63

Atrioventriculair septumdefect B.J.M. Mulder en F.J. Meijboom

8.1 Inleiding – 64

8.2 Pathofysiologie – 64

8.3 Klinisch beeld – 65

8.4 Behandeling en prognose – 66

8.5 Zwangerschap – 67

Literatuur – 68

8

64

8.1 Inleiding

Het AVSD bestaat uit een spectrum aan laesies met een gemeenschappelijke AV-junctie en ab-normale AV-kleppen, tezamen bestaande uit vijf klepbladen ( .   fi guur  8.1 ): rechter anterosupe-rior klepblad, rechter inferior klepblad, superior bridging klepblad, inferior bridging klepblad en linker muraal klepblad. De term ‘bridging’ staat voor het uitstrekken van het anterior en posterior klepblad naar links en rechts lateraal. Vooral de mate van ‘bridging’ van het anterior bridging leafl et naar rechts-lateraal varieert sterk; de meest gebruikte indeling is van Rastelli .

Bij een compleet AVSD bestaat een septumdefect zowel aan de atriale als aan de ventricu-laire zijde van de gemeenschappelijke AV-klepring ( .   fi guur  8.1 midden, .   fi guur  8.2 ). Bij een incompleet AVSD zijn de superior en inferior bridging klepbladen centraal met elkaar en met het interventriculaire septum verbonden ( .   fi guur  8.1 rechts). Door deze continuïteit ontstaan twee aparte AV-ostia en is er geen open communicatie tussen de ventrikels (geen VSD). Wel is er een – meestal groot – defect in het interatriale septum ( .   fi guur  8.3 ). Bij het incomplete AVSD, ook wel ostiumprimumdefect of ASD I genoemd, bestaat de linker AV-klep uit drie klepbladen: superior bridging klepblad, inferior bridging klepblad en het linker muraal klep-blad. De commissuur tussen anterior en superior bridging leafl et wordt septale commissuur genoemd. Echocardiografi sch lijkt de linker AV-klep bij een AVSD met drie klepbladen en de septale commissuur op een mitralisklep met een cleft , maar de anatomie is wezenlijk anders.

Een cleft in een mitralisklep deelt het voorste mitralisklepblad in tweeën, met een cleft die van inferior richting de linkerventrikel outfl owtract (LVOT ) loopt. De septale commissuur bij een AVSD loopt tussen de twee bridging leafl ets richting de crux van het hart, naar het inter-ventriculaire septum. Omdat er één gemeenschappelijke AV-junctie bestaat bij beide vormen van AVSD, bevindt de aortaklep zich niet in de gebruikelijke positie ingeklemd tussen de twee separate AV-ostia, maar is meer naar anterior verplaatst. Hierdoor is de uitstroombaan van de LV geëlongeerd en vaak licht vernauwd. Bij angiografi e staat deze abnormaal gevormde uitstroombaan bekend als de gooseneck .

Beide vormen samen maken 3% uit van de AHA bij kinderen. Een compleet AVSD is vaak geassocieerd met het syndroom van Down , maar ook met andere (cardiale) afwijkingen zoals ASD II, PS, persisterende linker VCS , tetralogie van Fallot en AV-geleidingsstoornissen.

8.2 Pathofysiologie

De pathofysiologie is erg variabel en hangt vooral af van de aard en de ernst van het defect. Intra-uterien en neonataal is vooral de grootte van de ventrikels van belang en de ernst van de AV-klepinsuffi ciëntie. Bij een ongebalanceerd AVSD is, door intra-uteriene factoren be-paald, de LV of de RV erg klein. Er is dan functioneel een univentriculair hart, waarvoor een Fontan-circulatie de enige chirurgische optie is. Als deze problemen niet aanwezig zijn, en er is sprake van een gebalanceerd AVSD met twee goed ontwikkelde ventrikels, zal bij dalen van de pulmonale vaatweerstand een links-rechtsshunt ontstaan. Veelal staat de links-rechtsshunt op ventrikelniveau (bij compleet AVSD) op de voorgrond, met vooral volumebelasting van de lin-kerharthelft – vaak verergerd door (ernstige) linkszijdige AV-klepinsuffi ciëntie – maar ook de rechterharthelft is vaak gedilateerd door de links-rechtsshunt op boezemniveau. Door de grote longfl ow onder hoge druk zal dit, indien onbehandeld, relatief snel leiden tot irreversibele PH en het Eisenmenger-syndroom ( 7   H.  10 ). Bij een incompleet AVSD zijn de hemodynamische verhoudingen vergelijkbaar met die van een ASD II. Echter, forse linkszijdige AV-klepinsuffi -ciëntie kan de atriale links-rechtsshunt doen toenemen.

Hoofdstuk 8 • Atrioventriculair septumdefect

8

65

8.3 Klinisch beeld

Bij een compleet AVSD treden meestal op zuigelingenleeft ijd klachten op passend bij de grote links-rechtsshunt of ernstige linker AV-klepinsuffi ciëntie. Indien niet geopereerd wordt, over-lijden patiënten op jonge leeft ijd onder het beeld van high-output hartfalen, of – indien zij deze fase overleven – ontwikkelen het Eisenmenger-syndroom . Dit was het klinisch beloop van kin-deren met het Down-syndroom en compleet AVSD, in de tijd dat er veelal voor gekozen werd om kinderen met een ernstige hartafwijking niet te opereren als er een bijkomend syndroom was. De medisch-ethische en maatschappelijke afwegingen zijn veranderd en al ruim 30 jaar worden de meeste kinderen met Down-syndroom in Nederland wel geopereerd op kinderleef-tijd. Het overgrote deel van de volwassen patiënten met een compleet AVSD is op jonge leeft ijd geopereerd en het klinisch beeld wordt bepaald door al dan niet aanwezige restafwijkingen. Bij lichamelijk onderzoek kunnen dan aanwijzingen voor een restshunt, met of zonder klepinsuf-fi ciëntie, gevonden worden. Zelden wordt de diagnose op volwassen leeft ijd pas gesteld en meestal is er dan sprake van het Eisenmenger-syndroom.

De klinische verschijnselen bij een incompleet AVSD zijn vergelijkbaar met die van een ASD II; deze diagnose wordt regelmatig pas op volwassen leeft ijd gesteld. Bij lichamelijk onder-zoek kan tevens een insuffi ciëntiegeruis van de linker AV-klep gehoord worden. Op het ECG is,

. Figuur 8.1 Links: schematische weergave van een normaal hart met normale mitralisklep (M) en tricuspi-dalisklep (T). Midden: een compleet AVSD met in plaats van een mitralis- en tricuspidalisklep een gezamen-lijke klep met een rechter anterosuperior klepblad (1), een rechter inferior klepblad (2), een superior bridging klepblad (3), een inferior bridging klepblad (4) en een linker muraal klepblad (5). Rechts: de situatie bij een incompleet AVSD . a: aorta, p: art. pulmonalis.

8.3 •  Klinisch beeld8

66

in tegenstelling tot de rechterasdeviatie bij de andere ASD-typen, de hartas naar links gedraaid door het abnormale verloop van de bundel van His en er is vaak een eerstegraads AV-blok.

8.4 Behandeling en prognose

De levensverwachting van patiënten met een compleet AVSD is zonder operatief ingrijpen zeer beperkt en de meeste patiënten bereiken de volwassen leeft ijd niet. Daarom is chirurgi-sche correctie op jonge leeft ijd (meestal in het eerste levensjaar) aangewezen. Patiënten met een geopereerd compleet AVSD moeten levenslang cardiaal gecontroleerd worden in verband met frequente restafwijkingen na operatie ( 7   fi guur  4.4 ): rest-VSD, progressieve insuffi ciëntie van de linker AV-klep, PH en ook vaak ritme- of geleidingsstoornissen. Bij patiënten met het syndroom van Down en een compleet AVSD bestaat een grotere kans op progressieve PH, ook na operatieve correctie.

Belangrijk is het blijvend anatomisch afwijkend AV-klepapparaat na reconstructie. Het echocardiografi sch beeld kan gemakkelijk leiden tot verkeerde interpretatie en verward wor-den met bijvoorbeeld vegetaties bij endocarditis. Een chirurgisch gereconstrueerde linker of rechter AV-klep kan in de loop van de tijd toenemend insuffi ciënt worden en een goede follow-up is noodzakelijk om het juiste tijdstip van een tweede reconstructie of klepvervanging te bepalen.

Het natuurlijk beloop van een incompleet AVSD is aanmerkelijk gunstiger dan dat van het complete AVSD, maar in het algemeen slechter dan het natuurlijk beloop van een ander type

. Figuur 8.2 Echocardiografi sche apicale vierkameropname van een compleet AVSD tijdens systole (links) en diastole (rechts); pijlen: verbindingen tussen ventrikels en atria.

Hoofdstuk 8 • Atrioventriculair septumdefect

8

67

ASD, door de bijkomende afwijkingen van de linker AV-klep en van het geleidingssysteem. Meestal bestaat er door de grote links-rechtsshunt reeds op kinderleeft ijd een indicatie voor het sluiten van het defect. De anatomisch abnormale linker AV-klep kan meestal enigszins gere-construeerd worden door (deels) sluiten van de septale commissuur, maar een lichte restinsuf-fi ciëntie is regel en wordt bijna altijd geaccepteerd. Het komt niet zelden voor dat progressieve insuffi ciëntie van de linker AV-klep in een later stadium een tweede valvuloplastiek dan wel klepvervanging noodzakelijk maakt. Regelmatige evaluatie blijft dus langdurig geïndiceerd. Late morbiditeit is bij een geopereerd incompleet AVSD niet alleen gerelateerd aan de linker AV-klepinsuffi ciëntie, maar ook treden frequent ritme- en geleidingsstoornissen op: boezemfi -brilleren , paroxismale supraventriculaire tachycardieën , compleet hartblok of sinusknoopdis-functie . Afh ankelijk van de aard van de stoornis zal behandeling met een pacemaker dan wel medicijnen nodig zijn.

8.5 Zwangerschap

De meeste patiënten met een compleet of incompleet AVSD zullen gezien het feit dat er meestal sprake is van een grote links-rechtsshunt, geopereerd zijn vóór het optreden van een eventuele zwangerschap. Indien correctie nog niet heeft plaatsgevonden, moet dit voorafgaand aan een eventuele zwangerschap worden overwogen.

Het aantal cardiale complicaties tijdens een zwangerschap bij vrouwen met een (geope-reerd) AVSD is aanzienlijk groter dan bij patiënten met een ASD II. Complicaties zijn vooral

. Figuur 8.3 Echocardiografi sche apicale vierkameropname van een incompleet AVSD (ASD I ) (dubbele pijl). Rechts: de shunt van LA naar RA is duidelijk zichtbaar.

8.5 •  Zwangerschap8

68

ritmestoornissen, verergering van linkszijdige AV-klepinsuffi ciëntie en blijvende verslechte-ring van de NYHA-klasse. Manifeste decompensatio cordis komt zelden voor.

Bij een ernstige insuffi ciëntie kan overwogen worden een linker AV-klepplastiek te verrich-ten of een bioprothese te implanteren vóór een eventuele zwangerschap.

Bij pulmonale vaatweerstandsverhoging is het risico van zwangerschap (sterk) ver-hoogd:   7   H.  10 en 24 .

Het risico dat het kind de aandoening ook krijgt, is relatief hoog, met name wanneer de moeder een AVSD heeft . In het licht van de kans op monogene afwijkingen is erfelijkheidsad-vies door een klinisch geneticus eigenlijk altijd geïndiceerd.

Literatuur

Barnett MG, Chopra PS, Young WP. Long-term follow-up of partial atrioventricular septal defect repair in adults. Chest. 1988; 94(2): 321-324.

Baumgartner H, Bonhoeff er P, Groot NM de, et al. ESC Guidelines for the management of grown-up congenital heart disease (GUCH). Eur Heart J. 2010; 31(23): 2915-2957.

Drenthen W, Pieper PG, Tuuk K van der, et al. (Zahara study). Cardiac complications relating to pregnancy and recurrence of disease in the off spring of women with atrioventricular septal defects. Eur Heart J. 2005; 26(23): 2581-2587.

El-Najdawi EK, Driscoll DJ, Puga FJ. Operation for partial atrioventricular septal defect: a forty-year review. J Thorac Cardiovasc Surg. 2000; 119(5): 880-889; discussion 889-890.

Gatzoulis MA, Hechter S, Webb GD. Surgery for partial atrioventricular septal defects in adults. Ann Thorac Surg. 1999; 67: 504-510.

Hamer JPM, Pieper PG. Praktische echocardiografi e. Houten: Bohn Stafl eu van Loghum, 2009. Malhotra SP, Lacour-Gayet F, Mitchell MB. Reoperation for left atrioventricular valve regurgitation after atrioven-

tricular septal defect repair. Ann Thorac Surg. 2008; 86(1): 147-151; discussion 151-152. Stulak JM, Burkhart HM, Dearani JA. Reoperations after repair of partial atrioventricular septal defect: a 45-year

single-center experience. Ann Thorac Surg. 2010; 89(5): 1352-1359. Bosch AE van den, Dijk VF van, McGhie JS. Real-time transthoracic three-dimensional echocardiography

provides additional information of left-sided AV valve morphology after AVSD repair. Int J Cardiol. 2006; 106(3): 360-364.

Welke KF, Morris CD, King E, Komanapalli C. Population-based perspective of long-term outcomes after surgical repair of partial atrioventricular septal defect. Ann Thorac Surg. 2007; 84(2): 624-628; discussion 628-629

Hoofdstuk 8 • Atrioventriculair septumdefect

8