GeneticaVoorkennis – Campbell Biology, hoofdstuk 13, 16 en 17Leerstof – Campbell Biology, hoofdstuk 14, 15, 22, 23 en 24

Hoofdstuk 13 – ‘Meiose & Geslachtelijke levenscycli’1. Nakomelingen verwerven genen van hun ouders door het erven van chromosomen.

Elk gen op het DNA van een organisme kent zijn eigen specifieke locus op een chromosoom. De ene helft

van onze chromosomen is afkomstig van de moeder en de andere helft is afkomstig van de vader.

Bij ongeslachtelijke voortplanting produceert één organisme genetisch identieke nakomelingen door

middel van mitose. Bij geslachtelijke voortplanting wordt genetisch materiaal afkomstig van twee

verschillende organismen gecombineerd, zodat er genetisch verschillende nakomelingen ontstaan.

2. Bevruchting en meiose wisselen elkaar af in geslachtelijke levenscycli.

Gewone menselijke somatische cellen zijn diploïd, zoals te zien is op een karyogram. Ze hebben 46 chromosomen, bestaande uit twee sets van 23 – één van elke ouder. Er zijn 22 homologe paren van autosomen. Het 23ste paar, de geslachtschromosomen, bepalen of een persoon vrouwelijk (XX) of mannelijk (XY) is.Bij geslachtsrijpe personen produceren de eierstokken (ovaria) en teelballen (testes) haploïde gameten door middel van meiose. Elke gameet heeft één set van 23 chromosomen (n=23).Tijdens de bevruchting smelten een eicel en spermacel samen waardoor een diploïde eencellige zygote (2n=46) wordt gevormd. Deze ontwikkelt zich door middel van mitose tot een meercellig organisme.Levenscycli verschillen van elkaar op basis van het moment waarop meiose plaatsvindt t.o.v. bevruchting, en de moment waarop een meercellig organisme wordt gevormd d.m.v. mitose. Er zijn drie typen levenscycli: haplontisch, diplontisch en haplo-diplontisch.

3. Meiose reduceert het aantal chromosoomsets van diploïd naar haploïd.

Door meiose I en meiose II worden vier haploïde dochtercellen gevormd. Het aantal chromosomensets wordt gereduceerd van twee tot één meiose I (de reductiedeling). Meiose onderscheid zich van mitose door drie belangrijke gebeurtenissen: (1) tijdens profase I ondergaat elk homoloog paar synapsis (het paarsgewijs rangschikken van homologe chromosomen) en crossing-over tussen non-zusterchromatiden op zogenaamde chiasmata (overkruisingsplaatsen). (2) tijdens metafase I komen de chromosomen in het equatoriaal vlak (metaphase plate) te liggen. (3) tijdens anafase I worden de homologe chromosomen van een paar uit elkaar getrokken. Zusterchromatiden blijven met elkaar verbonden aan het centromeer. Deze zusterchromatiden worden pas tijdens meiose II van elkaar gescheiden.De combinatie van zusterchromatiden-cohesie (binding van zusterchromatiden over de hele lengte van een gerepliceerd chromosoom) en crossing-over leiden tot chiasmata. Chiasmata houden de homologe chromosomen bij elkaar tot de anafase. Tijdens anafase I worden de cohesins tussen chromatide-armen verbroken, zodat de homologe chromosomen uit elkaar gaan en tijdens anafase II zorgt dit ervoor dat de zusterchromatiden van elkaar loslaten.

4. Genetische variatie ontstaan tijdens geslachtelijke levenscycli draagt bij aan evolutie.

Drie gebeurtenissen tijdens geslachtelijke voortplanting dragen bij aan genetische variatie in een populatie: De onafhankelijke verdeling van chromosomen tijdens de meiose; Crossing-over tijdens meiose I; Crossing-over omvat het splitsen en opnieuw samenvoegen van DNA op

non-zusterchromatiden van een homoloog paar. Dit resulteert in recombinant-chromatiden (en recombinant-chromosomen).

Willekeurige bevruchting van eicellen door spermacellen.

Hoofdstuk 16 – ‘De moleculaire basis van overerving1. DNA is het genetisch materiaal.

Experimenten met bacteriën en fagen (kleine virussen die alleen bacteriën infecteren) leverden het eerste overtuigende bewijs dat DNA het ‘genetische materiaal’ is.Watson en Crick concludeerden dat DNA een dubbele helix vormde en bouwden een structureel model. Twee anti parallelle suiker-fosfaatketens die rondom de buitenkant van het molecuul opwikkelen, de stikstofbasen steken uit naar binnen toe, waar ze in specifieke paren met elkaar zijn verbonden door waterstofbruggen (adenine met thymine, guanine met cytosine).

2. Vele proteïnen werken samen tijdens DNA-replicatie en herstel.

Het experiment van Meselson-Stahl laat zien dat DNA-replicatie semiconservatief is. Het oorspronkelijke molecuul ontwindt en elke keten dient dan als template voor de synthese van een nieuwe ketens volgens de regels van baseparing. DNA-replicatie in een replicatievork ziet er als volgt uit:

DNA-polymerases controleren nieuw DNA en vervangen incorrect gepaarde nucleotiden. Enzymen corrigeren vervolgens de fouten die nog zijn achtergebleven. Nucleotide-excision-repair (reparatie door uitsnijding van nucleotiden) is een algemeen proces waarbij nucleasen beschadigde stukken DNA uitsnijden en vervangen. De uiteinden van eukaryoot chromosomaal DNA wordt na elke replicatieronde korter. De aanwezigheid van telomeren, herhaalde reeksen aan het uiteinde van lineaire DNA-moleculen, stellen de erosie van genen uit. Telomerase katalyseert de verlenging van telomeren in kiemcellen.

3. Een chromosoom bestaat uit een DNA-molecuul samengepakt met proteïnen.

Het bacteriële chromosoom is gewoonlijk een circulair DNA-molecuul met enkele samenhangende proteïnen. Samen vormen zij het ‘nucleoid’ van de cel. Het eukaryote chromatine waaruit chromosomen bestaan, bestaat uit DNA, histonen en andere proteïnen. De histonen vormen nucleosomen (de meest simpele units van DNA-packaging) door bindingen te maken met andere histonen en DNA. De uiteinden van histonen steken naar buiten vanuit de nucleosoomkern. Verdere plooiing, windingen en dergelijke, leiden uiteindelijk tot een sterk gecondenseerd chromatine van het metafase-chromosoom. In interfase-cellen is het meeste chromatine minder compact (euchromatine), maar een deel blijft wel sterk gecondenseerd (heterochromatine). Euchromatine, niet heterochromatine, is hoofdzakelijk beschikbaar voor transcriptie van genen.

Hoofdstuk 17 – Van gen tot proteïne1. Genen ‘produceren’ proteïnen via transcriptie en translatie.

DNA regelt metabolisme door cellen aan te zetten tot het maken van specifieke enzymen en andere proteïnen via het proces van genexpressie. De studies naar een mutantenstam van Neurospora van Beadle en Tatum heeft geleid tot de ‘één gen-één polypeptide’ hypothese. Genen coderen voor polypeptidenketens of ‘produceren’ RNA-moleculen.Transcriptie is de synthese van RNA complementair aan een template-keten van DNA.. Translatie is de synthese van een polypeptide waarvan de aminozuurvolgorde bepaald wordt door de nucleotidevolgorde van het mRNA; deze overdracht van informatie bedraagt daarom een ‘taalverandering’, van nucleotiden naar aminozuren.Genetische informatie is gecodeerd als een reeks niet-overlappende triplets van nucleotiden, of codons. Een codon in mRNA wordt of vertaald naar een aminozuur (61 van de 64 codons) of dient als een stopsignaal (3 codons). Codons moeten daarom in het juiste ‘reading frame’ worden ‘gelezen’.

2. Transcriptie is de door DNA gestuurde synthese van RNA.

RNA-synthese wordt gekatalyseerd door RNA-polymerase, die de RNA-nucleotiden aan elkaar koppelt. De RNA-nucleotiden zijn complementair aan de DNA-template. Dit proces volgt dezelfde regels van baseparing als DNA-replicatie, met als uitzondering dat uracil wordt gebruikt i.p.v. thymine.

De drie stadia van transcriptie zijn initiatie, elongatie en terminatie. Een promoter, meestal met een TATA-box bij eukaryoten, bevestigt waar RNA synthese wordt geïnitieerd. Transcriptiefactoren helpen eukaryotisch RNA-polymerase promoter-reeksen te herkennen, en vormen een transcriptie-initiatie-complex. De mechanismen van terminatie zijn verschillend voor bacteriën en eukaryoten.

3. Eukaryote cellen modificeren RNA na transcriptie.

Voordat eukaryote mRNA-moleculen de celkern verlaten ondergaan ze RNA-processing. Hieronder valt ‘splicing’, de additie van een gemodificeerde nucleotide 5’cap aan het 5’uiteinde, en de additie van een poly-A-staart aan het 3’uiteinde.

De meeste eukaryote genen zijn opgesplitst in segmenten: intronen afgewisseld met exonen (de delen die in het mRNA worden opgenomen). Bij RNA-splicing worden intronen verwijderd en exonen samengevoegd. RNA-splicing wordt gewoonlijk uitgevoerd door spliceosomen, maar in sommige gevallen katalyseert het RNA zijn eigen splicing. Het katalytische vermogen van sommige RNA-moleculen, ribozymen genoemd, zijn afkomstig van de intrinsieke eigenschappen van RNA. De aanwezigheid van intronen staan ‘alternative RNA splicing’ toe.

4. Translatie is de door RNA gestuurde synthese van een polypeptide.

Een cel transleert een mRNA-bericht tot een proteïne waarbij gebruik gemaakt wordt van tRNAs. Nadat het verbonden is aan een specifiek aminozuur door een aminoacyl-tRNA-synthetase komt het gelijk te liggen met zijn anticodon op het complementaire codon op het mRNA. Een ribosoom, bestaande uit ribosomale RNAs (rRNAs) en proteïnen, faciliteert het koppelen met de bindingsplekken voor mRNA en tRNA.

Ribosomen coördineren de drie stadia van translatie: initiatie, elongatie en terminatie. De formatie van peptidebindingen tussen aminozuren wordt gekatalyseerd door rRNA als tRNA door de A en P-plekken gaan en weggaan via de E-plek.Een enkel mRNA-molecuul kan tegelijkertijd getransleerd worden door meerdere ribosomen achter elkaar, waardoor een polyribosoom wordt gevormd.Na translatie kunnen modificaties van proteïnen gevolgen hebben voor de driedimensionale structuur. Vrije ribosomen in het cytosol initiëren de synthese van alle proteïnen, maar proteïnen bestemd voor het endomembrane systeem of voor secretie worden getransporteerd naar het ER. Zulke proteïnen hebben een signaalpeptide waaraan een signaalherkenningsdeeltje (SRP) bindt, die het translerende ribosoom bindt aan het ER.

5. Mutaties van een of een paar nucleotiden kunnen invloed hebben op proteïnestructuur- en functie.

Kleinschalige mutaties omvatten puntmutaties: veranderingen in één DNA-nucleotidepaar, die leiden tot de productie van niet-functionele proteïnen. Nucleotidepaar-substituties kunnen leiden tot missense mutaties of nonsense mutaties. Nucleotidepaar addities of verwijderingen kunnen zorgen voor frameshift-mutaties. Spontane mutaties kunnen plaatsvinden tijdens DNA-replicatie, recombinatie, of herstel. Chemische en fysieke mutagenen veroorzaken DNA-schade, waardoor genen kunnen veranderen.

6. De expressie van genen verschilt per domein, het concept van een gen is universeel.

Er zijn een aantal verschillen in genexpressie tussen bacteriën, archaea en eukaryoten. Omdat bacteriële cellen geen kernenvelop hebben, kan translatie al beginnen terwijl transcriptie nog aan de gang is. Archaeale cellen vertonen gelijkenissen met zowel eukaryote als bacteriële cellen in de processen van genexpressie. In een eukaryote cel scheidt de kernenvelop transcriptie van translatie en RNA-processing treedt op in de kern (bij bacteriën gebeurt dit niet). Een gen is een deel van het DNA met als uiteindelijk product een polypeptide of een RNA-molecuul.

Hoofdstuk 14 – Mendel en het gen-idee1. Mendel gebruikte een wetenschappelijke benadering om de wetten van overerving

te identificeren.

Mendel gebruikte erwtenplanten voor zijn erfelijkheidsonderzoek. Erwtenplanten komen in vele varianten voor, hebben korte intervals tussen de momenten waarop de plant nakomelingen produceert en produceren een groot aantal nakomelingen per keer. Dit zijn handige eigenschappen voor Mendel’s onderzoek. Wel moest Mendel eerst de onrijpe meeldraden van een plant verwijderen om zelfbestuiving te voorkomen. Een observeerbare erfelijke eigenschap die per individu varieert, zoals bloemkleur, wordt een karakter (‘character’) genoemd. Elke variant van een CHARACTER, zoals een paarse of witte bloemkleur, wordt een trek (‘trait’) genoemd.De vier concepten van Mendel: Verschillende versies van genen zijn verantwoordelijk voor variaties in erfelijke eigenschappen. Een organisme erft voor elke eigenschap twee kopieën van een gen (verschillende varianten/allelen

mogelijk), een van elke ouder. Als de twee allelen op een locus verschillen, zal een ervan (het dominante allel) het uiterlijk van het

organisme bepalen. Het andere (het recessieve allel) heeft dan geen merkbaar effect op het uiterlijk. De twee allelen voor een erfelijke eigenschap splitsen tijdens de vorming van gameten en worden verdeeld

over de verschillende gameten.Raszuiver (‘true-breeding’) = organismen die door middel van geslachtelijke voortplanting nakomelingen produceren met erfelijke eigenschappen die identiek zijn aan die van de ouders. De organismen zijn homozygoot voor deze specifieke erfelijke eigenschappen.P-generatie = de generatie waarmee een kruisingsexperiment volgens Mendel wordt gestart (ouderlijke generatie).F1-generatie = de eerste generatie nakomelingen (F1-hybrides) bij een kruisingsexperiment van Mendel. De F1-generatie bevat alle nakomelingen van de P-generatie in het experiment (first filial generation).F2-generatie = de tweede generatie nakomelingen (F2-hybrides) bij een kruisingsexperiment van Mendel. Alle nakomelingen die ontstaan door kruising van de F1-generatie (second filial generation).Splitsingswet (“law of segregation”) = bij onderlinge kruising van individuen uit de eerste uniforme generatie krijg je nakomelingen met verschillende genotypen. Daarbij komen de kenmerken in een vaste getalverhouding tot uiting 3:1 bij dominant-recessieve overerving en 1:2:1 bij partiële (of co)-dominantie.Uniformiteitswet = als je twee raszuivere individuen (die maar in één kenmerk verschillen) met elkaar kruist, dan zijn de F1-nakomelingen onderling identiek.Onafhankelijkheidswet/reciprociteitswet (“law of independent assortment”) = de verschillende kenmerken worden onafhankelijk van elkaar overgeërfd (indien ze op verschillende chromosomen liggen).Dominante eigenschap = een genetische eigenschap is dominant als het allel in een heterozygoot individu in het fenotype volledig tot uitdrukking komt.Recessieve eigenschap = een genetische eigenschap is recessief als deze eigenschap alleen tot uiting komt wanneer een dominant allel ontbreekt.Allel = variant van een gen. Allelen zijn verantwoordelijk voor variatie in erfelijke eigenschappen.Vierkant van Punnett = een hulpmiddel om de frequentie van genotypen en fenotypen bij het nageslacht te berekenen. Homozygoot = twee identieke allelen (AA, aa, BB, bb, etc.).Heterozygoot = twee verschillende allelen (Aa, Bb, etc.).Fenotype = verzameling van alle waarneembare kenmerken van een individu. De totstandkoming van het fenotype wordt beïnvloed door genen en milieufactoren. Fenotype duidt niet alleen op interne anatomie, fysiologie, fysiek voorkomen, maar ook op gedrag.Genotype = het totale pakket van genen van een individu.Kruistest = door een organisme met een onbekend genotype te kruisen met een recessieve homozygoot kan men erachter komen wat het onbekende genotype was door naar de fenotypische verhoudingen van de nakomelingen te kijken.

Monohybride kruising = kruising van organismen waarbij naar één gen wordt gekeken.Dihybride kruising = kruising van organismen waarbij naar meerdere genen wordt gekeken.

2. De kanswetten bepalen Mendeliaanse overerving.

Vermenigvuldigingsregel (en) & optelregel (of) = de kans dat twee of meer onafhankelijke gebeurtenissen samen plaatsvinden in een bepaalde combinatie kan als volgt berekend worden: kans op de ene gebeurtenis x kans op de andere gebeurtenis. Als je kijkt naar óf de ene gebeurtenis óf de andere gebeurtenis, dan gebruik je de optelregel.Hoe groter de omvang van de proef, hoe meer de resultaten overeenkomen met de berekende verwachtingen.

3. Overervingspatronen zijn vaak complexer dan voorspeld met simpele Mendeliaanse genetica.

Dominantiegraden = (1) een allel kan ‘compleet dominant’ zijn, waarbij dat allel volledig tot uiting komt in het fenotype, het recessieve allel komt helemaal niet tot uiting. (2) allelen kunnen ‘ incompleet dominant’ zijn, waarbij zowel het dominante als het recessieve allel (deels) tot uiting komen (het recessieve allel nog steeds in mindere mate). Het gevolg is een intermediair fenotype. (3) sommige allelen zijn codominant. Bij codominantie komen i.t.t. bij ‘incomplete dominantie’ beide allelen even sterk tot uiting, want de allelen zijn even dominant.Sommige genen hebben meer dan twee verschillende allelen.De meeste genen hebben meerdere fenotypische effecten, dit heet pleiotropie.Epistasie = interactie tussen genen op verschillende loci. Epistasie betekent overschaduwing en komt tot uiting in het fenotype. In het algemeen kan epistasie optreden als het ene gen een stof aanmaakt die gebruikt wordt door het andere gen. Wordt de stof door het ene gen niet aangemaakt dan kan het andere gen niet tot uiting komen. Alle typen epistatische interacties produceren een gemodificeerde versie van de fenotypeverhouding 9:3:3:1.

Kwantitatieve overerving = meerdere genen dragen bij aan de expressie van een eigenschap waarvan de verschillende expressies vloeiend in elkaar over gaan (zoals lichaamslengte en huidskleur). Lichaamslengte en huidskleur zijn hierbij een kwantitatieve eigenschappen. ‘Norm of reaction’ = een ‘range’ van fenotypische mogelijkheden veroorzaakt door invloeden uit het milieu. Soms wordt een fenotypische eigenschap niet beïnvloedt door milieufactoren, bijvoorbeeld de bloedgroep.Multifactoriële eigenschappen = vele factoren, zowel genetische (polygenische eigenschappen) als milieufactoren, beïnvloeden samen het fenotype.

4. Veel menselijke eigenschappen volgen Mendeliaanse overervingspatronen.

Familiestamboom = hierin kan worden aangegeven welke erfelijke eigenschappen (allelen) individuen hebben gehad en op basis daarvan kan men voorspellingen doen.De meeste aandoeningen worden overgeërfd als recessieve eigenschappen. Individuen die zelf niet homozygoot recessief zijn (geen aandoening), maar wel een recessief allel dragen, kunnen dat gen doorgeven aan hun nageslacht. Deze individuen worden daarom dragers genoemd. Over het algemeen is de kans klein dat twee dragers het recessieve allel doorgeven, maar als twee individuen te sterk verwant zijn, wordt de kans veel groter dat het nageslacht twee recessieve allelen krijgt. Dit is bijvoorbeeld het geval bij inteelt (bijvoorbeeld bij huisdieren en dierentuindieren). Cystic fibrosis/taaislijmziekte = een voorbeeld van een recessief overerfbare ziekte, waarbij slijm dat op diverse plaatsen in het lichaam wordt afgescheiden, abnormaal taai is.Sikkelcelanemie = ook een recessieve erfelijke aandoening, waarbij het hemoglobine abnormaal is.Dominante allelen die een dodelijke ziekte veroorzaken zijn veel minder algemeen dan recessieve allelen met dodelijke effecten. Alle dodelijke allelen ontstaan door mutaties in cellen die sperma- of eicellen produceren. Een dodelijk dominant allel veroorzaakt vaak de dood van individuen met dat allel voordat ze geslachtsrijp worden en zich voort kunnen planten, daarom is de frequentie van dominante dodelijke allelen kleiner.Ziekte van Huntington = een aandoening die degeneratie veroorzaakt van het zenuwstelsel op gevorderde leeftijd. De gevolgen van deze aandoening zijn onomkeerbaar en uiteindelijk fataal.Multifactoriële aandoeningen = aandoeningen die veroorzaakt worden door een combinatie van genen en milieufactoren. Voorbeelden zijn: hartaandoeningen, diabetes, etc.

Onderzoek bij ongeboren:

Hoofdstuk 15 – De chromosomale basis van overerving1. De fysieke basis van Mendeliaanse overerving ligt bij het gedrag van chromosomen.

Genen hebben specifieke loci (posities) op chromosome, en het zijn de chromosome die splitsen en onafhankelijk verdeeld worden over gameten. Het gedrag van homologe chromosomen tijdens meiose staat gelijk aan de segregatie van allelen.

Wild-type (allerlei organismen)/veldstam (bacteriën) = Een organisme met een uiterlijk dat karakteristiek is voor de soort in een natuurlijke, voortplantende populatie. Het fenotype komt voornamelijk tot stand door dominante allelen en er komen geen mutaties tot uitdrukking in het fenotype.Mutante fenotypes = fenotypes veroorzaakt door allelen die ontstaan zijn door mutaties in het wild-type allel.

2. Geslachtsgebonden genen vertonen unieke overervingspatronen.

Genen die op de geslachtschromosomen liggen, vertonen unieke overervingspatronen.Systemen voor geslachtsbepaling door genen: X-Y = Komt voor bij mensen en zoogdieren. X- en Y-chromosoom. XX is vrouwelijk, XY is mannelijk. De korte

segmenten aan elk uiteinde van het Y-chromosoom zijn de enige segmenten die homoloog zijn aan

overeenkomstige segmenten op het X-chromosoom. Deze homologe segmenten zorgen ervoor de twee chromosomen toch paarsgewijs komen te liggen, en zich gedragen als een homoloog paar tijdens de meiose. Het gen SRY dat op het Y-chromosoom ligt, is nodig voor de ontwikkeling van teelballen. SRY codeert voor een proteïne dat andere genen reguleert.

X-0 = Komt voor bij sprinkhanen, kakkerlakken en sommige andere insecten. Bij dit systeem is er maar één geslachtschromosoom. XX is vrouwelijk, X is mannelijk.

Z-W = Komt voor bij vogels, sommige vissen en sommige insecten. Beide geslachtschromosomen komen voor in de eicel, en i.pv. een gen dat voor mannelijke geslachtsorganen zorgt, is er een gen dat voor de ontwikkeling van vrouwelijke geslachtsorganen zorgt.

Haploïd-diploïd = Komt voor bij de meeste bijen en mieren. Er zijn geen geslachtschromosomen. Bevruchte eicellen zijn diploïd en worden vrouwelijk. Onbevruchte eicellen blijven haploïd en worden mannelijk.

Geslachtsgebonden genen = genen met loci op de geslachtschromosomen. Sommige eigenschappen zijn puur aan het X-chromosoom gekoppeld, andere eigenschappen aan het Y-chromosoom.X-gebonden eigenschappen = genen die op het X-chromosoom liggen, regelen X-gebonden eigenschappen. Voor alle X-gebonden recessieve eigenschappen geldt dat het gen zich in hemizygote toestand gedraagt als een dominant gen. Elke man die een recessief allel ontvangt van zijn moeder vertoont de X-gebonden eigenschap, in zo’n geval spreekt men niet over homozygoot/heterozygoot maar over hemizygoot. Bij vrouwen is deze eigenschap echter zelden zichtbaar, in plaats daarvan zijn ze drager en kunnen het gen dus doorgeven aan hun zonen. Een vrouwelijk individu vertoont een X-gebonden eigenschap alleen als ze homozygoot is voor dat gen.Vaders geven X-gebonden allelen door aan al hun dochters, maar niet aan hun zoons. Moeders geven hun X-gebonden allelen door aan zowel zonen als dochters. Vanwege deze reden hebben vaker mannen dan vrouwen een X-gebonden aandoening.Y-gebonden eigenschappen = Y-gebonden eigenschappen worden strikt van vader op zoon overgedragen. Alle Y-gebonden eigenschappen komen tot expressie in het fenotype, omdat de Y hemizygoot is (er is geen ander chromosoom dat de expressie kan beïnvloeden). De meeste Y-gekoppelde eigenschappen die tot nu toe zijn ontdekt, hebben iets te maken met de geslachtsfunctie en de vruchtbaarheid.Inactivatie van X-chromosoom bij XX = Vrouwen produceren evenveel proteïnen als mannen, ook al hebben zij een tweede X-chromosoom. De meeste genen van één X-chromosoom worden tijdens de vroege embryonale ontwikkeling geïnactiveerd en komen dus niet tot expressie. Het inactieve chromosoom condenseert tot een compact object en wordt het lichaampje van Barr genoemd. In de eierstokken worden de lichaampjes van Barr gereactiveerd in de eicel-producerende cellen, zodat elke vrouwelijke gameet een actief X-chromosoom heeft.Tijdens de vroege embryonale ontwikkeling is er een moment waarop de twee X-chromosomen korte tijd met elkaar in contact komen. Tijdens dit moment wordt één van de genen (XIST) (op het chromosoom dat het lichaampje van Barr wordt) geactiveerd. Meerdere kopieën van het RNA-product van dit gen bedekken het X-chromosoom bijna volledig. Interactie tussen het RNA en het X-chromosoom initieert de inactivatie, RNA-producten van anderen naastgelegen genen helpen bij het aansturen van dit proces. Welk X-chromosoom van de twee wordt geïnactiveerd in het embryo is onafhankelijk en willekeurig. Vrouwen hebben twee typen cellen: cellen met een actief X-chromosoom afkomstig van de vader en cellen met een actief X-chromosoom afkomstig van de moeder. Als deze cellen zich delen zullen hun dochtercellen dezelfde inactieve X-chromosomen bezitten.

3. Gekoppelde genen worden vaak samen overgeërfd, omdat ze dichtbij elkaar liggen op hetzelfde chromosoom.

Gekoppelde genen = genen die dichtbij elkaar liggen op hetzelfde chromosoom worden vaak samen overgeërfd bij genetische kruisingen.

Ouderlijke type (‘Parental type’) = Nageslacht met een fenotype dat overeenkomt met een van de raszuivere ouderlijke (P-generatie) fenotypes; verwijst ook naar het fenotype zelf.Recombinant type/recombinant = Nageslacht waarvan het fenotype verschilt van dat van de raszuivere ouders in de P-generatie; verwijst ook naar het fenotype zelf.

Genetische kaart (‘genetic map’) = Een geordende lijst van genetische loci (genen of andere genetische markers) langs een chromosoom.Koppelingskaart (‘linkage map’) = Een genetische kaart die gebaseerd is op de recombinatiefrequentie tussen markers bij crossing-over van homologe chromosomen. Hoe groter de afstand tussen twee loci, hoe groter de recombinatiefrequenties. De maximale %-recombinatiefrequentie is 50%. Bij deze waarde is het recombinatieresultaat (bijna) niet te onderscheiden van genen die op verschillende chromosomen liggen (de fysieke connectie tussen genen op hetzelfde chromosoom wordt niet gereflecteerd in het resultaat van genetische kruisingen). De allelen van zulke genen erven dan onafhankelijk over alsof ze op verschillende chromosomen liggen.De frequentie van crossing-over is niet uniform over de gehele lengte van enen chromosoom, dus de afstanden tussen genen op een chromosoom in een koppelingskaart komen niet overeen met ‘echte’ fysieke afstanden. Een koppelingskaart geeft wel informatie over de volgorde van genen op een chromosoom.Cytogenische kaart (‘cytogenic map’) = Een kaart van een chromosoom waarop genen worden gelokaliseerd met betrekking tot chromosomale kenmerken die door een microscoop te onderscheiden zijn. Overzicht met fysieke (‘echte’) afstanden tussen genloci in DNA-nucleotiden.Door crossing-over kan er recombinatie van gekoppelde genen ontstaan en kunnen er dus nieuwe fenotypes ontstaan.Aneuploïdie = Een chromosomale afwijking waarbij één of meer chromosomen extra of juist onvoldoende in aantal aanwezig zijn. Een monosome (‘monosomic’) diploïde cel heeft slechts één kopie i.p.v. de normale twee die een cel van een bepaald chromosoom heeft (2n-1). Een trisome (‘trisomic’) diploïde cel heeft drie kopieën van een bepaald chromosoom i.p.v. de gebruikelijke twee. Een voorbeeld van trisomie is het syndroom van Down, ook wel ‘trisomie 21’ genoemd.

4. Wijziging van chromosoomaantal of structuur kan genetische aandoeningen veroorzaken

Willekeurige mutaties zijn verantwoordelijk voor alle nieuwe allelen die kunnen leiden tot nieuwe fenotypische eigenschappen. Grootschalige chromosomale veranderingen leiden vaak tot spontane abortus van de foetus, individuen die wel geboren worden vertonen verscheidene aandoeningen/syndromen. Planten zijn over het algemeen beter in staat om te gaan met dit soort genetische defecten dan dieren.Non-disjunctie = van non-disjunctie is sprake als een homoloog paar chromosomen niet wordt gescheiden tijdens meiose I, of als twee zusterchromatiden niet van elkaar worden gescheiden tijdens meiose II. Dit soort fouten kunnen ook optreden tijdens de mitose. Als dat gebeurt tijdens de vroege embryonale ontwikkeling kan het een substantieel effect hebben op het organisme, zo kan het zijn dat alle somatische cellen van een organisme meer dan twee complete chromosoomsets bezitten. Dit noemt men polyploïdie, het komt veelvuldig voor in het plantenrijk. Polyploïdie in het dierenrijk treft men aan bij o.a. sommige vis- en amfibieënsoorten. Een extra set chromosomen heeft gewoonlijk minder effect op het voorkomen van een individu dan aneuploïdie.

Schadelijke stoffen en fouten tijdens de meiose kunnen veranderingen teweegbrengen in de chromosoomstructuur. Een ongelijke cross-over kan leiden tot een chromosoom met een deletie plus een chromosoom met een duplicatie. Translocaties en inversies kunnen een fenotype veranderen, omdat de expressie van een gen beïnvloedt wordt door zijn locatie t.o.v. andere genen. Mogelijke soorten veranderingen zijn: Deleties (‘deletions’) = Onvolkomenheden in chromosomen

als resultaat van het verlies van een fragment door breuk. De term wordt ook gebruikt voor een mutationeel verlies van één of meer nucleotideparen bij een gen. Verloren fragmenten kunnen zich vervolgens vasthechten aan een zusterchromatide, een niet-zusterchromatide, een niet-homoloog chromosoom, en het kan zelfs omgekeerd vastgehecht worden aan dezelfde chromatide.

Duplicatie (‘duplication’) = Een afwijking in de chromosoomstructuur door de fusie met een fragment afkomstig van een homoloog chromosoom, zodat een gedeelte van een chromosoom verdubbeld wordt.

Inversie (‘inversion’) = Een afwijking in de chromosoomstructuur die het resultaat is van he rbinding van een chromosomaal fragment in de omgekeerde richting aan het chromosoom waar het vandaan kwam.

Translocatie (‘translocation’) = Een afwijking in chromosoomstructuur die het resultaat is van de aanhechting van een chromosomaal fragment aan een niet-homologe chromosoom.

5. Sommige overervingspatronen zijn uitzonderingen op de standaard Mendeliaanse overerving.

Genomische imprinting (‘genomic imprinting’) = Een fenomeen waarbij de expressive van een allel in het nageslacht ervan afhangt of het allel van de mannelijke of vrouwelijke ouder is geërfd. De meeste imgeprinte genen liggen op autosomen. Genomische imprinting vindt plaats tijdens de formatie van gameten en resulteert in een allel dat geen effect heeft op het fenotype. Meestal wordt de oude imprinting voor elke nieuwe generatie ongedaan gemaakt en vindt het opnieuw plaats in de gameten. Wat gebeurt er precies bij genomische imprinting? Een methylgroep wordt toegevoegd aan de cytosine-nucleotiden van één van de allelen. Sterk gemethyleerde allelen zijn gewoonlijk volledig inactief, terwijl voor sommige genen geldt dat methylatie juist het gen activeert. Imprinting heeft invloed op de ontwikkeling van embryonische cellen. Een voorbeeld van genomische imprinting is de inactivatie van één van de X-chromosomen bij vrouwen.Cytoplasmatische genen (genen buiten de celkern) = Sommige genen bevinden zich niet in de celkern, maar in het cytoplasma van celorganellen. Deze genen worden cytoplasmatische genen genoemd. Mitochondria, chloroplasten (e.a. plastiden) bevatten kleine, circulaire DNA-moleculen. Deze organellen planten zichzelf apart voort en geven hun genen door aan hun dochterorganellen. Cytoplasmatische genen alleen overgeërfd van de moeder, omdat deze genen zich alleen in het cytoplasma van de eicel bevinden. De producten van de meeste mitochondriale genen helpen bij het maken van eiwitcomplexen van de elektrontransportketens en ATP-synthase. Aandoeningen die in verband staan met cytoplasmatische genen hebben vooral effect op het zenuwstelsel en spieren, omdat deze systemen het meeste ATP verbruiken.

Hoofdstuk 22 – ‘Descent with modification: een Darwiniaanse kijk op het leven1. De Darwiniaanse revolutie betwiste de traditionele kijk of een jonge Aarde bewoond

door niet-veranderende soorten.

Evolutie kan bekeken worden vanuit twee verschillende gezichtspunten: als een patroon (onderbouwd door data verzameld door verschillende wetenschappelijke disciplines: biologie, geologie, natuurkunde en scheikunde) en als een proces (mechanismen die de geobserveerde patronen van verandering veroorzaken). Tijdlijn van evolutietheorie:

Aristotle (384-322 voor christus): soorten veranderen niet. Scala naturae: elk organisme kan ingedeeld worden op complexiteit als een ladder.

C. Linnaeus (1707-1778): binominale naamgeving. Afwijzen laddersysteem. gelijkende soorten werden opgedeeld in steeds algemenere categorieën (geslachten, families, etc.).

G. Cuvier (1769-1832): studeerde fossielen en ontwikkelde de paleontologie. Hij merkte op dat hoe ouder het stratum (laag gesteente), hoe meer de fossielen verschilden van hedendaagse levensvormen. Ook merkte hij op dat sommige fossielen in de ene laag wel voorkwamen en een andere laag weer niet. Hij bedacht dat extinctie een algemeen verschijnsel was in de geschiedenis van het leven op aarde. Maar hij bleef toch tegen het idee van evolutie, hij verklaarde zijn waarnemingen met catastrofisme: elk grens tussen strata vertegenwoordigt een catastrofe.

J. Hutton (1726-1797): Geologische eigenschappen van de Aarde kunnen verklaard worden door graduele mechanismen die tot op de dag van vandaag werkzaam zijn.

C. Lyell (1797-1875): het principe van uniformitarianisme is een principe geldend binnen de geologie, dat stelt dat de aardse geschiedenis verklaard kan worden met dezelfde geologische processen als die we in het heden waarnemen. Dit betekent dat geologische processen uniform zijn door de tijd heen, maar niet altijd met dezelfde kracht. Het principe geldt voor zowel de abiotische als de biotische wereld.

JB de Lamarck (1744-1829): hij herkende dat evolutionaire veranderingen de fossielpatronen en het matchen van organismen met hun omgeving verklaarden. Hij stelde de hypothese dat lichaamsdelen die gebruikt werden groter en sterker werden en lichaamsdelen die niet werden gebruikt slechter werden en verdwenen (use and disuse). Ook stelde hij dat een organisme deze modificaties kon doorgeven aan zijn nakomelingen (inheritance of acquired characteristics). En hij dacht dat evolutie plaatsvond, omdat organismen een aangeboren ‘drive’ hadden om steeds complexer te worden.

C. Darwin: classificatie moet gebaseerd worden op evolutionaire verwantschap i.p.v. creationisme. Hij baseerde zijn theorieën over biologische evolutie als graduele veranderingen op de theorieën van Hutton en Lyell.

2. ‘Afstamming met modificatie’ door natuurlijke selectie verklaart de adaptaties van organismen en de eenheid en diversiteit van het leven.

Adaptatie = Geërfd kenmerk van een organisme waardoor diens overleving en reproductie in een specifiek milieu verbetert. Natuurlijke selectie = Een proces waarbij individuen die bepaalde erfelijke kenmerken hebben geneigd zijn een grotere overlevings- en voortplantingskans te hebben dan andere organismen vanwege die kenmerken. Na een tijdje kan natuurlijke selectie de ‘match’ tussen organismen en hun leefomgeving vergroten. Als de leefomgeving vervolgens verandert, of als de individuen naar een andere leefomgeving vertrekken, kan natuurlijke selectie resulteren in adaptatie aan de nieuwe condities, waarbij nieuwe soorten zouden kunnen ontstaan. Maar het zijn niet de individuen die evolueren, maar de populatie. Natuurlijke selectie vindt alleen plaats als een eigenschap erfelijk is en verschilt in een populatie.A.R. Wallace (1823-1913) publiceerde zijn ideeën over natuurlijke selectie, waarna Darwin zijn boek ‘the origin of species’ uitbracht.Kunstmatige selectie (‘artificial selection’) = Het selectief telen van gedomesticeerde planten en dieren waarbij het voorkomen van gewilde eigenschappen bevorderd wordt. Het resultaat van kunstmatige selectie heeft ervoor gezorgd dat gewassen, vee en huisdieren nog maar weinig gelijkenissen vertonen met hun wilde voorouders.

3. Evolutie wordt ondersteund door een overweldigende hoeveelheid wetenschappelijk bewijs.

Strains = Genetische variaties.Direct wetenschappelijk bewijs voor evolutie: directe observaties van het resistent worden van bacteriën tegen verscheiden soorten antibiotica als voorbeeld van natuurlijke selectie en adaptieve evolutie.Homologie = Vergelijkbaarheid van eigenschappen als resultaat van gedeelde afstamming. De opvatting dat evolutie een remodellerend proces is, leidt tot de voorspelling dat nauw verwante soorten gelijke kenmerken delen - en dat doen ze. Homologe structuren zijn structuren bij verschillende soorten die vergelijkbaar zijn (ze kunnen wel licht variëren) vanwege gemeenschappelijke afstamming. Het vergelijken van vroege ontwikkelingsstadia van verschillende soorten onthult ook anatomische homologieën die niet zichtbaar zijn in volwassen organismen. Biologen hebben ook gelijkenissen tussen organismen op het moleculaire niveau waargenomen (DNA en RNA).

Rudimentaire structuur (‘vestigial structure’) = Een kenmerk van een organisme dat een historisch overblijfsel is van een structuur die een functie had bij de voorouders van het organisme. Dit is ook het geval bij pseudogenen: genen die inactief lijken te zijn, maar wel aanwezig zijn, simpelweg omdat een gemeenschappelijke voorouder ze ook had.

Evolutionaire stamboom = Een vertakkend diagram dat een hypothese over de evolutionaire verwantschap tussen

groepen organismen weerspiegelt.

Convergente evolutie = De evolutie van vergelijkbare kenmerken in onafhankelijke evolutionaire lijnen. Analogie is de overeenkomstigheid tussen twee soorten die

het gevolg is van convergente evolutie in plaats van afstamming van een gemeenschappelijke voorouder met hetzelfde kenmerk. Analoge eigenschappen delen eenzelfde functie, maar geen gemeenschappelijke afkomst.Het fossielenbestand documenteert het patroon van evolutie. Het laat zien dat organismen uit het verleden verschilden van hedendaagse organismen en dat vele soorten zijn uitgestorven. Fossielen tonen ook de evolutionaire veranderingen die hebben plaatsgevonden in verscheidene groepen van organismen. Fossielen kunnen ook licht werpen op de oorsprong van nieuwe groepen van organismen.Biogeografie = De studie van voorbije en huidige geografische verdeling van soorten. De geografische distributie van organismen wordt beïnvloed door vele factoren, waaronder continentale drift. Endemisch = Verwijst naar een soort die beperkt is tot een specifiek grondgebied.

Hoofdstuk 23 – De evolutie van populaties1. Genetische variatie maakt evolutie mogelijk.

Micro-evolutie = Evolutionaire verandering onder het soortniveau; verandering over generaties in de allelfrequentie binnen een populatie.Er zijn drie mechanismen die verandering van allelfrequenties teweeg kunnen brengen: natuurlijke selectie, genetische drift (kansgebeurtenissen die de allelfrequentie verandert) en gene flow (uitwisseling van genen tussen populaties). Alleen natuurlijke selectie leidt tot adaptatie. Zonder genetische variatie (verschillen tussen individuen in de samenstelling van hun genen of andere DNA-segmenten) zou er geen evolutie op kunnen treden.Kwantitatieve eigenschappen = Eigenschappen die variëren over een continue schaal, zoals lichaamslengte bij de mens. Kwantitatieve eigenschappen worden meestal bepaald door meerdere genen en worden ook beïnvloed door de omgeving waarin het organisme leeft.Discrete eigenschappen = Eigenschappen die vastliggen op bepaalde waarden, bijvoorbeeld bloemkleur. Dit soort eigenschappen kunnen meestal geclassificeerd worden op een ‘either-or’-basis. Ze komen meestal tot stand door een enkele loci met meerdere allelen die verschillende fenotypes produceren.Gemiddelde heterozygositeit = Het gemiddelde percentage loci in een populatie dat heterozygoot is in de leden van de populatie. Hiermee kan men bepalen over genoeg variatie is in een populatie om het proces van natuurlijke selectie goed te laten functioneren.Nucleotide-variabiliteit = kan bepaald worden door de DNA-sequenties van twee individuen van een populatie te vergelijken en vervolgens het gemiddelde te nemen van heel veel van dat soort vergelijkingen. Het gemiddelde percentage nucleotide-variabiliteit is veel kleiner dan de gemiddelde heterozygositeit.Geografische variatie = Verschillen tussen de genenpool van geografisch afzonderlijke populaties of ondergroepen van populaties. Een cline is een graduele verandering van een kenmerk langs een geografische as.Bron van genetische variatie: nieuwe genen en allelen ontstaan door mutaties en duplicatie van genen. Als organismen zich snel voortplanten kunnen er in een korte periode veel nieuwe genetische varianten worden geproduceerd. Ook geslachtelijke voortplanting kan resulteren in genetische variatie (crossing-over, onafhankelijke verdeling van chromosomen, vrij willekeurige bevruchting eicel-zaadcel). In meercellige organismen worden alleen mutaties in cel lijnen die gameten produceren, doorgegeven aan het nageslacht.Mutaties zijn eerder schadelijk of er gebeurt niets, dan dat ze het fenotype verbeteren.

2. Genetische variatie maakt evolutie mogelijk.

Populatie = Een groep individuen van dezelfde soort die in hetzelfde gebied leven en zich onderling voortplanten en vruchtbare nakomelingen krijgen.Genenpool = Het geheel van alle kopieën van elk type allel op alle loci bij elk individu in een populatie. Als er maar één allel bestaat voor een bepaalde locus in een populatie spreekt men van een ‘fixed’ of vast allel, alle individuen zijn dat homozygoot voor dat allel.

Allelfrequenties bepalen:1. 320 planten met rode bloem, 160 planten met roze bloem, 20 planten met witte bloem.2. De planten zijn diploïd. Populatiegrootte = 500. Dus 500 * 2 = 1000 allelen voor bloemkleur.3. Allelfrequenties CR en CW bepalen. CR = p en CW = q.4. p = (320*2 = 640) + (160*1 = 160) = 800.5. q = (20*2 = 40) + (160*1 = 160) = 200.6. Dit klopt, want p + q moet samen 1000 zijn.7. Allelfrequentie CR = 800/1000 = 0.8 = 80%8. Allelfrequentie CW = 200/1000 = 0.2 = 20%9.Hardy-Weinberg-principe = Het principe dat allelfrequenties en genotypes in een populatie constant van de ene op de andere generatie blijven, mits alleen Mendeliaanse segregatie en recombinatie van allelen aan het werk zijn. Zo’n genenpool is in Hardy-Weinberg-evenwicht. In een Hardy-Weinberg-evenwicht geldt:

Een Hardy-Weinberg-evenwicht kan betrekking hebben op meerdere loci, maar ook op enkele loci. Als er geen evenwicht is, vinden er gewoonlijk evolutionaire veranderingen plaats.Voorwaarden voor een Hardy-Weinberg-evenwicht = Geen mutaties. De genenpool veranderd als mutaties allelen veranderen of als hele genen verwijderd

worden of gedupliceerd. Willekeurige paring. Als individuen een paringsvoorkeur hebben, vindt er geen willekeurige mix op van

gameten, waardoor genotype-frequenties veranderen. Geen natuurlijke selectie. Verschillen in overlevingskansen en voortplantingssucces van individuen met

verschillende genotypen kunnen de allelfrequenties veranderen. Extreem grote populatieomvang. Hoe kleiner een populatie is, hoe aannemelijker het wordt dat

allelfrequenties gaan fluctueren door kansgebeurtenissen, van de ene populatie op het volgende (dit wordt genetic drift genoemd).

Geen gene flow. Als allelen in en uit de populatie gaan, kan gene flow de allelfrequenties veranderen.

3. Genetische variatie maakt evolutie mogelijk.

Natuurlijke selectie is gebaseerd op het differentiële succes op het gebied van overleven en voortplanting: individuen in een populatie vertonen variaties op erfelijke eigenschappen. Individuen met eigenschappen die beter zijn aangepast aan de omgeving produceren meer nakomelingen dan individuen met eigenschappen die minder goed zijn aangepast.Natuurlijke selectie kan leiden tot adaptieve evolutie. Adaptieve evolutie is de evolutie die resulteert in een betere match tussen organismen en hun omgeving.

De impact van evolutionaire processen is alleen zichtbaar bij veranderingen op populatieniveau, niet op individu-niveau. Micro-evolutie is de verandering in allelfrequenties binnen een populatie. Er zijn drie mechanismen die veranderingen in de allelfrequentie teweeg kunnen brengen: natuurlijke selectie, genetische drift en ‘gene flow’. Alleen natuurlijke selectie draagt consistent bij aan adaptieve evolutie, het aanpassen van organismen aan hun omgeving/milieu. Een belangrijke voorwaarde voor evolutie is genetische variatie. Zonder genetische variatie vindt er geen evolutie plaats. Deze genetische variatie wordt veroorzaakt door mutatie (een verandering in de nucleotidevolgorde van het DNA van een organisme), duplicatie van genen en andere processen die nieuwe allelen en nieuwe genen produceren. Geslachtelijke voortplanting mengt de bestaande allelen door middel van drie mechanismen. Eerst vindt gedurende de meiose crossing-over plaats. Vervolgens worden de homologe chromosomen willekeurig verdeeld over de gameten en ten slotte vindt bevruchting plaats met een andere gameet met een andere genetische inhoud.Natuurlijke selectie is gebaseerd op verschillen in succes op het gebied van overleven en voortplanting: individuen van een populatie vertonen variaties op hun erfelijke eigenschappen. Individuen die dankzij deze erfelijke eigenschappen beter zijn aangepast aan hun omgeving zullen zich waarschijnlijk vaker voortplanten en meer nakomelingen produceren dan de individuen die minder goed zijn aangepast. Dit betekent dat de erfelijke eigenschappen die voordelig zijn geweest voor het voortplantende individu worden doorgegeven aan de nakomelingen. Hierdoor ontstaan andere verhoudingen van allelfrequenties. Als deze allelen vaker worden doorgegeven dan anderen kan natuurlijke selectie adaptieve evolutie veroorzaken.

Genetische drift is een ‘toevallige gebeurtenis’ die de allelfrequenties op een onvoorspelbare manier kan doen veranderen, vooral als het gaat om kleine populaties. Twee voorbeelden van genetische drift zijn: The Founder Effect en The Bottleneck Effect. Bij het Founder Effect is er sprake van een (zeer) klein groepje individuen dat geïsoleerd raakt van de oorspronkelijke, grotere populatie. Deze kleine groep kan een nieuwe populatie oprichten die een andere

genenpoel heeft dan de oorspronkelijke populatie. De Founder Effect wordt bijvoorbeeld veroorzaakt door een storm, waarbij willekeurig enkele individuen naar een nieuw eiland worden geblazen.

De Bottleneck Effect wordt veroorzaakt door een plotselinge verandering in (bijv.) het milieu die de grootte van de populatie drastisch doet verminderen. In de populatie die vervolgens overblijft kunnen sommige allelen ineens verhoudingsgewijs veel vaker voorkomen, terwijl andere allelen juist veel minder voorkomen, of zelfs helemaal uit de populatie verdwenen zijn. Als allelen uit de genenpoel verdwijnen, wordt de genetische variëteit lager. Zo’n verlies heeft invloed op hoe goed een populatie zich kan aanpassen aan veranderingen in de omgeving. Als daarnaast (alleen/vooral) nadelige allelen overblijven in de populatie, kan het voortbestaan van de populatie in gevaar komen.Genetische drift beïnvloedt de genenpoel zolang de populatie niet te groot wordt. Hoe groter een populatie is, des te kleiner is de invloed van ‘toevallige gebeurtenissen’ op de allelfrequenties binnen die populatie. Populaties die onderhevig zijn geweest aan het Bottleneck Effect kunnen nog lang na die gebeurtenis een lage genetische variëteit houden, ook al is de populatie ondertussen weer gegroeid.

Bij ‘gene flow’ verandert de genenpoel door immigratie en emigratie van vruchtbare individuen of hun gameten. Door deze beweging komen bepaalde allelen de populatie binnen, andere allelen verlaten de populatie (verdwijnen niet per se helemaal uit de populatie). Hierdoor verandert de allelfrequentie. Doordat de allelen worden uitgewisseld tussen populaties, zorgt ‘gene flow’ ervoor dat de genetische verschillen tussen populaties kleiner worden. Als de stroom van genen omvangrijk genoeg is, kan het zelfs voorkomen dat van twee populaties, één populatie gemaakt kan worden met een gemeenschappelijke genenpoel. ‘Gene flow’ heeft ook invloed op hoe goed een populatie is aangepast aan omstandigheden in de lokale omgeving. Het inbrengen van nieuwe genen kan er bijvoorbeeld voor zorgen dat individuen beter zijn aangepast of juist niet.

4. Natuurlijke selectie is het enige mechanisme dat consistent adaptieve evolutie veroorzaakt.

Natuurlijke selectie zorgt voor een toename van allelfrequenties van allelen die een reproductief succes opleveren. Natuurlijke selectie leidt daarom tot adaptieve evolutie: alleen de best aangepaste individuen geven hun allelen door aan de volgende generatie. Elke erfelijke eigenschap van een individu wordt veroorzaakt door één of meer allelen. Sommige van deze erfelijke eigenschappen leiden tot een grotere relatieve fitness (in deze zin: relatief gezien beter aangepast). Relatieve fitness is de bijdrage die een individu levert aan de genenpoel van de volgende generatie ten opzichte van de bijdrage die andere individuen leveren. Selectie is direct gekoppeld aan het fenotype van een organisme, niet het genotype. Selectie is wel indirect gekoppeld aan het genotype, omdat het genotype samen met de omgevingsfactoren het fenotype bepaalt.Natuurlijke selectie kan de frequentieverdeling van erfelijke eigenschappen op drie manieren veranderen, afhankelijk van welke fenotypes binnen een populatie het gunstigst zijn. Deze drie manieren zijn: directionele selectie (directional selection), verstorende/ontwrichtende selectie (disruptive selection) en stabiliserende selectie (stabilizing selection). Directionele selectie doet zich voor als de omstandigheden voordelig zijn voor varianten aan één uiterste van een fenotypische reeks. Hierdoor verschuift de frequentiecurve voor het fenotypische karakter naar de ene kant of de andere kant. Directionele selectie is zeer algemeen bij veranderingen in het milieu en bij migratie van een populatie naar een nieuw habitat. Verstorende selectie doet zich voor als de omstandigheden voordelig zijn voor twee uiterste varianten van een fenotypische reeks. De intermediaire varianten worden dan weg geselecteerd, omdat zij niet met geen van beide uitersten kunnen concurreren. Stabiliserende selectie doet zich voor als de omstandigheden voordelig zijn voor intermediaire varianten van een fenotypische reeks. De extreme varianten verdwijnen uit de populatie. Deze vorm van selectie vermindert fenotypische variatie binnen een populatie. Bij deze drie manieren van selectie geldt nog steeds hetzelfde: de best aangepaste varianten overleven, andere varianten verdwijnen uit de populatie.

Seksuele selectie = Een vorm van selectie waarbij het voor individuen met bepaalde erfelijke kenmerken waarschijnlijker is om een partner te krijgen dan voor andere individuen. Seksuele selectie kan leiden tot seksueel dimorfisme, verschillen tussen de secundaire geslachtskenmerken van mannelijke en vrouwelijke individuen (bijvoorbeeld grootte, kleur, versiering en gedrag). Vormen van seksuele selectie zijn: Intraseksuele selectie = Selectie waarbij er een directe competitie is tussen individuen van het ene

geslacht voor partners van het andere geslacht. Interseksuele selectie = Selectie waarbij individuen van het ene geslacht (doorgaans het vrouwelijke)

kieskeurig zijn bij de selectie van de partner uit individuen van het andere geslacht; ook wel partnerkeus genoemd.

De reden voor partnerkeuze met bepaalde mannelijke eigenschappen correleert meestal met ‘goede genen’ die zouden wijzen op een goede gezondheid en dus een goede keuze voort partnerschap.Behoud van genetische variatie = sommige genetische variatie in populaties hebben geen selectieve voor- of nadelen (neutrale variatie). Voor andere geldt dat natuurlijke selectie wel invloed heeft op de reductie van genetische variatie op de loci door alle ongunstige allelen weg te selecteren. Wat voorkomt nu precies de reductie van genetische variatie? Diploïdie kan ervoor zorgen dat ongustige allelen niet helemaal worden weg geselecteerd, doordat ze verborgen kunnen worden achter een ander (dominant) allel, zodat het organisme overleeft, zich voortplant en het ‘verborgen’allel (het allel dat niet tot uiting komt) wordt doorgegeven aan de volgende generatie. Balancerende selectie is de natuurlijke selectie die twee of meer fenotypische vormen in een populatie in stand houdt. Deze vorm van selectie omvat het heterozygoot-voordeel en frequentie-afhankelijke selectie. Heterozygoot voordeel = Groter voortplantingssucces van heterozygote individuen vergeleken met homozygoten; dit draagt bij aan behoud van variatie in een genenpool. Er is alleen sprake van heterozygoot-voordeel als heterozygoten ook daadwerkelijk een grotere fitness hebben dan homozygoten. Afhankelijk van het vrband tussen fenotype en genotype kan er dan sprake zijn van stabiliserende of directionele selectie. Frequentieafhankelijke selectie = Selectie waarbij de fitness van een fenotype afhangt van hoe algemeen dat fenotype binnen de populatie is.Waarom natuurlijke selectie geen perfecte organismen creërt = (1) selectie werkt alleen op bestaande variaties (nieuwe, voordelige allelen ontstaan niet op aanvraag), (2) evolutie wordt beperkt door historische beperkingen (evolutie gaat verder op wat er al was, het creeërt niet volledig nieuwe dingen), (3) adaptaties zijn vaak compromissen , (4) kans, natuurlijke slectie en de omgeving werken op elkaar in.

Hoofdstuk 24 – De oorsprong van soorten1. Het biologische soortenconcept benadrukt reproductieve isolatie.

Soortvorming = Een evolutionair process waarbij een soort zich opsplitst in twee of meer soorten.Micro-evolutie = Evolutionaire verandering onder het soortniveau; verandering over generaties in de allelfrequentie binnen een populatie. Micro-evolutionaire mechanismen zijn: mutatie, natuurlijke selectie, genetische drift en gene flow.Macro-evolutie = Evolutionaire verandering boven het soortniveau. Voorbeelden van macro-evolutionaire veranderingen omvatten het ontstaan van een nieuwe groep organismen door een serie speciaties en de invloed van massa-uitsterving op de verscheidenheid van leven en het daaropvolgende herstel.Om te bepalen hoe organismen geclassificeerd moeten worden, kijkt men naar morfologie, fysiologie, biochemie en DNA-sequenties.Biologisch soort concept = Definitie van een soort als een groep populaties waarvan de leden het vermogen hebben om zich in de natuur onderling voort te planten en levensvatbare, vruchtbare nakomelingen te produceren, maar geen levensvatbare, vruchtbare nakomelingen produceren met leden van andere dergelijke groepen.De afwezigheid van gene flow is een belangrijke factor bij het ontstaan van nieuwe soorten, en bij het gescheiden houden van deze soorten nadat hun de potentie om onderling voort te planten gereduceerd is.Reproductieve isolatie = Het bestaan van biologische factoren (barrières) die leden van twee soorten ervan weerhouden om levensvatbare, vruchtbare nakomelingen te produceren. Dit soort barrières blokkeren gene flow tussen de soorten en beperken de vorming van hybriden (nakomelingen die ontstaan door interspecifieke paring). Er zijn twee typen barrières: Prezygotische barrières = Een voortplantingsbarrière die paring tussen twee soorten belemmert (poging en

succesvol voltooien) of bevruchting verhindert bij een poging tot intersoortelijke paring. Postzygotische barrières = Een voortplantingsbarrière die voorkomt dat hybride-zygoten die door twee

verschillende soorten voortgebracht zijn zich in levensvatbare, vruchtbare adulten kunnen ontwikkelen

Morfologisch soortbegrip = Een definitie van soorten in termen van meetbare anatomische criteria.Ecologisch soortbegrip = Een definitie van een soort in termen van de ecologische niche, het totaal van de manier waarop leden van de soort in wisselwerking staan met de levende en niet-levende onderdelen van hun omgeving.Fylogenetisch soortconcept = Een definitie van een soort als de kleinste groep individuen die een gemeenschappelijke voorouder delen en zo één tak aan de boom van het leven vorm.

2. Soortvorming kan plaatsvinden met of zonder geografische scheiding.

Soortvorming kan plaatsvinden op twee manieren, afhankelijk van hoe gene flow wordt onderbroken tussen populaties van een bestaande soort: allopatrisch en sympatrisch. Allopatrische soortvorming = De vorming van nieuwe soorten in populaties die geografisch van elkaar gescheiden zijn. Hoe groot een geografische barrière moet zijn om allopatrische soortvorming te promoten, is afhankelijk van het vermogen van een organisme om er overeen te komen. Nadat er een geografische scheiding is ontstaan, is het mogelijk dat de genenpools uit een gaan lopen. Er ontstaan andere mutaties, en natuurlijke selectie en genetische drift kunnen de allelfrequenties veranderen op manieren die verschillen tussen de gescheiden populaties. Vervolgens kan er reproductieve isolatie ontstaan als een bijproduct van selectie of drift die ervoor gezorgd hebben dat de populaties genetisch gezien steeds verder van elkaar verwijderd werden. Het belang van allopatrische soortvorming wordt ook gesuggereerd door het feit dat regionen die geïsoleerd zijn of sterk opgedeeld door barrières gewoonlijk meer soorten hebben dan gelijke regionen die niet dat soort barrières hebben. Het gaat meestal om biologische barrières i.p.v. fysieke barrières.

Sympatrische soortvorming = De vorming van nieuwe soorten in populaties die in hetzelfde geografische gebied leven. Sympatrische soortvorming kan optreden als gene flow verminderd wordt door factoren als polyploïdie, differentiatie van leefgebied en seksuele selectie.Er zijn twee verschillende vormen van polyploïdie. Autopolyploïde individuen hebben meer dan twee chromosomensets die allen afkomstig zijn van één soort. Vaak heeft de speciering dan te maken met verminderde vruchtbaarheid. In één generatie tijd kan autopolyploïdie reproductieve isolatie genereren. Allopolyploïde is een vruchtbaar individu met meer dan twee chromosoomsets als gevolg van kruising van twee verschillende soorten waarbij de chromosomen zich combineren. Meestal is de nakomeling van een dergelijke kruising steriel of onvruchtbaar, maar de onvruchtbare nakomelingen kunnen zich ongeslachtelijk voortplanten en na verloop van tijd toch vruchtbaar worden.

3. Hybride zones onthullen factoren die reproductieve isolatie veroorzaken.

Hybride zone = Een geografische regio waarin leden van verschillende soorten samenkomen en paren en waarbij er op zijn minst enig nageslacht met gemengde afstamming wordt voortgebracht.

Reinforcement = Een proces waarbij natuurlijke selectie prezygotische voortplantingsbarrières versterkt en zo de kans op hybridevorming verkleint. Een dergelijk proces is alleen waarschijnlijk als hybride nakomelingen minder fit zijn dan leden van de ouderlijke soort.Fusion = Door gene flow worden de reproductieve barrières zwakker, omdat de genenpools steeds meer met elkaar overeenkomen.Stability = vaak is er dan sprake van hybriden die het beter doen dan de ouderlijke organismen.

4. Soortvorming kan snel of langzaam plaatsvinden, als resultaat van veranderingen in enkele of vele genen.

Punctualistisch evenwicht = In het fossielenbestand: lange perioden van kennelijke stilstand, waarin een soort weinig of geen morfologische veranderingen ondergaat, onderbroken door relatief korte perioden van plotselinge verandering.