Post on 21-Jan-2016
description
Phelan-McDermidOudercontactdag
26 maart 2011
Wat ga ik bespreken?
Wat is Phelan-McDermidsyndroom? Wat zijn de kenmerken? Wat is de oorzaak? Wat willen we de komende tijd gaan
doen?
Wat zijn jullie vragen???
Wat is Phelan-McDermidsyndroom? Ontbreken van het stukje 22q13.3 ten
gevolge van:Deletie
Van het uiteinde van chromosoom 22 Van een klein stukje, maar niet het hele uiteinde
Ring chromosoom 22Translocatie
Wat is een 22q13 deletie?
p-arm
q-arm
afwezig
Wat is ringchromosoom 22?
Onder andere 22q13is afwezig
22p, zonder belangrijkeinformatie
Hoeveel mensen zijn er bekend in Nederland? Onder 10 jaar ongeveer 20 kinderen
Boven 10 jaar ongeveer 20 kinderen en volwassenen
Waarschijnlijk meer
Komende jaren meer bekend
Waar woont iedereen?
Wat zijn de (mogelijke) verschijnselen? Geringe spierspanning als pasgeborene Vertraagde motorische ontwikkeling Verstandelijke beperking Spraak- / taalachterstand Gedragsproblemen
Kun je het aan de buitenkant zien?
Milde gezichtskenmerkenLang gevormd gelaatDikke, overhangende oogledenLange wimpersBolle wangen
Grote vlezige handen Onderontwikkelde teennagels
Medische zorgen
Meestal geen verminderde weerstand Meestal geen ernstige orgaanproblemen
Niet genoeg zweten Slaapproblemen Hoge pijndrempel Reflux
Andere: nierproblemen, epilepsie, gehoor, visus, lymfoedeem, gebit
Adviezen
Fysiotherapie en ondersteuning Veel stimuleren Vaardigheden blijven oefenen Individuele ondersteuning Intensieve spraaktraining Alternatieve vormen van communicatie
Gedrag en ontwikkeling
Vaak een matige tot ernstige achterstand (75% IQ onder 40)
Vooral spraak-/taalachterstand Kinderen kunnen soms dingen verleren
Vriendelijk, sociaal en aanhankelijk Autistische kenmerken Korte aandachtsspan, frustraties Obsessief gedrag Slaapproblemen Hoge pijndrempel
Waar komt het door? SHANK3/ProSAP2 gen Dat is het recept voor het eiwit SHANK3 Rol in ontwikkeling van het zenuwstelsel
Wat willen we de komende tijd gaan doen?
Een ontwikkelingstest geschikt maken voor kinderen met een beperking. Een test waarmee tevens vastgesteld kan worden bij welke stimulatie kinderen baat hebben.
Wat willen we de komende tijd nog meer doen?
Gaan onderzoeken of kinderen met Phelan-McDermidsyndroom baat hebben bij het gebruik van intranasale insuline.
Aanleiding: onderzoek in Duitsland
6 kinderen met Phelan-McDermidsyndroom 12 maanden intranasaal insuline Ouders vragenlijsten (na 6 weken en na 1 jaar)
en video-opnames Ontwikkelingstest aan het begin en na 1 jaar Resultaten werden vergeleken met observaties
van verschillende begeleiders
Welke vragen kregen ouders? Autonome functies (zweten, To, slapen, eetgedrag) Motorische vaardigheden (activiteit, fijne en grove
motoriek) Verstandelijke ontwikkeling (aandacht, geheugen) Spraak en communicatie (verbaal en non-verbaal) Emoties Sociaal gedrag Gedragsproblemen Zelfredzaamheid (toiletgang, aan- en uitkleden) Opvoedkundig (veranderingen, anticiperen)
Resultaten
Resultaten
Intranasale insuline had een positief effect op de verstandelijke ontwikkeling en op de motorische ontwikkeling
Geen nadelig effect op bloedsuikerwaarde
Bij 1 kind eerder gestopt
Ouders wilden niet stoppen met insuline
Wat waren de beperkingen?
Weinig kinderen Verschillen in chromosoomafwijkingen Verschil in leeftijden Verschil in ontwikkelingsachterstand Niet gecontroleerd met een placebogroep
Wat willen wij doen?
Dubbelblind, placebo-gecontroleerd, cross-over onderzoek
- 2 groepen kinderen (1 groep insuline, de andere groep placebo)
- We weten niet wie insuline krijgt- Na 1 jaar wisselen we de groepen om
Als het werkt?
Standaard insuline geven bij kinderen met Phelan-McDermidsyndroom?
Bij meer chromosoomafwijkingen onderzoek doen?
Wanneer willen we starten?
Aansluitend aan het ontwikkelingsonderzoek
Als we alle ouders goed hebben voorgelicht
Als er genoeg kinderen mee doen Als we geld voor dit onderzoek hebben
gekregen
Vragen en suggesties???
Eelco Dulfer
dulfere@medgen.umcg.nl