Folie à deuxWDH bijscholing kindergeneeskunde

8 & 11 februari 2010Anthon HulsmannMaarten Kuethe

coeliakie,

Verdenking coeliakie,

• Casus.

• Vragen

• Historie.

• Incidentie.

• Waarde serologische tests?

• Pathofysiologie

• Behandeling

Casus

• M.H. meisje geboren 7 mei 1998Eerste presentatie januari 2003.

• Anamnese;

• Moeheidsklachten, veelvuldig episodes met koorts en hoesten.

• Normale eetlust normaal defaecatiepatroon.

• Lichamelijk onderzoek;

• lengte 111,3 cm ( + 0,5 SD), gewicht 17,4 kg (gewicht naar lengte - 1 SD)

• Bdz. submandibulaire klieren. Bdz M.O.B. in situ.

• Voortgeleide rhonchi over de longen.

Casus

• M.H. meisje geboren 7 mei 1998Eerste presentatie januari 2003.

• Laboratorium diagnostiek;

• Haematologisch onderzoek is normaal. CRP is niet verhoogd.

• Totaal eiwit, albumine, eiwitspectrum, normaal.

• FT4 & TSH normaal.

• AST = 1370 IU/l

• IgA antistoffen tegen endomysium positief

• IgA antistoffen tegen gliadine; ons lab dubieus, CLB negatief.

Casus

• M.H. meisje geboren 7 mei 1998Eerste presentatie januari 2003.

• Beloop;

• Klachten verdwenen na sanerende KNO ingrepen.

Vraag 1.

Hoe groot is de kans dat dit meisje coeliakie heeft, ondanks het feit dat zij

géén klachten heeft ?

Vraag 2.

Heeft zij géén klachten ?

Casus

• M.H. meisje geboren 7 mei 1998Eerste presentatie januari 2003.

• Herbeoordeling na 4 maanden.

• Aspecifieke abdonimale klachten, waaronder regelmatig wat buikpijn.

• EMA & tTGA beide positief.

• Dunne darm biopsie; Vlokatrofie.

• In 2003, 2004 goed op dieet.

• Recent wat terugval vermoedelijk in relatie met dieetfouten (waaronder niet handen wassen en een enveloppe dichtlikken rond de feestdagen.

• Hernieuwd contact met de diëtiste.

Casus

• Afbuigende gewichtsgroei

• Chronische diarree

• Slecht humeur/prikkelbaar

• Bolle buik

Casus

• Afbuigende gewichtsgroei

• Chronische diarree

• Slecht humeur/prikkelbaar

• Bolle buik

Casus

• Afbuigende gewichtsgroei • Chronische diarree• Slecht humeur/prikkelbaar• Bolle buik• tTG > 100• EMA +

Historie

Incidentie.&Waarde serologische tests

An iceberg of childhood coeliac disease in the Netherlands

Csizmadia, et al THE LANCET vol 353 march 6, 1999 813

6127(/12672) screened

6052 IgA-AEA negative

75 IgA-AEA positive

Follow up

57 SBB

18 refused SBB

normal

31 villous atrophy

coeliac disease

An iceberg of childhood coeliac disease in the NetherlandsCsizmadia, et al THE LANCET vol 353 march 6, 1990 813

Incidentie bij kinderen van 2-4 jaar;

1 : 198 ( CI 1 : 300 - 1 : 150)

IgG- IgA- IgA- IgA- AGA AGA EMA tTG

hum Sensitiv. 83% 83% 92% 96% Specific. 80% 86% 90% 100%

N=52 coeliakie / 49 controles, allen gebiopteerd

Serologie: AGA, EMA en tTGWolters et al, Eur J Ped 2002;161:284-7

oncept oct 04

Klinisch vermoeden van coeliakie

Sterkk

Minder sterk

Serologie & biopsie Serologie

Normaal Afwijkend

Coeliakie onwaarschijnlijk

Normaal

Geen coeliacie

Vlokatrofie

Glutenvrij dieet

Geen verbetering van klachten en serologie

Coeliakie onwaarschijnlijk, Verdere diagnostiek.

Verbetering van Klachten en Serologie

> 2 jaar bij eerste biopsie

< 2 jaar bij eerste biopsie

Coeliakie Controle biopsie

Glutenbelasting

Derde biopsie

Vlokatrofie

Coeliakie

Normaal

Coeliakie onwaarschijnlijk

Glutenbelasting ?

• Hernieuwd biopt >1 jr na start dieet

• Herintroductie gluten: 375-750 mg/kg/dag

• Biopt bij ontstaan klachten of na 3 maanden

Nederlandse aanbevelingenMearin, Kneepkens, Houwen, NtvG

1999;27:451-5

Geen glutenbelasting indien:-patient ouder dan 2 jaar bij Dx-kliniek passend bij coeliakie-serologie afwijkend bij Dx-serologie normaliseert onder glutenvrij

dieet

COELIAKIE DIAGNOSTIEK 2011?Geen biopt ter bevestiging nodig indien:

-TTG> 100 IU/ml

-kliniek passend bij coeliakie

-klachten verdwijnen onder glutenvrij dieet

-serologie normaliseert onder glutenvrij dieet

IgA- tTG

hum Sensitiv. 96% Specific. 100%

Differentiaal diagnose

• Giardia Lamblia.

• Bij verhoogde lever enzymen;

Infectieus (hepatitis A, B, C, EBV, CMV)Genetisch (Wilson, α1-antitrypsinedeficientie)Auto-immuunToxisch-medicamenteus (Rx, TPN, etc)

Pathogenese coeliakie I

• Omgeving

-Glutenpeptides:

• Genen

-o.a. HLA DQ2/8

Pathogenese coeliakie IIDe rol van HLA DQ2/DQ8

• Nederlandse bevolking: HLA DQ2/DQ8 = 35%

• Prevalentie coeliakie 0,3-1%

→ wel HLA DQ2/DQ8 niet diagnostisch

→ geen HLA DQ2/DQ8 geen coeliakie

Geassocieerde ziektebeelden

1. Eerste graadsfamilieleden 5-10%

2. Syndroom van Down 5-12%

3. Syndroom van Turner 4-8%

4. Syndroom van Williams 8%

Behandeling

• Levenslang glutenvrij dieet

• Initieel lactose beperkt

• Gebruikelijke reactie:

-Klachtenvrij binnen 4-8 weken

-Adequate inhaalgroei

-Serologie normaliseert

Behandeling

• Levenslang glutenvrij dieet

• Initieel lactose beperkt

• Gebruikelijke reactie:

-Klachtenvrij binnen 4-8 weken

-Adequate inhaalgroei

-Serologie normaliseert

1. Geen glutenbelasting, mits …..

2. Darmbiopt blijft -vooralsnog- nodig

3. Therapie: glutenvrij dieet

4. Pathogenese: gluten en genen!

5. Screening van risicogroepen

Samenvatting Coeliakie 2009