Myotone dystrofie type 1

Informatie voor de huisarts over

nosPI E RZI E KTE N

NEDERTANDnederlands huisartsen

genootschap

Datum

Ondenverp

zie poststempel

Brochure voor de huisarts

Kenmerk mw/NHG-VSOP-2018

Geachte huisarts,

Hierbij onfuangt u een brochure over een neuromusculaire aandoening en de huisarts-geneeskundige behandeling en begeleiding van de patiënt met deze ziekte. De brochure is

ontwikkeld door Spieziekten Nederland, het Nederlands Huisartsen Genootschap en de

Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties (VSOP).

De behandeling van een patiënt met een neuromusculaire ziekte vraagt een multidisciplinaire

aanpak waarbij voor alle betrokkenen (huisarts-patiënt-specialisten) duidel'rjk is welk aandeel

van de huisarts gewenst en mogelijk is.

De betrokkenheid van de huisarts bij een patiënt met deze ziekte kan variëren en hangt ondermeer af van het verloop van de ziekte. De huisarts kan zo nodig voor consultatie terecht bij

een spieziekterevalidatieteam. De adressen hiervan vindt u op

www. spierziekten. n l/zo rqwi izer.

Op umnv.spieziekten.nl vindt u meer informatie over deze en andere spieziekten.

Deze brochure is ook te downloaden via www.nhg.oro, www,vsop.nl en .nl;

op de sites staat steeds de meest recente versie.

Wij hopen u hiermee van dienst te zijn geweest.

Met vriendelijke groet,

./1

{

Dr. T. Drenthen,Senior wetenschappelijk medewerker team Preventie & Patiëntenvoorlichting NHG/Thuisarts.nl

Spierziekten Nederland

Lt.gen. Van Heutszlaan 6

3743 JN Baarn

Tel: 035 548 04 80

mail@spierziekten.nl

www.spierziekten.nl

I NG: NL77l NGBO0O1 4224OO

Algemene aandachtspunten

Aandachtspunten voor de begeleiding van patiënten met zeldzame neuromusculaire ziekten

Verschillende van de hieronder genoemde aandachtspunten zijn vanzelfsprekend, maar zijn voor de volledigheid opgenomen. De aandachtspunten gelden voor neuromusculaire ziekten in algemene zin. Afhankelijk van het ziektebeeld kunnen bepaalde punten minder van belang zijn. Dit overzicht is voortgekomen uit een meningsvormend onderzoek naar de informatiebehoefte van huisartsen op het gebied van de neuromusculaire ziekten. In het onderzoek is gepeild wat de huisartsen als hun taak zien. Dit onderzoek is uitgevoerd in opdracht van het NHG en Spierziekten Nederland*.

Na het stellen van de diagnose• Depatiëntopkortetermijnactiefbenaderenzodrade

specialistischediagnosebekendis.

• Navragenhoedeaanpakvandehuisartsindefase

voorafgaandaandediagnosestellingdoordepatiëntis

ervaren;nagaanofietsindieaanpakofopstellingvande

huisartsdearts-patiëntrelatienegatiefbeïnvloedheeft.

• Toetsenwatdediagnosebijdepatiëntennaasten

losmaakt.

• Navragenwelkeafsprakenmetdepatiëntgemaakt

zijnovertaakverdelingtussenbehandelaarsenover

zorgcoördinatie.

• Besprekenmetdepatiëntwatwelennietvandehuisarts

verwachtkanwordenaanbehandelingenbegeleiding.

Bij voortschrijden van de ziekte• Afsprekenmetbetrokkenbehandelaarswiede

hoofdbehandelaaris(ookwelcoördinatorvandezorg

ofcentralezorgverlenergenoemd)enhetbeloopvande

ziektebewaakt.

• Beleidafsprekenenblijvenafstemmenmetde

hoofdbehandelaar(enoverigespecialisten).

• Eersteaanspreekpuntzijnvoordepatiënt,tenzijanders

afgesprokenmetdehoofdbehandelaar.

• Behandelend(ofverwijzend)ingrijpenbijmedische

problemenwaarbijgeenextrarisico’saanwezigzijn(voor

zoverditmetpatiëntenspecialistafgesprokenbeleidis).

• Kennishebbenvandeeffectenvandespierziekte

opgewoneaandoeningenzoalslongontsteking,

blaasontstekingofgriep(enop(griep)vaccinatie).

• Bewustzijnvanenbetrokkenenattenderenopbijde

huisartsbekendeextraziektegebondenrisico’s.(Zowel

SpierziektenNederlandalshetexpertisecentrum

myotonedystrofiebeschiktovereenSOS-kaartjevoor

mensenmetmyotonedystrofie.)

• Doorverwijzennaardejuistehulpverlenersbij

complicaties.

• Alertzijnopfysiekeofemotioneleuitputtingvan

denaasteomgevingbij(zwaarderwordende)

mantelzorgtaken.

• Anticiperenopniet-medischevragenenproblementen

gevolgevandiagnoseenziekte.

• Anticiperenopvragenrondomhetlevenseinde.

• Signalerenvandezeniet-medischevragenenproblemen.

Rondom het levenseinde• Coördinerenvanzorgrondthuiswonendepatiënten.

• Wensenrondlevenseindetijdigbesprekenenalertzijnop

mogelijke(latere)veranderingenhierin.

• Stervensbegeleiding.

• Verlenenvanpalliatievezorg.

• Zorgendatdedienstdoendehuisartsenbekendzijnmet

(deproblematiekvan)depatiëntenmetdespeciale

kenmerkenenomstandighedendiedeziekteindezefase

metzichmeebrengt.

• Beleidbesprekeningevalvancrisis.

• Bewustzijnvanenbetrokkenenattenderenopbijde

huisartsbekende,extraziektegebondenrisico’s.

• Anticiperenopeeneventueleopnameineengeschikt

ziekenhuis,mochtencomplicatiesindeoverlijdensfase

opnamenoodzakelijkmaken.

• Verlenenvannazorgaannabestaanden.

*Rapport‘Spierziektenalszeldzameziekteninde

huisartsenpraktijk’,2006.E.Eijssens

Myotone dystrofie type 1

Myotone dystrofie type 1

ENkElE fEItEN

Myotone dystrofie type 1 (MD 1, ziekte van Steinert) is een relatief veelvoorkomende erfelijke spierziekte die

gekenmerkt wordt door het onvermogen tot relaxatie van de spieren (myotonie) en door langzaam progressieve

spierzwakte. Daarnaast zijn vaak andere organen aangedaan. Onder meer hartritmestoornissen, maagdarmklachten,

cataract, apathie, vermoeidheid en verstandelijke beperking kunnen voorkomen. Myotone dystrofie heeft een

chronisch progressief beloop en een sterk wisselend klinisch spectrum. De ziekte neemt per generatie in ernst toe.

SynoniemenMyotonedystrofie,MD1,myotoniadystrophica,ziektevan

Steinert,ziektevanCurschmann-Steinert,dystrofische

myotonie.

Vóórkomen· Prevalentie:naarschatting1/8.000.Plaatselijkkomenveel

hogereprevalentiesvoor.

· InNederlandkomenerzo’n400-700patiëntenmetmyotone

dystrofieperjaarbij.Eenhuisartsmeteennormpraktijkvan

2.095patiëntendiedertigjaarwerkt,zietgemiddeldtweetot

driepatiëntenmetmyotonedystrofie.

Erfelijkheid· Myotonedystrofieisautosomaaldominanterfelijk:alséén

vandeoudersdeziekteheeft,bestaatervoorelkkindeen

kansvan50%dathetdeaandoeningookkrijgt.Meestal

begintdeziektebijhetkindopjongereleeftijddanbijde

ouderenverlooptdezeernstiger.Ditheetanticipatie.

· DeoorzaakvanMD1ligtineenverhoogde

herhalingssequentievanhetCTG-tripletinhetDMPK-genop

chromosoom19.Naarmatehetaantalherhalingssequenties

groteris,zijndeverschijnselenvandeziekteernstiger.

· Metbehulpvan(prenatale)DNA-diagnostiekkanmet

zekerheidwordenvastgesteldofiemanddeziekteheeft.

LeesmeerbijDiagnoseenbijErfelijkheidsvoorlichtingen

zwangerschap.

· Indepraktijkzietmenvaakeenfamiliebeeldvan

bijvoorbeelddriegeneratiesmetmyotonedystrofie:moeder

kreegopoudereleeftijdstaar,dochterheeftspierzwakte

eneenuitdrukkingsloosgezichtenhetkleinkindheeftal

bijdegeboorteernstigespierzwakteeneenvertraagde

ontwikkeling.

Varianten· Erwordenviertypenmyotonedystrofieonderscheidenop

basisvandebeginleeftijdvandeziekteendeaardvande

verschijnselen.

Doorgaansgeldt:

· demilde,late-onsetvormvanmyotonedystrofietreedtop

bijpatiëntenouderdanvijftigjaar.Demeestepatiënten

krijgenalleencataract.Bijhetvorderenvandeleeftijd

kunnen(geringe)myotonie,spierzwakteenslaapzucht

ontstaan;

· devolwassen,klassiekevormwordtgekenmerktdoor

myotonieenspierzwakte.Hetdebuutvandeziekte

ligttussendepuberteitenhetvijftigstelevensjaar.

Aanvankelijkzijnmetnamedegelaatspierenende

distalespierenaangedaanenineenlaterstadium

ookdeproximalespieren.Orgaanstoornissen,zoals

hartritmestoornissen,zijnvrijwelaltijdookaanwezig;

· dekindervormbeginttussenheteerstelevensjaarende

puberteitmetvoornamelijkontwikkelingsstoornissen.

Veelalisersprakevaneencognitieveachterstandenleer-

enspraakproblemen.Bijtoenamevandeleeftijdontstaan

myotonie,spierzwakteenorgaanstoornissenzoalsbij

deklassiekevorm.Volwassenenbijwiedeziektealop

kinderleeftijdtotuitingkwam,blijkenvaaknietinstaateen

geheelonafhankelijkbestaanteleiden;

· baby’smetcongenitalemyotonedystrofiehebbenbijde

geboortealernstigespierzwakteenhypotoniewaardoor

ademhalings-enslikstoornissenontstaan.Ongeveer10

tot20%vandeaangedanebaby’soverlijdtindeneonatale

periode.Bijhetmerendeelhersteltdespierkrachtzich

indeeerstejarengrotendeels.KinderenmetMD1leren

uiteindelijkvrijwelallemaallopen.Naasteenachterstand

inmotorischeenmentaleontwikkelingzijnerlichamelijke

klachtenzoalsbuikpijnenrecidiverendeoorontstekingen.

Laterontwikkelenzichverschijnselenalsbijdeklassieke

vorm;

· dekansopeenkindmetcongenitalemyotonedystrofieis

(veel)groterwanneerdemoederdraagsterisdanwanneer

devaderdragerisvanhetMD-gen.Deredenhiervooris

onbekend.Zowelvrouwenmetklassiekemyotonedystrofie

als(vooralsnog)asymptomatischegendraagsterskunnen

eenkindmetcongenitalemyotonedystrofiekrijgen.

1

Myotone dystrofie type 1

Beloop· MD1heefteenchronischprogressiefbeloopeneen

sterkwisselendklinischspectrumdatgroteindividuele

verschillenkent.

· DemildevormvanMD1gaatsomsgepaardmetgeringe

spierzwakte.

· Bijdeklassiekeofdekindervormkandespierzwakte

ongeveerdertigjaarnahetbeginvandeziektetot

gedeeltelijkeofvolledigerolstoelafhankelijkheid

leiden.Demeestepatiëntenoverlijdentussenhun

vijfenveertigsteenvijfenzestigstelevensjaaraaneen

pneumonieofhartritmestoornis.

· Bijdecongenitalevormvanmyotonedystrofieisde

progressiesneller.Ongeveerdehelftvandezepatiënten

haaltdeveertigjarigeleeftijd.

· Patiëntenmetdemildevormhebbenwaarschijnlijkgeen

duidelijkverkortelevensverwachting.

Diagnose· Afhankelijkvandeklachtenendeleeftijdvandepatiënt

verwijstdehuisartsvoorhetstellenvandediagnosenaar

de(kinder)neuroloog,kinderartsofklinischgeneticus

(ziedeZorgwijzer*).Deredenvandoorverwijzingkan

zijncongenitalehypotonie,eenverstandelijkebeperking,

myotonie,spierzwakteofeenfamilielidmetmyotone

dystrofie.

· DediagnoseberustophetklinischbeeldenopDNA-

onderzoek.HetaantalCTG-repeatsgeeftinzichtinom

welkevormenfasevandeziektehetgaat.

· DoorhetconclusievekaraktervanhetDNA-onderzoekis

eensecondopinionvoorhetstellenvandediagnoseinde

regelnietnodig.

· Nadatdeziekteisvastgesteld,benadertdehuisarts

depatiëntactiefvoorhulpbijhetomgaanmetenhet

verwerkenvandediagnose.Dehuisartsbespreektook

watdepatiëntwelennietmagverwachtenvande

behandelingenbegeleiding.

*DeZorgwijzeristevindenop:

www.spierziekten.nl/zorgwijzer.

2

SyMptOMEN

SpierzwakteDespierzwaktebegintmeestalgeleidelijkenheefteen

kenmerkendeverdeling:aanvankelijkontstaatzwaktevande

gelaat-,dekauw-,keel-enhalsspieren,gevolgddoorzwakte

vandistalearm-enbeenspierenenlaterookvandemeer

proximalespieren.

· GelaatspierenZwaktevandegelaatspierenkanleiden

totptosis,hetonvermogenbreeduittelacheneneen

uitdrukkingsloosgelaat(faciesmyopathica)waardoor

patiëntensomseennorse,ongeïnteresseerdeindruk

maken.Bijprogressievandeziekteontstaaneen

openhangendemond,slikproblemen,nasalespraak,

dysartrieenzwaktevandem.sternocleidomastoideus.De

gelaatspierzwaktebemoeilijktmogelijkdecommunicatie

enhetaangaanenbehoudenvansocialecontacten.

· Bulbaire klachtenNaastonduidelijkespraakleidt

bulbairezwaktetotklachtenalsverslikkenmetophoesten

enovergeven.Ookkanditleidentotrecidiverende

aspiratiepneumonieën.LeesmeerbijLongenen

ademhalingvanhetonderdeelOrgaanstoornissen.

· ledematenSpierzwakteinhandenenonderarmenleidt

totonhandigheiddooreenverminderdefijnemotoriek.

Patiëntenstruikelenvakerenlopensloffenddoordatook

dedorsiflexievandevoetenafneemt.Hetrisicoopvallen

neemttoe.Ondanksdekrachtsverminderingkunnen

patiëntenhundagelijkseactiviteitenmeestallangdurig

zelfstandigblijvenuitvoeren.Uiteindelijkwordteendeel

vandepatiëntenrolstoelafhankelijk.

· ContracturenMeerdandehelftvandebaby’smet

congenitalemyotonedystrofieontwikkeltcontracturen.

Vooraldeklompvoetstandkomtveelvoor.

Myotonie · Myotonie Myotonieiseenveelalpijnlozerelaxatiestoornis

dieontstaatnaaanspannen.Ditverschijnseltreedtmet

nameopindehandenenbelemmerthetsnelloslaten

vanvoorwerpen.Hetkanookvoorkomenindetongenin

spierenvangelaatenkeel.Patiëntenklagenervaakweinig

over.Koudekandemyotonieverergeren.

Veranderingen in gedrag· Meerdanuitkenmerkendeklinischeverschijnselen,

bestaathetklinischbeeldinhetbeginvanhetziektetraject

uitaspecifiekeklachten:apathie,vermoeidheid,

futloosheideninitiatiefarmoede.Hierdoorwordtde

diagnosesomspaslaatgesteld.Degedragsveranderingen

blijveneenbelangrijkdeeluitmakenvanhetziektebeeld

enhebbengrotegevolgenvoorhetmaatschappelijk

participeren.ZiemeerbijOrgaanstoornissen

(Verschijnselensamenhangendmetdehersenen)en

Psychosocialeensociaal-maatschappelijkeparticipatie.

Orgaanstoornissen· MD1kenteengroteverscheidenheidaanorgaancom-

plicaties.Erissprakevaneensysteemziekte.Deverschijn-

selenkunnenzichinwisselendecombinatiesenop

Myotone dystrofie type 1

wisselendemomenteninhetverloopvoordoen.Bijeen

langereziekteduurneemtdeernstvandecomplicatiestoe.

· Verschijnselen samenhangend met de hersenen

Kenmerkendvoordeklassiekevormzijnapathie,gebrek

aaninitiatief,anhedonie(verminderdeplezierbeleving)en

eenveranderdgevoelsleven.Vermoeidheid,slaperigheid

overdagenhypersomnie(slaapzucht)komeneveneens

veelvoor.DepersoonmetMD1iszichmeestalnietbewust

vanveranderingeninbelevingengedragenklaagterniet

over.Partnersengezinsledenervarendeveranderingen

daarentegenalseenzwarelast.

Kinderenmetdecongenitaleofkindervormvanmyotone

dystrofiehebbeneenlichtetotmatigeverstandelijke

beperkingeneenvertraagdemotorischeontwikkeling.Bij

dekindervormstaanleer-engedragsproblemendoorgaans

meeropdevoorgronddandelichamelijkeverschijnselen.

· MaagdarmstelselStoornissenvandetractusdigestivus

wordendoorveelpatiëntenalséénvandemeest

hinderlijkegevolgenvanmyotonedystrofiebeschouwd.

Deklachtenkunnenbestaanuitbuikpijn,diarreeen

obstipatie,misselijkheid,braken,eenopgeblazengevoel,

malabsorptieindedarmenperiodesmetbraken.Twee

derdevandeMD1-patiëntenheefttekampenmetfecale

incontinentie.

Ookbijdecongenitaleenkindervormkomenbuikpijn,

diarree,obstipatieenfecaleincontinentiesignificantvaker

eninhevigermatevoordanbijgezondekinderen.

· HartBijveelpatiëntenmetMD1doenzichhartproblemen

voor.Ongeveer30%vandepatiëntenoverlijdtaaneen

cardialeoorzaak.DitkanopelkeleeftijdenbijelktypeMD

1gebeuren.Ermoetonderscheidgemaaktwordentussen

geleidingsstoornissen(dieoptesporenzijnmetbehulp

vaneenECGenwaarvooreenpacemakergeïmplanteerd

kanworden)enmetnameventriculaireritmestoornissen

(waarvooreenICD[implanteerbarecardioverter

defibrillator]geïndiceerdis).Cardialeproblemenontstaan

bijMD1meestalsluipendenpatiëntenervarenvaakgeen

directeklachten,medeomdatzezichweiniginspannen.

· longen en ademhalingAspiratiepneumonieën-

slikproblemenenverminderdehoestkrachtkunnen

leidentotaspiratievanvoedsel,speekselofmaaginhoud

enrecidiverendelongontstekingen.Diehebbenniette

onderschattengevolgen:ongeveereenderdevande

MD1-patiëntenoverlijdttengevolgevaneen(aspiratie)

pneumonie.Dooreenverminderdehoestkrachtis

eenbeginnendelongontstekingookmindergoedte

behandelen.

Overigeademhalingsstoornissen-verminderdespiertonus

enstructureleveranderingenvandeluchtwegenals

gevolgvanmyotonedystrofieverhogenookdekans

op(chronische)hypercapnieenslaapgerelateerde

ademhalingsstoornissenzoalsobstructieveslaapapnoe.

Baby’smetcongenitalemyotonedystrofiehebbenvaak

eenrespiratoireinsufficiëntiewaarvoorzebeademd

moetenworden.Geleidelijkneemtdespierkrachttoeen

lerenzezelfteademen.

· OverigMogelijkeoverigekenmerkenvanMD1zijneen

afwijkendekaakeneengebitmeteennauwenhoog

verhemelte,testikelatrofiemetverminderdefertiliteit,

kaalheidopjongeleeftijdmetnamebijmannenen

stoornissenvandeogen(cataract[ookbijadolescenten],

netvliesdegeneratie)endeoren(perceptiefgehoorverlies).

Daarnaastwordenover-enondergewicht,osteoporoseen

metaboolsyndroomvaakgezien.

Risico’s bij anesthesie· PersonenmetMD1hebbeneenverhoogdrisicoop

levensbedreigendecardialeenrespiratoirecomplicaties

bijanesthesie.Dekansopcomplicatiesbijoperatiesis

hetgrootstbijpatiëntenmeternstigespierzwakteen

bijoperatiesindebovenbuik.Indiendeanesthesioloog

opdehoogteisvandediagnosekanhijspecifieke

voorzorgsmaatregelentreffenenkiezenvoorandere

anestheticaen/ofdedosisaanpassen(zieook

Aandachtspuntenvoordehuisarts).

psychosociale aspecten en sociaal-maatschappelijke participatie · Barrières in het dagelijks leven en het sociaal

participerenDezebarrièreskunnenlichamelijk

vanaardzijn(gebrekaanenergieenspierkracht,

maagdarmproblemen)ofeencognitieveofpsychosociale

achtergrondhebben(moeitehetinitiatieftenemen,

moeitemetomgaanmetdeziekte).MD1-patiëntenen

hunnaastenervarenvaakonbegripbinnenfamilie-en

vriendenkring,maarookbinnenhetgezondheidssysteem.

Gevoelensvanschaamte,onzekerheidenangstkunnenin

combinatiemetinitiatiefarmoedegemakkelijkleidentot

eensociaalisolement.

· kinderen met MD 1Ondermeerdoordezwaktevan

hungelaatspieren,despraakstoornisenpassiviteit

zijnkinderenmetMD1kwetsbaardervoorpestenof

buitensluitendanleeftijdsgenoten.

· partners en mantelzorgersMD1verandertde

rolverdelingbinnenhetgezin.Departnerkrijgteen

toenemendeverantwoordelijkheid,zoalsvoorhet

huishoudenenhetonderhoudenvansocialecontacten.

DeverminderdeemotioneleexpressievandeMD1-patiënt

kanhetgevoelvaneenzaamheidenmachteloosheidbij

departnerversterken.Daarnaastkanconfrontatiemet

voortdurendeachteruitgangbijpartnerenmantelzorgers

gepaardgaanmetgevoelensvanangstendepressie,

verdrietenrouw.

3

Myotone dystrofie type 1

Onderstaandetekstbiedtconcreteadviezenvooreen

efficiëntezorgcoördinatieenvoordebehandelingvanelkvan

deviervormenvanmyotonedystrofie.Houderrekeningmee

datersprakeisvaneenglijdendeschaal.Patiëntenkunnen

verschijnselenvantweeopeenvolgendevormenvertonen.

Multidisciplinaire behandeling en zorgcoördinatie · Eén coördinator van de zorgGeziendecomplexe

medischeenpsychosocialeproblematiekisaante

bevelendatéénartsdezorgrondomdeMD1-patiënt

coördineertenactiefbewaakt.Indemeestegevallenisdit

derevalidatiearts,neuroloogofkinderartsmetspecifieke

deskundigheidoverdeziekte.

Dehuisartskanalseersteaanspreekpuntblijven

functioneren.Indelaatstelevensfaseregeltdehuisarts

decoördinatievandezorg,zonodiginoverlegmetde

zorgcoördinator.

· Jaarlijkse controle door MD-specialistenHetverdient

deaanbevelingomdepatiënteensperjaartelaten

controlerendooreeninMD1ofneuromusculaireziekten

gespecialiseerdeneuroloogofrevalidatiearts(ziede

Zorgwijzer*).Mochtdezeartsnietverbondenzijnaan

hetexpertisecentrumMD1indeumc’svanNijmegenof

Maastricht,stimuleerdepatiëntdanminstenséénkeer

ditcentrumtebezoeken(zieConsultatieenverwijzing).

Hetexpertisecentrumbeschiktovereengespecialiseerd

multidisciplinairteamenbeoordeeltwelkeaanvullende

behandelingenbegeleidinghetbestkanplaatsvinden.

Voorregulieremedischecontrole,behandelingof

coördinatiewordenpatiëntenindienmogelijkverwezen

naardespierziekteteamsvandeumc’senrevalidatie-

instellingenofindividuelebehandelaarsinderegiovande

patiënt.

· Behandeling door en verwijzing naar andere

zorgverlenersBehandelinglooptuiteenvanpoliklinische

multidisciplinairebehandeling(metnamebijkinderen

diespeciaalonderwijsvolgenverbondenaanhet

revalidatiecentrum)totregelmatigevervolgconsultatie.

Controleerofdepatiënthiervoorterechtkanbijeen

inneuromusculaireziektengespecialiseerde(kinder)

revalidatieartsofhetMD1-expertisecentrum.Zonodig

verwijstdezorgcoördinatornaaranderespecialisten

binnenenbuitenhetspierziekterevalidatieteam(onder

anderedeoogarts,logopedist,maag-darm-leverarts,

cardioloog,beademingsarts,longarts,gynaecoloogen

chirurg).Voorerfelijkheidsadviseringwordtdepatiënten

zijnnaastefamilieverwezennaardeklinischgeneticus.

· Individueel zorgplanEenindividueelzorgplankan

bijdragenaaneenbeterecommunicatieenafstemming

tussendeverschillendezorgverleners.Inditplanworden

relevantegegevensengemaakteafsprakengenoteerd.

Decoördinatorzieteroptoedatdeafsprakenworden

nageleefdenheeftinsamenspraakmetdepatiëntregie

overdezorg.Decoördinatoronderhoudthierovergoed

contactmetdehuisarts.

· BemoeizorgActieeninitiatiefliggenbijdezorgverleners.

Inverbandmetmogelijktoegenomenpassiviteiten

verminderdziekte-inzichtvandepatiëntiseenproactieve

houdingnodigomdeprogressievandeziektetijdigvastte

stellenendreigende(orgaan)complicatiestesignaleren.

Beleid bij de milde vorm · VisusVerwijsbijverminderdevisusnaardeoogarts.

Staarisgoedteopereren.Zorgernadrukkelijkvoordatde

opererendartsenanesthesioloogopdehoogtezijnvan

dediagnoseMD1enderisico’svananesthesie(zieook

Aandachtspuntenvoordehuisarts).

· SpierzwakteInformeerdepatiëntoverhetontstaanvan

mogelijkelichtespierzwakteenhetnutvanhulpmiddelen.

Verwijsbijproblemeninhetdagelijkslevennaareen

revalidatieartsmetkennisvanenervaringmetMD1(ziede

Zorgwijzer*).

· SlaapzuchtSlaperigheidoverdagkanbestredenworden

metkortehazenslaapjes.Wanneerditonvoldoendehelpt,

kandeneurolooghetmiddelmodafinilvoorschrijven.

GebruikvanditmiddelisvolgenshetCBRnietlangereen

contra-indicatievoorhetverlengenvanhetrijbewijs,mits

eenonafhankelijkneuroloogofanderemedischspecialist

beoordeeltdathetdepathologischehypersomnolentie

voldoendeonderdrukt.

· Jaarlijkse cardiologische controleHetisaantebevelen

ombijallepatiëntentenminsteeensperjaareenECGte

latenmakeneneenspertweetotvijfjaareenholter-en

echo-onderzoektelatenuitvoeren,óókbijafwezigheid

vanklachten.Indemeestegevallenzaldecoördinatorvan

dezorgeroptoeziendatditgebeurt.Weeseralertopdat

hartproblemenvaakgeendirecteklachtengevenendat

een(incidenteel)ECGgeenafwijkingenhoefttelatenzien

bijritmestoornissen.Verwijsduslaagdrempelignaareen

cardioloogbijklachtenvanpalpitatiesof(near)syncope,

ondervermeldingvanonderliggendlijden.

· kinderwensAdviseerbijeeneventuelekinderwenseen

(preconceptioneel)consultbijeenklinischgeneticus.

Verwijsooknaardeklinischgeneticusbijvragenover

erfelijkheidennadediagnosevoorvoorlichtingen

familieonderzoek(ziedeZorgwijzer*).

Beleid bij de klassieke vorm · Coördinatie van de zorgAdviseerdatdepatiënteens

perjaaropcontrolegaatbijdebehandelendspecialist

(zieMultidisciplinairebehandelingenzorgcoördinatie).

Verwijsbijcomplicatiesnaardecoördinatorvandezorgof

deinaanmerkingkomendespecialist.

4

BElEID

Myotone dystrofie type 15

· Verborgen hulpvraag en onderrapportage van klachten

HetgebrekaanziektebesefbijMD1-patiëntenende

neiginggezondheidsproblementeontkennen,vraagt

omeenactievehoudingvandehuisartsenspecialist.

Overweegeenheteroanamnese.Rondhetdertigste

levensjaariseentoenamevandesymptomenen

complicatiesteverwachten.

· Spierzwakte Adviseerfysiotherapieenspiertrainingin

verbandmeteengunstigeffectopdealgemeneconditie.

Wanneerspierzwaktehetdagelijkslevenhindert,kan

derevalidatieartsbijstaan.Weesalertopderisico’svan

vallen.Hetisaanteradenhetgebruikvanhulpmiddelen

regelmatigtebesprekenenactieftestimuleren.

· MyotonieDoordatmyotonievaakeengeringebeperking

geeft,zietdeneuroloogmeestalafvananti-myotone

medicamenten(mexiletine).

· HartVanwegehetverhoogderisicoopritme-en

geleidingsstoornissenishetjaarlijksmakenvaneenECG

geïndiceerd.Ganaofdecoördinatorvandezorgofeen

anderebehandelaardezetaakvervult.Verwijzingnaar

de(kinder)cardioloogisnoodzakelijkbijeenafwijkend

ECG,bijklachtenénelketweetotvijfjaarbijafwezigheid

vanklachten.InMD1-gespecialiseerdecardiologenzijn

verbondenaanhetexpertisecentrumMD1indeumc’svan

NijmegenenMaastricht,zieookdeZorgwijzer*.

· Respiratoire insufficiënteBijeenvermoedenop

respiratoireinsufficiëntie(zoalsbijonrustigslapen,

ochtendhoofdpijnendufheid’sochtends)verwijstude

patiëntvoorcontrolenaardelongartsofeenCentrum

voorThuisbeademing(ziedeZorgwijzer*).Bijhoofdpijn

entoegenomenslaperigheidoverdagkannachtelijke

beademingoverwogenworden.Defysiotherapeuthelptbij

hetaanlerenvantechniekenomhetslijmmakkelijkkwijt

teraken.

· pneumonieStartbijvermoedenvaneenpneumonie

zospoedigmogelijkmetantibiotica.Dekansopeen

pneumonieisgrootdoor(recidiverende)aspiratieof

retentievansputumindebronchi,vooralineenlaat

stadiumvandeziekte,endezekanbijzondermoeilijk

tebehandelenzijn.Verdenkingoppneumonieineen

gevorderdstadiumvandeziekteiseenindicatievoor

ziekenhuisopname.Ingevalvanrecidiverendeaspiratie

kaneenpercutaneendoscopischegastrostomie(PEG)

geïndiceerdzijn.

· MaagdarmstelselDediagnostiekenbehandelingvan

problemenmetdespijsverteringverschiltopzichzelfniet

vandievanniet-MD1-patiënten.Vraagwelnadrukkelijk

naarslik-en/ofpassageklachten(dysfagie),dyspepsie,

buikkrampen,diarree,obstipatieenfecaleincontinentie.

Somswordthardnekkigediarreeveroorzaaktdoor

bacteriëleovergroeiendezeisgoedbehandelbaarmet

antibiotica.VerwijzingnaareendiëtistofMDL-arts

geschiedtdoorgaansdoordecoördinatorvandezorg.

· SlikstoornissenWeesalertopalarmsymptomenvoor

verslikkenzoalseerderediagnosenvanpneumonie,

moeitemetwegslikkenvanspeeksel,hoestenofverslikken

tijdensinnamevanvoedselofdranken,opvallend

frequentkeelschrapen,een‘natte’,‘borrelige’stem,lange

voedingstijdsduur,gewichtsverlies,dehydratatieen

eenzijdigeinnamevanconsistenties.

· SlaapbehoefteProbeerteachterhalenof(eendeelvan)de

toegenomenslaapbehoeftegewetenzoukunnenworden

aanslaapapnoeofhypercapnie(zieNHG-Standaard

Slaapproblemenenslaapmiddelen).Verwijzingnaareen

longartsofeenCentrumvoorThuisbeademingisdan

geïndiceerd.Stimuleerpatiënteninoverigegevallenomde

toegenomenslaapbehoefteteaccepteren.Eendagschema

metkortemomentenvanmiddag-enavondrustwilnogal

eensbehulpzaamzijnbijhetvoorkomenvanhuiselijke

conflicten.Somsschrijftdeneuroloogmodafinilvoor.

· Gebit Verwijsnaareenmondhygiënistinverbandmeteen

vergrotekansopcariësentandvleesontstekingen.

· VaccinatieVaccinatietegenpneumokokkeneninfluenza

wordtaangeraden.

· kinderwensVerwijspatiëntenmeteenkinderwensnaar

eenklinischgeneticus.Dediagnostischemogelijkhedenter

preventievanMD1bijhetkindbestaanuitpre-implantatie

genetischediagnostiekenprenatalediagnostiek.

· ZwangerschapVerwijsbijzwangerschapnaareen

gynaecoloogdiebekendismethetziektebeeldin

verbandmeteenvergrotekansopmaternaleen

neonatalecomplicaties,zoalsvroeggeboorte,neonatale

sterfteenbloedingentijdensennadepartus.HetMD-

expertisecentrumkanhieroveradviseren(zieConsultatie

enverwijzing).Debevallingdientplaatstevindenineen

ziekenhuismetIC-faciliteitenvoormoederenkind.Zorg

datdeanesthesioloognadrukkelijkopdehoogteisvande

diagnose(zieookAandachtspuntenvoordehuisarts).

· ArbeidRaadpatiëntenmetmyotonedystrofieaantijdig

werktezoekendateenlaagwerktempo,deeltijd,korte

concentratiespanneengeringespierkrachttoestaat.

Patiëntenhebbendoorhunmimiekarmegelaat,

initiatiefarmoedeenapathiesomsmoeitezichstaande

tehoudeninhunsocialeomgeving.Demeestepatiënten

krijgeninhunsymptoomarmefaseeenbaan,maar

verliezendienatientottwintigjaardoordeopkomende

apathieentraagheid,waardoorzeonterechtalsluiof

ongeïnteresseerdbestempeldworden.

Debedrijfsartskandepatiëntondersteuneninhet

arbeidsproces.DeonlinebrochureBegeleidingvanmensen

metmyotonedystrofie,informatievoordebedrijfsarts

kandaarbijbehulpzaamzijn(zieookConsultatieen

verwijzing).

· AutorijdenDoorafnemendelichamelijkemobiliteitis

erdeMD1-patiëntmeestalveelaangelegentegaan

autorijdenofditzolangmogelijkteblijvendoen.Gebruik

vanhetmiddelmodafinilisvolgenshetCBRnietlanger

eencontra-indicatievoorhetverlengenvanhetrijbewijs,

mitseenonafhankelijkneuroloogofanderemedisch

specialistbeoordeeltdatditmiddeldepathologische

hypersomnolentiebijdepatiëntvoldoendeonderdrukt.

Myotone dystrofie type 1

· Sociale contacten en relatieIncombinatiemet

spierzwaktekunnengedragsveranderingenleidentoteen

veranderendeverhoudinginderelatiemetdepartner

vangelijkwaardignaarhulpbehoevend.Ookinseksueel

opzichtschietderelatievaaktekort.Letopsignalenvan

dezeproblematiekenmaakdezebespreekbaar.Letookop

lichamelijkeenpsychischeoverbelastingbijdepartner.Als

deziektevordert,kanthuiszorgofopnamevandepatiënt

ineenverpleeghuisnodigzijn.

Beleid bij de kindervorm · Coördinatie van de zorgDecoördinatievanzorg

ligtbijvoorkeurbijeeninneuromusculaireziekten

gespecialiseerde(kinder)revalidatieartsmeteen

multidisciplinairteaminnauwesamenspraakmeteen

kinderneuroloogofkinderarts(zieMultidisciplinaire

behandelingenzorgcoördinatie).Dehuisartsfungeertals

achterwachtenkanproblementijdigsignaleren.

· leer- en gedragsproblemenTijdensdebasisschoolleeftijd

staanbijkinderenmetMD1leer-engedragsproblemen

doorgaansmeeropdevoorgronddanlichamelijke

problemen.Bijvoorkeurwordthetkindverwezen

naarhetcentrumvoorneurologischeleer-en

ontwikkelingsstoornissenvanKempenhaege(zie

Consultatieenverwijzing)ofnaareenkinderpsycholoog

ofkinderpsychiaterverbondenaanhetgespecialiseerde

(kinder)revalidatieteam(ziedeZorgwijzer*).

· School en mentale ontwikkelingDoorlichamelijke

klachten(vermoeidheid,buikklachtenenspraak-

problemen)engedrags-,concentratie-enleerproblemen

kunnenkinderenmetMD1moeitehebbenmethun

schoolwerk.Begeleidingdooreenkinderpsycholoogof

orthopedagoogmetkennisvanMD1kanwenselijkzijn.In

sommigegevallenishetvolgenvanregulieronderwijsmet

bepaaldeaanpassingenmogelijk.

· SpierzwakteSommigekinderenzijntraaginhun

motorischeontwikkelingenmogelijkisereenvlakke

mimiek.Zwaktevandeaangezichtspierenkanleidentot

gebits-enspraakproblemen(ziealdaar).Indeloopvan

dejarenneemtdespierzwaktetoe.Beleidisdanalsbijde

klassiekevorm.

· Hart- en longklachtenOpdenduurkrijgenkinderen

dezelfdelichamelijkeproblemenalsvolwassenen.

Ookbijkinderenwordtdaaromaangeradenperiodiek

(jaarlijks)eenECGte(laten)makenenlaagdrempeligte

verwijzennaarde(kinder)cardioloog.Bijvermoedenop

slaapgerelateerdeademhalingsstoornissenverwijstde

zorgcoördinatordoorgaansnaareen(kinder)longartsof

hetCentrumvoorThuisbeademing.

· MaagdarmstelselWaarschijnlijkkomenoorzaak,

verschijnselenenbehandelingvanslikstoornissenen

buikklachtenvankinderenmetMD1overeenmetdievan

volwassenen.Dekinderartsofrevalidatieartsadviseert

overpreventievanobstipatieendiarree.Zonodigverwijst

éénvanhennaareenMDL-arts.

· SlikstoornissenWeesalertopalarmsymptomenvoor

verslikken:onderanderekokhalzenofhoestenvoor,tijdens

ennaheteten;kwijlen;opvallendlangevoedingsduur;

nasaleregurgitatieenfrequentonverklaardelagere

luchtweginfecties.Decoördinatorvanzorgof

kinderrevalidatieartskanverwijzennaardelogopedistuit

het(kinder)spierziekterevalidatieteam.

· IncontinentieZindelijkheidstrainingkanproblemen

gevenenismedehetgevolgvaneentelagespanning

vandeanalekringspier.Ookincontinentievoorurine

kanjarenblijvenbestaan.Debehandelinggeschiedt

doordekinder(MDL)artsinsamenspraakmeteen

kinderrevalidatiearts.

· CataractIndeadolescentiekancataractontstaan.

Dezeisgoedteopereren.Zorgdatdeanesthesioloog

nadrukkelijkopdehoogteisvandediagnoseMD1(zieook

Aandachtspuntenvoordehuisarts).

· Gebit Verwijsnaareenmondhygiënistinverbandmet

eenvergrotekansopcariësentandvleesontstekingen.

Correctievankaakafwijkingenwordtverrichtdoorde

orthodontistenkaakchirurg.Zorgdatzijopdehoogte

zijnvanderisico’svananesthesiebijMD1(zieook

Aandachtspuntenvoordehuisarts).

· SpraakproblemenBijvoorkeurverwijstdecoördinator

vandezorgbijdysartrienaareenlogopedistvanhet

spierziekterevalidatieteam.

· Sociale gevolgenWeesalertopmogelijkesocialegevolgen

vandeziekte.Onderanderedoordezwaktevande

gelaatspierenendespraakstoorniskandecommunicatie

lastigzijn.KinderenmetMD1zijnvaakpassief,snel

slaperigennietgoedinsport.Alsgevolghiervanzijn

zijkwetsbaarvoorpestenofbuitensluitendoorandere

kinderen.Overweegverwijzing(viadezorgcoördinator)

naareenkinderpsycholoogofkinderpsychiaterverbonden

aanhetgespecialiseerde(kinder)revalidatieteam(ziede

Zorgwijzer*).Bespreekdemogelijkhedenvanspeciaal

onderwijs.

· Belasting gezinLetopsignalendiekunnenwijzenop

eentegrotebelastingvanhetgezin,temeeromdatéén

vandeoudersookvaakisaangedaan.Schakelzonodig

gezinsondersteuningin.

Beleid bij de congenitale vormVandeneonatenmetmyotonedystrofieheefthetmerendeel

ademhalings-envoedingsproblemen.Debehandeling

geschiedtdoordeneonatoloogenlaterdekinderarts.Een

orthopedischchirurgisvaaknodigvoordebehandelingvan

klompvoetenenanderecongenitalecontracturen.Eendeel

vandekinderenkomtkortnadegeboorteteoverlijden.

· Na de geboorteAlshetkindnadegeboortenietuit

zichzelfgaatademen,isendotrachealebeademingnodig.

Alsdebeademingslaagt,zalhetkindmeestalbinnen

enkelewekenzelftotademenkomen.Bijslikproblemen

issondevoedingnoodzakelijk.Diekanmeestalnaenkele

wekenweerwordenafgebouwd.

· lichamelijke klachtenNetalsbijdekindervormkaner

sprakezijnvaneenvlakgelaat,datgepaardkangaanmet

6

Myotone dystrofie type 1

eenkenmerkend‘tentmondje’.Dekinderenzijnhierdoor

moeilijkerteverstaanenhebbenvakerdananderenlast

vangebitsproblemen.

Cardialegeleidingsstoornissen,hartritmestoornissen

eneentragehartactiekunnenbijkinderenmetde

congenitalevormalvroegvoorkomen.Opvolwassen

leeftijdnemendespierzwakteenorgaanstoornissentoe.

Hetbeleidisdanzoalsbijdeklassiekevorm.

· Erfelijkheid NietaltijdisdediagnoseMD1binneneen

familiebekendalseenkindmetcongenitalemyotone

dystrofiegeborenwordt.Weeseropbedachtdatdevader

ofmoedervanhetkinddegenafwijking,waarschijnlijkin

een(veel)milderevorm,ookheeft.Verwijsnaardeklinisch

geneticusvoorvoorlichtingoverdegevolgenvande

diagnosevooranderefamilieleden.

· Motorische en mentale ontwikkelingDeontwikkeling

vankinderenmetcongenitalemyotonedystrofie

verloopttragerdanbijkinderenmetdekindervorm

endemogelijkhedentotstimuleringvanhet

ontwikkelingsproceszijnbeperkt.Dekinderenworden

vaakbegeleiddooreenkinderrevalidatieartsenzijn

multidisciplinairerevalidatieteamenzijnaangewezenop

speciaalonderwijs.

· ScolioseBijeendeelvandekinderenontstaatnaverloop

vantijdeenscoliose.Verwijzingnaareenkinderorthopeed

kannodigzijn.

· Geadviseerdwordtdatdepatiëntzijneerstegraads

familieledenzelfinformeertoverhetverhoogdrisicoop

deaandoening.Eénvanbeideouderszaldeziekte(in

milderevorm)ookhebbenofasymptomatischdragerzijn

vandegenafwijking.Broers,zussenenkinderenvaneen

patiënthebbenieder50%kansopdeziekte,diezijook

weerkunnendoorgevenaanhuneigennageslacht.Verwijs

depatiëntnaareenklinischgeneticusvooradviesover

hoehetbestdefamilieteinformeren.Bijkinderenzonder

klachtenwordtafgeradengenetischonderzoektedoen

totdatzijvolwassenzijnenzelfdekeuzevoordiagnostiek

kunnenmaken.

· Tijdensdezwangerschapkanmeteenvlokkentest

(11-12eweek)ofeventueeleenvruchtwaterpunctie(16e

week)wordenonderzochtofhetkindmyotonedystrofie

heeft.AandehandvanhetaantalCTG-herhalingenvan

eenstukjeDNAinhetDMPK-genkandeaanwezigheid

vanmyotonedystrofiewordenbepaald.Somskaneen

uitspraakwordengedaanoverdetoekomstigeernst

vandeziekte.BijaanwezigheidvanhetMD1-genbijde

vruchtkunnendeoudersafbrekingvandezwangerschap

overwegen.

· Wanneerdemandrageris,kanhetpaarkiezenvoor

donorinseminatie.Ookpre-implantatiegenetische

diagnostiekbehoorttotdemogelijkheden.Bijvoorkeur

wordenpersonenmetMD1eneenkinderwensgeruime

tijdvóórersprakeisvaneenzwangerschapverwezennaar

eenklinischgenetischcentrumvoorerfelijkheidsadvies

eneventueelnaderonderzoek.ZiedeZorgwijzer*voor

contact-enadresgegevens.

· Degynaecoloogbegeleidtdezwangerschapbijverdenking

opeenkindmetcongenitalemyotonedystrofie.Erbestaat

eenverhoogdekansoppolyhydramnion,afwijkende

ligging,prenatalevaginalebloedingenenvroeggeboorte.

Nadebevallingisvaakademhalingsondersteuningen

kunstmatigevoedingvandebabynodig.Hiervoorishet

noodzakelijkdatdemoederbevaltineencentrumwaar

intensive-carefaciliteitenvoorneonatenaanwezigzijn.

· OokalsdemoederMD1heeft,vindtdebevallingplaatsin

eenziekenhuismetIC-faciliteitvoorzowelmoederalskind

enonderbegeleidingvaneengynaecoloog.

· Deanesthesioloogdientnadrukkelijkopdehoogtetezijn

vandediagnoseMD1enderisico’svananesthesie(zie

Aandachtspuntenvoordehuisarts).

· Noodzaak voor psychosociale begeleidingOphetsociale

vlakisvaakextraaandachtgewenst.Doorfutloosheiden

initiatiefarmoedekunnenvolwassenenproblemenkrijgen,

onderandereophunwerkenmetsocialecontacten.

· Regelmatig contactPatiëntenmetmyotonedystrofie

hebbenmeestaldeneigingnietteklagenenkunnenhun

situatieonderschattenwaardoordehuisartssommige

patiëntenweinigziet.Hetisbelangrijkcontactteblijven

houdenomdatdoorhetchronischeenprogressieve

karaktervandeziektedehuisartsvaakdesleutelfiguur

isvoorhetbewakenvanhetbeloop.Onderhoudgoed

contactmetdecoördinatorvandezorg(revalidatieartsof

neuroloogvanhetexpertisecentrumofrevalidatieartsvan

eenspierziekterevalidatieteam).

· AnesthesieInformeerpatiëntenoverhetrisicovanhet

gebruikvanbepaaldeanestheticabijMD1.Dekansop

complicatiesbijoperatiesishetgrootstbijpatiëntenmet

ernstigespierzwakteenbijoperatiesindebovenbuik.

Zorgdatdeanesthesistendechirurgvoorafgaandeaan

eenoperatieopdehoogtezijnvandediagnose.Ukunt

henwijzenopdebrochurevoordeanesthesioloogover

myotonedystrofietype1(zieConsultatieenverwijzing).

Ookdepatiëntkandeverschillendezorgverleners

informerenviadezeenanderebrochuresoverMD1

en,bijspoed,meteenSOS-kaartje.Allezijntevinden

opdesitevanSpierziektenNederlandendievanhet

expertisecentrumMD1,zieConsultatieenverwijzing.

· pneumonieBehandelpneumonieënzovroegmogelijk

metantibioticainverbandmetdeverhoogdekans

opcomplicatiesdoor(somssubklinische)respiratoire

insufficiëntie.

7

ERfElIJkHEIDSVOORlICHtING EN ZwANGERSCHAp

AANDACHtSpuNtEN VOOR DE HuISARtS

Myotone dystrofie type 18

· Griep/verkoudheidOokbijgriepofflinkeverkoudheidkan

hetraadzaamzijnomeerderdangebruikelijkovertegaan

tothetgevenvanantibiotica.Preventiefwordtvaccinatie

tegenpneumokokkeneninfluenzaaangeraden.

· HartproblemenHartproblemenkomenveelvuldigvoor.

Dezeontstaanvaaksluipend.Hetisaantebeveleneens

perjaareencardiogram(ECG)telatenmaken.Bijklachten

alshartkloppingenen(bijna)flauwvallen,moetmenzich

zekerwendentoteencardioloogmetkennisvanMD1.

· kinderwensOmdatdeernstvanmyotonedystrofieveelal

vangeneratieopgeneratietoeneemt,ishetvanbelang

oogtehebbenvooreentoekomstigekinderwensbij

eerstegraadsfamilieledenenhentijdigteverwijzennaar

eenklinischgeneticus.

· MD 1-expertisecentrum Neembijtwijfeloverde

behandelingofbijcomplexeproblematiekcontactopmet

hetMD1-expertisecentrum,gevormddooreenaantal

inMD1-gespecialiseerdemedischspecialistenvanhet

RadboudumcinNijmegenenhetMaastrichtUniversitair

MedischCentrum(MUMC+).

Opwww.mdexpertisecentrum.nlstaatveelbehandel-

informatieendemogelijkheidommiddelseencollegiaal

consultrechtstreekseenvraagtestellenaanhetcentrum.

· kempenhaegheHetcentrumvoorneurologische

leerstoornissenvanKempenhaegheheeftveelervaring

metMD1,isgespecialiseerdingedrags-enleerproblemen

bijkinderenenjongerenenkanonderanderegericht

schooladviesgeven.Ziewww.kempenhaeghe.nl.

· Gespecialiseerde revalidatiecentraDiverserevalidatie-

instellingenbeschikkenoverspierziekterevalidatieteams

metveelkennisvanenervaringmetdebehandelingen

begeleidingvanneuromusculaireaandoeningenzoals

MD1.Dezeinstellingenbeschikkenovereenmulti-

disciplinairteammetonderandereeenfysio-eneen

ergotherapeutdataangestuurdwordtdooreenin

neuromusculaireziektengespecialiseerderevalidatiearts.

Indemeestegevallencoördineertderevalidatieartsde

revalidatiezorgendezorggegevendooranderemedisch

specialisten.RaadpleegdeZorgwijzer*vooractuele

adresgegevens.

· Andere gespecialiseerde centraIndeZorgwijzer*

staanookzorgverlenersdiegespecialiseerdzijnophet

gebiedvanerfelijkheidenademhalingsondersteuningen

adresgegevensvandeCentravoorThuisbeademing.

· patiëntenverenigingBijSpierziektenNederlandis

veelkennisoverneuromusculaireziektenbeschikbaar.

SpierziektenNederlandbiedtlotgenotencontacten

informatie(voorzowelpatiëntenalshulpverleners),kentde

inneuromusculaireziektengespecialiseerde(para)medici

inNederlandenkanadviesgevenoverhetzorgtraject.Zie

www.spierziekten.nl.

Achtergrondinformatie- DemultidisciplinairerichtlijnBehandelingenbegeleiding

vanpatiëntenmetmyotonedystrofietype1,2012:

www.spierziekten.nl/md

www.mdexpertisecentrum.nl

www.richtlijnendatabase.nl

- DeZorgstandaardMyotonedystrofie,Spierziekten

NederlandenVSOP,2015:

www.zorgstandaarden.net

www.spierziekten.nl/md

www.mdexpertisecentrum.nl

- OverigeuitgavenvanSpierziektenNederland:

· Informatiepakketvoorhulpverleners,gratisonline

beschikbaarviawww.spierziekten.nl/md-hulpverleners,

metdaarin:

- informatievoorderevalidatiearts(encoördinatorvan

dezorg);

- informatievoordeneuroloog(encoördinatorvande

zorg);

- informatievoordecardioloog;

- informatievoordeanesthesioloog;

- informatievoordebedrijfsarts.

· Informatievoordepatiënt,gratisbeschikbaarvia

www.spierziekten.nl/md:

- Myotonedystrofietype1.Jestaaternietalleenvoor.

Brochureoverdezorgrondmyotonedystrofietype1;

- Onlinecursus:Myotonedystrofie,hoekrijgikdejuiste

zorg?,gratistoegankelijkviawww.spierziekten.nl/md.

*DeZorgwijzeristevindenop:

www.spierziekten.nl/zorgwijzer.

CONSultAtIE EN VERwIJZING

Myotone dystrofie type 19

Verantwoording

Deze brochure is tot stand gekomen door een samenwerkingsverband tussen Spierziekten Nederland, de Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties (VSOP) en het Nederlands Huisartsen Genootschap (NHG). Deze en andere brochures over neuromusculaire ziekten zijn te downloaden via www.spierziekten.nl, www.vsop.nl, www.nhg.org en www.zichtopzeldzaam.nl. Mocht u een gedrukte brochure willen bestellen, neem dan hierover contact op met de betreffende patiëntenvereniging.

De inhoud van deze brochure is gebaseerd op de Zorgstandaard Myotone dystrofie type 1 (Spierziekten Nederland, 2015) en de multidisciplinaire richtlijn Behandeling en begeleiding van volwassenen met Myotone Dystrofie type I (2012).Die nieuwste versie van de richtlijn is steeds te downloaden van www.spierziekten.nl/md, www.mdexpertisecentrum.nl of www.richtlijnendatabase.nl.

Spierziekten NederlandSpierziekten Nederland is een organisatie van en voor mensen met een neuromusculaire ziekte. Spierziekten Nederland komt op voor mensen met een neuromusculaire ziekte. Het gaat om een betere kwaliteit van de zorg, effectief wetenschappelijk onderzoek, onderling contact en goede voorlichting en informatie, ook voor artsen en andere hulpverleners. Spierziekten Nederland werkt nauw samen met medisch specialisten, maatschappelijk werkenden, onderzoekers, fysiotherapeuten en huisartsen. Er bestaat een hechte band met de universitair medische centra en gespecialiseerde revalidatiecentra. Zo kunnen bepaalde knelpunten in de verzorging en ondersteuning van leden snel worden gesignaleerd en opgelost. Ook speelt Spierziekten Nederland een belangrijke rol in het stimuleren van wetenschappelijk onderzoek.

Spierziekten NederlandLt.gen. van Heutszlaan 63743 JN BAARNTelefoon: 035 548 04 80E-mail: mail@spierziekten.nl www.spierziekten.nl

Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties (VSOP)Binnen de VSOP werken ongeveer zeventig patiënten-organisaties - voor aandoeningen met een zeldzaam, erfelijk of aangeboren karakter - samen aan betere zorg en preventie voor deze aandoeningen door onder andere stimulering van genetisch en biomedisch onderzoek en bezinning op erfelijkheidsvraagstukken.

VSOPKoninginnelaan 233762 DA SOESTTelefoon: 035 603 40 40E-mail: vsop@vsop.nlwww.vsop.nl

Het Nederlands Huisartsen Genootschap (NHG)Het Nederlands Huisartsen Genootschap is de weten-schappelijke vereniging van huisartsen. Het NHG heeft als doel het bevorderen van een wetenschappelijk verantwoorde beroepsuitoefening door de huisarts. Door vertaling van wetenschap naar huisartsenpraktijk draagt het NHG bij aan professionalisering van de beroepsgroep. Kernactiviteiten van het NHG zijn het ontwikkelen van NHG-Standaarden en andere richtlijnen, scholing en het ontwikkelen van producten om de huisarts te ondersteunen in zijn praktijk, zoals patiëntenvoorlichting (www.thuisarts.nl).

Nederlands Huisartsen Genootschap (NHG) Postbus 32313502 GE UTRECHTTelefoon: 030 282 35 00 E-mail: info@nhg.org www.nhg.org

RedactieJ.E. Blaakmeer, MSc, medewerker communicatie, Spierziekten Nederland;dr. A.M.C. Horemans, hoofd afdeling kwaliteit van zorg, Spierziekten Nederland;dr. H. Woutersen-Koch, wetenschappelijk medewerker afdelingen Richtlijnontwikkeling & Wetenschap en Implementatie, Nederlands Huisartsen Genootschap.

Bijdragen en adviezen: prof. dr. B.G.M. van Engelen, neuroloog Radboudumc;prof. dr. C.G. Faber, neuroloog, Maastricht UMC+;dr. W.G.M. Janssen, revalidatiearts Erasmus MC.Leden van de diagnosewerkgroep mytone dystrofie van Spierziekten Nederland.

Baarn, 2018

Deze brochure is een herziene en aangepaste uitgave van de brochure Informatie voor de huisarts over myotone dystrofie door Spierziekten Nederland en het NHG (2006).