Autisme spectrum stoornissen: van molecuul ... - De Bascule · Autisme spectrum stoornissen:...

20
Autisme spectrum stoornissen: van molecuul tot maatschappij Wouter Staal, 19 mei, 2017

Transcript of Autisme spectrum stoornissen: van molecuul ... - De Bascule · Autisme spectrum stoornissen:...

Page 1: Autisme spectrum stoornissen: van molecuul ... - De Bascule · Autisme spectrum stoornissen: Genetica van autisme Genetische varianten lijken o.a. effect te hebben op presynaptische

Autisme spectrum stoornissen: van molecuul tot maatschappij

Wouter Staal, 19 mei, 2017

Page 2: Autisme spectrum stoornissen: van molecuul ... - De Bascule · Autisme spectrum stoornissen: Genetica van autisme Genetische varianten lijken o.a. effect te hebben op presynaptische

Autisme spectrum stoornissen: van molecuul tot maatschappij

Kenmerken van autismeGenetica van autismeHersenen en centrale coherentieZomaar een etiketje?Om mee te nemen!

Page 3: Autisme spectrum stoornissen: van molecuul ... - De Bascule · Autisme spectrum stoornissen: Genetica van autisme Genetische varianten lijken o.a. effect te hebben op presynaptische

Autisme spectrum stoornissen: Kenmerken van autisme

De term “autisme” werd eerst gebruikt door psychiater EugenBleuler in 1908 bij een patiënt met schizofrenie die zich in zijn

eigen wereld had teruggetrokken.

1943 (Kanner): autisme o.b.v. verstoorde sociale interactie en repetitieve gedragingen

verstoorde sociale interactie en repetitieve gedragingen blijvend in DSM

Page 4: Autisme spectrum stoornissen: van molecuul ... - De Bascule · Autisme spectrum stoornissen: Genetica van autisme Genetische varianten lijken o.a. effect te hebben op presynaptische

Autisme spectrum stoornissen: Kenmerken van autisme

Kenmerken van autisme

tekorten in sociaal-emotionele

wederkerigheid

tekorten in het voor sociale omgang gebruikelijke non-verbale communicatieve gedrag

tekorten in aangaan, onderhouden en begrijpen van relaties

Page 5: Autisme spectrum stoornissen: van molecuul ... - De Bascule · Autisme spectrum stoornissen: Genetica van autisme Genetische varianten lijken o.a. effect te hebben op presynaptische

Autisme spectrum stoornissen: Kenmerken van autisme

Kenmerken van autisme

Onderscheid met stereotiepe gedragingen in de ontwikkeling is van belang!

Page 6: Autisme spectrum stoornissen: van molecuul ... - De Bascule · Autisme spectrum stoornissen: Genetica van autisme Genetische varianten lijken o.a. effect te hebben op presynaptische

Autisme spectrum stoornissen: Kenmerken van autisme

Cover up

Classificatie in ontwikkelingsperspectief: verdwenen in DSM-5

Page 7: Autisme spectrum stoornissen: van molecuul ... - De Bascule · Autisme spectrum stoornissen: Genetica van autisme Genetische varianten lijken o.a. effect te hebben op presynaptische

Autisme spectrum stoornissen: Kenmerken van autisme

Classificatie in ontwikkelingsperspectief: verdwenen in DSM-5

Page 8: Autisme spectrum stoornissen: van molecuul ... - De Bascule · Autisme spectrum stoornissen: Genetica van autisme Genetische varianten lijken o.a. effect te hebben op presynaptische

Autisme spectrum stoornissen: Genetica van autisme

THE FAMILIAL RISK OF AUTISMSven Sandin, Paul Lichtenstein, Ralf Kuja-Halkola, Henrik Larsson, Christina M Hultman, Abraham ReichenbergJAMA: JAMA. 2014 May 7; 311(17): 1770–1777.

heritability of ASD approximately 50%

risk is increased 10 fold if a full sibling has the diagnosis

Genetic and non-genetic influences on the liability for ASD were similarly important

Page 9: Autisme spectrum stoornissen: van molecuul ... - De Bascule · Autisme spectrum stoornissen: Genetica van autisme Genetische varianten lijken o.a. effect te hebben op presynaptische

Autisme spectrum stoornissen: Genetica van autisme

Page 10: Autisme spectrum stoornissen: van molecuul ... - De Bascule · Autisme spectrum stoornissen: Genetica van autisme Genetische varianten lijken o.a. effect te hebben op presynaptische

Autisme spectrum stoornissen: Genetica van autisme

Genetische varianten lijken o.a. effect te hebben op presynaptische en post synaptische processen .

Dit heeft waarschijnlijk een effect op de sterkte van verbindingen tussen verschillende neurale netwerken.

Page 11: Autisme spectrum stoornissen: van molecuul ... - De Bascule · Autisme spectrum stoornissen: Genetica van autisme Genetische varianten lijken o.a. effect te hebben op presynaptische

Autisme spectrum stoornissen: Hersenen en centrale coherentie

kwetsbaarheid vanuit gebrek hersenconnectiviteit en centrale coherentie

Page 12: Autisme spectrum stoornissen: van molecuul ... - De Bascule · Autisme spectrum stoornissen: Genetica van autisme Genetische varianten lijken o.a. effect te hebben op presynaptische

Autisme spectrum stoornissen: Hersenen en centrale coherentie

Page 13: Autisme spectrum stoornissen: van molecuul ... - De Bascule · Autisme spectrum stoornissen: Genetica van autisme Genetische varianten lijken o.a. effect te hebben op presynaptische

Autisme spectrum stoornissen: Hersenen en centrale coherentie

*Gedurende het leven blijft connectiviteit een probleem*dit uit zich in kwetsbaarheid t.a.v. integratie en filtering van informatie*lokaal mogelijk over-connectiviteit

Page 14: Autisme spectrum stoornissen: van molecuul ... - De Bascule · Autisme spectrum stoornissen: Genetica van autisme Genetische varianten lijken o.a. effect te hebben op presynaptische

Autisme spectrum stoornissen: Hersenen en centrale coherentie

Cover up

Page 15: Autisme spectrum stoornissen: van molecuul ... - De Bascule · Autisme spectrum stoornissen: Genetica van autisme Genetische varianten lijken o.a. effect te hebben op presynaptische

Autisme spectrum stoornissen: Hersenen en centrale coherentie

Cover up

cognitieve overvraging

sociaal emotionele overvraging

rigiditeit externaliserend gedrag

internaliserend gedrag

klinische presentatie

kwetsbaarheid

Page 16: Autisme spectrum stoornissen: van molecuul ... - De Bascule · Autisme spectrum stoornissen: Genetica van autisme Genetische varianten lijken o.a. effect te hebben op presynaptische

Autisme spectrum stoornissen: “je krijgt zo een etiketje?”

voor vermeende toename ASS diagnose ontbreken cijfers in Nederland

experts gaan wel uit van hogere prevalentie (momenteel geschat op 1%)

Vrees dat DSM-5 tot toename van ASS diagnose zal leiden is niet gegrond

“hoogbegaafdheid” niet verklarend

Waarschijnlijk toename o.b.v. onbekende omgevingsfactoren

1. Bent CA, et. Al. Change in Autism Diagnoses Prior to and Following the Introduction of DSM-5. J Autism Dev Disord. 2016 Nov 11.

2. Matthew J.et al. Potential Impact of DSM-5 Criteria on Autism Spectrum Disorder Prevalence Estimates JAMA Psychiatry. 2014 Mar; 71(3): 292–300.

Page 17: Autisme spectrum stoornissen: van molecuul ... - De Bascule · Autisme spectrum stoornissen: Genetica van autisme Genetische varianten lijken o.a. effect te hebben op presynaptische

Deel het derde deel van 792 door de helft van 264

“maakbaarheid van het brein staat centraal in plaats van de ontwikkeling”

Niet aansluiten bij ontwikkelingsniveau zal tot grotere uitval in onderwijs leiden!

Autisme spectrum stoornissen: “je krijgt zo een etiketje?”

Page 18: Autisme spectrum stoornissen: van molecuul ... - De Bascule · Autisme spectrum stoornissen: Genetica van autisme Genetische varianten lijken o.a. effect te hebben op presynaptische

1. Vassos E, Agerbo E, Mors O, Pedersen CB.Urban-rural differences in incidence rates of psychiatric disorders in Denmark. Br J Psychiatry. 2016 May;208(5):435-40.

“Birth in an urban environment is associated with an increased risk for mental illness in general and for a broad range of specific psychiatric disorders” 1

2. Fedewa AL, Ahn S. The effects of physical activity and physical fitness on children's achievement and cognitive outcomes: a meta-analysis. Res Q Exerc Sport 2011;82:521–35.

“a significant and positive effect of physical activity on children's achievement and cognitive outcomes” 2

3. Mathers M, Canterford L, Olds T, Hesketh K, Ridley K, Wake M. Acad Pediatr. 2009 Sep-Oct;9(5):307-14. Electronic media use and adolescent health and well-being: cross-sectionalcommunity study.

“electronic media use was associated with poorer behavior, health status, and reduced quality of life”3

Autisme spectrum stoornissen: “je krijgt zo een etiketje?”

Omgevingsfactoren; “life style” wellicht veel bepalender dan we gedacht hebben

Page 19: Autisme spectrum stoornissen: van molecuul ... - De Bascule · Autisme spectrum stoornissen: Genetica van autisme Genetische varianten lijken o.a. effect te hebben op presynaptische

Om mee te nemen voor patiënten en hun naasten:

• Wees geduldig, weet dat hulpverleners gedwongen 25% van hun tijd aan formulieren e.d. moeten besteden!.

• Ga uit van een korte werkrelatie, financiële druk maakt dat een begeleiding binnen korte tijd moet worden afgesloten.

• Bedenk dat velen zich “expert” noemen, maar het niet zijn, wees kritisch naar wie je toe gaat.

• Hulpverleners willen hulpverlenen, pas op dat je je autonomie niet verliest.

• Bedenk dat uitwisseling tussen hulpverleners, school en werk door de inrichting van onze maatschappij bemoeilijkt wordt

• Wachtlijsten zijn geen wens van hulpverleners, maar ontstaan door kortzichtigheid van financiers, leg je ongenoegen op de juiste plaats

Page 20: Autisme spectrum stoornissen: van molecuul ... - De Bascule · Autisme spectrum stoornissen: Genetica van autisme Genetische varianten lijken o.a. effect te hebben op presynaptische

Om mee te nemen voor hulpverleners

Beleidsmakers, hulpverleners, onderwijzers, e.v.a.:Communiceer afgestemd, wees niet star en laat je niet

overspoelen!

Volg het goede voorbeeld!