

naar Leuven moet, dan is de drempel nog hoger. Nu

kunnen koppels op de fertiliteitsafdeling van Jessa terecht.

Dat maakt het een stuk comfortabeler. Alleen voor de

transfer van het embryo zal de vrouw nog naar UZ Leuven

moeten. Onze fertiliteitsafdeling is een A-centrum. De

koppels kunnen in Jessa terecht voor voor de consultaties,

de onderzoeken, de pick-up van de eicellen en de afname

van het sperma. Enkel voor de terugplaatsing moeten ze

naar een B-centrum..”

Translocaties

Bij een translocatie is er een uitwisseling van bepaalde

fragmenten tussen chromosomen. Een gebalanceerde

translocatie laat geen erfelijk materiaal verloren gaan. De

drager ervan heeft hierdoor meestal ook geen medische

problemen. Hij of zij kan deze translocatie wel ongebalan-

ceerd doorgeven, waardoor een teveel of een tekort aan

erfelijk materiaal ontstaat. Dit geeft ernstige problemen bij

Lage drempel voor oudersmet erfelijke belasting

Guido Tournelle

WELKE AANDOENINGEN?

Hieronder een niet-exhaustieve lijst van geneti-sche aandoeningen die frequent in aanmerking komen voor IVF met PDG.

prof Hilde Peeters (UZ Leuven) en Sara Neyens (Jessa)

Lage drempel voor ouders met erfelijke belasting Lage drempel voor ouders met erfelijke belasting

het embryo; het leidt onder meer tot een miskraam. Een

translocatie komt vaak aan het licht nadat koppels een

lijdensweg van herhaalde miskramen achter de rug

hebben.

Erfelijke nierziekte

Zoals polycystische nierziekte (ADPKD) of het Syndroom

van Alport. Nieraandoeningen hebben een grote impact op

de levenskwaliteit.

X-gebonden aandoeningen

Bijvoorbeeld de ongeneeslijke Ziekte van Duchenne,

waarbij het spierweefsel progressief verzwakt. Duchenne

ontstaat door een defect op het X-chromosoom en treft

dus jongens. Vaak wordt de genetische fout overgeërfd

van de moeder die zelf niet aangedaan is met de ziekte.

Mucoviscidose

Eén op twintig mensen is drager van een mutatie die in

combinatie met een tweede mutatie tot muco leidt. Ouders

melden zich voor een IVF-behandeling met PGD als ze

bijvoorbeeld al een kind met muco hebben. Of als ze via

een aangedaan kindje in de familie en via bijkomend

onderzoek weten dat ze beiden drager zijn van een

mutatie.

BRCA

De dragers van mutaties op het BRCA1-gen hebben tot

80 % kans op borstkanker (en tot 40 % kans op eierstok-

kanker). Prof. dr. Peeters: “We zien hier stilaan een ver-

schuiving in de indicaties van ernstige aandoeningen op

kinderleeftijd naar aandoeningen die pas op latere leeftijd

voorkomen. Want kies je voor een complexe behandeling

als je via een normale bevruchting niet zeker weet of je

een zoon of een dochter krijgt? Als het een dochter is,

heeft ze 50 % kans om de mutatie niet te dragen. Maar als

ze de mutatie wél draagt heeft ze een weliswaar vrij grote

kans – hoewel pas op latere leeftijd – om borst- of eierstok-

kanker te ontwikkelen.” MEER INFOFertiliteitscentrum Hasselt 011 33 73 00

Lage drempel voor ouders met erfelijke belasting