Human Genetics Nijmegen

Joris Veltman(onderzoeker)

Personalized genomic medicine

Joris Veltmanj.veltman@antrg.umcn.nlwww.genomicdisorders.nl

Human Genetics Nijmegen

Het probleem; Ineffectieve medicijnen!

1953

Human Genetics Nijmegen

Het humane genoom

6 miljard bouwstenen

receptenboek voor leven

2001

Human Genetics Nijmegen

Human Genetics Nijmegen

NIJMEGEN INTERNATIONALE EXPERT ERFELIJKE ZIEKTEN

SS18/SSX

L1/L2

CDH7

SETBP1

17Q21

TSPAN12

IKAROS

TET2

MYCNEHMT1

P63

SENP1/MESDC2

TBX4CRB1

FXYD2

ZNF674

LARGE

EYS

PRPS1

RPGRIP1L

LCA5

CNTNAP2

ROR2

OFD1

TKS4

GRXCR1

TRPN

MAOA

EPCAMCOL4A3

ESRRB

DFNB59

LRTOMT

TECTACHM

NDP

ABCA4

USH2Aisob

RPGR

VCAN RPGRIP1

PDE6C

CFH

CEP290

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Fout in bouwstenen DNA ? OF Fout in aantal chromosomen?

Complexiteit genonderzoek beperkt klinische impact!

Human Genetics Nijmegen

Genomics wordt spotgoedkoop!

Kosten in kaart brengen 1 genoom

Human Genetics Nijmegen

?

Genoomdiagnostiek in 2015

DNA

Genoomsequentie< 1 uur< 500 euro

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Nijmegen investeert in genoomsequencing

Roche, GS FLX TitaniumSince 11-2008

Life Technologies, SOLiDSince 9-2009

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Van sequentie tot genoom:Veel puzzelwerk

Miljoenen korte sequenties per individu

Totale genoomsequentie 1 individu

Supercomputers en Bioinformatica expertise!

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ACTCGCTCGCGCGGGGGCAAACGCACCAACCACCACAGTCGATCGATCGATCGATCGCGCTCGCTAGCTAGCTAGCTACGATCGAGTCGAATCGATCGATCGATCGCGCTCGCTAGCTAGCTAGCTACGATCGAACTCGCTCGCGCGGGGGCAAACGCACCAACCACCACAGTCGCACACGCGCTCGCTAGCTAGCTAGCTACGATCGAACTCGCTCGCGCGGGGGGCAAACGCACCAACCACCACAGTCGATCGATCGATCGATCGCGATCGATCGCGCTCGCTAGCTAGCTAGCTACGATCGAACTCGCTCGCGCGGGGGCAAACGCACCAACCACCACAGCGGGGCAAACGCACCGGCAAAGGGGCAAACGCACCAACCACCACAGTCGATCGATCGATCGATCGCGCTCGCTAGCTAGCTAGCTACGATCGAACTCGCTCCAACCACGCGCGGGGGCAAACGCACCAACCACCACAGTCGATCGATCGATCGATCGCGCTCGCTAGCTAGCTAGCTACGATCGAATCGATCGATCGAATCGATCGCGCTCGCTAGCTAGCTAGCTACGATCGAACTCGCTCGCGCGGGGGCAAACGCACCAACCACCACAGTCGCGCGCTCGCTAGCTAGCTAGCTACGATACTCGCTCGCGCGGGGGCAAACGCACCAACCACCACAGTCGATCGATCGATCGATCGCGCTCGCTACGATCGGCTAGCTAGCTACGATCGAATCGATCGATCGATCGCGCTCGCTAGCTAGCTAGCTACGATCGAACTCGCTCGCGCGGGGGCAAACGTCGTCACCAACCACCACAGTCGCGCGCTCGCTAGCTAGCTAGCTACGATCGAACTCGCTCGCGCGGGGGGCAAACGCACCAACCACCACTCGCTACAGTCGATCGATCGATCGATCGCGATCGATCGCGCTCGCTAGCTAGCTAGCTACGATCGAACTCGCTCGCGCGGGGGCAAACGCAGCTAGCTAGCTCCCAACCACCACAGCGGGGGCAAAGGGGCAAACGCACCAACCACCACAGTCGATCGATCGATCGATCGCGCTCGCTAGCTAGCTAAGCTGCTACGATCGAACTCGCTCGCGCGGGGGCAAACGCACCAACCACCACAGTCGATCGATCGATCGATCGCGCTCGCTAGCTAGCTACGCGCTACGATCGAATCGATCGATCGATCGCGCTCGCTAGCTAGCTAGCTACGATCGAACTCGCTCGCGCGGGGGCAAACGCACCAACACTCACCACAGTCGCGCGCTCGCTAGCTAGCTAGCTACGATTCGCGATCGATCGCGCTCGCTAGCTAGCTAGCTACGATCGAACTCGCTCGACGCAAAGGGGCAAACGCACCAACCACCACAGTCGATCGATCGATCGATCGCGCTCGCTAGCTAGCTAGCTACGATCGAACTCGCTCACTGCGCGGGGGCAAACGCACCAACCACCACAGTCGATCGATCGATCGATCGCGCTCGCTAGCTAGCTAGCTACGATCGAATCGATCGCGATCGATCGCGCTCGCTAGCTAGCTAGCTACGATCGAACTCGCTCGCGCGGGGGCAAACGCACCAACCACCACAGTCGCGCGCTCGGCTCTAGCTAGCTAGCTACGATACTCGCTCGCGCGGGGGCAAACGCACCAACCACCACAGTCGATCGATCGATCGATCGCGCTCGCTAGAGCTAGCTAGCTACGATCGAATCGATCGATCGATCGCGCTCGCTAGCTAGCTAGCTACGATCGAACTCGCTCGCGCGGGGGCAAACGGACCACCAACCACCACAGTCGCGCGCTCGCTAGCTAGCTAGCTACGATCGAACTCGCTCGCGCGGGGGGCAAACGCACCAACCACCATCGCAGTCGATCGATCGATCGATCGCGATCGATCGCGCTCGCTAGCTAGCTAGCTACGATCGAACTCGCTCGCGCGGGGGCAAACGCATCCCAACCACCACAGCGGGGGCAAAGGGGCAAACGCACCAACCACCACAGTCGATCGATCGATCGATCGCGCTCGCTAGCTAGCTACGAGCTACGATCGAACTCGCTCGCGCGGGGGCAAACGCACCAACCACCACAGTCGATCGATCGATCGATCGCGCTCGCTAGCTAGCTAATCGCTACGATCGAATCGATCGATCGATCGCGCTCGCTAGCTAGCTAGCTACGATCGAACTCGCTCGCGCGGGGGCAAACGCACCAACCCACCACCACAGTCGCGCGCTCGCTAGCTAGCTAGCTACGATTCGCGCGGGGGCAAACGCACCAACCACCACAGCGGGGGCAAAGGGGCCAAGCGCGGGGGCAAACGCACCAACCACCACAGTCGATCGATCGATCGATCGCGCTCGCTAGCTAGCTAGCTACGATCGAATCGATCGAAACGCACATCGATCGCGCTCGCTAGCTAGCTAGCTACGATCGAACTCGCTCGCGCGGGGGCAAACGCACCAACCACCACAGTCGCGCGCTCGGTGCCTAGCTAGCTAGCTACGATACTCGCTCGCGCGGGGGCAAACGCACCAACCACCACAGTCGATCGATCGATCGATCGCGCTCGCTAGATGCTAGCTAGCTACGATCGAATCGATCGATCGATCGCGCTCGCTAGCTAGCTAGCTACGATCGAACTCGCTCGCGCGGGGGCAAACGCACCAACCACCACAGTCGCGCGCTCGCTAGCTAGCTAGCTACGATCGAACTCGCTCGCGCGGGGGGCAAACGCACCAACCACCAAGCCAGTCGATCGATCGATCGATCGCGATCGATCGCGCTCGCTAGCTAGCTAGCTACGATCGAACTCGCTCGCGCGGGGGCAAACGCATTAGCTACCAACCACCACAGCGGGGGCAAAGGGGCAAACGCACCAACCACCACAGTCGATCGATCGATCGATCGCGCTCGCTAGCTAGCTAAACGGCTACGATCGAACTCGCTCGCGCGGGGGCAAACGCACCAACCACCACAGTCGATCGATCGATCGATCGCGCTCGCTAGCTAGCTACCCGCTACGATCGAATCGATCGATCGATCGCGCTCGCTAGCTAGCTAGCTACGATCGAACTCGCTCGCGCGGGGGCAAACGCACCAACTCGACACCACAGTCGCGCGCTCGCTAGCTAGCTAGCTACGAT TCGCGATCGATCGCGCTCGCTAGCTAGCTAGCTACGATCGAACTCGCCAACTGCAAAGGGGCAAACGCACCAACCACCACAGTCGATCGATCGATCGATCGCGCTCGCTAGCTAGCTAGCTACGATCGAACTCGCTCGCTGCTAGCTAGCTACGATCGAATCGATCGATCGATCGCGCTCGCTAGCTAGCTAGCTACGATCGAACTCGCTCGCGCGGGGGCAAACGTCGTCACCAACCACCACAGTCGCGCGCTCGCTAGCTAGCTAGCTACGATCGAACTCGCTCGCGCGGGGGGCAAACGCACCAACCACCACTCGCTACAGTCGATCGATCGATCGATCGCGATCGATCGCGCTCGCTAGCTAGCTAGCTACGATCGAACTCGCTCGCGCGGGGGCAAACGCAGCTAGCTAGCTCCCAACCACCACAGCGGGGGCAAAGGGGCAAACGCACCAACCACCACAGTCGATCGATCGATCGATCGCGCTCGCTAGCTAGCTAAGCTGCTACGATCGAACTCGCTCGCGCGGGGGCAAACGCACCAACCACCACAGTCGATCGATCGATCGATCGCGCTCGCTAGCTAGCTACGCGCTACGATCGAATCGATCGATCGATCGCGCTCGCTAGCTAGCTAGCTACGATCGAACTCGCTCGCGCGGGGGCAAACGCACCAACACT

Human Genetics Nijmegen

NRC 13 feb 2010

Human Genetics Nijmegen

Personal genomics en impact op geneeskunde

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Waarom reageren mensen verschillend op medicijnen?

Oftewel: Hoe verschillend zijn ze nu echt?

1 miljoen verschillen

5,999 miljardovereenkomsten

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Wie ben ik en wat zijn mijn gezondheidsrisoco’s?

Hoe zit het bij mij?

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Een ander probleem; Recessieve ziekten

Kans opdragerschap1: 1000

Kans op ziekte1: 4,000,000

Kans opdragerschap1: 1000

Indien beide dragerDan kans van 1 op 4!

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Personalized medicine and the role of genomicsPERSONALIZED GENOMIC MEDICINE

DE TOEKOMST VAN DE GENEESKUNDE!

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THANK YOU !

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